Kryteria określania

płci



Budowa anatomiczna i histologiczna
gonad

›

- jest podstawą określenia płci gonadalnej;
osobnik posiadający jądra ma płeć męską,
osobnik posiadający jajniki ma płeć gonadalną
żeńską



Budowa anatomiczna zewnętrznych
i wewnętrznych narządów płciowych

›

określa płeć somatyczną człowieka

Kryteria określania

płci



Rodzaj chromosomów płciowych

›

jest kryterium rozpoznania płci chromosomalnej:
obecność chromosomu Y jest podstawą
rozpoznania płci chromosomalnej męskiej, brak
chromosomu Y- płci chromosomalnej żeńskiej



Występowanie w genomie regionu
determinującego płeć (SRY)

›

stanowi kryterium rozpoznania płci genetycznej;
obecność SRY – płeć genetycznie męska, brak SRY-
płeć genetycznie żeńska

Kryteria określania

płci



Płeć chromatynowa

›

- określają obecność 1 ciałka Barra w jądrach
prawidłowych komórek u kobiet i obecność 1
ciałka Y w jądrach prawidłowych komórek u
mężczyzn



Płeć hormonalna

›

- jest uwarunkowana rodzajem i ilością
wydzielanych hormonów płciowych oraz
wzajemną proporcją androgenów i estrogenów
determinujących rozwój cech płciowych

Kryteria określania

płci



Płeć psychiczna

›

- określana przez psychiczne poczucie bycia mężczyzną
lub kobietą: osobę, której płeć psychiczna jest inna niż
gonadalna, nazywamy transwestytą



Określenie płci w dokumentach

danej

osoby (metryce urodzenia, dowodzie tożsamości)
nazywamy płcią metrykalną:

›

niezgodności między płcią metrykalną a innymi
określeniami płci mogą powstawać w wyniku
zdarzających się trudności jednoznacznego określania
płci somatycznej u noworodka

Determinacja płci
chromosomalnej i
genetycznej



Rozwój zarodka i płodu, a następnie dziecka w kierunku
męskim determinuje obecność chromosomu Y, natomiast
rozwój w kierunku żeńskim- brak chromosomu Y



Zygota o kariotypie 46,XY rozwija się w kierunku –
męskim



Zygota o kariotypie 46,XX rozwija się w kierunku-
żeńskim



Determinacja płci (chromosomalnej i genetycznej)
zachodzi na etapie zapłodnienia

Chromosomy płci



Powstały w drodze ewolucji z pary homologicznych
autosomów



Chromosom X podobny jest do chromosomów z
grupy C, chromosom Y do grupy G



Na chromosomie X zlokalizowano wiele genów
( znanych jest 286 cech recesywnych i 9
dominujących sprzężonych z X)chromosom Y
posiada niewiele genów, większą jego część
stanowi region heterochromatynowy „genetycznie
pusty”

Chromosomy płci



Opisano przypadki osób o kariotypie 46,XX
i fenotypie męskim, jak też przypadki
kariotypu 46,XY z fenotypem żeńskim



Paradoksy te wyjaśnia fakt, że dla
determinacji płci istotny jest nie cały
chromosom Y, lecz jego część zwana
„regionem determinującym płeć”
(SRY, ang. Sex Determining Region of Y)

Chromosomy płci



Regin determinujący płeć zawiera hipotetyczny
gen kodujący tzw. czynnik determinujący
jądro, TDF (ang. Testis Determining Factor)



Osoby o kariotypie 46,XY i fenotypie żeńskim
nie mają SRY w chromosomie (delecja)



Osoby o kariotypie 46,XX i fenotypie męskim
mają w chromosomie X odcinek SRY
(translokacja z Y)

Chromosomy płci



SRY stanowi część krótkiego ramienia
chromosomu Y, nie zawiera intronów i
koduje białko o wielkości 204
aminokwasów (białko SRY należy do
czynników transkrypcyjnych)



miejsce transkrypcji białka SRY to
prekursory komórek Sertoliego



Białko SRY może być aktywatorem
transkrypcji genu kodującego wytwarzanie
czynnika anty-müllerowskiego

