Translokacje robertsonowskie, podział, znaczenie, poradnictwo genetyczne
Translokacją robertsonowską nazywamy typ translokacji, w którym krótkie ramiona dwóch niehomologicznych chromosomów zostają utracone, a ramiona długie łączą się w centromerze tworząc pojedynczy chromosom. U żyjącego osobnika mogą one dotyczyć jedynie chromosomów akrocentrycznych 13, 14, 15, 21 i 22, ponieważ ich krótkie ramiona są bardzo małe i nie zawierają istotnego materiału genetycznego.
Podział translokacji robertsonowskich:
Translokacje zrównoważone
W tym typie translokacji robertsonowskiej zasadniczo ilość materiału genetycznego się nie zmienia, zmniejszona jest tylko o nieistotne genetycznie ramiona krótkie chromosomów akrocentrycznych. Osobnik taki jest zdrowy fenotypowo, posiada jednak zmniejszoną liczbę chromosomów - materiał genetyczny który powinien znajdować się na dwóch osobnych chromosomach znajduje się wtedy na jednym. Sprawia to, że jest on bezobjawowym nosicielem translokacji zrównoważonej, którą może przekazać swojemu potomstwu, jednak w połączeniu z materiałem genetycznym drugiego rodzica potomstwo będzie miało ubytek materiału genetycznego o charakterze monosomii lub naddatek - translokację niezrównoważoną genetycznie równą trisomii.
Translokacje niezrównoważone
Translokacja robertsonowska niezrównoważona oznacza sytuację, w której oprócz translokowanego chromosomu w materiale genetycznym istnieje homologiczna do niego para chromosomów zawierająca ten sam materiał genetyczny. Tym samym pomimo prawidłowej ilości chromosomów istnieje naddatek materiału genetycznego związany z translokowanym fragmentem, którego znaczenie dla fenotypu jest równoznaczne z trisomią. Do takiej sytuacji dochodzi najczęściej wtedy, gdy jeden z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej i przekaże dziecku chromosom z translokacją, w połączeniu z prawidłowym materiałem genetycznym drugiego rodzica daje to u dziecka efekt w postaci translokacji niezrównoważonej.
Znaczenie
Nosicielstwo translokacji zrównoważonej nie powoduje jakichkolwiek objawów fenotypowych, wiąże się jednak z dużym ryzykiem:
wystąpienia zespołu genetycznego u potomstwa spowodowanego trisomią (np. zespół Downa) lub poronień i ciąż obumarłych w wyniku monosomii (oba możliwe w przypadku segregacji przyległej podczas mejozy)
przekazania nosicielstwa translokacji zrównoważonej (w przypadku segregacji naprzemiennej podczas mejozy)
niekiedy nawet 100% ryzyko choroby genetycznej u potomstwa - jeżeli dojdzie do translokacji robertsonowskiej w obrębie pary chromosomów homologicznych.
Translokacje robertsonowskie są odpowiedzialne za ok. 5% przypadków zespołu Downa, 20% przypadków zespołu Patau.
Poradnictwo genetyczne
Translokacje robertsonowskie wiążą się z dużym ryzykiem choroby genetycznej u potomstwa i mogą być przekazywane przez bezobjawowych nosicieli, w związku z czym wykrycie translokacji robertsonowskiej w rodzinie jest wskazaniem da analizy rodowodu i badania kariotypu u zagrożonych członków rodziny w celu świadomego planowania posiadania potomstwa. Jednocześnie badań tych nie można nikomu nakazać i każda osoba musi sama podjąć decyzję, czy chce się im poddać oraz czy chce odebrać wynik badania. W przypadku, gdy któreś z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej wskazana jest rozszerzona diagnostyka prenatalna obejmująca badania nieinwazyjne (większa niż normalna częstość wykonywania USG, badania biochemiczne) i inwazyjne (najczęściej wykonywana jest amniopunkcja).