1. WRODZONE I DZIEDZICZNE CHOROBY KOŚCI

Częstsze wrodzone zaburzenia strukturalne:

Aplazja (np. brak palca)

Obecność dodatkowych kości

Nieprawidłowe zarastanie się kości (przedwczesne zamykanie szwów kostnych czaszki, wrodzone zrośnięcie żeber)

Jednostki dziedziczone:

Achondroplazja

Nadmierna łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)

Marmurkowatość kości

ACHONDROPLAZJA

Choroba wrodzona, dziedziczona autosomalnie dominująco

Jest uważana za najczęstszą spotykaną nieletalną chorobą heterozygotyczną !!!!!

Jednostki homozygotyczne rzadko bo niedorozwój klatki śmierci

Upośledzone dojrzewanie chrząstki w płytce wzrostowej

Główna przyczyna karłowatości oraz najczęstsza wrodzona choroba płytki wzrostowej

(ostechondrodysplazja)

Przyczyna: mutacja dominująca genów kodujących rec. 3 dla FGH – krótkie ramię ch.4

Dotyczy wszystkich kości rozwijających się na podłożu chrzęstnym

Objawy: skrócenie nieproporcjonalne proksymalnych części kończyn

Łukowate wygięcie nóg

Postawa z lordozą (łękowatość)

Morfologia:

Płytki chrzęstne wzrostowe zawierają hipoplastyczne bezładnie rozmieszczone chondrocyty.

SAMOISTNA KRUCHOŚĆ KOŚCI (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Choroba dziedzina, dziedziczona autosomalnie dominująco (typ 2 autosomalnie recesywnie)

Przyczyna: nieprawidłowe wytwarzanie kolagenu typu I

4 typy osteogenesis imperfecta

Objawy: mnogie złamania kości

W przebiegu choroby zajęte są również inne tkanki zawierające kolagen typu I

(skóra, stawy, gałka oczna)

Opóźnione wyrzynanie zębów

Utrata słuchu

Błękitne zabarwienie twardówek

MARMURKOWATOŚĆ KOŚCI (OSTEOPETROSIS)

Choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco i recesywnie

Mutacje wywołujące chorobę - heterogenne

Np. mutacja genu dla osteprotegryny (N: osteprotegryna hamuje powstawanie osteoklastów)

Przyczyna: niedostateczna aktywność osteoklastów

powstania znacznie pogrubiałych, wysoko zmineralizowanych, nadmiernie łamliwych kości

Objawy: nadmierna łamliwość

Niedokrwistość

Małopłytkowość

Zwiększona podatność na zakażenie bo zmniejszenie przestrzeni dla szpiku

Porażenie nerwów czaszkowych bo ucisk nerwów przez pogrubiałe kości

2.ZRZESZOTNIENIE KOŚCI I NABYTE CHOROBY METABOLICZNE

Niedobory witaminowe wywołujące choroby kości :

Niedobór witaminy C (gnilec, szkorbut)

Niedobór witaminy D (krzywica, rozmiękanie kości)

ZRZESZOTNIENIE KOŚCI – OSTEOPOROZA

najczęstsza choroba metaboliczna świata zachodniego.

Charakteryzuje się niską masą kości, zmniejszeniem ich gęstości, zaburzeniem mikroarchitektury

wzrost kruchości, większa podatność na złamania

Zaburzenia mikroarchitektury: spadek liczby i grubości blaszek kostnych

Obecność poziomych „przerwań”

• Miejscowa (np. gdy długie unieruchomienie kończyn)

• Uogólniona

Pierwotna (najczęściej)

Związania w wiekiem (osteoporoza starcza)

Związana z okresem pomenopauzalnym (osteoporoza pomenopauzalna)

Wtórna

Zaburzenia endokrynologiczna

Nadczynność przytarczyc,

Nadczynność, niedoczynność tarczycy

Hipogonadyzm

Akromegalia

Zespół Cuschinga

Prolactinoma

Cukrzyca typu I

Choroba Addisona

Nowotwory

Szpiczak mnogi

Przerzuty nowotworowe

Związane z przewodem pokarmowym

Niedożywienie , zespoły złego wchłaniania , niedobory wit.

Niecałkowite wycięcie żołądka

Niewydolność wątroby

Uogólnione choroby reumatyczne

Gościec stawowy

SLE

Łuszczycowe zapalenie stawów

Związanie z lekami

Leki p/krzepliwe, GKS, leki p/drgawkowe , lit

Chemioterapeutyki

Inne

Choroby płuc , POChP

Homocystynuria

Choroba Gauchera

Niedokrwistość

Patogeneza: utrata równowagi pomiędzy kościotworzeniem a kościoresorbcją

Osteoblasty i kom. Zrębowe mają na swojej powierzchni ligand RANK

RANK = aktywator receptora dla czynnika jądrowego NFkB

Makrofagi mają na swojej powierzchni receptor dla RANK

Gdy aktywacja owego rec. – makrofagi osteoklastami

Dodatkowo kom. Zrębowe produkują M-CSF – czynnik stymulujący kolonię makrofagów

Ścieżka owej kościoresorpcji jest kontrolowana przez osteprotegrynę

Produkowana przez kom. Zrębu i osteoblasty może uchwycić ligand RANK

GŁÓWNY CZYNNIK W PATOGENEZIE OSTEOPOROZY

= nieprawidłowe współdziałanie RANK i osteoprotegryny

WPŁYW WIEKU (głownie zmniejszenie wytwarzania kości)

Szczytowa masa kości = ważny czynnik ryzyka osteoporozy

Wyższa u mężczyzn oraz u osób rasy czarnej

Największą gęstość kości osiągamy w 3 dekadzie życia, później spada o 0,7% co roku.

Największa utrata tam gdzie kość gąbczasta obfita – kręgi, szyjka kości udowej

WPŁYW ZABUZREŃ HORMONALNYCH (zmniejszen wytwarzania kości i zwiększona resorbcja)

Spadek estrogenów wzrost produkcji IL1, IL6, TNF wzrost prekursorów osteoklastów

pobudzona produkcja ligandu RANK, M-CSF

Estrogeny pobudzają Osteprotegrynę

spadek testosteronu u 1/3 mężczyzn z osteoporozą

największa utrata masy kostnej w trzonach kręgów.

