1

MECHANIZMY EWOLUCJI

Ewolucja biologiczna - historia koncepcji. Darwin i pojęcie naturalnej selekcji
Próby stworzenia teorii ewolucji - darwinizm, neodarwinizm, Modern synthesis, ewolucja
molekularna, neo-neodarwinizm
Nieuprawione przyłączenia - hipotezy dotyczące powstania życia, kontrowersja kreacjonizm a
ewolucjonizm
Poziomu badań w biologii ewolucyjnej - od cząsteczek do biosfery. Organizmy i populacje.
Poziom cząsteczek jako poziom podstawowy.
Właściwości i cechy organizmów - wartościowanie cech i ich znaczenie adaptacyjne.
Adaptacje n poziomie molekularnym. Cechy morfologiczne i molekularne.
Naturalna selekcja - adaptacja jako teoria różnicowania podczas selekcji. Pojęcie fitness.
Teoria mutacji neutralnych
Pojęcie gatunku - specjacja jako wynik selekcji. Gradualizm i hipoteza zakłocanej równowagi
(punktualizm)
Mikroewolucja - relacje między genomem a fenotypem. Mechanizmy leżące u podłoża
kształtowania się cech. Zarys „drogi” od genów do fenotypu. Wpływ środowiska na
kształtowanie i polimorfizm cech.
DNA jako materiał genetyczny - pojęcia genu
Filogeneza molekularna - zmienność w obrębie genów; przemieszczenia egzonów, duplikacje
genów, transpozycje i retropozycje. Ewolucja genomów.
Metafora informacji genetycznej - „infomowa” jak problem metodologiczny. Pojęcie mocy
eksplanacyjnej. Pozorne wyjaśnienie w „infomowie”. Samolubne geny Dawkinsa.
Teoria ewolucji jako system podteorii. Ewolucjonizm jako stanowisko naukowo-filozoficzne:
naturalizm (ontologiczny) i realizm (epistemologiczny). Teoria ewolucji i metafizyczne
programy badawcze.

Biologia: nauka przyrodnicza zajmująca się gromadzeniem wiedzy faktorgraficznej o
biosferze - przez opis, interpretacje i wyjaśnianie

Ewolucja: wiedza o zmienności jako cesze naszego świata, wynikająca z faktograficznej
wiedzy przyrodniczej.

Biologie ewolucyjna: nauka będąca częścią biologii. stosująca przy opisie i intepretacji
zjasiwk pojęcia obejmujące procesy zmienności

Teoria ewolucji: najogólniejszy opis zmienności biosfery. sformułowany na podstawie
wiedzy z zakresu biologii ewolucyjnej przy pomocy jej pojęć.

Ewolucja biologiczna: część biologii, łącząca wiedzę faktograficzną, dotycząca biosfery, i
teorię ewolucji, która przy pomocy pojęć używanych do opisu zmienności biosfery w czasie
określa prawa i zależności, rządzące tą zmiennością

Ewolucjonizm: zespół poglądów dotyczący widzey o biosferze, powodujący interpretowanie
wszelkich danych i hipotez w kategoriach umjujących zmienność organizmów jako czynnik
konieczny i najważniejszy

Ewolucja biologiczna jest obszarem badań, który zewzględu na przedmiot badań i ich
matodologię dzielimy na trzy częśći: makroewolucję, mikroewolucję i teorię ewolucji

2

Makroewolucja to procesy, związane ze zmiennością grup organizmów (od populacji do
biosfery) i wiedza dotycząca tej zmienności

Mikroewolucja to procesy związane ze zmiennością osobników (od poziomu DNA do
poziomu organizmalnego) i wiedza uzyskana w wyniku ich badania

Teoria ewolucji to zbiór twierdzeń, dotyczących zmienności biosfery i wyjaśniających tę
zmiennosć przyczynowo

Heraklit (VI-V w. p. C.): panta rei

Demokryt (V w.p.C.): właściwości świata, a w nim istot żywych, wynikają z właściwości
atomów, uniwersalnego budulca wszystkich rzeczy

Arystotles (IV w.p.C. ):
- podzielił żywe organizmy i opisał je
- wprowadził metodę porównawczą
- uznał zjawiska w przyrodzie za procesy
- szukał naturalnych przyczyn, w tym przyczyn sprawczych dla wszystkich procesów
- przypisywał cechom organizmów znaczenie biologiczne (obecną wartość adaptacyjną)

Albert z Louingen 1193 - 1280
Doctor universalis
Pierwszy przyrodnik - empiryk (experimentum solum certificat in talibus).
Przywrócił przyrodnikom i filozofom Arystotelesa
Mistrz Tomasza z Akwinu (założyli razem Studium Generale w Kolonii, w roku 1248)

Wiek XII - Teologia naturalna
- życie na Ziemi daje świadectwo naturalnej harmonii
- cechy organizmów są doskonałymi adaptacjami do warunków życia
- Ziemia jest śrdowiskiem doskonałym i dopasowanym do potrzeb żywych organizmów
Tomasz z Akwinu: piąty dowód na istnienie Boga, wyprowadzony z doskonałości i hrmonii
świata, świadczących o istnieniu Stwórcy
Albert z Louingen: opisy botaniczne i zoologiczne należy intepretować w kategoriach kreacji,
ale dochodzić do nich w oparaciu i zaplanowane doświadczenia i rzetelne badania
porównawcze

John Ray

1627 - 1705

Główne dzieło:
Historia Plantarum
(1670)
Definicja gatunku: zbiór osobników pochodzących od jednych rodziców lubz z nasion jednej
roślinny
Najwyżej cecnione przez współczesnych działo:
Wisdom of God
wykład kreacjonizmu będący rozwinięciem paradygmatu teologii naturalnej

Wiek XVIII - skutki podróży i odkryć
- odkrycie różnorodności żywych istot

3

- rozpowszechnienie mikroskopów - przyrost wiedzy o świecie mikroorganizmów
- koniecznosć uporządkowania wiedy faktograficznej o organizmach - nardoziny taksonomii
- potrzeba uporządkowania teoretycznych założeń przyrodoznawstwa - rozwój historii
naturalnej jako emergencji teologii naturalnej

Karol Linneusz

1707 - 1778

Główne dzieła:
Systema Naturae (1735 -70)
Species Plantarum (1753)
Twórca taksonomii - arbitralnie ustanowione typy, rodzaj jako główny takson, gatunek jako
podrzędny
Początkowo przeciwnik specjacji, później zwolennik hybrydyzacji rodzajów (rodzaju
heterogonii)

Georges-Louis Comte de Buffon

1707-1787

Główn dzieło:
Histoire Naturelle, generale et particuliere (1749 - 1788)
Podał pierwszą chronologię Ziemi
Podał pierwszą chronologię życia na Ziemi
Był autorem pierwszej zoogeografii

James Hutton 1726-1797
Główne dzieło:
Theory of the Earth
(1795)
Twórca uniformitarianizmu w geologii i w naukach przyrodniczych
Zwolennik wulkanizmu, dostarczył argumentów na rzecz syntezy neptunizmu i wulkanizmu

Charles Lyell 1797 - 1875
Głowne dzieło:
Principles of Geology
(1830-1832)
Zwolennik uniformitarianizmu w geologii i naukach przyrodniczych
Zwolennik kreacjonizmu w biologii (ponieważ Bóg jako czynnik sprawczy jest poza
zasięgiem nauki)

Georges Leopold baron de Cuvier 1769 - 1832
Główne dzieło:
Lecons de Anatomie
Comparee (1801(
Był anatomem i paleontologiem („Ojcem paleontologii”)
Był przeciwnikiem ewolucji organizmów i zwolennikiem stałości gatunków
Był zwolennikiem katastrofizmu

Jean-Baptiste Lamarck

1744 - 1829

Główne dzieło:
Philosophie Zoologique (1809)

Wprowadził termin biologia

4

(1802)
Wprowadził koncepcję transmutacji
Negował wymieranie gatunków

Główna teza Lamarcka jest zwykle ujmowana w jednym zdaiu:

Ewolucja biologiczna jest skutkiem dziedziczenia cech nabytych, które organizmy
wykształcają w swoim indywidualnym życiu jako adaptacji, reagują na warunki i zmiany
swojego środowiska.

