Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Dzięki postępowi w opiece medycznej, respiratoroterapii oraz leczeniu powikłań sercowych średni wiek zgonu pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a wydłużył się do 25 lat. Dlatego też obecnie schorzeniem tym nie zajmują się wyłącznie pediatrzy. Większość chorych jest przenoszona na oddziały dorosłych. Oczekują oni, że otrzymają tam optymalną opiekę i pomoc w ich złożonych problemach.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest dziedziczona recesywnie i sprzężona z chromosomem X. Dotyczy 1 na około 3000 urodzonych noworodków płci męskiej. W roku 1986 naukowcom udało się wykryć u chorych zlokalizowany w chromosomie X uszkodzony gen. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą, będącą następstwem mutacji w genie dystrofiny (gen DMD). Gen DMD jest największym genem człowieka, obejmującym 2,5 Mpz i składającym się z 79 eksonów. U 60% chorych na DMD występują delecje jednego, kilku, a nawet kilkunastu eksonów. Ustalanie nosicielstwa choroby nadal przysparza trudności spowodowanych dużym rozmiarem genu i wysoką częstością rekombinacji wewnątrzgenowych. Główną patologią w dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest całkowity brak produkcji białka dystrofiny przez uszkodzony gen, co prowadzi do proliferacji tkanki tłuszczowej oraz tkanki łącznej w tkance mięśniowej, objawiającej się we wczesnych fazach choroby hipertrofią dużych mięśni.
Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią niemal wyłącznie chłopcy - istnieją pojedyncze przypadki wystąpienia DMD u dziewczynek z zespołem Turnera(jeden chromosom X). W 2/3 przypadków DMD jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu, w pozostałych choroba wywołana jest nowo powstałą mutacją.
Gdy pacjenta przenosi się na oddział dla dorosłych, jest on już najczęściej w jakiś sposób uzależniony od wózka inwalidzkiego. Z dystrofią mięśniową Duchenne'a wiążą się niewielkie trudności w uczeniu się, ale u większości chorych średni poziom inteligencji jest prawidłowy lub wysoki. Opuszczenie w jednym czasie szkoły oraz pediatrycznego oddziału medycznego u wielu pacjentów może się wiązać z poczuciem niepewności, dlatego część ośrodków medycznych przyjęło model formalnego połączenia kliniki pediatrycznej i osób dorosłych, aby ułatwić przekazanie chorego, jak również wspomóc opiekujący się nim personel we wczesnym okresie po przeniesieniu.
Na tym etapie nie potrzeba zwykle regularnej fizjoterapii, powinno się jednak poczynić starania, aby kontynuować ćwiczenia fizyczne oraz mechaniczną korekcję dysfunkcji mięśniowej w celu usuwania wad postawy i kompensacji słabych mięśni. Zaopatrzenie w wózek inwalidzki jest podstawowym zadaniem. Niektórzy pacjenci wymagają specjalnej stabilizacji w wózku z powodu słabej kontroli pozycji tułowia oraz głowy. Wózek elektryczny może zmniejszyć niesprawność chorego.
Bardzo ważnym członkiem zespołu rehabilitacyjnego jest dietetyk. Wielu pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a ma otyłość lub wykazuje niedożywienie. Oba te stany są niekorzystne w przypadku tego schorzenia. Otyłość pogarsza funkcje oddechowe i sprawność ruchową ręki, a niedożywienie zaburza odporność oraz zwiększa ryzyko osteoporozy.
Prawie u wszystkich pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a występuje skrzywienie boczne kręgosłupa. W dzieciństwie jest ono zwykle monitorowane. Przeprowadzenie zabiegu operacyjnego rozważa się dopiero wtedy, gdy kąt Cobba osiągnie 30-40 stopni. Należy zwrócić uwagę na to schorzenie, ponieważ w późniejszych stadiach powoduje zaburzenie funkcji oddechowych. Leczenie powinno się zaplanować, zanim funkcje te ulegną pogorszeniu w stopniu, w którym będzie to stanowiło ryzyko operacyjne.
