Padaczka

Historia

Epilepsja -od greckiego”zawładnąć, chwytać”.
Wzmianki o chorobie spotykamy już w pisanym

około

1900 r. przed naszą erą kodeksie Hammurabiego.
Była znana i opisywana w starożytnym Egipcie.
Uważano ją wówczas za chorobę nadprzyrodzoną,
pochodzenia boskiego. Stąd wywodzi się jej dawna
nazwa „choroba święta” (mortus sacer).

Historia

Z pierwszym racjonalnym opracowaniem

dotyczącym choroby spotykamy się około 400
roku p.n.e., kiedy Hipokrates-lekarz i uczony
grecki- pisał :”Padaczka nie jest bardziej boska
ani bardziej święta niż inne choroby, ale ma
swoją przyrodzoną przyczynę...Ci, którzy
przypisywali tę chorobę bogom, byli ludźmi w
rodzaju czarowników, egzorcystów i
szarlatanów, którzy leczą oczyszczaniem i
zamawianiami”.

Trochę statystyki...

Napady padaczkowe są jednym z najczęstszych objawów
chorobowych, jakie spotyka się u ludzi. Z badań wynika, że
od 5 do 8% ludzi w ciągu życia ma pojedynczy lub przygodny
napad padaczkowy. Wśród 1000 osób-co najmniej 6-9 ma lub
miało nawracające napady padaczkowe, a więc padaczkę.

Przyjmuje się, że wśród ogółu chorych na padaczkę u 20%
napady pojawiają się w wieku przedszkolnym (w tym u 17%
w pierwszych dwóch latach życia), u 34% w wieku 7-15 lat, u
13% w okresie szkoły średniej i 16% w okresie wczesnej
dojrzałości. Łącznie w około 70% przypadków napady
pojawiają się przed 18 rokiem życia, a tylko w 10%- w wieku
średnim i dojrzałym.

Definicja

zespół chorobowy, którego istotą są
napady padaczkowe z towarzyszącymi
im zmianami czynności
bioelektrycznych mózgu.
Uwarunkowany zmianami
strukturalnymi lub funkcjonalnymi
(metabolicznymi) mózgu

Czym jest napad
padaczkowy?

Jest to napad pochodzenia mózgowego i

objawia się nagłymi i przejściowymi

nieprawidłowymi zjawiskami natury ruchowej,

czuciowej, wegetatywnej lub psychicznej.
Jest wyrazem przejściowego zaburzenia pracy

części lub całości mózgu.
Jest skutkiem nadmiernego, gwałtownego

wyładowania grupy komórek nerwowych,

aktywujących określone układy strukturalno-

czynnościowe mózgu, co objawia się

zaburzeniem ich czynności.

Epidemiologia

Rozpowszechnienie
0.5% populacji ludzkiej
1% populacji polski
400000 osób w Polsce
1 napad padaczkowy 4% populacji
1 napad padaczkowy i drgawki
gorączkowe 7-8% populacji

Etiologia

65-75% nieznana
25% udaje się wykryć czynnik
etiologiczny

Epidemiologia

Zapadalność
60 nowych przypadków na
100000/rok
Wśród mężczyzn wyższa niż wśród
kobiet
Dwa piki zapadalności
- u dzieci
- u osób > 65 roku życia

Epidemiologia

Umieralność
2-3>wyższa niż w populacji ogólnej

Przyczyny śmierci:
- 40% pozamózgowe
- 25% wypadki związane z napadem
- 9% stan padaczkowy

Etiologia

Predyspozycje genetyczne
padaczki wieku dziecięcego
140 jednogenowych zespołów
współistniejących z padaczką
Częstość występowania napadów u
krewnych pierwszego stopnia u osób z
padaczką wynosi 1.5% i maleje wraz ze
zmniejszaniem się stopnia
pokrewieństwa

Czynnik etiologiczny

Urazy głowy ok.20%
Uszkodzenia okołoporodowe ok. 10%
Choroby naczyniowe mózgu ok. 5%
Choroby zwyrodnieniowe i
demielinizacyjne ok. 5%
Nowotwory ok. 4%
Neuroinfekcje ok. 3%
Przyczyny toksyczno-metaboliczne ok.
1.5%

Patofizjologia

Nieprawidłowe, synchroniczne
wyładowania grup neuronów oraz
następowe szerzenie się bodźca na
sąsiednie obszary mózgu wywołuje
klinicznie widoczny napad padaczkowy.
Początkowa depolaryzacja zależy od
jonów wapnia i sodu. Zostaje naruszona
równowaga między neuroprzekaźnikami
hamującymi i stymulującymi
rozprzesrzenianie się bodźca.