Teza ciągłości życia Lamarcka → gatunki nie wymierają, tylko zmieniają się, ciągle się
doskonaląc i robiąc się coraz bardziej złożone → najbardziej skomplikowane organizmy są
najstarsze, a te mało skomplikowane organizmy dopiero co powstały i nie zdążyły się
rozwinąc

Darwinizm - wszystko ma wspólnego przeodka, potem linie się rozchodzą, niektóre
wymierają,

William Paley 1743 - 1805

Najwyżej cenione przez wspólczesnych dzieło:
Natural Theology: or, Evidences of the Existence and Attributes of the Deity, Collected from
the Appearances of Nature
(1802)

Erasmus Darwin

1731 - 1802

Główne dzieło:
Zoonomia (1794)
Twierdził, że wszystkie organizmy pochodzą od jednego wspólnego przodka
Jego poglądy na ewolucję poprzedzały poglądy Lamarcka

Dzieło pośmiertne:
The Temple of Nature (1803)

Thomas Robert Malthus 1766 - 1834

Główne dzieło:
Essay on the Principle of Population as It Affects the Future Improvement of Society (1798)
Określenie „walka o byt” (struggle for existence) weszło w obręb ram pojęciowych
darwinizmu

Charles Darwin

1809 - 1882

Podróż na statku Beagle:
1831 - 1836

Opis i dziennik podróży:
The Voyage of the Beagle
(1860)

5

Główne dzieło:
The Origin of Species by Means of Natural Selection, or The Preservation of Favoured Races
in the Struggle for Life
(1842 - 1844 - 1859)

Rok 1858

Alfred Russel Wallace: On the Tendency of Varieties to Depart Indefinitely from the Original
Type

Charles Darwin: On the Variation of Organic Beings in a state of Nature; On the Natural
Means of Selection; On the Comparison of Domestic Races and True Species

Żywe organizmy się zmieniają

Zmiany organizmów następują stopniowo i płynnie
W miarę zmian powstają nowe gatunki

Na organizmy działa w ich śrdowisku naturalna selekcja, powodująca przeżycie najlepiej
przystosowanych.

Wszystkie organizmy pochodzą od wspólnego przodka.

The Variation of Plants and Animals Under Domestication (1868)

The Descent f Man, and Selection in Relation to Sex (1871)

The Expression of the Emotions in Man and Animals (1872)

Darwin był krytykowany, karykatury - Man is but a worm

Ernest Haeckel

1834 - 1919

Był monistą i darwinistą

Stworzył teorię rekapitulacji

Stworzył pierwsze drzewo rodowe żywych organizmów

Stworzył system klasyfikacji żywych organizmów - odrzucony na korzyść systemu Linneusza

August Weismann 1834 - 1914

Stworzył podwaliny genetyki - przed ponownym odkryciem prac Mendla

Wprowadził pojęcie plazmy zarodkowej i rózróznienie między komórkami somatycznymi a
zarodkowymi

6

Twierdził, że między komórkami somatycznymi a zarodkowymi istnieje bariera - teraz
nazywamy ją barierą Weismanna

Wilhelm Johannsen (1857 - 1927)
Wprowadził pojęcie genu (1909)
Wprowadził pojęcie genotypu - określił genotyp jako „genetyczną konstytucję zygoty
powsałem ze zlania się dwóch gamet”

Wiliam Bateson (1861 - 1926)
Wprowadził pojęcie genetyka (1906, 1915)
Popularyzował prace Mendla
Opublikował Mendel's Principles of Heredity. A Defence (1902)
Wprowadził pojęcia allel, homozygota, heterozygota

Thomas Hunt Morgan 1866 - 1945

Główne dzieła:
Mechanizm of Mendelian Heredity (1915)
Physical Basis of Heredity (1919)

Zwrócil uwagę na chromosomy i ich rolę w dziedziczeniu
Wysunął hipotezę, że geny są ułożone na chromosomach liniowo.

Theodosius Bodzhansky

1900 - 1975

Uczeń i współpracownik Morgana
Badał muszkę owocową
Współtwórca Syntetycznej Teorii Ewolucji (STE, Modern Synthesis)

Najważniejsze dzieło:
Genetics and the Origin of Species (1937)

Nothing in Biology Makes Sense Except in the Light of Evolution (1973)

Ernst Mayr 1904 - 2005

Twórca biologicznej koncepcji gatunki (BSC)

Twórca allopatrycznego modelu specjacji

Znawca dzieł Darwina - m.in. wyodrębnił pięć tez (podteorii) darwinizmu

Najważniejsze dzieła z filozofii biologii:

The Growth of Bilogical Thought: Diversity, Evolution and Inheritance (1982)

Toward a New Philosophy of Biology: Observations of an Evolutionist (1988)

What Evolution is (2001)

Współtwórca Syntetycznej Teorii Ewolucji (STE, Modern synthesis)

7

Najważniejsze dla STE dzieło Mayra: Systematics and the Origin of Species (1942)

Modern Synthesis
(Synttyczna teoria ewolucji - STE)

- Theodosius Dobzhansky
* 1937 - Genetics and the Origin of Species
* 1938 0 1941: konferencje, sympozja, dyskusje

- Ernst Mayr:
* 1942 - Systematics and the Origin of Species

- Julien Huxley
* 1942 - Modern Synthesis

Tezy STE wynikające z genetyki ogólnej

Fenotyp organizmu nie jest jednoznacznie związany z genotypem; różnice fentypowe między
organizmami są spowodowane częściowo przez różnice genotypowe, a częściowo przez
czynniki środowiskowe

Czynniki środowiskowe, wpływające na ekspresję genów, powodują skutki ujawniające się
fentypowo, ale skutki te nie są przekazywane następnym pokoleniom

Tezy STE wynikające z genetyki populacji

Zmiany spowodowane mutacjami są za małe, by spowodować zmiany częstości genotypów w
populacjach. Istotne zmiany częstości genotypów są powodowane działaniem dwoch
mechanizmów: dryfu genetycznego i naturalnej selekcji. Dryf genetyczny to proces
polegający na przypadkowej fluktuacji częstości genów w populacjach; naturalna selekcja to
proces nieprzypadkowy, powodujący dłuższe przeżycie i zwiększony rozród osobników lepiej
niż pozostałe zaadaptowanych do środowiska. Oba mechanizmy mogą działać jednocześnie.

Tezy STE wynikające z systematyki

Różnice fenotypowe pomiędzy osobnikami i populacjami są niekiedy bardzo małe, kiedy
indziej bardzo duże: to samo dotyczyc różnic genotypowych pomiędzy gatunkam. Świadczy
to o tym, że różnice między wyjściowymi populacjami czy gatunkami były początkowo małe,
a nwe gatunki powstawały raczej w wyniku kumulowania niewielkich różnic, niż w wyniku
pojedynczych dużych zmian mutacyjnych

Nowe gatunki powstają zwykle w procesie specjacji wskutek genetycznego zróżnicowania
geograficzne oddzielonych populacji tego samego gatunku. Izolacja geograficzna jest
potrzebne, by w wyniku krzyżowania nie doszło do ponownego wymieszania różnicujących
się genów.

Cechy fenotypowe różnych gatunków, rodzajów i rodzin wykazują często ciągłość i
skalowalność. Świadczy to otym, że wyższe taksony powstawały w wyniku długotrwałej,

8

stopniowej kumulacji małych różnnic, a nie wskutek nagłych, dramatycznych zmian
mutacyjnych prowadzących do powstania nowych typów.

Tezy STE wynikające z paleontologii

Zapis kopalny zawiera wiele luk (przerw), co tłumaczy się niekompletnością procesów
fosylizacji. Zapis zawiera też dowody na to, że duże różnice, które w przeszłości
doprowadziły do powstania dużych różnic między wyższymi taksonami, powstały w wyniku
kumulowania różnic malych, stopniowo następujących po sobie (wsparcie dla
darwinowskiego gradualizmu).

Wszystkie dane paleontologiczne są zgodne z tzami ewolucji darinowskiej, a próby
poszukiwania wyjasnień niedarwinowskich są niepotrzebne. Zapis kolalny dostarcza również
dowodów na niesłuszność niektorych twierdzeń i niektórych hipotez niedarwinowskich

Mechanizmy naturalnej selekcji - współczesne

Selekcja stabilizująca: w stabilnych warunkach środowiskowych eliminowane są genotypy
skrajne, najsłabiej dostosowane do uśrednionych warunków

Selekcja kierunkująca: w powoli zmieniających się warunkach środowiskowych eliminowane
są genotypy „nie nadążając” za zmianami środowiska.

Selekcja rozrywająca: w nagle zmienionych warunkach środowiska następuje eliminacja
osobników o gentypach rednich, pozostają za te o genotypach skrajnych, które mogą przeżyć
w nowych warunkach.

