ZESPÓŁ DOWNA, CHOROBA

DUSCHENNE`A, PRZEPUKLINA

OPONOWO- RDZENIOWA, FAS

Zespół Downa, trisomia 21 (ang.
Down

syndrome,

trisomy

21),

dawniej nazywany mongolizmem –
zespół

wad

wrodzonych

spowodowany

obecnością

dodatkowego chromosomu 21.
Termin

pochodzi

od

nazwiska

brytyjskiego lekarza Johna Langdona
Downa, który opisał go w 1866 roku.
W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył,
że

u

podstaw

zespołu

wad

wrodzonych

leży

trisomia

21.

chromosomu.

Częstotliwość:

1/660-1/800

urodzin

(prawdopodobieństwo

wystąpienia

zwiększa się wraz z wiekiem matki.
U kobiet po 40 roku życia występuje raz na
100 urodzeń lub nawet częściej).
Zespół Downa występuje u ludzi na całym
świecie bez względu na rasę, klimat,
przebyte choroby itp. U osób dotkniętych
zespołem

Downa

występuje

zespół

określonych

cech

pozwalających

na

rozpoznanie choroby już w czasie przyjścia
na świat.

Osoby z zespołem Downa mają
mniejsze zdolności poznawcze niż
średnia w populacji zdrowej. Wahają
się one od lekkiej do umiarkowanej
niepełnosprawności intelektualnej.
Zaburzenia rozwojowe manifestują się
głównie jako skłonność do zawężonego
myślenia lub naiwność. Niewiele osób
wykazuje

niepełnosprawność

intelektualną w stopniu głębokim.

CECHY CHARAKTERYSTYCZNE:

• spłaszczona potylica lub małogłowie
• spłaszczona nasada nosa
• drobne, skośnie, szeroko rozstawione

szpary powiekowe

• nisko osadzone, małe małżowiny uszne
• powiększony język
• bruzdy na języku tzw. język mosznowy
• wąskie, krótkie usta
• pojedyncza bruzda dłoniowa

U noworodków z zespołem Downa występuje
również wiotkość mięśni spowodowana słabym
ich naprężeniem. Wiotkość mięśni języka może
powodować trudności podczas karmienia piersią.
Waga i wzrost przeciętna przy urodzeniu, jednak
potem

następuje

spowolnienie

rozwoju

fizycznego (wady serca, wzroku i zaburzenia
słuchu). Dzieci z zespołem Downa też szybciej
marzną. W starszym wieku osoby z zespołem
Downa są bardziej podatne na chorobę
Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą
dożyć

nawet

60

lat.

U osób z zespołem Downa występuja zazwyczaj
wady serca i niedrożność przewodu pokarmowego.
Częste są też spodziectwo, celiaklia oraz
zrośnięcia odbytu.

Aby

zapobiec

wtórnemu

upośledzeniu

umysłowemu, należy regularnie przeprowadzać
badania poziomu hormonu tarczycy i stosować
prosta

terapię.

W prawie 100% przypadków choroba powoduje
bezpłodność u mężczyzn. Wśród kobiet z
Zespołem Downa są osoby płodne, jednak dzieci
będą upośledzone umysłowo

.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
(DMD)

-

choroba

genetyczna

powodująca postępującą dystrofię
(zanik) mięśni. Jest to najczęściej
spotykana

forma

dystrofii

mięśniowej.

Po raz pierwszy została opisana przez
francuskiego neurologa Guillaume’a
Benjamina Amanda Duchenne’a w
roku 1860.

Występowanie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to
najczęstsza

dziedziczona

recesywnie

choroba sprzężona z płcią. Występuje w
jednym na 3300–3500 urodzeń chłopców.
Dystrofia mięśniowa Beckera (DMB), czyli
łagodniejsza postać choroby, występuje
10 razy rzadziej. Ze względu na sposób
dziedziczenia zapadają na nią przede
wszystkim chłopcy. W ok. 1/3 przypadków
choroba jest wynikiem nowej mutacji.

Przyczyna.

Choroba uwarunkowana jest allelem recesywnym
położonym na chromosomie X. Są to różne mutacje
genu kodującego dystrofinę. U chorych zazwyczaj
stwierdza się delecje jednego lub więcej egzonu
(60%), duplikacje (5-10%) i mutacje punktowe (30-
35%). Dystrofina wraz z kompleksem innych białek
łączy włókna aktynowe z błoną komórkową, a także
bierze

udział

w

przekazywaniu

sygnałów

w

komórkach. Jej brak powoduje uszkodzenia błony
komórkowej i nekrozę komórek mięśniowych. W
DMD mutacje powodują przesunięcie ramki odczytu i
całkowity brak dystrofiny w mięśniach, natomiast w
DMB występuje skrócona wersja dystrofiny, dzięki
czemu choroba ma lżejszy przebieg.

Objawy.

Choroba ma charakter postępujący.
Pierwsze objawy występują w wieku
3-8 lat. Obejmują opóźniony rozwoju
ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z
bieganiem oraz chodzeniem po
schodach. Chorzy przy wstawaniu
pomagają

sobie

rękami

(objaw

Gowersa). Inne objawy to: pseudo-
hipertrofia

mięśni

łydek

i

hiperlordoza lędźwiowa.

