PRZEMIANY
FRUKTOZY I
GALAKTOZY

ZABURZENIA

Joanna Skaruz gr.
6

Metabolizm fruktozy



Monosacharyd występujący w owocach i miodzie



Znacznie szybciej ulega glikolizie w wątrobie niż
glukoza



Dwie drogi metabolizmu fruktozy:

1.

Mięśnie i tkanka tłuszczowa-fosforylacja fruktozy do
fruktozo-6-fosforanu (heksokinaza)

2.

Wątroba-przekształcenie fruktozy w fruktozo-1-fosforan
(frutokinaza)

Zaburzenia

1.

Samoistna fruktozuria- brak enzymu

fruktokinazy wątrobowej (przebieg

bezobjawowy, diagnoza stawiana dzięki

stwierdzeniu substancji redukujących w moczu)

2.

Wrodzona nietolerancja fruktozy

(fruktozemia)- brak enzymu aldolazy B:



Nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu i fruktozo-

1,6-bifosforanu indukuje hipoglikemię

(allosteryczne zahamowanie aktywności

fosforylazy w wątrobie)



Bóle brzucha i wymioty



Uszkodzenie wątroby i/lub nerek



Diagnozowana poprzez analizę enzymatyczną,

test na tolerancję fruktozy lub badania DNA

D-Glukoza

D-
Sorbitol

D-
Fruktoza

NADPH
+ H

+

NADP

+

NADPH
+ H

+

NADP

+

NAD

+

NADH+H

+

NADH+H

+

NAD

+

REDUKTAZA ALDOZOWA

D

E

H

Y

D

R

O

G

E

N

A

Z

A

S

O

R

B

IT

O

LO

W

A

Szlak sorbitolowy

Fruktoza i sorbitol a patogeneza
zaćmy cukrzycowej



U chorych na cukrzycę zwiększa się
aktywność szlaku sorbitolowego (w tk.
niewrażliwych na insulinę- soczewka, nerwy
obwodowe, kłębuszki nerkowe)



Gromadzenie sorbitolu w tkankach powoduje
ich uszkodzenie mechaniczne

Metabolizm galaktozy



Galaktoza jest monocukrem powstającym
w jelitach po hydrolizie disacharydu-
laktozy



W wątrobie jest przemieniana w glukozę



Zdolność do dokonywania tej przemiany
jest miernikiem sprawności czynności
wątroby (podstawa testu tolerancji
galaktozy)

Galaktoza:



Jest konieczna do
tworzenia laktozy
w organizmie



Jest składnikiem
glikolipidów
(cerebrozydów),
proteoglikanów i
glikoprotein

Zaburzenia

Galaktozemia wywołana deficytem

enzymu galaktokinazy (postać lżejsza):



Mutacje w genie GALK



Jedyny objaw kliniczny- zaćma (galaktoza

jest redukowana w oku przez reduktazę

aldozową do odpowiedniego galaktytolu,

jego nagromadzenie w rogówce powoduje

zaćmę)



Częstotliwość występowania 1:1 000 000

(szczególnie częsty w populacji Romów)

Zaburzenia c.d.

Galaktozemia wywołana deficytem enzymu

urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej

(klasyczna galaktozemia):



narastające wymioty, biegunka, dochodzi do pogorszenia

stanu ogólnego (brak łaknienia, brak przyrostu masy

ciała, powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczka,

zaburzenie krzepnięcia krwi, hipoglikemia)



Rozwijają się objawy posocznicy bakteryjnej



W późniejszym okresie pojawiają się objawy uszkodzenia

ośrodkowego układu nerwowego, zaburzenia pracy nerek

oraz zaćma



Przy jedynie zmniejszonej ilości transferazy mogą nie być

obserwowane kliniczne objawy choroby



Częstotliwość występowania 1:62 000 (populacja ogólna)

w Polsce 1:35 000