WIELOTORBIELOWATOŚĆ

WIELOTORBIELOWATOŚĆ

NEREK

NEREK

Podział

Podział

:

:

Autosomalna dominująca WN

Autosomalna dominująca WN

Autosomalna recesywna WN

Autosomalna recesywna WN

Gąbczastość rdzenia nerek

Gąbczastość rdzenia nerek

Wiąd rdzenia

Wiąd rdzenia

Autosomalna dominująca

Autosomalna dominująca

WN

WN

(ADPKD)

(ADPKD)



Częstość występowanie 1:800 – 1000 osób

Częstość występowanie 1:800 – 1000 osób



ADPKD prowadzi do SNN w 75% (w wieku 70 lat)

ADPKD prowadzi do SNN w 75% (w wieku 70 lat)



ADPKD 10% dializowanych

ADPKD 10% dializowanych

Autosomalna dominująca WN -

Autosomalna dominująca WN -

Uwarunkowania genetyczne

Uwarunkowania genetyczne



Typ I – mutacja w genie PKD-1

Typ I – mutacja w genie PKD-1

chromosom 16 ( >85%)

chromosom 16 ( >85%)



Typ II – mutacja w genie PKD-2

Typ II – mutacja w genie PKD-2

chromosom 4 (<15%)

chromosom 4 (<15%)



Inne geny - nieznane

Inne geny - nieznane

Autosomalna dominująca WN –

Autosomalna dominująca WN –

Manifestacje kliniczne

Manifestacje kliniczne



Nerkowe:

Nerkowe:



torbiele

torbiele



nadciśnienie tętnicze

nadciśnienie tętnicze



krwinko- i krwiomocz

krwinko- i krwiomocz



ostre i przewlekłe bóle brzucha

ostre i przewlekłe bóle brzucha



Sercowo-naczniowe:

Sercowo-naczniowe:



tętniaki wewnątrzczaszkowe

tętniaki wewnątrzczaszkowe



większa skłonność do tętniaków

większa skłonność do tętniaków



większa skłonność do wad zastawkowych serca (wypadania

większa skłonność do wad zastawkowych serca (wypadania

płatka zastawki mitralnej)

płatka zastawki mitralnej)



Inne :

Inne :



torbiele - wątroby, trzustki, jajnika

torbiele - wątroby, trzustki, jajnika



wrodzone włóknienie wątroby ( rzadko)

wrodzone włóknienie wątroby ( rzadko)

Autosomalna recesywna WN

Autosomalna recesywna WN

(ARPKD)

(ARPKD)



Częstość występowania 1:20 tys.

Częstość występowania 1:20 tys.



Mutacja w genie PKHD-1 (chromosom 6)

Mutacja w genie PKHD-1 (chromosom 6)



Początek choroby w pierwszym roku

Początek choroby w pierwszym roku

życia (może powodować obumarcie

życia (może powodować obumarcie

płodu)

płodu)



Torbiele dotyczą przewodów zbiorczych

Torbiele dotyczą przewodów zbiorczych

w nerce

w nerce



ARPKD często towarzyszy

ARPKD często towarzyszy

włóknienie

włóknienie

wątroby

wątroby

Gąbczastość rdzenia nerek

Gąbczastość rdzenia nerek

(Medullary cystic kidney disease)

(Medullary cystic kidney disease)



Uwarunkowana genetyczne jako

Uwarunkowana genetyczne jako

autosomalna dominująca

autosomalna dominująca



Mutacja w dwóch genach – MCKD1,

Mutacja w dwóch genach – MCKD1,

MCKD2

MCKD2



Nerki są zmniejszone, torbiele

Nerki są zmniejszone, torbiele

ograniczone do rdzenia nerki

ograniczone do rdzenia nerki



Objawy:- utrata sodu, wielomocz

Objawy:- utrata sodu, wielomocz

(objawy są łagodniejsze niż w nephronophthisis)

(objawy są łagodniejsze niż w nephronophthisis)

