Wady wrodzone

Wadą wrodzoną nazywane są zaburzenia budowy i czynności narządu rozwijające się głównie w okresie embriogenezy. Dotyczą one 2-5% populacji i można je podzielić w różny sposób np. ze względu na etiologię, patomechanizm lub anatomię uszkodzenia.

Wady endogenne powstają w wyniku przekazywania potomstwu wadliwej informacji genetycznej przez rodziców. Natomiast wady egzogenne są następstwem szkodliwego działania na rozwijający się zarodek i płód czynników zewnętrznych takich jak: niedotlenienie, promieniowanie jonizujące, niektóre leki, niedobory pokarmowe oraz zakażenia wirusami i pasożytami.

W leczeniu wad wrodzonych najistotniejsza jest profilaktyka obejmująca poradnictwo przedmałżeńskie oraz wczesna diagnostyka w okresie życia wewnątrzmacicznego. U noworodka z wadą wrodzoną konieczne jest szybkie postawienie właściwego rozpoznania oraz ocena dynamiki procesu chorobowego. Zależnie od rodzaju wady prowadzi się leczenie operacyjne lub zachowawcze oraz odpowiednią rehabilitację.

Artrogrypoza (płodowe zbliznowacenie mięśni, wrodzona sztywność stawów)

Artrogrypoza powstaje w okresie płodowym. Powoduje upośledzenie rozwoju, wtórne bliznowacenie mięśni i przykurcze stawów oraz zniekształcenia kończyn. Jej przyczyny nie są znane. Zmiany patologiczne występują w różnych częściach organizmu, zwykle jednak dotyczą kończyn.

Są one szczuplejsze ( zaniki mięśniowe), ich skóra jest pogrubiała, a ponadto dochodzi do przerostu tkanki tłuszczowej oraz znacznych przykurczów stawów. Leczenie nieoperacyjne polega na kinezyterapii, wykonywaniu redresji oraz pobudzaniu przykurczonych mięśni. Leczenie operacyjne zależy od zajętego odcinka narządu ruchu.

Kręcz szyi objawia się przymusowym, bocznym pochyleniem głowy i szyi. Jego przyczyny mogą być wrodzone ( mięśniowe, kostne) lub nabyte. Przyczyny nabyte to urazy ( podwichnięcia górnych kręgów szyjnych), oparzenia, zapalenia, wady wzroku i słuchu, choroby neurologiczne ( spastyczne napięcie mięsni szyi, niedowłady mięśni szyi), choroby reumatoidalne.

Wrodzony kręcz mięśniowopochodny spowodowany jest zwłóknieniem i zbliznowaceniem mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego w wyniku zmian urazowych ( uraz okołoporodowy) lub artrogrypozy. Charakteryzuje się pochyleniem głowy w stronę przykurczonego mięśnia, odwróceniem twarzy w przeciwna stronę oraz pogrubieniem mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego. U noworodków rozwija się zazwyczaj w przeciągu 2 tyg. Po porodzie. Nieleczony prowadzi do zniekształcenia twarzy, głowy a nawet tułowia ( skolioza) , odkształcenia kości czaszki, wady zgryzu. Z czasem zmiany nasilają się i utrwalają ( kręgi mogą ulec sklinowaceniu).

Leczenie rozpoczyna się natychmiast po leczeniu. Początkowo polega na masażach, redresyjnych ułożeniach głowy, łagodnych rozciąganiach i fizykoterapii. Ćwiczenia wykonuje się kilka razy dziennie. Polegają one do zmuszeniu do stałego rozciągania mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego. Brak poprawy do 1-2 rż. Stanowi wskazanie do leczenia operacyjnego, które polega na przecięciu przyczepów mięśnia lub wycięciu jego fragmentów. Po zabiegu nadal obowiązuje rehabilitacja. Czasami po leczeniu operacyjnym dochodzi do nawrotu zniekształcenia.

Kręcz szyi nawykowy spowodowany wadliwym ułożeniem płodu w łonie matki nie wykazuje wyraźnego skrócenia mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego i zazwyczaj dochodzi do jego samoistnego wyleczenia.

Wrodzony kręcz kostnopochodny jest skutkiem asymetrii w ukształtowaniu kręgów ( krąg klinowy, zespół Klippel-Feila). Dlatego wymaga wykonania badania RTG. Rzadko można go leczyć operacyjnie.

Inne rodzaje kręczu wymagają leczenia przyczynowego ( okulistycznego, neurologicznego).

Klatka piersiowa lejkowata

Etiologia tej wady rozwojowej nie jest znana. Częściej wytstępuje u chłopców w wieku szkolnym. Wada może przybierać postać ciężką i lekką . W pierwszej postaci przemieszczeniu ulega tylko dolna cześć mostka wraz z wyrostkiem mieczykowatym i przylegającymi kostno-chrzestnymi częściami żeber, natomiast w lżejszej przemieszczenie obejmuje cały trzon mostka i przymostkowe końce żeber od przyczepu ich 2-ej lub 3-ej pary.

Objawem jest lejkowate symetryczne lub asymetryczne zagłębienie okolicy mostka ( różnie nasilone) spłaszczenie i poszerzenie klatki piersiowej, niekiedy ze skrzywieniem kręgosłupa i przemieszczeniem narządów klatki piersiowej, co może skutkować niewydolnością krążeniowo- oddechową. Leczenie polega na ogólnej rehabilitacji i ćwiczeniach poprawiających ogólną sprawność oddechową. W przypadku dużych zniekształceń konieczne jest leczenie operacyjne.

