INS-36 Genetyka_01

INS-36 ĆWICZENIA 2010/11 – studia biologiczno-geograficzne

Koordynatorzy:

prof. Ryszard Korona

Prowadzący grup:

prof. Ryszard Korona, pok.2.2.2; dr Dominika Włoch-Salamon pok. 2.2.1

1.

Obecność na ćwiczeniach jest obowiązkowa. Usprawiedliwiane są
nieobecności na podstawie zwolnienia lekarskiego (ksero do dok.).

2.

Przyjęcie osoby na ćwiczenia do innej grupy niż deklarowana jest możliwe
pod warunkiem że liczba osób nie przekracza 15-tu.

3.

W semestrze zimowym odbędzie się 7 ćwiczeń, w tym trzy testy 30 min.

4.

W czasie ćwiczeń odbędą się trzy testy (kolejno z trzech działów: genetyka
klasyczna - mendlowska, genetyka molekularna, genetyka populacyjna).

5.

Każdy test można poprawiać jeden raz, pisemnie.

6.

Dodatkowo odbędzie się przynajmniej jedno zadanie praktyczne na
materiale biologicznym i teoretyczne na bazach genomowych wymagające
opracowania w formie sprawozdania lub wypełnienia formularza. Punkty
otrzymane za sprawozdanie oraz testy stanowić będą 33% oceny końcowej
(pozostałe 67% to punkty uzyskane z egzaminu).

7.

Na zajęcia potrzebne będą kalkulatory. W czasie testów nie dopuszcza się
korzystania z kalkulatora wspólnie, przez kilku studentów. Komórki powinny
być wyłączone.

8.

Na każdych ćwiczeniach (lub na stronie kursu) podany będzie zakres
materiału wymaganego do opanowania na następne zajęcia z podręczników:
„Krótkie wykłady z genetyki” i „Genomy”.

9.

Ćwiczenia Studenci mają prawo do konsultacji poza zajęciami tj.
poniedziałek 13:00-14:00 pok. 2.2.1, lub w terminie umówionym
indywidualnie.

sala

1.1.3

2.0.6

2.0.6

zajęcia nr

GR Wtorek

GR II_Środa

GR III_Środa

1

1 genetyka mendlowska cz.I

2. lab: segregacja alleli

2

1.

genetyka mendlowska

2.

elementy rachunku prawdopodobieństwa cz.II

3

1.test I Genetyka mendlowska

2.genetyka molekularna cz.I

4

1. genetyka molekularna cz.II

2.omówienie wyników pracowni półdziennej

5

1. test II Genetyka molekularna

2. genetyka populacyjna cz. I

6

2. genetyka populacyjna cz. II

ew.Praca w pracowni komputerowej

7

1.test III genetyka populacyjna

ew. praca w pracowni komputerowej lub test z

całości materiału

Genomy z CD-ROM

Tytuł oryginalny: Genomes 3

Terry A. Brown

Genetyka. Krótkie wykłady (wydanie II)
P.C. Winter, G.I. Hickey, H.L. Fletcher

Douglas Futuyma

Ewolucja

Język genów
Paul'a Berg'a i Maxine Singer

Zarys mechanizmów ewolucji

Krzanowska Halina, Łomnicki

Adam (red.)

• The Human Genom Organisations:

www.hugo-international.org

• Genetic Science Learning Center

http://learn.genetics.utah.edu/

• Dolan DNA Learning Center

http://www.dnalc.org/

• BBC Science -

http://www.bbc.co.uk/science/

• Nature Video Channel

http://www.youtube.com/NatureVideoChannel

• TED TV

Genetyka

• (ze starożytnej greki: γένεσις

genesis – "pochodzenie„

• nauka o

dziedziczności i zmienności

organizmów, które są oparte na

informacji

zawartej w podstawowych

jednostkach dziedziczności –

genach

.

