DYSTROFIA
mięśniowa
Dystrofia to postępująca, dziedziczna choroba zwyrodnieniowa mięśni poprzecznie prążkowanych. Obejmuje włókna mięśniowe nie naruszając nerwów ruchowych i zakończeń nerwowych. Następuje symetryczny rozkład osłabienia mięśni .
Pięć podstawowych cech dystrofii mięśniowej:
Schorzenie pierwotnie mięśniowe (brak cech odnerwieni i zaburzeń czucia)
Objawy to skutek osłabienia mięśni kończyn lub mięśni unerwianych przez nerwy czaszkowe (mięsień sercowy i mięśnie gładkie mogą być zajęte)
Objawy mają charakter postępujący
Zmiany histologiczne polegają na zwyrodnieniu i regeneracji mięśnia
Choroba wrodzona nawet jeśli w rodzinie nie było przypadków
Dystrofia spowodowana jest trzema podstawowymi sposobami dziedziczenia:
recesywnym sprzężonym z chromosomem X
autosomalnym recesywnym
autosomalnym dominującym
Dziedziczenie recesywne (przekazywane za pomocą chromosomu X powiązane z płcią)
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a
Dystrofia mięśniowa typu Beckera
Dystrofia mięśniowa typu Emery- Dreifussa
Dziedziczenie dominujące autosomalne :
Dystrofia twarzowo- łopatkowo- ramieniowa
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia oczno-gardłowa
Dziedziczenie autosomalne recesywne:
Większość postaci dystrofii obręczowo-kończynowych
Dystrofii mięśniowych wrodzonych
Większość typów rdzeniowego zaniku mięśni
Dystrofia – jest to zaburzenie rozwojowe spowodowane brakiem odżywienia lub niewłaściwym odżywieniem tkanki lub narządu prowadzące do zmian zwyrodnieniowych a nawet do zaniku (atrofii)
Postępujące dystrofie mięśniowe:
dystrofia Duchenne'a DMD
dystrofia Beckera BMD
Dystrofia Beckera BMD
- choroba genetyczna, recesywna, związana z ch. X
- zapadają głównie chłopcy 1/18000 urodzeń chłopców
- wadliwy gen przekazuje matka
- mutacja w genie dystrofiny (śladowe ilości w mięśniach)
- charakter postępujący
- pierwsze objawy w drugiej dekadzie życia (ok 11 r.ż.)
- przeżywalność różnie oceniana (2-3 dekada a nawet dłużej, lub nie odbiega od średniej życia populacji)
- „bliźniacza” forma DMD - nie jest letalna!
Objawy BMD
- przerost mięśni łydek i kurcze mięśniowe
- osłabienie dotyczy podobnych grup mięśni jak w DMD ale w mniejszym stopniu
- kardiomiopatia
- trudności w nauce
- wyraźnie podwyższony poziom CPK we krwi
- badanie EMG oraz zmiany histopatologiczne takie same jak w DMD
- postępowanie diagnostyczne takie samo jak w DMD
- inwalidztwo
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Objawy
Choroba ma charakter postępujący.
Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat. Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami.
W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić.
W niektórych przypadkach chorobie towarzyszy upośledzenie umysłowe.
Często występuje kardiomiopatia.
Większość chorych umiera przed 30 rokiem życia, najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia
najczęstsza choroba nerwowo-mięśniowa
zachorowalność 1:3600 chłopców, u dziewczynek DMD może wystąpić z zespołem Turnera
choroba genetyczna, recesywna, sprzężona z chromosomem X
mutacja genu dystrofiny/DMD (brak białka)
niedowład (osłabienie) mięśni obręczy barkowej i miedniczej
zanik mięśni
najczęstsze i najszybciej postępujące zaburzenie nerwowo-mięśniowe wieku dziecięcego
Rozpoznanie
badanie DNA (gen dystrofiny), 30% zachorowań to mutacje, u kobiet nie występują typowe objawy, potwierdzenie rozpoznania u około 60-70% pacjentów (w Polsce)
test biochemiczny (CPK we krwi) 3000-5000j. - 80% przypadków, CK (kinaza kreatynowa) we krwi podniesiona 50-100razy
enzymy w mięśniach – aldolazy, aminotransferaza asparaginianowa, podwyższone transaminazy w 2r.ż.