Mechanizmy specjacji - współcześnie

Specjacja allopatryczna: izolacja geograficzna, odmienne różnicowanie genotypów populacji,
pojawienie się izolacji rozrodczej

Specjacja perypatryczna: sąsiadujące nisze ekologiczne, narastające zróżnicowanie, malejąca
wymiana genów, pojawienie się izolacji rozrodczej

Specjacja parapatryczna: ta sama nisza ekologiczna, malejąca wymiana genw w wyniku
przesunięcia czasowego lub strefowego, pojawienie się izolacji rozrodczej

Gradualizm v. hipoteza „zakłócanej równowagi” - Mayr
Autorami Gould, Eldredge

Populacja wyjściowa (macierzysta) jednego gatunku ulega stopniowo wewnętrznemu
zróznicowaniu, by po geograficznym oddzieleniu się d innych populacji tego samego gatunku
dać początek nowemu gatunkowi

Zmiany prowadzące do przekształcenia się populacji jednego gatunku w populację nowego są
powolne

Przekształceniu w nowy gatunak ulega cała populacja macierzysta na całym obszarze
geograficznym, jaki zajmuje

9

Gould
Nowe gatunki pojawiają się nagle w wyniku działania na populację naturalnej selekcji
rozrywającek

Nowe gatunki powstają z małych części populacji macierzystych i początkowo trwają jako
małe i nieliczne subpopulacje

Każda z małych populacji założycielskich nwego gatunku zajmuje ograniczony obszar
geograficzny na peryferiach populacji macierzystej - dopóki nie nastąpi wymarcie lub
migracja populacji macierzystej

Anageneza
przekształceniu (specjacji) ulega cała populacja,

Kladogeneza - z populacji wyjściowej odgałęzia się supopulacja które ulega specjacji

Ewolucja biologiczna - współcześnie

Makroewolucja - ramy pojęciowe darwinizmu; problemy badawcze biologicznych systemów
złożonych takich jak populacje; dołączono paleobiologię i zagadnienia związane z
systematyką „ewolucyjną:

Mikroewolucja - ramy pojęciowe neodarwinizmu; problemy badawcze związane ze
zredukowanymi poziomami złożoności, głównie molekularnymi i komókowym; metody
badawcze chemiczne i bio-chemiczne; bsza badań oddala się od obszaru makroewolucyjnego
Teoria ewolucji - ramy pojęciwe neodarwinzmu i filozofii nauki

Teihard de Chardin (1881 - 1955)

Napisał Le Phenomene Humain (1955)
Wprowadził pojęcie noosfery - całości obejmującej życie i wszechświat, dążącej wskutek
ontogenezy do ostatecznego celu - punktu omega

Jacob Bronowski (1908 - 1974)
Popularyzował wiedzę o ewolucji człowieka
Opublikował The Ascent of Man (1973)
Był zwolennikiem ortogenezy - celem człowieka jest osiągnięcie doskonałości

Motoo Kimura (1924 - 1994)

Główne dzieło:
The Neutral Theory of Molecular Evolution
(1983)

Kimura, Motoo (1968)
„Evolutionary rate at the molecular level”. Natura 217: 624 - 626

Francois Jacob (1920 -)

10

Wprowadził pojęcia majsterkowania - tinkering jako mtaforyczne oddanie zasady
dochodzenia do nowości ewolucyjnych i adptacyjnych podczas specjacji; zaprzeczyl w ten
sposób wszelkich celowości i ortogenezie

Richard Dawkins (1941 - )
Popularyzował wiedzę o ewolucji biologicznej
Opublikował The Selfish Gene (1976)
Opublikował The Blind Watchmaker (1986)

James Ephraim Loevelock (1919 - )

Opublikowal: Gaia: A New Look at Life on Earth (1979)

Wysunął hipotezę Ziemi jako jednego żywego organizmu, który może być badany jako całość
(podejście holistyczne)
Nazwał Ziemię - organizm Gają
Stwierdził, że Gaja jest organizmem homeostatyvznym.

modl.

Problem powstania życia na Ziemi

- abiogeneza jako problem naukowy
- wiedza o przeszłości i tworzenie modeli
- hipotezy, teorie i spekulacje

Prekursorzy
- Aleksander Iwanowicz Oparin
The Origins of Life (1938)
Proischożdzienieje żizni (1924)

- John Burdon Sanderson Haldane
The Origins of Life (1929)

koacerwaty jako prakomórki tłuszczowo - białkowe

Problemy fizykochemiczne
* problem rozcieńczenia produktów w duzych zbiornikach wodnych
* problem trwałości węglowodorów naświetlanych krótkofalowym ultrafioletem
* problem kondensacji w wodnych roztworach
* problem komplementrności w roztworach o wysokiej temperaturze

poniżej 200 nm kwanty promieniowania UV rozrywają wiązania w związkach organicznych
(np. 185 nm) do CO

2

Jeżeli produkt pozostaje w nadmiarze, hamuje rozwój reakcji
Produktem ubocznym kondensacji jest woda

→ kondensacja nie powinna zachodzić bez

katalizatora, środowisko powinno być mało uwodnione

Kiedy temperatura jest wysoka, energia większa, szybciej zachodzą reakcje endoenergetyczne

11

jednak powyżej 70

oC

wiązania komplementarne są bardzo słabe i rozrywają się.

Problem definicji życia

Oparin: atrybutywna definicja życia

Życie to układ chemiczny, wykazujący trzy właściwości:
* zdolność do przeprowadzania reakcji metabolicznych
* zdolność do replikacji
* mutacyjność

George Joyce (NASA, 1978 - 1994)

Operacyjna definicja życia:
Życie jest samopodtrzymującym się systemem chemicznym zdolnym do ulegania ewolucji
darwinowskiej

Doświadcznie Milera-Urey'a (1953)
- elektrody
- mieszanina NH3, CH4, H2, H2O w temp. 80oC
- skraplacz
- odbieralnik

cyjanek wodoru, cyjanogen, cyjanoacetylen, formaldehyd, aldehyd octowy, propionowy

glicyna, sarkosina, kwas glikolowy, alaina, n-metylalanina, seryna

kwas formylowy, kwas octowy, kwas propionowy, mocznik, kwas asparaginowy, kwas
iminooctowo-propionowy, kwas burzstynowy, kwas glutaminowy

glikolaldehyd, grupa keto

→ Ca(OH)2 → powstaje enolan, odłącza metanon → przechodzi w

aldehyd glicerynowy, przy dołączeniu boraniu, może dojsc do dołączenia kolejnych
czasteczek cukowych, ktroe przekształcają się w pentozy, które cyklizują
bez boranu - grupa ketonowa się przekształca w enolową - smoła

Adenina:

polimeryzacja cyjanowodoru + amoniaku, na początek piącioatomowe szwiązki liniowe,
potem cykliczne, a potem adenina.

Manfred Eigen (1971)

Stworzył koncepcję samoreplikującego się hipercyklu; odkrył paradoks nazwany paradoksem
Eigena

hipercykle polegały na sprzęganiu częsteczek I i cząsteczek E - cząsteczki I tworzyły
cząsteczki E, które tworzyly kolejne cząsteczki (I2, tworzące E2), I2 może się replikować

hypercykle

12

M. Eigen, P. Schuster
Hipercykl

modelowanie fraktalne hipercyklu - wielkość hypercykli rośnie, dając duże ukłdy katalityczne

The Darwin- Eigel cykl
większa wielkość genomu → ewolują nowe funkcje → selekcja zwiąksza wierność → większa
wielkość genomu

Cykl Darwina-Eigela. Sprzężenie dodatnie, gdzie zwiększenie replikacji

Tibor Ganti (1975)

Koncepcja chemotonu - układu otwartego, zdolnego przede wszystkim do metabolizmu,
wtórnie nabywającego zdolność replikacji i mutowania

Doron Lancet (1985)

Koncepcja „świata lipidów” - układu tworzącego pęcherzyki, wypełniające się z czasem
cząsteczkami zdolnymi do replikowania i metabolizowania.

Walter Gilbert (1986)

Koncepcja „świata RNA” - układu składającego się z cząsteczek RNA, którejednocześnie
pełnią funkcje katalityczne i funkcje matrycy - wzorca struktury podczas replikacji

od ok 3,5 mld lat temu

→ dzisiaj:

zupa prebiotyczna

→ świat RNA (samoorganizacja, replikacja → powstawanie komórki,

metabolizm)

→ genom DMA → zapoczątkowanie procesów translacji → progenota →

Eubacteria, Arhcaebacteria, Eukaryota

Uogólniony model świata RNA. Obejmuje on hipotetyczne wydarzenia, które
prawdopodobnie miały miejsce między powstniem życia a progenotą, ostatnim wspólnym
przodkiem współczesnego życia.

LUCA - progenota

The RNA World - Third Edition - Raymond F. Gesteland, Thomas R. Cech. John F. Atkins
RNA

→ DNA

Gunther Wächtershäuser (1989, 2000)

Koncepcja organizacji życia pod wodą, w kontakcie z pirytami, przy ujściach gazów
wulkanicznych


Ujścia gazów wulkanicznych - gorąca H2O, na zewnątrz zimna H2O, dookoła strefa
temperatury H2O nadającej się dla chemii organicznej

Gazy uwalniające się: H2S, CO

13

Metale: Fe. Co, Ni
Biblioteka mineralna

CO

→ OC- → OH-C(=O) - → HCO2H → OC-

OH-C(=O)-

→ CH3 → CH3-SH → CH3 →

CO2

→ CH3-SH →

CN-, H2CO, H2, HS-, CO, CO, CH4, CH4SH, NH4 - związki kondensują, początkowo są
rozdzielane płytkami pirytowymi i ograniczane, co zapobiega rozcieńczeniu, potem
pojawiają się enzymy - świat RNA - organelle, obłaniają się i są uwalniane.

