Ewolucjonizm wykład 3 11.03.2015
Różnice w organizacji genomów :
Komórka bakterii:
Wirusu: Materiał moze być zapisany w DNA lub RNA ( w otoczce białkowej lub lipidowej)
Wielkość genomu:
Wirusy: od 1300 do 20000 par zasad,
Bakterie i archeowce: od 1 do 6 milionów par zasad,
Grzyby : około 10 do 20 milionów,
Rośliny i zwierzęta: przynajmniej 100 milionów
Człowiek: 3,2 miliarda
Fritillaria assyriaca: genom 40 razy większy od genomu człowieka.
Amoeba dubia Sch.: genom 200 razy większy od genomu człowieka.
Ilość genów:
Bakterie i arrcheowce : od 1500 do 7500 genów,
Grzyby jednokomórkowe : od ok 5000,
Wielokomórkowe eukarioty: od 40 000 genów,
Człowiek: 23000 genów
Caenorhabditis elegans – 100mln par zasad – 20 000 genów,
Drosophila melanogaster - 180 mln par zasad – 13 700 genów
Różnice pomiędzy genomami wyrażaja się w sposobie pakowania poszczególnych genów.
U bakterii bardzo ciasno na chromosomie ( nie zawiera genów kodujących oraz intronów).
W przypadku eukariotów DNA przepisywane jest z RNA.
Materiał dziedziczny:
Transkrypcja
Translacja
Jak powstała informacja genetyczna ?
Tetrahymena thermophila
Cząsteczka RNA w przeszłości mogła pełnić funkcję enzymatycznych białak.
DNA wykazuje większą stabilność niż RNA.
Białka są bardziej efektywne jako enzymy niż RNA – dlatego też ewolucja sprawiła ze DNA zastąpiło funkcje RNA.
Kod genetyczny:
Trójkowy :
- kodony po 3 nukleotydy : 64 możliwości,
- 20 aminokwasów
2. Zintegrowany lub niejednoznaczny:
- 3 kodony STOP, pozostałe 61 kodonów koduje 20 aminokwasów, jeden aminokwas więcej – niż jeden kodon,
- kodon jest niejednoznaczny , jeden kodon – jeden aminokwas
3. Uniwersalny
4. Niezachodzący
5. Bezprzecinkowy
Mutacja: trwała przekazywana przy replikacji zmiana sekwencji nukleotydowej w materiale genetycznym ( część kodująca i niekodująca).
Nie każde uszkodzenie DNA jest mutacją – staje się nią dopiero po utrwaleniu i przekazaniu do cząsteczki ( lub cząsteczek) potomnych.
Rekombinacje – przegrupowanie genomów:
- niezależniej segregacji chromosomów niehomologicznych;
- crossing over między chromosomami homologicznymi,
-Nie wszystkie zmiany powstałe na poziomie molekularnym objawiają sie fenotypowo,
- o utrwaleniu się zmian zachodzących na poziomie molekularnym, które nie ujawniają się fenotypowo secydują zdarzenia losowe lub dryf genetyczny.
Losowośc mutacji:
- Nie można przewidzieć ani czasu ani miejsca wystąpienia mutacji,
- mutacje nie mają charakteru przystosowawczego,
- prawdopodobieństwo ich wystąpienia nie ma związku z tym czy i jaką zmianę spowodują w sodtosowaniu osobnika do warunków srodowiska.
- mutacje są bezkierunkowe.
Rodzaje mutacji w zależności od skali:
- Genowe ( punktowe ),
- Chromosomowe ( powodują zmiany w strukturze chromosomu)
- genomowe ( powodują zmianę liczby chromosomów),
1. ZMIANY W ŁAŃCUCHU DNA . MUTACJE PUNKTOWE
- substytucje :
Tranzycje – zmiana zasady purynowej na inną purynowa lub pirymidynową na inną pirymidynową.
Transwersja – zmiana zasady purynowej na pirydynową lub odwrotnie.
- insercje: wstawienie nukleotydów do DNA,
- delecje
Efekty mutacji punktowych:
Mutacja synonimowa : Dany kodon zostaje zamieniony na inny kodujący ten sam aminokwas, długość peptydu bez zmian, białko zachowuje swoją funkcję,
Zmiany sensu: jeden aminokwas zamieniony innym,
Nonsesowna: Wstawienie kodonu STOP przedwcześnie kończącego syntezę łańcucha polipeptydowego.
Ominięcie kodonu terminalnego: mutacja zmienia kodon terminalny na inny odpowiadający jakiemuś aminokwasowi.
Przesunięcie fazy odczytywania: Syntetyzowany polipeptyd jest od pewnego miejsca zupełnie inny od pierwotnego, przeważnie nieaktywny biologicznie.
Na rekombinajcę składaja się dwa procesy:
- niezależna segregacja genów,
-crossing over,
Rekombinacje dzielimy na :
Uprawnione ( crossing over I konwersje)
Nieuprawnione
FOTO rekombinacje uprawnione I nieuorawnione
MUTACJE CHROMOSOMOWE ( ABBERACJE CHROMOSOMOWE): zmiany strukturalne chromosomu.
- delecje : utrata odcinka chromosomu;
- duplikacje- powielanie odcinka chromosomu;
- inwersje – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni;
- translokacje – przeniesienie odcinków DNA między niehomologicznymi chromosomami.
RUCHOME SEKWENCJE DNA:
Elementy ruchome przemieszczają sie za pośrednictwem RNA wg schematu DNA-RNA- DNA ( zwiększenie liczby kopii danego odcinka);
Przemieszczające się bez udziału RNA, bezpośrednio z DNA na DNA:
- powstanie nowej kopii genu ( transpozony DNA przenoszone replikatywnie),
- wycięcie danego elementu i wstawienie w nowe miejsce ( transpozony DNA przenoszone konserwatywnie).
MUTACJE GENOMOWE
Dotyczą zmian w obrębie części lub całego garnituru chromosowego.
Euploidie : zwielokrotnienie całego garnituru chromosowego :
- Autopoliploidy – zwielokrotniony garnituru chromosomów tego samego gatunku
- Allopoliploidy ( amfipoliploidy) – połaczenie garniturów chromosomowych różnych gatunków.
Aneuploidie – prawidłowy zestaw chromosomów wzbogacony lub zubożony o jeden lub więcej chromosomów:
- nullisomia ( 2n-2) – brak jednej pary chromosomów,
- monosomia ( 2n-1) – jedna kopia danego chromosomu,
-trisomia ( 2n+1) – trzy kopie jednego chromosomu.
Istnieją dwie drogi pojawienia się genów w genomie:
- w drodze duplikacji i dywergencji genów wyjściowych;
- przez nabywanie genów od innych gatunków.
POWSTAWANIE NOWYCH GENÓW
Duplikacje genów już istniejących:
- w drodze duplikacji całego genomu – euploidie: autoploidy, alloploidy;
- duplikacji pojedyńczego chromosomu lub części chromosomu – aneuploidie;
- duplikacja pojedyńczego genu lub grupy genów.
Co się może stać ze zduplikowanymi genami ?
- Wydłużenie genu;
- dywergencja zduplikowanych genów;
- zwielokrotnienie kopii tego samego genu;
2. Nabywanie genów od innych gatunków