EKG: pogłębiony załamek Q, nadmierne napięcie załamka R
RTG: zwężenie trzonów kości długich i pogrubienie warstwy korowej
EMG: typowy zapis uszkodzenia miogennego, nieswoiste dla DMD
biopsja mięśnia: brak dystrofiny (różnicowanie z BMD lub dystrofią mięśniową kończyny), zróżnicowana grubość włókien, ogniska martwicy z fagocytozą, włókna regenerujące się, nacieki zapalne, rozplem tkanki łącznej, włóknienie mięśni
Rokowania i leczenie
niepomyślne (unieruchomienie, wtórne zakażenia)
brak skutecznego leczenia, jedynie przeciwbólowe w kurczach mięśni oraz pobudzające metabolizm mięśni (wit. z grupy B, preparaty mono- i trojfosforanów)
Próby podawania Encortonu (glikokortykosteroid) – poprawa siły mięśniowej, ale występują liczne skutki uboczne
terapia polega głównie na utrzymaniu dobrego stanu ogólnego
fizjoterapia (opóźnienie rozwoju przykurczów), zaopatrzenie ortopedyczne,
odpowiednia wysokobiałkowa dieta
substytucja wapnia (osteoporoza), podawanie bifosfonianów, D3
szczepienia ochronne: grypa, ospa wietrzna
terapia genowa*
→ transplantacja mioblastów pobranych ze zdrowego mięśnia do mięśnia chorego
→ wstrzyknięcie geny dystrofiny do tkanki mięśniowej
PTC124 – lek który ma za zadanie „odczytanie” i zignorowanie mutacji genetycznej powodującej DMD lub BMD (ukrywa mutację a białko jest wytwarzane prawidłowo)*
technologia przeskoku zmutowanego genu (skuteczna w badaniach na myszach)*
profilaktyka otyłości
właściwa dieta (pełnowartościowe białlko roślinne i zwierzęce, naturalne witaminy, szczególnie zalecane są ryby)
*Badania nad tymi metodami trwają
Leczenie sterydami:
- glukokortykosteroidy/steroidy
- spowalniają procesy osłabienia siły mięśni i funkcji ruchowej
- wydłużają czas samodzielnego poruszania się
- umożliwiają aktywny udział pacjenta w rehabilitacji
- minimalizują problemy: ortopedyczne, pulmonologiczne i kardiologiczne
- zmniejszają ryzyko rozwoju skoliozy
- Należy wcześnie i skutecznie zapobiegać skutkom ubocznym terapii sterydami
- leczenie rozpoczynamy gdy rozwój mięśni został zakończony, ale nie dochodzi jeszcze do ich osłabienia (faza plateau) – szczególnie 4-6 r.ż.
- szczepienia przed rozpoczęciem leczenia sterydami
Bibliografia:
dr Gabriela Kowalska Model wsparcia chorych na dystrofię i ich rodzin, wyd. Żywiec 2013
Dziękujemy
Ania i Agnieszka
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia mięśniowa
Postępująca, dziedziczna choroba zwyrodnieniowa mięśni poprzecznie prążkowanych. Obejmuje włókna mięśniowe nie naruszając nerwów ruchowych i zakończeń nerwowych. Następuje symetryczny rozkład osłabienia mięśni .
Pięć podstawowych cech dystrofii mięśniowej:
schorzenie pierwotnie mięśniowe (brak cech odnerwieni i zaburzeń czucia);
objawy to skutek osłabienia mięśni kończyn lub mięśni unerwianych przez nerwy czaszkowe (mięsień sercowy i mięśnie gładkie mogą być zajęte);
objawy mają charakter postępujący;
zmiany histologiczne polegają na zwyrodnieniu i regeneracji mięśnia;
choroba wrodzona nawet jeśli w rodzinie nie było przypadków;
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Choroba ma charakter postępujący. Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat. Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. W niektórych przypadkach chorobie towarzyszy upośledzenie umysłowe. Często występuje kardiomiopatia. Większość chorych umiera przed 30 rokiem życia, najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
najczęstsza choroba nerwowo-mięśniowa;
zachorowalność 1:3600 chłopców, u dziewczynek DMD może wystąpić z zespołem Turnera;
choroba genetyczna, recesywna, sprzężona z chromosomem X;
mutacja genu dystrofiny/DMD (brak białka);
niedowład (osłabienie) mięśni obręczy barkowej i miedniczej;
zanik mięśni;
najczęstsze i najszybciej postępujące zaburzenie nerwowo-mięśniowe wieku dziecięcego;
w pewnym odsetku stwierdza się niepełnosprawność intelektualną – problemy w odbieraniu, przechowywaniu i odzyskiwaniu informacji, trudności w uczeniu się, zaburzenia zachowania;
