Diagnostyka chorób

tkanki łącznej

Karolina

Jakołcewicz

Choroby tkanki łącznej =

kolagenozy



Nazwa ta obejmuje różnorodne klinicznie

schorzenia, których podłożem są odczyny

immunologiczne.



Do kolagenoz zalicza się:



LE = toczeń rumieniowaty

(

lupus erythematosus)



SSc = twardzinę - postać uogólnioną i skórną

(sclerodermia)



DM = zapalenie skórno-mięśniowe

(dermatomyositis)



MCTD = mieszana choroba tkanki łącznej =

zespół Sharpa

(mixed connective tissue disease)



Guzkowe zapalenie tętnic

Toczeń rumieniowaty

(lupus erythematosus)

grupa chorób różniących się przebiegiem i

rokowaniem, których objawy mogą się na siebie

nakładać.



SLE

postać układowa z zajęciem narządów wewnętrznych i

współistnieniem lub nie zmian skórnych.



SCLE

postać podostra skórna LE

(subacute cutaneous lupus

erythematosus)

są charakterystyczne zmiany skórne i różny

stopień zajęcia narządów wewnętrznych.



DLE/DDLE

postać skórna ogniskowa, przewlekła. DDLE –

postać skórna rozsiana

(disseminated discoid lupus erythematosus).



LP=LES

– postać głęboka, poskórna tocznia

(lupus

panniculitis=lupus erythematosus subcutaneous



NLE

– toczeń rumieniowaty noworodków

(neonatal lupus

erythematosus).

Toczeń rumieniowaty

układowy



Jest to choroba ogólnoustrojowa, o

podłożu autoimmunologicznym. Tworzące

się kompleksy immunologiczne (Ab-Ag)

krążą i odkładają się w różnych narządach

wewnętrznych i w skórze.



10-krotnie częściej chorują kobiety



Obraz kliniczny jest zróżnicowany w

zależności od stopnia zajęcia skóry i

narządów wewnętrznych.

Kryteria Amerykańskiego Towarzystwa

Reumatologicznego (ARA)

Zmiany skórne typu rumienia (często w kształcie motyla na

twarzy)

Zmiany skórne rumieniowo-bliznowaciejące- rumień

krążkowy (typu DLE).

Nadwrażliwość na światło słoneczne.

Nadżerki w jamie ustnej.

Zapalenie lub ból stawów.

Zapalenie błon surowiczych.

Zmiany w nerkach – białkomocz powyżej 0,5 g/dobę lub

obecność wałeczków nerkowych w moczu.

Zaburzenia neuropsychiatryczne – najczęściej napady

drgawek lub psychoza.

Zaburzenia hematologiczne – niedokrwistość hemolityczna

z retikulocytozą, limfopenia ,leukopenia, trombocytopenia

10.

Zaburzenia immunologiczne – obecność komórek LE lub

przeciwciał przeciw dsDNA, przeciwciał anty-Sm

11.

Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) – w mianie nie niższym

niż 1:160

Rozpoznanie SLE



Za pewnym rozpoznaniem tocznia przemawia

spełnienie co najmniej 4 spośród 11 kryteriów



U ok. 5% chorych nie wykrywa się obecności

przeciwciał przeciwjądrowych.



Samo wykrycie ANA nie pozwala rozpoznać SLE bo

występują one także w innych kolagenozach.



Dla SLE swoiste są tylko: dsDNA i Sm (markery

immunologiczne SLE, korelują z aktywnością

choroby)



Objawy w badaniach dodatkowych:



Leukopenia, limfopenia, trombocytopenia, niedokrwistość.



Hipergammaglobulinemia



Wysokie OB i CRP



Obniżony poziom dopełniacza C3, C4



Białkomocz, wałeczki w osadzie moczu



W przypadku zajęcia OUN: EEG, TK, MR.

SCLE



Przebieg jest przewlekły, ze znacznym

nasileniem zmian po nasłonecznieniu.



Narządy wewnętrzne są zajęte tylko w części

przypadków, zmiany nerkowe praktycznie nie są

spotykane, często natomiast współistnieją bóle

mięśniowo-stawowe, w okresie zaostrzeń

towarzyszyć może wzrost temperatury.



Istnieje możliwość przeniesienia

charakterystycznych dla SCLE przeciwciał Ro

(SS-A) na płód i wystąpienia u noworodka NLE.

Rozpoznawanie SCLE:



Kryteria ARA – zazwyczaj spełnia co

najmniej 4 kryteria.



Próby świetlne: przedłużony odczyn

rumieniowy z upodobnianiem się do

wykwitów chorobowych

(fotoreprodukcja)



Lupus Band Test

DLE - postać ogniskowa LE



Rzadko zmiany pojawiają się na błonach

śluzowych policzków i języka i

przypominają leukoplakię.



Nie występują objawy narządowe.



