Endokrynologia, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria

Pobierz cały dokument endokrynologia.medycyna.i.ratownictwo.doc Rozmiar 149 KB

Fragment dokumentu:

CHOROBY METABOLICZNE

ZABURZENIA PRZEMIANY AMINOKWASÓW

1. Fenyloketonuria

• wrodzone zaburzenie przemiany fenyloalaniny w tyrozynę

• postać klasyczna (90%) - deficyt hydroksylazy fenyloalaninowej

• powstaje kwas fenylopirogronowy (częściowo wydalany z moczem), który gromadzi się w organiźmie i uszkadza układ nerwowy:

• niedorozwój umysłowy

• padaczka

• niedorozwój fizyczny

• niedobory barwnika skóry

• zab. chodu i postawy

• hydrolizaty kazeiny (zawierają gotową tyrozynę)

2. Tyrozynemia

• wrodzone zaburzenie przemiany tyrozyny

• zab. przemiany tyrozyny w organiźmie co prowadzi do jej nagromadzenia

• uszk. nerek

• wymioty i biegunka

• hepatomegalia i marskość wątroby

• skaza krwotoczna

• wodobrzusze

3. Alkaptonuria

• aminokwasy (fenyloalanina i tyrozyna) nie są całkowicie rozkładane i w moczu wykrywany jest kwas homogentyzynowy

• kwas ten odkłada się w tkankach i narządach:

• chrząstkach - małżowiny uszne, nos, stawy

• skórze

• twardówce - ciemne zabarwienie

4. Albinizm

= bielactwo wrodzone

• zaburzenie przemiany tyrozyny do melanin

• zahamowana synteza melaniny mimo prawidłowej liczby melanocytów

• bardzo jasna karnacja skóry

• jasne włosy

• czerwone źrenice

5. Homocystynuria

6. Leucynoza

ZABURZENIA PRZEMIANY PURYN

1. Dna moczanowa

ZABURZENIA PRZEMIANY WĘGLOWODANÓW

1. Niedobór sacharazy i izomaltazy

2. Niedobór maltazy

3. Galaktozemia

4. Fruktozuria

5. Glikogenozy

ZABURZENIA PRZEMIANY LIPIDÓW

1. Hiperlipidemie

ZABURZENIA PRZEMIANY BARWNIKÓW

1. Porfirie

WRODZONA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY

- to stan niedostatecznego wytwarzania hormonów tarczycy już w okresie płodowym

- występuje u zdrowych noworodków z częstością 1:3500 - 1:4000

- początek choroby ma miejsce w okresie zarodkowym (embriogenezie), kiedy powstają zawiązki narządów wewnętrznych i gruczołów dokrewnych

- anomalie rozwojowe tarczycy to:

• agenezja (zawiązek nie powstaje)

• dysgenezja (zawiązek nie wykształcony prawidłowo)

• ektopia (zawiązek ulega przemieszczeniu do dolnego odcinka szyi)

- w niewielkim odsetku choroba jest uwarunkowana genetycznie - błąd syntezy hormonów tarczycy

OBJAWY KLINICZNE

1. Noworodki

(---) duża masa ciała

(---) wydłużenie czasu trwania żółtaczki fizjologicznej

2. Układ kostny

Pobierz cały dokument endokrynologia.medycyna.i.ratownictwo.doc rozmiar 149 KB