Klatka piersiowa kurza

Etiologia jest nieznana, objawem jest wysuniecie klatki piersiowej do przodu ( mostek i przymostkowe końce żeber wysunięte do przodu na kształt kilu łodzi) i zapadnięcie po bokach. Wymaga zróżnicowania z krzywicą, rzadko wymaga leczenia.

Wady rozwojowe kręgów są następstwem niezamknięcia lub niewłaściwego zamknięcia kanału kręgowego, niewykształcenia określonych odcinków kanału kostnego oraz nieprawidłowego rozwoju zawiązków trzonów kręgów.

Krąg przejściowy

Kręgi graniczne poszczególnych odcinków kręgosłupa w wyniku anomalii rozwojowych mogą przybierać cechy odcinka sąsiedniego, nazywa się je wtedy kręgami przejściowymi. Najczęściej dotyczy to przejścia krzyżowo-lędźwiowego, rzadziej piersiowo-lędźwiowego. W zdecydowanej większości przypadków wady te nie dają żadnych dolegliwości i są przypadkowo wykrywane w zdjęciach RTG. W związku z tym zazwyczaj nie wymagają leczenia.

Wrodzony zrost kręgów, blok kręgowy, półkręgi

Najczęściej występują w odcinku piersiowym kręgosłupa. Wielokrotnie towarzyszą mu zaburzenia segmentacji żeber i inne wady wrodzone. Trzonami lub rzadziej łukami może zrastać się kilka kręgów. Wady te mogą powodować zaburzenia statyczne oraz skrzywienie kręgosłupa. Dolegliwości bólowe pojawiają się zwykle po 40 rż., w następstwie zmian zwyrodnieniowych. Leczenie polega na kinezyterapii, której celem jest wzmocnienie mięsni kręgosłupa oraz na fizykoterapii.

Wrodzona krótka szyja ( zespół Klippel-Feila)

Spowodowana jest zmniejszeniem liczby i zmianą kształtu kręgów szyjnych (kręgi klinowate, półkręgi i odcinkowe rozszczepy). Objawy wady to skrócenie szyi, obniżenie dolnej granicy owłosienia szyi, ograniczenie ruchomości kręgosłupa, objawy neurologiczne spowodowane niestabilnością kręgosłupa. Leczenie zazwyczaj sprowadza się do odpowiednio prowadzonej rehabilitacji, której celem jest zachowanie jak największego zakresu ruchów szyi.

Ukryty rozszczep kręgosłupa stanowi najlżejszą postać niezamknięcia elementów kostnych kanału kręgowego i występuje u około 17% populacji. Wada ta jest zazwyczaj utajona i stwierdza się ją [przypadkowo w czasie badania RTG. Może mieć postać rozszczepu trzonu kręgu, rozszczepu trzonu i łuku, rozszczepu wyrostka kolczystego (tarń dwudzielna). Zazwyczaj nie daje objawów, nie wymaga więc leczenia.

Przepukliny rdzeniowe powstają w wyniku zaburzenia rozwoju cewy nerwowej w okresie organogenezy. Polegają one na uwypukleniu się opon rdzeniowych i lub opon i rdzenia przez nie zarośnięty kanał kręgowy. Dzielimy je na: przepukliny oponowe, oponowo-rdzeniowe i rdzeniowe. Leczenie prowadzi się w ośrodkach specjalistycznych i ma ono na celu doprowadzenie do osiągnięcia przez dziecko zdolności stania i poruszania się. Konieczna jest systematyczna i długotrwała rehabilitacja i stosowanie aparatów ortopedycznych.

Postawa

Pod pojęciem postawa rozumiane jest indywidualne ukształtowanie ciała oraz ułożenie tułowia i kończyn w pozycji stojącej.

Postawa jest uzależniona od budowy układy kostno-stawowego i stanu czynnościowego mięśni oraz ulega zmianie w czasie rozwoju osobniczego( od dzieciństwa do starości). Na jej kształtowanie wpływają siły grawitacyjne i mięśni, wypełnienie brzucha, ustawienie miednicy, czynniki środowiskowe (tryb życia, przyzwyczajenia, sposób odżywiania, szkoła, praca), genetyczne, klimatyczne, aktywność życiowa (sport), aktualne i przebyte choroby.

Wada postawy w jednym odcinku narządu ruchu może pociągać za sobą wytworzenie się odkształceń w innych, czynnościowo i anatomicznie związanych z nim odcinkach ciała. Leczenie wad postawy polega na usunięciu przyczyny odkształcenia, przywróceniu prawidłowych stosunków biomechanicznych oraz wzmocnieniu grup mięśniowych korygujących odkształcenie. Leczenie powinno być całodobowej trwać wystarczająco długo, aby utrwalić prawidłową postawę.

Skrzywienie kręgosłupa w płaszczyźnie czołowej. Skrócenie lub przykurcz kończyny dolnej mogą zostać wyrównane w wyniku działania odruchu postawy przez odcinek lędźwiowy i dolny piersiowy kręgosłupa. W następstwie powstaje skrzywienie statyczne kręgosłupa, które ustępuje zwykle po usunięciu przyczyny. Długo utrzymujące się skrzywienia statyczne stopniowo ulegają utrwaleniu.

