Zjawisko tzw. rodzicielskiego piętna genomowego wyjaśnia, dlaczego czasami dziedziczymy cechę tylko jednego z rodziców - czytamy w najnowszym "Science".
A.C. Ferguson-Smith i M. Azim Surani z Uniwersytetu w Cambridge w Wielkiej Brytanii na łamach ostatniego "Science" dokonują podsumowania najnowszych odkryć dotyczących tzw. rodzicielskiego piętna genomowego.
Rodzicielskie piętno genomowe to zjawisko braku wyrażania się pewnych genów (nie jest produkowane białko kodowane przez ten gen), choć są one obecne w genomie. Napiętnowane geny są unieczynnione poprzez metylację (dodanie grup metylowych do DNA) lub zmiany w strukturze chromatyny (DNA plus białka nadające DNA srukturę).
Piętnowanie genów zaczyna się w czasie rozwoju komórek rozrodczych (jaj i plemników), jest dziedziczone przez dojrzałe jaja i plemniki, a kiedy dochodzi do zapłodnienia, jest przenoszone do zarodka wraz z materiałem genetycznym pochodzącym z jaja (od matki) i plemnika (od ojca).
Mechanizm unieczynniania genów obecnych w genomie ukształtował się w trakcie ewolucji jako proces chroniący przed "obcymi" genami. W ten sposób organizmy bronią się przed pasożytniczymi, obcymi genami, np. retrowirusami czy retrotranspozonami.
Napiętnowane (przez jedno czy oboje z rodziców) geny często są związane z prenatalnym wzrostem i rozwojem, dlatego uważa się, że proces piętnowania genów jest odpowiedzialny za powstawanie szeregu chorób. Jak dotąd zjawisko rodzicielskiego piętna genomowego wykryto jedynie u ssaków, chociaż metylację DNA wykryto także u innych organizmów.
Komórki zarodka potrafią usuwać istniejącą metylację z DNA i w ten sposób odblokowywać geny, potrafią także metylować DNA blokując niektóre geny. Mechanizm tego zjawiska jest zupełnie nieznany. W świeżo zapłodnionym jaju u ssaków część DNA pochodząca od ojca podlega demetylacji, czyli jest odblokowywana, podczas kiedy cześć pochodząca od matki pozostaje zablokowana. Jednak już na etapie ośmiokomórkowego zarodka pojawiają się enzymy podtrzymujące metylację ojcowskiej części genomu. Kiedy sztucznie podtrzymywano demetylację ojcowskiej części genomu, rozwijały się zarodki zdeformowane, które następnie umierały.
Proces rodzicielskiego piętnowania genomu doprowadza do pewnej asymetrii genetycznej pomiędzy ojcowską i matczyną częścią genomu. Każdy gen, który dziedziczymy, składa się z dwóch alleli (dwóch wersji tego samego genu, dwóch identycznych lub różniących się między sobą), z których jeden pochodzi od matki, a drugi od ojca. Jeśli np. teoretycznie dominujący allel (czyli ten, który powinien się wyrazić w procesie rozwoju) jest napiętnowany (unieczynniony), to będziemy mieli cechę matczyną, mimo że była to cecha recesywna, a więc wyrażająca się tylko wtedy, gdy allel od ojca też jest recesywny. W takiej sytuacji dochodzi do preferencyjnego wyrażania cech pochodzących tylko od jednego z rodziców.
Zjawisko tzw. rodzicielskiego piętna genomowego i w konsekwencji asymetrii genetycznej pomiędzy ojcowska i matczyną częścia genomu jest nadal enigmatyczne. Nie znane są mechanizmy regulacyjne. Wiadomo, że jest to zjawisko, które odgrywa kluczową rolę w rozwoju zarodka u ssaków i dlatego z całą pewnością pozostanie w centrum zainteresowania badaczy z całego świata.
Źródło: PAP, 10.08.2001 r.