Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa zasadniczo oznacza, że wasze dziecko posiada jeden dodatkowy chromosom w każdej z jego milionów komórek. Zamiast 46 chromosomów, ma ich 47. Co roku w USA rodzi się ponad sześć tysięcy dzieci z zespołem Downa oraz tysiące dzieci dotkniętych tym zespołem w innych krajach. Przypadłość ta dotyczy zarówno i w tym samym stopniu dziewczynek jak i chłopców. Jest to jedna z najpowszechniejszych wad wrodzonych, występująca we wszystkich rasach, grupach etnicznych, klasach społeczno- ekonomicznych i narodowościach.
Ponieważ chromosomy oraz przenoszony za ich pośrednictwem materiał genetyczny odgrywają znaczącą rolę w określaniu cech waszego dziecka, ten dodatkowy chromosom wpłynie na jego życie. Wygląd waszego dziecka może być nieco inny od wyglądu jego rówieśników, mogą go dotyczyć pewne nietypowe problemy zdrowotne i najprawdopodobniej będzie do pewnego stopnia upośledzone umysłowo, aczkolwiek zakres i intensywność tych problemów różnić się może w zależności od jednostkowego przypadku.
Zespół Downa nie jest jedynym defektem chromosomalnym, który dotknąć może dziecko; jest wprost przeciwnie. Rodzice często zdumieni są jak często defekty chromosomalne występują przy poczęciu. Ogólnie rzecz biorąc, defekty chromosomalne takiego czy innego rodzaju są dość powszechne w momencie poczęcia. Znaczna ich ilość nie pozwala na dalszy rozwój embriona i skutkuje samoistną aborcją (poronieniem).
Zespół Downa, najpowszechniejszy defekt chromosomalny u ludzi, zazwyczaj nie uniemożliwia rozwoju embriona. Jak wspomniano wcześniej, zespół Downa występuje we wszystkich rasach i krajach. Ostatnie dane statystyczne dotyczące USA mówią o jednym przypadku na od siedmiu do ośmiu tysięcy urodzeń.
Co powoduje zespół Downa?
By zrozumieć co spowodowało, iż dziecko ma zespół Downa trzeba coś wiedzieć na temat genetyki, a szczególnie na temat genów, chromosomów i tego jak dzielą się i rosną komórki.
Geny. Każda osoba ma geny zlokalizowane w każdej komórce ciała; są matrycą życia. Geny dostarczają komórkom instrukcji dotyczących wzrostu i rozwoju. Niemal wszystkie cechy osoby - od koloru oczu po wielkość dłoni czy dźwięk głosu są zakodowane w genach. I każda osoba ma ich miliony.
Geny są połączone w pary; jeden składnik pary pochodzi od ojca a drugi od matki. Na przykład geny pochodzące od ojca, które kontrolują kolor włosów mają swój odpowiednik w genach pochodzących od matki, i dziecko odziedziczy kombinacje tych dwóch. Takim kombinacjom genów zawdzięczamy ogromną różnorodność istniejącą pomiędzy ludźmi.
Chromosomy. Geny są zlokalizowane na mikroskopowych ciałkach w kształcie pałeczki, zwanych chromosomami, które występują wewnątrz naszych komórek. Chromosomy są pakietami zawierającymi geny. Zwykle mamy po 46 chromosomów w każdej komórce naszego ciała. Chromosomy są połączone w 23 pary takie, że jeden składnik pary jest darowany od jednego z rodziców poprzez spermę (od ojca) i poprzez komórkę jajową (od matki). Tylko jedna z dwudziestu trzech par chromosomów jest tworzona w inny sposób. Są to chromosomy, które określają płeć.
Podział komórki. Oprócz komórek reprodukcyjnych (komórki jajowe i sperma) wszystkie inne komórki zazwyczaj mają po 46 chromosomów w dwudziestu trzech parach. Nowe komórki są produkowane podczas procesu zwanego mitozą. Podczas mitozy oryginalna komórka, zwana komórką rodzicielską, kopiuje samą siebie wraz z chromosomami. Z takiej komórki rodzicielskiej powstają dwie komórki potomne, z których każda zawiera 46 dokładnie takich samych jak komórka rodzicielska chromosomów. Niemal wszystkie komórki w ciele ludzkim są produkowane w czasie mitozy, za wyjątkiem spermy i komórek jajowych.
Mitoza: Podział komórek, który prowadzi do powstania dwu nowych komórek, obu z takim samym składem chromosomów, jak u komórki rodzicielskiej.
