Niepłodność pierwotna:

U kobiet:

• zespół Turnera

• kariotyp 46,XY

• nosicielstwo aberracji zrównoważonej (nie tyle daje niepłodność co bardzo wczesne, czasem nie zauważana przez pacjentkę poronienia)

U mężczyzn:

1. Zespół Klinefeltera:

• 10 % zgłasza się dopiero z powodu bezpłodności, gdyż nie mają żadnych innych zaburzeń

• „poronny” zespół Klinefeltera:

• zygota XXY → utrata X we wczesnej linii komórkowej; w niektórych tylko liniach kom. pozostaje kariotyp z. Klinefeltera

• translokacja (Y, X / autosom)

---