Skrzywienie odruchowe (reflektoryczne) kręgosłupa występuje najczęściej u dorosłych na tle odruchu bólowego wywołanego zwykle uciskiem korzeni nerwowych np. przez wypadnięte jądro miażdżyste. Najistotniejsza jest profilaktyka polegająca na usuwaniu przyczyn skrzywień statycznych, np. w wyniku wyrównania długości kończyn lub usunięcia przykurczów stawów, zwłaszcza biodrowego i kolanowego. W przypadku skrzywień odruchowych stosuje się leczenie farmakologiczne (środki przeciwbólowe i przeciwzapalne) oraz kinezyterapię i fizykoterapię. Leczenie operacyjne prowadzi się w celu usunięcia przyczyny skrzywienia w obrębie kręgosłupa, miednicy i kończyn dolnych.

Jałowa martwica nasad trzonów kręgów (choroba Scheuermanna, młodzieńcza kifoza)

Choroba rozwija się w obrębie nasad trzonów środkowego i dolnego odcinka piersiowego (Th6-Th9) lub rzadziej, w górnej części odcinka lędźwiowego kręgosłupa. Jej przyczyna nie jest znana. Trwa około 2-3 lata lecz pozostawia trwałe zmiany w kręgosłupie spowodowane klinowatym zniekształceniem kręgów i zwiększeniem kifozy.

Zniekształcenie rozwija się w okresie dojrzewania i przeważnie rozpoczyna się przed 10 rż. Występuje u 3-5% populacji i dotyczy częściej chłopców (14-17 rż.). Jeżeli choroba dotyczy odcinka piersiowego pojawiają się plecy okrągłe, wtórnie powiększa się lordoza lędźwiowa i szyjna, a barki wysuwają się ku przodowi.

Boczne skrzywienia kręgosłupa

Skrzywienie kręgosłupa w płaszczyźnie czołowej nazywamy skoliozą, natomiast w płaszczyźnie strzałkowej i czołowej kifoskoliozą. Boczne skrzywienie kręgosłupa można podzielić na:

• funkcjonalne - nie osiągają dużych rozmiarów, są odwracalne, tzn. można je skorygować czynnie (mięśniami kontrolującymi postawę) lub biernie (w pozycji leżącej po zniesieniu bólu). Charakteryzują się jednołukowym, bocznym wygięciem kręgosłupa (w kształcie litery C) w płaszczyźnie czołowej. Nie stwierdza się zmian w budowie kręgów (cech torsji - torsja kręgów polega na zniekształceniu ich trzonów, łuków oraz wyrostków w następstwie rotacji i oporów stawianych przez okoliczne tkanki). Występują u dzieci z osłabionym układem mięśniowym i więzadłowo-torebkowym i rokują dobrze po odpowiednim leczeniu rehabilitacyjnym. Do skolioz funkcjonalnych zaliczyć też można nieutrwalone skrzywienia statyczne

• strukturalne - cechują się utrwalonymi zmianami w budowie mięśni, więzadeł, krążków międzykręgowych oraz kręgów (torsja). Towarzyszą im często zniekształcenia klatki piersiowej (upośledzenie krążenia i oddychania) oraz zmiany budowy i ustawienia miednicy.

Ogromne znaczenie dla wyglądu chorego ze skoliozą oraz jej progresji ma kompensacja (wyrównanie). Skolioza jest w pełni wyrównana (skompensowana), jeżeli mimo wygięcia pierwotnego głowa jest umieszczona symetrycznie ponad barkami, barki i klatka piersiowa ponad miednicą, a miednica ponad czworobokiem podparcia.

Podział skolioz w zależności od etiologii:

I - skoliozy funkcjonalne (wady postawy, skrócenie kończyny, skrzywienia reflektoryczne, bólowe itp.)

II - skoliozy strukturalne

• kostnopochodne (osteopatyczne) np. krąg klinowy

• nerwowopochodne np. choroba Heinego-Medina

• mięśniowopochodne

• idiopatyczne (80-90% wszystkich skolioz - przyczyna nieznana, występują u 3% populacji)

Objawy skoliozy stają się zazwyczaj dostrzegalne, gdy skrzywienie przekroczy 20-30 stopni i stwierdza się wtedy: uniesienie łopatki i barku, przesunięcie boczne tułowia względem miednicy, uwypuklenie jednego biodra, pogłębienie trójkąta talii po stronie wklęsłości skrzywienia, pozorne skrócenie kończyny dolnej z powodu jednostronnego uniesienia miednicy. W czasie rozwoju skoliozy może pojawiać się niedowład lub nawet całkowite porażenie kończyn dolnych. Chorzy z dużego stopnia skoliozą piersiową mają osłabione siły życiowe i około 50 rż. Nie są zwykle zdolni do wykonywania pracy fizycznej. W tym wieku dochodzi również do znacznej niewydolności krążeniowo-oddechowe.

Leczenie

Przed rozpoczęciem leczenia należy zebrać dokładny wywiad dotyczący wieku dziecka, kiedy zauważono skoliozę, sposobów leczenia, postępu choroby, przebytych chorób oraz wywiad rodzinny, wykonać dokładne badanie kliniczne, zdjęcia RTG. Leczenie stanowi jeden z najtrudniejszych problemów ortopedycznych. Gdy przyczyna jest znana, polega na usunięciu (jeśli to możliwe) czynnika wywołującego skrzywienie (np. przykurczu stawu). Skoliozy idiopatyczne wymagają leczenia objawowego (przyczyna nieznana).