Wiąd rdzenia

Wiąd rdzenia

(Familial Nephronophthisis)

(Familial Nephronophthisis)



uwarunkowana genetyczne - jako autosomalna

uwarunkowana genetyczne - jako autosomalna

recesywna

recesywna



podział:

podział:



juvenile (mutacja w genie NPH1)

juvenile (mutacja w genie NPH1)



adolscent ( mutacja w genie NPH2)

adolscent ( mutacja w genie NPH2)



infantile (mutacja w genie NPH3)

infantile (mutacja w genie NPH3)



Nerki są obkurczone, drobne torbiele

Nerki są obkurczone, drobne torbiele

ograniczone do rdzenia nerki

ograniczone do rdzenia nerki



Objawy:- utrata sodu, opóźniony wzrost,

Objawy:- utrata sodu, opóźniony wzrost,

anemia, wielomocz, postępująca NN

anemia, wielomocz, postępująca NN

Wielotorbielowatość Nerek

Wielotorbielowatość Nerek

Powikłania

Powikłania



Kamica nerkowa (36%)

Kamica nerkowa (36%)



Zakażenia torbieli

Zakażenia torbieli



Pęknięcia torbieli z krwawieniem

Pęknięcia torbieli z krwawieniem



Ucisk na narządy sąsiednie

Ucisk na narządy sąsiednie



Przerost lewej komory serca

Przerost lewej komory serca



Pęknięcia tętniaka

Pęknięcia tętniaka



SNN

SNN

Wielotorbielowatość Nerek

Wielotorbielowatość Nerek

Diagnostyka

Diagnostyka



Wywiady rodzinne

Wywiady rodzinne



Badanie przedmiotowe

Badanie przedmiotowe



USG

USG



CT

CT



NMR

NMR

Wielotorbielowatość Nerek

Wielotorbielowatość Nerek

leczenie

leczenie

Celem leczenia

Celem leczenia

jest spowolnienie tempa rozwoju

jest spowolnienie tempa rozwoju

choroby oraz zminimalizowanie objawów

choroby oraz zminimalizowanie objawów

- leczenie nadciśnienia tętniczego

- leczenie nadciśnienia tętniczego

- leczenie zakażenia nerek

- leczenie zakażenia nerek

- leczenie bólu

- leczenie bólu

Rak Nerki

Rak Nerki

Epidemiologia

Epidemiologia



< 3% wszystkich nowotworów u dorosłych

< 3% wszystkich nowotworów u dorosłych



Szczyt zachorowalności: 50 - 70rż

Szczyt zachorowalności: 50 - 70rż



10 / 100 000 osób

10 / 100 000 osób



M : K = 2 : 1

M : K = 2 : 1



Czynniki ryzyka:

Czynniki ryzyka:



Palenie papierosów

Palenie papierosów



Otyłość / dieta bogatobiałkowa, kawa

Otyłość / dieta bogatobiałkowa, kawa



Hipercholesterolemia / cukrzyca

Hipercholesterolemia / cukrzyca



Ekspozycja na azbest, kadm, benzynę

Ekspozycja na azbest, kadm, benzynę



Leki p/bólowe (np.: fenacetyna)

Leki p/bólowe (np.: fenacetyna)



Leki redukujące ciężar ciała (pochodne amfetaminy)

Leki redukujące ciężar ciała (pochodne amfetaminy)



Czynniki genetyczne

Czynniki genetyczne

np. mutacja w chromosomie

np. mutacja w chromosomie

3p

3p

Może być związany z

Może być związany z

zespółami:

zespółami:

Von Hippla - Lindau’a (VHL)

Von Hippla - Lindau’a (VHL)