Sperma i komórki jajowe powstają w czasie innego procesu, tak zwanej mejozy. Mejoza działa bardzo podobnie jak mitoza, z jednym ważnym wyjątkiem. Podczas mejozy każda para chromosomów dzieli się lub rozłącza się tak, że każda komórka potomna otrzymuje tylko jeden chromosom od oryginalnej pary rodzicielskiej. Zanim się w pełni rozwiną, komórki reprodukcyjne występują z czterdziestoma sześcioma chromosomami. Ale gdy dojrzewają proces mejozy zmniejsza ich liczbę do dwudziestu trzech. Dlatego przy zapłodnieniu sperma i komórka jajowa zawierają po 23 chromosomy, połowę normalnej liczby. Błędy w podziale komórek podczas mejozy są bardzo częste. Więcej niż połowa poronień podczas pierwszego trymetru ciąży ma nieprawidłowości chromosomowe. Dla większości ludzi wady chromosomów zdarzają się w pięciu przypadkach na tysiąc urodzeń, czyli 0.5%. Ale wśród dzieci z opóźnieniem rozwoju i licznymi wadami przy porodzie, przypadki te wzrastają do 8-14%.
Wiele anormalnych zdarzeń i błędów ma miejsce podczas mejozy i może dotknąć wzrost i rozwój dziecka. Niektóre z tych błędów mogą prowadzić do zespołu Downa.
Zespół Downa zwykle powstaje w wyniku nie rozłączenia lub nieudanego podziału na dwie równe części podczas mejozy. Podczas nie rozłączania jedna komórka potomna otrzymuje dwadzieścia cztery chromosomy, a druga dwadzieścia dwa chromosomy. Komórka z dwudziestoma dwoma chromosomami (przy brakującym całym chromosomie) nie może przeżyć i nie może zostać zapłodniona. Z drugiej strony jajo i sperma z dwudziestoma czterema chromosomami mogą przeżyć i są płodne. Gdy dojdzie do zapłodnienia powstałe jajo ma czterdzieści siedem chromosomów zamiast czterdziestu sześciu. Lekarze opisują to jako trisomię (trzy chromosomy). W zespole Downa dwudziesta pierwsza para chromosomów nie rozdziela się właściwie. I dlatego nazywa się to trisomią 21, co jest też innym określeniem zespołu Downa.
W trisomii 21 błędny podział chromosomów podczas mejozy prowadzi do powstania zapłodnionego jaja z trzema chromosomami 21 zamiast dwóch. Gdy nowo powstały zarodek zaczyna rosnąć przez podział i kopiowanie komórek, dodatkowy chromosom też jest kopiowany i przekazywany każdej komórce. W wyniku tego wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom 21. Ten rodzaj zespołu Downa nazywa się nie rozłączną trisomią 21, co oznacza, że wynika z błędu w rozłączeniu lub podziale wewnątrz komórki jajowej bądź spermy 21 pary chromosomów. Około dziewięćdziesiąt pięć procent dzieci z zespołem Downa ma nie rozłączną trisomię 21.
Osiem procent dzieci z zespołem Downa, które nie mają nie rozłącznej trisomii 21, ma jeden z dwóch innych typów: translokacje lub mozaicyzm. W translokacyjnej trisomii 21 też są trzy kopie chromosomu 21, ale dodatkowy chromosom jest dołączony do innego chromosomu, zwykle numer 14, albo innego numer 21. Trzy lub cztery procent dzieci z zespołem Downa mają translokacyjną trisomię 21. Zwykle mają te same cechy co dzieci z nie rozłączną trisomią.
Chociaż dzieci z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom 21 wszystkie pozostałe chromosomy są normalne. W rzeczywistości materiał genetyczny w chromosomie 21 też jest normalny; po prostu jest go za dużo. Pomimo tego, że mechanizm jest wciąż nieznany, dodatkowy materiał chromosomowy, lub trisomia, która wynika z obecności trzech kopii chromosomu 21, powoduje genetyczną nierównowagę, która ma wpływ na normalny wzrost i rozwój. Co więcej naukowcy ostatnio odkryli, że jedynie część chromosomu 21 ma wkład do zespołu Downa. Na chromosomie 21 jest bardzo mały segment tzw. obszar krytyczny, który, o ile jest obecny w trzech kopiach, powoduje powstanie zespołu Downa. Obszar ten znajduje się w dolnej części chromosomu 21. Rysunek 10 ilustruje tą część chromosomu numer 21, która odpowiada za pojawienie się zespołu Downa oraz pokazuje kilka genów, które zostały zlokalizowane na tym chromosomie. Lekarze i naukowcy uważają, iż właśnie te geny odpowiadają za pojawianie się cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Co więcej naukowcy wierzą, że dodatkowy materiał genetyczny powoduje niepełny, a nie anormalny wzrost i rozwój. Na przykład serce u ludzi z zespołem Downa zasadniczo funkcjonuje normalnie, ale ścianka rozdzielająca dwie komory serca często nie jest w pełni rozwinięta. Podobnie rozdzielenie palców nie jest zupełne i zdarza się, że pozostają połączone błoną.
Jakie są dzieci z zespołem Downa?
