Biomedyka

Chromosomowo-genowa teoria dziedziczności. Cechy ilościowe i jakościowe u człowieka (krzyżówki genetyczne).

Kiedy mówimy „ta cecha charakteryzuje wszystkich członków rodziny” albo „ona ma oczy matki” odnosimy się do zjawiska dziedziczności, czy mówiąc żargonem naukowym – genetyki – nauki o genach. Podstawowe prawa dziedziczności sformułował G.Mendel, którego uważa się za twórcę nauki o dziedziczności czyli genetyki, stwierdził on, że poszczególne właściwości zależne są od specjalnych czynników dziedzicznych, nazywanych później genami; przy powstawaniu komórek płciowych, gamet, geny ulegają segregacji i z połączenia się gamet w procesie zapłodnienia powstają osobniki o różnych kombinacjach genów ojcowskich i matycznych.

Gen jest podstawową jednostką dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca o przekazywaniu cech potomstwu. Gen jest odcinkiem łańcucha DNA, zawierający pewną liczbę nukleotydów, których sekwencja stanowi informację genetyczną, warunkującą syntezę określonych białek lub cząsteczek kwasu RNA, co w dalszej konsekwencji w toku skomplikowanych ciągów reakcji prowadzi do wykształcenia określonych cech organizmu. Chyba najlepsza definicja genów określa je jako biochemiczne kody znajdujące się w chromosomach. Chromosomy stałe składniki jąder komórkowych, nosiciele czynników dziedzicznych-genów; zdolne do samoodtwarzania się i zachowania swych właściwości poprzez kolejne podziały komórki. Komórka każdego człowieka ma 46 chromosomów, ułożonych w pary, przyczym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od ojca, drugi od matki. Dwa elementy pary wyglądają podobnie, ale nie są zupełnie identyczne. U kobiet każda z 23 par chromosomów składa się z dwóch podobnych do siebie elementów gdy tymczasem u mężczyzn jedna para – ta która determinuje płeć – jest wyraźnie zróżnicowana. Podczas gdy osoba płci żeńskiej ma dwa chromosomy w kształcie X, osobnik płci męskiej ma jeden chromosom X, a drugi haczykowaty Y. Ta niewielka różnica w budowie komórki decyduje, czy dziecko będzie chłopcem, czy dziewczynką. Sposób zapisu informacji genetycznej w cząsteczkach DNA w chromosomach, polegający na trójkowej sekwencji nukleotydów nazywamy kodem genetycznym. Geny ułożone są w chromosomie liniowo, każdy gen ma swoje ustalone miejsce, nazywane locus. Łączenie się chromosomów w pary ma najważniejsze znaczenie w przekazywaniu cech dziedzicznych, ponieważ każda para zawiera podobne geny, a najprostsze przejawy dziedziczności można powiązać z pojedynczymi parami genów. Geny stanowiące materiał chromosomalny, zbudowane są z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) z kwasu rybonukleinowego (RNA) i w mniejszym stopniu z innych białek, występują w dwóch rodzajach: rozróżniamy geny dominujące i recesywne. Zazwyczaj działanie genów dominujących wykazuje tendencje do ujawniania się w fizycznym wyglądzie danej osoby, nawet jeśli występuje pojedynczo. Jeśli geny recesywne mają się ujawnić, muszą występować w parze – po jednym przekazanym przez każdego z rodziców. Genetycy odkryli różne geny recesywne i dominujące. Na przykład gen kręconych włosów jest genem dominującym, zatem jeśli dziecko odziedziczy go od, ojca, podczas gdy matka przekaże mu gen włosów prostych (recesywny), gen włosów kręconych będzie dominował, i dziecko będzie miało włosy kręcone. Ten sposób dziedziczenia, zwany dziedziczeniem jednoczynnikowym, działa stosunkowo prosto i dostarcza nam dość pewnych informacji o przyszłym potomstwie, o jego ogólnym stanie zdrowia i naturze. Wynika to stąd, że większość normalnych cech charakterystycznych podlega genom dominującym. Chromosomy X i Y determinują płeć człowieka, jednak chromosom X zawiera także inne geny, które nie mają nic wspólnego z cechami płciowymi, ale są dziedziczone łącznie z chromosomem określającym płeć.

