NOTATKI Z ĆWICZEŃ Z PEDIATRII 2006/2007
WARTOŚCI REFERENCYJNE:
pH 7,36 - 7,42
pCO2 - 35 - 45mmHg
pO2 - 65 - 95mmHg
HCO3- - 21 - 27mmHg
NZ +/- - 2,5mmol/l
LA - 8 - 16mmol/l
osmolarność 275 - 295mosm/l (2Na + glc + mocznik)
mocznik 2,5 - 6,4mmol/l (15 - 39mg/dl)
BUN - 7 - 18mg/dl
Hb = 16,35 - ile to %?
16g - 100%
16,3g - > 100%
Zapotrzebowanie na płyny:
100 - 200 ml/kg mc do 2r.ż.
60 ml/kg mc po 12 r.ż. (> 30kg)
Leczenie śpiączki cukrzycowej:
nawodnienie - początkowo intensywne, później wolniej - sól fizjologiczna - 0,9% NaCl - do 280 mg% glc, później 0,9% NaCl + 5% glc
20% płynów w 1 - 2h
20% płynów w 3 - 6h
40% płynów w 6h, pozostałe 60% w kolejnych 18h leczenia
Płynoterapia powoduje niewielki spadek glukozy.
insulina i.v. - podajemy po 30min - 1h po rozpoczęciu nawodnienia, włączamy początkowo 0,1 j/h, później zwiększamy; należy podawać tak, by spadek glukozy nie był większy niż 70 - 100/h - co 15 min sprawdzamy poziom glukozy.
Co 3h sprawdzamy poziom mocznika, kreatyniny, elektrolitów, osmolalność i równowagę kwasowo - zasadową.
Jeśli po 3h mocznik i kreatynina rosną lub są bez zmian, to oznacza to, że podajemy za mało płynów.
Jeśli gazometria się nie poprawia, to oznacza to, że podawana jest zbyt mała ilość insuliny (spadek glc, nawadnianie pacjenta są w porządku, ale gazometria bez zmian). Razem z insuliną wchodzi potas, a na jego miejsce wchodzi wodór.
Bilans zawsze musi być dodatni (300 - 400 w I okresie); ujemny bilans oznacza, że pacjent jest źle nawadniany.
Albuminy podaje się po podaniu 2000 ml płynów, gdy pacjent zaczyna oddawać duże ilości moczu.
Potas - podajemy po oddaniu moczu przez pacjenta; po 3 - 5h leczenia.
Dekadron (deksametazon) podaje się w przypadku nasilonej śpiączki, by zapobiec obrzękowi mózgu, a także przy dużych zaburzeniach gospodarki kwasowo - zasadowej - pH < 7,2 oraz gdy pacjent jest „niewyraźny”. U dużych dzieci podajemy 2,5mg co 4h, u małych - 1,5mg co 4h.
gdy poziom glukozy < 200mg%, bez zaburzeń gazometrii, to przechodzi się na insulinę podawaną podskórnie.
Im bardziej pacjent jest odwodniony, tzn. gdy pH: 6,9 - 7,1, tym dłużej - 48h - powinno trwać leczenie.
FENYLOKETONURIA:
1:600 tys
AR
200 chorych w województwie pomorskim
1934r. - odkrycie przez Follinga
Lata 50 - pierwsze próby wprowadzenia diety dla dzieci chorych
Lata 60 - skreening rozpoznania choroby
Test Guthriego
Badanie kalorymetryczne - do 2m - ca po przecinku
Dziecko rodzi się zdrowe, nie ma objawów związanych z chorobą
Przyczyna: brak hydroksylazy fenyloalaninowej - w zależności od jego stopnia wyróżnia się postacie niedoboru. Norma: 2 - 3 mg%; > 3 mg% hiperfenyloalaninemia
Podział
Fenyloketonuria klasyczna: < 1 poziom enzymu
> 20 mg% poziom fenyloalaniny
Fenyloketonuria łagodna: > 3 poziom enzymu
10 - 20 mg% poziom fenyloalaniny
Reduktazy do prawidłowej funkcji enzymu: 4 hydrobiopteryna, alfa reduktaza
Gdy norma enzymu, ale brak reduktaz, to nietypowe postacie fenyloketonurii - brak neuroprzekaźników, dziecko źle się rozwija, postacie szybko prowadzą do śmierci, leczenie - farmakologiczne!, nie dietą!.
Fenyloketonuria nie leczona - ciężkie upośledzenie umysłowe, pobudzenie, autoagresja!!
Upośledzenie umysłowe:
- zaburzenie mielinizacji
- toksyczne działanie fenyloalaniny i jej metabolitów
- w mózgu są te same rec dla fenyloalaniny i innych dużych aminokwasów (brak budulca do budowy kom. mózgowych).
Objawy: około 3 miesiąca - dyskretne, dziecko przestaje się odwracać, chwytać przedmiot.
Dietę należy wprowadzić jak najszybciej, najpóźniej pod koniec 1 m-ca, gdy nie doszło do uszkodzenia mózgu.
Leczenie - dieta!!
Chorzy nie mogą jeść: białka zwierzęcego, mięsa, nabiału, ryb, pieczywa (mogą jeść pieczywo niskobiałkowe).
Źródłem białka są preparaty - 80%; 20% - jarzyny, owoce; preparaty są wysokobiałkowe, bez fenyloalaniny.
Dieta ubogobiałkowa, preparat wysokobiałkowy.
Dieta do końca życia! (w skrypcie błąd!), bo może dojść do wtórnego uszkodzenia mózgu.
Rozpoznanie: norma 2 - 3; 1 - 3 lub > -> wezwanie do Kliniki; 1 lub > 10 -> diety się nie wprowadza
Do 3 - 4r.ż. przewaga limfocytów.
Gdy pacjent zdrowieje, to wzrasta poziom monocytów.
Powiększenie śledziony do 1r.ż. nie jest problemem, ale u dziecka starszego jest ważnym objawem, należy prowadzić obserwacje i diagnostykę.
Do 1r.ż nie ma objawów oponowych.
Septyczny tor gorączki - wahania 2 stopni C między temp. rano i wieczorem.
U starszych dzieci zawsze septyczny tor gorączki przy posocznicy.