Odmiany kliniczne DLE:



Obrzękowa



Przerosła



Hiperkeratotyczna

(brodawkowata)



Odmrozinowa



Rozsiana (DDLE)

Metody wykrywania przeciwciał

przeciwjądrowych (ANA):



Pośrednia metoda

immunofluorescencji

- substratem

antygenowym są

komórki HEp2

(

raka

krtani). Pozwala na wykrycie ANA i ich

wstępną identyfikację na podstawie typu

świecenia, ale

konieczne jest potwierdzenie

i określenie miana przy użyciu innej metody



podwójna immunofluorescencja



Immunoblot



ELISA



immunoprecypitacja

Identyfikacja ANA na podstawie

typu świecenia



Typ obwodowy:

zależy od przeciwciał

przeciw natywnemu DNA (dsDNA). Ich

obecność potwierdza się na substracie

wiciowca Crithidium lucilliae którego

kinetoplast składa się z dsDNA.



Przeciwciała dsDNA są markerem

immunologicznym ciężkich postaci SLE z

zajęciem nerek. Występują u 40% chorych.

Identyfikacja ANA na podstawie

typu świecenia cd.



Typ homogenny

: zależy od przeciwciał

przeciw nukleoproteinom - kompleksowi

DNA-histon (jest to tzw. czynnik LE)



Są typowe dla SLE indukowanego lekami,

występują też np. w chorobach wątroby czy

RZS.



Czynnik LE wykrywa się we krwi metodami

serologicznymi

Identyfikacja ANA na podstawie

typu świecenia cd.



Typ plamisty

: dają go przeciwciała przeciwko

rozpuszczalnym antygenom jądra komórkowego.

Są to:



Przeciwciała Sm -

swoiste dla SLE, obecne w ciężkich

postaciach z zapaleniem błon surowiczych i zmianami w

OUN



Przeciwciała RNP -

Jeżeli występują w SLE (ok. 50%

chorych) to klinicznie dominują objawy

twardzinopodobne. Są markerem mieszanej choroby

kolagenowej (MCTD)



Przeciwciała Ro i La

: są charakterystyczne dla SCLE,

zespołu Sjogrena, NLE



Przeciwciała rybosomalne

: w 5-20% SLE,

charakterystyczne dla zmian w OUN, u chorych z

psychozami.

Inne autoprzeciwciała wykrywane w

SLE:



przeciw trombocytom



przeciw leukocytom



przeciw tromboplastynie (lupus

anticoagulant)



przeciwciała antykardiolipinowe

(nieswoiście dodatnie odczyny kiłowe)



przeciw erytrocytom



przeciw neuronom

Lupus Band Test - Złogi

immunologiczne na granicy skórno

naskórkowej



W SLE: obecne zarówno w zmianach

chorobowych jak i w skórze pozornie nie

zmienionej odsłoniętej i nie odsłoniętej.



W DLE: wyłącznie w skórze chorobowo

zmienionej

Są to złogi immunoglobulin i dopełniacza na

granicy skórno naskórkowej, niekiedy także

w ścianach naczyń (IgG, IgM)

Zapalenie skórno mięśniowe

( Dermatomyositis - DM)



Przewlekła zapalna choroba prowadząca do

wyniszczenia



Dermatomyositis u dorosłych traktuje się jak

zespół paranowotworowy!



Zmiany dotyczą głównie mięśni obręczy

barkowej i biodrowej i zginaczy szyi ( trudności

z unoszeniem rąk,wstawaniem z krzesła), zaniki

tych mięśni, bóle stawowe

tych mięśni, bóle stawowe.



Osłabienie mięśni przełyku i mięśni

oddechowych



Zmiany narządowe: płuca, serce, przewód

pokarmowy

Rozpoznanie DM



wskaźniki uszkodzenia mięśni ( CK,
mioglobina, AST, LDH)



autoprzeciwciała
przeciwcytoplazmatyczne (swoiste dla tej
choroby) u 30% chorych (głównie anty Jo-
1)



przyśpieszony OB.,
hipergammaglobulinemia, RF

Twardzina



Występuje w 2 odmianach:



Układowej (SSc) – zmiany dotyczą skóry, naczyń,

układu kostno-mięśniowego i narządów

wewnętrznych.



Ograniczonej (morphea) – zmiany wyłącznie skórne i

ewentualnie tkanek głębszych.



Cechy wspólne obu postaci: stwardnienie skóry,

zaburzenia naczyniowe i włóknienie.



Zaburzenia immunologiczne są

charakterystyczne dla

Ssc

, natomiast w

morphea

mogą występować przeciwciała

przeciwjądrowe, ale nie ma istotnych zmian

immunologicznych

Przeciwciała przeciwjądrowe w

twardzinie (wytwarzane przez

pobudzone limfocyty B)

Przeciwciało przeciw centromerom

(ACA)



Odpowiada za zmiany naczyniowe.



Jest charakterystyczne dla lSSc /50%/ i podtypu

CREST oraz występuje u 20% chorych z

zespołem Reynauda bez stwardnień co jest

zapowiedzią rozwoju twardziny w przyszłości.



Może występować w innych chorobach

autoimmunologicznych!



Na komórkach HEp2 świecenie typu drobnych

rozsianych ziarenek.

