Przytarczyce
Przytarczyce
Przytarczyce - budowa
Przytarczyce - budowa
Parathormon
Parathormon
Skutkiem działania PTH jest ę! stężenia Ca w osoczu
Skutkiem działania PTH jest ę! stężenia Ca w osoczu
(hiperkalcemia) i “! poziomu nieorganicznych fosforanów
(hiperkalcemia) i “! poziomu nieorganicznych fosforanów
(hipofosfatemia). Kierunek działania PTH jest sumą jego
(hipofosfatemia). Kierunek działania PTH jest sumą jego
działań na narządy efektorowe (kości, nerki i przewód
działań na narządy efektorowe (kości, nerki i przewód
pokarmowy)
pokarmowy)
PTH nasila resorpcję kości, co powoduje mobilizację
PTH nasila resorpcję kości, co powoduje mobilizację
wapnia i jego przenikanie do osocza.
wapnia i jego przenikanie do osocza.
W nerkach PTH silnie pobudza wchłanianie zwrotne
W nerkach PTH silnie pobudza wchłanianie zwrotne
wapnia w cewkach dalszych i silnie hamuje reabsorbcjÄ™
wapnia w cewkach dalszych i silnie hamuje reabsorbcjÄ™
fosforanów w cewkach bliższych  powoduje znaczną
fosforanów w cewkach bliższych  powoduje znaczną
fosfaturiÄ™.
fosfaturiÄ™.
Pobudzając wytwarzanie 1,25 (OH)2D3 przez komórki
Pobudzając wytwarzanie 1,25 (OH)2D3 przez komórki
nabłonka cewek bliższych w nerkach, dzia ła pośrednio
nabłonka cewek bliższych w nerkach, działa pośrednio
na jelito cienkie, zwiększając wchłanianie zar ówno
na jelito cienkie, zwiększając wchłanianie zarówno
wapnia i fosforanów (fosfaturyczny efekt PTH jest
wapnia i fosforanów (fosfaturyczny efekt PTH jest
silniejszy niż suma jego działania na absorbcję jelitową
silniejszy niż suma jego działania na absorbcję jelitową
fosforanów, stąd  hipofosfatemia)
fosforanów, stąd  hipofosfatemia)
Parathormon
Parathormon
PTH wpływa na gospodarkę kwasowo-zasadową
PTH wpływa na gospodarkę kwasowo-zasadową
ustroju  powoduje kwasicÄ™ metabolicznÄ… (mobilizacja
ustroju  powoduje kwasicÄ™ metabolicznÄ… (mobilizacja
z układu kostnego powoduje uwolnienie z kości
z układu kostnego powoduje uwolnienie z kości
znacznej ilości wodorowęglanów, PTH hamuje ich
znacznej ilości wodorowęglanów, PTH hamuje ich
zwrotne wchłanianie w nerkach, zwiększając pH
zwrotne wchłanianie w nerkach, zwiększając pH
moczu)
moczu)
Kalcytonina (CT)
Kalcytonina (CT)
produkowana i wydzielana przez komórki C tarczycy
produkowana i wydzielana przez komórki C tarczycy
sekrecja podlega kontroli przez dwa układy sprzężeń:
sekrecja podlega kontroli przez dwa układy sprzężeń:
- regulacja zwrotna z poziomem wapnia 
- regulacja zwrotna z poziomem wapnia 
hiperkalcemia pobudza, a hipokalcemia hamuje
hiperkalcemia pobudza, a hipokalcemia hamuje
syntezÄ™ i wydzielanie
syntezÄ™ i wydzielanie
- mechanizm normalizacji hiperkalcemii poposiłkowej
- mechanizm normalizacji hiperkalcemii poposiłkowej
(wapń pobudza wydzielanie gastryny; gastryna
(wapń pobudza wydzielanie gastryny; gastryna
zwiększa wydzielanie CT, która zwrotnie obniża
zwiększa wydzielanie CT, która zwrotnie obniża
stężenie wapnia i hamuje wydzielanie gastryny
stężenie wapnia i hamuje wydzielanie gastryny
qð obniżanie wapnia w osoczu
qð obniżanie wapnia w osoczu
qð hipofosfatemia
qð hipofosfatemia
qð antagonizm miÄ™dzy CT i PTH w dziaÅ‚aniu na
qð antagonizm miÄ™dzy CT i PTH w dziaÅ‚aniu na
gospodarkÄ™ wapniowÄ…
gospodarkÄ™ wapniowÄ…
qð synergizm w oddziaÅ‚ywaniu na stężenie fosforanów
qð synergizm w oddziaÅ‚ywaniu na stężenie fosforanów
(oba powodujÄ… hipofosfatemiÄ™)
(oba powodujÄ… hipofosfatemiÄ™)
Pierwotna nadczynność przytarczyc P-HPT
Pierwotna nadczynność przytarczyc P-HPT
Przyczyna: - nadmierne wydzielanie PTH
Przyczyna: - nadmierne wydzielanie PTH
przez:
przez:
gruczolak jednej (80%) lub kilku (5%)
gruczolak jednej (80%) lub kilku (5%)
przytarczyc
przytarczyc
przerost przytarczyc (15%)
przerost przytarczyc (15%)
rak (<1%)
rak (<1%)
Postacie kliniczne P-HPT
Postacie kliniczne P-HPT
Kamica moczowo  wapniowa
Kamica moczowo  wapniowa
Zanik kostny (osteopenia)
Zanik kostny (osteopenia)
Choroba wrzodowa
Choroba wrzodowa
Zapalenie trzustki i kamica trzustkowa
Zapalenie trzustki i kamica trzustkowa
Moczówka nerkowa wapniowa
Moczówka nerkowa wapniowa
Przebieg bezobjawowy
Przebieg bezobjawowy
Kamica moczowo - wapniowa
Kamica moczowo - wapniowa
Często nawrotowa i obustronna,
Często nawrotowa i obustronna,
czasami zwapnienie nerek
czasami zwapnienie nerek
(nefrokalcynoza)
(nefrokalcynoza)
Zwapnienia w drogach odpływu moczu
Zwapnienia w drogach odpływu moczu
dajÄ… objawy kolki nerkowej i
dajÄ… objawy kolki nerkowej i
krwiomoczu
krwiomoczu
Zanik kostny (osteopenia)
Zanik kostny (osteopenia)
O typie osteoporozy
O typie osteoporozy
Resorpcja podokostnowa i śródkostna  torbiele
Resorpcja podokostnowa i śródkostna  torbiele
kostne (twarzoczaszka, miednica, żebra, kości długie
kostne (twarzoczaszka, miednica, żebra, kości długie
 często patologiczne złamania).
