

<5% nowotworów u dzieci



Prawie wszystkie to

-mięsaki kościopochodne (osteosarcoma)
-guzy Ewinga



Najczęstszy złośliwy guz kości u dzieci



3.1/rok/milion dzieci <15r.ż.



Szczyt zachorowań w drugiej i trzeciej
dekadzie życia



Względnie częsty wtórny nowotwór po
retinoblastoma i radioterapii



W dysplazjach kostnych



Drugi pod względem częstości złośliwy
guz kości



2.1/rok/milion dzieci <15r.ż.



Jest związany z mutacjami lini płciowej
w dwóch onkogenach supresorowych
RB i p53



Jest jednym z głównych nowotworów w
zespole Li-Fraumeni



t(11,22)



80% mięsaków Ewinga



Także w mięsakach Ewinga tkanek
miękkich oraz PNET



Protoonkogen fli-1



Ból



Guz



Uraz w wywiadzie



Gorączka



Utrata wagi



Powiększenie węzłów chłonnych



Najczęściej na kończynach szczególnie
dolnych



Mogą dotyczyć wszystkich kości



Mięsak Ewinga- bardziej równomierna
dystrybucja

Mięsak Ewinga



częściej w trzonie kości długiej



wygląd kości-jak wygryziona przez
mole



okołookostnowe nawarstwienia- skóra
cebuli



Rtg kości- 60% prawidłowych
rozpoznań wstępnych



20% przerzuty do płuc i kości przy
rozpoznaniu

Osteosarcoma



przynasada kości długiej



tworzenie tkanki kostnej



obecność trójkąta Codmana



rzadkie zajęcie kości płaskich i jamy
szpikowej



MRI/KT



KT płuc



Scyntygrafia kości



Mielogram (nie konieczny w
osteosarcoma)



LDH



Fosfataza alkaliczna



Ziarniniak eozynofilny



Wielkokomórkowe guzy kości



Zapalenie szpiku kostnego



Przerzuty neuroblastoma



przerzuty mięsaka
prążkowanokomórkowego



pierwotny chłoniak kostny



Wielkość i lokalizacja guza



obecność przerzutów



zmiany kończyn, bardziej dystalne
rokują lepiej



wieloogniskowe zajęcie kości mięsaka
Ewinga-szczególnie złe rokowanie

Dwa podstawowe cele



Kontrola miejscowa

-chirurgia
-napromienianie (mięsak Ewinga)
Bez chemioterapii 5% przeżyć



Kontrola mikroprzerzutów



Jeżeli zastosowano tylko leczenie
chirurgiczne przerzuty (prawie zawsze
do płuc) powstają po ok. 10 miesiącach



Nieco <20% przeżywa



Zgon po około 6 miesiącach



Wielolekowa chemioterapia +chirurgia
(lub radioterapia)- wyleczenia w 50-
70%



Obecnie 2-3 cykle chemioterapii przed
chirurgią- postępowanie ratujące
kończynę przed amputacją



Stopień nekrozy guza po 3
chemioterapiach jest czynnikiem
prognostycznym



Odpowiedni margines cięcia
chirurgicznego warunkuje oszczędne
zabiegi



konieczne wystarczające
zabezpieczenie nerwowo-naczyniowe
zdrowego fragmentu



Złe rokowanie



Kombinacja chemioterapii i
agresywnego zabiegu chirurgicznego



Złe rokowanie



Megadawki chemio/radioterapii z
przeszczepem komórek macierzystych
krwi obwodowej lub szpiku



Łagodne



złośliwe

-powstające w gonadach
-powstające poza gonadami



Zmiana kierunku migracji w
embriogenezie



Namnażanie w obcym nieprawidłowym
środowisku



Transformacja nowotworowa komórek



Typ guza zależny od stopnia
zróżnicowania komórki zarodka

Lokalizują się w lini środkowej ciała



okolica krzyżowo-guziczna



zaotrzewnowo



śródpiersie



okolica szyjna



okolica szyszynki



Rozrodczaki (germinoma)-komórki
zawiązka gonady



Raki zarodkowe (Ca embryonale)-komórki
zarodka



Guzy zatoki endodermalnej (Yolk sac
tumor) i kosmówczaki (Choriocarcinoma)-
komórki pozagonadalne