Spór ewolucjonistów z kreacjonistami

Główne punkty sporu:
- powstanie Wszechświata i Ziemi
- powstanie życia na Ziemi
- powstanie człowieka
- dowody na ewolucję organizmów

Założenia ewolucjonizmu:
Aksjomatem wyjściowym jest teza o wyłącznie naturalnych przyczynach powstania
Wszechświata, Ziemi i życia; wszelkie badania Wszechświata, Ziemi i życia należy
prowadzić metodami właściwymi dla nauk przyrodniczych, zaś jakiekolwiek twierdzenia o
bytach, aktach i zjawiskach ponadnaturalnych należy odrzucić.

Założenia kreacjonizmu „naukowego” (przyrodniczego):
Wyjściowym aksjomatem jest teza o stworzeniu Wszechświata, Ziemi i życia w sposób
nadprzyrodzony; po jego przyjęciu wszelkie badania Wszechświata, Ziemi i życia należy
prowadzić metodami właściwymi dla nauk przyrodniczych, odrzucając jedynie aksjomat
naturalistyczny.

Założenia kreacjonizmu „biblijnego”:
Wyjściowym aksjomatem jest teza o stworzeniu Wszechświata, Ziemi i życia w sposób
nadprzyrodzony; wszelkie badania Wszechświata, Ziemi i życia jako źródło, metodami
właściwymi dla nauk teologicznych, metody nauk przyrodniczych traktując tylko jako
pomocnicze.

Kreacjoniści „młodej Ziemi” twierdzą, że:
- Ziemia zostala stworzona 6 - 10 tys. lat temu, razem ze wszystkm gatunkami organizmów i
skamielinami zawartymi w warstwach geologicznych skorupy ziemskiej
- zmienność żywych organizmów jest czymś naturalnym i nie wynika z niej powstawanie
jakichkolwiek nowych gatunków
- człowiek powstał w osobnym akcie kreacji, odrębnym od aktów kreacji wszystkich
pozostałych ziemskich organizmów

Kreacjoniści „starej Ziemi” twierdzą, że:
- Ziemia została stworzona około 4,5 miliarda lat temu i ulegała ciągłej fizycznej i chemicznej
ewolucji
- życie powstało na Ziemi około 3,5 miliarda lat temu w wyniku nadprzyrodzonego aktu
kreacji

14

- człowiek został stworzony w osobnym akcie kreacji odrębnym od aktów kreacji wszystkich
pozostałych ziemskich organizmów

Spór ewolucjonistów z kreacjonistami:

Ewolucjonizm naukowy deistyczny:
- Stwórca istnieje, ale jedynym jego działaniem było stworzenie w swoim czasie
Wszechświata o określonych właściwościan i poniechanie jakiejkolwiek dalszej działalności

Ewolucjonizm naukowy teistyczny:
- Stwórca istnieje i jest aktywny, a akty stworzenia były przemyślane, celowe i miały między
innymi na celu powstaje człowieka, któremu Stwórca objawi się jako Bóstwo

Ewolucjonizm naukowy teistyczny:
- Wariant I: początek życia jest skutkiem dzialania Stwórcy
- Wariant II: ewolucja żywych organizmów jest faktem, ale nie jedynie przyrodniczym - jest
Bożym sposobem stwarzania życia
- Wariant III: ewolucja jest faktem przyrodniczym tak samo jak powstanie życia na ziemi -
jedynie właściwości Wszechświata pozwalające na powstanie i ewolucję życia, są skutkiem i
zamierzeniem działania Stwórcy (zasada antropiczna)

Spór ewolucjonistów z kreacjonistami
Trzy współczesne stanowiska kreacjonistów „naukowych”:
- koncepcja „nieredukowalnej złożoności”
- koncepcja „inteligentnego projektu”
- koncepcja „filtru eksplanacyjnego”

Koncepcja „nieredukowalnej złożoności” polega na zanegowaniu możliwości powstania
złożonych struktur funkcjonalnych w drodze kumulowania drobnych zmian (ponieważ
wcześniej struktury powinny być mniej złożone, a mniej złożone nie byłyby funkcjonalne);
wobec tego musiały one powstać „od razu” w pełnej złożoności, czyli nie w serii
przypadków, a wskutek aktu kreacji.

Koncepcja „inteligentnego projektu” polega na przyjęciu wyjaśnienia złozoności i
narzucajacej się celowości systemów żywych przez rozumne działanie Stwórcy; jest ono
najlepszym (najbardziej prwadopodobnym) wyjaśnieniem i złożoności i funkcjonalności
organizmów, ktroe są dobre dostosowane do swojego środowiska.

Koncepcja „filtru eksplanacyjnego” polega na zastosowaniu dwustopniowej wyjaśniajcej
zjawiska niezrozumiałe: najpierw należy wyjaśniać takie zjawiska odwołując się do praw
przyrody i nturalnych mechanizmów odwołując się do praw przyrody i naturalnych
mechanizmów znanychz przyrodnikom, a kiedy towystarczy, wyjaśnienie jest przyjęte i
zakończone. Jeżeli wyjaśnianie przyrodnicze nie daje się logicznie i prawdopodobnie
zastosować, należy sięgnąć po wyjaśnienia pozaprzyrodnicze (ponadnaturalne) i rozważyć
możliwość dzialania Stwórcy.

Założenia filozoficzne ewolucjonistów:
- istnieją jedynie byty naturalne (naturalizm ontologiczny)
- podczas badań dopuszczalne są jedynie metody przyrodnicze (naturalizm epistemologiczny)

15

Założenia filozoficzne kreacjonistów
- istnieje i ponadnaturalny Stwórca i byty naturalne (dualizm ontologiczny)
- podczas badań dopuszczalna są i metody przyrodnice i rozważania o Absolucie (dualism
epistemologiczny)

1. Ewolucja to tylko teoria, a nie fakt czy prawo naukowe
Według amerykańskiej Netional Academy of Sciences (NAS), teoria nauowa to „dobrze
uzasadnione wyjaśnienie jakiegoś aspektu świata przyrodniczego, uwzględniające fakty,
prawa, wnioskowania i sprawdzone hipotezy”

2. Koncepcja doboru naturalnego to tautologia: przeżywają najlepiej dostosowaniu a za
najlepiej dostosowanych uważa się tych, którzy przeżyją
„Przeżycie najlepiej dostosowanych” to potoczne określenie doboru naturalnego, ale naukowe
definicje odwołują się do zróżnicowanej przeżywalności i rozrodczości. Zamiast więc
określać, które gatunki są „lepiej lub gorzej dostosowane”, można określić ich sukces
rozrodczy w danych warunkach.

3. Ewolucja jest nienaukowa, ponieważ nie da się jej sprawdzić ani sfalsyfikować.
Tweirdzeania ewolucjonistów dotyczą wydarzeń, których nich nie obserwował i nie da się ich
powtórzyć w laboratorium.
W tym całkowitym odrzucaniu teorii ewolucji pomija się istotny podział na mikro- i
makroewolucję, Obecnie nawet większość kreacjonistów przyznaje, że mikroewolucję
potwierdzono w badaniach laboratoryjnych i terenowych, podcs gdy makroewolucja jest
raczej wyciąganiem wnioskow ze świadectw historycznych niż prowadzeniem badań i
bezpośrednich obserwacji.

Poziomy złożoności biosystemów

biosfera
biocenoza
populacja/populacje
organizm wielokomórkowy
organizm jednokomórkowy

cząsteczki chemiczne - proste i złożone

Właściwości emergentne biosystemów

Biosfera

regulacja składu atmosfery (do pewnego stopnia)
regulacja temperatury (do pewnego stopnia)
utrzymywanie równowagi między wymieraniem a ekspansją do nowych nisz ekologicznych

Biosynteza

regulacja procesów wzajemnie korzystnych (mutualizm)
utrzymywanie dynamicznej równowagi między składnikami łańcuchów żywieniowych
utrzymywanie równowagi interakcji wzajemnie niekorzystnych (koewolucja)

16

Populacja/populacje

regulcja liczebności osobników zależna od warunków środowiskowych (dostępność
pożywienia, warunki klimatyczne)

Organizmy wielokomórkowe

zdolność do różnicowania komórek prowadząca do powstawania specjalizowanych tkanek -
właściwą cechę emergentną jest funkcja, jaką pełni tkanka
zdolność organizowania tkanek w narządy - właściwą cecha emergentntą jest funckcja, jaką
pełni narząd

Organizmy jednokomórkowe

zdolność pobierania i wydalania związków chemicznych
zdolność przeprowadzania reakcji metabolicznych regulujących się wzajemnie
zdolność wykorzystywania produktów metabolicznych do syntezy związów umożliwiających
podział komórkowy - właściwą cechą emergentną jest organizacja składników chemicznych
w nową żywą komórkę

Populacja/populacje

Do właściwości emergentnych populacji należy zdolnosć do specjacji - takich zmian części
osobników, jakie powodują różnicowanie powodujące powstanie nowego gatunku. Jest to
pogląd dyskusyjny z dwóch powodów: specjacja zależy nie tylko od populacji, ale również od
środowiska, zaś gatunek jest w biologii pojęciem potrzebnym i użytecznym, ale
niedookreślonym i w historii biologii wielokrotnie zmieniającym swoje znaczenie.