 często patologiczne złamania).
Silne bóle kości, w badaniu bolesność uciskowa i
Silne bóle kości, w badaniu bolesność uciskowa i
uwypuklenia, zwłaszcza kości długich.
uwypuklenia, zwłaszcza kości długich.
Resorpcja podokostnowa jest jedynym objawem
Resorpcja podokostnowa jest jedynym objawem
patognomonicznym P-HPT (środkowe paliczki i
patognomonicznym P-HPT (środkowe paliczki i
guzowatości dalszych paliczków palców rąk).
guzowatości dalszych paliczków palców rąk).
Objaw  soli i pieprzu  Rtg kości czaszki (ogniska
Objaw  soli i pieprzu  Rtg kości czaszki (ogniska
znacznej demineralizacji i ogniska zwiększonej
znacznej demineralizacji i ogniska zwiększonej
gęstości mineralnej).
gęstości mineralnej).
Choroba wrzodowa
Choroba wrzodowa
oporna na leczenie zachowawcze
oporna na leczenie zachowawcze
utrata łaknienia, chudnięcie, nudności i
utrata łaknienia, chudnięcie, nudności i
wymioty, zaparcia do niedrożności
wymioty, zaparcia do niedrożności
porażennej włącznie
porażennej włącznie
przyczyny  PTH pobudza sekrecjÄ™
przyczyny  PTH pobudza sekrecjÄ™
gastryny
gastryny
Zapalnie trzustki i kamica trzustkowa
Zapalnie trzustki i kamica trzustkowa
wytrącanie się złogów wapnia w
wytrącanie się złogów wapnia w
alkalicznym soku trzustkowym
alkalicznym soku trzustkowym
ę! stężenie jonów wapniowych w soku
ę! stężenie jonów wapniowych w soku
trzustkowym powoduje przekształcenie
trzustkowym powoduje przekształcenie
nieaktywnego trypsynogenu w trypsynÄ™
nieaktywnego trypsynogenu w trypsynÄ™
i destrukcjÄ™ narzÄ…du
i destrukcjÄ™ narzÄ…du
Moczówka nerkowa wapniowa
Moczówka nerkowa wapniowa
Nefropatia hiperkalcemiczna  poliuria i
Nefropatia hiperkalcemiczna  poliuria i
następcza polidypsja
następcza polidypsja
Mechanizm wielomoczu (ok. 4 l/d) jest
Mechanizm wielomoczu (ok. 4 l/d) jest
zwiÄ…zany z zahamowaniem przez wysokie
zwiÄ…zany z zahamowaniem przez wysokie
stężenie jonów wapnia ukł. adenylocyklazy i
stężenie jonów wapnia ukł. adenylocyklazy i
cAMP swoistego dla wazopresyny w cewkach
cAMP swoistego dla wazopresyny w cewkach
dalszych i zbiorczych nefronu  mimo
dalszych i zbiorczych nefronu  mimo
obecności wazopresyny resorpcja zwrotna
obecności wazopresyny resorpcja zwrotna
wody jest zmniejszona
wody jest zmniejszona
Badania dodatkowe w P-HPT
Badania dodatkowe w P-HPT
stężenie PTH podwyższone > 70 ng/ml,
stężenie PTH podwyższone > 70 ng/ml,
hiperkalcemia (Ca > 2,75 mmol/l),
hiperkalcemia (Ca > 2,75 mmol/l),
hipofosfatemia, zwiększenie aktywności
hipofosfatemia, zwiększenie aktywności
fosfatazy zasadowej
fosfatazy zasadowej
hiperkalciuria, hipofosfaturia (hiperkalciuria
hiperkalciuria, hipofosfaturia (hiperkalciuria
jest wynikiem obciążenia nerek dużym
jest wynikiem obciążenia nerek dużym
ładunkiem wapnia z dopływającej krwi,
ładunkiem wapnia z dopływającej krwi,
przerastającym możliwości reabsorbcji Ca pod
przerastającym możliwości reabsorbcji Ca pod
wpływem PTH)
wpływem PTH)
Rtg  resorpcja podokostnowa
Rtg  resorpcja podokostnowa
badanie lokalizacyjne (USG szyi, KT, MRI,
badanie lokalizacyjne (USG szyi, KT, MRI,
scyntygrafia MIBI znakowanych technetem)
scyntygrafia MIBI znakowanych technetem)
Zmiany podokostnowe
Zmiany podokostnowe
Zmiany podokostnowe
Zmiany podokostnowe
Scyntygrafia
Scyntygrafia
Leczenie
Leczenie
operacyjne
operacyjne
Wtórna nadczynność przytarczyc S-HPT
Wtórna nadczynność przytarczyc S-HPT
Definicja
Definicja
Wtórna nadczynność przytarczyc
Wtórna nadczynność przytarczyc
charakteryzuje się zwiększonym
charakteryzuje się zwiększonym
wydzielaniem PTH wywołanym stanami
wydzielaniem PTH wywołanym stanami
chorobowymi z przewlekłą hipokalcemią.
chorobowymi z przewlekłą hipokalcemią.
