DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE`A
DMD - Duchenne Muscular Dystrophy
Dystrophia musculorum progressiva pseudohypertrophica
Prezuro AWF Warszawa , Wydz. Rehabilitacji, rok III
Patogeneza
Pseudohipertroficzny (rzekomoprzerostowy) niedowład mięśniowy. Charakteryzuje się dużą ilością tkanki łącznej i tłuszczowej w mięśniu. Występuje w skali 1:3500 chłopców. Jest to choroba genetyczna (recesywna) - kobieta jest nosicielem choroby na krótkim ramieniu chromosomu X. Chorują tylko chłopcy, kobiety są tylko nosicielkami.
Zmiany morfologiczne obejmują zmniejszenie liczby włókien mięśniowych i ich martwicę połączoną z fagocytozą. Współistnieje rozrost śródmięśniowej tkanki łącznej i tłuszczowej oraz utrata prążkowania. Wynikiem chorobowego genu jest brak / duży niedobór białka - dystrofiny, które tworzy szkielet komórki mięśniowej. Białko to „uszczelnia” błonę komórkową nie pozwalając na uciekanie enzymów mięśniowych na zewnątrz i wnikania jonów wapnia do komórki.
W wyniku braku / niedoboru dystrofiny - z komórki wydostają się enzymy (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) i wzrasta ich poziom w surowicy (mocno powyżej normy). Do komórki wnikają natomiast bez problemu jony wapnia, co powoduje martwicę komórki, stymulację fibroblastów i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.
W badaniu surowicy krwi, poziom enzymów mięśniowych jest już bardzo wysoki nawet u małych chłopców, którzy nie wykazują klinicznych objawów choroby.
Początkowe (wczesne) stadium DMD:
Def:
Rozpoczyna się w momencie rozpoznania choroby ( wiek 2 - 6 lat) i trwa aż do momentu znacznych zaburzeń czynnościowych.
Charakterystyka:
Pierwsze objawy:
- uwypuklenie powłok brzusznych
- hiperlordoza L
- przodopochylenie miednicy
- problemy w chodzeniu (częste przewracanie się ; objaw Gowersa - wstawanie „po sobie”)
- problemy z wchodzeniem po schodach
Zaburzenie postawy ciała spowodowane jest:
KKD i TUŁÓW
- osłabieniem mm pośladkowych ; osłabieniem grupy kulszowo-goleniowej (semi-membranosus, - tendinosus, biceps femoris) à stabilizacja miednicy od tyłu
- osłabienie mm brzucha (rectus abdominis, obliques, transversus abdominis)
Dysfunkcja mm pośladkowych à upośledzenie stabilizacji dolnego przyczepu mm brzucha à BRAK tłoczni brzusznej à BRAK utrzymania L w równowadze
- środek ciężkości ciała przesuwa się przed oś biodra à przewracanie się w przód
- kompensacja tułowia przez odchylenie w tył - wtórna hyperlordoza L
- osłabienie mm czworogłowych uda à utrudniona czynna stabilizacja kolana à wymuszony, (pseudo) mechanizm Puttiego à końskie ustawienie stopy à przeniesienie ŚCC przed kolano
- odwiedzeniowe ustawienie KKD à zwiększenie czworoboku podparcia
- osłabienie m piszczelowego przedniego i mm strzałkowych
- osłabienie mm posturalnych odcinka L à destabilizacja tułowia
KKG
- osłabienie stabilizatorów łopatki à przesunięcie się łopatek w przód ; pogłębienie zgięcia tułowia à ponowna wtórna hyprlordoza L
- osłabienie mm naramiennych ; mm dwugłowych i trójgłowych ramienia
Ograniczenia zakresów ruchomości:
Staw biodrowy:
- przykurcz zgięciowy
- często + komponenta odwiedzeniowa
- przewaga zginaczy (iliopsoas, rectus femoris) i odwodzicieli (tensor fasciae latae) nad prostownikami (pośladkowe) i przywodzicielami (adductor)
Staw kolanowy:
- przykurcz zgięciowy à skutek skrócenia dystalnej części pasma biodrowo-piszczelowego powięzi szerokiej uda
Staw skokowo-goleniowy:
A. stopa końska
przewaga zginacza (triceps surae) nad prostownikami (tibialis ant. i post , peroneus longus et brevis)
B. końsko-szpotawa
przewaga mm piszczelowego tylnego na przednim i mm strzałkowymi
Staw ramienny:
- przykurcz odwiedzeniowy z rotacją wewnętrzną
Staw łokciowy:
- przykurcz zgięciowy + pronacja przedramienia
- Z i P dołokciowe w promieniowo-nadgarstkowym
- Przykurcz mm zginaczy palców
Rozwój przykurczów mięśniowych:
Podstawową przyczyną powstawania przykurczów jest osłabienie mięśni oraz nierównomierne osłabienie mm antagonistycznych. Kombinacja osłabienia i zaburzenia równowagi mięśniowej prowadzą do wtórnych zmian postawy ciała. Patologiczna postawa ciała utrwala wtórnie przykurcze w stawach dżwigających ciężar ciała.
Obniżenie amplitudy ruchów w stawach prowadzi do zmniejszenia elastyczności tkanki łącznej w mięśniu i w końcu formuje się jej skupienie, co prowadzi do leczenia chirurgicznego. Ciężkie przykurcze głównie dotykają mm dwustawowych.
Przykurcze w DMD są wynikiem złej proporcji siły zginacze prostowniki, gdzie bardziej osłabione są prostowniki. W ten sposób dochodzi do przykurczu zginaczy.