GENETYKA MENDLOWSKA

cz.I

1. Genetyczne cykle życiowe organizmów a losy
DNA
 
2. Mitoza i mejoza

3. Pierwsze prawo Mendla: niezależna segregacja i
reasocjacja w jednym locus
 
4. Drugie prawo Mendla: niezależna segregacja i
reasocjacja w dwóch loci
 
5. Elementy rachunku prawdopodobieństwa

6. Obserwacja segregacji alleli

1. Losy DNA w genetycznych cyklach życiowych

a) przemienność haplo- i diploidalnej fazy cyklu życiowego

b) mejoza i syngamia (zapłodnienie) jako granice faz

KAŻDA Z KOMÓREK CIAŁA
ORGANIZMU MA WŁASNĄ
KOPIE CAŁEGO GENOMU

linia somatyczna – kom 2n
(46 chromosomów)

Linia generatywna – kom
1n (23 chromosomy)

Mitoza to powstanie dwóch identycznych kopii kompletu
chromosomów; zachodzi zarówno w komórkach haplo- jak i
diploidalnych

 

Mejoza zachodzi w komórkach diploidanych i jest podziałem
redukcyjnym bo z każdej pary chromosomów homologicznych w
komórkach diploidalnych pozostaje tylko jeden chromosom w
komórce haploidalnej

Regularny (zaprogramowany) proces prowadzący do powstania komórki

posiadającej inny zestaw genów niż komórka rodzicielska to mitoza /
mejoza / bruzdkowanie i wiąże się z redukcją / powiększeniem /
utrzymaniem ilości materiału genetycznego.

Pierwsze prawo Mendla:

niezależna segregacja i reasocjacja w jednym

locus

= allele segregują przypadkowo

= jeśli rodzic P ma allele A a to osobnik z

F1 ma taka sama szansę być odziedziczyć

allel a jak allel A

Mendel: istnieją wydzielone jednostki dziedziczenia (geny)

Pełna
dominacja
cechy

1. U pomidorów czerwona barwa dominuje nad żółtą.
Krzyżujemy czerwoną homozygotę z żółtą homozygotą (P).
Jak będą wyglądały pomidory z:
a) F1; b) F2; c) Potomstwo krzyżówki F1 z czerwonym
rodzicem;
d) Potomstwo krzyżówki F1 z żółtym rodzicem.

2. U świnki morskiej szorstka sierść dominuje nad gładką.
Szorstka świnka została skrzyżowana z gładką, a wśród ich
potomstwa było 8 szorstkich i 7 gładkich świnek.
a) Jakie były genotypy rodziców i ich potomstwa?
b) Jeśli szorstki osobnik z F1 zostanie skrzyżowany z jego
szorstkim rodzicem, to jakie będą fenotypy i genotypy
otrzymanego potomstwa?

3. U groszku czerwone kwiaty dominują nad białymi. Pewien
czerwony groszek się samozapłodnił i wydał 28 potomków o
czerwonych kwiatach i 10 o kwiatach białych. Jeśli otrzymane
rośliny potomne też się samozapłodnią, to jaka proporcja z
nich wyda wyłącznie potomstwo podobne do siebie
(rozważamy podobieństwo genetyczne)?

Drugie prawo Mendla:
niezależna segregacja i reasocjacja w
dwóch loci
= pary alleli segregują niezależnie
= dziedziczenie alleli genu A jest
niezależne od dziedziczenia alleli genu B

Pełna
dominacja
cechy

Zachowanie się
chromosomów w
czasie mejozy jest
podstawą segregacji
cech opisanej przez
prawa Mendla

Przebieg mejozy

podwójna

heterozygota

Aa Bb

przed

podziałem

replikacja

i

powstanie

biwalentó

w

anafaza

I

profaz

a

telofaza

anafaza

II

dwa równie

prawdopodobne

układy

4. Czerwony i biały kolor kwiatów groszku jest determinowany
przez odpowiednio allele P i p, a szorstkość i gładkość nasion
przez S o s. Podaj fenotyp i genotyp potomstwa następujących
krzyżówek (zakładamy pełną dominację):
a) PPss x ppSS;
b) PpSS x ppss;
c) PpSs x PpSS;
d) PpSs x PpSs
e) PpSs x Ppss;
f) PpSs x ppss