Leczenie nieoperacyjne polega na:

• postępowaniu ogólnym, które ma na celu zachowanie dobrego stanu zdrowia i wydolności fizycznej chorego (higieniczny tryb życie, unikanie czynników szkodliwych, rehabilitacja)

• eliminowanie czynników osłabiających mięśnie (ćwiczenia kondycyjne i korekcyjne)

• eliminowaniu sytuacji zwiększających krzywizny kręgosłupa (zakaz noszenia ciężarów, tornistra), postępowaniu antygrawitacyjnym (unikanie pozycji stojącej i siedzącej)

Wskazaniami do leczenia operacyjnego są znaczne skrzywienia, progresja skrzywienia, ból, względy kosmetyczne.

Wrodzone wady kończyn

Większość wad wrodzonych kończyn powstaje miedzy 3 a 8-ym tyg. Życia płodowego, w okresie różnicowania się ich zawiązków.

Podział ich jest następujący:

• zaburzenia kształtowania i zahamowanie rozwoju całej lub części kończyny,

• zaburzenia różnicowania powodujące brak wydzielania się poszczególnych elementów kończyny ( np. Syndaktylia, synostoza),

• zaburzenia powodujące zdwojenie, nadmierny wzrost części lub całej kończyny,

• wrodzone przewężenia płodowe.

• mnogie uogólnione wady kończyn występujące w chorobach układowych

Leczenie rozpoczyna się wcześnie, a jego celem jest uzyskanie możliwie najlepszej sprawności. W tym celu wykonuje się ćwiczenia gimnastyczne W celu korygowania ustawienia i wzrostu kończyn stosuje się odpowiednie ortezy. Używa się również protez wykorzystujących siłę szczątkowych mięsni. Leczenie operacyjne sprowadza sieę do wykonania zabiegów poprawiających ustawienie kończyn ( osteotomie) oraz ich funkcję ( operacje plastyczne mięśni, ścięgien i więzadeł). Przeprowadza się także operacje wytwórcze ( Krukenberga).

Wrodzone przerosty kończyn mogą dotyczyć jednego odcinka kończyny( palce, stopa), całej kończyny, części twarzy, tułowia itp.

Obrączkowate, bliznowate przewężenie płodowe spowodowane są przez pasmowate ogniska martwicze okalające całą grubość palców lub kończyny, które niekiedy mogą a powodować ich płodowe amputacje.

Kończyna górna

Wrodzony brak lub niedorozwój kości promieniowej. Wadę te zalicza się do ubytków podłużnych. Zniekształcenie nasila się w miarę wzrastania dziecka. Leczenie operacyjne należy wykonać w 1-wszym roku życia dziecka.

Wrodzony brak lub niedorozwój kości łokciowej. Leczenie jak wyżej.

Wrodzony zrost kostny charakteryzuje się zaburzeniami różnicowania kości i stawów, zazwyczaj w okolicy łokcia, nadgarstka, ręki i stepu. Wrodzony zrost promieniowo-łokciowy jest jedna z najczęstszych wad w grupie wrodzonych zrostów kości. W lżejszych przypadkach obserwuje się zrost obu prawidłowo wykształconych kości przedramienia, a cięższych całkowite zlanie się końca bliższego kości promieniowej z kością łokciową. Przedramię ustawione jest w nawróceniu i chory nie może wykonywać ruchu odwracania i nawracania przedramienia.

Rozszczep ręki należy do ubytków podłużnych. Zniekształcona ręka przypomina łapę homara.

Wrodzony zrost palców( syndaktylia). Jest jedną z najczęściej występujących wad ręki. Najczęściej dotyczy 3 i 4 oraz 2 i 3-ego palca. U połowy chorych występuje obustronnie i częściej dotyczy chłopców. Leczeni operacyjne przeprowadza się jeżeli zrost zaburza czynność kończyny.

Zdwojenie palców ( polidaktylia) jest 2-gą pod względem częstości wada wrodzona ręki, która dotyczy głównie palców 5 i 1-ego. Leczenie polega najczęściej na wykonaniu amputacji.

Wrodzone biodro szpotawe występuje jedno lub obustronnie, często w chorobach układowych. Przyczyna choroby nie jest znana. Wada jest rzadko rozpoznawana u niemowląt ponieważ nie powoduje dolegliwości, a objawy są znikome. Należą do nich: asymetria fałdów skórnych, ograniczenie odwodzenia i rotacji wewnętrznej w stawie biodrowym, wysokie ustawienie krętarza, skrócenie długości względnej kończyny.

U starszych dzieci stwierdza się: opóźnienie chodzenia, niekiedy znaczne skrócenie dł. Względnej kończyny, dodatnie objawy Trendelenburga i Duchenne'a, utykanie lub chód kaczkowaty przy zmianach obustronnych. U osób dorosłych występują bóle i ograniczenia ruchomości w stawach biodrowych oraz bóle krzyża. Leczenie jest operacyjne.

