MUKOWISCYDOZA

Mukowiscydoza to przewlekła choroba wielonarządowa gruczołów endokrynnych, charakteryzująca się produkcją zbyt gęstej wydzieliny dróg oddechowych.

Powoduje zmiany w trzustce, układzie oddechowym, pokarmowym, gruczołach ślinowych oraz układzie rozrodczym

Mukowiscydoza uważana jest za najczęstszą przyczynę przewlekłej choroby płuc

Jest najczęstszą śmiertelną chorobą wrodzoną u dzieci rasy białej, rzadko występuje u ludzi rasy czarnej i żółtej

Etiologia:

* Jest chorobą dziedziczną, której przyczyną jest nieprawidłowy gen

* Gen odpowiedzialny za mukowiscydozę zlokalizowany jest w chromosomie 7,a

jego produktem białkowym jest białkowy regulator przezbłonowy

Patofizjologia

• Przypuszcza się że defekt genu związany jest z nieprawidłowością białka lub

Enzymu

* W patogenezie mukowiscydozy udział bierze kilka mechanizmów

gruczoły wydzielania zewnętrznego zostają zaczopowane przez zbyt gęsty

śluz

• nabłonek rzęskowy dróg oddechowych porusza się 5-10 razy wolniej niż

normalnie

• wydzieliny gromadzą się w układzie oddechowym, powodując zwężenie, uwięźnięcie powietrza i zwiększoną częstość infekcji układu oddechowego

wywołane najczęściej przez Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Hemofilius influenzae, Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae

• nawracające infekcje układu oddechowego prowadzą do zwężenia oskrzeli i zwłóknienia

• funkcja jelita cienkiego, przewodów trzustkowych, gruczołów ślinowych i układu rozrodczego jest także upośledzona przez śluz

Objawy kliniczne

• różnią się pod względem ciężkości i czasu występowania: mogą być obecne od urodzenia , ale mogą pojawić się po kilku latach

Objawy ze strony układu oddechowego

• świsty, duszność, kaszel, sinica

• niedodma i uogólniona rozedma, która pojawia się w momencie progresji choroby. Wynika z niedrożności śluzowej wąskich dróg oddechowych spowodowanej przez zalegający w nich gęsty śluz.

Zmiany te powodują powstanie charakterystycznych cech: beczkowata klatka piersiowa pałeczkowate palce

• przewlekłe zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli, odoskrzelowe zapalenie płuc, choroby uszu, nosa i gardła

Objawy ze strony przewodu pokarmowego

• niedrożność smółkowa po urodzeniu

• wypadanie odbytu

• luźne, obfite, pieniste, tłuszczowe stolce; duży apetyt; utrata masy ciała; wyniszczenie; zaburzenia rozwoju; rozdęty brzuch; cienki kończyny;objawy niedoboru witamin A,D, E, K;

• częściowa lub całkowita niedrożność jelit / tzw dystalna niedrożność jelit/

Objawy ze strony układu rozrodczego

• opóźnione dojrzewanie i zmniejszenie płodności u kobiet / przyczyna zwiększona lepkość śluzu szyjkowego który blokuje drogę plemnikom

• u mężczyzn najczęściej nie stwierdza się bezpłodności. W przypadku blokady przez gęsty śluz przewodów wyprowadzających spermę może dojść do bezpłodności

Objawy ze strony układu krążenia

zaburzenia przepływu przez naczynia płucne powodują wady serca: serce

• * obrzękipłucne, powiększenie prawej połowy serca,

• objawy hiponatremii wymagają szybkiego uzupełnienia drogą dożylną elektrolotów w celu zapobiegania zatrzymania krążenia

Objawy skórne

* zwiekszenie stężenia sodu i chlorków w pocie- rodzice całując dziecko zauważają słony smak

* obrzęki

Postępowanie pielęgniarskie

• prowadź wielonarządową obserwację, kontroluj pojawianie się objawów pogorszenia i powikłań

• zapewnij prawidłowe natlenienie i prawidłowy oddech/ higiena dróg oddechowych/

• podawaj leki rozkurczające oskrzela / drogą wziewną/

• stosuj ćwiczenia oddechowe

• oceniaj stopień odżywienia dziecka/ licz kalorie kontroluj bilans płynow i pokarmów, codziennie waż dziecko/

• zachęcaj do stosoqwania zaleconej diety/ wysokokalorycznai wysokobiałkowa, z zawartością tłuszczu, zwiekszoną ilością soli - w gorące dni

• zachęcaj rodzinę do rozmów na temat przewlekłej natury tej choroby ,jej skutków , wtym także śmierci i umierania

• prowadź edukację terapeutyczną- podkreśl wagę prawidłowej higieny dróg oddechowych, zapobiegania infekcjom, przedstaw specjalne zalecenia dietetyczne

---