1. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Pierwsze objawy kliniczne dystrofii mięśniowej pojawiają się pomiędzy drugim a szóstym rokiem życia, w pojedynczych przypadkach niedługo po urodzeniu. Choroba zaczyna się tak podstępnie, że może pozostać niezauważona przez wiele miesięcy, a nawet lat. Chorują wyłącznie chłopcy. Dziecko ma trudności we wchodzeniu na schody lub we wstawaniu z pozycji siedzącej albo leżącej. Często przewraca się, później pojawia się chód kołyszący - „kaczkowaty”. Stężenie w surowicy krwi kinazy kreatynowej (CK), enzymu mięśniowego jest podwyższone w dystrofii Duchenne'a znacznie przed pojawieniem się objawów klinicznych. Podwyższony poziom CK w surowicy jest konsekwencją nieprawidłowego funkcjonowania komórki mięśniowej, powodującego ucieczkę kinazy kreatynowej i innych enzymów poza dystroficzny mięsień. Charakterystyczną, choć nie stałą cechą dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest pozorne powiększenie (pseudo-hypertrofia) łydek spowodowana odkładaniem się tłuszczu i tkanki łącznej.

Postęp choroby jest szybki, bez okresów remisji, ze szczególnie zaznaczonym zanikiem mięśni proksymalnych, zwłaszcza mięśni obręczy miednicznej. Jest to najczęstsza i najcięższa postać dystrofii mięśniowej. Antybiotykoterapia i inne nowe techniki zwalczania powikłań płucnych stały się głównymi czynnikami przedłużającymi okres przeżycia. Sposób dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest recesywny związany z chromosomem X, z 50% ryzykiem zachorowania chłopca urodzonego przez matkę nosicielkę i 50% ryzykiem nosicielstwa dla jej córki. Nosicielki dystrofii Duchenne'a same nie są dotknięte chorobą.

Dystrofia mięśniowa postępująca, przewlekła, dziedziczna choroba zwyrodnieniowa mięśni szkieletowych (tkanka mięśniowa), rozpoczyna się najczęściej w dzieciństwie i wieku młodzieńczym, cechuje się stopniowo postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, najczęściej symetrycznym obustronnym i najczęściej dotyczącym mięśni ksobnych.

Postacie

1) Dystrofia typu Duchenne'a- najczęstsza z miopatii, nazywana też rzekomoprzerostową. Chorują tylko chłopcy, począwszy od pierwszych miesięcy lub lat życia.

Objawy: początkowo trudności w chodzeniu, utrudnione wstawanie, wchodzenie po schodach. Zanikom mięśni towarzyszy przerost łydek. Tkanka tłuszczowa gromadzi się w miejsce zajętych procesem chorobowym mięśni, tworząc tzw. rzekome przerosty mięśni. Znacznego stopnia lordoza. Postępujące zaniki mięśni prowadzą do powstania przykurczów w stawach, odstawanie łopatek oraz zniekształcenie kręgosłupa.

Choroba ma przebieg wieloletni, z czasem dochodzi do powstania niedowładów co uniemożliwia chodzenie. Leczenie: rehabilitacja, glikokol, steroidy anabolizujące (anaboliczne środki), kwas glutaminowy. Słabe efekty lecznicze.

2) Postać obręczowa, dotycząca najczęściej mięśni obręczy miednicznej. Chorują zarówno kobiety jak i mężczyźni, początek w drugiej lub trzeciej dekadzie życia.

3) Postać twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, występuje najczęściej u kobiet, objawia się najczęściej upośledzeniem mimiki twarzy.

Leczenie dystrofii mięśniowych polega na rehabilitacji i fizykoterapii.

Miotonie należą do miopatii. Wyróżniamy miotonię wrodzoną i zanikową.

Miotonia wrodzona

Miotonia wrodzona, choroba Thomsona, rozpoczynająca się we wczesnym dzieciństwie, dziedziczona autosomalnie dominująco, to przewlekła choroba mięśni. Charakteryzuje się przedłużonym skurczem i powolnym rozkurczem mięśnia podczas ruchu dowolnego, ruchu wywołanego bodźcem mechanicznym lub elektrycznym. Poza tym stwierdza się przerost mięśni, stwarzający wrażenie, że chory jest atletycznej budowy. Leczenie: chinina i amid prokainy (Pronestyl) łagodzące objawy miotonii.

Miotonia zanikowa

Miotonia zanikowa, dystrofia miotoniczna, choroba Curschmanna-Steinerta, przewlekła, dziedziczna autosomalnie dominująca choroba zwyrodnieniowa. Rozpoczyna się pomiędzy 20 a 30 rokiem życia i powoli postępuje. Objawy kliniczne: osłabienie i zanik mięśni twarzy i odsiebnych części kończyn, odczyn miotoniczny (miotonia wrodzona), u mężczyzn zanik jąder, u kobiet zaburzenia miesiączkowania, zaćma.

Dyzartria, zaburzenie artykulacji (wymowy) jako następstwo zmian w aparacie wykonawczym mowy, u którego podłoża leżą zaburzenia w unerwieniu centralnym lub obwodowym mięśni mowy, zmiany w mięśniach (miopatie) oraz upośledzenie koordynacji ruchów mięśni (choroby móżdżku).

