Anemia Fanconiego
choroba spowodowana zaburzeniem mechanizmów naprawy DNA
dziedziczenie autosomalne recesywne, prawdopodobnie jednogenowe, jednak gen ten nie został jeszcze zidentyfikowany
Objawy:
Niskorosłość
Nieprawidłowo osadzone oczy
Zaburzenia słuchu
Brak kości kciuka lub ich nieprawidłowe osadzenie
Wady i zniekształcenia kości promieniowej (czasem zupełnie brak tej kości)
ANEMIA APLASTYCZNA lub BIAŁACZKA - mogą wystąpić nawet bez jakichkolwiek innych cech zespołu Fanconiego