CZYNNIKI GENETYCZE

Aktywność receptora dla witaminy D determinuje gęstość kości (gen VDR)

CZYNNIKI MECHANICZNE zwłaszcza przyrost masy ciała, aktywność fizyczna

WPŁYW DIETY spożywanie Ca i Wit.D

Morfologia: beleczki kostne cieńsze

Główna zmiana histologiczna= zwężenie beleczek kostnych,

poszerzenie kanałów Haversa

nie ma zaburzenia stosunku soli mineralnych do macierzy białkowej

Cechy kliniczne: bezobjawowa we wczesnych fazach

Złamania trzonów kręgów, miednicy, uda

Leczenie : suplementacja estrogenowa

Odpowiednia zawartość Ca w diecie przed 30 r.ż

Bifosfoniany (hamują osteoklasty)

SERM – modulatory rec. estrogenowego

KRZYWICA (RACHITIS), ROZMIĘKANIE KOŚCI (OSTEOMALACIA)

Przyczyna: Niedobór witaminy D

Dochodzi do niedostatecznej mineralizacji kości

Nadmiar niezmineralizowanego osteoidu

Krzywica dotyczy dzieci

Rozmiękanie kości osób u których rozwój kości się już zakończył

CHOROBY KOŚCI W NIEWYDOLNOŚCI NEREK

1.niewydolność nerek prowadzi do wtórnej nadczynności przytarczyc

2.spadek syntezy aktywnej Wit. D spadek Ca spadek mineralizacji kości

3.hieprfosfatemia hamuje aktywność α1 hydroksylazy

4. kwasica metaboliczna i odkładanie się w kości glinu

CHOROBA KOŚCI TOWARZYSZĄCA NADZCYNNOŚCI PRZYTARCZYC

Morfologia: wzrost aktywności osteoklastów

Zwiększona ich liczba + erozja powierzchni kości

Warstwa korowa i beleczkowa znikają zastępowane luźną tkanką łączną

Resorpcja kości najsilniejsza w obszarach podokostnowych

Zmiany najlepiej widoczne po stronie promieniowej w paliczkach środkowych 2,3 palca

W jamach szpikowych wzrost luźnej tk. Łącznej oraz naczyń

Obecne złogi hemosyderyny świadczące o krwotokach powstałych w trakcie złamań

GUZ BRUNATNY= wyraźna masa z osteoklastów, kom. Olbrzymich i złogów hemosyderyn

Często obecne zmiany torbielowate („włóknisto-torbielowate zapalenie kości”)

3.ZAPALENIE KOŚCI I SZPIKU (osteomyelitis)

Najczęściej spowodowana przez : bakterie ropotwórcze oraz Mycobacterium Tuberculosis.

ROPNE ZAPALENIE KOŚCI I SZPIKU (osteomyelistis purulenta)

Rozsiew drobnoustrojów:

- drogą krwi (głównie)

- bezpośrednie szerzenie ogniska zapalenie z stawów bądź tkanek miękkich

- podczas urazu ze złamaniem otwartym, w czasie operacji ortopedycznych

NAJCZĘSZTSZY DROBNOUSTRÓJ PATOGENETYCZNY : Staphylococus aureus

Skłonność do zakażeń kości bo ma rec. dla składowych macierzy kostnej

Inne drobnoustroje: dwoinki zapalenie płuc , pałeczki G(-)

E. Coli, paciorkowce gr.B -- u noworodków

Salmonella – szczególnie u osób z niedokrwistością sierpowato krwinkową

Bakterie beztlenowe – w zakażeniach pourazowych

Morfologia:

OSTRE ZAPALENIE KOŚCI

Obfity naciek z neutrofilów

U dzieci – zajęte głównie przynasady kości długich (bo spowolnienie przepływu krwi)

U dorosłych - kręgi (bo dobrze unaczynione)

W ciągu kilku dni dochodzi do martwicy, bo zamknięcie naczyń przez wzrost ciśnienia w jamie szpikowej i nadmierną ilość enzymów

W kościach długich zapalenie szerzy się wzdłuż warstwy korowej może sięgać pod okostną

Czasem podokostnowe ropnie – szczególnie częste u dzieci

Zakażenie może szerzyć się na tk. Miękkie powstają przetoki

U noworodków luźno przylegająca okostna i istniejąca połączenia między naczyniami przynasady i nasady umożliwia szerzenie zakażenia do nasady kości oraz torebki stawowej.

U dorosłych szerzenie się zakażenia do stawów – rzadziej bo okostna przylega mocno

PRZEWLEKŁE ZAPALENIE KOŚCI

Napływ kom. Zapalnych z czasem wywołuje reakcję naprawcze tzn.

Aktywacje osteoklastów, Napływ fibroblastów, Powstawanie nowej kości

Martwak (sequestrum) = pozostałość martwiczo zmienionej kości, są resorbowane

Większe otaczane rąbkiem odczynowej kości otoczki (involucrum-trumienki)

Ropnie Brodiego= odgraniczenie przez sklerotyczną kość ropnia.

Powikłania : złamania patologiczna, bakteriemia, zapalenie wsierdzia

Rzadziej: Powstawanie przetok, Rak płaskonabłonkowy w kanałach przetok

Mięsaki, skrobiawica

Cechy kliniczne: gorączka, osłabienie, leukocytoza

Ból, obrzmienie, zaczerwienie,

Zmiany kostne przez około tydzień od objawów ogólnych pozostają niewidoczne w RTG

Pomocne wówczas badania radioizotopowe

GRUŹLICZE ZAPALENIE KOŚCI I SZPIKU (osteomyelitis tuberculosa)

Zakażenie kości to powikłanie 1-3% gruźlicy płuc. Droga zakażenia:

-droga krwionośna najbardziej narażone są kości długie i kręgi

- bezpośrednie zakażenie przez ciągłość (z węzłów chłonnych, śródpiersia)

Morfologia:

Zmiany najczęściej pojedyncze (mnogie u osób z AIDS)

Najczęstsze miejsce początkowego zakażenia = maziówka – bo prątki wymagają wysokiego st. tlenu

Następnie zakażenie szerzy się na nasady

wywołuje typowe zapalenie ziarniakowe z martwicą serowatą oraz niszczeniem kości

Gruźlica trzonów kręgów = Choroba Potta

Powoduje zniekształcenie i zapadanie się kręgów, w następstwie zaburzenia neurologiczne

Dość często zakażenie szerzy się na otaczające tk. Miękkie

„zimny ropień” w mięśniu lędźwiowym (tzw. Ropień opadowy)

CHOROBA PAGETA (osteitis deformans)

Charakteryzuje się epizodami miejscowej, gwałtownej aktywności osteoklastów po której następuje nadmierne tworzenie kości zniekształcenia kości

Głownie po 40 r.ż, u M

Przebieg choroby : 3 fazy:

1.Faza osteolityczna -- Wzmożona aktywność osteoklastów

2.Faza mieszana -- Proliferacja osteoklastów i osteoblastów

3.Faza osteosklerotyczna -- Charakteryzuje się powstawaniem gęstej, zmineralizowanej kości

Etiologia: Może być zakaźna (paromykso wirusy)

Wirusy stymulują ekspresję receptora RANK na osteoklastach

Stymulują osteoblasty do produkcji IL-6 wzrost aktywności osteoklastów

Morfologia: Zmiana pojedyncza (10%) / mnoga

Szczególnie często zajęte są: kręgosłup, czaszka, kości miednicy

W 1 fazie dochodzi do zastępowania szpiku luźną tkanką łączną

Beleczki kostne wyścielone olbrzymimi osteoklastami

W 2 fazie napływ osteoblastów , w 3 tworzenie nowej kości

W nowo powstałej kości nie ma prawidłowych blaszek

pogrubienia zarówno kości zbitej jak i beleczkowej (ale kość słabsza)

!!! mozaikowaty układ pokładów nowej kości jest patognomoniczny dla tej choroby !!!