3. Elementy rachunku prawdopodobieństwa

- wyliczenie spodziewanej częstości

i liczby poszczególnych genotypów.

prawdopodobieństwo

P = a/n

a = liczba zdarzeń które nastąpiły
n – ogólna liczba zdarzeń które mogły zajść

Wyrzucenie 6 przy rzucie kostką P = 1/6
Wyrzucenie orła przy rzucie monetą P = ½

Suma wszystkich prawdopodobieństw musi

dać 1

3. Elementy rachunku prawdopodobieństwa

Zasada sumowania prawdopodobieństw

jest stosowana do wzajemnie
wykluczających się zdarzeń (albo_albo)

P wyrzucenia 5 lub 6 = 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3

Jakie jest prawdopodobieństwo że kwiat będzie czerwony

lub różowy? Jeśli spodziewamy się: ¼ czerwonych, 2/4
różowych i ¼ białych kwiatów.

P = ¼ + 2/4 = ¾

3. Elementy rachunku prawdopodobieństwa

Zasada iloczynów prawdopodobieństw jest

stosowana do zdarzeń niezależnych i
zdarzeń zachodzących w określonej
kolejności (A i B; A a potem B)

P wyrzucenia dwóch szóstek na dwóch kostkach (lub w

dwóch rzutach) = P = 1/6 x 1/6 = 1/36

Małżeństwo dwojga osób, heterozygot pod względem

recesywnej choroby genetycznej (np. fenyloketonurii) ma
troje dzieci. Jakie jest prawdopodobieństwo że cała trójka
dzieci będzie dotknięta tą choroba? P ze dziecko będzie
homozygota jest ¼. Czyli

3. Elementy rachunku prawdopodobieństwa

Zasada iloczynów prawdopodobieństw jest

stosowana do zdarzeń niezależnych i
zdarzeń zachodzących w określonej
kolejności (A i B; A a potem B)

P wyrzucenia dwóch szóstek na dwóch kostkach (lub w

dwóch rzutach) = P = 1/6 x 1/6 = 1/36

Małżeństwo dwojga osób, heterozygot pod względem

recesywnej choroby genetycznej (np. fenyloketonurii) ma
troje dzieci. Jakie jest prawdopodobieństwo że cała trójka
dzieci będzie dotknięta tą choroba? P ze dziecko będzie
homozygota jest ¼. Czyli

P (wszystkie dzieci PKU) = ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

• Jakie jest P że z dwojga dzieci jedno będzie

chłopcem a drugie dziewczynką?

sumowanie P ze pierwszy chłopiec druga

dziewczynka z P ze pierwsza będzie
dziewczynka a drugi chłopiec.

P = (½ x ½) + (½ x ½) = ½

Łączenie zasad sumowania i iloczynów

P:

RRYY x rryy

F1

RrYy

P1:

RrYy x RrYy

3. Łączenie zasad sumowania i iloczynów

RY

Ry

rY

ry

RY

RRYY

RRYy

RrYY

RrYy

Ry

RRYy

RRyy

RrYy

Rryy

rY

RrYY

RrYy

rrYY

rrYy

ry

RrYy

Rryy

rrYy

Gładkie żółte: RRYY (1) RRYy(2)

RrYY(2) RrYy(4)

Gładkie zielone: RRyy(1), Rryy(2)
Pomarszczone żółte: RrYY(1),

rrYY(2)

Pomarszczone zielone: Rryy(1)

