Genetyka

*)

- nauka o

dziedziczeniu i zmienności

organizmów żywych

Genetyka:

•klasyczna

•molekularna

•człowieka

•zwierząt

•roślin

•mikroorganizmów

•populacji

•rozwoju

•nowotworów

•plonowania

•odporności

*)

Genetyka – „genetics” od greckiego

„tworzyć”, Beteson, 1905

Wykłady z genetyki dla kierunku Biologia

1. Wprowadzenie

Przedmiot i zakres badań
Powstanie i rozwój genetyki

2. Organizacja genomów

Genomika
Najważniejsze obiekty badań
Charakterystyka wybranych genomów organizmów pro- i

eukariotycznych

3. Czym jest gen?

Koncepcje dotyczące struktury i funkcji genu

4. Regulacja ekspresji genów u organizmów
prokariotycznych

Czynniki sigma
Pojęcie i struktura peronu
Charakterystyka wybranych operonów

5. Regulacja ekspresji genów u organizmów
eukariotycznych

Zasadnicze różnice między prokariontami i eukariontami
Poziomy regulacji ekspresji genów
Zjawisko RNAi
Tkankowo-specyficzna i rozwojowa regulacja ekspresji genów
Genetyczna regulacja morfogenezy u zwierząt i roślin
Genetyczne podstawy mechanizmów odporności u zwierząt
Geny nie podlegające regulacji

Wykłady z genetyki dla kierunku Biologia -
cd.

6. Metody analizy genetycznej

Analiza genetyczna u prokariontów
Analiza genetyczna u eukariontów
Cechy ilościowe

7. Zmienność genetyczna i jej przyczyny

Rekombinacja
Mutacje
Transpozycja
Naprawa uszkodzeń DNA

8. Podstawy genetyki populacji

Pojęcie gatunku i populacji
Powstawanie gatunków
Mechanizmy zapewniające odrębność gatunków
Prawo Hardy'ego-Weinberga
Teoria linii czystych Johanssena

9. Dziedziczenie pozajądrowe

Pochodzenie, charakterystyka i funkcje mitochondrionu (mtDNA) i

chloroplastonu (ctDNA)

Przykłady cech dziedziczonych pozajądrowo u zwierząt i roślin
Kooperacja genów jądrowych i cytoplazmatycznych

10. Genetyczne i molekularne podstawy ewolucji

Wczesne fazy ewolucji
Ewolucja wybranych genów

Powstanie i rozwój genetyki

Pierwsze spostrzeżenia

drzewa rodzą drzewa, ptaki - ptaki

Greccy filozofowie (V wiek p.n.e.)

potomstwo jest podobne do obojga rodziców

Demokryt - wzajemne ułożenie cząstek męskich i
żeńskich

Teofrast - samiec i samica są uczestnikami rozrodu
płciowego

Odkrycia doby oświecenia (XVII, XVIII w.)

De Graaf – odkrycie istnienia i roli komórek jajowych u

ssaków
"Zarodek znajduje się w jaju" (owiści)

Van Leeuwenhoeck – odkrycie plemników - "Zarodek

znajduje się
w plemniku" (animalkuliści)

Wolf – "Zarodek rozwija się od nowa z zygoty"

prawo zmienności powszechnej i bezkierunkowej - gatunki

charakteryzuje duża zmienność dziedziczna i nie dziedziczna, jedynie
zmiany dziedziczne mają znaczenie w ewolucji,

- prawo olbrzymiej różnorodności organizmów, które mnożą się

w postępie geometrycznym,

- prawo walki o byt, która jest mechanizmem ograniczającym

nadmierną liczbę organizmów, walka o byt może się odbywać
bezpośrednio między dwoma różnymi gatunkami w układzie ofiara -
drapieżnik lub pośrednio, w obrębie jednego gatunku w wyniku
konkurencji o tę samą niszę ekologiczną,

- prawo dziedziczenia - osobniki które przeżyły przekazują korzystne

cechy swemu potomstwu,

- prawo doboru naturalnego - w walce o byt przeżywają osobniki

najlepiej przystosowane, formy pośrednie wymierają, co prowadzi do
coraz większej rozbieżności cech w następnych pokoleniach
i powstania z czasem form bardzo różniących się od form wyjściowych
i powstawania nowych gatunków.