Wielotorbielowatością nerek

Wielotorbielowatością nerek

Rak Nerki

Rak Nerki

Patomorfolgia

Patomorfolgia



rak jasnokomórkowy - 75%

rak jasnokomórkowy - 75%



rak cewkowo-brodawkowaty (z komórek chromofilnych) –

rak cewkowo-brodawkowaty (z komórek chromofilnych) –

15%

15%



rak chromofobowy – 5%

rak chromofobowy – 5%



rak z komórek kwasochłonnych – 3%

rak z komórek kwasochłonnych – 3%



rak z komórek kanalików zbiorczych– 2%

rak z komórek kanalików zbiorczych– 2%

Rak Nerki

Rak Nerki

Objawy

Objawy



Klasyczna triada

Klasyczna triada

(10-20%)

(10-20%)

:

:



krwiomocz

krwiomocz



bóle okolicy lędźwiowej

bóle okolicy lędźwiowej



guz okolicy lędźwiowej

guz okolicy lędźwiowej



Krwiomocz

Krwiomocz

(40%)

(40%)



Bóle okolicy lędźwiowej (40%)

Bóle okolicy lędźwiowej (40%)



Utrata masy ciała (36%)

Utrata masy ciała (36%)



Wyczuwalny guz (33%)

Wyczuwalny guz (33%)



Niedokrwistość (20%)

Niedokrwistość (20%)



Stany podgorączkowe / Gorączka (20%)

Stany podgorączkowe / Gorączka (20%)



Nadciśnienie (20%)

Nadciśnienie (20%)



Nocne poty (7%)

Nocne poty (7%)



Inne (hiperkalcemia, erytrocytoza, neuromiopatia, amyloidoza,

Inne (hiperkalcemia, erytrocytoza, neuromiopatia, amyloidoza,

zaburzenie funkcji wątroby, zaburzenia endokrynne, skrobiawica,

zaburzenie funkcji wątroby, zaburzenia endokrynne, skrobiawica,

bóle kostne / złamania)

bóle kostne / złamania)

Rak Nerki

Rak Nerki

Diagnostyka

Diagnostyka



Badanie przedmiotowe

Badanie przedmiotowe



USG, CT i NMR brzucha

USG, CT i NMR brzucha



RTG klatki piersiowej

RTG klatki piersiowej



Badanie ogólne moczu

Badanie ogólne moczu



Urografia

Urografia

Rak Nerki

Rak Nerki

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa



Torbiele

Torbiele



Łagodne nowotwory

Łagodne nowotwory

(gruczolak, angiomyolipoma,

(gruczolak, angiomyolipoma,

oncocytoma)

oncocytoma)



Nacieki zapalne

Nacieki zapalne

(ropień)

(ropień)



Inne pierwotne lub przerzutowe nowotwory

Inne pierwotne lub przerzutowe nowotwory

złośliwe

złośliwe

(rak przejściowokomórkowy miedniczki nerkowej,

(rak przejściowokomórkowy miedniczki nerkowej,

mięsak, chłoniak)

mięsak, chłoniak)

