BADANIE CYTOGENETYCZNE
TEORETYCZNE I TECHNICZNE PODSTAWY BADANIA
Badanie polega na ocenie wyglądu i liczby chromosomów uzyskanych z jąder komórkowych hodowli komórek, które zostały uprzednio pobrane z określonych tkanek organizmu badanej osoby.
W badaniach cytogenetycznych wykorzystuje się fakt, że w organizmie każdego człowieka wszystkie komórki jądrzaste (z wyjątkiem komórek płciowych, tj. komórek jajowych lub plemników) mają taki sam skład jakościowy i ilościowy chromosomów - tzw. kariotyp. Chromosomy znajdują się wyłącznie w obrębie jąder komórkowych i uwidaczniają się w trakcie podziałów komórek (w chromosomach zawarty jest materiał genetyczny, który przekazywany jest z komórki macierzystej do nowo powstających komórek). Dlatego też, do badania cytogenetycznego pobiera się komórki mające jądra komórkowe, po czym doprowadza się do podziałów tych komórek w specjalnych warunkach podczas ich hodowli na sztucznych pożywkach (jest to tzw. hodowla komórkowa). Namnażanie się komórek jest hamowane w określonej fazie podziałowej (tzw. metafazie) przez dodanie do hodowli odpowiednich substancji chemicznych. Następnie komórki poddaje się działaniu barwników, które wykazują określone powinowactwo (zdolność wiązania się) z chromosomami, fotografuje i analizuje się ich cechy morfologiczne. W ostatecznej ocenie bierze się pod uwagę liczbę chromosomów w komórce (prawidłowo każda komórka z wyjątkiem komórek płciowych zawiera 22 pary chromosomów tzw. autosomalnych i parę chromosomów tzw. płciowych), wielkość, przewężenia i inne cechy budowy chromosomów - zgodnie z przyjętą jednolitą nomenkulaturą międzynarodową. Obraz chromosomów (kariotypu) uzyskanych od pacjenta porównuje się z obrazem prawidłowym.
Do badania cytogenetycznego można pobierać:
jądrzaste komórki krwi - tj. limfocyty (do badania nie można użyć np. erytrocytów, które nie posiadają jąder komórkowych),
komórki nabłonkowe z błony śluzowej jamy ustnej,
komórki uzyskane podczas amniopunkcji (patrz dodatkowo "Amniopunkcja" w rozdziale "Badania w chorobach układu rozrodczego"),fragment tkanki objęty procesem nowotworowym lub podejrzany o rozrost nowotworowy (np. tkanka węzłów chłonnych) (patrz dodatkowo "Badanie histopatologiczne" w rozdziale "Badania w onkologii" oraz inne badania, w których pobiera się fragment tkanek dla celów diagnostycznych - np. badania endoskopowe).
CZEMU SŁUŻY BADANIE?
Badaniem cytogenetycznym można stwierdzić nieprawidłowości w budowie nośników informacji genetycznej - chromosomach. Nieprawidłowości te dotyczyć mogą zmian ilościowych - zmiany liczby chromosomów w komórce, lub zmian jakościowych - np. ubytku fragmentu chromosomu, przemieszczenia części jednego chromosomu na inny chromosom, zamianie miejsca fragmentu chromosomu w obrębie tego samego chromosomu. Stwierdzenie typowych zmian w kariotypie komórek pobranych od pacjenta pozwala potwierdzić rozpoznanie choroby, pomaga również w różnicowaniu chorób.
Zaburzenia w budowie i liczbie chromosomów występują w chorobach o stwierdzonym podłożu genetycznym (np. zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) lub też w komórkach objętych procesem nowotworowym (np. nowotwory nerki). Przykładowo, w przewlekłej białaczce szpikowej najbardziej charakterystyczną zmianą jest obecność dodatkowego, małego chromosomu, będącego fragmentem chromosomu nr 22 - tzw. chromosomu Philadelphia (Ph').
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA
Podejrzenie wystąpienia u płodu choroby genetycznie uwarunkowanej - tzw. badanie prenatalne.
Ustalenie rozpoznania schorzenia genetycznego.
Weryfikacja rozpoznania histopatologicznego w przypadku chorób nowotworowych.
Ustalenie stopnia ryzyka wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej u planowanego potomstwa (tego typu badania prowadzone są w poradniach genetycznych).
Badanie jest wykonywane na zlecenie lekarza
BADANIA POPRZEDZAJĄCE
W zależności od wskazań do przeprowadzenia badania cytogenetycznego o badaniach poprzedzających decyduje lekarz prowadzący. W przypadku badania prenatalnego wykonuje się np. USG płodu oraz określa się stężenie związków chemicznych w płynie owodniowym (po amniopunkcji) i aktywność enzymów mogących świadczyć o uszkodzeniu płodu. W przypadku podejrzenia choroby rozrostowej krwi - wykonuje się badanie krwi (morfologia krwi obwodowej) i biopsję szpiku. Badanie wymaga uprzedniej konsultacji z lekarzem genetykiem.
SPOSÓB PRZYGOTOWANIA DO BADANIA
Nie ma specjalnych zaleceń.
OPIS BADANIA
Przebieg badania jest uzależniony od rodzaju i sposobu pobrania komórek do badania cytogenetycznego.
W przypadku pobierania komórek do badania drogą amniopunkcji - patrz Opis badania w "Amniopunkcji" w rozdziale "Badania w chorobach układu rozrodczego". Jeśli do badania pobiera się komórki szpiku kostnego - patrz Opis badania w "Biopsji szpiku". W przypadku badania komórek z innych tkanek - patrz opis badania w "Badaniu histopatologicznym" w rozdziale "Badania w onkologii" oraz inne opisy badań, w których pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych - np. badania endoskopowe (z użyciem wzierników).
INFORMACJE, KTÓRE NALEŻY ZGŁOSIĆ WYKONUJĄCEMU BADANIE
Przed badaniem
Rodzaj zgłaszanych informacji uzależniony jest od rodzaju badań, w których uzyskuje się komórki do badania cytogenetycznego. Patrz odpowiednio: informacje, które należy zgłosić w "Biopsja szpiku" i "Amniopunkcja" w rozdziale "Badania w chorobach układu rozrodczego", "Badaniu histopatologicznym" w rozdziale "Badania w onkologii" oraz w innych badaniach, w których pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych - np. badaniach endoskopowych (z użyciem wzierników).
JAK NALEŻY ZACHOWYWAĆ SIĘ PO BADANIU?
Zalecenia co do sposobu zachowania uzależnione są od rodzaju badań, w których uzyskuje się komórki do badania cytogenetycznego. Patrz odpowiednio: "Jak należy zachowywać się po badaniu" w "Biopsji szpiku" i "Amniopunkcji" w rozdziale "Badania w chorobach układu rozrodczego", "Badaniu histopatologicznym" w rozdziale "Badania w onkologii" oraz w innych badaniach, w których pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych - np. badaniach endoskopowych (z użyciem wzierników).
MOŻLIWE POWIKŁANIA
Wystąpienie ewentualnych powikłań zależy od sposobu pobierania komórek do badania cytogenetycznego. Patrz odpowiednio "Możliwe powikłania po badaniu" w "Biopsji szpiku" i "Amniopunkcji" w rozdziale "Badania w chorobach układu rozrodczego", "Badaniu histopatologicznym" w rozdziale "Badania w onkologii" oraz w innych badaniach, w których pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych - np. badaniach endoskopowych (z użyciem wzierników).