Dystrofia miesniowa Duchenne'a

background image

Dystrofia mięśniowa

Duchenne'a

.

background image

Charakterystyka choroby

jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii

mięśniowych,

choroba dotyczy chłopców,

pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się

najczęściej -w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia w

rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia,

dzieci zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia,

są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się

przewracają,

około 3—4 roku życia pojawia się przerost mięsni łydek, niekiedy

także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący,

ok. 9—10 roku życia chłopcy ci nie mogą samodzielnie wstawać

oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą,

w okresie miedzy 10 a 14 rokiem życia przestają

samodzielnie chodzić, powstają dalsze przykurcze

stawowe, zniekształca się kręgosłup,

background image

Obraz histologiczny bioptatu mięśnia brzuchatego łydki u

pacjenta z dystrofią mięśniową Duchenne'a

background image

Przyczyny

DMD typu Duchenne'a jest genetycznie uwarunkowanym
schorzeniem,

dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią
(chromosomem X), co oznacza. ze chorują chłopcy,

nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim
ramieniu chromosomu X są kobiety,

prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc
50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego
syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np.
hemofilia daltonizm),

w przypadku chłopca — występują objawy choroby,
natomiast u dziewczynki — nosicielstwo,

matka chorego z DMD typu Duchenne'a może nie być
nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka
choroby związane jest z nową mutacją zachodzącą podczas
podziału komórki jajowej,

wynikiem obecności genu chorobowego na poziomie komórki
mięśniowej jest brak dystrofiny – białka tworzącego
,,szkielet" komórki mięśniowej

background image

Ze względu na osłabienie mięśni nóg, chłopcy z DMD lub

uszkodzenia obwodowego układu nerwowego mają
charakterystyczny sposób wstając z podłogi, zwany objaw
Gowers’a. Pacjent podczas podnoszenia się z pozycji
leżącej wspomaga ten proces rękami, wpierw podpiera się
o podłoże, a następnie "wspina się" po sobie, podpierając
się o części własnego ciała.

background image

Lokalizacja dystrofiny w tkance mięśniowej.

background image

Diagnostyka

badania genetyczne na obecność mutacji w genie
kodującym dystrofinę (także badania prenatalne)

badania biochemiczne (badanie aktywności kinazy
kreatynowej w surowicy),

biopsja mięśnia (cechy miopatii, brak lub nieprawidłowa
dystrofina w badaniu immunocytochemicznym),

EMG

EKG

USG serca

Spirometria

Gazometria

background image

Leczenie

podawanie witaminy z grupy B i preparaty mono- i trójfosforanów

ułatwiających metabolizm mięśni,

właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego

i zwierzęcego, a także naturalnych witamin i skladnik6w mineralnych

zawartych w owocach i warzywach,

ograniczenie produktów mącznych, z dużą zawartością cukrów oraz

tłuszczy,

rehabilitacja ruchowa

bez oporowych ćwiczeń poszczególnych grup

mięśniowych, które nie powodują zmęczenia dziecka u

możliwia ona

opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać

proces włóknienia i zaniku mięsni powodowany niedoczynnością,

ćwiczenia oddechowe zapobiegaj częstym infekcjom dróg

oddechowych lub wspomagają. ich leczenie,

przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi

ortopedyczne (np. w niektórych przypadkach wydłużenie

ścięgien Achillesa),

zaaparatowanie i gorsety,

czynione są próby pobudzenia regeneracji mięsni chorych

z dystrofii poprzez przeszczep mioblastow (z hodowli

tkankowej mięsni pochodzących od ojca chorego) do

mięśni chorego dziecka,

background image

Bibliografia

http://pl.wikipedia.org/wiki/Dystrofia_mi%C4%99%C5%9
Bniowa_Duchenne%27a

http://www.idn.org.pl/szczecin/tzchm-szczecin/strony/disze
n.htm

http://www.mda.org/publications/fa-dmdbmd-what.html


Document Outline


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
dystrofia mięsniowa Duchenne'a, Neurologia
dystrofia mięśniowa duchenne'a i becker'a, Fizjoterapia, Rehabilitacja osób ze złożoną niepełnospraw
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE
Dystrofia mięśniowa Duchenne, fizjoterapia
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE
dystrofia mięsniowa Duchenne'a, Neurologia
poradnik dla rodziców dzieci z Dystrofi± mięsniow± typu duchenna
Dystrofia miesniowa typu Duchenne, gr D (BSW)
Dystrofia miesniowa typu Duchenne
Dystrofie mięśniowe 03.2010, farmacja
Pokarmowa dystrofia mięśni u przeżuwaczy
Fizjoterapia oddechowa dzieci z dystrofią mięśniową
dystrofia miesniowa, rehabilitacja
dystrofia miesniowa, Rehabilitacja seksualna
DYSTROFIE MIĘŚNIOWE, NEUROLOGIA
Dziedziczenie dystrofii miesniowych, genetyka, moja prezentacja
Dystrofie mięśniowe, Fizjoterapia, fiz. w pediatrii

więcej podobnych podstron