Całkowity brak kości udowej pojawia się rzadko, częściej obserwuje się niedorozwój. U połowy dzieci z ta wada występują również inne wady narządu ruchu. Leczenie polega na odpowiednim usprawnianiu i stosowaniu aparatów ortopedycznych. Niekiedy konieczne jest leczenie operacyjne.

Rozwojowa dysplazja stawu biodrowego

Wada ta może powstać w okresie płodowym, okołoporodowym i noworodkowym. Zwykle jest spowodowana kilkoma czynnikami patologicznymi ( ze strony matki i płodu) o charakterze mechanicznym oraz patofizjologicznym. Należy odróżnić dysplazję i rozwijające się na jej podłożu zwichniecie w stawie biodrowym oraz zwichnięcia teratogenne pojawiające się w okresie płodowym i towarzyszące innym wadom wrodzonym. W Polsce dysplazja zdarza się u 2-4 % dzieci oraz częściej dotyczy płci żeńskiej ( stosunek do płci męskiej wynosi: 4-6:1 ).

Dysplazja stawu biodrowego może być spowodowana:

1. czynnikami genetycznymi - prawdopodobieństwo powstania wady wynosi:

- 6 % - jeżeli rodzice są zdrowi, a u jednego dziecka wystąpiła wada;

- 12 % - jeżeli u jednego z rodziców wystąpiła wada;

- 36% - jeżeli wada wystąpiła u jednego z rodziców i jednego dziecka;

2. nieprawidłowym ułożeniem kończyn płodu - nadmiernym zgięciem i odwiedzeniem uda lub wyprostowaniem kończyny w stawie kolanowym; występuje często w przypadku małowodzia u pierwiastek, u których ściana tylna macicy utrudnia ruchy kończyn płodu;

3. zmianami ułożenia płodu ( 30-50% dysplazji z ułożeń pośladkowych);

4. wiotkością torebki stawowej utrzymująca się od momentu urodzenia przez 1-wszy tydzień życia dziecka ( jest ona spowodowana rozluźniającym działaniem estrogenów na więzadła i torebki stawowe.

Dziecko rodzi się z dysplazja stawu biodrowego, która może samoistnie zanikać w miarę dalszego jego rozwoju.

Podział:

-bez przemieszczenia

-z przemieszczeniem ( podwichnięcie, zwichnięcie)

Objawy kliniczne

Kluczem do prawidłowego leczenia jest wczesne wykrycie dysplazji ( bezpośrednio po urodzeniu dziecka). O dysplazji świadczą dodatnie wyniki testów Ortolaniego (przeskakiwania) i Barlowa oraz ograniczenie odwodzenia spowodowane przykurczem mięśni przywodzicieli stawu biodrowego, asymetria fałdów pośladkowych (może występować, gdy stawy biodrowe są zdrowe).

Objawami zwichnięcia jest brak głowy w panewce stawu biodrowego oraz dodatni objaw Galeazziego. U starszych dzieci (chodzących i spełniających polecenia) można zaobserwować dodatni objaw Trendelenburga i w przypadku wysokiego zwichnięcia także Duchenne'a, chód utykający w przypadku zwichnięcia jednostronnego i kaczkowaty w przypadku obustronnego, w pozycji stojącej powiększona lordoza lędźwiowa i statyczna skolioza.

Badania dodatkowe

Badanie ultrasonograficzne jest nieinwazyjne, tanie, pozwala ocenić dynamikę stawu biodrowego oraz może być powtarzalne, co ułatwia ocenę skuteczności leczenia.

Badanie radiologiczne obecnie wykonuje się rzadko. Początkowo na rutynowych zdjęciach rentgenowskich nie można wykryć dysplazji lub zwichnięcia ze wzglądu na chrzęstną budowę miednicy i bliższego końca kości udowej. Objawy radiologiczne stają się zwykle widoczne w 3 miesiącu życia.

Leczenie

Założeniem leczenie dysplazji jest przedłużenie okresu przechodzenia stawu z pozycji płodowej do wyprostowanej. Postępowanie takie rozpoczyna się bezpośrednio po urodzeniu i polega ono na szerokim ustawieniu ud podczas całej doby. Nóżki dziecka nie mogą być skrępowane pieluszką lub kocykiem.

Po 6 tygodniu życia dziecko układa się na brzuszku. Gdy brak efektu po 3 miesiącu życia stosuje się jeden z aparatów utrzymujący kończyny dolne w zgięciu i odwiedzeniu (poduszka Frejki, szyna Koszli, uprząż Pavlika). Jeśli nadal mamy złe wyniki leczenia to po 6-7 miesiącu życia konieczne jest stosowanie szyny Denisa-Browna, która utrzymuje kończynę dolną w odwiedzeniu i rotacji wewnętrznej.

W skazaniem do leczenia operacyjnego są nieustępujące po terapii zachowawczej objawy dysplazji. Zwichnięcie wymaga nastawienia stawu po jego rozluźnieniu pośrednim wyciągiem (over head) przez okres 6 tygodni. Po nastawieniu stawu biodrowego ( na wyciągu lub rozluźnieniu za jego pomocą tkanek miękkich i nastawieniu stawu biodrowego w znieczuleniu ogólnym) stabilizuje się go opatrunkiem gipsowym.