Niewydolność oddechowa (Insufficientia respiratoria) to zaburzenia czynności układu oddechowego upośledzające wymianę gazową w płucach. Zaburzenie charakteryzuje się niedostatecznym wysyceniem tlenem krwi tętniczej oraz hiperkapnią (nadmierny poziom dwutlenku węgla w organizmie). Zaburzenia czynności oddechowych występuje najczęściej w wyniku zaburzeń dyfuzyjnych, wentylacyjnych lub nieprawidłowego stosunku perfuzji do wentylacji.

Przyczyny niewydolności oddechowej

Przyczyną niewydolności oddechowej mogą być:
- zmiany w płucach (zwłóknienie tkanki płucnej, stany zapalne, skurcz oskrzeli)
- zmiany w aparacie mięśniowo kostnym klatki piersiowej (uszkodzenie mięśni oddechowych, usztywnienie klatki piersiowej)
- zmiany w obwodowym i ośrodkowym układzie nerwowym (porażenie ośrodka oddechowego, zapalenie nerwów, udar)
- choroby klatki piersiowej (złamanie żeber)
- zatkanie górnych dróg oddechowych (ciało obce, obrzęk krtani)

Podział niewydolności oddechowej

Podział podstawowy, na podstawie wymiany gazowej:
- Niewydolność oddechowa częściowa (typu I): hipoksemia
- Niewydolność oddechowa całkowita (typu II): hipoksemia i hiperkapnia z możliwą kwasicą oddechową

Podział drugorzędny:

a) w oparciu o dane kliniczne:

Niewydolność wentylacyjna
- Postać kliniczna PP - pink puff er - różowy dmuchacz (człowiek chudy, walczący)
- dominuje hiperwentylacja,
- pO2 krwi w normie a pCO2 krwi nawet poniżej normy,
- objaw duszności przy niewielkim wysiłku,
- chory nie ma objawów sinicy, ani obrzęków,
- niedowaga

Niewydolność oddychania
- postać kliniczna BB - blue bloater - silny obrzęknięty (wygląda lepiej niż „pink puffer”, jest grubszy i ospały)
- hipoksemia (niedobór tlenu we krwi)
- hiperkapnia (nadmierny poziom dwutlenku węgla w organizmie)
- sinica i obrzęki
- brak objawowej duszności przy wysiłku fizycznym
- nadwaga
- senność, apatia

b) ze względu na przebieg

Ostra niewydolność oddechowa ma przebieg ostry i jest potencjalnie odwracalna, np. obturacja górnych dróg oddechowych. Objawy jej towarzyszące to silne duszności oraz sinica.

Przewlekła niewydolność oddechowa rozwija się stopniowo w przebiegu innych schorzeń i nie jest w pełni odwracalna. Dotyczy zaawansowanych chorób płuc. W przewlekłej niewydolności oddechowej może dojść do powstania śpiączki, zaostrzenie to rokuje bardzo źle, a chorzy najczęściej żyją jeszcze 2-3 lata od pierwszego epizodu.

c) ze względu na mechaniki oddychania

Niewydolność oddechowa zaporowa (obturacyjna)
Do tego typu niewydolności dochodzi w wyniku zmniejszenia się sprężystości tkanki płucnej lub/i zwężenia światła oskrzeli. Cechuje go:
- nieco zmniejszona pojemność życiowa płuc (VC),
- znacznie zmniejszona wentylacja maksymalna (MVV),
- natężona objętość wydechowa jednosekundowa (FEV1)

Niewydolność oddechowa ograniczająca (restrykcyjna). Ten typ niewydolności cechuje ograniczenie rozprężenia płuc w wyniku znacznego zwłóknienia płuca, zrostów w opłucnej i zmian w klatce piersiowej. Charakterystyczne wyniki m.in.:
- niska pojemność życiowa płuc,
- niska maksymalna wentylacja,
- niski szczytowy przepływ wydechowy (PEF)

W swoim przebiegu niewydolność oddechowa prowadzi do zmniejszenia wydolności wysiłkowej chorego z objawami duszności. Kolejno rozwijają się stopnie objawu duszności:
1 - objawowa duszność po szybkim spacerze na równym terenie czy po niewielkim wzniesieniu
2 - niemożność dotrzymania kroku osobie zdrowej w tym samym wieku.
3- duszność podczas chodzenia własnym tempem po równym terenie
4 - duszność podczas toalety porannej

Diagnoza niewydolności oddechowej

Rozpoznanie w kierunku niewydolności oddechowej możliwe jest na podstawie objawów tj.:
- sinica
- senność lub śpiączka jako objawy kwasicy
- zwiększenie liczby oddechów

Diagnoza niewydolności oddechowej opiera się na pomiarze sprężystości gazów krwi tętniczej lub kapilarnej.

Leczenie niewydolności oddechowej

Leczenie niewydolności oddechowej polega na leczeniu objawowym- infekcja, niewydolność krążenia itp., oraz na:
- unikaniu czynników ryzyka
- tlenoterapii z równoległym leczeniem chorób współwystępujących - wymagana jest u chorych z hipoksemią
- skorygowaniu [H+] krwi przez podanie wodorowęglanów lub stosowanie oddychania mechanicznego
- zwalczaniu skurczu oskrzeli

---