Wtórna nadczynność przytarczyc S-HPT
Wtórna nadczynność przytarczyc S-HPT
pierwotnie hipokalcemia (choroby wywołujące stany
pierwotnie hipokalcemia (choroby wywołujące stany
przewlekłej hipokalcemii)
przewlekłej hipokalcemii)
hipokalcemia  efekt oporności na PTH
hipokalcemia  efekt oporności na PTH
następczo odwracalne powiększenie wszystkich
następczo odwracalne powiększenie wszystkich
przytarczyc
przytarczyc
wzrost stężenia PTH (większy niż w P-HPT)  wysokie
wzrost stężenia PTH (większy niż w P-HPT)  wysokie
stężenie PTH jest następstwem zbyt małego stężenia
stężenie PTH jest następstwem zbyt małego stężenia
wapnia zjonizowanego w osoczu)
wapnia zjonizowanego w osoczu)
przyczyny: przewlekła niewydolność nerek oraz
przyczyny: przewlekła niewydolność nerek oraz
zespół upośledzonego wchłaniania Ca w jelicie
zespół upośledzonego wchłaniania Ca w jelicie
retencja fosforanów w organizmie
retencja fosforanów w organizmie
wytrącanie się fosforanów wapnia (naczynia, płuca,
wytrącanie się fosforanów wapnia (naczynia, płuca,
nerki, spojówki, rogówka)
nerki, spojówki, rogówka)
Przyczyny
Przyczyny
I. Ostra i przewlekła niewydolność nerek
I. Ostra i przewlekła niewydolność nerek
- 1. Wczesne stadia choroby (z retencją fosforanów i następczą
- 1. Wczesne stadia choroby (z retencją fosforanów i następczą
hipokalcemiÄ…)
hipokalcemiÄ…)
- 2. Póz
niejszy okres choroby (osteodystrofia nerkowa)
- 2. Póz
niejszy okres choroby (osteodystrofia nerkowa)
II. Zespoły upośledzonego wchłaniania wapnia
II. Zespoły upośledzonego wchłaniania wapnia
- 1. Krzywica lub osteomalacja z niedoboru witaminy D (nabyta)
- 1. Krzywica lub osteomalacja z niedoboru witaminy D (nabyta)
- niedostateczne wytwarzanie witaminy D w skórze
- niedostateczne wytwarzanie witaminy D w skórze
- niedobory pokarmowe witaminy D lub wapnia
- niedobory pokarmowe witaminy D lub wapnia
- upośledzone wchłanianie witaminy D i wapnia
- upośledzone wchłanianie witaminy D i wapnia
- a) choroba glutenowa i zespoły złego wchłaniania
- a) choroba glutenowa i zespoły złego wchłaniania
- b) choroby jelita cienkiego
- b) choroby jelita cienkiego
- c) stan po gastrektomii
- c) stan po gastrektomii
- d) choroby wątroby, dróg żółciowych i trzustki
- d) choroby wątroby, dróg żółciowych i trzustki
Przyczyny
Przyczyny
- krzywica lub osteomalacja polekowa
- krzywica lub osteomalacja polekowa
- a) leki przeciwdrgawkowe
- a) leki przeciwdrgawkowe
- b) przewlekła steroidoterapia
- b) przewlekła steroidoterapia
- c) nadużywanie leków przeczyszczających
- c) nadużywanie leków przeczyszczających
- 2. Wrodzona krzywica witamino-D-zależna
- 2. Wrodzona krzywica witamino-D-zależna
- 3. Stosowanie diety bezwapniowej
- 3. Stosowanie diety bezwapniowej
III. Osteodystrofia wÄ…trobowa
III. Osteodystrofia wÄ…trobowa
IV. Rzekoma niedoczynność przytarczyc
IV. Rzekoma niedoczynność przytarczyc
V. Rak rdzeniasty tarczycy
V. Rak rdzeniasty tarczycy
VI. Hipomagnezemia
VI. Hipomagnezemia
VII. Okres ciąży i laktacji (fizjologiczna)
VII. Okres ciąży i laktacji (fizjologiczna)
Leczenie
Leczenie
aktywne metabolity wit. D3  (Alphacalcidol 0,5-1,0
aktywne metabolity wit. D3  (Alphacalcidol 0,5-1,0
µg/d)  wzrost wchÅ‚aniania Ca
µg/d)  wzrost wchÅ‚aniania Ca
Alusal 3-6 g/d, CaCO3 3-5 g/d (obniżenie wchłaniania
Alusal 3-6 g/d, CaCO3 3-5 g/d (obniżenie wchłaniania
jelitowego fosforanów)
jelitowego fosforanów)
Kalcymimetyki
Kalcymimetyki
Totalne lub subtotalne wycięcie przytarczyc (gdy
Totalne lub subtotalne wycięcie przytarczyc (gdy
stwierdza się narastanie powikłań nadmiernego
stwierdza się narastanie powikłań nadmiernego
wydzielania PTH  bóle kostne, uporczywy świąd
wydzielania PTH  bóle kostne, uporczywy świąd
skóry, zwapnienia tkanek miękkich, ciężką miopatię,
skóry, zwapnienia tkanek miękkich, ciężką miopatię,
PTH >1000 pg/ml, hiperkalcemia >3 mmol/l)
PTH >1000 pg/ml, hiperkalcemia >3 mmol/l)
przeszczep nerki (przywrócenie skutecznej eliminacji
przeszczep nerki (przywrócenie skutecznej eliminacji
fosforanów i produkcję odpowiedniej ilości witaminy
fosforanów i produkcję odpowiedniej ilości witaminy
D3)
D3)
Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc
Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc
T-HPT
T-HPT
Definicja
Definicja
Trzeciorzędowa nadczynność
Trzeciorzędowa nadczynność
przytarczyc jest pochodną ich wtórnej
przytarczyc jest pochodną ich wtórnej
nadczynności przebiegającej z
nadczynności przebiegającej z
hiperkalcemią, w której czynność
hiperkalcemią, w której czynność
przerosłych przytarczyc uległa
przerosłych przytarczyc uległa
autonomizacji (wtórnie pierwotna
autonomizacji (wtórnie pierwotna
nadczynność przytarczyc).
