Egzamin z genetyki 13.12.2010 zestawy pytan

Zestaw II

1. Problemy kliniczne w zespole Turnera

2. Zespol łamliwego chromosomu X. Porada genetyczna

3. Testy predykcyjne. Definicja. Zasady stosowania.

Zestaw VIII

1. Problemy kliniczne w zespole kociego płaczu.

2. Zespol Edwardsa. Podloze genetyczne. Porada genetyczna.

3. Rodzinna agregacja nowotworow-NOD2.

Zestaw V

1. Problemy kliniczne w zespole Patau

2. Podloze genetyczne zespolu Marfana. Porada genetyczna

3. Mutacje BRCA1-wskazanie do badan.

XXVIII

1. Catach 22. Problemy kliniczne.

2. Mutacje dynamiczne. Machanizm. Zmiany fenotypowe

3. Przyczyny niepełnosprawności intelektualnej.

III

1. Problemy kliniczne w zespole Klinefeltera.

2. Podloze genetyczne choroby Huntingtona.

3. Imprinting genomowy-definicja + mechanizm.

1. Problemy kliniczne w zespole DiGeorgea

2. Porada kliniczna w ch. Huntingtona.

3. Znaczenie nabytych zmian genetycznych w neo hematologicznych

1. Prader-willi-problemy kliniczne.

2. Podloze genetyczne z. Downa z trisomia prosta. Poradnictwo genetyczne.

3. Chromosom Ph-definicja, mechanizm powstawania, znaczenie badan.

1. Problemy kliniczne w zespole niewrażliwości na androgeny.

2. Nosicielstwo genetyczne

3. Trisomia translokacyjna w z. Downa. Porada genetyczna.

1. Hipercholesterolemia rodzinna-problemy kliniczne, porada genetyczna,

2. Zespol prasera-williego

3. Wskazania do badan genetycznych w ginekologii.

1. Klasyczna trisomi 21 z Downa ryzyko urodzenia chorego dziecka

2. Choroby nowotworowe z genami o wysokiej penetracji.

3. Problemy kliniczne w zespole prasera-williego.

1. Problemy kliniczne w achondroplazji

2. Problemy kliniczne w zespole XYY.

3. Podloze genetyczne autyzmu wczesnodziecięcego.

---