Dystrofia mięśniowa
Duchenne'a
.
Charakterystyka choroby
jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii
mięśniowych,
choroba dotyczy chłopców,
pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się
najczęściej -w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia w
rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia,
dzieci zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia,
są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się
przewracają,
około 3—4 roku życia pojawia się przerost mięsni łydek, niekiedy
także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący,
ok. 9—10 roku życia chłopcy ci nie mogą samodzielnie wstawać
oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą,
w okresie miedzy 10 a 14 rokiem życia przestają
samodzielnie chodzić, powstają dalsze przykurcze
stawowe, zniekształca się kręgosłup,
Obraz histologiczny bioptatu mięśnia brzuchatego łydki u
pacjenta z dystrofią mięśniową Duchenne'a
Przyczyny
DMD typu Duchenne'a jest genetycznie uwarunkowanym
schorzeniem,
dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią
(chromosomem X), co oznacza. ze chorują chłopcy,
nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim
ramieniu chromosomu X są kobiety,
prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc
50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego
syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np.
hemofilia daltonizm),
w przypadku chłopca — występują objawy choroby,
natomiast u dziewczynki — nosicielstwo,
matka chorego z DMD typu Duchenne'a może nie być
nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka
choroby związane jest z nową mutacją zachodzącą podczas
podziału komórki jajowej,
wynikiem obecności genu chorobowego na poziomie komórki
mięśniowej jest brak dystrofiny – białka tworzącego
,,szkielet" komórki mięśniowej
Ze względu na osłabienie mięśni nóg, chłopcy z DMD lub
uszkodzenia obwodowego układu nerwowego mają
charakterystyczny sposób wstając z podłogi, zwany objaw
Gowers’a. Pacjent podczas podnoszenia się z pozycji
leżącej wspomaga ten proces rękami, wpierw podpiera się
o podłoże, a następnie "wspina się" po sobie, podpierając
się o części własnego ciała.
Lokalizacja dystrofiny w tkance mięśniowej.
Diagnostyka
badania genetyczne na obecność mutacji w genie
kodującym dystrofinę (także badania prenatalne)
badania biochemiczne (badanie aktywności kinazy
kreatynowej w surowicy),
biopsja mięśnia (cechy miopatii, brak lub nieprawidłowa
dystrofina w badaniu immunocytochemicznym),
EMG
EKG
USG serca
Spirometria
Gazometria
Leczenie
podawanie witaminy z grupy B i preparaty mono- i trójfosforanów
ułatwiających metabolizm mięśni,
właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego
i zwierzęcego, a także naturalnych witamin i skladnik6w mineralnych
zawartych w owocach i warzywach,
ograniczenie produktów mącznych, z dużą zawartością cukrów oraz
tłuszczy,
rehabilitacja ruchowa
bez oporowych ćwiczeń poszczególnych grup
mięśniowych, które nie powodują zmęczenia dziecka u
możliwia ona
opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać
proces włóknienia i zaniku mięsni powodowany niedoczynnością,
ćwiczenia oddechowe zapobiegaj częstym infekcjom dróg
oddechowych lub wspomagają. ich leczenie,
przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi
ortopedyczne (np. w niektórych przypadkach wydłużenie
ścięgien Achillesa),
zaaparatowanie i gorsety,
czynione są próby pobudzenia regeneracji mięsni chorych
z dystrofii poprzez przeszczep mioblastow (z hodowli
tkankowej mięsni pochodzących od ojca chorego) do
mięśni chorego dziecka,
Bibliografia
http://pl.wikipedia.org/wiki/Dystrofia_mi%C4%99%C5%9
Bniowa_Duchenne%27a
http://www.idn.org.pl/szczecin/tzchm-szczecin/strony/disze
n.htm
http://www.mda.org/publications/fa-dmdbmd-what.html