Rozpoznanie
badanie DNA (gen dystrofiny), 30% zachorowań to mutacje, u kobiet nie występują typowe objawy, potwierdzenie rozpoznania u około 60-70% pacjentów (w Polsce);
test biochemiczny (CPK we krwi) 3000-5000j. - 80% przypadków, CK (kinaza kreatynowa) we krwi podniesiona 50-100 razy;
enzymy w mięśniach – aldolazy, aminotransferaza asparaginianowa, podwyższone transaminazy w 2r.ż.;
EKG: pogłębiony załamek Q, nadmierne napięcie załamka R;
RTG: zwężenie trzonów kości długich i pogrubienie warstwy korowej;
EMG: typowy zapis uszkodzenia miogennego, nieswoiste dla DMD;
biopsja mięśnia: brak dystrofiny (różnicowanie z BMD lub dystrofią mięsniową kończyny), zróżnicowana grubość włókien, ogniska martwicy z fagocytozą, włókna regenerujące się, nacieki zapalne, rozplem tkanki łącznej, włóknienie mięśni;
Rokowania i leczenie
niepomyślne (unieruchomienie, wtórne zakażenia);
brak skutecznego leczenia, jedynie przeciwbólowe w kurczach mięśni oraz pobudzające metabolizm mięśni (wit. z grupy B, preparaty mono- i trojfosforanów);
próby podawania Encortonu (glikokortykosteroid) – poprawa siły mięśniowej, ale występują liczne skutki uboczne;
terapia polega głównie na utrzymaniu dobrego stanu ogólnego;
fizjoterapia (opóźnienie rozwoju przykurczów), zaopatrzenie ortopedyczne;
odpowiednia wysokobiałkowa dieta;
substytucja wapnia (osteoporoza), podawanie bifosfonianów, D3;
szczepienia ochronne: grypa, ospa wietrzna;
terapia genowa:
→ transplantacja mioblastów pobranych ze zdrowego mięśnia do mięśnia chorego
→ wstrzyknięcie geny dystrofiny do tkanki mięśniowej
PTC124 – lek który ma za zadanie „odczytanie” i zignorowanie mutacji genetycznej powodującej DMD lub BMD (ukrywa mutację a białko jest wytwarzane prawidłowo);
technologia przeskoku zmutowanego genu (skuteczna w badaniach na myszach);
profilaktyka otyłości;
właściwa dieta (pełnowartościowe białko roślinne i zwierzęce, naturalne witaminy, szczególnie zalecane są ryby);
Leczenie sterydami:
glukokortykosteroidy/steroidy;
spowalniają procesy osłabienia siły mięśni i funkcji ruchowej;
wydłużają czas samodzielnego poruszania się;
umożliwiają aktywny udział pacjenta w rehabilitacji;
minimalizują problemy: ortopedyczne, pulmonologiczne i kardiologiczne;
zmniejszają ryzyko rozwoju skoliozy;
należy wcześnie i skutecznie zapobiegać skutkom ubocznym terapii sterydami;
leczenie rozpoczynamy gdy rozwój mięśni został zakończony, ale nie dochodzi jeszcze do ich osłabienia (faza plateau) – szczególnie 4-6 r.ż.;
szczepienia przed rozpoczęciem leczenia sterydami;
Zasady pracy dzieckiem dystrofią mięśniową w stosunku do rodziców i nauczycieli
Ważne jest uświadomienie rodzicom istoty pojęcia choroby, dystrofii.
Rodzice powinni być przekonani, ze ich niepełnosprawne dziecko jest osobą rozwijająca się, potrzebującą odpowiedniego wsparcia i traktowania.
Pomoc potrzebna w stosunku do rodziców:
wsparcie w procesie pełnej akceptacji dziecka z niepełnosprawnością;
rozpoznawanie jego zachowań i ich odpowiedniej interpretacji oraz prawidłowej reakcji na nie;
instruktarzu i poradnictwa w zakresie działań rewalidacyjnych;
potrzeba wczesnej pomocy psychologicznej, polegająca na poinformowaniu obojga rodziców o schorzeniu, dostosowanie słownictwa do poziomu intelektualnego rodziców, mówienie językiem zrozumiałym;
Wsparcie rodziców przy podjęciu decyzji o nauczaniu indywidualnym w środowisku rodzinnym
Nauczanie indywidualne jest jedna z trudniejszych form kształcenia dzieci i młodzieży. Pozbawione jest wielu cech, które posiada nauczanie i wychowanie w placówkach szkolnych, przede wszystkim kontaktu z rówieśnikami oraz różnymi nauczycielami, co niewątpliwie wzbogaca wiedzę i doświadczenie uczniów. Rodzice wyrażają pozytywna opinię o formie kształcenia ich dzieci. Uważają, iż jest to jedyna możliwość uzyskania wykształcenia przez ich dzieci.