Patofizjologia

Neuroprzekaźniki hamujące

Kwas gamma-aminomasłowy (GABA) hamuje

rozprzestrzenianie się bodźca poprzez
otwarcie kanałów potasowych i chlorkowych
w neuronach i hiperpolaryzację błony
komórkowej

•

Neuroprzekaźniki stymulujące

Kwas asparginowy
Kwas glutaminowy

Mechanizm powstawania
napadu.

Napad powstaje wskutek nieprawidłowych, nadmiernych wyładowań
bioelektrycznych w komórkach mózgu. Może pojawić się w każdej
grupie komórek. Jeśli mechanizmy hamujące są niedostatecznie
sprawne, szybko przechodzi na inne komórki, prowadząc do
gwałtownego zaburzenia pacy całego mózgu.Napad jest wtedy
uogólniony i przebiega z reguły z utratą

świadomości

Zdarza się, że gwałtowne pobudzenie powstające w określonej
grupie komórek zostaje ograniczone i obejmuje tylko niektóre
struktury mózgowia. Mamy wówczas do czynienia z napadami
„ogniskowymi”, częściowymi. Symptomatologia napadów zależy
od miejsca i wielkości obszaru wyładowania oraz od rodzaju
dróg i mechanizmu szerzenia się wyładowań.
Jeśli jednak siła tego wyładowania jest duża, bądź też procesy
hamowania zbyt słabe, wyładowanie może objąć całe mózgowie.
Napad ogniskowy przekształca się w napad uogólniony.

Klasyfikacja napadów
padaczkowych.

1. Etiologia
- samoiste
- objawowe
2. Obraz kliniczy- podział napadów wg Mieędzynarodowej Ligi

Przeciwpadaczkowej

3. Obraz elektroencefalograficzny
4. Okres życia, w którym nastąpił I-y napad
Padaczka późna – 1-y napad po 30 roku życia

I.Napad duży, to odpowiednik napadu toniczno-klonicznego,

zwanego w języku francuskim grand mal-wielka choroba.

II.Napad mały-to pojęcie obejmuje wszystkie inne postacie

napadów padaczkowych.

Opis kliniczny
najczęstszych napadów.

Napady częściowe(napady o początku ogniskowym)-
występują wówczas, gdy wyładowanie napadowe pojawia się w
określonej okolicy mózgu i- przynajmniej początkowo-
ogranicza się tylko do tej okolicy. W tej grupie wyróżniamy:

A. Napady częściowe z objawami prostymi,w czasie których

chory zwykle nie traci świadomości. W zależności od struktur
mózgowych objętych wyładowaniem napadowym wyróżnia się
napady:

1) ruchowe

-

Ogniskowe

-

Jacksonowskie

-

Zwrotne

-

Postawne

-

Fonacyjne (wokalizacja lub zatrzymanie mowy)

Opis kliniczny cd.

2) Zmysłowe

-

somatyczno-czuciowe

-

Wzrokowe

-

Słuchowe

-

Węchowe

-

Smakowe

-

zawroty

3) wegetatywne (z takimi objawami ze strony układu

wegetatywnego jak nagle występujące nadmierne
wydzielanie śliny, ostre bóle brzucha u małych dzieci ,
rozszerzenie źrenic, gęsia skórka);

4) mieszane (tj. składające się z objawów zaliczanych do

dwóch lub nawet trzech powyższych podgrup)

Opis kliniczny cd.