Mechanizmy
różnicowania płci



Genotyp zygoty determinuje rodzaj
gonad (jądra lub jajniki)



Gonady, dzięki produkowanym przez
nie hormonom, kierują różnicowaniem
narządów płciowych wewnętrznych i
zewnętrznych



Pod nieobecność czynników kierujących
rozwój cech płciowych w kierunku
męskim, płód rozwija się jako żeński

Mechanizmy
różnicowania płci



Różnicowanie płci w kierunku męskim
wymaga wysokiego stężenia
testosteronu oraz tzw. hormonu anty-
müllerowskiego



Hormon anty-müllerowski (AMH)
jest glikoproteiną wytwarzaną przez
komórki podporowe Sertoliego jądra
płodu oraz jądra osobnika dorosłego

Mechanizmy
różnicowania płci



Hormon ten wywołuje zanik przewodów
przyśródnerczowych Müllera, które są
zawiązkami jajowodów, macicy i
górnego odcinka pochwy



Kluczowym enzymem odpowiedzialnym
za różnicowanie płci jest aromataza-
enzym katalizujący konwersję
testosteronu do estradiolu

Mechanizmy
różnicowania płci



Wysoka aktywność aromatazy u zarodków
genetycznie żeńskich powoduje konwersję
produkowanego w gonadach testosteronu do
estradiolu



Niskie stężenie testosteronu przy wysokim
stężeniu estradiolu warunkuje:

›

Różnicowanie gonad niezróżnicowanych w jajnik

›

Zanik struktur prekursorowych dla narządów płciowych
męskich (przewodu śródnerczowego Wolffa)

›

Rozwój przewodów przyśródnerczowych (Müllera) i ich
pochodnych (jajowodów, macicy, pochwy)

Rozwój męskich i żeńskich
narządów płciowych
wewnętrznych



Przewód śródnerczowy (Wolffa

)

›

-parzysty, wykształca się w 4 tygodniu rozwoju;
powstają z niego: najądrza, nasieniowody,
pęcherzyki nasienne oraz nadjajnik, przyjajnik,
przewód Gartnera



Przewody przyśródnerczowe (Müllera)

›

-dają początek jajowodom, macicy, górnej części
pochwy oraz szczątkowym narządom układu
płciowego męskiego (przyjądrze, przyczepek jądra)

Różnicowanie narządów
płciowych zewnętrznych



Powstają z przedniej części steku
(kloaki) przez podział przez przegrodę
moczowo-odbytową



Do 7 tyg. życia zarodkowego narządy
płciowe zewnętrzne są jednakowe u
zarodków genetycznie męskich i
żeńskich

Różnicowanie narządów
płciowych zewnętrznych



Pod wpływem androgenów
niezróżnicowane narządy płciowe
zewnętrzne przekształcają się w
narządy o budowie męskiej



Przy braku androgenów- w narządy o
budowie żeńskiej

Różnicowanie narządów
płciowych zewnętrznych



W 6 tyg. rozwoju widoczne są struktury:

›

Guzek płciowy (powstaje z niego prącie i łechtaczka)

›

Bruzda moczowo-płciowa- u płodów męskich
zarasta, u żeńskich pozostają jako szpara prowadząca
do przedsionka pochwy

›

Fałdy moczowo-płciowe- po obu stronach bruzdy
moczowo-płciowej, u płodów męskich zrastają się
tworząc brzuszną część prącia, u żeńskich tworzą
wargi sromowe mniejsze

›

Guzki wargowo-mosznowe- u płodów męskich
tworzą mosznę, u żeńskich wargi sromowe większe

Chromatyna płciowa



Chromatyna płciowa to odpowiednio
wybarwione struktury chromatyny widoczne w
jądrach interfazowych, odpowiadające
chromosomom X i Y



