MUKOWISCYDOZA

Przewlekła choroba układu oddechowego oraz choroba ogólnoustrojowa. Jest warunkowana genetycznie, spowodowana nieprawidłową budową genu odpowiadającego za syntezę białka CFTR i jego mutacjami. Powoduje nieodwracalne uszkodzenia: górnych i dolnych dróg oddechowych, ślinianek, jelit, trzustki, wątroby i śledziony, nasieniowodów, macicy.

Częstotliwość występowania wynosi 1:2500. Średni czas przeżycia (chorych niepoddanych terapii genowej) wynosi ok. 32 lat, mężczyźni żyją dłużej.

CHARAKTERYSTYKA CHOROBY:

Choroba ta powoduje nieprawidłową czynność kilku gruczołów w organizmie, w szczególności gruczołów znajdujących się w śluzówce oskrzeli. Zamiast wytwarzać śluz o prawidłowej lepkości, gruczoły oskrzelowe wytwarzają śluz gęsty i lepki, czego wynikiem jest zmniejszona drożność dróg oddechowych i powstawanie zakażenia płuc. W wyniku zapadania się pewnych odcinków płuc dochodzi do zapalenia płuc. Jest to bardzo powszechne i nawracające zakażenie spotykane u chorych na mukowiscydozę.

W jelitach dziecka chorego na mukowiscydozę trzustka nie wytwarza pewnych istotnych dla życia enzymów. Enzymy te ułatwiają trawienie rozkładając pokarmy, by mogły być łatwiej wchłaniane przez organizm. Brak tych enzymów trawiennych powoduje, że pokarm jest wchłaniany niedostatecznie, co prowadzi do biegunki i cuchnących stolców. Ponieważ pokarm nie zostaje strawiony, organizm nie wchłania wielu składników odżywczych, które są podstawowym warunkiem zdrowia, dlatego dziecko będzie małe, z niedowagą i nie będzie prawidłowo się rozwijać. Okresy biegunki mogą być przeplatane okresami zaparć, które mogą zmniejszać drożność jelita.

OBJAWY:

Nawracające zakażenie układu oddechowego, z kaszlem i trudnościami w oddychaniu

• Biegunka na zmianę z zaparciem

• Tłuste i cuchnące stolce

• Zahamowanie rozwoju fizycznego

• Duży brzuch, wychudzone kończyny

DZIAŁANIA NIWELUJĄCE ROZWÓJ CHOROBY:

Choroba jest nieuleczalna, jednakże wczesne jej wykrycie zmniejsza ryzyko znacznego uszkodzenia płuc. Można przeprowadzić proste badania krwi i stolca u noworodków, jednakże ostatecznie rozpoznanie ustala się przy pomocy próby potowej, gdyż u chorego istnieje zwiększony poziom soli w pocie. Próbę tę przeprowadza się u całego rodzeństwa oraz w przypadku, gdy występują nawroty zapalenia płuc lub zahamowanie rozwoju fizycznego.

Wykorzystuje się ją, gdy dziecko będzie wystarczająco duże, by wydzielać pot (ok. 3 miesiąca życia).

Dziecko chore na mukowiscydozę musi być na specjalnej diecie z dodatkiem witamin oraz zastępczych enzymów, które są przyjmowane doustnie. W diecie ogranicza się ilość tłuszczu. Codziennie dziecko wykonuje ćwiczenia fizjoterapeutyczne i oddechowe rozluźnienia śluzu i jego wydalenia na zewnątrz. Wystawianie dziecka na działanie wilgotnego powietrza pomaga jego płucom. Dobrze jest umieścić w pokoju dziecka nawilżacz powietrza. Wszelkie zakażenia układu oddechowego leczy się przy pomocy antybiotyków, czasami stosowanych w formie inhalacji.