Klinicznie : Podwyższona osoczowa aktywność fosfatazy zasadowej = aktywność osteoblastyczna

Stężenie Ca i fosforanów w normie

Zmiany są obficie unaczynione podwyższenie temp. skóry, tk. Miękkich nad zmianą

Zwiększony rzut serca w zaawansowanej chorobie

Bóle głowy, powiększenie obwodu głowy, zaburzenie widzenia, głuchota

bo ucisk na nerwy czaszkowe

Ból kręgosłupa , Złamania kości (poprzeczne)

Czynnik predysponujący do rozwoju mięsaka kości (1%)

Ich lokalizacja odzwierciedla położenie zmian w chorobie Pageta

Wyjątek trzony kręgów tutaj mięsaki bardzo rzadko

4.NOWOTWORY KOŚCI

Pierwotne rzadziej niż nowotwory przerzutowe (zmiany osteolityczne / osteoplastyczne)

Najczęściej przerzuty do kości z:

Gruczoł krokowy (dominują zmiany osteoplastyczne)

Pierś

Płuca

Nerki

Przewód pokarmowy

Tarczyca

Czynniki ryzyka nowotworów kości:

Choroba Pageta

Przewlekłe zapalenie kości

Promieniowanie

Dziedziczne zespoły nowotworowe:

Zespół Gardnera (kostniaki)

Retinoblastoma (mięsaki kościopochodne)

PIERWOTNE NOWOTWORY KOŚCI

Występują w każdej grupie wiekowej, mogą rozwinąć się w każdym miejscu.

Mięsaki kościopochodne głównie w wieku dojrzewania, w okolicy stawu kolanowego

(miejsce szybkiego wzrostu kości)

NOWOTWORY KOŚCIOTWÓRCZE

Kom. Nowotworowe produkują osteoid

Mogą być domieszki mezenchymalne !!

(UWAGA -- w przerzutach osteoplastycznych pobudzone osteoblasty produkują osteoid)

KOSTNIAK (OSTEOMA)

Łagodne zmiany , często raczej zaburzenia rozwojowe niż prawdziwe nowotwory.

Głównie w obrębie głowy, szyi, zatokach obocznych nosa

Pojedyncze twarde egzofityczne rozrosty na powierzchni kości

Mnogie zmiany zespół Gardnera

Histologicznie zbudowane z niedojrzałej kości i kości blaszkowatej

Nie naciekają, nie złośliwiej

KOSTNIAK KOSTNINOWY (OSTEOID OSTEOMA)

Głównie w cz. Bliższej kości udowej i piszczeli

2-3 dekada życia, M

Mają średnice do 2 cm.

Zawsze obecny ból, miający po kwasie acetylosalicylowym

KOSTNIAK ZARODKOWY (OSTEOBLASTOMA)

Głównie w kręgosłupie

2-3 dekada życia, M

Większe od 2 cm.

Powodują ból ale trudniejszy do zlokalizowania, nie reagujący na kwas acetylosalicylowy

Łagodne nowotwory

O podobnym obrazie morfologicznym:

W RTG dobrze odgraniczone zmiany, zajmujące zwykle warstwę korową (rzadko szpik)

Część środkowa guza widoczna jako przejaśnienie („nidus”)

Na obrzeżu rąbek sklerotycznie zmienionej kości

(częściej w kostniaku kostnionowym)

W obrazie histologicznym

widoczne przeplatające się beleczki młodej kości otoczone osteoblastami

zrąb zbudowany z luźnej tk. Łącznej zastępuje szpik

obecne komórki olbrzymie

KOSTNIAKOMIĘSAK (MIĘSAK KOŚCIOPOCHODNY – OSTEOSARCOMA)

Złośliwy nowotwór mezenchyma lny, gdzie kom. Nowotworowa produkuje osteoid

Wyłączając szpiczaka mnogiego są to najczęstsze złośliwe nowotwory kości

Podział:

• Pierwotne

Postacie:

• Klasyczny (75%)

W 2 dekadzie życia, głównie u M

Głównie w okolicach stawu kolanowego

(cz. Dalsza kości udowej, cz. Bliższa kości promieniowej)

Często obserwowana mutacja genu TP53, nadekspresja MDM2

Białko MDM2 wiąże p53 hamując jego działanie

Obserwowana również mutacja w genach dla retinoblastomy.

Morfologia:

Duży guz o zatartych granicach, obecny w przynasadzie kości

Cecha charakterystyczna to : niszczenie warstwy korowej

Szerzenie się dośrodkowo do jamy szpikowe

Szerzenie się do tkanek miękkich

Powoduje uniesienie okostnej (trójkąt Codmana- widoczny w RTG)

Charakterystyczna cecha histologiczna:

Kom. Nowotworowe produkują osteoid

wyspy niedojrzałych beleczek kostnych

Niekiedy obecne inne komponenty mezenchymalne, głównie chrząstka.

• Przykostny (przykorowy)

• Okostnowy

• Teleangiektatyczny

• Wewnątrzkostny o niskim stopniu złośliwości

• Drobnokomórkowy

• Wtórne (jako powikłania np. choroby Pageta, napromieniowania

Rzadziej na bazie dysplazji włóknistej, zawałów kości, przewlekłego zapalenia kości)

Występują u osób starszych niż kostniaki pierwotne

Są wysoce złośliwymi nowotworami, gorzej reagują na leczenie

Klinicznie :

Szybko rosnące guzy, bolesne

I objaw: złamania zmienionej kości

Zmiany agresywne – szybkie przerzuty drogą krwionośną – głównie do płuc

NOWOTWORY CHRZĘSTNOTWÓRCZE

WYROŚLA KOSTNOCHRZĘSTNA (osteochondroma) = „egzostozy”

Stanowią 1/3 łagodnych nowotworów kości, jest raczej zaburzeniem rozwojowym niż nowotworem

Łagodne rozrosty zawierające dojrzałą kość oraz chrzęstną pokrywę.

Wyrośla o szerokiej podstawie głęboko zakotwiczone w warstwie korowej

Pokrywa z chrząstki szklistej może zawierać u młodych osób prawidłową płytkę wzrostową

Przestają się rozwijać wraz z zakończeniem prawidłowego wzrostu

Najczęściej pojedyncze, mnogie w przypadkach rodzinnych

Większość bezobjawowa.

Najczęściej w przynasadach w pobliżu płytki wzrostowej długich kości beleczkowych.

Przebieg łagodny, w przypadkach rodzinnych możliwa transformacja do mięsaka.