nadczynność przytarczyc).
Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc
Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc
T-HPT
T-HPT
następstwo uprzednio istniejącej wtórnej
następstwo uprzednio istniejącej wtórnej
nadczynności
nadczynności
autonomizacja nadmiernego wydzielania PTH mimo
autonomizacja nadmiernego wydzielania PTH mimo
normokalcemii lub hiperkalcemii (następstwo wtórnej
normokalcemii lub hiperkalcemii (następstwo wtórnej
nadczynności; gdy trwa zbyt długo, stężenie PTH nie
nadczynności; gdy trwa zbyt długo, stężenie PTH nie
obniży się)
obniży się)
stężenie PTH w T-HPT jest bardzo wysokie, wyższe
stężenie PTH w T-HPT jest bardzo wysokie, wyższe
niż w P-HPT, a nawet w S-HPT
niż w P-HPT, a nawet w S-HPT
leczenie zachowawcze: aktywne analogi witaminy D
leczenie zachowawcze: aktywne analogi witaminy D
przeszczep nerki, leczenie zespołu złego wchłaniania
przeszczep nerki, leczenie zespołu złego wchłaniania
jeżeli choroba trwa długo  niszczenie kości,
jeżeli choroba trwa długo  niszczenie kości,
niszczenie przeszczepionej nerki  nefrokalcynoza,
niszczenie przeszczepionej nerki  nefrokalcynoza,
konieczna parathyreoidektomia totalna lub subtotalna
konieczna parathyreoidektomia totalna lub subtotalna
Rzekoma nadczynność przytarczyc
Rzekoma nadczynność przytarczyc
ektopowa produkcja przez nowotwór substancji
ektopowa produkcja przez nowotwór substancji
powodujÄ…cych wzrost kalcemii w osoczu krwi
powodujÄ…cych wzrost kalcemii w osoczu krwi
PTH produkowany ektopowo, PTHrP, prostaglandyny
PTH produkowany ektopowo, PTHrP, prostaglandyny
(PGI), sterole o właściwościach wit. D3
(PGI), sterole o właściwościach wit. D3
przeważnie nowotwory płuc (38%), nerki (24%),
przeważnie nowotwory płuc (38%), nerki (24%),
jajnika (8%)
jajnika (8%)
wykluczamy pierwotne nowotwory kości i przerzuty
wykluczamy pierwotne nowotwory kości i przerzuty
do kości  niskie stężenie PTH, scyntygram kośćca
do kości  niskie stężenie PTH, scyntygram kośćca
Stany hiperkalcemii charakteryzujÄ… siÄ™ niskim
Stany hiperkalcemii charakteryzujÄ… siÄ™ niskim
stężeniem PTH, podlega ono stłumieniu przez
stężeniem PTH, podlega ono stłumieniu przez
wysokie stężenia wapnia
wysokie stężenia wapnia
leczenie  operacyjne po farmakologicznej
leczenie  operacyjne po farmakologicznej
normalizacji stężenia wapnia - antybiotyk o działaniu
normalizacji stężenia wapnia - antybiotyk o działaniu
przeciwnowotworowym (pilkamycyna  dawniej
przeciwnowotworowym (pilkamycyna  dawniej
mitramycyna  powinowactwo do osteoklastów, silny
mitramycyna  powinowactwo do osteoklastów, silny
inhibitor resorbcji kości); bisfosfoniany
inhibitor resorbcji kości); bisfosfoniany
Niedoczynność przytarczyc
Niedoczynność przytarczyc
Brak sekrecji PTH w odpowiedzi na spadek
Brak sekrecji PTH w odpowiedzi na spadek
stężenia wapnia
stężenia wapnia
Przyczyny:
Przyczyny:
- spadek biosyntezy i sekrecji PTH w
- spadek biosyntezy i sekrecji PTH w
przytarczycach - niedoczynność prawdziwa
przytarczycach - niedoczynność prawdziwa
- zaburzenia mechanizmu działania PTH
- zaburzenia mechanizmu działania PTH
(nieprawidłowa budowa i aktywność PTH)
(nieprawidłowa budowa i aktywność PTH)
- brak odpowiedzi receptorowej na PTH 
- brak odpowiedzi receptorowej na PTH 
rzekoma niedoczynność przytarczyc
rzekoma niedoczynność przytarczyc
Objawy
Objawy
tężyczka jawna lub utajona
tężyczka jawna lub utajona
zwapnienia tkanek miękkich, CUN
zwapnienia tkanek miękkich, CUN
(symetryczne zwapnienia jÄ…der
(symetryczne zwapnienia jÄ…der
podstawy mózgu)
podstawy mózgu)
hipokalcemia, hiperfosfatemia
hipokalcemia, hiperfosfatemia
hipokalciuria, hipofosfaturia
hipokalciuria, hipofosfaturia
Leczenie
Leczenie
zapobieganie powikłaniom neurologicznym,
zapobieganie powikłaniom neurologicznym,
napadom tężyczki i zwapnieniom tkanek