B. Napady częściowe z objawami złożonymi.

W przeciwieństwie do poprzednich, napady te przebiegają

zwykle z zaburzeniem świadomości, choć nierzadko tylko jej

przymgleniem. Oznacza to, że pacjent w czasie trwania napadu

może częściowo odbierać i zapamiętywać bodźce płynące z

otoczenia, a nawet reagować na nie w sposób zupełnie właściwy.

Te napady cechują się szczegółowym bogactwem objawów;ich

źródłem są zwykle nadmierne wyładowania bioelektryczne,

pojawiające się w płacie skroniowym (stąd potoczna nazwa

„napady skroniowe”) Wśród najczęściej spotykanych postaci tych

napadów należy wymienić:

1.napady wyłącznie z zaburzeniem świadomości;
2.napady intelektualne- przebiegają one wśród doznań

marzeniowych, snopodobnych,

Opis kliniczny cd.

z poczuciem czegoś już przeżytego, znanego (deja vu) lub też

odwrotnie-dobrze znane sytuacje czy otoczenie (np.. własny
pokój) wydają się zupełnie nowe, nieznane; nierzadko są to
jakby napływy niezwykle żywych wspomnień z dawnych lat;

3. napady z zaburzeniami psychosensorycznymi, tj. z rozmaitego

rodzaju zaburzeniami widzenia, słuchu, orientacji
przestrzennej także odnośnie własnego ciała itp.;

4. napady z zaburzeniami psychoruchowymi, tj. automatyzmami

ruchowymi, polegającymi zwykle na stereotypowym
wykonywaniu dość prostych czynności (np.. ruchy żucia,
odpinanie i zapinanie guzików, szukanie czegoś w torebce lub
kiszeni itp.);

5. Napady mieszane, na które składają się objawy z różnych

podgrup.

Opis kliniczny cd.

C. Napady częściowe, wtórnie uogólnione.
Dochodzi o nich wtedy, gdy ograniczone

początkowo wyładowanie napadowe uogólnia się i

obejmuje cały mózg. Po trwających zwykle krótko

objawach napadu częściowego następuje zupełna

utrata świadomości i pojawia się napad

drgawkowy, najczęściej toniczno-kloniczny. Zdarza

się że objawy napadu częściowego, poprzedzające

napad uogólniony, trwają tak krótko, że nawet

chory nie może ich zauważyć i zapamiętać.

Niekiedy objawy napadu częściowego ujawniają

się dopiero wtedy, gdy przepisane leki zahamują

uogólnianie się tych napadów.

Opis kliniczny cd.

Napady pierwotnie uogólnione, tj. bez umiejscowionego początku.

Napady te, o różnorodnym obrazie klinicznym,przebiegają zawsze z

utratą świadomości,co bywa pierwszym lub jedynym objawem

napadu. W tej grupie napadów można wyróżnić następujące postacie:

a)Napady nieświadomości-objawiają się najczęściej bardzo

krótkotrwałą utratą świadomości.Niekiedy wyłączeniu świadomości

mogą towarzyszyć inne objawy, np.drganie powiek, nagłe

wyprostowanie bądź drgnięcie ciała lub (bardzo rzadko) mimowolne

oddanie moczu.

Ten typ napadów jest szczególnie częsty u dzieci, zarówno w wieku

przedszkolnym jak i szkolnym.

W czasie napadu dziecko nieruchomieje, zamiera w jakiejś pozie.

Napad trwa z reguły od 5 do 20 sekund, po jego ustąpieniu dziecko

natychmiast powraca do przerwanej napadem czynności (zabawy,

pisania itp.) Często dzieci nie zdają sobie sprawy z przebytego

napadu, jeśli czas trwania jest krótki, a częstotliwość nie wielka,

łatwo można w ogóle przeoczyć fakt występowania tych napadów.