CHRZĘSTNIAK ŚRÓDKOSTNY (chondroma)

Łagodne zmiany

Zbudowane z dojrzałej chrząstki szklistej

Głównie w małych kościach rąk i stóp

Głownie 3-5 dekada życia

Pojedyncze / mnogie np. w chorobie Olliera- mnogie chrzęstniaki zajmujące 1 połowę ciała

Zespół Maffuciego – mnogie chrzęstniaki i łagodne guzy naczyń (naczyniaki) w tk. miękkich

Morfologia:

Dobrze odgraniczone, zwykle w jamie szpikowej (dlatego chrzęstniak śródkostny)

Zbudowane z dojrzałej chrząstki szklistej, niewielka ilość chondrocytów

W zmianach mnogi obecna pewna atypia komórkowa.

Pojedyncze zawsze łagodne

Mnogie – 1/3 transformuje do chrzęstniakomięsaków

CHRZĘSTNIAKOMIĘSAK (chondrosarcoma)

Nowotwory złośliwe zbudowane z kom. Mezenchymalnych, które produkują macierz chrzęstną

M (2x), szczyt zachorowań 6 dekada życia (później niż kostniakomięsaki)

Rozwijają się w centralnych częściach kośćca

Zajmują bark, miednicę, cz. Bliższą kości udowej, żebra

Większość rozwija się de Novo , choć możliwa transformacja mnogich chrzęstniaków

Morfologia:

• Klasyczny

Rozwija się w jamie szpikowej, ekspansywny guz niszczący warstwę korową.

Bardzo różny obraz histologiczne:

Zmiany wysoko dojrzałe bądź zmiany o dużym polimorfizmie i licznym mitozach

Obecne są kom. Wielojądrowe oraz zatoki z 2 lub > chondrocytów.

10% chrzęstniakomięsaków o niskim stopniu złośliwości transformuje do zmian o wysokim stopniu złośliwości – chrzęstaniakomięsaki odróżnicowane

• Mezenchymalny

• Jasnokomórkowy

Klinicznie :

Bolesne Dają przerzuty drogą krwionośną, najczęściej do płuc.

INNE NOWOTWORY I ZMIANY NOWOTWOROPODOBNE KOŚCI

GUZ OLBRZYMIOKMÓRKOWY KOŚCI (osteoklastoma)

Stanowi 20% łagodnych zmian w kości

20-40 r.ż, K

Nowotwór zawierający w utkaniu kom. Olbrzymie podobne do osteoklastów i kom. Jednojądrowe.

Kom. Olbrzymie są to reaktywne makrofagi

Kom. Jednojądrowe są to kom. Nowotworowe.

Głównie w nasadach kości długich (cz. Dalsza kości udowej, cz. Bliższa piszczeli,

cz. Bliższa kości ramiennej, cz. Dalsza kości promieniowej)

Morfologia:

RTG – obszary częściowo przepuszczające promienie X

Prawie zawsze zmiany pojedyncze , długotrwałe ,

prowadzące do zniszczenia warstwy korowej a nawet przekraczania okostnej

makroskopowo: ciemnobrązowe bo obfite unaczynienie

ogniska martwicy, zmiany torbielowate

mikroskopowo: kom. Olbrzymie wielojądrowe, wrzecionowate kom. Jednojądrowe

odmiany złośliwe powstają de Novo albo na bazie zmian łagodnych

Klinicznie:

Dolegliwości bólowe (mylone z zapaleniem stawu bo bliskość)

Zmiany mnogie muszą być różnicowane ze zmianami w przebiegu nadczynności przytarczyc

Choć zmiany łagodne po wycięciu często obserwujmy wznowy

Możliwa transformacja do zmina złośliwych po naświetlaniu zmian łagodnych

Mogą dawać przerzuty zwykle do płuc.

NOWOTWORY Z GRUPY MIĘSAKA EWINGA:

• MIĘSAK KOŚCI EWINGA

• POZAKOSTNA POSTAĆ MIĘSAKA EWINGA

• PRYMITYWNY NOWOTWÓR NEUROEKTODERMALNY (PNET)

• NEUROEPITHELIOMA

• GUZ ASKINA

najczęstsze: Mięsak Ewinga i PNET – stanowią 6-10% prymitywnych nowotworów kości

w wieku dziecięcym na drugim miejscu po kostniakomięsakach.

Cechy wspólne:

• Wspólne pochodzenie neuroektodermalne

• Obecność translokacji chromosomalnych (11;22) (21;22)

Mięsak Ewinga

Dzieci i młodzież, szczyt zachorowań 2 dekada życia

Bardzo złośliwy

Zbudowany z „małych niebieskich komórek”

Morfologia:

Rozwija się w jamie szpikowej, miękki guz

Najczęstsza lokalizacja: kość udowa, piszczel, miednica

Głównie trzon kości długich i szerzy się na inne części.

Najczęściej przechodzi poza jamę szpikową, wnika do warstwy korowej i pod okostną

Tutaj mogą powstawać blaszki reaktywnej kości (obraz „łupin cebuli”)

Mikroskopowo: pola małych prymitywnych komórek

Cytoplazma kom zawiera glikogen (PAS (+))

Kom nowotworowe nie produkują osteoidu ale obserwujemy reaktywne wytwarzanie kości

Wykazuje ekspresję markera tk. Nerwowej w postaci antygenu MIC2 (CD99)

Klinicznie :

Ból i miejscowa reakcja zapalna, gorączka

5 letnie przeżycie = 75%

DYSPLAZJA WŁÓKNISTA

Łagodna nowotworowo podobna zmiana

Prawidłowa kość beleczkowa jest zastępowana przez tkankę łączną i wyspy nieprawidłowej kości

3 postacie:

1. Z zajęciem pojedynczej kości (monostotic fibrous dysplasia) – 70%

Pojawia się w czasie dorastania

Uspokaja się po zakończeniu wzrostu kości

Obejmuje: żebra, kość udową, piszczel, żuchwę, kości szczęki,

kości sklepienia czaszki

bezobjawowa, mogą być złamania, deformacja kości

1. Z zajęciem wielu kości (polyostotic) – 25%

Pojawia się wcześniej od poprzedniej

Jej powikłania obecne nawet u osób dorosłych

Obejmuje kości twarzoczaszki zdeformowanie twarzy

Kości miednicy, kość udową, kości obręczy barkowej ogranicza ruchy

1. Z zajęciem wielu kości i zaburzeniami endokrynologicznymi – 3%

Częściej u kobiet

Zespół McCune’a Albrighta

- Zmiany kostne po jednej stronie ciała

- Przebarwienia skóry typu cafe Au latte po tej samej stronie ciała

- Przedwczesne dojrzewanie płciowe

- Niekiedy nadczynność tarczycy, zespół Cushinga

Patogeneza: jest to zaburzenie rozwojowe kości

Nadekspresja protoonkogenu FOS

Mutacje somatyczne genów dla białek wiążących nukleotydy

Morfologia:

RTG – większa przepuszczalność dla X niż prawidłowa kość

Otoczone rąbkiem sklerotycznej kości

Mikro: proliferujące fibroblasty i duże ilości kolagenu otaczające wyspy młodej kości

Mogą być elementy chrzęstne

Klinicznie :

Powikłaniem mogą być mięsaki

U pacjentów z mnogimi zmianami

U pacjentów po radioterapii

CHOROBY STAWÓW

CHOROBA ZWYRODNIENIOWA STAWÓW (osteoarthritis) –

nazwa myląca bo zapalenie wtórnie a nie pierwotnie do procesu zwyrodnieniowego

Najczęstsza choroba stawów

Głównie w starszym wieku, Ważna przyczyna niesprawności ruchowej u osób po 65 roku życia

Podstawowa cecha – zmiany zwyrodnieniowe w chrząstce stawowej

-- wtórnie zmiany strukturalne w kościach

• Pierwotna Gdy nie stwierdzamy czynników predysponujących

• Wtórna Zmiany w uprzednio zdeformowanych stawach,

zachodzą w wyniku zaburzeń metabolicznych (hemochromatoza, cukrzyca)

Patogeneza:

Prawidłowa chrząstka stawowa musi być elastyczna, wytrzymała na ściskanie

Umożliwia jej to jej skład: kolagen typu II oraz proteoglikany

-- utrzymanie przez chondrocyty zdolności produkowania macierzy chrząstki jest

podstawowym warunkiem prawidłowego stanu stawów

Główne mechanizmy zaburzające prawidłowe procesy w stawach:

STARZENIE SIĘ

CZYNNIKI MECHANICZNE (choroba występuje w stawach najbardziej obciążonych)

Czynniki genetyczne (ważne w zmianach stawów rąk i stawów biodrowych)

Gęstość kości (ryzyko zwyrodnienia stawów proporcjonalne do gęstości kości)

Wysokie stężenie estrogenów

Sekwencja zmian w chrząstce:

We wczesnych fazie choroby chrząstka zawiera dużo wody i mniej proteoglikanów

Osłabiona zostaje sieć kolagenu

Zmiany mogą wynikać ze wzrostu IL1, TNF, NO

Chondrocyty ulegają apoptozie

Następnie głębiej położone chondrocyty proliferują zaczynają „naprawę”

Jednak nie przewyższają tempa procesów degeneracyjnych

Morfologia:

Początkowo powiększenie chondrocytów i nieregularne rozmieszczenie w powierzchownych warstwach chrząstki stawowej.

Zmiany w macierzy chrzęstnej – fibrylizacja (rozszczepienie) na powierzchni stawowej

Szczeliny stopniowo powiększają się na całą grubość chrząstki aż do kości

Niekiedy chrząstka stawowa zostaje całkowicie zniszczona

Powierzchnia kości pod chrząstką staje się pogrubiała i wygładzona („kość słoniowa”)

Niekiedy fragmenty chrząstki i kości odrywają się – wolne fragmenty w przestrzeni stawowej

(myszki stawowe)

Przeciekanie płynu przez szczeliny w chrząstce torbiele w kości

Wskutek wzrostu ciśnienia na powierzchni kości może być sklerotyzacja beleczek kostnych

Na obrzeżach stawów wzrasta proliferacja kości wyrośla kostne

Gdy staw zniszczony uraz torebki stawowej odpowiedź zapalna

Klinicznie :

Najczęściej zajęte stawy biodrowe, kolanowe, międzykręgowe dolnego odcinka lędźwiowego

Szyjne, bliższe i dalsze międzypaliczkowe rąk,

Nadgarstkowo-śródręczny, skokowo-śródstopne

I objawy > 50 r.ż (wcześniej gdy zwyrodnienie wtórne)

Usztywnienie stawów, głęboki rwący ból zwłaszcza rano, nasila się przy ruchu

U Kobiet z pierwotną postacią choroby guzki Heberdena –

małe wyrośla na dalszych stawach międzypaliczkowych.

Z czasem zniekształcenia stawów ale nie ma zarastania przestrzeni stawowych jak w RZS

DNA MOCZANOWA (diathesis urica)

Nadmierne gromadzenie w tkankach kwasu moczowego – końcowy metabolit puryn

Charakteryzuje się nawracającymi epizodami ostrego zapalenia stawów

Z odkładaniem się agregatów kwasu moczowego – guzki dnawe

Oraz przewlekłe zniekształcenie stawów

Nie u wszystkich pacjentów z hiperurykemią dochodzi do rozwoju choroby !!!

Postacie :

• Pierwotna 90%

Przyczyna choroby pozostaje nieznana

Choroba wywołana wrodzony defektami metabolicznymi

• Wtórna 10%

Związana z nadmiernym metabolizmem kwasów nukleinowych (białaczka)

Przewlekła choroba nerek

Stosowanie diuretyków tiazydowych

Patogeneza: zwiększona produkcja kwasu moczowego + / zmniejszone wydalanie kwasu moczowego

Najczęściej do hiperurykemią prowadzi zwiększona produkcja !!!!

• Kwas moczowy to końcowy produkt metabolizmu puryn.

Zwiększenie st. kwasu moczowego wynika z defektu w wytwarzaniu nukleotydów purynowych

Synteza nukleotydów purynowych de Novo / w reakcji rezerwowej:

De Novo: szlak ten ma kontrolę poprzez:

1.poprzez wytworzone puryny – hamują Amido-PRT

2. 5 fosforybozylo 1 pirofosforanu(PRPP) –aktywuje Amido-PRT jako jego substrat

Reakcja rezerwowa:

szlak w którym nukleotydy purynowe powstają z wolnych zasad purynowych

(zasady purynowe- hipoksantyna, guanina, adenina)

Wolne zasady purynowe + z PRPP przy udziale HGPRT

• Proces wydalania kwasu moczowego w nerkach

Swobodnie filtrowany, w całości resorbowany w cewkach bliższych, niewielka frakcja resorbowanych moczanów jest wydzielana przez cz. Dalszą nefronu i wydalana z moczem.

Zespół Lescha-Nyhana

dziedziczny niedobór HGPRT całkowitego niedoboru enzymu

dziedziczona w sprzężeniu z chromosomem X, występuje jedynie u M

charakteryzuje się: wydalaniem nadmiernej ilości kwasu moczowego

zaburzeniami neurologicznymi

upośledzenie umysłowe, skłonność do samookaleczeń

ze względu na brak HGPRT synteza nukleotydów purynowych na szlaku rezerwowym jest zablokowana prowadzi to do nagromadzenia PRPP wzrost aktywności Amido-PRT wzrost biosyntezy puryn de Novo nadmierna ilość metabolitu końcowego – kwasu moczowego

mogą wystąpić mniej nasilone defekty enzymatyczne (częściowy niedobór HGPRT) u pacjentów obecne nasilone bóle stawowe rozpoczynające się w wieku dojrzewania i zaburzenia neurologiczne

wzrost kwasu moczowego wytrącanie się kryształów w stawach

kryształy są chemotaktyczne dla neutrofilii i makrofagów

kryształy aktywują dopełniacz C3a i C5a nagromadzenie neutrofilii i makrofagów

fagocytoza kryształów uwalnianie Leukotrienów B4

oraz uwalnianie mediatorów prozapalnych IL 1, TNF, IL 6, IL 8

nasilają reakcję zapalną i pobudzają chondrocyty do wydzielania proteaz

Np. kolagenazy

rozpadające się neutrofile uwalniają enzymy lizosomalne

Tak powstałe ostre zapalenie stawów mija w ciągu dni / tygodni.