Leczenie operacyjne polega na otwartej repozycji stawu biodrowego, czyli chirurgicznym wprowadzeniu głowy do panewki. Zabieg ten może stanowić część postępowania operacyjnego, w czasie którego wykonuje sięzabiegi operacyjne w zakresie miednicy i kości udowej. Rokowanie jest dobre, gdy leczenie rozpoczyna się wcześnie, pogarsza się wskutek jego opóźnienia lub niewłaściwego prowadzenia oraz w miarę trwania choroby.

Wrodzona stopa końsko-szpotawa

Jest to najczęściej po dysplazji stawu biodrowego wrodzone zniekształcenie narządu ruchu, występującym u 0,2 - 0,5% noworodków. Może pojawić sięjako wada izolowana (w jednej lub obu stopach) lub towarzyszyć innym stawom patologicznym, np. mielodysplazji, artrogrypozie, niedowładom wiotkim i spastycznym. Częściej występuje u płci męskiej. W życiu pozapłodowym stopa końsko-szpotawa rozwija sięnajczęściej w wyniku urazów, zapaleń i niedowładów.

Etiologia

Istnieje wiele teorii powstawania zniekształcenia - zaburzenia kostne, więzadłowo-torebkowe, nerwowe. Zniekształcenie spowodowane jest wadliwym ustawieniem kości.

Wyróżnia się następujące postaci stopy końsko-szpotawej:

• postać habitualna (ułożeniowa) - charakteryzuje się prawidłową wielkością stopy. Wszystkie elementy kośćca i mięśnie są prawidłowo rozwinięte. Stopa taka łatwo poddaje się korekcji i rozwija się prawidłowo. Zaburzenie to jest przeważnie wynikiem nieprawidłowego ustawienia stopy w łonie matki

• postać idiopatyczna (najczęstsza) - stopa jest nieco mniejsza i w czasie pierwszego badania nie można uzyskać pełnej biernej korekcji szpotawości i przywiedzenia oraz stwierdza się utrwalone ustawienie końskie. Rokowanie co do wyleczenia zachowawczego jest pomyślne jedynie w połowie przypadków, druga połowa wymaga leczenia operacyjnego

• postać teratogenna - stopa jest krótka, szeroka i sztywna o zmienionych obrysach, wykazuje znaczną szpotawość i ustawienie końskie. Próba korekcji napotyka bierny opór. Wada ta towarzyszy artrogrypozie, mielodysplazji lub innym wadom wrodzonym kośćca stopy.

Objawami są: końskie ustawienie stopy w zgięciu podeszwowym, szpotawe ustawienie i odwrócenie, zwłaszcza w okolicy pięty (oparcie stopy stanowi jej tylno-boczny brzeg, a nie powierzchnia podeszwowa)

W celu rozpoznania wady należy wykonać zdjęcie RTG.

Leczenie rozpoczyna się bezpośrednio po urodzeniu. Polega ono na wykonywaniu redresji stóp, co mogą robić przyuczeni rodzice pod kontrolę doświadczonego personelu medycznego, oraz zakładaniu opatrunków gipsowych. Leczenie składa się z kilku etapów polegających na redresji zniekształceń stopy, utrwalaniu korekcji i doleczaniu.

Ćwiczenia redresyjne wykonuje się przez 15-20 minut, a następnie należy ustabilizować stopę w łusce gipsowej, bezodczynowym przylepcem lub szyną St. Germain. Postępowanie takie prowadzi się do uzyskania poprawnego wyglądu, zgięcia ponad 90 stopni i odwiedzenia do kąta 20 stopni oraz uzyskania czynnej pronacji i zgięcia grzbietowego.

Następnie rozpoczyna się okres doleczenia, który trwa 2-4 lata. Polega on na stopniowym skracaniu czasu stałej stabilizacji stopy, ćwiczeniach biernych stopy kilka razy dziennie, wzmacnianiu mięśni goleni, stosowaniu łusek i ortez przez 3-4 miesiące, zdejmowanych tylko na czas ćwiczeń, a następnie zakładanych na noc, noszeniu obuwia ortopedycznego, np. z wkładką pronującą.

Zabieg operacyjny wykonuje się w przypadku braku poprawy lub niepełnej korekcji zniekształcenia po leczeniu zachowawczym oraz po zbyt późnym jego rozpoczęciu.

Jałowa martwica głowy kości udowej u dzieci (choroba Perthesa)

Jest to najczęstsza jałowa martwica , a spowodowana jest zaburzeniami ukrwienia o nieznanej przyczynie. Martwica może powodować znaczne upośledzenie funkcji koniczyny. Pojawia się między 3 a 14 rż. (najczęściej między 4 a 8). W 80% przypadków dotyczy chłopców i zazwyczaj dotyczy jednego stawu.

Objawy kliniczne

Początkowo choroba może nie mieć objawów, występuje jedynie okresowy, ustępujący po odpoczynku ból stawu kolanowego lub biodrowego. Z czasem pojawia się dodatni objaw Trendelenburga, potem także przykurcz mięśniowy ograniczający funkcje stawu biodrowego, zanika mięsień uda co spowodowane jest oszczędzaniem chorej kończyny.

Postać zaawansowana to przykurcz stawu biodrowego w zgięciu, przywiedzeniu i rotacji zewnętrznej, skrócenie długości względnej kończyny dolnej (na skutek zmniejszenia wysokości głowy kości udowej). Wskazane jest badanie USG lub MRI. Badanie RTG początkowo nie wykazuje zmian.