Rodzice powinni mieć możliwość diagnozy pociechy i podłoża genetycznego za pomocą określonego testu oraz planowanie interdyscyplinarnej opieki zgodnie z najnowszymi danymi o chorobie. Poza tym niezwykle ważny jest kontakt z innymi rodzinami zmagającymi się z podobnymi problemami. Dzieci ze zmianami genetycznymi nie mogą być pozostawione w izolacji społecznej, a lekarzom i ludziom ze zdrowej genetycznie większości nie wolno chować głowy w piasek.
Kinezjologia edukacyjna
Kinezjologia edukacyjna inaczej zwana gimnastyką umysłu, oznacza naukę o ruchu. Jest to nauka zajmująca się ruchem i jego wpływem na uczenie się. Wykorzystuje wzajemne zależności rozwoju fizycznego, emocjonalnego i intelektualnego.
Założeniem „Metody Dennisona” jest wspomaganie pamięci, wydolności mózgu, koordynacji motoryki ciała, a zwłaszcza współpracy dłoni ze zmysłem wzroku.
Cele metody kinezjologii edukacyjnej:
aktywizacja mechanizmów naturalnego rozwoju,
integracja funkcji półkul mózgowych,
rozwój ruchowy, emocjonalny i intelektualny,
zrozumienie psychologicznych i fizjologicznych reakcji ludzkiego (dziecięcego) organizmu na krótkotrwały i bardzo intensywny wysiłek fizyczny.
Co dają dziecku ćwiczenia przy regularnym ich stosowaniu (min. przez 4 tyg.)
wspierają naturalny rozwój dziecka,
stymulują dzieci o specjalnych potrzebach edukacyjnych,
usuwają blokady ukryte w ciele dziecka,
wprowadzają ciało i umysł w stan optymalny do przyswajania wiedzy, równoważąc wymiar lateralności, koncentracji, stabilności,
poprawiają koncentrację na wykonywanych zadaniach,
poprawiają koordynację wzrokowo- ruchową,
poprawiają oddychanie,
zwiększają zdolności manualne,
uaktywniają lewą półkulę mózgu, odpowiedzialną za umiejętności,
synchronizują współpracę obu półkul mózgowych,
ponadto usuwają zmęczenie, energetyzują, odprężają, relaksują oraz pomagają w łagodzeniu stresów.
Typy ruchu
Typ pierwszy - ruch przekraczający linię środkową.
Drugi typ - jednostronne ruchy ciała, powodujące rozdzielenie myśli i ruchu. Wymaga on wytężonej pracy umysłu, znacznej energii mózgu i ciała.
Obydwa typy ruchów są konieczne, gdyż zapewniają dwa rodzaje mechanizmów, będących podstawą czynności poznawczych.
Ćwiczenia Gimnastyki Mózgu podzielone są na cztery grupy
Ćwiczenia na przekroczenie linii środkowej ciała – stymulują prace zarówno dużej, jak i małej motoryki. Połączenie prawej i lewej półkuli mózgu i całkowitego odbioru materiału na poziomie analizy i uogólnień.
Ćwiczenia rozciągające, (wydłużające) mięśnie – pomagają rozluźnić napięcia, które gromadzą się w mięśniach i ścięgnach. Gdy mięśnie są rozciągnięte i mają właściwą sobie długość, przekazują do mózgu sygnał o tym, że człowiek jest rozluźniony, spokojny i gotowy do pracy poznawczej.
Ćwiczenia energetyzujące i podnoszące aktywność ciała i mózgu – zapewniają niezbędną prędkość i intensywność przebiegu informacji oraz tworzą neurofizjologiczne podstawy do szybkiego ich przetwarzania.
Ćwiczenia podnoszące pozytywne nastawienie (pogłębiające) – optymalizują pracę układu limbicznego mózgu. Stabilizują i rytmizują procesy nerwowe.