Lekarze często są w stanie dostrzec dziecko z zespołem Downa zaraz po porodzie. Typowo u noworodków z zespołem Downa występują różnice w twarzach, szyi, rękach i stopach oraz słabsze naprężenia mięśni. Zlepek tych cech wzmaga podejrzenia lekarza. Po zbadaniu dziecka, lekarz zazwyczaj zleci badania chromosomów, by potwierdzić tezę.
cechy najczęściej łączone z zespołem Downa :
Wiotkość mięśni
Dzieci z zespołem Downa mają słabe naprężenia mięśni, jest to tak zwana hypotomia. Oznacza to, że mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Słabe naprężenia mięśni dotyczą wszystkich mięśni ciała. Jest to istotna cecha fizyczna, która alarmuje lekarzy, by sprawdzili dokładnie czy nie ma innych cech zespołu Downa. Co ważniejsze, słabe naprężenia mięśni mają wpływ na zdolności ruchowe twojego dziecka, jego siłę i rozwój. Większość z cech związanych z zespołem Downa nie ma wpływu na zdolności do wzrostu i uczenia się, ale zwiotczenie mięśni może utrudnić wszystkie obszary rozwoju. Na przykład ma wpływ na rozwój umiejętności takich jak przewracanie się, siadanie, stanie, chodzenie. Innym obszarem, w którym zwiotczenie mięśni będzie przeszkodą dla rozwoju twojego dziecka jest żywienie i przyjmowanie posiłków jako że mięśnie twarzy są słabsze.
Hypotomia nie jest uleczalna. To znaczy, że naprężenia mięśni najprawdopodobniej zawsze będą trochę mniejsze niż u innych dzieci. Jednak często możne to z czasem poprawić przez fizyczną terapię. I z tego powodu duży nacisk jest kładziony na dobrą fizyczną terapię, która mogłaby pomóc dzieciom ze zwiotczałymi mięśniami rozwijać się poprawnie, zwłaszcza gdy są bardzo małe.
Rysy twarzy
Nos. Twarz dziecka może być lekko szersza niż twarz innych dzieci a grzbiet nosa może być bardziej płaski niż u innych dzieci. Często dzieci z zespołem Downa mają mniejsze nosy niż reszta dzieci. Także przewody nosowe mogą mniejsze niż u innych dzieci i znacznie szybciej mogą być przekrwione.
Oczy. Oczy dziecka mogą wydawać się trochę skośne. I to z powodu trochę orientalnego wyglądu zespół Downa dotąd był nazywany "mongolizmem". Twój lekarz może nazywać to skośnym ustawieniem szpary powiekowej. Oczy mogą też mieć małe fałdy w wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Tęczówka oka może mieć jasne plamki, zwane plamkami Brushwielda. Częściej się je widzi u dzieci o niebieskich oczach. Nie mają wpływu na wzrok twojego dziecka i nie są zbyt łatwo zauważalne. Niemniej jest to bardzo ważne, by sprawdzać wzrok dziecka, bo problemy ze wzrokiem są częstsze u dzieci z zespołem Downa niż u innych dzieci.
Usta. Usta dziecka mogą być mniejsze, a podniebienie ust płytkie. Gdy cechom tym towarzyszą słabe naprężenia mięśni, język może wystawać lub wydawać się duży w porównaniu z ustami.
Zęby. Zęby dziecka mogą wychodzić późno i w nietypowej kolejności. Dzieci zwykle dostają swoje zęby w tym samym porządku, ale ząbki dzieci z zespołem Downa wydają się wychodzić według własnych reguł. Mogą też być mniejsze, mieć inny kształt, być nie na swoim miejscu. Problemy te wracają gdy dziecko dostaje swoje stałe zęby.
Uszy. Uszy dziecka mogą być mniejsze a końcówki mogą się zwijać. Dodatkowo, uszy niektórych dzieci z zespołem Downa są położone nieco niżej na głowie. Zazwyczaj też przewody słuchowe są mniejsze, co utrudnia badania twojemu pediatrze. A ponieważ są małe, przewody słuchowe łatwo się zatykają powodując pogarszanie słuchu. Z tego powodu bardzo ważnym jest by wcześnie przeprowadzać badania audiologiczne.
Kształt głowy
Dzieci z zespołem Downa mają mniejsze głowy niż zwykle. Najczęściej ich rozmiar głowy przypada na dolne 3% w standardowych tabelach dotyczących dzieci. Fachowo nazywa się to mikrocefalią. Różnica rozmiarów nie jest jednak dostrzegalna. Badania wykazały, że głowa pomimo tego, iż mniejsza niż średnia, jest proporcjonalna do reszty ciała. Tył głowy może być bardziej płaski (brachycephaly). Szyja może się wydawać krótsza, a noworodki mogą mieć luźne fałdy skóry z tyłu szyi, które znikają wraz ze wzrostem dziecka. Miękkie miejsca na głowie (ciemiączka), które występuje u wszystkich dzieci, mogą być większe a ich twardnienie może trwać dłużej u dzieci z zespołem Downa.
Postawa
Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu ale potem nie rozwijają się tak szybko jak pozostałe dzieci. Z tego powodu dla dziewczynek i chłopców z zespołem Downa używa się specjalnych wykresów wzrostu. Podczas rutynowych badań twój lekarz zmierzy dziecko i wykreśli jego wzrost i wagę, by upewnić się, że właściwie przybiera na wadze i rośnie prawidłowo. Młodzież z zespołem Downa osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia. Przeciętny wzrost dla mężczyzn to 5 stóp i 2 cale (153 cm), a dla kobiet 4.5 stopy (137 cm). Młodzież i dorośli z zespołem Downa mają skłonność do otyłości.
