Nijmegen Breakage Syndrom:
liczne złamania chromosomów wykazywane w teście z mitomycyną C (← zwiększa ryzyko złamania)
najczęściej uszkodzone są chromosomy pary 7 i 14:
inwersja na chromosomie 7
translokacja (7,14)
najczęstsze miejsce złamania - na chromosomie 14 - 14q11 - w tym miejscu znajdują się geny dla receptorów limfocytów T → zwiększone ryzyka rozwoju neo układu limfatycznego; ryzyko to rośnie wraz z każdym rokiem życia dziecka - tak więc dziecko od momentu rozpoznania musi się znaleźć pod ścisłą kontrolą poradni onkologicznej / hematologicznej
mutacja odpowiedzialna za tę aberrację dotyczy genu NBS1 i jest dziedziczona AR
objawy dysmorficzne mogą nie być wyraźne; dość często dzieci mają „ptasi profil”; konieczne jest zbadania rodzeństwa, czy także nie jest chore
opóźnienie rozwoju może być widoczne od początku, może narastać w czasie, albo rozwój może być prawidłowy
uważa się, że w Polsce jest to zespół bardzo częsty - 1:10 000 urodzeń
Zalecenia:
stała opieka immunologa klinicznego
uważna obserwacja onko-hematologiczna
badania genetyczne rodziców i rodzeństwa