SEMINARIUM 2

NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY

Niedoczynność tarczycy - zespół spowodowany długotrwałym niedoborem hormonów tarczycy.

Przyczyny:

1. dysgenezja tarczycy (90 - 93%)

2. wrodzony defekt syntezy i metabolizmu hormonów tarczycy (1:30000)

3. przejściowe zaburzenia syntezy hormonów tarczycy (nadmiar lub niedobór)

4. wrodzone zaburzenia układu podwzgórze-przysadka

5. oporność tarczycy na TSH

6. oporność tkanek obwodowych na hormony tarczycy

Nabyta - wystąpienie niedoboru hormonów tarczycy u dziecka dotychczas eutyreotycznego.

Pierwotna - dotyczy gruczołu tarczowego (TSH↑)

Wtórna - niedobór tyreotropin

2 - rzędowa

3 - rzędowa

Objawy wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy u noworodka:

1. senność, mała ruchliwość

2. trudności w karmieniu

3. przepuklina pępkowa

4. duży język

5. zaparcia

6. przedłużona żółtaczka

7. ochrypły głos

8. hipotermia i sinica obwodowa

9. otwarte małe ciemię

10. wzdęcia wymioty

Schemat postępowania po oznaczeniu poziomu TSH na bibułce (dla woj. pomorskiego):

Objawy kliniczne niedoczynności tarczycy u niemowlęcia:

1. gruby, ochrypły głos

2. skóra marmurkowata

3. zaparcia

4. spowolnienie ruchowe

5. przepuklina pępkowa

6. obrzęki (dołki nadobojczykowe)

7. nalana twarz, uboga mimika

8. wrażliwość na zimno

9. suche, łamliwe włosy

Objawy klinicznie hipotyreozy w okresie poniemowlęcym:

1. uszkodzenie OUN

• drgawki, stany lękowe

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego

• objawy móżdżkowe (drżenie zamiarowe, niezborność ruchów,

zespół ataksji móżdżkowej)

2. zmiany w mięśniach

• przerost mięśni szkieletowych kończyn i języka

• zmniejszenie siły mięśniowej (gromadzenie mucyny)

układ krążenia

• powiększenie sylwetki serca

• bradykardia

• spadek objętości wyrzutowej

• spadek ciśnienia

• zmiany w EKG

• nerki

• spadek klirensu mocznika

• upośledzone wydalanie wody

• układ krwiotwórczy

• niedokrwistość normobarwliwa

• gospodarka CaP

• wzrost Ca w surowicy

• nadwrażliwość na wit. D3

• gospodarka tłuszczowa

• wzrost cholesterolu i frakcji lipidowej

• gonady, opóźniona dojrzałość płciowa

• kości

• dysgenezja nasad - nieregularne wysepki kostnienia

• opóźnienie wieku kostnego (u noworodka brak jąder kostnienia w dalszych nasadach kości udowej, górnej nasadzie kości piszczelowej oraz kościach stopy)

• zmiany w kręgosłupie (niedorozwój, zniekształcenie i spłaszczenie trzonów L1-L3, niedobór wzrostu, karłowatość)

!!! Wykonujemy RTG nadgarstka i dłoni lewej

Leczenie :

• dawka LT4 powinna być tak dobrana, aby poziom T4 znajdował się w górnej granicy normy a TSH w granicy 0,5 - 4 ml/U

• lek przyjmujemy rano, na czczo (najlepsze wchłanianie)

WRODZONY PRZEROST NADNERCZY

• Dawniej zespół nadnerczowo - płciowy

• Choroba dziedziczna, AR, chromosom 6

• Wystąpienie objawów choroby może spowodować 1 z 10 defektów enzymatycznych na drodze przemiany cholesterolu w hormony sterydowe

• Częstość występowania

• Homozygoty chorują

• Europa 1:5000, Polska 1:4000

• Heterozygoty - nosiciele

• Europa 1:40

• Niedobór α1-hydroksylazy (ponad 90%, najważniejsza)

1. Postać klasyczna

1. z utratą soli 2/3

2. bez utraty soli 1/3

2. Postać nieklasyczna

1. o późnym początku (okres okołopokwitaniowy)

2. postać utajona (bez objawów klinicznych)




SKALA PRADERA - określa stopień wirylizacji

I - nieznaczny przerost łechtaczki, wargi sromowe prawidłowo rozwinięte, osobne ujście cewki i pochwy,

II - wyraźny przerost łechtaczki, głęboki przedsionek pochwy z widocznym w jego dnie osobnym ujściem cewki i pochwy,

III - znaczny przerost łechtaczki, częściowo zrośnięte wargi sromowe, cewka i pochwa otwierają się do zatoki moczowo-płciowej uchodzącej pomiędzy fałdami wargowo-mosznowymi,

IV - duży przerost łechtaczki, wargi sromowe zrośnięte na znacznej przestrzeni, długa zatoka moczowo-płciowa uchodząca u podstawy łechtaczki,

V - duża łechtaczka przypominająca prącie, wargi sromowe zrośnięte całkowicie, długa zatoka moczowodowo-płciowa uchodząca na szczycie żołędzi.

!!! Aby rozpoznać płeć męską konieczne jest stwierdzenie obecności, chociaż 1 jądra (w mosznie lub jamie brzusznej).

Objawy kliniczne w 2 tygodniu życia (z braku kortizolu i aldosteronu)

• brak łaknienia

• wymioty

• odwodnienie

• hipotensja

• sinica

• zapaść hipoglikemia

• wysoki poziom potasu i niski sodu w surowicy

Objawy kliniczne u dzieci starszych

• przyspieszony wiek kostny

• niski wzrost ostateczny

• nadmierny rozwój mięśni

• rzekome przedwczesne pokwitanie u chłopców

• wirylizacja i maskulinizacja u dziewczynek

• owłosienie

• gruby głos

• łojotok i trądzik

• męska budowa ciała

• brak rozwoju piersi

• brak miesiączki

• nieprawidłowa budowa narządów płciowych (V stopień Pradera)

3

---