Dłonie i stopy
Ręce dziecka mogą być mniejsze a jego palce mogą być krótsze niż u innych dzieci. Dłoń każdej ręki może mieć tylko jedną bruzdę (transverse palmar lub simian crease), a piąty palec może się lekko zakrzywiać do środka. Zazwyczaj stopy dzieci z zespołem Downa są normalne, a jedynie może pojawić się luka między pierwszym a drugim palcem. Często na podeszwie stopy, wewnątrz tej przerwy, pojawia się głęboka bruzda.
Inne cechy fizyczne :
Klatka piersiowa. Klatka piersiowa może mieć lejkowaty kształt (gdy kość klatki jest przyciskana) lub kształt podobny do "ptasiej" klatki piersiowej ( zakrzywiona od ścianek klatki piersiowej ). Żadna z tych różnic kształtu klatki piersiowej nie stwarza problemów medycznych.
Skóra. Skóra dziecka może mieć plamki, być jasna i wrażliwa na podrażnienia.
Włosy. Dzieci z zespołem Downa najczęściej mają cienkie, delikatne, często rzadkie włosy.
Większość noworodków z zespołem Downa nie ma większości cech fizycznych tu opisanych. W ogólności najczęstszymi cechami są słabe naprężenia mięśni, skośne oczy i małe uszy. Z jedynym wyjątkiem wiotkości mięśni, żadna z tych cech nie stanowi przeszkody ani dla zdrowia ani dla właściwego funkcjonowania twojego dziecka. Jako że dziecko ma dodatkowy chromosom, może mieć ono cechy, w których pod pewnymi względami będzie przypominało inne dzieci z zespołem Downa. Jednakże twoje dziecko ma też 22 pary całkowicie normalnych chromosomów i dlatego będzie ono przypominać swoich rodziców, braci i siostry, oraz będzie mieć swoje indywidualne i unikatowe cechy.
Inteligencja dziecka
Dzieci z zespołem Downa często są opóźnione umysłowo. To znaczy, że uczą się wolniej, mają problemy ze złożonym rozumowaniem i osądem. Stopień upośledzenia umysłowego jest jednak bardzo różny. Dziecko będzie w stanie się uczyć; a to czego się nauczy, tego nie straci. Najważniejsze jest, by pamiętać, że intelektualne i towarzyskie umiejętności dzieci z zespołem Downa są maksymalnie rozwijane o ile są one wychowywane wraz z rodziną we wspierającym je środowisku.
Większość dzieci z zespołem Downa cechuje średnie lub łagodne upośledzenie umysłowe. Niektóre dzieci są w większym stopniu upośledzone umysłowo, inne mają inteligencję niemal na normalnym poziomie.
Nigdy nie wolno jednak zapominać, że wyniki IQ nie przekreślają możliwości zdobycia umiejętności zadbania o siebie, wykonania produktywnej pracy, i co najważniejsze, uczenia się. Jednym z mitów, który od dawna przeszkadzał dzieciom z zespołem Downa, jest twierdzenie, że z powodu swojego relatywnie niskiego IQ nie są one w stanie się uczyć. To absolutnie nie jest prawdą.
Naukowcy jeszcze nie rozumieją w jaki sposób dodatkowy chromosom wpływa na zdolności umysłowe. Badania wskazują na to, że nadmiar materiału chromosomowego w 21 parze chromosomów powstrzymuje lub ingeruje w normalny rozwój mózgu. Zarówno rozmiar jak i złożoność strukturalna mózgu są inne dla dzieci z zespołem Downa, ale jak (i czy w ogóle) ma to wpływ na funkcjonowanie mózgu pozostaje nieznane. Umysł ludzki kontroluje niemal wszystkie funkcje ciała, łącznie z koordynacją mięśni, pięcioma zmysłami, inteligencją i zachowaniem. Różnice w chromosomach, jak zespół Downa, wpływają na mózg i centralny układ nerwowy, powodując opóźnienia w rozwoju i fizycznym i umysłowym.
W jaki sposób opóźnienie umysłowe wpłynie na dziecko? Chociaż efekty są różne u różnych dzieci, ale generalnie opóźnienie umysłowe spowolni rozwój. Dziecko będzie się uczyć nowych umiejętności wolniej niż inne dzieci, trudniej mu będzie utrzymać uwagę przez dłuższy okres czasu, jego pamięć może funkcjonować gorzej niż u innych dzieci i będzie miał więcej problemów z zastosowaniem tego co się nauczył na jednym układzie do innego (uogólnianie). Również uczenie się zaawansowanych umiejętności będzie dla niego cięższe. Umiejętności wymagające szybkiego osądu, skomplikowanych koordynacji i szczegółowej analizy będą dla niego znacznie trudniejsze. To nie oznacza, że nigdy nie będzie mógł rozwinąć bardziej zaawansowanych umiejętności; ale będzie to cięższe i zajmie więcej czasu.
