Aberracje chromosomowe - zaburzenia w liczbie chromosomów Zespół Downa: trisomia chromosomu 21, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy, obniżone napięcie mięśniowe, wady serca, narządu wzroku i słuchu, opóźnione dojrzewanie płciowe i niski wzrost (u obu płci). Mężczyźni przeważnie są bezpłodni. Dziewczynki mogą miesiączkować, a niektóre zajść w ciążę, po czterdziestym roku życia zapadają na chorobę Alzheimera, dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, ciepłe, bardzo przywiązane do rodziców, rzekoma makrogłosia (język nie mieści się w jamie ustnej), bruzdy na języku, szczególny układ bruzd na dłoniach - małpie dłonie, mongoidalne rysy twarzy, spłaszczona potylica lub małogłowi, spłaszczona nasada nosa, drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe nisko osadzone, małe małżowiny uszne Zespół Patau: trisomia 13. pary chromosomów, Częstotliwość występowania tej wady wynosi 2/10000 żywo urodzonych niemowląt, Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. dzieci umierają zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu, Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6 miesięcy, osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością, ubytki owłosienia na głowie, oczy osadzone blisko siebie (może dojść do ich połączenia), wady uszu (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin), rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia czyli dodatkowy palec, liczne wady serca (przetrwały przewód tętniczy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, prawostronne położenie serca). Zespół Edwardsa: trisomia chromosomu 18, częstotliwość występowania tej wady wynosi 3/10000 żywo urodzonych niemowląt, dziewczynek występuje on 3 razy częściej, wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat. niedorozwój umysłowy, wzmożone napięcie mięśniowe, przykurcze kończyn, nisko osadzone uszy, wady stóp (stopy płaskie), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę, często zespołowi Edwardsa towarzyszą wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego
Zaburzenia w liczbie chromosomów płci Zespół Turnera: monsomia heterosomów (jeden chromosom płciowy X), zespół Turnera dotyka 1 na 3000 kobiet - występuje częściej, gdy matka jest w młodszym wieku. Osobnik taki posiada 45 chromosomów (44 autosomy+X), Posiada płeć chromosomową żeńską, Bezpłodność (niedorozwinięte jajniki), upośledzenie umysłowe, niski wzrost i krępa budowa ciała, niedorozwój drugorzędowych cech płciowych, (niewykształcone piersi, brak owłosienia łonowego); płetwiasta szyja, dysmorfia (zniekształcenia) twarzy, niska linia włosów na karku, koślawość, łokci, puklerzowata klatka piersiowa, nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, wady układu krążenia, wady układu moczowego Zespół Klinefeltera: Kariotyp - 44 autosomy + trzy chromosomy płciowe (XXY), płeć chromosomowa jest męska, fenotypowo mężczyźni, płeć chromatynowa - żeńska, wyżsi i słabiej umięśnieni niż inni mężczyźni, średni wzrost chorych to 182 cm, podczas gdy średni wzrost w populacji męskiej wynosi 175 cm, bezpłodni (niedorozwój jąder), objawy ginekomastii (rozwój sutek w typie kobiecym), kobiece brzmienie głosu, charakter owłosienia, układ tkanki tłuszczowej, przeważnie normalny poziom inteligencji, ale mogą wykazywać zaburzenia i anomalie seksualne a także agresywność, stanowią 0,1% populacji męskiej. Zespół nadkobiety - zespół XXX: Kobieta dotknięta tym zespołem posiada dodatkowy chromosom X (XXX), tym samym posiada 47 chromosomów w genomie, osobnik o cechach fenotypowych żeńskich często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi, wada ta jest silnie związana z wiekiem matki, im większy wiek matki, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki, występuje z częstością 1/1000 urodzen, może towarzyszyć wysoki wzrost, bez istotnych cech fenotypowych lub klinicznych choroby, większość pacjentek rozwija się normalnie i nie ma problemów z płodnością, choć zdarzają się przypadki zaburzeń miesiączkowania i obniżenia płodności, towarzyszy zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie, występują dwa ciałka Barra.