Opis kliniczny cd.

b) Napady masywne miokloniczne-są to nagłe, wydatne i

silne skurcze symetrycznych, różnie rozległych grup mięśni,
powodujące gwałtowny ruch (np. nagłe przywiedzenie obu
ramion i zgięcie ich w łokciach lub odwrotnie-wyprostowanie
rąk z wyrzuceniem trzymanego przedmiotu, a czasem nawet
gwałtowne rzucenie się chorego na podłogę).

c) Napady zgięciowe lub „skłonów”-występują u małych

dzieci, zwykle w pierwszym roku życia i polegają na nagłym
podkurczaniu nóg ze zgięciem rąk i skłonem głowy ku
przodowi.

d) Napady kloniczne-wiodącym objawem tego napadu są

uogólnione rytmiczne drgawki całego ciała.

e) Napady toniczne-polegają na silnym kurczu mięśni całego

ciała, trwającym od kilku do kilkunastu sekund.

Opis kliniczny cd.

f) Napady toniczno-kloniczne-są to napady duże, właściwie

jedyne, jakie są rozpoznawane przez laików jako typowe dla
padaczki. Napad taki zaczyna się naglą utratą
świadomości;jednocześnie pojawia się faza toniczna z bardzo
silnym napięciem wszystkich mięśni ciała. Na początku tej fazy
chory może wydawać czasem nieartykułowany dźwięk lub
krzyk, wywołany przedzieraniem się wypieranego z klatki
piersiowej powietrza przez krtań zamkniętą napiętymi
strunami głosowymi.Krzyk taki jest nieświadomy i nie oznacza
że chory odczuwa ból lub lęk. W tej samej chwili (lub nawet
wcześniej) dochodzi do upadku, jeśli napad zaskoczył chorego
np. w pozycji stojącej. Chory może być w tej fazie nadmiernie
wyprostowany, wygięty ku tyłowi, a czasem odwrotnie-
podkurcza uda i unosi górną część tułowia i głowę. Zdarza się
że przygryza język.

Opis kliniczny cd.

Oddychanie jest zatrzymane, a ogromny wysiłek mięśni

pochłania bardzo szybko tlen zawarty w krążącej

krwi;skóra chorego(zwłaszcza twarzy i rąk) oraz wargi

stają się sine. Po kilku-kilkunastu sekundach faza

toniczna zaczyna przekształcać się w fazę kloniczną:

pojawiają się rytmiczne drgawki(skurcze)z

naprzemiennym rozluźnieniem mięśni ciała.

W czasie napadu dochodzi do nadmiernego wydzielania

śliny, która wskutek głębszych oddechów, bywa pienista.

Niekiedy dochodzi do mimowolnego oddania moczu.

Po ustąpieniu drgawek klonicznych chory nie reaguje na

żadne bodźce, w tym także bólowe. Czas trwania takiego

napadu w rzeczywistości nie przekracza 2-3min.

Bezpośrednio po napadzie chorzy skarżą się często na ból

głowy, osłabienie, bóle mięśni oraz senność. Nierzadko

potrzebują wówczas krótszego lub nieco dłuższego snu.

Opis kliniczny cd.

g).Napady atoniczne przebiegają z nagłą

utratą napięcia mięśniowego. Chory upada

nagle i nieoczekiwanie. Czas trwania tego

typu napadów jest zwykle bardzo

krótki,nierzadko chorzy wstają natychmiast po

upadku.

h).Napady akinetyczne są bardzo rzadkie,

polegają na krótkotrwałym zahamowaniu

ruchów.

Diagnostyka

Dokładny wywiad o chorego i
świadków zdarzenia- wywiad
obiektywny

Diagnostyka- historia
choroby

Przypadki padaczki w rodzinie
Zdarzenia mające znaczenie etiologiczne dla
uszkodzenia mózgu (uraz okołoporodowy,
opóźnienie rozwoju, neuroinfekcje, uraz
czaszkowo-mózgowy)
Zaburzenia świadomości w przeszłości (drgawki
gorączkowe, utraty przytomności, moczenie
nocne, deja vu)
Jeśli choruje na padaczkę (od kiedy, kiedy ostatni
napad, jak często, cechy napadu, eeg, leki,
dawki)