Przyszłość dziecka z zespołem downa
W ogólności dzieci z zespołem Downa mogą dorosnąć tak, by być w stanie w bardzo dużym stopniu funkcjonować samodzielnie. Wraz z tendencją do życia w większych grupach, które się zachęcają do życia w niezależności i poleganiu na sobie, coraz to mniej dorosłych ludzi z zespołem Downa pozostaje w rodzinnym domu. Potrafią zadbać o siebie, utrzymać stałą pracę, mieć rodziny i przyjaciół. (...) Współczesne prawo chroni ludzi niepełnosprawnych od dyskryminacji, która dotąd tak pozbawiała ich wszelkich możliwości. Tak więc dzisiaj jest naprawdę mnóstwo realnych możliwości uczenia się, rozwoju i bycia produktywnym przez całe życie. Niemniej zdobywanie niezależności i umiejętności polegania na sobie wymaga bardzo dużo wysiłku. Zdobycie tych zasadnicze podstaw, które pozwolą na to, by dziecko wyrosło na radzącego sobie w życiu dorosłego człowieka, wiedzie przez bardzo ciężką prace podczas pierwszych lat jego życia.
Gdy dzieci z zespołem Downa dorastają, rodzice zaczynają się zastanawiać nad ich zdolnościami rozrodczymi. Sprawa jest inna dla dzieci płci męskiej i żeńskiej. Mężczyźni z zespołem Downa nie mogą mieć dzieci. Wynika to albo z powodu braku lub małej ilości spermy albo z innych, dotąd nieznanych powodów. Ale dzieci z zespołem Downa dorastają i dojrzewają seksualnie. Większość kobiet z zespołem Downa jest płodna, ale bardzo często ich komórki jajowe zawierają dodatkowy chromosom 21. I w konsekwencji najprawdopodobniej urodzą dziecko z zespołem Downa.
REHABILIATCJA
Nie ma jednej, niezawodnej recepty na wspieranie rozwoju dziecka z zespołem Downa. Każde dziecko rozwija się w swoim rytmie, ma swoje uzdolnienia i trudności. Wszystkie stosowane przez oddziaływania powinny być dobrane do jego indywidualnych potrzeb i możliwości psychofizycznych. Aby te potrzeby określić, niezbędna jest kompleksowa diagnoza rozwoju dziecka, obejmująca: ocenę somatycznego stanu dziecka, ocenę rozwoju ruchowego, umysłowego, emocjonalnego i społecznego, w tym rozwoju mowy.
WCZESNE WSPIERANIE
Każde dziecko ma wewnętrzny napęd do rozwoju. To dążenie najpełniej wyraża się w zabawie. Wychowując dziecko w pełni sprawne, na ogół nie musimy zachęcać go do różnorodnych form aktywności. Natomiast w przypadku dzieci rozwijających się z opóźnieniem umiejętne pobudzanie aktywności i ukierunkowywanie działań jest rzeczą ważną i potrzebną.
Wczesne wspieranie rozwoju to szereg oddziaływań stymulujących prowadzonych w formie zabaw, ćwiczeń, a także odpowiednie postępowanie wychowawcze, mające na celu minimalizowanie trudności rozwojowych dziecka, tak aby uzyskało ono optymalny (czyli potencjalnie osiągalny dla niego) rozwój w sferze ruchowej, intelektualnej, emocjonalnej i społecznej. W przypadku, gdy u dziecka występują problemy zdrowotne (np. kardiologiczne lub endokrynologiczne), potrzebne będzie również odpowiednie leczenie, ale o tym powinien zawsze zdecydować lekarz.
Stymulacja rozwoju może obejmować sferę ruchową, intelektualną, emocjonalną i społeczną oraz mowy i powinna być prowadzona jak najwcześniej. Dzięki temu dzieci nauczą się nowych umiejętności i zbiorą doświadczenia, które ułatwią im adaptację w różnych sytuacjach życiowych w przedszkolu, szkole, w życiu dorosłym. Zapobiega to nawarstwianiu się wtórnych (w stosunku do pierwotnego opóźnienia) nieprawidłowości, np. wad postawy, zaburzeń emocjonalnych, osobowości i innych, które mogą dodatkowo hamować rozwój dziecka.
LECZENIE RUCHEM
Terapia ruchem to istotny element kompleksowego wspomagania dzieci z zespołem Downa, których rozwój jest opóźniony. Korzystny wpływ aktywności ruchowej widoczny jest w wielu sferach. Umiejętności ruchowe pozwalają na zdobywanie nowych doświadczeń i tym samym wspomagają rozwój poznawczy dziecka. Wzajemne sprzężenie tych sfer jest tak duże, że w pierwszych latach życia dziecka rozpatruje się je łącznie, jako rozwój psychoruchowy. Sprawność ruchowa daje szansę na większą samodzielność, zdobywanie nowych doświadczeni umiejętności. W grach i zabawach z rówieśnikami jest źródłem przyjemności, wpływa na samoocenę i poczucie własnej wartości.