Najpierw pojawia się hiperlordoza L i końskie ustawienie stopy, co prowadzi do odwiedzenia biodra i zgięcia stawu kolanowego (czyli powstają przykurcze).
Najszybciej przykurcza się pasmo biodrowo-piszczelowe, które jest ciężkie do rozciągnięcia i które najpierw pogłębia przykurcz zgięciowy biodra, a nastepnie przykurcz zgięciowy kolana.
U pacjentów z mniejszą siłą mięśniową jest tendencja do większych przykurczów niż u pacjentów z zachowaną siłą.
Duży przykurcz ścięgna Achillesa prowadzi do dużego zmniejszenia płaszczyzny podparcia i zniesienia możliwości propulsji podczas chodu. Doprowadza to przede wszystkim końskiej stopy, ale i szpotawienia w ramach kompensacji dla uzyskania propulsji. Bardzo częsta asymetria Achillesa (2/3 przypadków) jest zabójcza dla utrzymania równowagi, a także prowadzi do ogromnych zaburzeń w postawie ciała. Asymetria jest silniejsza po niedominującej stronie i waha się pomiędzy 15-30° przez co chory obciąża mniej przykurczoną stronę.
Jeśli dojdzie do przykurczu zgięciowego kolana powyżej 15° prowadzi to do dużych trudności chodu.
Utrata chodu:
- błędne koło przykurczu i osłabienia mm
- spadek wydolności w wyniku nieczynności
- czynnik emocjonalny à lęk przed upadkiem (głównie u pacjentów z osłabieniem prostowników > 50%)
- nadwaga
Patologia chodu:
- zaburzenie naturalnego sinusoidalnego przemieszczania SCC
- początkowo chód kaczkowaty (kołyszący)
- obustronny objaw Trendelenburga (opadanie pośladka po stronie podporowej w fazie przenoszenia)
- objaw Duchenn'a (w późniejszej fazie ; pochylanie lutowia w stronę podporową) [ z czasem wychylenia są tak duże, że pacjent musi się podpierać o ściany)
- chód na palcach
- znaczne wychylenia miednicy
- wykrok przez ruch rotacyjny miednicy
BADANIE PACJENTA:
Skala funkcjonalna Siegel:
1° chodzi i wchodzi po schodach bez pomocy
2° chodzi samodzielnie ; po schodach łatwiej przy poręczy
3° chodzi samodzielnie ; po schodach wolno i tylko przy poręczy
4° chodzi samodzielnie ; nie wchodzi po schodach
5° chodzi samodzielnie ; nie wstaje z krzesła
6° chodzi tylko z pomocą lub w ortezach
7° NIE chodzi ; wózek- siedzi sam, prosto ; czynności sam
8° wózek - siedzi sam ; czynności - z pomocą
9° wózek - siedzi tylko z podparciem ; minimalne zdolności czynnościowe
10° LEŻĄCY ; NIE wykonuje żadnych czynności
Wywiad:
Personalny
Chorobowy
Socjalny (uwzględnić dostępne dla chorego placówki zdrowia)
Badanie oglądowe w pozycji stojącej:
1) stan ogólny, reakcje i zachowanie, motywacja
2) ocena postawy od tyłu:
1. ocena postawy swobodnej
2. kość piętowa (przyczep Achillesa)
3. obciążenie pięt
4. obciążenie KKD
5. rozkład obciążenia stopy
6. kostki przyśrodkowe
7. kolano
8. krętarze wielkie
9. objaw Trendelenburga
10. linia kolców biodrowych tylnych
11. linia talerzy biodrowych
12. przebieg pionu (guzowatość potyliczna zewn.)
13. skolioza
a. garb żebrowy
b. wał mięśniowy
c. szczyt skrzywienia
d. rotacja
e. możliwość korekty (samodzielna ; za głowę)
14. trójkąty talii (symetria)
15. łopatki
a. ułożenie (wysokie ; niskie)
b. odległość od kręgosłupa
c. odstawanie
16. wyrostki barkowe łopatki
17. ustawienie głowy
3) ocena postawy od przodu:
1. palce stóp
2. stopa (płaska, koślawa, końska)
3. podstawa rzepki
4. kolce biodrowe przednie górne
5. trójkąt (pępek - kolce)
6. klatka piersiowa
a. ustawienie (pośrednie ; wdechowe ; wydechowe)
b. deformacje
c. tor oddychania (brzuszny ; piersiowy ; mieszany)
7. linia sutek
8. ustawienie barków
4) ocena postawy z boku:
1. rzut pionu z krętarza ( cm od pięty)
2. odległość kostek bocznych od podłoża
3. stawy kolanowe (przeprost ; przykurcz ; norma)
4. miednica
a. ustawienie (przodo-, tyłopochylenie)
b. rotacja
5. krzywizny kręgosłupa
a. lordoza L
b. kifoza Th
c. lordoza C
6. ocena brzucha (wypchnięty ; norma)
7. rotacja barków
8. ustawienie głowy
Badanie oglądowe w pozycji siedzącej:
1) pozycja swoboda / napięta / stabilna / niestabilna
2) korekcja skoliozy
3) ułożenie miednicy
4) napięcie pomocniczych mm wdechowych
5) ocena efektywności odkrztuszania
Ocena chwytu:
1) szczypcowy
2) szczypcowy opuszkami palców
3) trójpunktowy
4) cylindryczny
5) koncentryczny
Pomiar długości KKD i KKG
Pomiary obwodowe
Pomiary zakresu ruchów w stawach (sprawdzenie przykurczy)
Pomiary siły mięśniowej
Testy funkcjonalne