napadom tężyczki i zwapnieniom tkanek
miękkich
miękkich
podaż wapnia  dożylnie - CaCl2, glukonian
podaż wapnia  dożylnie - CaCl2, glukonian
wapnia; doustnie wapń 1,5-3 g/dobę
wapnia; doustnie wapń 1,5-3 g/dobę
zwiększamy stężenie Ca  1,25-dihydroksy
zwiększamy stężenie Ca  1,25-dihydroksy
wit.D3 (Rocaltrol 0,25-1,0µg)
wit.D3 (Rocaltrol 0,25-1,0µg)
obniżamy stężenie fosforanów  dieta
obniżamy stężenie fosforanów  dieta
wspomagana leczeniem farmakologicznym
wspomagana leczeniem farmakologicznym
(Alusal, CaCO3)
(Alusal, CaCO3)
Nadnercza
Nadnercza
Nadnercza  budowa anatomiczna
Nadnercza  budowa anatomiczna
Nadnercza  budowa histologiczna
Nadnercza  budowa histologiczna
Warstwy kory nadnerczy
Warstwy kory nadnerczy
kłębkowata  mineralokortykoidy (aldosteron
kłębkowata  mineralokortykoidy (aldosteron
 regulacja gospodarki wodno-elektrolitowej)
 regulacja gospodarki wodno-elektrolitowej)
pasmowata  glikokortykosteroidy (kortyzol,
pasmowata  glikokortykosteroidy (kortyzol,
kortyzon  regulacja gospodarki
kortyzon  regulacja gospodarki
węglowodanowej, białkowej, lipidowej,
węglowodanowej, białkowej, lipidowej,
wodno-elektrolitowej)
wodno-elektrolitowej)
siatkowata  (dehydroepiandrosteron 
siatkowata  (dehydroepiandrosteron 
DHEA, siarczan dehydroepiandrostendionu
DHEA, siarczan dehydroepiandrostendionu
DHEA-S, androstendion  rozwój II-
DHEA-S, androstendion  rozwój II-
rzędowych cech płciowych)
rzędowych cech płciowych)
Niewydolność kory nadnerczy
Niewydolność kory nadnerczy
Badania czynnościowe kory nadnerczy
Badania czynnościowe kory nadnerczy
Test z ACTH (z Synacthenem)
Test z ACTH (z Synacthenem)
Test stymulacji nadnerczy stosowany jako badanie przesiewowe
Test stymulacji nadnerczy stosowany jako badanie przesiewowe
w diagnostyce ambulatoryjnej niedoczynności kory nadnerczy.
w diagnostyce ambulatoryjnej niedoczynności kory nadnerczy.
Wykonanie: podanie iv 1 amp. Synacthenu, po 30 i 60 min. pobiera
Wykonanie: podanie iv 1 amp. Synacthenu, po 30 i 60 min. pobiera
siÄ™ krew na badanie kortyzolu.
siÄ™ krew na badanie kortyzolu.
Prawidłowo: stężenie kortyzonu w 60. min. testu przewyższa 540
Prawidłowo: stężenie kortyzonu w 60. min. testu przewyższa 540
nmol/l (18 ug/dl)  uzyskanie takiego wyniku wyklucza
nmol/l (18 ug/dl)  uzyskanie takiego wyniku wyklucza
pierwotną niewydolność kory nadnerczy);
pierwotną niewydolność kory nadnerczy);
Test rezerwy nadnerczowej
Test rezerwy nadnerczowej
Synacthen Depot 0.5 mg co 12 godz przez 2 dni i ocena dobowego
Synacthen Depot 0.5 mg co 12 godz przez 2 dni i ocena dobowego
wydalania kortyzolu lub 17-OHCS.
wydalania kortyzolu lub 17-OHCS.
Norma: wzrost >4x
Norma: wzrost >4x
Wtórna niedoczynność kory nadnerczy: wzrost 2-4 razy
Wtórna niedoczynność kory nadnerczy: wzrost 2-4 razy
Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy: wzrost <2x
Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy: wzrost <2x
 Test z deksametazonem
Test z deksametazonem
Test hamowania układu podwzgórzowo-
Test hamowania układu podwzgórzowo-
przysadkowego, stosowany w diagnostyce
przysadkowego, stosowany w diagnostyce
nadczynności kory nadnerczy.
nadczynności kory nadnerczy.
Interpretacja:
Interpretacja:
- Brak hamowanie po dużej dawce deksametazonu
- Brak hamowanie po dużej dawce deksametazonu
17-OH-KS, kortyzolu w moczu oraz kortyzolu w
17-OH-KS, kortyzolu w moczu oraz kortyzolu w
surowicy  wskazuje na zespół Cushinga
surowicy  wskazuje na zespół Cushinga
Stany hiperkortyzolemii
Stany hiperkortyzolemii
 Zespół Cushinga - zaburzenia
Zespół Cushinga - zaburzenia
pierwotnie nadnerczowe, w tym rak,
pierwotnie nadnerczowe, w tym rak,
gruczolakorak, gruczolak kory
gruczolakorak, gruczolak kory
nadnerczy, drobnoguzkowa dysplazja
nadnerczy, drobnoguzkowa dysplazja
kory nadnerczy.
kory nadnerczy.