PODSTAWOWY SCHEMAT ĆWICZEŃ WPROWADZAJACYCH – rytmizacja
Część praktyczna
Metoda Porannego Kręgu
Metody Porannego Kręgu wg J. Kielina
Metodę Porannego Kręgu można określić jako stymulację polisensoryczną, czyli wielozmysłową, obejmującą swym zasięgiem:
Beneficjenci metody
Metoda Porannego Kręgu skierowana jest do osób z każdym stopniem niepełnosprawności, jednakże głównie stosuje się ją w pracy z osobami z głęboką niepełnosprawnością intelektualną. Metoda może też być wykorzystana także w pracy z dziećmi w normie rozwojowej.
Klimat Porannego Kręgu
Cele metody porannego kręgu
Wpływ bodźców wzrokowych
Wpływ bodźców dotykowych
Podstawą tworzenia programu „Porannego Kręgu” jest świat przyrody. Świat ten jest źródłem podstawowych symboli: żywiołów, barw, zapachów, smaków, odgłosów, wrażeń dotykowych i termicznych, które przyporządkowane zostały określonej porze roku. Bodźce płynące ze świata natury powinny być dla terapeuty inspiracją do pracy z dzieckiem.
Wiosna
Kolor: zielony
Zapach: cytrynowy
Instrument: bęben
Smak: cytryna z cukrem
Samogłoska: „o”
Żywioł: ziemia
Rekwizyty: zielone wstążki, chusty
Lato
Kolor: czerwień
Zapach: różany
Instrument: gong, grzechotka z piaskiem
Smak: konfitura z wiśni
Samogłoska: „i”
Żywioł: ogień
Rekwizyty: czerwone chusty, wstążki
Jesień
Kolor: żółty
Zapach: lawenda
Instrument: drewniane dzwonki
Smak: miód, krem orzechowy
Samogłoska: „e”
Żywioł: powietrze
Rekwizyty: suche liście, żółte chusty, wstążki
Zima
Kolor: biały, błękitny
Zapach: mięta
Instrument: dzwonki i trójkąt
Smak: miętowe pastylki w czekoladzie
Samogłoska: „a”
Żywioł: woda
Rekwizyty: chusty, papierowy śnieg
Etapy zajęć Porannego Kręgu
Zapalenie lampki zapachowej.
Obejście z lampką kręgu dzieci, wymienienie imion, zwrócenie uwagi na zapach, oraz cechy ognia- ciepły, jasny.
Śpiewanie powitalnej piosenki, w której wymienia się imię każdego dziecka i jednoczesne masowanie dłoni oliwką zapachową.
Krótkie opowiadanie o danej porze roku, w którym możemy pokazać różne ciekawostki przyrodnicze z nią związane.
Spotkanie z żywiołem.
Demonstracja instrumentu muzycznego.
Zakładanie na głowy dzieci kolorowych chust- następnie dziecko samo (lub z pomocą) ściąga chustę z głowy.
Zaciemnienie sali.
Zapalenie lampy nadfioletowej.
Zastosowanie bodźców smakowych.
Gaszenie lampki zapachowej.
Część praktyczna: Metoda Porannego Kręgu - ZIMA
Wczesne Wspomaganie Rozwoju
Rozporządzenie Ministra Edukacji Narodowej
z dnia 3 lutego 2009r.
w sprawie organizowania
wczesnego wspomagania rozwoju dzieci
(Dz. U. z 2009r. nr 23, poz. 133)
ODBIORCY WWR
ZESPÓŁ WWR
ZADANIA ZESPOŁU
INDYWIDUALNY PROGRAM WWR
diagnoza dziecka
instruktaże dla rodziców
opis procesu wspomagania rozwoju
współpraca z rodziną i wsparcie dla niej
analiza postępów dziecka
MIEJSCE ORGANIZOWANIA WWR
przedszkole
szkoła podstawowa
szkoła specjalna
ośrodki WWR
poradnia psychologiczno- pedagogiczna
poradnia specjalistyczna
dom rodzinny
CZAS TRWANIA ZAJĘĆ
DOKUMENTACJA
Opinia o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju
Dokumentacja medyczna i informacja o leczeniu farmakologicznym
Dokument potwierdzający pracę z dzieckiem
Zeszyt obserwacji lub inny dokument ukazujący przebieg rozwoju dziecka
CELE WWR
Poprawa jakości życia dziecka
Poprawa stanu zdrowia
Zapobieganie występowaniu
nieprawidłowości w rozwoju psychoruchowym
Wykorzystanie potencjału rozwojowego dziecka
Budowanie i wzmacnianie aktywności społecznej
Dążenie do autonomii dziecka
Kształtowanie pozytywnych relacji
dziecko - rodzic - specjalista
Dziękujemy za uwagę