Biegunka przewlekła

Biegunka przewlekła

u dzieci

u dzieci

Biegunka przewlekająca się

Biegunka przewlekająca się

i przewlekła

i przewlekła

•

Definicja. Biegunka przewlekła jest stanem

Definicja. Biegunka przewlekła jest stanem

chorobowym, polegającym na oddawaniu zwiększonej

chorobowym, polegającym na oddawaniu zwiększonej

liczby stolców, niekiedy o nieprawidłowym składzie

liczby stolców, niekiedy o nieprawidłowym składzie

(krew, śluz, ropa), trwającym dłużej niż 2 tygodnie,

(krew, śluz, ropa), trwającym dłużej niż 2 tygodnie,

często doprowadzającym do niedożywienia.

często doprowadzającym do niedożywienia.

•

Wg WHO biegunka przewlekająca się to biegunka

Wg WHO biegunka przewlekająca się to biegunka

o ostrym początku i prawdopodobnie infekcyjnej

o ostrym początku i prawdopodobnie infekcyjnej

etiologii, która trwa co najmniej 14 dni.

etiologii, która trwa co najmniej 14 dni.

•

Kryterium 14 dni, choć arbitralne, umożliwia

Kryterium 14 dni, choć arbitralne, umożliwia

skuteczną identyfikację dzieci zagrożonych

skuteczną identyfikację dzieci zagrożonych

nawracającymi

nawracającymi

epizodami biegunki i ich powikłaniami.

epizodami biegunki i ich powikłaniami.

Klasyfikacja biegunek w

Klasyfikacja biegunek w

zależności od czasu trwania

zależności od czasu trwania

Czas trwania

dni

0

7

30

60

ostra

Przewlekająca się

przewlekła

Predyspozycje okresu

Predyspozycje okresu

niemowlęcego

niemowlęcego

•

Niedojrzałość morfologiczna i czynnościowa błony

Niedojrzałość morfologiczna i czynnościowa błony

śluzowej jelita

śluzowej jelita

•

Zwiększona przepuszczalność ściany jelita dla

Zwiększona przepuszczalność ściany jelita dla

dużych cząsteczek pokarmowych

dużych cząsteczek pokarmowych

•

Niedojrzałość miejscowej i ogólnej odpowiedzi

Niedojrzałość miejscowej i ogólnej odpowiedzi

immunologicznej

immunologicznej

Ochronny efekt karmienia piersią wynika z

Ochronny efekt karmienia piersią wynika z

pobudzania wzrostu nabłonka jelitowego i

pobudzania wzrostu nabłonka jelitowego i

dojrzewania czynnościowego przewodu

dojrzewania czynnościowego przewodu

pokarmowego

pokarmowego

Diagnostyka biegunki

Diagnostyka biegunki

przewlekłej

przewlekłej

•

W ocenie stanu pacjenta niezbędna jest

W ocenie stanu pacjenta niezbędna jest

ocena stanu odżywienia za pomocą:

ocena stanu odżywienia za pomocą:

•

wskaźników antropometrycznych

wskaźników antropometrycznych

–

ocena masy ciała i wzrostu — BMI — Body mass

ocena masy ciała i wzrostu — BMI — Body mass

index

index

•

badań laboratoryjnych

badań laboratoryjnych

–

morfologia krwi z rozmazem, liczba limfocytów,

morfologia krwi z rozmazem, liczba limfocytów,

wskaźnik protrombinowy, proteinogram. wapń.

wskaźnik protrombinowy, proteinogram. wapń.

fosfataza alkaliczna, Fe. TIBC. ferrytyna. witaminy

fosfataza alkaliczna, Fe. TIBC. ferrytyna. witaminy

A. D i E, karoten, witamina B

A. D i E, karoten, witamina B

12

12

. kwas foliowy.

. kwas foliowy.

Podział patogenetyczny

Podział patogenetyczny

biegunek

biegunek

•

Osmotyczna - niedobór laktazy

Osmotyczna - niedobór laktazy

•

Sekrecyjna - zakażenie E. coli, guzy

Sekrecyjna - zakażenie E. coli, guzy

endokrynne

endokrynne

•

Przyspieszona motoryka - zespół

Przyspieszona motoryka - zespół

jelita nadwrażliwego

jelita nadwrażliwego

•

Zapalna - nieswoiste zapalenie jelit

Zapalna - nieswoiste zapalenie jelit

•

Tłuszczowa - zaburzenia wchłaniania

Tłuszczowa - zaburzenia wchłaniania

tłuszczów

tłuszczów

Różnicowanie biegunki

Różnicowanie biegunki

osmotycznej oraz sekrecyjnej

osmotycznej oraz sekrecyjnej

Biegunka osmotyczna

Biegunka osmotyczna

Biegunka sekrecyjna

Biegunka sekrecyjna

Zwykle związana ze spadkiem

Zwykle związana ze spadkiem

aktywności dwusacharydaz,

aktywności dwusacharydaz,

np. laktazy oraz uszkodzeniem

np. laktazy oraz uszkodzeniem

kosmków jelitowych

kosmków jelitowych

Związana z działaniem toksyn

Związana z działaniem toksyn

bakteryjnych, pobudzeniem cyklazy

bakteryjnych, pobudzeniem cyklazy

adenylowej.

adenylowej.