Choroba Cushinga  zaburzenia
Choroba Cushinga  zaburzenia
podwzgorzowo-przysadkowe
podwzgorzowo-przysadkowe
Nadczynność kory nadnerczy
Nadczynność kory nadnerczy
 zespół Cushinga
 zespół Cushinga
stan hiperkortyzolemii bez wzrostu
stan hiperkortyzolemii bez wzrostu
stężenia ACTH
stężenia ACTH
gruczolak hormonalnie czynny
gruczolak hormonalnie czynny
patologiczny rytm dobowy wydzielania
patologiczny rytm dobowy wydzielania
kortyzolu
kortyzolu
lokalizacja  KT nadnerczy (ew. USG),
lokalizacja  KT nadnerczy (ew. USG),
uwidocznienie zmiany ok. 1 cm
uwidocznienie zmiany ok. 1 cm
Objawy
Objawy
nadmierny przyrost masy ciała z
nadmierny przyrost masy ciała z
charakterystycznym rozkładem tk. łuszczowej
charakterystycznym rozkładem tk. łuszczowej
na twarzy, tułowiu
na twarzy, tułowiu
zmiany skórne: ścieczenie skóry,
zmiany skórne: ścieczenie skóry,
sinoczerwone rozstępy, zmiana zabarwienia
sinoczerwone rozstępy, zmiana zabarwienia
skóry na ciemniejszą, trądzik, meszek,
skóry na ciemniejszą, trądzik, meszek,
hirsutyzm, wybroczyny, wylewy podskórne,
hirsutyzm, wybroczyny, wylewy podskórne,
obrzęki, plamy soczewicowate
obrzęki, plamy soczewicowate
podwyższone ciśnienie tętnicze krwi
podwyższone ciśnienie tętnicze krwi
zaburzenia psychiczne: depresja, senność,
zaburzenia psychiczne: depresja, senność,
chwiejność emocjonalna, nadmierna
chwiejność emocjonalna, nadmierna
drażliwość
drażliwość
łatwe męczenie się, słabość fizyczna
łatwe męczenie się, słabość fizyczna
 bóle kręgosłupa, zaburzenia uwapniania kości
bóle kręgosłupa, zaburzenia uwapniania kości
bóle głowy, bóle brzucha
bóle głowy, bóle brzucha
nawracajÄ…ce infekcje
nawracajÄ…ce infekcje
u dzieci objawem występującym w 100% jest
u dzieci objawem występującym w 100% jest
zmniejszenie szybkości wzrastania
zmniejszenie szybkości wzrastania
prowadzące do niskorosłości, opóz
niony wiek
prowadzące do niskorosłości, opóz
niony wiek
kostny
kostny
wczesne pojawienie się owłosienia płciowego,
wczesne pojawienie się owłosienia płciowego,
androgenizacja w formie przerostu Å‚echtaczki
androgenizacja w formie przerostu Å‚echtaczki
u dziewcząt, makrogenitosomii u chłopców
u dziewcząt, makrogenitosomii u chłopców
bez powiększania objętości jąder (objawy
bez powiększania objętości jąder (objawy
zależne od nadmiaru androgenów
zależne od nadmiaru androgenów
nadnerczowych)
nadnerczowych)
opóz
nienie występowania rozwoju gruczołów
opóz
nienie występowania rozwoju gruczołów
piersiowych, opóz
nianie siÄ™ wystÄ…pienia
piersiowych, opóz
nianie siÄ™ wystÄ…pienia
menarche lub zaburzenia miesiÄ…czkowania
menarche lub zaburzenia miesiÄ…czkowania
Zespół Cushinga
Zespół Cushinga
Nadmierny przyrost masy ciała
Nadmierny przyrost masy ciała
Bawoli kark
Bawoli kark
Przebarwienia skóry
Przebarwienia skóry
Sinoczerwone rozstępy
Sinoczerwone rozstępy
Sinoczerwone rozstępy
Sinoczerwone rozstępy
Twarz   księżyc w pełni
Twarz   księżyc w pełni
Leczenie
Leczenie
operacyjne
operacyjne
przedtem przygotowanie farmakologiczne 
przedtem przygotowanie farmakologiczne 
obniżenie koryzolu
obniżenie koryzolu
Aminoglutetymid  hamuje aktywność
Aminoglutetymid  hamuje aktywność
enzymatycznÄ… w mitochondriach nadnerczy
enzymatycznÄ… w mitochondriach nadnerczy
(2x125 mg  2x250 mg)
(2x125 mg  2x250 mg)
Ketokonazol  przeciwgrzybiczy, inhibitor
Ketokonazol  przeciwgrzybiczy, inhibitor
steroidogenezy hamuje ergosterol (600 
steroidogenezy hamuje ergosterol (600 
1200 mg/d)
1200 mg/d)
Mitotan  cytostatyk, hamuje syntezÄ™
Mitotan  cytostatyk, hamuje syntezÄ™
kortyzolu (6-
12 g/d)
kortyzolu (6-12 g/d)
Ektopowe wydzielanie hormonów
Ektopowe wydzielanie hormonów
wytwarzanie dodatkowo hormonów
wytwarzanie dodatkowo hormonów
ektopowo w gruczole wydzielania
ektopowo w gruczole wydzielania
wewnętrznego objętym zmianą
wewnętrznego objętym zmianą
nowotworowÄ…
nowotworowÄ…
powstawanie hormonów w tkance
powstawanie hormonów w tkance
nowotworowej nie pozostajÄ…cej w
nowotworowej nie pozostajÄ…cej w
związku z gruczołami wydzielania
związku z gruczołami wydzielania
wewnętrznego
wewnętrznego
Niedoczynność kory nadnerczy
Niedoczynność kory nadnerczy
 choroba Addisona (cisawica)
 choroba Addisona (cisawica)
Etiologia  autoimmunologiczna
Etiologia  autoimmunologiczna
Objawy:
Objawy:
- osłabienie, chudnięcie, objawy ortostatyczne,
- osłabienie, chudnięcie, objawy ortostatyczne,
hipotonia
hipotonia
- Ciemne zabarwienie skóry (blizny, piegi,
- Ciemne zabarwienie skóry (blizny, piegi,
przebarwienia)
przebarwienia)
- upośledzenie łaknienia, achlorhydria,
- upośledzenie łaknienia, achlorhydria,
niedokrwistość megaloblastyczna (ch.
niedokrwistość megaloblastyczna (ch.