Rak Nerki

Rak Nerki

Klasyfikacja TNM

Klasyfikacja TNM

T1

T1

GUZ ŚREDNICY < 7CM OGRANICZONY DO NERKI

GUZ ŚREDNICY < 7CM OGRANICZONY DO NERKI

T2

T2

GUZ ŚREDNICY > 7CM OGRANICZONY DO NERKI

GUZ ŚREDNICY > 7CM OGRANICZONY DO NERKI

T3a

T3a

GUZ NACIEKA NADNERCZE LUB TKANKI OKOŁONERKOWE, ALE NIE

GUZ NACIEKA NADNERCZE LUB TKANKI OKOŁONERKOWE, ALE NIE

POZA POWIĘŹ GEROTY

POZA POWIĘŹ GEROTY

T3b

T3b

NACIEK GUZA DO ŻYŁY NERKOWEJ LUB ŻGD PONIŻEJ PRZEPONY

NACIEK GUZA DO ŻYŁY NERKOWEJ LUB ŻGD PONIŻEJ PRZEPONY

T3c

T3c

NACIEK GUZA DO ŻYŁY NERKOWEJ LUB ŻGD POWYŻEJ PRZEPONY

NACIEK GUZA DO ŻYŁY NERKOWEJ LUB ŻGD POWYŻEJ PRZEPONY

T4

T4

GUZ NACIEKA POWIĘŹ GEROTY

GUZ NACIEKA POWIĘŹ GEROTY

N0

N0

BRAK PRZERZUTÓW DO WĘZŁÓW CHŁONNYCH

BRAK PRZERZUTÓW DO WĘZŁÓW CHŁONNYCH

N1

N1

PRZERZUT DO POJEDYNCZEGO, REGIONALNEGO WĘZŁA

PRZERZUT DO POJEDYNCZEGO, REGIONALNEGO WĘZŁA

N2

N2

PRZERZUT DO WIĘCEJ NIŻ JEDNEGO LOKALNEGO WĘZŁA

PRZERZUT DO WIĘCEJ NIŻ JEDNEGO LOKALNEGO WĘZŁA

N3

N3

-

-

M0

M0

BRAK PRZERZUTÓW ODLEGŁYCH

BRAK PRZERZUTÓW ODLEGŁYCH

M1

M1

PRZERZUTY ODLEGŁE OBECNE

PRZERZUTY ODLEGŁE OBECNE

Rak Nerki

Rak Nerki

Leczenie

Leczenie



Resekcja samego guza lub połowy nerki

Resekcja samego guza lub połowy nerki



Leczenie radykalne – chirurgiczne

Leczenie radykalne – chirurgiczne



Leczenie paliatywne – chirurgiczne

Leczenie paliatywne – chirurgiczne

(objawowe)

(objawowe)

, chemio i

, chemio i

radioterapia

radioterapia



Immunoterapia – IL-2 i INF

Immunoterapia – IL-2 i INF



Szczepionka (w trakcie badań)

Szczepionka (w trakcie badań)

KAMICA NERKOWA

KAMICA NERKOWA



5 – 20 / 10 000 OSÓB / ROK

5 – 20 / 10 000 OSÓB / ROK



~5% CAŁEJ POPULACJI

~5% CAŁEJ POPULACJI



M > K

M > K



CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE:

CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE:



GORĄCY KLIMAT

GORĄCY KLIMAT



BOGATE SPOŁECZEŃSTWA (BIAŁKO)

BOGATE SPOŁECZEŃSTWA (BIAŁKO)

KAMICA NERKOWA

KAMICA NERKOWA

CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE:

CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE:



ZASTÓJ MOCZU

ZASTÓJ MOCZU



ZUM

ZUM



UNIERUCHOMIENIE

UNIERUCHOMIENIE



ZŁE ODŻYWIANIE SIĘ

ZŁE ODŻYWIANIE SIĘ



ZABURZENIA HORMONALNE

ZABURZENIA HORMONALNE

KAMICA NERKOWA

KAMICA NERKOWA

ETIOLOGIA:

ETIOLOGIA:



