4742459569

Propedeutyka diagnostyki klinicznej, IV rok OAM Wydz. Farmaceutyczny UJCM 2011/2012

Najczęściej wykonywane oznaczenia:

•    aktywność białka C

•    stężenie wolnego białka S, aktywność białka S

•    aktywność antytrombiny (AT)

•    oporność na aktywowane białko C (aPTT w obecności i bez aktywowanego białka C)

•    czynnik V Leiden (mutacja genu łańcucha ciężkiego czynnika V; FV:Q506)

•    mutacja G20210A genu protrombiny

•    obecność antykoagulantu toczniowego i przeciwciał antyfosfolipidowych

•    aktywność czynnika VIII (FVIII:C)

•    stężenie homocysteiny, mutacja C677T genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR)

Leczenie acenokumarolem lub warfaryną powoduje obniżenie aktywności białek C i S oraz poziomu wolnego białka S, może powodować wzrost aktywności antytrombiny, interferuje też w oznaczaniu antykoagulantu toczniowego. Leczenie heparyną powoduje obniżenie aktywności antytrombiny i interferuje w oznaczeniach antykoagulantu toczniowego. Oznaczeń w kierunku trombofilii (z wyłączeniem testów genetycznych) nie należy wykonywać w czasie trwania epizodu zakrzepowo-zatorowego (najlepiej odczekać 8-12 tygodni). Stężenie i aktywność niektórych czynników krzepnięcia i inhibitorów zmieniają się w czasie reakcji zapalnej oraz w ciąży, u dzieci (zwłaszcza noworodków) mogą być niższe niż u dorosłych.

Zespół antyfosfolipidowy (APS)

zespół autoimmunologiczny, często współistniejący z toczniem trzewnym (pierwotny / wtórny APS)

Kryteria rozpoznania APS (Sydney, 2006): kliniczne

•    >1 epizod zakrzepicy żylnej lub tętniczej

•    powikłania położnicze:

-    >1 poronienie prawidłowego morfologicznie płodu w lub po 10. tygodniu ciąży

-    kl poród przedwczesny prawidłowego morfologicznie noworodka przed 34. tygodniem ciąży z powodu rzucawki / ciężkiego stanu przedrzucawkowego lub niewydolności łożyska

-    >3 poronienia przed 10. tygodniem ciąży po wykluczeniu anatomicznych i hormonalnych nieprawidłowości u matki oraz nieprawidłowości chromosomalnych u obojga rodziców

laboratoryjne (co najmniej dwa oznaczenia w odstępie >12 tygodni):

•    przeciwciała antykardiolipinowe obecne w mianie >99 percentyla dla zdrowej populacji

•    przeciwciała przeciw |32-glikoproteinie I w mianie >99 percentyla dla zdrowej populacji

•    antykoagulant toczniowy (LA)

APS rozpoznajemy u pacjenta, jeśli spełnione jest przynajmniej jedno kryterium kliniczne i przynajmniej jedno laboratoryjne.

Wykrywanie antykoagulantu toczniowego (Pengo V. i wsp.: J. Thromb. Haemost. 2009; 7:1737-40) powinno dotyczyć pacjentów

z wysokim prawdopodobieństwem rozpoznania APS (mała swoistość testów) z niewyjaśnionym przedłużeniem aPTT

•    Wskazania słabe:

zakrzepica żylna / tętnicza w starszym wieku