32184

został już poznany i udowodniony.

Można w tym kontekście powiedzieć także, że w wyniku doboru naturalnego organizm człowieka nie tylko został wyposażony w liczne cechy umożliwiające mu przeżycie, rozród i biologiczne doskonalenie, ale i w zdolności przystosowywania się do różnorodnych, krócej lub dłużej oddziaływających warunków bytowania zdrowotnego. Zawarty w materiale chromosomowym potencjał genetyczny (tzw. genotyp), indywidualnie zróżnicowany dla każdego organizmu, warunkuje w znacznym stopniu nie tylko osobniczy proces rozwoju, ale także poziom inteligencji (z możliwością dalszego jej doskonalenia), wzrost, rozwój uzębienia, różnice między rasowe itp. Jakiekolwiek zmiany w zakresie liczby lub struktury chromosomów (noszące nazwę aberracji chromosomowych), zachodzące pod wpływem środowiskowych czynników mutagennych, prowadzą do określonych wad rozwojowych, oraz do występowania genetycznie uwarunkowanych, przekazywanych przez rodziców dzieciom tzw. wrodzonych stanów chorobowych.

Te genetyczno- rodzinne uwarunkowania i pojawiające się aberracje chromosomalne sprawiają też, że w wielu wypadach rodzące się nowe organizmy, mimo że w momencie urodzenia nie wykazują zmian chorobowych, mogą kryć w sobie i ujawnić w toku wzrostu i rozwoju pewną predyspozycję, czyli podatność do wystąpienia określonych chorób, np. cukrzycy, otyłości, niektórych typów nowotworów, określonych zaburzeń psychicznych o typie schizofrenii, określonych defektów odporności, itd.

Należy jeszcze uświadomić sobie fakt, że powstałe pod wpływem takich czy Innych czynników mutacje mogą w pierwszych pokoleniu nie powodować uchwytnych zmian, a ujawnić się dopiero w pokoleniu dzieci zrodzonych z tych właśnie osób. Zmiany manifestują się określonymi defektami zdrowotnymi, będącymi wyrazem istniejących uwarunkowań genetycznych. Defekty genetyczne jednego lub obojga rodziców mogą się sumować i potęgować niekorzystne uwarunkowania zdrowotne u ich dzieci. Stad też w profilaktyce następstw tego typu defektów jest poradnictwo genetyczne przedmałżeńskie, mające na celu określenie prawdopodobieństwa(na podstawie odpowiednich badań i praw dziedziczenia) urodzenia dziecka obarczonego jakąś wadą lub chorobą, która już uprzednio wystąpiła w tych rodzinach. W przypadku stwierdzenia w tych badaniach dużego ryzyka jej wystąpienia należy odradzać zawieranie małżeństw między takimi osobnikami, aby ograniczyć czy zniwelować to ryzyko. Ryzyko takie wzrasta również u dzieci małżeństw spokrewnionych, a także wraz z wiekiem rodziców, zwłaszcza matki.

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,

z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.

Istnieje w iele chorób genetycznych. Chciałabym krótko opisać niektóre z nich.

ZESPÓŁ DOWNA

Zespól Dow na występuje u jednego na 600-800 żyw o urodzonych now orodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Dow na w zrasta w raz z wiekiem matki - jest znacznie w iększe w śród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy- skośne ustawienie szpar powiekowych, opadające ku dołow i kąciki ust, otwarte usta, stosunkowo duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Now orodki z zespołem Dow na są zw ykle bardziej w iotkie niż ich rów ieśnicy, często spraw iają problemy

2