Upośledzenie umysłowe:
1% noworodków obciążonych jest upośledzeniem umysłowym w stopniu umiarkowanym / głębokim (II < 50); w wyniku zgonów części z nich z powodu innych współistniejących zaburzeń, częstość upośledzenia umysłowego wśród dzieci szkolnych zmniejsza się do 0,3-0,4%
75% przyp. - udaje się ustalić przyczynę
upośledzenie w wieku szkolnym w stopniu umiarkowanym i ciężkim:
zespół Downa - najczęściej (inne aberracje chr. stanowią 2%)
stwardnienie guzowate (AD)
fenyloketonuria (AR)
zespół łamliwego chr. X (sprzęż. z płcią)
w każdym przyp. ocena genetyczna musi dążyć do wyjaśnienia przyczyny
cechy upośledzenia umysłowego w stopniu lekkim (II 50-70) stwierdza się u ok. 0,4% dzieci w wieku szkolnym;
przyczyny:
niedotlenienie okołoporodowe
alkoholowy zespół płodowy
zespół łamliwego chr. X
NF 1
47,XXY