Grecka koncepcja gatunku

Gatunki są niestabilne i zmienne

autorzy: Arystoteles i Teofrast
zaleta: zgodność z obserwacjami przyrodniczej rzeczywistości
ograniczenie: pojęcie gatunku nieostre i niezdefiniowane (przypisywane różnym grupom
organizmów)

Gatunki są stałe i niezmienne
autor: Linneusz
zaleta: wygoda przy klasyfikowaniu organizmów
ograniczenie: niezgodność z obserwowaną przyrodniczą rzeczywistością

Gatunki są dobrze odróżnialnymi odmianami
autor: Karol Darwin
zaleta: zgodność z ewolucyjną koncepcją zmiennośco organizmów
ograniczenie: nie pozwala na określenie odrębności gatunków i określenie kryterium specjacji

List Karola Darwina do Hookera:
„Jest doprawdy zabawną rzeczą przekonać się, co różni naturalisci mają na myśli wtedy,
kiedy mówią o 'gatunkach'. Dla jednych podobieństwo jest wszystkim, a pochodzenie ma

17

małe znaczenie, innym pochodzenia wydaje się bez znaczenia, a ideą dominującą jest
Stworzenie, inni uważają, że kluczem jest pochodzenie, jeszcze inni uważają bezpłodność za
nieomylny wskaźnik(...)”

Biologiczna koncepcja gatunku (BSC)

Gatunek to zbiór organizmów o podobnych genomach, nie wymianiających genów z innymi
organizmami (=izolowanych rozrodczo)
autor: Ernst Mayr
zaleta: testowalność (dla części organizmów), określenie kryterium specjacji
ograniczenie: stosuje się tyko do organizmów rozmnażających się płciowo

Ewolucyjna koncepcja gatunku

Gatunek to zbiór organizmów o wspólnym pochodzeniu, zasiedlających jednego rodzaju nisze
ekologiczne i znajdujących się pod wpływem tych samcyh presji selekcyjnych

autorzy: Simpson i Grant
zaleta: stosuje się do wszystkich grup organizmów, niezależnie od sposobu rozmnażania
ograniczenie: nie jest testowalna, oznacza powrót do opisywania zamiast empirii

Rozpoznawcza koncecja gatunku

Gatunek to zbiór organizmów o jednakowym systemie rozrodczym, odrębnym od systemow
innych organizmów
autor: Paterson
zaleta: testowalność
ograniczenie: stosuje się tylko do organizmów eukariotycznych, rozmnażających się płciowo.

Kohezyjna koncepcja gatunku

Gatunki to zbiory organizmów o wspólnym wieloczynnikowym systemie utrzymywania
populacji i rozrodu w określonym środowisku
autor: Templeton
zaleta: stosowalność do wszystkich rodzajów organizmów i sposobów rozmnażania
ograniczenie: dla testowania potrzebny jest złożony program badawczy

Filogenetyczna koncepcja gatunku

Gatunki to zbiory organizmów pochodzace od wspólnego przodka
autor: Cracraft
zaleta: stosowalność do wszystkich rodzajów organizmów
ograniczenie: do testowania potrzebne są kryteria pozwalające na ocenę różnic pojawiających
się w czasie filogenezy

Filozoficzna koncepcja gatunku

Gatunek to pojęcie oderwane - konstrukt, pozwalający „sufladkować” organizmy według
arbitralnie dobieranych kryteriów

18

autorzy: Mahner i Bunge
zaleta: stosowalność do wszystkich rodzajów organizmów, przydatnosć dla systematykow
ograniczenie: bariera psychologiczna, związana dla wielu biologów z „oczywistością”
realnego, a nie abstrakcyjnego istnienia gatunków

Genowa koncepcja gatunku

Gatunki to zbiory organizmow przystosowanych w sposób zróżnicowany, które nie mogą w
razie krzyżowania dzielić genów warunkujących adatpacjie (stopniowe dojście do izolacji
rozrodczej, genom mozaikowe)

autor: Chung-I Wu
zaleta: testowalność fitness jako kryterium, możliwość uchwycenia specjacji in statu nascendi
ograniczenie: chociaż można odnajdywać geny różnicujące, określanie fitness jest nieostre

Podstawowy zbiór organizmów to populacja, przystosowana do środowiska, w którym żyje.
Przystosowanie pojawia się stopniowo, wskutek działania naturalnej selekcji, i przejawia się
jako zbiór adaptacji. Jeżeli dwie populacje żyją w takich samych środowiskach, wykształca
się taki sam albo bardzo podobny zbiór adaptacji; jeżeli w różnych, adaptacje z pokolenia na
pokolenie stają się różne. W przypadku krzyżowania organizmy o takich samych adaptacjach
w takich samcych środowiskach dają potomstow dostosowane do swojej niszy; organizmy o
choćby nieco różnych adaptacjach, żyjące w nieco odmiennych niszach dają potomstwo
częściowo przystosowane do swojej niszy, częściowo do innej, co oznacza obniżoną wartość
fitness.

Izolacja rozrodcza jako kryterium rozróżniania gatunków

Izolacja rozrodcza oznacza albo brak możliwości krzyżowania wtedy, kedy dwie populacje są
ze sobą w kontakcie, albo zachowanie możliwości krzyżowania, ale pokolenie mieszańców
jest bezpłodne (lub cechuje je brak żywotności albo inne postaci malaptacji)

Geny powodujące izolację nazywane są genami specjacji.

Biologiczna koncepcja gatunku - poprawiona (2001) - BSC

Gatunek to zbiór organizmów będących wspólnotą reprodukcyjną; genetyczna kontrola
izolacji rozrodczej może angażować małą część genotypu, ale ta musi stanowić z nim spójną
całość
autor: Ernst Mayr
zaleta: testowalność (dla części organizmów), określenie kryterium specjacji
ograniczenie: stosuje się tylko do organizmów rozmnażających się płciowo

ETAP I
A, B i C to loci w których geny są odpowiedzialne za odpowiednie adaptacje i jako takie nie
są przenoszone między populacjami

ETAP II Populacje w stanie przejściowym z częściową izolacją rozrodczą. Na tym etapie
populacje mogą zlać się w jedną calość

ETAP III

19

Przepływ genow ulega stopniowemu zmniejszeniu, populacje różnicują się do momentu
uniemożliwiającego ponownie ich połączenie

ETAP IV
Wykształcona bariera rozrodcza

W poszukiwaniu genów specjacji

Drosophila simulans i D. mauritiana - gen Odysseus (OdsH), część homeoboksu, powoduje
sterylność samców (Sun,Ting i Wu, Science 2004)
Gryllus firmus i G. pennsylvanicus - kilka genów kodujących bialka nasienia powoduje
sterylność samców (Andres, Maroja i Harrison, Proc. Royal Soc. B - Biol. Sci., 2008)
Nieliczne geny u gatunków z rodzajów Helianthus, Iris i Populus (Lexer i Widmer, Phi.
Trans. Royal Soc. B - Biol. Sci. 2008)

Specjacja wskutek mutacji jednego genu (być może)
- wyspy Salomona
- Monarka kasztanowata (Monarcha castaneventris) i mutant melaniczny
- izolacja rozrodcza w wyniku braku rozpoznania
- Uy i wsp., American Naturalist 2009

Mikromacierze - narzędzia do badań proteomów, transkryptomów i proteomów

- możliwosć badaniacałych genomów
- możliwość badania genów ulegających w danym momencie (w danych warunkach, etc.)
ekspresji
- możliwość badania różnic transkryptomów i proteomów między osobnikami, populacjami i
taksonami

Mikromacierze - narzędzia do badania specjacji

- dla mieszańców Drosophila simulans i D. mauritiana wykazano pieć genów związanych ze
spermatogenezą, powodujących sterylność samców (Michalak i Noor, J. Mol. Evol. 2004)
- u zmienniaka plamistego (Xiphophorus mculatus) znalaziono jeden gen znacznie obniżający
fitness mieszańców z X. helleri (Wittbrodt i wsp., Nature 1998)

Zmienniak plamisty (Xiphophorus mcaulatus) x Zmienniak Hellera (Xiphophorus helleri),
odmian czerwona
Mieszaniec zmienniaka plamistego i zmienniaka Hellera, cechujący się obniżoną żywotnością
- U zmieniiaka plamistego (X. maculatus) znaleziono jeden gen znacznie obniżający fitness
mieszańców X. Helleri (Wittbrodt i wsp., Nture 1998)

Krzyżowanie zmienniaków według genowej koncepcji gatunku
Gatunki X. maculatus i X. Helleri są odmianami dobrze wykształconymi o stabilnych
genomach mozaikowych
Mieszańce tych odmian mają genom mozaikowy niestabilny, o czym świadczy obniżenie ich
fitness
Wniosek: zaliczenie obu odmian do oddzielnych gatunków było przedwczesne - są one
najprawdopodobniej stabilnymi odmianami w trakcie specjacji, o czym świadczy brak pełnej

20

izolacji rozrodczej, jednak z barierą już w dużej mierze wykształconą, na co wskazuje
znaczące obniżenie fitness mieszańców.