Addisona-Biermera)
Addisona-Biermera)
- biegunki, odwodnienie
- biegunki, odwodnienie
Badania laboratoryjne
Badania laboratoryjne
niskie stężenie kortyzolu w surowicy
niskie stężenie kortyzolu w surowicy
spadek stężenia 17-KS, 17-OH-KS w
spadek stężenia 17-KS, 17-OH-KS w
DZM
DZM
wysokie stężenie w surowicy ACTH
wysokie stężenie w surowicy ACTH
hiperkalemia, hiponatremia
hiperkalemia, hiponatremia
niskie stężenie glukozy, płaska krzywa
niskie stężenie glukozy, płaska krzywa
obciążenia glukozą
obciążenia glukozą
Leczenie
Leczenie
Hydrokortyzon  tabl. 30 mg (20-50
Hydrokortyzon  tabl. 30 mg (20-50
mg/d w dawkach podzielonych)
mg/d w dawkach podzielonych)
Cortineff  duża zdolność retencji sodu
Cortineff  duża zdolność retencji sodu
w razie stresu (infekcja, zabieg
w razie stresu (infekcja, zabieg
operacyjny)  zwiększyć okresowo
operacyjny)  zwiększyć okresowo
dawkę sterydów
dawkę sterydów
leku nie należy odstawiać
leku nie należy odstawiać
hiperaldosteronizm
hiperaldosteronizm
Zespół Conna
Zespół Conna
pierwotny hiperaldosteronizm
pierwotny hiperaldosteronizm
glukosterydopodobny wpływ
glukosterydopodobny wpływ
metaboliczny aldosteronu (upośledzona
metaboliczny aldosteronu (upośledzona
tolerancja glukozy, spadek wydzielania
tolerancja glukozy, spadek wydzielania
insuliny i oporność na jej działanie)
insuliny i oporność na jej działanie)
Zespół Conna
Zespół Conna
Występuje u ok. 0,1-2 % ogólnej populacji
Występuje u ok. 0,1-2 % ogólnej populacji
chorych z nadciśnieniem tętniczym, głównie u
chorych z nadciśnieniem tętniczym, głównie u
dorosłych. U większości chorych jest
dorosłych. U większości chorych jest
wywołany gruczolakiem kory nadnercza
wywołany gruczolakiem kory nadnercza
wytwarzajÄ…cym aldosteron
wytwarzajÄ…cym aldosteron
Zdarza się, że jest wywołany genetycznym
Zdarza się, że jest wywołany genetycznym
zaburzeniem syntezy aldosteronu i kortyzonu
zaburzeniem syntezy aldosteronu i kortyzonu
Objawy
Objawy
nadciśnienie tętnicze
nadciśnienie tętnicze
osłabienie mięśniowe
osłabienie mięśniowe
wielomocz, szczególnie w nocy
wielomocz, szczególnie w nocy
wzmożone pragnienie
wzmożone pragnienie
bóle głowy
bóle głowy
parestezje, osłabienie odruchów
parestezje, osłabienie odruchów
ścięgnistych, okresowe porażenia
ścięgnistych, okresowe porażenia
mięśni
mięśni
Rozpoznanie
Rozpoznanie
nadciśnienie tętnicze
nadciśnienie tętnicze
hipokaliemia
hipokaliemia
alkaloza
alkaloza
upośledzona tolerancja glukozy
upośledzona tolerancja glukozy
zwiększony poziom aldosteronu w
zwiększony poziom aldosteronu w
surowicy i w moczu
surowicy i w moczu
Leczenie
Leczenie
operacyjne usunięcie guza
operacyjne usunięcie guza
przedoperacyjne przygotowanie 
przedoperacyjne przygotowanie 
uzupełnienie niedoborów potasu
uzupełnienie niedoborów potasu
poprzez stosowanie diety niskosodowej
poprzez stosowanie diety niskosodowej
i bogatopotasowej oraz podawanie
i bogatopotasowej oraz podawanie
spironolaktonu (100-400 mg/g) przez
spironolaktonu (100-400 mg/g) przez
kilka tygodni przed zabiegiem
kilka tygodni przed zabiegiem
Nadczynność rdzenia nadnerczy
Nadczynność rdzenia nadnerczy
Guz chromochłonny
Guz chromochłonny
Zbudowany z komórek chromochłonnych, najczęściej
Zbudowany z komórek chromochłonnych, najczęściej
wywodzi siÄ™ z rdzenia nadnerczy i wytwarza w
wywodzi siÄ™ z rdzenia nadnerczy i wytwarza w
nadmiarze katecholaminy, wywierajÄ…ce wybitny
nadmiarze katecholaminy, wywierajÄ…ce wybitny
wpływ na układ sercowo-naczyniowy oraz procesy
wpływ na układ sercowo-naczyniowy oraz procesy
metaboliczne
metaboliczne
Stanowi rzadką przyczynę nadciśnienia tętniczego
Stanowi rzadką przyczynę nadciśnienia tętniczego
0,1-0,5 ogólnej populacji chorych z nadciśnieniem
0,1-0,5 ogólnej populacji chorych z nadciśnieniem
tętniczym
tętniczym
Może ujawnić się w każdym wieku, najczęściej w 4 i 5
Może ujawnić się w każdym wieku, najczęściej w 4 i 5
dekadzie życia