Zespół nadmężczyzny -zespół Jacobs'a: zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomów płci z dodatkowym chromosomem Y. kariotyp : 44 autosomy + XYY, wzrost o 7 cm wyższy niż oczekiwany, agresja nie występuje częściej niż w przeciętnej populacji, iloraz inteligencji obniżony o 10-15 punktów względem rodzeństwa[ (różnice tego typu występują jednak naturalnie między rodzeństwem, zwykle płodni, potomstwo normalne, trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i językowych, 0,1% populacji męskiej
Mutacje strukturalne Zespół kociego krzyku: delecja krótkiego ramienia chromosomu 5, kariotyp 46,XX,del 5p lub 46,XY,del 5p, charakterystyczny płacz dziecka który zanika w ciągu kilku miesięcy, nieprawidłowa budowa krtani ( mała, wąska, romboidlanego kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna), zaburzenia czynnościowe i strukturalne układu nerwowego, Zmiany kostno- stawowe, koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów, Widoczne cechy dysmorficzne twarzy : (okrągła, asymetryczna twarz, wyraźne guzy czołowe, płaska i szeroka nasada nosa, krótki grzbiet nosa, szeroko rozstawione oczy, mała cofnięta bródka, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne) Zespół Angelmana: genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13., niepełnosprawność intelektualna, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę, napady śmiechu bez powodu, cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta , wystający języ, szeroko rozstawione zęby, Tęczówki prawie zawsze niebieskie, różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja wodą, objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia, w pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami Zespół Williamsa: wywołany delecją materiału genetycznego z regionu q11.23 chromosomu 7, charakterystyczna dysmorfia twarzy - tzw. "twarz elfa" ( charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, niebieskie lub zielone tęczówki; ) często, lecz nie zawsze występują u nich wady wrodzone serca, intelekt mieszczący się w szerokich granicach IQ od 20 do 106, charakteryzują się tzw. "mową koktajlową” - zdolności językowe są najczęściej obniżone w zakresie semantyki, morfologii, fonologii, ale nie słownictwa, Jest to łatwo zauważalne dla otoczenia, z powodu bogatego słownictwa używanego przez dzieci dotkniętych tym zespołem. U osób z zespołem Williamsa często stwierdza się słuch absolutny, mogą też przejawiać inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak hiperaktywność, mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami Zespół Wolfa-Hirschhorna: wywołany częściową delecją krótkiego ramienia chromosomu 4.Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia, występuje częściej u dziewczynek. częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń, szczególny wygląd twarzy, (skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych wydatna gładzizna, hiperteloryzm oczny, szeroki dziobiasty nos, wysokie i wydatne czoło, nisko osadzone uszy, opadanie powiek i rzadkie brwi w linii środkowej. ) niedorozwój żuchwy, zahamowaniem wzrostu, zaburzenia rozwoju umysłowego, wrodzone wady serca. Zespół Di George'a: wywołany mikrodelecją krótkiego ramienia chromosomu 22. przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności, wrodzone wady serca, zaburzenia rozwoju podniebienia, trudności w uczeniu, wrodzone wady nerek, zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne Zespół Pradera - Williego: Zespół wad wrodzonych spowodowanych mikrodelecją w chromosomie 15. hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśni), wysoki próg odczuwania bólu; opóźnienie rozwoju mowy; niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych, otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Mutacje punktowe: Choroby genetyczne → 1) autosomalny dominujący: zespół Marfana (Choroba genetyczna tkanki łącznej spowodowana mutacją w genach kodujących białko - fibrylinę. Pacjentów dotkniętych zespołem Marfana cechuje wysoki wzrost, szczupła sylwetka oraz nadmiernie długie palce rąk i stóp. Klatka piersiowa ma kształt lejkowaty, skóra chorych jest nadmiernie elastyczna. Ponadto występują wady narządowe takie jak podwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, wady wrodzone serca, tętniaki aorty, wypadanie płatka zastawki mitralnej oraz przepukliny. Stawy charakteryzuje nadmierna ruchomość stawów oraz skłonność do rozwoju choroby zwyrodnieniowej. ) choroba Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość - dotyczy skóry i układu nerwowego, zaburzenia genetyczne 3 listków zarodkowych, plamy i znamiona na skórze i śluzówkach, guzki na przebiegu nerwów powdują zaburzenia neurologiczne)