Teoria ewolucji (teoria doboru

naturalnego) Karola Darwina

(1809 - 1882)

"O powstawaniu gatunków”, 1858

Doświadczenia G. Mendla (II połowa
XIX w.)

cechy są zależne od czynników dziedziczności

(genów)

każda cecha jest determinowana przez dwa geny

(allele)

gamety zawierają tylko jeden allel z danej pary,

przy czym segregacja alleli do gamet odbywa się
losowo - częstość gamet z jednym lub drugim
allelem jest taka sama

geny warunkujące różne cechy segregują

niezależnie od siebie i w sposób czysto losowy

Cechy grochu badane przez
Mendla

(1822 –
1884)

Prawa Mendla

I prawo: cechy dwóch

skrzyżowanych organizmów nie

zatracają swej indywidualności w

mieszańcu, choć niektóre z nich

mogą być niewidoczne.

Występują one niezmienione w

drugim pokoleniu mieszańców

(prawo rozszczepiania się lub

segregacji)

II prawo: cechy z różnych par

mogą tworzyć różne kombinacje

w osobnikach drugiego pokolenia

mieszańców (F2). Jest to prawo

dowolnego łączenia się cech lub

niezależnej segregacji

Ponowne odkrycie praw Mendla (koniec XIX,

początek XX w.)

Weismann – wyróżnił substancję dziedziczną – plazmę

i ciało – somę; nosicielem dziedziczności jest jądro i
zawarte w nim chromosomy; przewidział podział
redukcyjny

Correns, Tschermak i de Vries - odkrycie zbieżności

między zachowaniem się czynników dziedziczności i
chromosomów w mejozie

Wyniki niezależnych doświadczeń Corrensa,
Tschermaka i de Vriesa

Teoria Morgana (początek XX w.)

geny znajdują się na chromosomach i zajmują

określone, stałe miejsce - locus

geny ułożone są na chromosomach w sposób

liniowy

geny znajdujące się na jednym chromosomie -

geny sprzężone segregują niezgodnie z II
prawem Mendla

crossing-over prowadzi do powstania

rekombinantów

częstość crossing-over jest funkcją odległości

między genami

częstość rekombinantów jest miarą odległości

między genami

Odkrycie struktury DNA przez Watsona, Cricka

(i Rosalind Franklin), 1953

DNA ma postać podwójnej helisy

Miczurin pisał: „przy interwencji człowieka możliwe jest
zmuszenie każdej formy zwierzęcia lub rośliny do znacznie
szybszych zmian, w kierunku pożądanym przez człowieka.
Dla człowieka otwiera się więc obszerne pole
najpożyteczniejszej dlań działalności”
Teoria mentora, czyli „wychowawcy”: Jeżeli w mieszańcu
wegetatywnym jeden z jego składników (podkładka lub
zraz) ma przewagę na innym, wówczas pełni funkcję
mentora. Mentorem może być wyłącznie składnik stabilny
pod względem dziedziczności, starszy wiekowo. Funkcję
mentorów pełnią więc nie tylko podkładki (jak się niekiedy
sądzi), lecz także zrazy pobrane od drzew starszych,
owocujących, stabilnych genetycznie. Wówczas takie zrazy-
mentory zaszczepione na młodych sadzonkach przekazują
im wartościowe cechy, kształtują je w odpowiednim
kierunku.
Zdaniem Miczurina, mentor przekształca mieszańca,
nadając mu właściwości i cechy, które sam posiada.
Mentorem można również „wychować” mieszańce
pochodzące z hybrydyzacji płciowej, wtedy jednak mentor
jest podkładką.

http://luskiewnik.strefa.pl/filozofia/lysenkizm2003.htm

Iwan Miczurin (1855-1935)