WZMOŻONE WYDALANIE Z MOCZEM CZYNNIKÓW

WZMOŻONE WYDALANIE Z MOCZEM CZYNNIKÓW

KRYSTALIZACJI

KRYSTALIZACJI



ZMNIEJSZONE WYDALANIE Z MOCZEM

ZMNIEJSZONE WYDALANIE Z MOCZEM

CZYNNIKÓW ZAPOBIEGAJĄCYCH KAMICY

CZYNNIKÓW ZAPOBIEGAJĄCYCH KAMICY



pH MOCZU < 5,5 LUB > 7,0

pH MOCZU < 5,5 LUB > 7,0



GĘSTOŚĆ MOCZU > 1,015g/ml

GĘSTOŚĆ MOCZU > 1,015g/ml

KAMICA NERKOWA

KAMICA NERKOWA

RODZAJ KAMIENI

RODZAJ KAMIENI

CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA

CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA

CHARAKTERYSTYKA

CHARAKTERYSTYKA

WAPNIOWE

WAPNIOWE

SZCZAWIANY WAPNIA

SZCZAWIANY WAPNIA



WIDOCZNE

WIDOCZNE

W BADANIU RTG

W BADANIU RTG



NIEZALEŻNE OD pH MOCZU

NIEZALEŻNE OD pH MOCZU

FOSFORAN WAPNIA -

FOSFORAN WAPNIA -

75%

75%



MĘŻCZYŹNI > KOBIETY

MĘŻCZYŹNI > KOBIETY



WIDOCZNE

WIDOCZNE

W BADANIU RTG

W BADANIU RTG



MOCZ ALKALICZNY

MOCZ ALKALICZNY

Z STRUWITU

Z STRUWITU

(FOSFORAN

(FOSFORAN

MAGNEZOWO –

MAGNEZOWO –

AMONOWY)

AMONOWY)

< 5%

< 5%



KOBIETY >> MĘŻCZYŹNI

KOBIETY >> MĘŻCZYŹNI



WIDOCZNE

WIDOCZNE

W BADANIU RTG

W BADANIU RTG



KAMICA ZWIĄZANA Z INFEKCJĄ

KAMICA ZWIĄZANA Z INFEKCJĄ

(BAKTERIE G (-) ROZKŁADAJĄCE UREAZĘ)

(BAKTERIE G (-) ROZKŁADAJĄCE UREAZĘ)



MOCZ ALKALICZNY (pH > 8)

MOCZ ALKALICZNY (pH > 8)

MOCZANOWE

MOCZANOWE

~15%

~15%



MĘŻCZYŹNI > KOBIETY

MĘŻCZYŹNI > KOBIETY



NIEWIDOCZNE

NIEWIDOCZNE

W BADANIU RTG

W BADANIU RTG



MOCZ KWAŚNY

MOCZ KWAŚNY

CYSTYNOWE

CYSTYNOWE

BARDZO RZADKO

BARDZO RZADKO



HOMOZYGOTY RECESYWNE

HOMOZYGOTY RECESYWNE



CYSTYNURIA / WRODZONY DEFEKT

CYSTYNURIA / WRODZONY DEFEKT

ADENINOFOSFORYBOZYLOTRANSFERAZY

ADENINOFOSFORYBOZYLOTRANSFERAZY



NIEWIDOCZNE

NIEWIDOCZNE

W BADANIU RTG

W BADANIU RTG



MOCZ KWAŚNY

MOCZ KWAŚNY

KAMICA NERKOWA

KAMICA NERKOWA

OBJAWY:

OBJAWY:



BEZOBJAWOWO

BEZOBJAWOWO



KRWIOMOCZ

KRWIOMOCZ



KOLKA NERKOWA

KOLKA NERKOWA



GORĄCZKA / UROSEPSA

GORĄCZKA / UROSEPSA



ANURIA / POLIURIA

ANURIA / POLIURIA

KAMICA NERKOWA

KAMICA NERKOWA

BADANIA:

BADANIA:



BADANIE OGÓLNE MOCZU

BADANIE OGÓLNE MOCZU

(pH, CIĘŻAR MOCZU, OBECNOŚĆ KRWINEK, BAKTERII, BIAŁKA, CYSTYNY,

(pH, CIĘŻAR MOCZU, OBECNOŚĆ KRWINEK, BAKTERII, BIAŁKA, CYSTYNY,

STĘŻENIE WAPNIA, KWASU MOCZOWEGO, SZCZAWIANÓW, FOSFORANÓW,

STĘŻENIE WAPNIA, KWASU MOCZOWEGO, SZCZAWIANÓW, FOSFORANÓW,

CYSTYNY)

CYSTYNY)



BADANIE SUROWICY KRWI

BADANIE SUROWICY KRWI

(PTH, STĘŻENIE WAPNIA, KWASU MOCZOWEGO, KREATYNINY)

(PTH, STĘŻENIE WAPNIA, KWASU MOCZOWEGO, KREATYNINY)