Morfologia: główne objawy morfologiczne:

• Ostre zapalenie stawów

Odkładanie się kryształów moczanów jednosodowych w tk. Maziówki

Widoczne jako blade struktury przypominające igły

Naciek zapalny głównie z neutrofilów, przekrwienie, obrzęk

• Artropatia dnawa

• Guzki dnawe

Duże, kredowobiałe złogi moczanów odkładające się w chrząstce stawowej

Tuż przy granicy torebki stawowej.

Wywołuje przewlekłe zapalenie ziarniniakowe

Obecne kom. Olbrzymie

Przewlekłe zapalenie prowadzi do zwłóknienia maziówki oraz ubytków w chrząstce stawowej. zarastanie stawów, usztywnienia (ankylosis)

Guzki dnawe mogą być obecne również w:

Ścięgna, kalteka stawowa, wyjątkowo serce, skóra.

• Nefropatia dnawa

Kryształy kwasu moczowego mogą powstawać w świetle cewek nerwkowych.

Szczególnie często u pacjentów z chorobami rozrostowymi szpiku.

Pacjenci wydalają dużo kwasów moczowych po rozpoczęciu chemioterapii

Tzw. Zespół rozpadu nowotworowego

Niekiedy kryształy w miąższu nerek guzki dnawe

Może rozwinąć się Odmiedniczkowe zapalenie nerek (gdy powstaną kamienie z kwasu moczowego)

Nerki mogą stawać się małe, zbliznowaciałe

Klinicznie:

M, objawy > 30 r.ż

4 fazy rozwoju:

1. Bezobjawowa hiperurykemia

2. Ostry napad dny z zapaleniem stawów

Ból nagły i silny

Choroba może zając każdy staw ale najczęściej:

Paluch (90%), śródstopie, kolana, pięty, nadgarstek.

1. Okres międzynapadowy

2. Przewlekła dna z guzkami dawnymi

Zniekształcenia stawów

Guzki dnawe są bezbolesne

ZAKAŻENIA STAWÓW

OSTRE ROPNE ZAPALENIE STAWÓW

Przyczyny:

Bakteriemia

Uraz

Szerzenie zapalenia z okolicznej kości / tkanek miękkich

Etiologia:

Gonokoki, gronkowce, paciorkowce, H.influenzae, G(-)

Na zakażenie gonokokowe narażenie szczególnie pacjenci z niedoborem (C5,C6,C7)

Salmonella szczególnie u osób z niedokrwistością sierpowato krwinkową.

Objawy: Miejscowy ból, gorączka, obfity naciek z neutrofilii,

CHOROBA Z LYME (Borelioza)

Wywołana przez krętka: Borellia burgorferi , przenoszony za pośrednictwem kleszczy.

Jest to najczęstsza choroba przenoszona przez stawonogi.

Przebieg choroby:

Morfologia:

Zmiany skórne – obrzęk, naciek z limfocytów i kom. Plazmatycznych

Zmiany w maziówce początkowo przypominają RZS z rozrostami brodawkowatymi

Hiperplazją kom. Nabłonka, obfitym naciekiem z limf. I kom. Plazmatycznych

Cecha wyróżniająca – zapalenie tętnic z obrazem „łupin cebuli”

W późnym okresie choroby ubytki w chrząstce stawowej

W ZOMR w płynie znaczny wzrost limf. I kom. Plazmatycznych oraz p/c przeciwkrętkowe.

CHOROBY MIĘŚNI SZKIELETOWYCH

ZANIK MIĘŚNI

ZANIK NEUROGENNY

Pozbawione prawidłowego unerwienia włókna mięśni szkieletowych ulegają postępującemu zanikowi

Morfologia: Włókna mięśniowe pozbawione unerwienia mają wygląd kanciasty, są atroficzne

Zmiany zarówno we włóknach szybkich jak i wolnych

Włókna zanikowe występują w grupach – „zanik grupowy”

Jeżeli zachodzi regeneracja unerwienia mięsień powraca do normy

Zanik naprzemiennego występowania włókien różnych typów – grupowania typu włókien

Wrodzony rdzeniowy zanik mięśni typu I (choroba Werdinga – Hoffmanna)

Dziedziczona autosomalnie recesywnie

Charakteryzuje się zanikiem neuronów ruchowych rdzeniowych

Zmiany w mięśniach polegają na znacznym zaniku rozległych grup włókien,

pomiędzy nimi pojedyncze włókna hipertroficzne.

Klinicznie : Osłabienie siły mięśniowej

Choroba WH jest przyczyną znacznej hipotonii u noworodków,

czasem przyczyną wystąpienia „zespołu wiotkości niemowląt”

ZANIK WŁOKIEN MIĘŚNIOWYCH TYPU II

Jedna z najczęściej występujących zaburzeń mięśni szkieletowych

Rozwija się wskutek nieużywania mięśni, przyjmowania GKS, endogennego wzrostu kortyzolu

Ulegające zanikowi włókna stają się kanciaste, atroficzne

!!! Nie ma natomiast zaniku grupy włókien !!!

MIASTENIA (nużliwość mięśni)

Choroba nabyta o podłożu autoimmunologicznym , gdzie zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej

powodują osłabienie mięśni.

K > M, w starszym wieku M>

U 90% na włóknach mięśniowych obecne p/c przeciwko rec. acetylocholinowemu

p/c owe zmniejszają ekspresję owego receptora oraz blokują wiązanie Ach z nim.

Współwystępowanie innych chorób autoimmunizacyjnych : SLE, RZS, zespół Sijogrena

U chorych z miastenią często choroby grasicy (u 2/3 rozrost grasicy, u 20% grasiczak)

Morfologia:

Mięśnie w badaniach morfologicznych mogą mieć prawidłowy wygląd

Niekiedy oznaki nieznacznego zaniku włókien mięśniowych typu II

rozwijają się wtórnie do uogólnionego osłabienia i ograniczonego używania

Rozproszone skupiska limfocytów – lymphorrhagies obecne w tk. Miękkich .

Klinicznie : Osłabienie mięsni

Pojawiające się po kolejnych skurczach lub pobudzeniach

Objawy pojawiają się głównie w ciągu dnia

Początek choroby podstępny ale może być również nagły.

