8.3 Zaburzenia ruchowe:

1. Niektóre choroby neurologiczne mogą prowadzić do poważnych trwałych zaburzeń ruchowych takich jak Choroba Parkinsona i Choroba Huntingtona.

2. CHOROBA PARKINSONA:

   1. Objawy:

      • Sztywność.

      • Drżenie mięśniowe.

      • Spowolnienie ruchowe (dotyczy także samego wyobrażania ruchu).

      • Trudności z inicjowaniem czynności ruchowych i umysłowych.

      • Depresja.

      • Deficyty pamięci i myślenia.

   2. Występuje średnio u 1 osoby na 100 i występuje najczęściej osób po 50 roku życia.

   3. Problemy pojawiają się podczas rozpoczęcia ruchów spontanicznych, gdy nie istnieją zewnętrzne bodźce, które mogą pokierować działaniem (np. linia, po której trzeba się poruszać).

   4. Przyczyną choroby Parkinsona jest postępujące obumieranie neuronów zwłaszcza w obszarze istoty czarnej, która wysyła aksony do jądra ogoniastego i skorupy. Im większy spadek neuronów tym ostrzejsze objawy. Aksony istoty czarnej hamują skorupę. Zanik aksonów powoduje wzrost pobudzenia gałki bladej, która hamuje wzgórze a ono słabiej pobudza korę.

   5. Ogólne przyczyny choroby:

      • Niedobór dopaminy.

      • Genetyka: odpowiedzialna za wiele przypadków o wczesnym początku. (1 Bliźniak MZ, który zachoruje przed 50 rokiem życia to 2 pewnie też; a w przypadku DZ nie)

      • Kontakt z substancjami toksycznymi (lek podobny do heroiny).

      • Narkotyk MPTP, w organizmie przekształcona w, MPP, który gromadzi się w komórkach wydzielających dopaminę i niszczy je.

      • Styl życia: osoby, które palą i piją mają mniejsze szanse na zachorowanie [!]

        • Nikotyna: blokuje apoptoze (śmierć komórek) i działa, jako „zmiatacz wolnych rodników”

   6. Leczenie L – dopą:

      • Przywrócenie prawidłowego poziomu dopaminy. Barierą krew – mózg to nie możliwe, ale jednak może L – dopa (prekursor) zażywana w postaci tabletek a w mózgu przekształca się w dopaminę.

        • Najbardziej skuteczna we wczesnych i pośrednich fazach choroby.

        • Nie powstrzymuje procesu obumierania neuronów.

        • Przenika także do tych komórek, które jej nie potrzebują powodując skutki uboczne: nudności, niepokój, niskie ciśnienie, halucynacje, zaburzenia snu.

   7. Inne metody terapeutyczne:

      • Przeciwutleniacze powstrzymujące proces obumierania neuronów.

      • Leki, które działają bezpośrednio na receptory dopaminy.

      • Leki, które blokują glutaminian.

      • Neurotrofiny, które wspomagają przetrwanie i rozrost ocalałych neuronów.

      • Leki ograniczające apoptoze ocalałych neuronów.

      • Stymulacje gałki bladej prądem, co powoduje częściową dezaktywacje (hamowanie drżenia).

      • Chirurgiczne uszkodzenie gałki bladej lub części wzgórza.

      • Badanie: Podano substancję 6-OHDA, która wywołuje objawy tj. choroba Parkinsona. Następnie usunięto istotę czarną i przeszczepiono nową (z nadnerczy, z płodów poddanych aborcji). Aby nie używać tkanek z płodów poddanych aborcji hoduje się komórki macierzyste: niedojrzała forma komórek zdolna do różnicowania się w wiele typów komórek zależnie od miejsca ciała lub użyć tkanki płodu innych gatunków.

3. CHOROBA HUNTINGTONA (pląsawica Huntingtona):

   1. Objawy:

      • Drgawki ramion.

      • Skurcze twarzy.

      • Wicie i skręcanie się całego ciała.

      • Zaburzenia chodzenia, mówienia i ruchów dowolnych.

      • Upośledzenia uczenia się i nabywania sprawności ruchowych.

      • Uszkodzenie tkanki mózgowej obejmuje jądro ogoniaste, skorupę i gałkę bladą i korę.

      • Zaburzenia psychiczne: depresja, upośledzenie pamięci, lęk, halucynacje i urojenia, nadużywanie alkoholu, zaburzenia seksualne.

   2. Czynniki dziedziczne a badania przedobjawowe:

      • Przyczyna: gen autosomalny. Mutacje genowe mają charakter recesywny

      • Badania przedobjawowe: określają, u kogo rozwinie się choroba.

      • Gen powodujący tą chorobę znajduje się w chromosomie 4. Gen ten składa się z sekwencji CAG (cytozyna, adenina, guanina), która ulega wydłużeniu.

      • Im wcześniejszy początek choroby tym większe prawdopodobieństwo silnego wpływu genetycznego.

      • Identyfikacja genu doprowadziła do odkrycia kodowanego przez niego białka, które nazwano huntingtyną. Występuje w całym ciele, ale jej zmutowana forma uszkadza tylko OUN (występuję wewnątrz neuronów a nie w błonie komórkowej).