Tydzień I: Seminarium 5: NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY, WRODZONY PRZEROST KORY NADNERCZY

Niedoczynność tarczycy - zespół spowodowany długotrwałym niedoborem hormonów tarczycy.

Niedoczynność wrodzona - 1:3500

Przyczyny:

1. dysgenezja tarczycy (90 - 93%)

• agenezja

• hipoplazja, aplazja

• ektopia (hypoplase)

wrodzony defekt syntezy i metabolizmu hormonów tarczycy (1:30000)

przejściowe zaburzenia syntezy hormonów tarczycy w życiu płodowym (nadmiar lub niedobór J)

wrodzone zaburzenia układu podwzgórze - przysadka 1:100 000

oporność tarczycy na TSH

oporność tkanek obwodowych na hormony tarczycy

Nabyta - wystąpienie niedoboru hormonów tarczycy u dziecka dotychczas eutyreotycznego.

Pierwotna - dotyczy gruczołu tarczowego (TSH↑)

Wtórna - niedobór tyreotropin - najczęściej związane jest to z CUN - nieprawidłowa funkcja podwzgórza i przysadki (TRH, TSH)

2 - rzędowa ( przysadkowa)

3 - rzędowa (podwzgórzowa)

Badania przesiewowe w nadczynności tarczycy:

• 1972 - Kanada, USA

• 1974 - kraje Europy Zachodniej

• 1978 - Instytut Matki i dziecka w Warszawie

• 1990 - Łódź

• 1992 - Poznań

• 1993 - Gdańsk

• 1995 - cała Polska

Wartości referencyjne T4 i TSH w surowicy:

Dzień po urodzeniu	T4 ( nmol/l)	TSH (UJ/ml )
Krew pępowinowa	143 (60-237)	10,5 (3,8 - 31,1)
1	218 (119- 316)	29,2 (18,9 - 42,8)
2	236	13,1 (5,9 - 28,3)
3	224	6,1 (2,2 - 27,0)
4	217	3,0 (0,8 - 11,5)
5	200	2,3 (0,6 - 6,0)
6	182	2,0 (0,6 - 5,3)

Schemat postępowania po oznaczeniu poziomu TSH na bibułce (dla woj. pomorskiego) w 3 dobie życia:

Wartości graniczne:

• Posocznica

• Powikłanie przy porodzie - niedotlenienie okołoporodowe

• Długa hospitalizacja

Im wcześniej włączymy leczenie, tym lepiej. Wdrożenie leczenie w pierwszych 2 tygodniach życia umożliwia normalny rozwój!

Objawy wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy u noworodka:

1. senność, mała ruchliwość

2. trudności w karmieniu (ulewanie)

3. przepuklina pępkowa

4. duży język -> związane z nagromadzeniem się mucyny

5. zaparcia

6. przedłużona żółtaczka (hormony tarczycy biorą udział w sprzęganiu wolnej bilirubiny)

7. ochrypły głos (nagromadzenie mucyny)

8. hipotermia i sinica obwodowa

9. otwarte małe ciemię (przednie, tylne)

10. wzdęcia wymioty

Objawy kliniczne niedoczynności tarczycy u niemowlęcia:

1. gruby, ochrypły głos

2. skóra marmurkowata

3. zaparcia

4. spowolnienie ruchowe

5. przepuklina pępkowa

6. obrzęki (dołki nadobojczykowe)

7. nalana twarz, uboga mimika

8. wrażliwość na zimno

9. suche, łamliwe włosy

Objawy klinicznie hipotyreozy w okresie poniemowlęcym:

1. uszkodzenie OUN (hormony tarczycy w życiu płodowym odpowiedzialne są za rozwój OUN głównie móżdżku - nieprawidłowa mielinizacja kory móżdżku przy ich niedoborze - oraz szkieletu)

• drgawki, stany lękowe

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego

• objawy móżdżkowe (drżenie zamiarowe, niezborność ruchów,

zespół ataksji móżdżkowej)

2. zmiany w mięśniach

• przerost mięśni szkieletowych kończyn i języka

• zmniejszenie siły mięśniowej (gromadzenie mucyny)

układ krążenia

• powiększenie sylwetki serca

• bradykardia

• spadek objętości wyrzutowej

• spadek ciśnienia

• zmiany w EKG (niski woltaż QRS, wydłużenie ST, spłaszczenie załamka T)

• nerki

• spadek klirensu mocznika

• upośledzone wydalanie wody (obrzęki)

• układ krwiotwórczy

• niedokrwistość normobarwliwa (hormony tarczycy odpowiadają za dojrzewanie i wyrzut erytrocytów)

• gospodarka CaP

• podwyższenie poziomu Ca w surowicy

• nadwrażliwość na wit. D3

• gospodarka tłuszczowa

• podwyższenie poziomu cholesterolu i frakcji lipoproteidowej

• gonady, opóźnienie dojrzewania płciowego, ew. objawy przedwczesnego pokwitania

• układ kostny:

• dysgenezja nasad - nieregularne wysepki kostnienia

• opóźnienie wieku kostnego (u noworodka brak jąder kostnienia w dalszych nasadach kości udowej, górnej nasadzie kości piszczelowej oraz kościach stopy)