Specjalista usprawniania ruchowego dokonuje m.in. oceny napięcia mięśniowego. Zwraca uwagę na umiejętności (w zależności od wieku i poziomu rozwoju dziecka) związane ze zmianą pozycji w leżeniu, kontrolą głowy, przemieszczaniem się przez pełzanie, czworakowanie lub w inny specyficzny sposób, osiąganiem pozycji w siadzie i klęku, pionizowaniem się i chodzeniem. Oceniana jest również sprawność rąk, koordynacja wzrokowo-ruchowa, osiąganie równowagi w różnych pozycjach, orientacji w schemacie ciała i przestrzeni.
W przypadku dzieci z zespołem Downa dużą wagę należy przywiązywać do rozwijania sprawności rąk. Nie potrzeba do tego wyszukanych zabawek i przyrządów. Manipulowanie przedmiotami codziennego użytku, a w przypadku już trochę starszych dzieci również samodzielne jedzenie, mycie, zabawy w piasku, ugniatanie ciasta i malowanie farbami to przykłady skutecznego i sprawiającego radość usprawniania manualnego.
ZMYSŁY WSPÓŁPRACUJĄCE
Przez zmysł wzroku, słuchu, smaku, węchu, dotyku i zmysł równowagi odbieramy bodźce z ciała i otoczenia. Informacje te przekazywane są do mózgu, następnie odpowiednio segregowane i interpretowane, tak abyśmy mogli zareagować w sposób odpowiedni w danej sytuacji.
Aby dziecko mogło prawidłowo funkcjonować - biegać, skakać, manipulować, wszystkie zmysły muszą ze sobą harmonijnie współpracować. Z rozwojem integracji zmysłowej wiąże się więc całokształt funkcjonowania człowieka, ponieważ to, w jaki sposób odbieramy i interpretujemy bodźce wzrokowe, słuchowe, dotykowe, czucia głębokiego i związane z odczuwaniem równowagi i ułożenia ciała w przestrzeni, wpływa na jakość i precyzję wykonywanych czynności. Integracja zmysłowa zaczyna się już w pierwszych miesiącach życia płodowego (dziecko w łonie matki odbiera przecież wrażenia związane z czuciem ruchu, dotyku) i przebiega najbardziej intensywnie przez pierwsze lata. Wszelkiego rodzaju zabawy dziecięce i czynności codzienne, a szczególnie aktywność ruchowa, sprzyjają rozwojowi integracji zmysłowej.
Bywa jednak, że u niektórych dzieci występują zaburzenia w odbiorze i przetwarzaniu wrażeń zmysłowych. Mogą reagować na bodźce w sposób nadwrażliwy lub też niedowrażliwy. Tego typu dysfunkcje mogą występować również u dzieci z zespołem Downa. Przy czym należy zaznaczyć, że jest to sprawa bardzo indywidualna i nie dotyczy wszystkich dzieci dotkniętych tym zespołem.
ROZWÓJ MOWY
Dzieci z zespołem Downa powinny być objęte opieką logopedyczną już w pierwszych miesiącach życia, ponieważ jedną z cech tego zespołu jest wiotkość mięśniowa. Dotyczy ona wszystkich mięśni szkieletowych, w tym również mięśni twarzy, gardła, krtani, warg i języka - czyli tych, które są używane podczas ssania i żucia pokarmów oraz podczas mówienia.
Czynność mówienia zależy w dużym stopniu od jakości ruchu tych narządów, a wiotkość mięśni może tę sprawność obniżyć.
Wczesne wspomaganie logopedyczne będzie zatem polegało na nauczeniu rodziców prowadzenia odpowiedniej terapii ustno-twarzowej, której celem jest uaktywnienie mięśni za pomocą dotyku i proprioceptywnej stymulacji, aby umożliwić dziecku kontrolę nad ruchami mimicznymi, ruchami związanymi z prawidłowym ssaniem, żuciem i połykaniem, jak również domykaniem jamy ustnej, cofaniem języka. Przyniesie to korzystny wpływ na umiejętności artykulacyjne dziecka. Tego typu oddziaływania wymagają zwykle ingerencji mechanicznej (np. wewnątrz jamy ustnej przy masowaniu języka lub dziąseł), ważne więc jest, aby były stosowane w atmosferze akceptacji przez osobę, z którą dziecko ma dobry kontakt, czyli najlepiej przez mamę. Rola rodziców, a zwłaszcza matki jest w tym wczesnym okresie najważniejsza. Z nią bowiem dziecko spędza najwięcej czasu, słucha, jak mama mówi, uśmiecha się, obserwuje jej twarz, ruchy narządów artykulacyjnych i naśladuje. Dobry kontakt z najbliższymi osobami (początkowo niewerbalny) stanowi istotną podstawę dla rozwoju późniejszych, werbalnych form komunikowania się.