Błona śluzowa jelita jest zwykle

Błona śluzowa jelita jest zwykle

prawidłowa.

prawidłowa.

- pH stolca < 6

- pH stolca < 6

- substancje redukujące > 0,5%

- substancje redukujące > 0,5%

- „pułapka osmotyczna”

- „pułapka osmotyczna”

2 x (Na + K) > 140 mOsm/l

2 x (Na + K) > 140 mOsm/l

- stężenie Na stolca < 70 mmol/l

- stężenie Na stolca < 70 mmol/l

-

dobry efekt po wyłączeniu z

dobry efekt po wyłączeniu z

diety dwucukrów

diety dwucukrów

- pH stolca > 6

- pH stolca > 6

- substancje redukujące < 0,5%

- substancje redukujące < 0,5%

- „pułapka osmotyczna”

- „pułapka osmotyczna”

2 x (Na + K) < 140 mOsm/l

2 x (Na + K) < 140 mOsm/l

- stężenie Na stolca > 70 mmol/l

- stężenie Na stolca > 70 mmol/l

-

brak efektu leczenia

brak efektu leczenia

żywieniowego

żywieniowego

Przyczyny biegunki

Przyczyny biegunki

osmotycznej

osmotycznej

Biegunka

Biegunka

osmotyczna

osmotyczna

Wrodzona:

Wrodzona:

-

niedobór laktazy

niedobór laktazy

-

niedobór sacharazy-izomaltazy

niedobór sacharazy-izomaltazy

-

zaburzenia wchłaniania monosacharydów

zaburzenia wchłaniania monosacharydów

Nabyta:

Nabyta:

-

zespoły poinfekcjne

zespoły poinfekcjne

-

zespoły poantybiotykowe

zespoły poantybiotykowe

-

zespoły poresekcyjne

zespoły poresekcyjne

-

zaburzenia wchłaniania monosacharydów

zaburzenia wchłaniania monosacharydów

wg Iwańczaka

wg Iwańczaka

Biegunka osmotyczna

Biegunka osmotyczna

•

W większości przypadków biegunka osmotyczna jest

W większości przypadków biegunka osmotyczna jest

związana z wtórnym niedoborem disacharydaz

związana z wtórnym niedoborem disacharydaz

•

Do biegunki osmotycznej dochodzi w sytuacji zaburzenia

Do biegunki osmotycznej dochodzi w sytuacji zaburzenia

równowagi między dostarczonymi do przewodu

równowagi między dostarczonymi do przewodu

pokarmowego węglowodanami a możliwościami ich

pokarmowego węglowodanami a możliwościami ich

trawienia i wchłaniania

trawienia i wchłaniania

•

Niewchłonięte disacharydy i monosacharydy (fruktoza,

Niewchłonięte disacharydy i monosacharydy (fruktoza,

glukoza) przechodzą do jelita grubego, gdzie pod wpływem

glukoza) przechodzą do jelita grubego, gdzie pod wpływem

bakterii jelitowych ulegają fermentacji.

bakterii jelitowych ulegają fermentacji.

•

Do najczęstszych postaci biegunki osmotycznej należą

Do najczęstszych postaci biegunki osmotycznej należą

zespoły poinfekcyjne

zespoły poinfekcyjne

•

W diagnostyce biegunki przewlekłej stosowane są testy

W diagnostyce biegunki przewlekłej stosowane są testy

obciążeniowe (np. po laktozie, sacharozie, skrobi)

obciążeniowe (np. po laktozie, sacharozie, skrobi)

Przyczyny biegunki

Przyczyny biegunki

sekrecyjnej

sekrecyjnej

Biegunka

Biegunka

sekrecyjna

sekrecyjna

Wrodzona:

Wrodzona:

-

biegunka chlorowa

biegunka chlorowa

-

biegunka sodowa

biegunka sodowa

-

atrofia mikrokosmków

atrofia mikrokosmków

Nabyta:

Nabyta:

-

bakteryjna

bakteryjna

-

VIP-oma

VIP-oma

-

biegunka autoimmunologiczna

biegunka autoimmunologiczna

wg Iwańczaka

Biegunka sekrecyjna

Biegunka sekrecyjna

•

Patomechanizm. Do biegunki sekrecyjnej dochodzi w

Patomechanizm. Do biegunki sekrecyjnej dochodzi w

sytuacji zwiększenia wydzielania do światła jelita

sytuacji zwiększenia wydzielania do światła jelita

elektrolitów i wody na skutek pobudzenia aktywności

elektrolitów i wody na skutek pobudzenia aktywności

cyklazy adenylanowej, cyklazy guanylanowej czy też

cyklazy adenylanowej, cyklazy guanylanowej czy też

kinazy C.

kinazy C.