• zmiany w kręgosłupie (niedorozwój, zniekształcenie i spłaszczenie trzonów L1-L3, niedobór wzrostu, karłowatość) od 6 m-ca życia

Badania diagnostyczne uzupełniające :

• badania przesiewowe

• Oznaczenie poziomu hormonów: TSH, T4, T3, ew. testy dynamiczne po TRH

• Morfologia

• Cholesterol

• EKG

• RTG kośćca z oceną wieku kostnego !!! Wykonujemy RTG nadgarstka i dłoni lewej ( opóźnienie wieku kostnego )

Leczenie:

• dawka LT4 powinna być tak dobrana, aby poziom T4 znajdował się w górnej granicy normy a TSH w granicy 0,5 - 4 ml/U

• lek przyjmujemy rano, na czczo (najlepsze wchłanianie)

a) niedoczynność nabyta:

• zaczynamy od małych dawek i stopniowo zwiększamy, kontrolując poziom TSH

b) niedoczynność wrodzona:

• zaczynamy od dużych dawek i stopniowo zmniejszamy, kontrolując poziom TSH

WRODZONY PRZEROST KORY NADNERCZY

• Dawniej zespół nadnerczowo - płciowy

• Choroba dziedziczna, AR, chromosom 6

• Wystąpienie objawów choroby może spowodować 1 z 10 defektów enzymatycznych na drodze przemiany cholesterolu w hormony sterydowe

• Najczęściej niedobór 21 hydroksylazy ( nie powstają glukokortykosterydy, mineralokortykosterydy) ; przy częściowym niedoborze enzymu - późna postać choroby, nie charakterystyczne objawy kliniczne

• Częstość występowania

a) Homozygoty -chorują

• Europa 1:5000

• Polska 1:4000

• Ameryka płn. 1:13.000

• Alaska 1:245

b) Heterozygoty - nosiciele

• Europa 1:40

• Niedobór 21 α1-hydroksylazy (ponad 90%, najważniejsza)

1. Postać klasyczna

1. z utratą soli 2/3

2. bez utraty soli 1/3

2. Postać nieklasyczna

1. o późnym początku (okres okołopokwitaniowy)

2. postać utajona (bez objawów klinicznych) - może ujawnić się przy większym stresie

SKALA PRADERA - określa stopień wirylizacji

I - nieznaczny przerost łechtaczki, wargi sromowe prawidłowo rozwinięte, osobne ujście cewki i pochwy,

II - wyraźny przerost łechtaczki, głęboki przedsionek pochwy z widocznym w jego dnie osobnym ujściem cewki i pochwy,

III - znaczny przerost łechtaczki, częściowo zrośnięte wargi sromowe, cewka i pochwa otwierają się do zatoki moczowo-płciowej uchodzącej pomiędzy fałdami wargowo-mosznowymi,

IV - duży przerost łechtaczki, wargi sromowe zrośnięte na znacznej przestrzeni, długa zatoka moczowo-płciowa uchodząca u podstawy łechtaczki,

V - duża łechtaczka przypominająca prącie, wargi sromowe zrośnięte całkowicie, długa zatoka moczowodowo-płciowa uchodząca na szczycie żołędzi.

!!! Aby rozpoznać płeć męską konieczne jest stwierdzenie obecności, chociaż 1 jądra (w mosznie lub jamie brzusznej).




Początek objawów w 2- 3 tygodniu życia (z braku kortizolu i aldosteronu):

• brak łaknienia

• wymioty (nietypowe zab. elektrolitowe- Norma :hipokaliemia, tu: hiperkaliemia, hiponaremia

• odwodnienie

• hipotensja

• sinica

• zapaść

• hipoglikemia

• wysoki poziom potasu i niski sodu w surowicy

• maskulinizacja narządów płciowych żeńskich

Objawy kliniczne u dzieci starszych:

• przyspieszony wiek kostny

• niski wzrost ostateczny (początkowo dzieci wyższe, ale testosteron powoduje szybsze kostnienie więc szybciej przestają rosnąć)

• nadmierny rozwój mięśni

• rzekome przedwczesne pokwitanie u chłopców

• wirylizacja i maskulinizacja u dziewczynek

• owłosienie

• gruby głos

• łojotok i trądzik

• męska budowa ciała

• brak rozwoju piersi

• brak miesiączki

• nieprawidłowa budowa narządów płciowych (V stopień w skali Pradera)

Leczenie:

1. Płyny:

0,9% NaCl + 5% glc 1:1 60 - 120 ml/kg/dobę

2. Hydrocortison

200 mg/m2 dożylnie w 3 - 4 dawkach

15 mg/m2 doustnie w 3 - 4 dawkach

3. Cortineff (odpowiednik aldosteronu)

0,05 - 0,1 mg/d w 2 - 3 dawkach

Dawkę doustną należy zwiększyć 3 - 5 razy w wypadku:

• Dużego wysiłku fizycznego

• Gorączki > 38 stopni

• Stresów (klasówka)

• Ekstrakcji zęba

Copyright : Oluś, Anetka, Gatka, Ania

1

---