Początkowo zajęte mięśnie powiek opadanie powieki (ptosis) ,

ruchowe gałek ocznych podwójne widzenie (diplopia)

zajęcie mięsni twarzy i szyj utrudnia przeżuwanie pokarmów, utrzymanie głowy

gdy przedłużająca się wypowiedz chorego mowa staje się nosowa

gdy nieleczona choroba zajęcie mięsni oddechowych niewydolność oddechowa

ZESPÓŁ MIASTENICZNY LAMBERTA- EATONA

Choroba złącza nerwowo- mięśniowego

Najczęściej jako choroba towarzysząca nowotworom np. rakowi drobnokomórkowemu płuc

Charakteryzuje się występowanie wzrastającej amplitudy potencjałów mięśniowych przy powtarzanych pobudzeniach (w klasycznej miastenii amplituda spadała)

Obecne są p/c przeciw presynaptycznej cz. Złącza nerwowo – mięśniowego.

MIOPATIE ZAPALNE

Zapalenie wielomięśniowe (rozdz.5)

Zapalenie skórno- mięśniowe (rozdz.5) (zapalenia autoimmunologiczne)

Wtrętowe zapalenie mięsni (rozdz. 5)

W mięśniach nacieki zapalne

W sarkoplazmie pęcherzyki z włókienkowymi złogami.

Nie reaguje na leczenie p/zapalne czyli zapalenie wtórne a nie pierwotne

Zakażenia : głównie pasożytnicze : toksoplazmoza, wągrzyca (cysticerkoza), włośnica.

Najbardziej znana włośnica spowodowana spożyciem mięsa zakażone przez

Trichinella Spiralis

Źródłó zakażenia głównie wieprzowina.

Po spożyciu otoczka torbieli zostaje strawiona, larwa uwalnia się

przywiera do dwunastnicy / jelita czczego, namnaża się, przechodzi do krwi

zajmuje płuca, OUN, serce, mięśnie szkieletowe .

w mięśniach larwy powiększają się i otorbiają.

Po kilku miesiącach może dochodzić do zwapnienia torbieli

Objawy zależą od lokalizacji w przypadku zajęcia mięśni szkieletowych –

osłabienia, bóle, obrzęk twarzy

zakażenia wirusowe: wirus grypy, wirus Coxsackie, HIV.

Bakteryjne zakażenia rzadko

DYSTROFIE MIĘŚNIOWE

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A	DYSTROFIA MIĘSNIOWA BECKERA
Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X Brak strukturalnego białka – dystrofiny (gen dystrofiny = największy gen ludzkiego genomu) Dystrofina w mięśniach łączy cz. Sarkomeru z błoną kom. rola w utrzymaniu strukturalnej jedności kom. Brak dystrofiny = zaburzona kurczliwość	Dziedziczona w sprzężeniu z chromosomem X Nieprawidłowa forma dystrofiny Dlatego objawy chorobowe mniej nasilone.
Znaczne różnice w wielkości włóki mięśniowych bo współistnieje przerost i zanik mięsni W wielu włóknach zmiany degeneracyjne, martwica Cechy regeneracji w postaci zasadochłonności cytoplazmy, powiększenia jądra Zwiększenie ilości tk. Łącznej w obrębie mięśni W zaawansowanej chorobie nasilony zanik włókien i obecność tkanki tłuszczowej
Chorują głownie mężczyźni Początkowy objaw osłabienie mięśni, głownie proksymalnych. Następnie pojawia się niewydolność obręczy barkowej i biodrowej. Niektóre mięśnie początkowo mogą przerastać – zwłaszcza mięsnie łydki. Później jednak nieuchronny zanik.
Objawy ok. 5 r.ż Śmierć w 2 dekadzie życia – zapalnie płuc, niewyd. Oddech Zastoinowa niewydolność serca, zaburzenia rytmu	Objawy występują później , postępują wolniej Objawy ze strony serca niekiedy przed osłabieniem Mięśni.

NOWOTWORY TKANEK MIĘKKICH

(tkanka Tłuszczowa, Łączna, mięśniowa , Nerwowa, naczyniowa)

Złośliwe nowotwory tk. Miękkich rzadkie u dorosłych (1%) u dzieci natomiast 4 miejsce

GRADING = stopień złośliwości (typ histologiczny)

STAGING = wielkość, zasięg anatomiczny

NOWOTWORY TKANKI TŁUSZCZOWEJ

TŁUSZCZAK (lipoma)

Najczęstszy nowotwór tkanek miękkich

Najczęściej w tkance podskórnej u dorosłych

Większość to występujące sporadycznie pojedyncze guzy.

Jako guzy mnogie – przypadki rodzinne dziedziczone autosomalnie dominująco

Rosną wolna, rzadko powodują dolegliwości (ból jedynie gdy angiolipoma)

Wyleczenie po całkowitym chirurgicznym usunięciu.

Morfologia:

Miękka, żółtawa masa, otorebkowana (zmiana położona powierzchownie)

Zmiany położone głębiej nie są dobrze odgraniczone

Histologicznie zbudowane z dojrzałej tkanki tłuszczowej

Odmiany :

• Fibrolipoma (ma w utkaniu tkankę włóknistą)

• Angiolipoma

• Myolipoma (mięśnie gładkie)

• Myelipoma (szpik kostny)

• Angiomyolipoma (najczęściej w nerkach pacjentów ze stwardnieniem guzowatym,

Są raczej rozrostem typu hamartoma niż nowotworem)

Często ulega zmianom krwotocznym klinicznie obraz ostrego brzucha

TŁUSZCZAKOMIĘSAK (liposarcoma)

Złośliwy nowotworów wywodzący się z adipocytów

U dorosłych, szczyt zapadalności 5-6 dekada życia

W tej grupie wiekowej – najczęstsze nowotwory złośliwe tk .miękkich

Powstaje raczej w głębokich tkankach miękkich oraz trzewiach

Szczególnie często na kończynach dolnych i w jamie brzusznej

Morfologia:

Dobrze odgraniczony

Posatcie:

• Tłuszczakomięsak wysoko dojrzały - o niskiej złośliwości

• Tłuszczakomięsak śluzowaty (myxoid liposarcoma) – o niskiej złośliwości

Charakteryzuje się dużą ilością śluzowej macierzy pozakomórkowej.

• Tłuszczakomięsak okrągło komórkowy ( round cell liposarcoma) – o dużej złośliwości

• Tłuszczakomięsak polimorficzny – o dużej złośliwości

• Odróżnicowany guz gdzie obecne są obszary zarówno lepszego i gorszego zróżnicowania

Rokowanie zależne od postaci histologicznej.

Przerzuty zwłaszcza do płuc – guzy o wysokiej złośliwości.