SPEKTROFOTOMETRIA / DYFRAKTOMETRIA

SPEKTROFOTOMETRIA / DYFRAKTOMETRIA

WYDALONYCH KAMIENI

WYDALONYCH KAMIENI



USG

USG



RTG PRZEGLĄDOWE JAMY BRZUSZNEJ

RTG PRZEGLĄDOWE JAMY BRZUSZNEJ



UROGRAFIA

UROGRAFIA



CT

CT



NMR

NMR

KAMICA NERKOWA

KAMICA NERKOWA

LECZENIE:

LECZENIE:



LECZENIE ZACHOWAWCZE

LECZENIE ZACHOWAWCZE



OSTRA KOLKA NERKOWA

OSTRA KOLKA NERKOWA

(LEKI P/BÓLOWE, ROZKURCZOWE, CIEPŁA KĄPIEL, ĆWICZENIA – NP.: BIEGANIE

(LEKI P/BÓLOWE, ROZKURCZOWE, CIEPŁA KĄPIEL, ĆWICZENIA – NP.: BIEGANIE

PO SCHODACH)

PO SCHODACH)



LITOLIZA

LITOLIZA

(TYLKO W KAMICY MOCZANOWEJ – ZOBOJĘTNIANIE MOCZU, DIETA BEZMIĘSNA,

(TYLKO W KAMICY MOCZANOWEJ – ZOBOJĘTNIANIE MOCZU, DIETA BEZMIĘSNA,

UBOGOPURYNOWA, DUŻA PODAŻ PŁYNÓW, EW. ALLOPURYNOL)

UBOGOPURYNOWA, DUŻA PODAŻ PŁYNÓW, EW. ALLOPURYNOL)



LITOTRYPSJA

LITOTRYPSJA

(METODA Z WYBORU!!!)

(METODA Z WYBORU!!!)



PRZEZSKÓRNA NEFROSKOPIA I LITOLAPAKSJA

PRZEZSKÓRNA NEFROSKOPIA I LITOLAPAKSJA



ZABIEG CHIRURGICZNY

ZABIEG CHIRURGICZNY



LECZENIE KAMICY MOCZOWODOWEJ

LECZENIE KAMICY MOCZOWODOWEJ

KAMICA NERKOWA

KAMICA NERKOWA

ZAPOBIEGANIE:

ZAPOBIEGANIE:



ODPOWIEDNIE NAWODNIENIE!!!

ODPOWIEDNIE NAWODNIENIE!!!

(GĘSTOŚĆ MOCZU < 1010g/L)

(GĘSTOŚĆ MOCZU < 1010g/L)



ZREDUKOWĆ PODAŻ

ZREDUKOWĆ PODAŻ



BIAŁKA ZWIERZĘCEGO

BIAŁKA ZWIERZĘCEGO



SOLI KUCHENNEJ

SOLI KUCHENNEJ



SOKU JABŁKOWEGO I GREJPFRUTOWEGO

SOKU JABŁKOWEGO I GREJPFRUTOWEGO

KAMICA NERKOWA

KAMICA NERKOWA

ZAPOBIEGANIE:

ZAPOBIEGANIE:



ZŁOGI WAPNIOWE:

ZŁOGI WAPNIOWE:

(LEKI MOCZOPĘDNE – TIAZYDOWE + EW. DIETA

(LEKI MOCZOPĘDNE – TIAZYDOWE + EW. DIETA

BOGATOSOLNA)

BOGATOSOLNA)



SZCZAWIANY:

SZCZAWIANY:

(DIETA BEZ SZPINAKU I RABARBARU + PREPARATY

(DIETA BEZ SZPINAKU I RABARBARU + PREPARATY

MAGNEZU I CYTRYNIANÓW)

MAGNEZU I CYTRYNIANÓW)



STRUWITY:

STRUWITY:

(LECZENIE ZAKAŻEŃ, ZAKWASZANIE MOCZU)

(LECZENIE ZAKAŻEŃ, ZAKWASZANIE MOCZU)



ZŁOGI CYSTYNOWE:

ZŁOGI CYSTYNOWE:

(ALKALIZACJA MOCZU)

(ALKALIZACJA MOCZU)