ROZWÓJ PSYCHICZNY
Psycholog jest członkiem zespołu, który dokonuje oceny rozwoju psychicznego dziecka. Bada m.in. umiejętność nawiązywania kontaktu, reakcje emocjonalne, spostrzeganie wzrokowe, rozumienie i zdolność komunikowania się. U starszych dzieci ocenia również dojrzałość do funkcjonowania w grupie i współpracy w sytuacji zadaniowej, samodzielność, poziom myślenia, zdolność koncentracji uwagi i zapamiętywania. Zwraca uwagę na koordynację ruchową dziecka i sprawność manualną, ponieważ ręce są najdoskonalszym narzędziem poznawania świata, toteż posługiwanie się nimi powoduje nabywanie nowych doświadczeń i umiejętności.
Wskazuje rodzicom na mocne sfery rozwoju oraz na te, które wymagają wspomagania. Wspólnie z nimi ustala, jakiego rodzaju zabawy z dzieckiem będą korzystnie przyczyniać się do jego rozwoju. Zależy to od wieku dziecka i poziomu jego rozwoju, ale także od jego potrzeb i zainteresowań.
Jak pomóc rodzicom?
RZETELNA INFORMACJA l PORADNICTWO
Często rodzice dobrze zdają sobie sprawę z możliwości i ograniczeń dziecka. Jednak zdarza się, że trudno jest im postrzegać rozwój jako proces ciągły, powolny, czasem są zbyt niecierpliwi i wolne postępy umykają ich uwadze, lub też własne oczekiwania i ambicje powodują, że trudno jest im docenić umiejętności dziecka. Zdarza się również, że zachowania dziecka stają się dla nich niezrozumiałe, rodzą wiele obaw i lęków lub są nieprawidłowo interpretowane (np. trudności w jedzeniu mogą być postrzegane jako upór, a nie problemy z połykaniem pokarmu). Dzieje się tak zwłaszcza wtedy, gdy z dzieckiem nie można nawiązać kontaktu słownego.
W rozmowie ze specjalistami rodzice mogą uzyskać nie tylko informacje o stanie dziecka, o przyczynach trudności rozwojowych i o tym, jak je pokonywać, ale także o postępach i mocnych stronach, w oparciu o które należy stymulować jego rozwój.
Instruktaż dotyczący sposobów postępowania z dzieckiem udzielany jest rodzicom przez różnych specjalistów: psychologa, lekarza, fizjoterapeutę, pedagoga, logopedę.
INNE SPOSOBY POMOCY RODZINIE
Spotkania w grupie wsparcia dla rodziców dają możliwość wymiany doświadczeń związanych z wychowaniem dziecka. Dla wielu rodziców informacje uzyskane od ludzi znajdujących się w podobnej sytuacji życiowej są cennym źródłem.
Prowadzi się także psychoterapię grupową lub indywidualną, która ma na celu kształtowanie prawidłowych postaw w stosunku do dziecka. Może być prowadzona tylko przez osoby posiadające certyfikat psychoterapeuty.
Ważna jest też współpraca z instytucjami i osobami, które są zaangażowane w opiekę nad dzieckiem i rodziną (przedszkola, szkoły, poradnie psychologiczno - pedagogiczne, poradnie zdrowia psychicznego, lekarz rodzinny, ośrodek pomocy społecznej). Ta forma pomocy rodzinie polega m.in. na wydawaniu opinii o stanie dziecka i wskazań odnośnie stymulacji rozwoju, popieranie starań o przyznanie różnych form pomocy socjalnej. Jest to również w miarę możliwości próba integrowania działań na rzecz dziecka w jego lokalnym środowisku.
Wszystkie sposoby wspierania rodziny dziecka z zespołem Downa są uzależnione od jej indywidualnych potrzeb. Muszą być też przez nią akceptowane.
ZABURZENIA ROZWOJU:
ZESPÓŁ DOWNA
Lublin 2003
Uznaje się że jest kilka grup które mówią o źródłach i przyczynach zaburzeń rozwojowych. Wyodrębnić można trzy podstawowe:
Uwarunkowania biologiczne
Uwarunkowania społeczne i pedagogiczne
Biopsychiczne
Do pierwszej grupy można zaliczyć:
chromosomopatie (różnorakie anomalie dotyczące składu oraz podziału chromosomów płciowych: żeńskich (XX) i męskich (XY);
embriopatie (wszystkie uszkodzenia powstałe w okresie życia wewnątrzmacicznego); rodzaje embriopati
wirusowa, spowodowana wirusem grypy, odry, świnki, ospy wietrznej, żółtaczki zakaźnej, różyczki, malarii;
toksyczna spowodowana m.in. lekami używkami, barbituranami, solami metali ciężkich, benzenem i jego pochodnymi, tlenkiem węgla, związkami azotu, siarki i aldehydami;
hemolityczna spowodowana konfliktem serologicznym między matką a jej płodem;
urazy czaszki spowodowane dysproporcją miedzy wymiarami kości miednicy kobiety rodzącej a główką płodu;
mechaniczne uszkodzenia czaszki (np. wskutek wadliwie użytych kleszczy);
zapalenie mózgu i opon mózgowych;
wcześniactwo (ciąża trwająca ponad 28 dni, ale krócej niż 37 tygodni; waga ciała 1000g, lecz mniejsza niż 2500g; długość ciała mniejsza niż 48 cm);
Do drugiej grupy:
nieprawidłowa struktura rodziny;
- niekorzystne układy właściwości psychicznych obojga rodziców:
• despotyczna, agresywna matka i tzw. ojciec nieobecny;
• lękowo nastawiona, perfekcjonistyczna matka - surowy, rygorystyczny ojciec;
• nadmiernie opiekuńcza matka - ojciec chłodny uczuciowo lub tez ojciec agresywny, groźny;
- wadliwe oddziaływanie wychowawcze rodziców
• wychowanie nadmiernie pobłażliwe (liberalne);
• wychowanie surowe rygorystyczne (autokratyczne);
• wychowanie demokratyczne z tendencjami anarchistycznymi;
- błędy wychowawcze popełniane przez rodziców stosunku do dzieci poważnie chorych (np. z mikrouszkodzeniami układu nerwowego, somatycznie słabymi i fizycznie mało wydolnymi lub autystycznymi);
- nieprawidłowe oddziaływanie dydaktyczno-wychowawcze szkoły i środowiska społeczno-kulturowego.