Diagnostyka

Objawy będące w bezpośrednim związku z
przebytym napadem padaczkowym
Kliniczne

-

Przygryzienie języka

-

Bezwiedne oddanie moczu lub stolca

-

Krwawe wybroczyny na spojówkach

-

Obrażenia zewnętrzne

•

Laboratoryjne

CPK, prolaktyna

Diagnostyka

Dane wskazujące na przyczynę
napadu

-

Objawy ogniskowe w badaniu
neurologicznym

-

Objawy wzmożonego ciśnienia
śródczaszkowego

-

Zmiany psychiczne

-

Ew. objawy sercowe

Badania dodarkowe

EEG

Elektroencefalografia jest metodą diagnostyki

Elektroencefalografia jest metodą diagnostyki

czynnościowej mózgu - w celu ujawnienia się zmian

czynnościowej mózgu - w celu ujawnienia się zmian

patologicznych stosujemy metody aktywacji:

patologicznych stosujemy metody aktywacji:

- hiperwentylacja

- hiperwentylacja

- fotostymulacja

- fotostymulacja

- wymuszona bezsenność

- wymuszona bezsenność

Do 90% zwiększają ujawnianie się zmian patologicznych

Do 90% zwiększają ujawnianie się zmian patologicznych

w padaczce (w początkowym badaniu 30-50%)

w padaczce (w początkowym badaniu 30-50%)

U ¼ chorych z napadami grand mal- bez odchyleń

U ¼ chorych z napadami grand mal- bez odchyleń

EEG

Typowy zapis
Napadowe wyładowanie iglic lub
fal ostrych po których wystepują
fale wolne
Zespół iglicy z falą wolną
Zespół fali ostrej z falą wolną

zespół Westa - hipsarytmia tzn. całkowita dezorganizacja zapisu z
wysokonapięciowymi falami wolnymi, falami ostrymi

i iglicami

zespół Lennoxa-Gastaut - uogólnione wyładowanie iglica - fala < 2Hz

padaczka dziecięca z napadami - uogólnione wyładowania zespołów

nieświadomości iglica - fala > 3 Hz

padaczka z iglicami w okolicy centralno-skroniowej (Rolanda)

- wyładowania centralno -skroniowe
młodzieńcza

- uogólnione wyładowania - iglica fala

padaczka miokloniczna

i wieloiglica -fala > 3Hz

padaczka ogniskowa - ogniska wyładowania iglic lub fal

ostrych

Badania dodatkowe

Poligraficzny zapis EEG i EKG
Wideografia
Kasteowy zapis EEG
Badania neuroobrazowe: KT z
kontrastem, MR, SPECT, PET

Rozpoznanie różnicowe

Napady rzekomopadaczkowe
Omdlenie
Narkolepsja
Parasomnie
Napady paniki
TIA
Dystonie
Migrena
Zaburzenia metaboliczne (hipoglikemia,
tężyczka, hipoksja, mocznica, CO2)

Leczenie padaczki - cele

Wyeliminowanie napadów
padaczkowych
Zapewnienie komfortu fizycznego i
psychicznego
Pomoc choremu w przystosowaniu
się do wymogów życia
Opieka socjalno-prawna nad
chorym

Leczenie padaczki-
rodzaje

Leczenie farmakologiczne
Leczenie operacyjne
Leczenie uzupełniające: psychoreapia,
poradnictwo genetyczne, leczenie powikłań
padaczki
Profilaktyka: nie stosuje się profilaktycznie
LPP, gdy nie ma napadów padaczkowych np.
w przypadku nieprawidłowego zapisu EEG
czy przebytej operacji neurochirurgicznej

Pierwszy napad
padaczkowy

Ryzyko powtórzenia się napadu po
pierwszym incydencie 27%
Ryzyko powtórzenia się napadu po dwóch
kolejnych 60%
Przerwy między kolejnymi napadami
skracają się- napady padaczkowe powinny
być leczone tak szybko jak to możliwe
Cel leczenia- osiągnięcie kontroli napadów
przy jak najmniejszej dawce leku

Jak rozpoznać padaczkę?

