16.03.2015r.

Choroby genetyczne – schorzenie wywołane przez mutację genu/ów (abberacje chromosomowe) są przekazywane (dziedziczone) w rodzinie z pokolenia na pokolenie.

Wyjątek: mutacja nie może być przekazywana z pokolenia na pokolenie (występuje we wszystkich komórkach, ale dochodzi do śmierci pacjenta przed osiągnięciem wieku prokreacji).

Do mutacji musi dojść w komórkach u rodziców.

Mutacje germinalne – pojawiają się po raz 1szy.

Częstość występowania chorób dziedzicznych zależy od częstości występowania w danej populacji mutacji.

Częstość występowania mukowiscydozy – co 3 osoba.

Choroba w populacji polski – 1/2500 żywych urodzeń.

Większe prawdopodobieństwo występowania chorób genetycznych:

- rodziny podwyższonego ryzyka

- u osób spokrewnionych ze sobą

- wiek rodziców

- rodzice są narażeni na działanie tych samych środków mutagennych

Choroby genetycznie uwarunkowane charakterystyczne dla grupy etnicznej

Afrykańczycy (czarni) hemoglobinopatie HbS, HbC, alfa i beta-talasemia, brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Żydzi aszkenazyjscy choroba Taya-Sachsa, choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, zespół Blooma

Chińczycy alfa-talasemia, brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Eskimosi wrodzony przerost nadnerczy

Finowie nerczyca wrodzona

Kanadyjczycy pochodzenia francuskiego tyrozynemia, choroba Taya-Sachsa

Europejczycy (biali) mukowiscydoza, fenyloketonuria

Częstość występowania chorób genetycznych

Rodzaj uwarunkowania Liczba chorób Częstość na 1000 ż.u. Częstość na 1000 zygot

Chromosomowe >600 6 75

Jednogenowe 14

Autosomalne dominujące 4458 20

Autosomalne recesywne 1730 2

Sprzężone z X recesywne 412 2

Wieloczynnikowe

Wady rozwojowe > 50 6 30

Choroby przewlekłe dorosłych > 50 10 50

Mitochondrialne 59 rzadkie

Mutacje komórek somatycznych > 100 250

Ogółem 386 169

ZDJĘCIE