Najczęstszą przyczyną zgonów u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a jest niewydolność oddechowa. Nieefektywny kaszel oraz zmniejszenie wentylacji skutkują u tych chorych nawracającymi stanami zapalenia płuc, niedodmą i niewydolnością oddechową. Należy stosować szczepienia przeciwko pneumokokom oraz grypie, a pacjent powinien być przynajmniej dwa razy w roku konsultowany przez pulmonologa w celu jak najwcześniejszego wykrycia objawów niewydolności oddechowej.
Podczas tych konsultacji powinno się wykonywać pulsoksymetrię i badanie spirometryczne z oceną natężonej pojemności życiowej, natężonej objętości wydechowej pierwszosekundowej, szczytowego przepływu powietrza, a także maksymalnego przepływu podczas wydechu. Należy również wykluczyć takie stany, jak: bezdech nocny oraz refluks żołądkowo-przełykowy.
W celu spowolnienia pogarszania się funkcji oddechowych można zlecić wiele pomiarów. Aby utrzymać czystość dróg oddechowych, warto wykorzystać nowoczesne techniki wentylacji mechanicznej i manualnej. Integralną częścią postępowania powinny być ćwiczenia oddechowe.
W przypadku wskazań należy zastosować wspomaganą wentylację nocną. Niektórzy naukowcy uważają, że powinno się ją rozważyć po wykonaniu wstępnej oceny badaniem polisomnograficznym. Inni są zdania, że wentylacja ta jest konieczna, gdy w pulsoksymetrii pojawiają się objawy nocnej hipowentylacji. Jeżeli dysfunkcja oddechowa postępuje, większość pacjentów wymaga również wspomagania oddechu w ciągu dnia.
W ciężkim stadium choroby pojawia się potrzeba wentylacji stałej. To pacjent powinien podejmować decyzje dotyczące jakości swojego życia. Należy więc przedyskutować z nim i całą jego rodziną opcję wentylacji inwazyjnej przez rurkę tracheotomijną, a także omówić zalety oraz potencjalne wady tego rozwiązania, takie jak problemy z mową.
Leczenie powikłań oddechowych u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a powinno być prowadzone przez kompetentnego pulmonologa, który ma doświadczenie z tego typu chorymi. W sprawie planowanego przyjęcia do szpitala należy się porozumieć z pracującym w nim lekarzem.
Równe częste u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a są powikłania kardiologiczne, ich objawy można jednak zaobserwować tylko w 30-40% przypadków. Dlatego chorzy powinni być konsultowani przez kardiologa. Raz w roku wskazane jest wykonanie badania elektrokardiograficznego i echokardiografii. Najczęściej dochodzi do zaburzeń rytmu serca oraz do zawałów mięśnia sercowego, co u 10-20% pacjentów kończy się zgonem.
Większość dorosłych pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a mieszka z rodzicami. Należy podejmować wszelkie starania, aby zwiększyć ich niezależność w domu za pomocą rozmaitych dostępnych środków. Wielu chorych korzysta z różnych systemów wspomagania środowiskowego. Pomoc i opieka domowa powinny być przedyskutowane z pacjentem oraz jego rodziną.
Literatura:
Horst Antoni; „Fizjologia patologiczna”; s.328-329; PZWL
Kostera-Pruszczyk Anna, Radwańska Anna, Ryniewicz Barbara; „Dystrofie mięśniowe”; PZWL
Bolechowski Feliks; „Podstawy ogólnej diagnostyki klinicznej”; s.165; PZWL
Neurologia Dziecięca Nr 20 Vol. 10/2001; „Diagnostyka molekularna chorób neurogenetycznych. Przykłady z dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera i stwardnienia guzowatego”; s.23-35
Strona 3 z 3