O chorobie możemy
mówić dopiero po
drugim napadzie. (w
40-50% przypadków
po pierwszym ataku
kolejny się nie
pojawia,co
oznacza,że nie
mamy do czynienia z
przewlekłą chorobą)

Padaczką nie jest

napad w następstwie

nagłego niedotlenienia

mózgu, zatrucia lub

nieprawidłowości

ustrojowych.
Drgawki występujące

np.. w czasie trwania

zapalenia opon

mózgowych nie są

równoznaczne z

padaczką

Jak uniknąć napadów?

Istnieje kilka czynników które prowokują napady padaczki są to:
-nieregularny tryb życia, a w szczególności niedobór snu;
-spożywanie alkoholu;
-niektóre choroby infekcyjne(dotyczy to głównie dzieci);
-podwyższona aktywność umysłowa lub fizyczna.
Około 7% napadów padaczki to napady odruchowe,w których
istnieje specyficzny czynnik wywołujący napady. Najczęstszy z nich
to napad fotogenny. Czynnikiem wywołującym napad jest przerywany
bodziec świetlny.Źródłem może być ekran telewizora, monitora, światła
dyskoteki...Aby uniknąć napadu fotogennego należy włączać odbiornik
przy pomocy pilota, nie patrząc na ekran,unikać dyskotek, ograniczyć
pracę przy komputerze, nie oglądać telewizji w zupełnie ciemnym

pokoju.

Jak leczyć padaczkę?

Chorzy z reguły są leczeni ambulatoryjnie. Okresowo wykonywane

są u nich badania kontrolne polegające na przeprowadzeni EEG,
analizie krwi i konsultacji neurologicznej. Na dzień dzisiejszy
jedyną skuteczną metodą walki z napadami padaczkowymi jest
powodowanie u pacjenta osłony farmakologicznej. U ponad 70%
chorych pod wpływem leków napady ustępują. Wybór leku
zależy od rodzaju choroby.

W pierwszym etapie stosuje się mniejsze dawki jednego leku, a

następnie je zwiększa. Lek trzeba zmienić na inny jeżeli napady
po pewnym okresie zażywania nie ustępują. Za pośrednictwem
badania krwi monitoruje się stężenie leku w organizmie co
pozwala dobrać optymalną wartość dla danego pacjenta.

Czasami korzysta się z terapii skojarzeniowej polegającej na

stosowaniu dwóch leków jednocześnie.

Efekty leczenia

Skuteczność zależy od postaci klinicznej
padaczki, częstości i ciężkości napadów,
rozległości współistniejących uszkodzeń
mózgu, wieku chorego i czasu trwania
padaczki
U 70% kontrola w monoterapii
U dodatkowych 10-15% w politerapii
Około 65% osiąga remisję trwającą ok. 5
lat

Czy padaczka jest chorobą
uleczalną?

Niektórzy lekarze po upływie okresu 3 letniego leczenia,

braku napadów u pacjenta i dobrych wyników badań,

podejmują ryzyko stopniowego odstawiania leków.

Niestety, ale w ciągu pierwszego roku nawrót napadów

zdarza się u około 30% dzieci i prawie połowie dorosłych.

O zaleczeniu padaczki możemy mówić jeżeli przez okres

5 lat od odstawienia leku napady nie powtórzyły się.

Zdarza się to w lekkich przypadkach epilepsji.

W każdym indywidualnym przypadku próba odpowiedzi na

to pytanie musi opierać się na dokładnym rozpoznaniu

rodzaju epilepsji i nie może być jednoznaczna.
Krytera sprzyjające: prawidłowy zapis EEG, okres

dziecięcy, brak organicznego uszkodzenia OUN, krótki

czas trwania padaczki, prawidłowy intelekt

Leki przeciwpadaczkowe

Hamujący wpływa na ognisko
padaczkowe
Hamujący wpływ na szerzenie się
odogniskowych wyładowań

Leki przeciwpadaczkowe

Standardowe- kwas walproinowy,
karbamazepina, fenytoina
Nowej generacji- wigabatryna,
okskarbazepina, lamotrygina, gabapentyna,
topiramat, lewetiracetam, tiagabina
Padaczki częściowe- lek I rzutu-
karbamazepina
Padaczki uogólnione i miokloniczne- lek I
rzutu kwas walproinowy, napady wyłączeń
etosuksymid