Leczenie polega na odciążaniu stawu biodrowego w celu usunięcia nacisków prowadzących do jego zniekształceń oraz zapewnieniu ruchów w stawie umożliwiających jego prawidłową przebudowę. Leczenie nieoperacyjne obejmuje odciążenie stawu za pomocą aparatów lub wyciągów. W przypadku przykurczów stawu stosuje się wyciągi i ćwiczenia kończyny. Stosuje się też gipsy ćwiczebne umożliwiające prawidłowe scentrowanie głowy kości udowej.

Rokowanie jest zawsze niepewne. Dobrze rokuje rozpoznanie choroby we wczesnej fazie oraz prawidłowo prowadzone leczenie. Natomiast złe lub późno podjęte leczenie znacznie zmniejsza szansę wyzdrowienia.

Martwica guzowatości kości piszczelowej (choroba Osgood-Schlattera)

Martwica ta rozwija się u chłopców w okresie pokwitania (10-15 rż. - skok wzrostowy). Występuje jedno- lub obustronnie, często wiąże się ją z przeciążeniem kości piszczelowej (naderwanie jądra kostnienia). Trwa od kilku miesięcy do 2-4 lat.

Objawami choroby są nasilające się po wysiłku dolegliwości bólowe okolicy guzowatości kości piszczelowej, miejscowe podwyższenie temperatury, obrzęk i zgrubienie.

W postaciach łagodnych leczenie polega na ograniczeniu aktywności fizycznej, niekiedy z zastosowaniem czasowego unieruchomienia w szynie tutorowej do momentu ustąpienia dolegliwości bólowych. Leczenie operacyjne jest stosowane wyjątkowo.

Jałowa martwica guza kości piętowej (choroba Haglunda-Severa)

Występuje między 5 a 16 rż. (najczęściej między 9 a 13), w okresie szybkiego wzrostu stopy na długość. Część autorów wiąże ją z przeciążeniem w czasie znacznych wysiłków fizycznych.

Choroba objawia się bólem w okolicy guza piętowego (w czasie ruchów i badania palpacyjnego), obrzękiem i utykaniem oraz chodzeniem na palcach.

Leczenie polega głównie na odciążaniu guza kości piętowej (wkładki), podwyższeniu obcasa o 2-3 cm, a także ograniczeniu aktywności fizycznej.

Martwica kości księżycowatej (choroba Kienbeocka)

Występuje u osób dorosłych, głownie mężczyzn między 20 a 40 rż. Spowodowana jest mikrourazami, przeważnie pracą narzędziami powodującymi wibracje. Pierwszym objawem jest osłabienie siły chwytnej reki, ból i obrzęk nadgarstka, ograniczenie jego ruchów, czasami zanik mięsni przedramienia i pozorne skrócenie III kości śródręcza. W przypadku świeżych zmian stosuje się unieruchomienie. Stany zastarzałe wymagają leczenia operacyjnego: usunięcia kości, endoprotezy, lub usztywnienia nadgarstka.

Jałowa martwica głowy II kości śródstopia (choroba Freiberga-Koehlera II)

Zmiany dotyczą najczęściej głowy II, rzadziej III, najrzadziej III kości śródstopia. Choroba występuje najczęściej u młodych, szczupłych, szybko rosnących dziewcząt (11 - 18rż), Objawia się bólem i obrzękiem w okolicy głowy kości śródstopia, które nasilają się po wysiłku (tańce, piesze wycieczki, górska wspinaczka), w okresie późniejszym powstają zgrubienia i zniekształcenia głowy kości śródstopia, dochodzi do ograniczenia ruchów w stawie śródstopno-paliczkowym oraz występowania bolesności po dłuższym chodzeniu.

Na zdjęciu RTG stwierdza się zniekształcenie głowy kości śródstopia. Leczenie polega na odciążeniu poprzecznego łuku stopy wkładką ortopedyczną.

Utrwalone zniekształcenia mogą wymagać leczenia operacyjnego.

Wrodzone kolano przegięte

Jest to rzadka wada rozwijająca się wskutek przykurczu mięśnia czworogłowego uda. Objawia się to przeprostem stawu kolanowego, niekiedy przemieszczeniem kości piszczelowej do tyłu i zwichnięciem stawu kolanowego. Leczenie operacyjne polega na wydłużeniu mięśnia czworogłowego uda. Wada może nawracać.

Wrodzone zwichnięcie rzepki

Ujawnia się u noworodka i zazwyczaj jest spowodowane zbliznowaceniem mięśni, lub rzadziej zaburzeniami rozwojowymi kośćca kończyny dolnej. Rzepka jest przemieszczona bocznie a ponadto wyprost w stawie kolanowym jest ograniczony. Leczenie jest operacyjne.

Piszczel szpotawa (choroba Blounta)

Charakteryzuje się szpotawym ustawieniem kości piszczelowej spowodowanym zaburzeniami wzrostowymi przyśrodkowego kłykcia głowy kości piszczelowej. Występuje w dwóch postaciach:

• dziecięcej (między 1 a 3 rż.) - najczęściej obustronna, cechuje się szpotawością kolan, rozciągnięciem więzadła pobocznego strzałkowego oraz wyrównawczą stopą płasko-koślawą

• młodzieńczej (między 6 a 13 rż.) - najczęściej jednostronna, z widocznym na zdjęciu RTG zniekształceniem kłykcia przyśrodkowego kości piszczelowej

Objawami są szpotawe zagięcie kończyny poniżej stawu kolanowego, skręcenie goleni do wewnątrz, z prawidłowym zakresem ruchów w stawie kolanowym i bez dolegliwości bólowych. W typie dziecięcym możliwa jest samoistna poprawa (postawa wyczekująca). Natomiast poprawną oś kończyny pozwala uzyskać jedynie leczenie operacyjne (osteotomia).