2) autosomalny recesywny: 1. fenyloketonuria (brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, upośledzenie umysłowe. Albinizm (zaburzenia w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry, włosów, oczu - skóra biała, bardzo wrażliwa na słońce). Mukowiscydoza (zagęszczenie śluzu)
Jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, Częstość występowania w europie 1: 3948 żywo urodzonych noworodków, Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę białka błonowego kanału chlorkowego cftr, Kanał chlorkowy - zlokalizowany w błonie szczytowej komórek nabłonkowych gruczołów wydzielania zewnętrznego. Przyczyną choroby jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego oraz przewodach trzustkowych. Objawy płucne: Decydują o przeżyciu, Gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela może spowodować niedodmę i jest podłożem dla rozwoju bakterii, zwłaszcza dla gronkowca złocistego i pałeczki ropy błękitnej, które mogą tworzyć ropnie płuc, Nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc, Występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym). Objawy brzuszne: Gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe (powodując przewlełe zaplenie trzustki) co powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania, a następnie prowadzi do zaburzeń rozwoju i niedoborów w odżywianiu i niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, co powoduje zhamowanie wzrostu, Występują obfite nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa, powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy, niedrożność smółkowa po urodzeniu, Może wystąpić(4-5% przypadków) stłuszczenie wątroby i wtórna marskość zółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych, Zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową. W narządach płciowych: U mężczyzn niedrożność dróg wyprowadzających nasienie, U kobiet wzrost gęstości śluzu szyjkowego
Leczenie: Antybiotykoterapia - wysokie dawki ze względu na zła penetrację leku do wydzieliny śluzowej, Fizykoterapia: drenaż ułożeniowy z oklepywaniem, technika natężonego wydechu, drenaż autogenny, techniki zmiennego ciśnienia oskrzelowego - flutter, acapella, techniki podwyższonego ciśnienia wydechowego pep, Dieta wysokokaloryczna, (120-150% zapotrzebowania zdrowych rówieśników), Żywienie inwazyjne peg lub sonda dożołądkowa, Suplementacja enzymów trzustkowych: lipazy, amylazy, proteazy, Suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach: a, d, e i k oraz beta-karote WADY WRODZONE CEWY NERWOWEJ
Epidemiologia: -wady cewy nerwowej powstają już w pierwszym miesiącu życia płodowego, gdy kobieta najczęściej jeszcze nie wie, że jest w ciąży , -o powstaniu decyduje wiele bliżej nie poznanych czynników środowiskowych i genetycznych
Przyczyny egzogenne: -ważne pytanie: w jakim okresie ciąży zadziałał czynnik szkodliwy? -brak dowozu substancji odżywczych: niedożywienie, niedotlenienie, niedokrwienie -działanie czynników toksycznych: wysoka temperatura, promieniowanie jonizujące, -zakażenia: różyczka, świnka, półpasiec Podział wad OUN: Zaburzenia rozwojowe mózgu: a) Bezmózgowie b) Brak k. czaszki c) Przepuklina mózgowa d) Przepuklina mózgowo-rdzeniowa e) Małomózgowie prawdziwe f) wielkomózgowie Zaburzenia rozwojowe rdzenia kręgowego: a) tarń dwudzielna b) przepuklina oponowa i oponowo-rdzeniowa c) przepuklina rdzeniowa Wodogłowie
Wodogłowie jest stanem nieprawidłowego nagromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach wewnątrz mózgu. Etiologia: nadmierna produkcja płynu mózg-rdzeniowego, zaburzenia jego przepływu i wchłaniania, -nadmierna produkcja- zakrzep zatoki poprzecznej w zapaleniu ucha środkowego, -zaburzenia wchłaniania- krwotok podpajęczynówkowy, guz rdzenia, zapalenie opon i mózgu, urazy mózgowo-czaszkowe, -zaburzenia przepływu: guzy, krwotoki mózgowe, wady wrodzone, choroby zapalne. Obraz kliniczny: -uwypuklenie, powiększenie, tętnienie ciemiączka, -powiększenie obwodu głowy, -rozejście się szwów czaszkowych, -poszerzenie żyły na czaszce, -objaw zachodzącego słońca- między tęczówką a powieką pozostaje rąbek białkówki, -opóźniony rozwój psychoruchowy , -objawy MPD: niedowłady, padaczka. Leczenie: ostrych objawów poprzez założenie zastawki, czyli połączenia układu komorowego z jamą otrzewnej. Nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego jest odprowadzany do otrzewnej i wodogłowie nie narasta.