NOWOTWORY I ZMIANY NOWOTWOROPODOBNE TKANKI ŁĄCZNEJ

GUZKOWE ZAPALENIE POWIĘZI (Fascilitis nodularis)

Odczynowy i samo ustępujący rozrost fibroblastów

Młodzi dorośli

Objawia się jako szybko rosnąca, bolesna zmiana

Najczęściej na kończynach górnych i tułowiu

W 10-15% w wywiadzie uraz w miejscu zmiany.

Morfologia:

Zmiana nieotorebkowana, w tk. Podskórnej, mięśniach, na głębokich podwięziach

Zmiany powierzchowne dobrze odgraniczone

W utkaniu pękate wyglądające jak niedojrzałe – fibroblasty

Ułożone w krótkie pęczki w śluzowatym podścielisku

Figury podziału mogą być liczne ale brak figur nieprawidłowych

WŁÓKNIAKOWATOŚĆ (FIBROMATOZA)

Charakter wzrostu – naciekanie otaczających tkanek (nawroty po resekcji chirurgicznej)

Są miejscowo złośliwe ale nie dają przerzutów

Fibromatozy powierzchowne	Fibromatozy głębokie
Rozwijają się w podwięziach powierzchownych Są łagodniejsze od zmian głębokich Fibromatoza dłoniowa (przykurcz Dupytrena) Fibromatoza prącia (Choroba Peyronie)	Mają skłonność do nawrotów i miejscowej złośliwości Włókniec (desmoid tumor) Może rozwijać się w jamie brzusznej, mięśniach tułowia, mięśniach kończyn) może być pojedynczy / stanowić cz. Zespołu Gardnera

Morfologia:

Proliferujące pękate fibroblasty

Fibromatozy powierzchowne – obfity, gęsty kolagen

WŁÓKNIAKOMIĘSAK (Fibrosarcoma)

Nowotwór złośliwy zbudowany z fibroblastów

Dorośli , najczęściej w tkankach głębokich uda, kolana i przestrzeni zaotrzewnowej

Rosną powoli przez wiele lat , mogą dawać przerzuty zwykle do płuc.

Morfologia:

Pojedyncze, pozornie odgraniczone

Zbudowane z przeplatających się pęczków fibroblastów, układające się w postaci „jodełeki”

NOWOTWORY FIBRIOHISTIOCYTARNE

Zbudowane z fibroblastów i kom. Fagocytujących o wyglądzie histiocytów.

WŁÓKNIAK HISTIOCYTARNY

Zmiana łagodna w skórze, tk. Podskórnej -- dobrze odgraniczone ruchome guzki

Mają charakter naciekający ale nie wnikają głęboko

Dorośli

Morfologia: zmiany gdzie dominują jasne kom. Wrzecionowate /

Kom. Piankowate, obładowane lipidami histiocyty

Obecne swoiste zaburzeni cytogenetyczne: fuzja genów dla PDGFβ i kolagenu typu 1α

Pochodzi do powstania autokrynowej pętli wytwarzania PDGFβ

WŁÓKNIAKOMIĘSAK SKÓRY (dermatofibrosarcoma protuberans)

Zmiana pośrednia pomiędzy łagodną a złośliwymi nowotworami

Zajmuję skórę i tk. Podskórną, Rośnie wolno , nacieka otoczenie

Dorośli

Morfologia: zbudowany z pękatych fibroblastów układających się w formę „wiatraczka”

WŁÓKNIAKOMIĘSAK HISTIOCYTARNY (histiocytoma fibro sum malignum)

50 – 70 r.ż

Mają tendencje do zajmowania mięśni głębokich kończyn oraz przestrzeni zaotrzewnowej.

Morfologia: szaro białawe, otorebkowane masy

Naciekający wzrost

Postacie:

• Polimorficzno- plecionkowa - najczęstsza

Zbudowana z atypowych kom. Wrzecionowatych tworzą wiry

• Postać angioma tyczna – zawiera dużo naczyń krwionośnych

Młodzi pacjenci

• Postać zapalna

• Postać śluzowata

NOWOTWORY MIĘŚNI SZKIELETOWYCH

MIĘŚNIAK PRĄŻKOWANOKOMÓRKOWY ( rhabdomyoma)

Występuje rzadko

Jedna postać występuje w sercu i towarzyszy stwardnieniu guzowatemu

MIĘŚNIAKOMIĘSAK PRĄŻKOWANOKOMÓRKOWY (rhabdomyosarcoma)

Złośliwy nowotwór mezenchyma lny różnicujący się w kierunku kom. Mięśni szkieletowych

Nowotwór wieku niemowlęcego, dzieci, młodzieży, szczyt zachorowań 1 dekada życia

Najczęstszy mięsak w populacji dzieci

Postacie :

• Zarodkowy – najczęstsza postać

W okolicy głowy i szyi, dróg moczowo- płciowych, zaotrzewnowo

Czasem na kończynach

W większości przypadków translokacja t(2;13) zaburzen regulacji różnicowania do mięśni szkileteowych

• Pęcherzykowy

Najczęściej w wieku dorastania na kończynach

Rzadziej w przewodach nosowych i zatokach

• Postać polimorficzna

W głęboko położonych tk. Miękkich

Morfologia: Guzy zwłaszcza w drogach moczowo- płciowych , w okolicy głowy i szyj

– miękkie , galaretowate masy – „ mięsak groniasty”

W innych przypadkach rosną naciekająco, są słabo odgraniczone

Postać zarodkowa i postać groniasta zbudowane są z małych prymitywnych komórek

Część ma eozyno chłonne wypustki jak wstęgi. wykładnik różnicowania do mioblastów

Kom. Nowotworowe mają tendencje do skupiania się pod śluzówką –warstwa kambialna

W badaniach immunohistochemicznych antygeny mięśni – demina, aktyna

Postać pęcherzykowa nowotworowe mioblasty rozdzielone przegrodami z tk. Łącznej

Obraz przypomina obraz pęcherzyków płucnych

NOWOTWORY MIĘŚNI GŁADKICH

Mięśniaki występują często, głównie w trzonie macicy jako dobrze odgraniczone masy.

Mięśniakomięsaki gładko komórkowe (leiomyosarcoma) głównie w macicy i przewodzie pokarmowy

NOWOTWORY O NIEJASNYM POCHODZENIU

MAZIÓWCZAK ZŁOŚLIWY (sarcoma synoviale)

Stanowi 10% mięsaków tkanek miękkich

Wywodzi się z kom. Mezenchymalnych

Rozwija się w okolicy stawów

Charakterystyczna translokacja chromosomalna t(X;18)

Morfologia:

Nowotwór o różnych rozmiarach od małych pozornie odgraniczonych guzów

Po duże rosnące naciekająco masy.

Histologicznie charakteryzują się dwufazowością

Komponent nabłonkowy tworzący gruczoły

Kom. Wrzecionowate przypominające sznury fibroblastów

Wykazanie keratyny / nabłonkowego antygenu błonowego (EMA) pomocne w rozpoznaniu