Krzyżówka 3 genowa

RrYyGg x RryYgG

3. Łączenie zasad sumowania i iloczynów

7. Rzucamy dwiema kostkami jednocześnie. Oblicz

prawdopodobieństwo, że:

a) suma oczek jest równa 4,; b) suma oczek jest

mniejsza niż 5; c) suma oczek jest większa niż 8,

d) wyrzucimy przynajmniej jedną szóstkę

8. Z seryjnej produkcji pobrano próbę liczącą 50

elementów i zbadano je ze względu na trzy

cechy wyłączające się, ale nie jedynie

możliwe, przy czym okazało się, że cechę A ma

10 elementów, cechę B – 18 elementów, a cechę

C – 12 elementów. Oblicz prawdopodobieństwo,

że wybrany losowo element z tej próby posiada

jedną z badanych cech.

Take home message

• x - iloczyny prawdopodobieństw = zdarzenia

niezależne (A i B, A potem B)

• + sumowanie prawdopodobieństw =

zdarzenia wykluczające się (albo A albo B)

1. Losy DNA w genetycznych cyklach życiowych

a) przemienność haplo- i diploidalnej fazy cyklu życiowego

b) mejoza i syngamia (zapłodnienie) jako granice faz

Oznaczanie genotypu askospor

drożdzy Saccharomyces cerevisiae na

podłożach selekcyjnych

Używając mikromanipulatora można

rozdzielić askospory pochodzące z jednej

tetrady.
Uzyskuje się w ten sposób haploidy będące

produktem mejozy jednej komórki

diploidalnej.
Podczas tworzenia spor większość genów

segreguje do komórk potomnych wg. praw

genetyki mendlowskiej.
Heterozygotyczny marker będzie

segregował zgodnie z wzorcem 2:2.
W ten sposób można otrzymać szczepy o

nowej kombinacji cech.

• Doświadczenie ma na celu określenie

genotypów askospor powstałych w wyniku

sporulacji diploidalnego szczepu drożdży

oraz określenie, czy askospory

rzeczywiście pochodzą z jednej tetrady.

Oznaczanie genotypu askospor drożdzy
Saccharomyces cerevisiae na podłożach selekcyjnych

Szczep Nr 1: 027- 75
1n Y55 MATa his4 leu2 lys2 ade1 ura3
027- 76 haploid Y55
MAT a his4 leu2 lys2 ade1 ura3

Szczep nr. 2: 025-50
1n Y55 MATα HIS4 LEU2 LYS2 ADE1 URA3

Oznaczanie genotypu askospor drożdzy
Sacchcaromyces cerevisiae na podłożach
selekcyjnych

Materiały:

- szalka z wyrośniętymi haploidalnymi koloniami
- szalki z wykonanymi replikami na podłożach SC-lys, SC-ade,

Podłoże YPD – rosną wszystkie kolonie
Podłoże SC- x rosna te które mogę syntetyzowac x czyli

są X

Procedura:

• Na podstawie wyników wzrostu kolonii odbitych na szalkach

testowych określ genotypy poszczególnych kolonii
wyrosłych z pojedynczych askospor i określ na tej
podstawie czy dana tetrada jest tetradą prawdziwą czy
fałszywą.

Podaj genotypy
tetrada nr 1

tetrada nr 2

tetrada nr 3

1.

1.

1.

2.

2.

2.

3.

3.

3.

4.

4.

4.

prawdziwa/fałszywa

Oznaczanie genotypu askospor drożdzy
Saccharomyces cerevisiae na podłożach selekcyjnych

Skrzyżowano dwa 1n szczepy drożdzy:
ADE HIS LEU X ade his leu

Powstał 2n o genotypie:

Wypisz możliwe genotypy haploidalnych
kolonii powstałych po sporulacji :

przygotowanie

1. Chromosomy autosomalne i chromosomy płci
2. Rozszerzenia modeli Mendla_ allele wielokrotne 
3. Grupy krwi AB0
4. Rekombinacja genetyczna: WYKŁAD!!!!