Ciałko Barra (ciałko X) obecne jest w jądrach
interfazowych komórek osobników żeńskich



Chromatyna Y (ciałko Y) obecne jest w jądrach
interfazowych komórek osobników męskich

Ciałko Barra



Grudka zasadochłonnej chromatyny dyskowato
przylegająca do błony jądrowej



Najczęściej bada się je w rozmazach z nabłonka
jamy ustnej i w komórkach płynu owodniowego



W granulocytach obojętnochłonnych występuje
w postaci „pałeczek dobosza”-grudek
chromatyny wyrzuconych poza obręb jądra, ale
pozostających z nim w kontakcie

Teoria Lyon



W komórkach zarodka żeńskiego
człowieka około 16 dnia życia
płodowego dochodzi do inaktywacji
jednego z chromosomów X



Chromosom ten staje się nieaktywny i
widoczny jest jako grudka chromatyny
płciowej (ciałko Barra)

Zespół Turnera



częstość występowania około 1:3000
urodzonych dziewczynek



 kariotyp:

›

  45,X w około 60% przypadków

›

 45,X/46,XX w około 20% przypadków

›

 46,X,i (Xq)  w 5-13% przypadków

    

Zespół Turnera

objawy klasycznego zespołu Turnera z

kariotypem 45,X:



zaburzenia wzrostu



 cechy dysmorficzne twarzy

›

wysokie czoło

›

szerokie szpary powiekowe i nasada nosa,

›

Hiperteloryzm

›

zmarszczka nakątna



krótka szyja z widocznym parzystym fałdem skóry
co powoduje tzw. płetwistość szyi

Zespół Turnera



krępa budowa ciała, brak talii i
zaokrąglenia bioder,  skłonność do nadwagi



klatka piersiowa szeroka, uwypuklona na
boki, brak  rozwoju piersi



zmiany barwnikowe na skórze szyi i klatki
piersiowej



zewnętrzne narządy płciowe żeńskie
niedorozwinięte



skąpe owłosienie pachowe i łonowe

Zespół Turnera



wady narządów wewnętrznych dotyczą układu
krążenia, kośćca, uzębienia i nerek



pierwotna niewydolność jajników spowodowana
ich hipoplazją, mała spłaszczona macica



występuje pierwotny brak miesiączki
i pierwotna  niepłodność



iloraz inteligencji w granicach normy

Zespół Turnera



u noworodków występują obrzęki
limfatyczne               grzbietów rąk i
stóp



znaczny odsetek zarodków z
kariotypem 45,X ulega 
samoistnemu poronieniu

Zespół kobiety 47,XXX



występuje z częstością 1:1000
urodzeń płci żeńskiej



 przyczyną powstawania
kariotypu 47,XXX jest nondynsjunkcja 
w I lub II podziale mejotycznym u
kobiety albo w drugim
podziale mejotycznym u mężczyzny

Zespół kobiety 47,XXX



u kobiet wzrost i budowa ciała jest
prawidłowa



15-25% pacjentek wykazuje upośledzenie
umysłowe w stopniu lekkim



pojawiają się zaburzenia
miesiączkowania i wcześniejsza
menopauza

Zespół kobiety 47,XXX



Kobiety mogą być płodne (ok.75%)



Wyraźny efekt wieku matki

Zespół Klinefeltera



Występuje 1/1000 urodzonych
chłopców



Kariotyp:

›

80% 47,XXY

›

15% 46,XY/47,XXY

›

48,XXXY lub 49,XXXXY (rzadko)



Dodatkowy chromosom X w ponad 50%
przypadków pochodzi od matki

Zespół Klinefeltera

Cechy fenotypowe



Wysoki wzrost powyżej 180cm



Twarz o słabym zaroście mająca często
chłopięcy wygląd



Półkolista linia włosów na czole bez
typowego łysienia skroniowego

Zespół Klinefeltera



Sylwetka typu kobiecego



Odkładanie tkanki tłuszczowej



Ginekomastia



Skąpe owłosienie pachowe i łonowe



W uzębieniu brak zębów 8

Zespół Klinefeltera



Niedorozwój narządów płciowych
zewnętrznych i wewnętrznych:

›

Prącie – od małych do prawie normalnych

›

Słabo rozwinięta moszna

›

Małe jądra

›

Degeneracja kanalików nasiennych



Nieznaczne upośledzenie umysłowe i
obniżenie IQ

Zespół Klinefeltera



Zmiany rtg w obrębie kości czaszki

›

Spłaszczenie obu okolic skroniowych

›

Powiększone zatoki czołowe

›

Przedwczesne zrastanie szwów
wieńcowych

›

Małe siodełko tureckie



Wydłużone kończyny dolne

Mężczyźni z kariotypem
46,XX



Częstość 1:20 000 urodzeń



Hipotezy rozwoju fenotypu męskiego z
kariotypem 46,XX:

›

Translokacja części lub całego chromosomu Y na
ramię krótkie chromosomu X

›

Utrata chromosomu Y w komórkach zarodka o
kariotypie 47,XXY we wczesnym okresie rozwoju

›

Mutacja genu związanego z różnicowaniem
płciowym umiejscowionego na chromosomie X
lub autosomach

Mężczyźni z kariotypem
46,XX



Objawy kliniczne podobne do zespołu Klinefeltera,
ale:

›

Średnia wzrostu jest niższa (ok. 170cm)

›

Długość kończyn dolnych i proporcje ciała są prawidłowe



W 10% hipogonadyzm



Ginekomastia



Azoospermia



Bezpłodność

Zespół mężczyzny
47,XYY



1:1000 urodzonych chłopców

Objawy kliniczne:



Wysoki wzrost, typowo męska budowa ciała



Częste powikłania potrądzikowe w postaci blizn na
skórze twarzy i pleców



Rozwój zewnętrznych narządów płciowych-
prawidłowy

Zespół mężczyzny
47,XYY



Mężczyźni są płodni i mają zdrowe
potomstwo



W badaniu rtg:

›

przewaga długości kości śródręcza nad
paliczkami i skrócenie paliczków dystalnych

›

Progenia



Czasami zaburzenia zachowania w postaci
nadmiernej agresywności

Zespoły dysgenezji
gonad



Dysgenezja gonad- nieprawidłowa
budowa i czynność gonad spowodowana
najczęściej aberracjami chromosowymi lub
mutacjami genowymi



Charakteryzuje się:

›

żeńskim fenotypem

›

Pierwotnym brakiem miesiączki

›

Brakiem rozwoju drugo- i trzeciorzędowych
cech płciowych

›

obecnością szczątkowych gonad

Zespoły dysgenezji
gonad



Czysta dysgenezja gonad z kariotypem
46,XY (zespół Swyera)



Czysta dysgenezja gonad z kariotypem
46,XX



Mieszana dysgenezja gonad z
kariotypem 45,X/46,XY

Obojnactwo rzekomo
męskie



Niepełny rozwój narządów płciowych w
kierunku męskim u osobnika płci
genetycznie męskiej (46,XY)



Obecność różnie rozwiniętych jąder z
narządami płciowymi zewnętrznymi
obojnaczymi lub żeńskimi

Obojnactwo rzekomo
żeńskie



Maskulinizacja w okresie życia
płodowego narządów płciowych
zewnętrznych u płci genetycznie
żeńskiej (46,XX)



Wewnętrzne narządy płciowe
rozwinięte w kierunku żeńskim

Obojnactwo prawdziwe



U jednego osobnika stwierdza się obecność zarówno
tkanki jajnikowej, jak i jądrowej



Wady rozwojowe dotyczą głównie narządów
płciowych



Grupy obojnactwa prawdziwego:

›

Obustronne (tzw. „ovotestis”)

›

Jednostronne

›

Naprzemienne



Kariotypy: 46,XX: 46,XY oraz kariotyp mozaikowy
46,XX/46,XY (chimeryzm)