Wrodzony staw rzekomy goleni i wrodzone przodowygięcie kości piszczelowej

Przyczyna choroby nie jest znana. Złamanie kości rozwija się samoistnie lub w wyniku drobnego urazu, na ogół w pierwszych 18 miesiącach życia. Staw rzekomy umiejscowiony jest na granicy 1/3 środkowej i dalszej części kości piszczelowej. Choroba objawia się łukowatym wygięciem kości piszczelowej do przodu. Obecnie zalecane jest szybkie leczenie operacyjne przodowygięcia kości piszczelowej przed wystąpieniem złamania.

Wrodzony brak lub niedorozwój kości piszczelowej

Jest to rzadka wada kończyn dolnych, która często towarzyszy innym patologiom narządu ruchu. Objawy tej choroby to: skrócenie i zagięcie goleni oraz szpotawe ustawienie stopy.

Leczenie może polegać na przeszczepieniu kości strzałkowej na piszczel.

Wrodzony ubytek strzałki

Towarzyszy innym patologiom w obrębie kończyn dolnych. Leczenie jest operacyjne.

Wrodzone przodostopie przywiedzione

Jest to stosukowo częsta wada stóp, która może być pozostałością po leczeniu stopy końsko-szpotawej. W lżejszych przypadkach chód dziecka charakteryzuje się skręceniem stóp do wewnątrz. Zastosowanie w tym przypadku wkładek unoszących sklepienie podłużne stopy nasila zniekształcenie.

Objawy wady stwierdza się, układając dziecko na brzuchu i unosząc jego stopy. Widoczne jest wówczas przywiedzenie kości śródstopia w stawach stępowo-śródstopnych. Leczenie powinno być rozpoczęte po stwierdzeniu wady i polega na wykonaniu redresji oraz utrwaleniu uzyskanej korekcji opatrunkami gipsowymi lub szynami. W pierwszych dniach życia, gdy zniekształcenie jest małe, wystarczy drażnienie zewnętrznej strony podeszwy w celu wywołania pronacji przodostopia.

W bardziej zaawansowanych przypadkach konieczne jest utrwalenie ustawienia łuską gipsową. U starszych dzieci (2-3 miesiące życia) stopę redresuje się i utrwala korekcję opatrunkami gipsowymi zmienianymi co 2-3 tygodnie. Gdy dziecko zaczyna chodzić zaleca się stosowanie obuwia ortopedycznego. Leczenie operacyjne u dzieci w starszym wieku polega na przeprowadzeniu zabiegów na tkankach miękkich, a dorosłych na kościach.

Pozostałe nie mniej istotne wady stóp to:

• wrodzona stopa wydrążona

• wrodzona stopa piętowa

• wrodzona stopa płaska

• statyczna stopa płasko-koślawa

• statyczna stopa poprzecznie płaska

• stopa serpentynowa i inne

Młodzieńcze złuszczenie głowy kości udowej

Jest chorobą ogólnoustrojową o nieznanej etiologii. U połowy chorujących dzieci stwierdza się zaburzenia wzrostu i metabolizmu, a często także nadwagę. Choroba ujawnia się w chrząstce nasadowej pomiędzy głową a szyjką kości udowej. Zaburzenia kostnienia śródchrzęstnego są przyczyną powolnego przemieszczania głowy w stosunku do szyjki kości udowej. W 90% przypadków głowa ulega przemieszczeniu ku tyłowi i dołowi względem szyjki kości udowej.

Schorzenie występuje u młodzieży przed i po okresie pokwitania, częściej u chłopców (12-16 rż.) niż u dziewcząt (10-14 rż.). Może dotyczyć jednego lub obu stawów biodrowych. Najczęściej przybiera postać przewlekłą (95%), rzadziej ostrą (5%). Objawy są początkowo niewielkie. Występują pobolewania stawu biodrowego, uda, kolana oraz utykanie, stwierdza się ograniczenie ruchów stawu biodrowego, zwłaszcza odwodzenia, rotacji wewnętrznej i przeprostu.

W postaci ostrej występuje stały ból nasilający się przy próbie ruchów kończyną. Niekiedy choroba przebiega prawie bezobjawowo, a o jej przebyciu świadczą u osób dorosłych zniekształcenia i rozwijające się zmiany zwyrodnieniowe stawu biodrowego. Czasem może dojść do samoistnej remisji choroby.

W rozpoznaniu oprócz wywiadu i badania pomocne jest badanie RTG w określonych projekcjach.

Chorobę różnicuje się z chorobą Perthesa oraz zapaleniem swoistym i nieswoistym kości.

Choroba wymaga w większości przypadków leczenia operacyjnego, które polega na zespoleniu szyjki z głową śrubą, wiązką drutów lub w cięższych przypadkach na osteotomiach kości udowej. Rokowanie jest dobre jeśli leczenie rozpocznie się wcześnie. Powikłaniem jest martwica głowy kości udowej.

---