Podczas procesu mejozy każda komórka rozrodcza (gameta) otrzymuje tylko po jednym zestawie chromosomów (n) i jednym allelu (alternatywne formy danego genu, zajmujące to samo miejsce w parze chromosomów) z każdej pary. Jest to proces losowy, tzn. geny wyznaczające różne cechy, a nie zlokalizowane w tym samym chromosomie, dziedziczą się niezależnie od siebie. Zjawisko to, połączone z crossing-over, jest najważniejszym czynnikiem powodującym powstanie nowych układów genowych i niepowtarzalnego układu cech potomstwa. Zjawisko crossing-over zachodzi w mejozie i polega na wymianie części materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi w wyniku ich krzyżowania się, pękania w miejscach skrzyżowania i połączenia się odcinków chromosomowych po ich wzajemnej wymianie.

Dziedziczenie zostaje zaburzone przez mutacje dziedziczne, które prowadzą do powstania zmienności genetycznej w przyrodzie. Mutacje są zjawiskami przypadkowymi i jak wszystkie zdarzenia losowe mogą być pożądane lub nie. Mechanizm ten wiąże się ze zmianami w jądrowym DNA i jest niezależny od wpływów środowiska, a więc pojawia się spontanicznie. Chociaż mutacja jest jedyną drogą do stworzenia nowych genów, natura posiada też własny sposób przetasowania genów w homologicznych parach chromosomów. To przetasowanie, w znacznym stopniu zwiększające liczbę kombinacji genów, a co za tym idzie różnorodność nowych jednostek, ma miejsce w czasie mejozy (proces podziału i rozmnażania genów). Jednak nowe geny tworzą się przez powielanie genów już istniejących, brak zmian oznaczałoby zatrzymanie się procesu ewolucji.

Cechy ilościowe i jakościowe

Większość klasycznych cech genetycznych to cechy nieciągłe jakościowe; różne genotypy dają różne fenotypy, które nie zachodzą na siebie (np. brązowe i niebieskie oczy). Cechy ilościowe, takie jak wzrost przyjmują różne wartości i mają rozkład ciągły: w danym zakresie rozkładu wszystkie wartości dotyczące wzrostu są możliwe. Cechy ilościowe są kontrolowane przez kumulatywne efekty wielu loci genowych, jak również przez wpływ zróżnicowanego środowiska w jakim żyją poszczególne osobniki. Wiele interesujących cech u ludzi jest cechami ilościowymi, najbardziej intensywnie badana jest inteligencja i osobowość.

Podstawowym założeniem genetyki ilościowej jest twierdzenie, że dziedziczenie różnic ilościowych zależy od genów podlegających tym samym prawom i mających te same właściwości ogólne co geny, których właściwości i przekazywanie ujawnia się w różnicach jakościowych. Większość genów nie ma tak wyraźnego efektu, uczestniczą one w kształtowaniu danej cechy w bardziej subtelny sposób. Na przykład wzrost ludzi zwykle nie jest kontrolowany przez pojedynczy gen. Cechy te są ilościowe, ponieważ każdy osobnik musi być zmierzony, nie może być zaklasyfikowany jako wysoki lub niski. Inne cechy to kolor skóry, tendencja do chorób serca lub cukrzycy, inteligencja i osobowość. Są to cechy nazywane wieloczynnikowymi lub poligenowymi, ponieważ wiele genów uczestniczy w ich kontroli.

Istnieje inna kategoria cech, gdzie fenotypy różnią się w sposób nieciągły (jakościowy). Cechy te kontrolowane są ilościowo, pod wpływem wielu genów jak również przez wpływ środowiska. Przykładami są cukrzyca i rak, gdzie allele oznaczające ryzyko zachorowania, ale dopiero kombinacja genotypu, środowiska i zdarzeń losowych powoduje przesunięcie niektórych ludzi z jednego fenotypu do drugiego – od normalnego do chorego (nienormalnego).

Krzyżowanie, hybrydyzacja, łączenie się gamed pochodzących od dwóch różnych osobników o różnych genotypach, w wyniku czego powstaje potomstwo mieszańcowe. Krzyżowanie swobodne stanowi ważny czynnik ewolucji prowadzący do powstania nowych taksonów.

Krzyżowanie jest często korzystnym zjawiskiem, ale czasem mogą zajść pomyłki i niektóre chromosomy otrzymają dodatkowe elementy. Na przykład w przypadku zespołu Downa zapłodniona komórka jajowa na 47 zamiast normalnej liczby 46 chromosomów. Zespół Downa występuje raz na 700 urodzeń, zwykle u starszych wiekiem matek. Dotknięte chorobą dziecko ma charakterystyczne spłaszczone rysy i jest upośledzone umysłowo albo ma trudności z uczeniem się.

Rad Kar

1

Szukasz gotowej pracy ?

To pewna droga do poważnych kłopotów.

Plagiat jest przestępstwem !

Nie ryzykuj ! Nie warto !

Powierz swoje sprawy profesjonalistom.