•

Enterotoksyna bakteryjna oddziałuje z receptorem

Enterotoksyna bakteryjna oddziałuje z receptorem

modulującym transport jelitowy i powoduje

modulującym transport jelitowy i powoduje

zwiększenie sekrecji do światłą jelita.

zwiększenie sekrecji do światłą jelita.

•

Obok nasilania sekrecji hamowane może być

Obok nasilania sekrecji hamowane może być

wchłanianie jelitowe

wchłanianie jelitowe

•

Stolce są obfite, wodniste, objętościowo często

Stolce są obfite, wodniste, objętościowo często

przekraczające 1 litr w ciągu doby i nie ustępujące

przekraczające 1 litr w ciągu doby i nie ustępujące

mimo wstrzymania żywienia doustnego oraz

mimo wstrzymania żywienia doustnego oraz

pozajelitowego

pozajelitowego

Popińska, Socha, 1999

Popińska, Socha, 1999

Patomechanizm przewlekłej

Patomechanizm przewlekłej

biegunki

biegunki

Biegunka przewlekła -

Biegunka przewlekła -

algorytm

algorytm

Charakter stolca

Tłuszczowy
lub zmienny

płynny

Obecność krwi

Mukowiscydoza

lub celiakia

Alergia pokarmowa

lub bieg. bakteryjna

sekrecyjna

sekrecyjna

osmotyczna

osmotyczna

nabyta

wrodzona

wrodzona

nabyta

Bakteryjna

VIP-oma

Chlorowa

Autoimmunologiczna

Atrofia mikrokosmków

sodowa

Poinfekcyjna

Poantybiotykowa

Zespoły poresekcyjne

Zaburzenia wchłaniania

cukrów

Poinfekcyjna

Poantybiotykowa

Zespoły poresekcyjne

Zaburzenia wchłaniania

cukrów

Okres noworodkowy i

Okres noworodkowy i

niemowlęcy

niemowlęcy

•

alergia (białka pokarmowe)

alergia (białka pokarmowe)

•

poinfekcyjne

poinfekcyjne

(

(

wirusowe, bakteryjne)

wirusowe, bakteryjne)

•

biegunka niespecyficzna

biegunka niespecyficzna

•

biegunka chlorowa

•

biegunka sodowa

•

wrodzony zanik mikrokosmków

•

wrodzony niedobór laktazy i innych cukrów

•

wtórny (poinfekcyjny )niedobór laktazy

•

zaburzenia wchłaniania glukozy/galaktozy

•

pierwotny zespół złego wchłaniania kwasów żółciowych

•

Mukowiscydoza

•

niedobory odporności

•

biegunka autoimmunologiczna

Okres wczesnego dzieciństwa (1-3

Okres wczesnego dzieciństwa (1-3

r.ż.)

r.ż.)

•

biegunki poinfekcyjne

biegunki poinfekcyjne

•

alergia na białka mleka krowiego

alergia na białka mleka krowiego

•

biegunka niespecyficzna (zespół nadwrażliwego

biegunka niespecyficzna (zespół nadwrażliwego

jelita)

jelita)

•

celiakia

•

mukowiscydoza

•

niedobory odporności

•

biegunka autoimmunologiczna

•

VIP-oma

Starsze dzieci/młodzież

Starsze dzieci/młodzież

•

wrzodziejace zapalenie jelit

wrzodziejace zapalenie jelit

•

choroba

choroba

Leśniowskiego -

Leśniowskiego -

Crohna

Crohna

•

pierwotna nietolerancja laktozy

pierwotna nietolerancja laktozy

(hypolaktazja typu dorosłych)

(hypolaktazja typu dorosłych)

•

celiakia

celiakia

•

alergia pokarmowa

alergia pokarmowa

•

biegunka poantybiotykowa

biegunka poantybiotykowa

Pierwotne uszkodzenia

Pierwotne uszkodzenia

kosmków jelitowych

kosmków jelitowych

•

glutenozależna choroba

glutenozależna choroba

trzewna (celiakia)

trzewna (celiakia)