Do trzeciej grupy czynników biopsychicznych można zaliczyć:
zły stan zdrowia
dysfunkcje narządów ruchu
choroby somatyczne (np. anemia, angina reumatyzm, choroby serca;
dysleksja, dysgrafia, dysortografia (trudności w nauce czytania i pisania);
upośledzenie umysłowe (oligofrenie),
upośledzenie rozwoju związków społecznych,
upośledzenie komunikacji interpersonalnej,
zaburzenia zachowania,
zaburzenia lękowe,
zaburzenia odżywiania,
zaburzenia wydalania,
zaburzenia tożsamości płciowej;
zaburzenia mowy,
zaburzenia występujące po urazie psychicznym (reakcje stresowe),
zaburzenia przystosowawcze,
To tylko niewielka ilość informacji na temat źródeł zaburzeń rozwojowych. Aby dokładnie zgłębić wiedzę na ten temat, odsyłam do szerokiej gamy literatury na ten temat.
Moja praca dotyczy choroby określanej mianem ZESPOLU DOWNA i zalicza się do grupy upośledzeń umysłowych.
Upośledzenie umysłowe, niedorozwój umysłowy, pojęcie zbiorcze dla wszystkich stanów wrodzonego niskiego poziomu inteligencji. Niższa niż przeciętna sprawność intelektualna, która powstała w okresie rozwojowym i jest związana z jednym lub więcej zaburzeniami w okresie: dojrzewania, uczenia się lub społecznego przystosowania.
Za przyczynę upośledzenia umysłowego przyjmuje się zakażenia i zatrucia, urazy okołoporodowe lub mechaniczne, zaburzenia przemiany materii, ciężkie schorzenia mózgu, choroby w okresie życia płodowego, aberracje chromosomowe (np. zespół Downa), wcześniactwo). Często zmianom psychicznym towarzyszą również anomalie rozwoju fizycznego, wady rozwojowe itp.
Upośledzenie umysłowe występuje u 2-3% populacji. Wśród dorosłych liczbę osób upośledzonych umysłowo określa się na 1%. Wielu upośledzonych umysłowo pod wpływem wychowania i troskliwej opieki przechodzi do grupy osób o prawidłowej inteligencji. Przeciętny poziom inteligencji mieści się między 90 i 110 punktami ilorazu inteligencji, pomiędzy 70 a 89 znajduje się obszar o niższej niż przeciętna inteligencji, pomiędzy 50 i 70 - upośledzenie lekkie. W tej grupie znajduje się 3/4 wszystkich upośledzonych. Głębsze upośledzenie umysłowe dzieli się na: umiarkowane, znaczne i głębokie.
Poprzednio obowiązywał podział na debilizm, imbecylizm oraz idiotyzm. Osoby upośledzone w lżejszym stopniu mogą ukończyć szkoły specjalne, a czasem nawet szkołę podstawową i średnią, zdobyć zawód. Często mają dobry kontakt z otoczeniem, są pogodne, rzadko konfliktowe lub agresywne. W sprzyjających warunkach mogą pracować, nawet zakładać własne rodziny.
Osoby o niższym poziomie wymagają opieki innych osób, nie są w stanie nauczyć się prostych czynności. W najgłębszych stanach niezbędny jest ich pobyt w domach opieki społecznej. Dużą rolę w zapobieganiu upośledzeniu umysłowemu może odgrywać profilaktyka, poradnictwo genetyczne, właściwe prowadzenie ciąży i porodu.
Bibliografia:
Jadwiga Różycka „Dziecko o obniżonej sprawności umysłowej”
Wydawnictwo wrocławskie
Przegląd Reader's Digest „Encyklopedia zdrowia”
http://darzycia.nowoczesny.pl/
www.student.e-tools.pl