Krzyżowanie zmienniakow według biologicznej koncepcji gatunku

Gatunki X. maculatus i X. Helleri wyodrębniono na podstawie ró|znic morfologicznych i
anatomicznych.
Możliwość krzyżowania się obu gatunkównależy do wyjątków potwierdzających biologiczną
koncepcję gatunku
Wniosek: brak.

Adaptacje biochemiczne
- Polimorfizm białek - występowanie wielu białek o podobnej funkcji, kodowanych przez
bardzo podobne geny, najczęściej indukowanych przez zmienne czynniki środowiskowe
* produkcja i sekrecja przez mikroorganizmy różnych proteaz pozwala na degradację różnych
białek i wydajne zdobywanie aminokwasów
* produkcja i sekrecja przez mikroorganizmy różnych estraz pozwala na hydrolizę różnych
estrów i pobieranie produktów - alkoholi i kwasów karboksylowych
* produkcja różnych oksydaz pozwala zwierzętom na utlenianie ksenobiotyków i ich
neutralizację ub degradację

Do najważniejszych oksydaz neutralizujących ksenobiotyki w tkankach zwierząt należy
cytochrom P450. Jest on monooksygenazą, katalizującą między inyhmi:
* hydroksylację węglowodorów oraz związków organicznych zawierających azot i siarkę
* dezaminację amin organicznych
* dehalogenację i alkilację organicznych halogenków
* epoksydację nienasyconych halogenków alkilowych i arylowych

Cytochrom p450, reduktaza cytochromu p450 (CPR) i oksydaza hemowa (HO

W błonie retikulum siedzi CPR, elektrony idzą na HO, oraz na substraty R1-H (przechodzą w
R1-OH)

Adaptacje biochemiczne
* fitoaleksyny to bardzo duża grupa związków produkowanych przez rośliny w reakcjach
metabolizmu wtórnego
* produkty metabolizmu wtórnego nazywane są metabolitami wtórnym (niekiety też
produktami naturalnymi), a ich znaczenie polega na oddzialywaniach roślin z ich
środowiskiem, na wiele róznych sposobów
* metabolity wtórne między innym chronią rośliny przed roślinożercam, wabią owady
zapylające i słuzą do komunikacji między roślinami

* przykłady fiotaleksyn przekształcanych przez cytochrom P450;
pisatyna, juglon, alfa-terthienyl, strychnina

* alfa-terhienyl; fototoksyczny, działa na larwy owadów, w tym moskitów przenoszączych
malarię (Culex pipens), produkowany przez Asteraceae

strychnina - prod. kulczyby, m.in. kluczyba wronie oko (Strychnos nux vomica), poraża
mięśnie oddechowe, śmierć przez uduszenie

21

pisatyna - obronny pterokarpan, zwłaszcza przecigrzybowy

juglon - allelopatogen, orzech czarny - Juglans nigra.

- cytochrom p450 u ssaków jest kodowany przez co najmniej 57 genów, prawdopodobnie
przez ponad 200
Wśród ludzi wyróżniamu dwie grupu, określane jako EM i PM
* grupa EM (extensive metabolizers) jest zdolna do produkcji wielu izomorfów p450 i
metabolizowania wielu różnych toksyn i ksenobiotyków
* grupa PM (poor metabolizers) produkuje nieiwle izomorfów p450 i nie przekształca
wydajnie ksenobiotyków, wobec czego jest podatna na zatrucia.

- Ludzie należący do grup EM i PM różnie reagują na lekim zwłaszcza te, które są podatne na
hydroksylację
* lek o nazwie debryzochina był stosowany przy nadcińsnieniu, z różnycm skutkiem w
rożnych krajach
* w Wielkiej Brytanii u około 90% chorych lek nie był skuteczny i ulegał szybko wydalaniu
w postaci pochodnej hydroksylowej, a u pozostałych 10% obniżał ciśnienie skutecznie i
utrzymywał się we krwi przez pnad 20 godzin
* w krajach Ameryki Łacińskiej wyniki były znacząco odmienne

Proporcje grup EM i PM w ludzkich opulacjach są bardzo różne, w zależności od diety i
czynników środowiskowych
* najwyższy procent grupy PM (od 16 do 20) występuje w Nigerii i w niektórych
subpopulacjach w USA
* w Eurpie grupa PM to zwykle 10% populacji kaukaskich, do 12% populacji słowiańskich
* u Indian Cuna w Panamie i wśród Japończyków PM nie występuje w ogóle, EM stanowi
100% populacji

Proporcje grup EM i PM w ludzkich populacjach są bardzo różne, w zależności od naturalnej
selekcji, działajcej odmiennie na ludzkie populacja w zależności od stopnia „naturalności”
diety i stopnia nasycenia środowiska chemikaliami
* cywilizacja naukowo-techniczna powoduje „chemizację” środowiska, część związków
chemicznych jest przekształcana w mutageny i kancerogeny, co obniża fitness i powoduje
eliminację osobników EM
* naturalna dieta zawierająca wiele ksenobiotyków wymaga intensywnego działania cyt.
9450, wobec czego preferowane są osobniki EM (pod warunkiem niskiej „chemizacji”
środowiska)

GENOM

→ TRANSKRYPTOM → PROTEOM → BIOCHEMICZNE FUNKCJE

KOMÓRKI → FENOTYP

DNA

→ RNA pT → dojrzewanie → funkcjonalny RNA

C

→ G

A

→ U

T

→ A

G

→ C

2.37 - średnia trafienia przez polimerazę

22

PPB (polipeptydowy prekursor białek) → dojrzewanie → białko o właściwej konformacji
przestrzennej

Sekwencje powtarzające się (obecne w genomie w wielu kopiach) stanowią > 50% całości
ludzkiego genomu

Większość sekwencji powtarzających się to kopie niefunkcjonalnych transpozonów. Część
powtórzeń stanowią liczne duplikacje dużych fragmentów chromosomów.

Większość ludzkiego genomu to powtarzające się DNA
transpozony = 45%
egzony - 1%
introny - 24%
inne intergeniczne DNA - 22%
proste powtórzenia - 3%
większe duplikacje - 5%

Miejsca transkrybowane są wzrocami struktury dla wielu różnych rodzajów RNA. Powstające
w wyniku działania polimeraz RNA transkrypty zostają przekształcone w rocesach
nazywanych „dojrzewaniem do struktury funkcjonalnej”, przez pewien czas pełnią funkcję w
komórce, po czym ulegają degradacji. Spośród głównych rodzajów RNA namniej
skomplikowane jest dojrzewanie prekrsorów rRNA, nabrdziej złożone jest dojrzewanie
prekursowów mRNA, najbardziej złożone procesy dotyczą prekursorów tRNA. Niewiel


pierwsze 3 slajdy w zielonym zeszycie

Modyfikacje kowalencyjne - prenylacja
UGU

→ CGU, Cys → Arg

Skutek: brak rozpoznania przez enzymy wprowadzajace reszty prenylowe, brak
„zakotwieczenia” białka w błonie

ugrupowania rozpoznawane przez enzymy prenylowe

Cys-Cys-X-NH2

do SH cysteiny tuż przez X jest dołączana jedna lub więcej reszt prenylowych

Modyfikacje kowalencyjne: przyłączenia układu hemowego
CAC

→ CUC, His → Leu

Skutek: brak możliwości koordynacyjnego wiązania żelaza układu hemowego, brak grupy
prostetycznej, brak przenoszenia tlenu

Modyfikacje kowalencyjne: glikozylacja
AGU

→ AUU

Ser

→ Ile

AAU

→ AUU

Asn

→ Ile

Skutek: brak miejsca rozpoznawanego przez glikozylazy, brak glikozylacji, spadek
aktywności, szybsza degradacja.