Potworniaki- tkanki po zakończeniu
różnicowania



3% nowotworów u dzieci



4.2 przypadki/rok/milion dzieci<15 roku
życia



Najczęściej potworniaki okolicy
krzyżowo-guzicznej



80% łagodne



2-4 razy częściej u dziewcząt



<15 roku życia

3 razy większa u dziewcząt z

potworniakami i guzami jajnika



>15 roku życia

częściej u chłopców



Zmiany strukturalne chromosomów 1 i
12 ale także 5, 7, 9, 17, 21, 22



Często obecność izochromosomu 12p



Guzy jądra-delecja materiału
genetycznego na chromosomie 12q



Niedobór DNA na chromosomie Y i
nadmiar na chromosomie X



Różnica w allelach chromosomów 5, 7 i
12



Rodzinne występowanie



U ponad 20% pacjentów z zespołem
Klinefeltera- guzy zarodkowe w
śródpiersiu i innych lokalizacjach



Dysgenezja gonad 46XY (fenotyp
żeński+ szczątkowe gonady)- częste
występowanie guzów zarodkowych



Nieprawidłowa zawartość DNA w
komórkach-gorsze rokowanie



Obecność produktów onkogenu c-myc



Mutacje genu N-ras



Ataxia teleangiectasia- gonadoblastoma
jajnika, dysgerminoma po przeciwległych
stronach



Zespół Li-Fraumeni



AFP- podstawowe białko występujące w osoczu płodu-
powyżej 8 miesiąca życia osiąga stężenie spotykane u
dorosłych-15ng/ml

Podwyższone poziomy AFP

-

guzy zatoki endodermalnej

-raki zarodkowe
-nowotwory wątroby
-niedoczynność tarczycy
-ataxia teleangiectasia
-zapalenie wątroby
-nowotwory żołądka i jelit



beta HCGC produkowany przez komórki
łożyska-guzy zarodkowe z elementami
trofoblastu np. nabłoniak kosmówkowy



LDH1-guzy zatoki endodermalnej



PLAP-łożyskowa fosfataza alkaliczna-
choroby przewodów nasiennych jąder



Neurospecyficzna enolaza

I. Potworniaki

A.Dojrzałe
B.Niedojrzałe
C.Z komponentą złośliwą guza

zarodkowego
II. Rozrodczaki
III. Raki zarodkowe
IV.Guzy zatoki endodermalnej
V. Nabłoniak kosmówkowy
VI.. Gonadoblastoma



Jajnik (10% guzów jajnika)



Przednie śródpiersie



Okolica szyszynki

-15% wszystkich guzów zarodkowych
-często łącznie z innymi rodzajami guzów

zarodkowych

-podstawowy nowotwór w dysgenetycznych

gonadach i niezstąpionych jądrach



AFP(-)



beta HCG (-)



CEA carcinoembrionic antigen (-)



Przeciwciała p-w ferytynowe (+)



Łożyskowa fosfataza alkaliczna (+)



Mało zróżnicowane lub anaplastyczne



Markery biochemiczne:

-AFP(-)
-PLAP, beta HCG mogą być ogniskowo

dodatnie

-najczęściej są częścią innych guzów

zarodkowych



Najczęstszy złośliwy guz zarodkowy u
dzieci



U noworodków i niemowląt najczęściej w
okolicy krzyżowo-guzicznej



Starsze dzieci i młodzież- najczęściej
zajęcie jajnika



Rzadziej

-śródpiersie

-okolica szyszynki
-pochwa



Dwa szczyty występowania

-okres niemowlęcy
-okres dorastania



AFP (+)



Rzadkie guzy, pozazarodkowe



Bardzo złośliwe



Postać ciążowa- pochodzi z łożyska



Postać nieciążowa- z tkanek
pozałożyskowych



Niemowlęta- lokalizacja w śródpiersiu i
gonadach



Może być nowotworem wrodzonym z
przerzutami i podwyższonym
poziomem beta HCG. Pochodzi z
łożyska, przedostaje się poprzez żyły
pępkowe do płodowego krwioobiegu



rzadko spotykany u młodzieży



Powstaje wyłącznie w dysgenetycznych
gonadach (30% z tego w 40% obustronnie)