W wieku 12 lat większość chorych nie
jest już w stanie samodzielnie
chodzić. W niektórych przypadkach
chorobie towarzyszy upośledzenie
umysłowe.

Często

występuje

kardiomiopatia. Większość chorych
umiera przed 30 rokiem życia,
najczęściej w wyniku niewydolności
oddechowej

lub

niewydolności

krążenia. W przypadku dystrofii
mięśniowej

Beckera

objawy

występują między 5 a 25 rokiem
życia,

przebieg

choroby

jest

łagodniejszy, czas życia pacjentów
jest dłuższy.

Diagnostyka.

• badania genetyczne na obecność mutacji w

genie kodującym dystrofinę (także badania
prenatalne)

• badania biochemiczne (badanie aktywności

kinazy kreatynowej w surowicy)

• biopsja mięśnia (cechy miopatii, brak lub

nieprawidłowa

dystrofina

w

badaniu

immunocytochemicznym)

• EMG
• EKG

Leczenie.

Jak dotąd nie ma skutecznej terapii leczącej
dystrofię mięśniową. Terapia sterydami we
wczesnych etapach może opóźniać postęp
choroby. Nowoczesne metody rehabilitacji,
połączone z zabiegami ortopedycznymi,
mogą wydłużyć zdolność do utrzymywania
pozycji stojącej. Nie oznacza to jednak
utrzymania

zdolności

samodzielnego

chodzenia. Poradnictwo genetyczne powinno
obejmować wszystkie rodziny, w których
stwierdzono występowanie DMD lub DMB.

Przepuklina oponowa zwana również, z uwagi na
możliwą

zawartość

worka

przepuklinowego,

przepukliną

oponowo-rdzeniową

–

wada

dysraficzna powstająca około 4 tygodnia życia
płodowego z powodu niezamknięcia się części
grzbietowej cewy nerwowej, w wyniku czego
dochodzi w późniejszych okresach życia do
powstania ubytku w miejscu niezrośniętych kręgów
lub kości pokrywy czaszki, które może stać się
punktem wyjścia przepukliny.

Przepuklina

oponowa

w

80%

przypadków

umiejscowiona jest w odcinku lędźwiowym lub
krzyżowym kręgosłupa. W 90% przypadków
towarzyszy jej wodogłowie.

W zależności od stopnia nasilenia wady wyróżnia się:

• rozszczep kręgosłupa – przepuklina pokryta skórą
• przepuklina oponowa – worek przepuklinowy zbudowany z

opony rdzeniowej, zawartość worka stanowi płyn mózgowo-
rdzeniowy. Przepuklina zwykle pokryta jest skórą, zlokalizowana
może być w obrębie kości czaszki (rzadko) lub kręgosłupa

• przepuklina oponowo-rdzeniowa – w worku przepuklinowym

znajduje się rdzeń kręgowy i/lub jego korzenie. Pokryta jest
zmienioną skórą (ścieńczałą) lub brak jest pokrycia skórnego. W
przypadku lokalizacji w obrębie czaszki nazywana jest
przepukliną

oponowo-mózgową,

a

zawartość

worka

oponowego stanowią struktury mózgowia.

• rozszczep czaszki utajony (łac.cranium biffidum occultum) -

w obrębie kości pokrywy czaszki znajduje się otwór, najczęściej
zlokalizowany w linii pośrodkowej i w okolicy potylicy. W
przypadku tej wady nie dochodzi do zaburzeń rozwoju i budowy
mózgu.

OBJAWY.

• niedowład wiotki kończyn dolnych
• pęcherz neurogenny
• zwichnięcie stawu biodrowego

obustronne

• stopa końsko-szpotawa lub inne

deformacje stóp

LECZENIE.

• wada powinna być rozpoznana

prenatalnie, ciąża powinna być
rozwiązana przez cięcie cesarskie

• po porodzie zapobieganie urazom i

zakażeniu w przypadku przepuklin
otwartych

• leczenie operacyjne

neurochirurgiczne

• rehabilitacja wielospecjalistyczna

ROKOWANIE.

Rokowanie

zależy

od

stopnia

nasilenia

przepukliny, a więc od początkowych objawów
ubytku neurologicznego. W 80% przypadków,
pomimo współistnienia wodogłowia, rozwój
intelektualny jest prawidłowy. Zwykle do końca
życia u dzieci i później dorosłych stwierdza się
różnego stopnia ubytki neurologiczne (zwykle
niewielkiego stopnia).
W przypadku otwartych przepuklin oponowo-
rdzeniowych dodatkowo rokowanie pogarsza
ryzyko rozwoju zapalenia opon mózgowo-
rdzeniowych.

Ryzyko wystąpienia wady może być zmniejszone
(o

około

70%)

poprzez

profilaktyczne

przyjmowanie kwasu foliowego w okresie przed
koncepcyjnym (przed zapłodnieniem) i do 12
tygodnia ciąży.
W Polsce od 1997 prowadzony jest "Program
pierwotnej profilaktyki wad cewy nerwowej",
którego celem jest upowszechnienie spożycia
kwasu foliowego w dawce 0,4 mg przez wszystkie
kobiety w okresie rozrodczym, które mogą zajść
w ciążę.
U kobiet z dodatnim wywiadem położniczym w
kierunku wad dystraficznych, dawka powinna być
dziesięciokrotnie wyższa (4 mg/d).