23

Interakcje metaboliczne: regulacja aktywności

AGU

→ AUU

Ser

→ Ile

ACA

→ AAA

Tre

→ Liz

Skutek: brak miejsca rozpoznawanego przez kinazy, brak fosforylacji, brak możliwości
regulacji aktywności

Interakcje metaboliczne: regulacja degradacji białek
ACA

→ AAA

Tre

→ Liz

Skutek: nowe miejsce rozpoznawane przez ligazy ubikwitynujące, szybka albo
natychmiastowa ubikwitynacja, szybka albo natychmiastowa degradacja

Fałdowanie białek: wiązania jonowe i wiązania hydrofobowe
GAG

→ GUG

Glu

→ Val

Skutek: brak możliwości utworzenia wiązania jonowego, możliwośc utworzenia „sklejenia”
hydrofobwego po niewielkim odkształceniu struktury trzeciorzędowej

na zewnątrz reszty polarne, w środku hydrofobowe, po zamianie akinokwasu bialko układa
się inaczej

przykład fenotypowy: anemia sierpowata, podjednostki hemoglobiny mają wtedy tendencje
do agregacji, sklejają się, krwinka ma kształt sierpa


mutacja popularna w Afryce, heterozygoty utrwaliły się w dorzeczu rzeki Niger - > niższa
wydolnosć fizyczna, ale odporność na malarię
zazwyczaj malaptacja, ale w przypadku występowania malarii w środowisku do pewnego
stopnia adaptacja

Talasemie to schorzenia spowodowane ilościowym zaburzeniem syntezy hemoglobiny,
występujące przy wrodznych defektach biosyntezy łańcuchów globiny. Talasemie występują
najczęściej w krajach śródziemnomorskich i na Bliskim Wschodzie. W przypadku alfa-
talasemii sytuacja jest złozona: dla afa-globin są cztery geny, mutacja jednego - prawie brak
efektu, dwóch - telesemia alfa, trzech - stan ciężki, czterech - skutek letalny. W przypadku
beta-talasemii mamy dwa geny, zmiana jednego powoduje talasemię minur, dwóch -
talasemię ostrą, letalną przez osiągnięciem 20 lat.
Adaptacje: alfa-talasemia chroni przez malarią, beta-talasemia przed schorzeniami naczyń
wieńcowych.

Talasemie wystepują w pasie południowej Eurazji, od rejonów środziemnomorskich do
Oceanii

Mutacje powodujące talasemię
mutacje transkrypcyjne

→

-87(C

→ G)

prztwarzanie RNA
łączenia przy splicingu

→

IVS-I-I (G

→ A)

Ewolucja genomów

24

Według powszechnie akceptowanego poglądu pierwsze genomy powstły jako zbiór
cząsteczek RNA (hipoteza „świata RNA” Gilberta)
Ponieważ czsteczki RNA wykazywały funkcje katalityczne, możliwe było replikowanie
kolejnych cząsteczek RNA (czego obecne RNA nie katalizują). Cząsteczki RNA były więc i
biernymi wzorcami struktury, i czynnymi katalizatorami (rybozymami).

Obecne rybozymy wykazuja trzy rodzaje aktywności katalitycznych:
- autohydrolizę podczas autokatalitycznego wycinania intronów
- egzohydrolizę podczas degradacji innych cząsteczek RNA (np. rybonukleaza P)
- zdolność syntezy wiązania peptydowego w drodze transferu (transferaza peptydylowa)

Oryginalna matryca

→ primordial RNA moleculer → rybonukleotydy → spontaniczna

polimeryzacja

→ nowa komplementarna kopia

Ponieważ RNA potrafią (i z pewnym prawdopodobieństwem kiedyś też tak było) tworzyć
wiązania peptydowe, prawdopodobnie kolejnym polimerem w historii powstawania genomów
były polipptydy

Polipeptydy wykazują większą elastyczność łańcucha niż RNA, za czym ida większe
możliwości kształtowania centrum aktywnego i większa specyficzność katalizowanych
reakcji.

Enzymy polipeptydowe być może były tym czynnikiem, który spodowował przekształcenie
części RNA w DNA i powstanie genomów oparych na przekazywaniu struktury według
zależności DNA → RNA → Polipeptyd
DNA dodatkowo jest replikowane

Rynobukleotydy -(redukcja)-> deoksyrybonukleotydy


Kodujące RNA -(odwrotna transkrypcja z udziałem deoksyrybonukleotydów) → pierwsza
kodująca cząsteczka DNA

Genomy zbudowane jako polimery typu PNA (peptyd - kwas nukleinowy) były alternatywą
dla genomów zbudowanych z polimerów DNA/RNA

Nie wiadomo, dlaczego system DNA/RNA jest w tej chwili jedyny realnie funkcjonującym w
biosferze - być może przyczyną jest większa regularność szkieletu cukier-fosforan od
szkieletu aminokwas-aminokwas

łaćnuch aminokwasowy i dołączone doń zasady przez boczne grupy karboksylowe

Wielkość genomów i liczba genów
- wielkość genomu zmienia się z czasem
- ani zwiększanie się, ani zmniejszanie się genomu nie jest skorelowane z jego liczą genów
- zwiększenie ilości DNA jest związane w większym stopniu z większą ilością intronów i
sekwencji niekodujących niż zduplikowanych genów.

Ewolucja genomów
- genomy ewoluują z różną szybkością

25

- DNA myszy zmienia się dwukrotnie szybciej niż DNA człowieka
- muszki owocowe i komary ewoluują szybciej niż kręgowce
- istotnym czynnikiem powodujacym różnice w szybkości jest różnica w czasie potrzebnym
do pojawienia się kolejnego pokolenia
- genomy wirusów i bakterii ewoluują w ciągu dni
- złożone organizmy eukariotyczne ewoluują w ciągu milionów lat
- przykładami dobrze przebadanych zmian ewolucyjnych są historie genomów ryby najeżki
(Fugu rubripes), myszy domowej (Mus musculus) i człowieka

Na ewolucję genomów składająsię trzy poziomy zmienności
- zmienność obszarów traskrybwanych genomu, nazywana zmiennością genową
- zmienność obszarów nietranskrybowanych genomu, co dla ewolucj molekularnej ma
znaczenie niewielki, dopóki wskutek dynamiki genomowej nie zmienią się granice
transkrypcji
- zmienność całych genomów w procesach poliploidyzacji

Powstawanie zmienności genowej
- pięć rodzajów zmian w obrębie transkrybowanego obszaru genomu ma znaczenie dla
ewolucji
* mutacje genów
* duplikacja genów
* delecja genów
* przemieszczanie (tasowanie, szuflowanie) egzonów
* poziomy przepływ genów (rzadki u Eukaryota)

oryginalny genom

genetyczna innowacja

gen

→ mutacja wewnątrz genu → mutacja

duplikacja

Droga do różnorodności genetycznej
- duplikacja genów pozwala na nabywanie nowych funkcjii cech fenotypowych
- duplikacja genomów pozwala na

Naturalna selekcja jedynie modyfikuje, natomiast redunancja tworzy
Susumu Ohno, Ewolucja przez duplikację genów, 1970

A

→ duplikacja genu → powstają dwa geny A → presja selekcyjna → dywergencja sekwencji,

jeden zmienia ię szybko, drugi wolno → jeden ma więcej zmian w stosunku do formy
wyjściowej, niż drugi ↔ koniugacja (?) → rozdział ostatecznie powoduje do powstanie dwóch
genów: A z oryginalną funkcją i drugi, A2 z funckją podobną, lub psiA → nie mjący funkcji i
nie ulegający transkrypcji

Duplikacja genów
Geny ortologiczna: znajdujemy je u różnych organizmów, pochodzą od jednego genu u
wspólnych przodków, zróznicowały się z czasemi obecnie pelnią podobne albo odmienne
funkcje; specjacja jest punktem początku różnicowania
Geny paralogiczne: pochodzą od wspólnego genu u tych samch organizmów, są skutkiem
duplikacji i neofunkcjonalizacji, pełnią rózne funkcje

Dwie możliwości skutków duplikacji genu

26

jeden pierwotny gen -(duplikacja)-> dwa geny, dodatkowy gen: utrata funkcji (jeden z
rodzajówpsudogenów) lub nowa funkcja (negatywna lub pozytywna)

Dawna globina (-800 milionów lat)
- neuroglobiny
- reszta globin
-350 milionów lat - drugi rozdział

Możliwe skutki duplikacji genu
podwojony gen może:
- utracić funkcję wskutek mutacji
- zyskać nową funkcję wskutek mutacji
- współdzielić funkcję z genem wyjściowym