Najczęściej w pierwszych dwóch dekadach
życia



W połączeniu z obecnością chromosomu Y
w kariotypie



Jest nowotworem naciekającym miejscowo



25-30% współistnieje w guzach
zarodkowych



Wywodzą się z trzech warstw zarodka

-endodermy
-mezodermy
-ektodermy



Mogą być lite, wielopęcherzowe, lub
tworzyć pojedynczą cystę



69% w okolicy krzyżowo-guzicznej



8% w okolicy szyjnej



Dojrzałe z elementami tkankowymi



Niedojrzałe



Złośliwe

Noworodkowe potworniaki znajdujące się

poza okolicą krzyżowo-guziczną nie
zawierają elementów złośliwych



Należy pobrać wielokrotne próbki dla
oceny złośliwości guza



AFP(-)



beta HCG (-) chyba, że są elementy
guza zatoki endodermalnej lub
trofoblastu



70% u dziewczynek



>50% u noworodków



48% łagodne, 29% złośliwe



23% niedojrzałe, niezłośliwe



Gdy rozpoznane <2 m.ż. elementy złośliwe
znajdowano u 10% chłopców i 7% dziewcząt



Gdy rozpoznane >2 m.ż. elementy złośliwe
znajdowano u 67% chłopców i 47%
dziewcząt



Prawie zawsze w śródpiersiu przednim
górnym



druga lokalizacja co do częstości



znacznie częściej u chłopców



Zazwyczaj zaotrzewnowo



Trzecia lokalizacja co do częstości



Zazwyczaj poniżej 2 r.ż.



U niemowląt także zajęcie żołądka i
wątroby



Mogą występować zwapnienia w
tkance guza



Większość w okolicy szyszynki



Blok odpływu płynu m-r z III komory



Wodogłowie, bóle głowy



Przerzuty w obrębie CNS oraz do płynu
m-r i kości



Jama ustna, gardło, oczodół, szyja-
około 6% guzów zarodkowych, prawie
zawsze znajdowane przy urodzeniu



Najczęściej łagodne, ale dają złośliwe
powikłania



Rzadko



Prawie zawsze < 3 r.ż.



Najczęściej guzy zatoki endodermalnej



Krwawienia, badalne kalafiorowate
guzki



65% łagodne potworniaki



5% niedojrzałe potworniaki



30% guzy złośliwe



10-13% guzy tkanki podporowej



5-11% raki nabłonkowe jajnika

włókniaki złośliwe

guzy niesklasyfikowane



Rzadko złośliwe guzy <10r.ż.



Łagodne potworniaki w każdym wieku



Szczyt występowania w okresie
dojrzewania



Guzy wydzielające beta HCG mogą
powodować przedwczesną miesiączkę lub
imitować ciążę



Obecne zwapnienia w guzie



Do tkanek okołojajnikowych



do płynu jamy brzusznej



do węzłów chłonnych



krwiopochodny



Cysta jajnika



Zapalenie wyrostka



Ciąża lub ciąża pozamaciczna



Ropień miednicy małej



Mięsak miednicy



Chłoniak



Inne guzy jajnika



1% nowotworów u dzieci



7% guzów zarodkowych



Najczęstszy guz łagodny-potworniak



Najczęstszy guz złośliwy- guz zatoki
endodermalnej



Zapalenie najądrza



guzy zarodkowe



krwiak



przepuklina



cysta



zawał jądra



skręt jądra



zapalenie jądra



Guzy zarodkowe



Białaczka



Chłoniak



Przyjądrowy mięsak
prążkowanokomórkowy



Guz tkanki podporowej jądra



AFP



beta HCG



KT



MRI



USG

Chirurgiczne



guzy krzyżowo-guziczne



guzy śródpiersia



guzy jajnika-usunięcie złośliwego guza
wraz z jajowodem i inspekcja drugiej
strony

Ocena płynu jamy brzusznej oraz płynu z

płukania jamy brzusznej

Inspekcja otrzewnej z biopsją

Chirurgiczne
Jeśli brak możliwości operacji konieczna

chemioterapia przedoperacyjna



Radykalne usunięcie jądra

<2r.ż. przeżywa 73% dzieci
>2r.ż.przeżywa 33% dzieci
Jednostronne usunięcie węzłów

chłonnych



Chemioterapia



Radioterapia