Fetal Alkohol Syndrome (FAS) jest to
zespół nieprawidłowości, stwierdzany
u niektórych matek spożywających
alkohol w okresie ciąży. Następuje on
w wyniku picia alkoholu przez kobiety
ciężarne. Wówczas alkohol przenika
przez łożysko i jest wchłaniany w
całości przez dziecko, uszkadzając
płód nieodwracalnie, nawet wtedy
kiedy matka tego nie odczuwa.
Zespół alkoholowy płodu (FAS) wiąże
się z fizycznymi, umysłowymi i
behawioralnymi zmianami.

Zagrożenia związane z używaniem alkoholu w ciąży.

Alkohol bardzo łatwo przenika przez łożysko, dostając się do
krwiobiegu dziecka. Po upływie 40 do 60 minut od spożycia
alkoholu przez matkę, jego stężenie w krwiobiegu płodu jest
równe stężeniu alkoholu we krwi matki.

Alkohol, którego wątroba matki nie zdołała pomieścić, krąży
po całym organizmie zarówno jej jak i dziecka, prowadząc do
powstania

wielu

defektów.

Uszkadza

on

główne

narządy (w szczególności mózg) oraz zaburza liczne procesy
neuro- i biochemiczne prowadząc do większych uszkodzeń
embrionu i płodu niż używanie jakichkolwiek narkotyków.

Spożycie alkoholu w I trymestrze

ciąży:

• uszkadza mózg;
• osłabia rozwój komórek;
• atakuje główne organy płodu takie

jak serce czy nerki;

• prowadzi do deformacji twarzy;
• powoduje poronienia.

Spożycie alkoholu w II trymestrze ciąży:

• osłabia rozwój mózgu;
• powoduje poronienia zagrażające życiu

matki;

• uszkadza mięśnie, skórę, gruczoły, kości i

zęby.

Spożycie alkoholu w III trymestrze ciąży:

• osłabia rozwój mózgu i płuc;
• prowadzi do zaburzenia rozwoju wzrostu.

Fizyczne właściwości FAS

1.Wady wzrostu:

• niska waga urodzeniowa;
• mała waga w stosunku do wieku;
• mała głowa;
• niedobór wzrostu;
• zaburzenia rozwojowe.

2. Deformacje twarzy:

• małe, szeroko rozstawione oczy;
• skrócone szpary powiekowe;
• opadające powieki;
• krótkowzroczność;
• zez;
• krótki zadarty nos;
• brak rynienki podnosowej;
• brak czerwieni wargowej;
• spłaszczony środek twarzy;
• słabo rozwinięta szczęka;
• duże lub źle ukształtowane uszy;
• wąskie czoło.

3.Inne pojawiające się zaburzenia:

• niepowodzenia w prosperowaniu;
• nierozwinięte paznokcie u rąk i nóg;
• krótka szyja;
• słaba koordynacja wzrokowo-

ruchowa;

• problemy ze słuchem;
• anormalności stawów i kości.

Problemy z zachowaniem.

• nadaktywność;
• nieustępliwość;
• pasywność;
• impulsywność;
• drażliwość;
• problemy ze snem;
• złośliwość;
• nadwrażliwość na dotyk i dźwięk;
• trudności z adaptacją;
• problemy z organizacją;
• niska samoocena;
• trudności z samokontrolą;
• łatwość popadania w stany depresyjne

Dzieci z FAS/FAE bardzo często mają problemy z
nauką. Ich przyczynę stanowi słaba pamięć, kłopoty
z

myśleniem

(zwłaszcza

abstrakcyjnym

i

przyczynowo- skutkowym) a także niezdolność
przetwarzania

informacji.

Zazwyczaj

dziecko

pomimo, że posiada określony zasób informacji, nie
potrafi ich wykorzystać w konkretnej sytuacji.

Nauka tych osób jest niesystematyczna, przeplatana
okresami, w których dziecku łatwo jest przyswoić
nowe informacje z okresami, w których ma ono
problemy z zapamiętywaniem i umiejętnością
wykorzystania

wcześniej

zdobytej

wiedzy.

Osoby z FAS/FAE często charakteryzują się
nieodpowiednimi zachowaniami społecznymi.
Są także niezdolne do tego, aby analizować skutki
własnego postępowania. Nie potrafią odczytywać
podtekstów ukrytych w mimice, gestach czy słowach.
Są one społecznie i emocjonalnie niedojrzałe.

Dzieci z FAS/FAE, zwłaszcza w wieku dorastania, mają
kłopoty z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.
Są bardzo podatne na manipulację i wykorzystanie. Z
powodu swojej ufności i łatwowierności często stają
się

ofiarami

przemocy

seksualnej,

fizycznej,

psychicznej. Dlatego wymagają stałego nadzoru ze
strony osób dorosłych.