SCHOZOFRENIA. Choroba charakteryzująca się głębokimi zaburzeniami oceny rzeczywistości, upośledzeniami funkcji poznawczych i zmianami emocjonalnymi. Zwykle pojawia się w późnym okresie pokwitania. Choroba ma charakter przewlekły (nawracający) z całkowitą lub częściową remisją oraz przebieg z pojedynczym epizodem psychotycznym. Objawy pozytywne: omamy, urojenia - występowanie epizodyczne, Objawy negatywne: spłycenie afektu, autyzm, dziwacze zachowania - mogą utrzymywać się wiele lat Faza prodromalna- poprzedza wystąpienie 1 epizodu, cechuje się niezwykłością w myśleniu i postępowaniu. Osobowość przedchorobowa- zaburzenia osobowości u osób z przewlekłą schizofrenią, które poprzedzają wystąpienie objawów ostrej fazy. Obraz kliniczny ostrego epizodu:Formalne zaburzenia myślenia, Zaburzenia treści myślenia, Zaburzenia spostrzegania, Zaburzenia afektu, Zaburzenia zachowania Rodzaje: Schizofrenia paranoidalna- najbardziej jednolita i stabilna postać, Schizofrenia nebefreniczna- błazeńskie zachowania, Schizofrenia katatoniczna- dominują zaburzenia ruchowe, Schozofrenia niezróżnicowana, Depresja psychofreniczna, Schizofrenia rezydualna - brak ostrych objawów, Schizofrenia prosta- powolne nasilanie się dziwacznego zachowania DEPRESJA Jeśli depresja pojawia się pierwszy raz w życiu mówimy o epizodzie depresji. Jeśli pojawia się po raz kolejny mówimy o depresji nawracającej. Objawy: obniżenie nastroju - subiektywne poczucie smutku, poczucie przygnębienia, lub „załamania” przez dłuższy czas, anhedonia - niezdolność do odczuwania przyjemności, wycofanie się z kontaktów społecznych, brak motywacji, niska tolerancja flustracji, objawy ze strony autonomicznego ukł. Nerwowego, utrata libido, spadek masy ciała i jadłowstręt, przyrost masy ciała i nadmierne łaknienie, niski poziom dynamiki i męczliwość, zaburzenia miesiączkowania, wczesne poranne budzenie się (bezsenność) u około 75% pacjentów występują zaburzenia snu - zarówno bezsenność jak i nadmierna senność, zmiany nasilenia objawów w ciągu doby (większe nasilenie rano), zaparcia, suchość w ustach, ból głowy, UROJENIA - zaburzenia treści myślowych polegających na fałszywych przekonaniach, błędnych sądach mimo dowodów że jest inaczej OMAMY - zaburzenia spostrzegania, definiowane jako fałszywe postrzeganie przedmiotów które nie znajdują się w zasięgu wzroku człowieka, lub wogle nie istniejących. Są omamy wzrokowe, słuchowe, węchowe, i dotykowe. MANIA Zachowanie niedostosowane lub z cechami rozhamowania, nadmierne wydawanie pieniędzy lub skłonność do hazardu, podążanie pod wpływem impulsu, nadmierne pobudzenie seksualne, rozwiązłość seksualna, zwiększona liczba działań i przyjmowanych obowiązków, niski poziom tolerancji flustracji ze skłonnością do drażliwości i wybuchów gniewu, objawy ze strony autonomicznego układu nerwowego: zwiększenie libido, utrata masy ciała, jadłowstręt, bezsenność (wyrażona jako brak ochoty na sen), nadmierny poziom energii ZABURZENIA LĘKOWE należą do grupy zaburzeń nerwicowych mających wpływ na zachowanie, myślenie, emocje i zdrowie fizyczne. Są spowodowane zarówno czynnikami biologicznymi jak i indywidualnymi warunkami osobowymi. Ludzie dotknięci tymi zaburzeniami często cierpią na więcej niż jeden rodzaj zaburzeń lękowych, którym bardzo często może towarzyszyċ depresja, zaburzenia apetytu lub uzależnienie. Objawy: ataki paniki - pojawiają się nagle, towarzyszy im nagłe uczucia przerażenia i objawy somatyczne: bóle w klatce piersiowej, palpitacje serca, spłycenie oddechu, zawroty głowy, dolegliwości w okolicy brzucha, uczucia nierealności i lęk przed śmiercią. Pourazowe zaburzenia stresowe - mogą być skutkiem przeżycia gwałtu, przemocy w dzieciństwie, wojny lub klęski żywiołowej. Objawami tych zaburzeń są nawracające wspomnienia, w czasie których osoba dotknięta nimi przeżywa na nowo swoje przerażające doświadczenie. Rodzaje: fobie (agorafobia, fobia społeczna, fobie specyficzne), inne zaburzenia lękowe (zespół lęku panicznego, zespół lęku uogólnionego, mieszane zaburzenia lękowo-depresyjne), zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (zaburzenie z przewagą myśli/obsesji czy ruminacji natrętnych, zaburzenie z przewagą czynności natrętnych czyli kompulsje, myśli i czynności natrętne, mieszane)