Autor

teorii „rozwoju stadialnego roślin”, twórca nowej

komunistycznej genetyki, zgodnie z którą:
do prawidłowego przebiegu poszczególnych stadiów rozwojowych
rośliny niezbędne są czynniki środowiskowe (substancje pokarmowe,
woda, powietrze, światło, odpowiednia temperatura)
właściwości nabyte w wyniku przeciwstawiania się warunkom
środowiska są dziedziczone
ewolucja organizmów polega na pojawianiu się wielkich skokowych
zmian. Skokowe zmiany mają charakter przystosowawczy i są wywołane
czynnikami otoczenia; zatem nowe gatunki wyodrębniały się nagle
każda żywa część organizmu, każda żywa struktura komórki (nie tylko
chromosomy) jest podłożem cech dziedziczonych. Nowe cechy
organizmów nabyte przez nie pod wpływem warunków bytowania są
dziedziczone
wskutek szczepień zachodzą zmiany kierunkowe, adekwatne, powstają
rośliny,

które łączą cechy obu odmian połączonych szczepieniem

przez uprawę form ozimych bez szoku zimna można otrzymać
dziedziczne firmy jare; traktowanie chłodem form jarych może
prowadzić do uzyskania dziedzicznych form ozimych

Trofim Denisowicz Łysenko (1898-
1976),

http://luskiewnik.strefa.pl/filozofia/lysenkizm2003.htm

Badania nad bakteriami i wirusami (lata 40-te

XX w.)

Delbrück, Stent i Lederman: wykrycie mechanizmów

przekazywania informacji genetycznej, geny są odcinkami
kwasu dezoksyrybonukleinowego - DNA

Avery, MacLeod, McCarty: wprowadzenie do bakterii biorcy

DNA wyizolowanego z innej bakterii - biorca nabył pewnych
cech dziedzicznych dawcy

Hersey i Chase: – DNA jest materiałem dziedzicznym

bakteriofagów

Laderberg udowodnił istnienie genetycznej rekombinacji u

bakterii (nagroda Nobla – 1958 r.)

Ustalenie zasad kodu genetycznego -

badania Sangera, Nirnberga i Khorany

(lata 50 i 60-te XX w.)

kod genetyczny jest uniwersalny, procesy

replikacji DNA, transkrypcji i translacji stanowią

podstawę dzidziczenia

Kod genetyczny

… sposób wyznaczania sekwencji aminokwasów w
białkach syntetyzowanych w komórce przez kolejność
ułożenia 4 różnych nukleotydów w łańcuchu DNA.

… zapis DNA lub RNA, na podstawie którego tworzone
są cząsteczki organiczne w komórce – białka i
rybozymy. Kod genetyczny używany do kodowanie
białek jest kodem trójkowym – jeden aminokwas kodują
trzy następujące bezpośrednio po sobie zasady azotowe,
np. ATG (adenina-tymina-guanina). Takie połączenie
nazywamy tripletem albo kodonem.

… „

słownik” przekładający sekwencje nukleotydów DNA

i RNA na aminokwasy w białku; „słowa” kodu (kodony)
są serią trójek kolejnych nukleotydów (takich jak AGG,

GCA itp.); każdy kodon wyznacza jeden z aminokwasów

albo początek bądź koniec sekwencji kodującej.

CECHY KODU GENETYCZNEGO:

trójkowy

- podstawową jednostką informacyjną w DNA jest zawsze trójka

leżących obok siebie nukleotydów zwana tripletem lub kodonem, która
koduje tylko jeden aminokwas. Liczba wszystkich kodonów wynosi 64.
Liczba aminokwasów jest mniejsza(20)

bezprzecinkowy

- nie ma żadnych "przecinków", czyli żadnych znaków

zarówno fizycznych jak i chemicznych oddzielających od siebie kolejne
kodony. Żaden kodon nie służy jako przecinek (trzy kodony nonsensowne
służą do zakończenia syntezy białka, można powiedzieć, że są
wykorzystywane jako kropka

