Zapis wyniku badania

cytogenetycznego

•

ramiona krótkie chromosomu – p

•

ramiona długie chromosomu – q

•

centromer – cen.

•

telomery – tel.

•

regiony poszczególnych ramion chromosomów

numerowane są kolejnymi cyframi arabskimi, od

centromeru w stronę telomerów

•

kolejną cyfrą arabską numeruje się natomiast kolejne

prążki w obrębie danego regionu

•

przy wykorzystaniu technik wysokiej rozdzielczości, prążki

ujawniają obecność tzw. subprążków, określanych

kolejnymi cyframi arabskimi umieszczonymi po kropce

Tak więc: 1p31.3 oznacza?

chromosom pary 1, ramię krótkie, region 3, prążek 1,

subprążek 3

Najczęściej stosowane skróty w

opisie abberacji

chromosomowych

•

+ (plus) nadmiar, dodatek

•

- (minus) niedobór, ubytek

•

: (dwukropek) pęknięcie

•

:: (podwójny dwukropek) pęknięcie i połączenie

•

, (przecinek) rozdziela liczbę chromosomów od chromosomów płci i ewentualnego opisu aberracji

•

; (średnik) rozdziela zapisy dotyczące różnych chromosomów

•

. (kropka) oddziela zapis subprążków od cyfry określającej prążek

•

-> (strzałka) od - do (określa zakres regionu chromosomu)

•

( ) (nawiasy) obejmują strukturalnie zmienione chromosomy lub miejsca pęknięć za skrótem

określającym typ aberracji

•

[ ] (nawiasy kwadratowe) zawarta w nich liczba za zapisem kariotypu jednej z linii komórkowych

określa jej procentowy udział w mozaice / oddziela różne linie komórkowe w mozaikach

•

cen centromer

•

del delecja

•

der chromosom pochodny

•

dic chromosom dicentryczny

•

dup duplikacja

•

fra miejsce łamliwe

•

h heterochromatyna konstytutywna

•

i izochromosom

•

idic chromosom izodicentryczny

•

ins insercja

•

inv inwersja

•

mar chromosom markerowy

•

mat pochodzenie matczyne

•

p krótkie ramię chromosomu

•

pat pochodzenie ojcowskie

•

Ph chromosom Philadelphia

•

q długie ramię chromosomu

•

r chromosom pierścieniowy

•

s satelity

•

t translokacja

•

tel telomer

•

ter koniec chromosomu (fragment terminalny)

•Duplikacja fragmentu chromosomu pary 1 pomiędzy prążkami
q22 i q25:

46,XX,dup(1)(q22q25)

Miejsce łamliwe w subprążku q27.3 na chromosomie X:

46,Y,fra(X)(q27.3)

•Mozaika linii komórkowej z trisomią 21 z linią o prawidłowym
kariotypie (postać mozaikowa zespołu Downa):

47,XX,+21[70%] / 46,XX[30%]