Podział skutków duplikacji genów
Konwersja genów i równoległa ewolucja (mechanizm nie jest dotąd wyjaśniony)
Neofunkcjonalizacja - pojawia się nowa funkcja, zanim dojdzie do wyciszenia genu
Subfunkcjonalizacja - każda kopia genu podejmuje funkcję bardziej wyspecjalizowaną niż
gen wyjściowy (różne geny Hox)

Genomika porównawcza
1/3 genów Arabidopsis i ryżu to typowe geny roślinne:
odróżniają królestwo roślin od królestwa zwierząt
Pozostałe geny są podobne do genów zwierzęcych i grzybowych
- związane z metabolizmem podstaowywm i pośrednim
- związana z procesami replikacji i naprawy DNA
- związane z transkrypcją i translacją

Ewolucja genomów w drodze poliploidii
- poliploidia może być skutkiem:
duplikacji genomu w obrębie jednego gatunku hybrydyzacji genomów dwóch różnych
getunków
* autopoliploidia pojawia się wtedy, kiedy genom w obrębie ednego gatunku podwaja się
wskutek błędu nejotycznego (każdy chromosom wstępuje w czterech kopiach)
* allopoliploidia wynika z hybrydyzacji i duplikacji genomów dwóch różnych gatunkow (np.
tytoń - rodzaj Nicotiana)

Nicotiana sylvestris (Diploid SS) x Nicotiana (Diplois TT)

Duplikacja genomu: konsekwencje

Duplikacja całego genomu jest zdarzeniem ekstremalnym w skutkach; powoduje pojawienie
się wielu możliwości rozwijania nowych albo odmenionych funkcji i w konsekwencji nowych
albo odmienionych cech fenotypowych (ewolucja adaptywna). Jednak najczęściej
zduplikowana część genomu jest stopniowo wyciszana (u zwierząt zajmuje to około 4
milionów lat).

Ponieważ wyciszenie dwóch z czterech genów może przebiegać odmiennie w różnych
populacjach potomnych po zduplikowaniu genomu, proces jako całość może prowadzić do
specjacji

27

Możliwe skutki różnego wyciszania zduplikowanych genów dla specjacji: pojawienie się
izolacji rozrodczej, będącej warunkiem zakończenia procesu specjacji

Gatunki przodków → nabycie zdupllikowanego genu → geograficzna izolacja i dywergentne
wyciszanie genów → hybrydyzacja → niefunkcjonalne gamety, niefunkcjnlne potomstwo

Epigenetyka

Różne fenotypy komórkowe i tkankowe przy takim samym genomie były przyczyną podjęcia
badań, dotyczących wpływu środowiska na kszttałtowanie cech fenotypowych. Stwierdzono,
że wpływ ten jest jednoznaczny, jednak mechanizmów zjawisk nie umiano wyjaśnić aż do lat
80. XX wieku. Ukuto nazwę zjawiska - norma reakcji - i próbowano wyjaśnić przyzyny
różnej ekspresji genów tego samego genomu pod wpływem czynników zewnętrznych, nie
pozostających w żadnej zależności funkcjonalnej ze znanymi procesami biochemicznymi i
fizjologicznymi

Norma reakcji nazywana jest też plastycznością fenotypową. Została wyjaśniona (chociaż nie
do końca) w atach 80. i 90. XX wieku. Procesy, powodujące ksztatowanie różnych fenotypów
przez taki sam polegają na inaktywacji transkrpycyjnej dużych obszarów chromatyny
(kondensacja i przejście w heterochromatynę). Przyczyną inaktywaji są szeroko rozumiane
czynniki środowiskowe. Jako pierwszy opisał takie sytuaje Conrad Hal Waddington w latach
50, jednak jego analizy i zaproponowany termin kanalizacja epgenotypu nie zostały
zaakceptowane przez większosć ewolucjonistów; zrozumienie i stopniowa akceptacja
pojawiły się później w wyniku wzrsotu wiedzy dotyczącej struktury

Większość genów eukariotycznych to geny nieaktywne, stanowiące ciasno upakowaną
heterochromatynę.
Mniejsza część stanowi euchromatynę, dostępną dla polimeraz RNA i ulegającą transkrypcji
Przejście heterochromatyny w euchromatynę wymaga aktywacji, polegającej na zmianie
stanu modyfikacji histonów na określonym obszarze genomu

Geny w obrębie heterochromatyny są nieaktywne

Jeżeli komórka nie zapobiega kondensacji, ona postępuje i coraz więcej genow robi się
nieaktywna

Epigenetyk
Kowalencyjne modyfikacje histonów regulują upakowanie chromatyny, przyłączanie
czynników trnaksrypcyjnych do DNA i przenoszenie stanów modyfikacji przez proces
replikacji. Mechanizmy rgulacji epigenetycznej wpływają na proces specjacji (różny stan
heterochromatyny zwykle wyznacza izolację rozrodczą) i odgrywają dużą rolę podczas
koewolucji pasożytów i ich eukariotycznych żywicielli. Epigenom, w przeciwieństwie do
genomu, jest podatny na warunki środowiskowe i fizjologiczne, takie jak stres, co powoduje
szybszą reakcję na zmiany.

Końce łańcuchów histonowych mogą ulegać potranslacyjnie;
- acetylacji
- metylacji
- ubikwitynacji

28

- fosforylacji
- ADP-rybozylacji
Dla procesów epigenetycznych najważniejsze są procesy acetylacji i metylacji.

Epigenetyka
Aktywność transkrypcyjna chromatyny jest zależna od acetylacji histonów
- acetylacja histonów (katalizowana przez HAT - acetylotransferazę histonową) powoduje
aktywację genów
- dezacetylacja histonów (katalizowana przez dezaectylazę histonową - HDAC) powoduje
represję genów

Ogony histonowe są acetylowane w rodzicielskiej chromatynie

→ po podziale rozdział reszt

acetylowych jest randomowy

→ acetylaza uzupełnia braki tam gdzie może

Metylacja histonów
Metylacja histonów zachodzi selektywnie i dotyczy reszt lizynowych w pozycji 4 i 9 histonu
H3
Metylacja lizyny 4 histonu H3 związana jest z aktywacja genu - zmetylowanie lizyny 4
uniemożliwia przyłączenie dazacetylazy i łatwia przyłączanie czynników transkrypcyjnych

Metylacja lizyny 9 histonu H3 związana jest z inaktywacją genu - zmetylowanie lizyny 9
powoduje przyłączanie białka HP1 (heterochromatin protien 1), które powoduje kondensację
chromatyny

Metylacja histonów
Aktywna chromatyna - acetylowana, nieaktywna - zmetylowana z dolaczonyi do histonow
jeszcze białkami

Fosforylacja histonów
Fosforylacja histonów zachodzi selektywnie i dotyczcy reszt serynowych w pozycji histonu
H3
Fosforylacja seryny 10 histonu H3 związana jest z aktywacją genu, ponieważ uniemożliwia
metylację lizyny 9 i przyłączenie białka HP1
Ponieważ metylacja lizyny 9 i fosforylacja seryny 10 powodują przeciwne skutki, dwa
tandemy enzymów - metylaza i demetylaza lizny oraz kinaza i fosfataza seryny nazywane są
przełacznikiem aktywnośći genu lub przezłącznikiem metylowo-fosfornowym)

Dodatkowo fosforylacja seryny 10 stymuluje acetylację lizyny H, co ułatwia transkrypcję.

Metylacja histonów
Histony H3 są acetylowane przy resztach lizyny w pozycji 14 (uaktywnienie genów)
Przyłączenie białka HP1 jest możliwe po zmetylowaniu lizyny w pozycji 9 (wyciszenie
genów)

Metylacje lizyny 9 przz metylotransferazę jest możliwa po usunięciu reszty acetylowej z
lizyny 14 przez dezaetylazę

Mutacja powodująca unieczynnienie dezacetylazy uniemożliwia metylację i powstawanie
hetrochromatyny

29

Powstanie heterochromatyny wyłącza lokalnie geny, co jest adataptacją po zakończeniu
rozwoju, jednak w miejscach genomu istotnych dla metabolzimu podstawowego jest
malaptacją

Metylacja histonów powoduje wiązanie się białka HP1

Mamy histon acetylowany, dołącza się H1

Białka Pc-G (Polycomb-group) zapewniają przeniesienie stanu represji

Miejscem rozpoznani obszaru chronionego przez traksrypcj jest sekwencja PRE (około 10 kb)

Białka Pc-G działają w dużych kompleksacj, obejmująych między innymi czynniki
transkrypcyjne i dezacetylazę histonową

Białka Pc-G same nie inicjują represji, podtrzymują ją jednak po zainicjowaniu przez
represor, rózniwć po odłączeniu represora. W przypadku muszki owoowej pozwala to na
utrzymywanie represji genów homeotycznych pomiędzy podziałami, co jest istotna
adaptacją.

KONIEC