jednoznaczny

- konkretny kodon koduje tylko jeden odpowiadający mu

aminokwas

kolinearny

- kolejność kodonów na helisie DNA odpowiada takiej samej

kolejności aminokwasów w łańcuchu białkowym

niezachodzący

- kolejne kodony położone są obok siebie i nie zachodzą

na siebie. Jeżeli kolejne kodony zachodziłyby na siebie informacja
genetyczna zajmowałaby mniej miejsca (geny byłyby krótsze). Taki
sposób kodowania wyklucza jednak możliwości, jakie daje kod
niezachodzący. W kodzie niezachodzącym kodon nie jest determinowany
przez kodon poprzedzający

zdegenerowany

- jeden aminokwas może być zakodowany przez kilka

trójek, a wynika to z tego,że kodonów jest więcej, a aminokwasów mniej

uniwersalny

- reguły kodowania i cechy kodonu są takie same dla

wszystkich organizmów. Informacja i ułożeniu,czyli sekwencji kodonów w
helisie DNA jest odczytywana tylko z jednej nici zwanej matrycową.

http://6plus.interklasa.pl/
http://prace.sciaga.pl/

!

Kod genetyczny

Różnice między uniwersalnym kodem

genetycznym a kodami w mitochondriach

Odkrycie przez Jacoba i Monoda mechanizmu działania genu

(1963)

operon laktozowy

Jacques
Monod

François
Jacob

Nagroda Nobla –
1965 r.

Poznawanie molekularnych mechanizmów

dziedziczenia – doskonalenie narzędzi

inżynierii genetycznej (lata 70-te)

Odkrycie nieciągłej syntezy nici opóźnionej DNA

(fragmenty Okazaki)

Odkrycie pierwszego enzymu restrykcyjnego

(endonukleazy) – HindII (zespół pod kierunkiem H.O.
Smitha)

Southern opracował metodę transferu DNA (Southern

blotting), a Awine – RNA (Nothern blotting)

Sanger i Coulson udoskonalili metodykę

sekwencjonowania DNA

Gilbert odkrył istnienie intronów i egzonów
Zsekwencjonowano pierwszy organizm – fag lambda

(48,502 pz)

Koniec XX w./początek XXI w. – genomika

i manipulowanie genomami

Sekwencjonowanie genomów różnych

organizmów, w tym genomu człowieka

Analiza i wykorzystanie danych sekwencyjnych

(w tym diagnozowanie i terapia chorób
genetycznych)

Zmiana genetycznych właściwości

organizmów

Genetyka in silico

Podział historii genetyki na trzy

okresy

wg Edmunda Malinowskiego:

I, do 1910 r. – poznano wiele zagadnień

genetycznych, odkryto mejozę, powiązanono
zachowanie się chromosomów z
dziedziczeniem cech, teoria mutacji
deVriesa, linii czystych Johannsena, badania
głównie na roślinach

II, lata 1910 – 1941 – Morgan tworzy

chromosomową teorię dziedziczności,
badania głównie na muszce owocowej i
kukurydzy

III, do lat 70-tych XX w. – poznanie

molekularnych podstaw dziedziczenia,
odkrycie struktury DNA, badania
mikroorganizmów

Genetyka XX i XXI wieku – dla hodowli i

biotechnologii

początek wieku - powstanie w USA kolekcji genotypów

roślin uprawnych

I dziesięciolecie - pierwsze prace nad heterozją

kukurydzy ogłoszenie prawa Hardy'ego-Weinberga prawo
linii czystych Johannsena

II dziesięciolecie - indukowanie mutacji punktowych

promieniami X, indukowanie mutacji ilościowych za
pomocą kolchicyny

V dziesięciolecie - wykorzystanie zjawiska heterozji do

tworzenia mieszańców F1 kukurydzy, stworzenie podstaw
kultur in vitro

VI dziesięciolecie - wyhodowanie półkarłowych odmian

pszenicy (zielona rewolucja)

VII dziesięciolecie - uzyskanie haploidów w kulturze

pylników, początki inżynierii genetycznej

VIII dziesięciolecie - stworzenie podstaw biotechnologii
koniec wieku - transgeneza roślin i zwierząt
obecnie – genomika (transkryptomika, proteomika,

metabolomika)

Genetyka w Polsce

Instytucje:

Zakład Genetyki i Hodowli Roślin (od 1925 r.), a następnie
Katedra Genetyki i Hodowli Roślin Ogrodniczych, obecnie
Katedra Genetyki, Hodowli i Biotechnologii Roślin w SGGW
Katedry Genetyki, Hodowli (i Nasiennictwa) na uczelniach
rolniczych
Katedry Genetyki na uniwersytetach
Instytut Genetyki Roślin PAN w Poznaniu
Instytut Genetyki Zwierząt PAN w Jastrzębcu
IHAR
Instytut Sadownictwa i Kwiaciarstwa w Skierniewicach
Instytut Warzywnictwa w Skierniewicach

Osoby:

E.Malinowski (Warszawa, Skierniewice)
S.Barbacki (Poznań, Puławy)
B.Kubicki (Warszawa)
J.Jaranowski (Poznań)
W.Gajewski (Warszawa)
W.Kunicki-Goldfinger (Warszawa)
T.Ruebenbauer (Wrocław, Kraków)
J.Korohoda (Kraków)
Cz.Tarkowski (Lublin)

85 LAT KATEDRY GENETYKI, HODOWLI I BIOTECHNOLOGII

ROŚLIN

Katedra Genetyki, Hodowli i

Biotechnologii Roślin (KGHiBR) wywodzi

się z Zakładu Genetyki i Hodowli Roślin,

powstałego w 1925 r. na SGGW.

Jest najstarszą tego typu Katedrą w

Polsce.

Jej założycielem był prof. Edmund

Malinowski.

Kierownicy Katedry:
prof. Edmund Malinowski (1921 - 1960)
prof. Helena Bańkowska (1960 - 1969)
prof. Bogusław Kubicki (1969 - 1985)
prof. Stefan Malepszy (1985 -1993)
prof. Zbigniew Przybecki (1993 - 1994; 1997 -
1999)
prof. Katarzyna Niemirowicz-Szczytt (1994-
1996; 2000 - 2002)
prof. Monika Rakoczy-Trojanowska (od 2003)

Najważniejsze kierunki badań:

1920-1939 - teoretyczne podstawy heterozji,
hodowla pszenicy jarej, krzyżowanie form
oddalonych;

1946-1969 - odporności ziemniaków na choroby
wirusowe, heterozja i mutacje roślin ogrodniczych;

1969-1985 - determinacja płci u roślin, metodyka
hodowli odmian heterozyjnych i ustalonych;

1985-1995 – opracowanie podstaw hodowli odmian
heterozyjnych, genetyczne i fizjologiczne podstawy
regeneracji roślin w kulturach in vitro,
uzyskiwanie i charakterystyka haploidów,
zmienność somaklonalna, izolacja i
charakterystyka genów odpowiedzialnych za
somatyczną embriogenezę, genetyczna
transformacja roślin;

1995-2005 – kontynuacja badań zapoczątkowanych
w poprzednim okresie oraz sekwencjonowanie i
charakterystyka

genomu chloroplastowego

genomu chloroplastowego i

mitochondrialnego ogórka, konstrukcja map
sprzężeń markerów molekularnych i identyfikacja
QTL wybranych cech, wszechstronna
charakterystyka form transgnicznych ogórka i
pomidora, hodowla nowych odmian dyniowatych i
psiankowatych.

prof. E.
Malinowski

prof. H. Bańkowska prof. B.Kubicki

Pracownicy i doktoranci KGHiBR, wrzesień 2005

http://www.pai.utexas.edu/courses
http://www.rit.edu/~flwstv/genetics
http://www.bch.cuhk.edu.hk/teaching/history1
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project
http://www.genome.ou.edu/maps/dgcr.html
http://www.sanger.ac.uk/HGP
http://www.pasteur.fr/~tekaia/GEN.html
http://media.wiley.com/product-data/excerpt

http://www.nature.com/genomics/papers
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/genome
http://www.mariner.hg.pl/strony/bioinformatyka
http://www.genome.gov/10002154
http://www.hgsc.bcm.tmc.edu/projects/

http://www.blc.arizona.edu/marty/411/Modules/trpop.html
http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/prokary

o/prokaryo3.htm

http://www.zi.biologie.uni-muenchen.de

http://www.qub.ac