dekadzie życia
5% przypadków  występowanie rodzinne
5% przypadków  występowanie rodzinne
Guz chromochłonny
Guz chromochłonny
Działanie przez adrenalinę
Działanie przez adrenalinę
Hamowanie sekrecji insuliny, wzrost
Hamowanie sekrecji insuliny, wzrost
wydzielania glukagonu
wydzielania glukagonu
WÄ…troba  glikogenoliza, glukoza jest
WÄ…troba  glikogenoliza, glukoza jest
uwalniana do krwi
uwalniana do krwi
Mięśnie  glikogenoliza  do krwi są
Mięśnie  glikogenoliza  do krwi są
wydzielane: mleczany i alanina  następuje
wydzielane: mleczany i alanina  następuje
ich wychwyt przez wÄ…trobÄ™
ich wychwyt przez wÄ…trobÄ™
Spadek lub opóz
nione wydzielanie insuliny
Spadek lub opóz
nione wydzielanie insuliny
Lokalizacja
Lokalizacja
Najczęściej jednostronnie
Najczęściej jednostronnie
20% - lokalizacja obustronna
20% - lokalizacja obustronna
Objawy
Objawy
napadowy charakter zmian  kołatanie
napadowy charakter zmian  kołatanie
serca, poty, ból głowy i klatki
serca, poty, ból głowy i klatki
piersiowej, niepokój, drżenie rąk,
piersiowej, niepokój, drżenie rąk,
wymioty
wymioty
wzmożona potliwość
wzmożona potliwość
bladość skóry
bladość skóry
hipotonia ortostatyczna
hipotonia ortostatyczna
zaburzenia rytmu serca
zaburzenia rytmu serca
Leczenie
Leczenie
operacyjne
operacyjne
ustabilizowanie ciśnienia tętniczego przed
ustabilizowanie ciśnienia tętniczego przed
zabiegiem  farmakologiczna blokada
zabiegiem  farmakologiczna blokada
receptorów ą-adrenergicznych, a następnie,
receptorów ą-adrenergicznych, a następnie,
jeśli występuje tachykardia również B-
jeśli występuje tachykardia również B-
adrenergicznych
adrenergicznych
w przypadku obustronnego występowania 
w przypadku obustronnego występowania 
dwie operacje w odstępach 2-4 tygodniowych
dwie operacje w odstępach 2-4 tygodniowych
Zespoły mnogiej gruczolakowatości
Zespoły mnogiej gruczolakowatości
wewnÄ…trzwydzielniczej - MEN
wewnÄ…trzwydzielniczej - MEN
MEN
MEN
Komórki, które podlegają transformacji
Komórki, które podlegają transformacji
nowotworowej mają wspólne
nowotworowej mają wspólne
pochodzenie embrionalne i wywodzÄ… siÄ™
pochodzenie embrionalne i wywodzÄ… siÄ™
z neuroektodermy
z neuroektodermy
Wyróżniamy:
Wyróżniamy:
- MEN 1 (zespół Wermera)
- MEN 1 (zespół Wermera)
- MEN 2A (zespół Sipple a lub MEN II)
- MEN 2A (zespół Sipple a lub MEN II)
- MEN 2B (MEN III)
- MEN 2B (MEN III)
MEN 1
MEN 1
Delecja w obrębie chromosomu 11
Delecja w obrębie chromosomu 11
Charakteryzuje się występowaniem guzów
Charakteryzuje się występowaniem guzów
nowotworowych przytarczyc, przysadki i
nowotworowych przytarczyc, przysadki i
części wewnątrzwydzielniczej trzustki
części wewnątrzwydzielniczej trzustki
Najczęściej  pierwotna nadczynność
Najczęściej  pierwotna nadczynność
przytarczyc (80%), guz trzustki  gastrinoma,
przytarczyc (80%), guz trzustki  gastrinoma,
insulinoma (75%), przysadki 
insulinoma (75%), przysadki 
somatotropinoma, corticotropinoma,
somatotropinoma, corticotropinoma,
prolactinoma (65%), inne guzy - gruczolak
prolactinoma (65%), inne guzy - gruczolak
nadnerczy, rakowiak, lipoma, liposarcoma
nadnerczy, rakowiak, lipoma, liposarcoma
(20%)
(20%)
MEN 2A
MEN 2A
Mutacja punktowa w obrębie
Mutacja punktowa w obrębie
protoonkogenu RET zlokalizowanego na
protoonkogenu RET zlokalizowanego na
chromosomie 10
chromosomie 10
Składowe zespołu:
Składowe zespołu:
- rak rdzeniasty tarczycy
- rak rdzeniasty tarczycy
- nadczynność przytarczyc
- nadczynność przytarczyc
- pheochromocytoma
- pheochromocytoma
MEN 2B
MEN 2B
Mutacja punktowa w obrębie
Mutacja punktowa w obrębie
protoonkogenu RET (chromosom 10)
protoonkogenu RET (chromosom 10)
Składowe zespołu:
Składowe zespołu:
- mnogie nerwiaki błon śluzowych
- mnogie nerwiaki błon śluzowych
- rak rdzeniasty tarczycy
- rak rdzeniasty tarczycy
- marfanoidalna sylwetka ciała
- marfanoidalna sylwetka ciała
- pheochromocytoma
- pheochromocytoma