Przeciwciała przeciwjądrowe w

twardzinie



Przeciwciało przeciw topoizomerazie

I (TOPOI) Scl 70.



swoiste dla twardziny



w 80% dSSc, 50% lSSc (przypadki zagrożone

przejściem w lSSc)



na HEp2 drobnoziarnista zlewna fluorescencja z

przeświecającymi jąderkami



Inne przeciwciała (nieswoiste dla

twardziny)



przeciw RNA polimerazie I



przeciw fibrylarynie



przeciw fibroblastom, składowym jądra

komórkowego

Mieszana choroba tkanki łącznej

(MCTD=

Mixed Connective Tissue Disease)= zespół

nakładania= zespół Sharpa



Łączy w sobie cechy tocznia, twardziny i

zapalenia wielomięśniowego



Przebieg wieloletni i zwykle łagodny



Overlap syndrome – nakładanie sę dwu

określonych układowych chorób tkanki

łącznej:



1. RZS i zespołu Sjögrena



2.twardziny i zapalenia wielomięśniowego



3.tocznia i zespołu Sjogrena



4. tocznia i RZS



Stwierdza się obecność przeciwciał RNP w

wysokim mianie.

Rozpoznanie MCTD



wymagana jest

obecność w surowicy

przeciwciał anty-U1 RNP

. Przeciwciała te

stwierdzane u wszystkich chorych często w

wysokich mianach, nie zawsze są obecne od

początku choroby, miana ich mogą ulegać

wahaniom



Przeciwciała przeciw jądrowej rybonukleoproteinie

(nuclear ribonucleoprotein - nRNP) wykrywane

metodą pośredniej immunofluorescencji



metoda podwójnej immunodyfuzji potwierdza ich

przynależność do przeciwciał przeciw

rozpuszczalnym antygenom jądrowym

(extractable nuclear antigens- ENA).

Rozpoznanie MCTD



Do precyzyjniejszej identyfikacji

poszczególnych autoprzeciwciał stosuje

się metodę immunoenzymatyczną (ELISA)

i jej modyfikacje - testy "przeglądowe"

(screening tests) oraz metodę Western-

blotting



wybitnie przyśpieszony OB



leukopenia z limfopenią



hipergammaglobulinemia

Guzkowe zapalenie tętnic



Ogniskowe martwicze zapalenie średnich

i małych tętnic, obejmuje całą grubość

ściany naczynia, prowadzi do zamknięcia

światła i martwicy tkanek



Mężczyźni chorują 2x częściej niż kobiety



Istotą jest odkładanie się kompleksów

immunologicznych w ścianach drobnych i

średnich tętnic



Dwie postaci kliniczne:



Postać układowa



Postać skórna

Rozpoznanie



Badanie histopatologiczne (głęboki wycinek

zmiany guzkowej) – martwica włóknikowata

błony środkowej tętnic, decyduje o

rozpoznaniu.



przyśpieszone OB



leukocytoza z granulocytozą obojętnochłonną



białkomocz, erytrocyturia



elektromiografia



arteriografia



przebieg postępujący, prowadzi do

wyniszczenia, przyczyną zgonu są powikłania

nerkowe lub krążeniowe

Bibliografia



„

Dermatologia”; Wolfram Sterry, Ralf Paus,

Walter Burgdof; Lublin: Wyd. Czelej, 2009.



http://csk.umed.lodz.pl/nefrologia/kolagenozy2.

pdf



http://toczen.pl/forum/viewtopic.php?t=1667



http://pl.wikipedia.org/wiki/Tocze

%C5%84_rumieniowaty_uk%C5%82adowy



http://pl.wikipedia.org/wiki/Guzkowe_zapalenie_

t%C4%99tnic



http://www.biomedical.pl/slownik-

medyczny/kolagenozy-392.html

Document Outline

Slide 1
Slide 2
Slide 3
Slide 4
Slide 5
Slide 6
Slide 7
Slide 8
Slide 9
Slide 10
Slide 11
Slide 12
Slide 13
Slide 14
Slide 15
Slide 16
Slide 17
Slide 18
Slide 19
Slide 20
Slide 21
Slide 22
Slide 23
Slide 24
Slide 25
Slide 26

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Diagnostyka chorob tkanki lacznej studenci ppt
Diagnostyka chorób tkanki łącznej, dermatologia
Diagnostyka chorób tkanki łącznej
Diagnostyka chorób tkanki łącznej studenci
Układowe choroby tkanki łącznej, Pediatria
choroby tkanki lacznej
Przewlekłe choroby tkanki łącznej, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Kolagenozy - choroby tkanki łącznej, Dermatologia
wrodzone choroby tkanki łącznej(w tym z ł Ehlersa Danlosa)
Immunopatogeneza chorób tkanki łącznej
Patofizjologia chorób tkanki łącznej
Zajęcie układu oddechowego w przebiegu układowych chorób tkanki łącznej, INTERNA, reumatologia
Zmiany w ukł odd w przebiegu układowych chorób tkanki łącznej, INTERNA, reumatologia
CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ ściąga, Semestr II

więcej podobnych podstron

Diagnostyka chorób tkanki łącznej 2

Document Outline