•

wrodzona atrofia

wrodzona atrofia

mikrokosmków

mikrokosmków

•

choroba wtrętowa enterocytów

choroba wtrętowa enterocytów

i mikrokosmków

i mikrokosmków

Celiakia

Celiakia

•

Celiakia (choroba trzewna)

Celiakia (choroba trzewna)

–

–

uwarunkowana genetycznie enteropatia

uwarunkowana genetycznie enteropatia

polegająca na trwałej nietolerancji glutenu

polegająca na trwałej nietolerancji glutenu

•

Kompleks glutenu – białka obecne w zbożach

Kompleks glutenu – białka obecne w zbożach

europejskich:

europejskich:

- gliadyna (pszenica),

- gliadyna (pszenica),

- sekalina (żyto),

- sekalina (żyto),

- awenina (jęczmień),

- awenina (jęczmień),

- hordeina (owies) ?

- hordeina (owies) ?

Celiakia - etiopatogeneza

Celiakia - etiopatogeneza

1.

1.

Czynniki genetyczne

Czynniki genetyczne

•

HLA (DR 3, DQ 2, DQ A 1*0501, DQ B

HLA (DR 3, DQ 2, DQ A 1*0501, DQ B

1*0201)

1*0201)

•

non - HLA (?)

non - HLA (?)

2.

2.

Czynniki środowiskowe

Czynniki środowiskowe

•

żywienie (gluten)

żywienie (gluten)

•

infekcje wirusowe (adenowirus 12)

infekcje wirusowe (adenowirus 12)

3. Czynniki immunologiczne

3. Czynniki immunologiczne

•

odpowiedź komórkowa

odpowiedź komórkowa

•

odpowiedź humoralna (AGA, EMA, ARA)

odpowiedź humoralna (AGA, EMA, ARA)

Celiakia klasyczna

Celiakia klasyczna

•

Biegunka (stolce obfite,

Biegunka (stolce obfite,

cuchnące)

cuchnące)

•

Bóle brzucha

Bóle brzucha

•

Wymioty

Wymioty

•

Zaparcia

Zaparcia

•

Utrata łaknienia

Utrata łaknienia

•

Postępujące niedożywienie

Postępujące niedożywienie

→

→

wyniszczenie

wyniszczenie

•

Powiększenie obwodu brzucha,

Powiększenie obwodu brzucha,

wzdęcia (

wzdęcia (

pseudoascites

pseudoascites

)

)

•

Sylwetka celiakalna

Sylwetka celiakalna

•

Zaburzenia zachowania

Zaburzenia zachowania

tzw. encefalopatia celiakalna

tzw. encefalopatia celiakalna

(objawy występują po

(objawy występują po

dostatecznie długiej ekspozycji;

dostatecznie długiej ekspozycji;

bez glutenu nie ma celiakii

bez glutenu nie ma celiakii

)

)

Objawy pozajelitowe

Objawy pozajelitowe

Dobrze udokumentowane:

Dobrze udokumentowane:

-

Opryszczkowe zapalenie

Opryszczkowe zapalenie

skóry (

skóry (

dermatitis

dermatitis

herpetiformis

herpetiformis

)

)

-

Aftowe zapalenie jamy ustnej

Aftowe zapalenie jamy ustnej

-

Niedorozwój szkliwa zębów

Niedorozwój szkliwa zębów

stałych, ubytki emalii

stałych, ubytki emalii

-

Osteopenia/osteoporoza

Osteopenia/osteoporoza

-

Niskorosłość

Niskorosłość

-

Opóźnione pokwitanie

Opóźnione pokwitanie

-

Idiopatyczna bezpłodność

Idiopatyczna bezpłodność

-

Niedokrwistość niedobarwliwa

Niedokrwistość niedobarwliwa

oporna na leczenie

oporna na leczenie

preparatami żelaza

preparatami żelaza

Słabo udokumentowane:

Słabo udokumentowane:

-

Zapalenie wątroby

Zapalenie wątroby

(zwiększona aktywność

(zwiększona aktywność

aminotransferaz)

aminotransferaz)

-

Zapalenie stawów

Zapalenie stawów

-

Padaczka ze

Padaczka ze

zwapnieniami

zwapnieniami

wewnątrzczaszkowymi

wewnątrzczaszkowymi

Objawy przełomu

Objawy przełomu

celiakalnego

celiakalnego

•

Wodnista biegunka o ciężkim przebiegu

Wodnista biegunka o ciężkim przebiegu

•

Znaczne wzdęcie brzucha

Znaczne wzdęcie brzucha

•

Odwodnienie

Odwodnienie

•

Kwasica

Kwasica

•

Hipoproteinemia

Hipoproteinemia

•

Obniżenie ciśnienia tętniczego

Obniżenie ciśnienia tętniczego

•

Nadmierna senność

Nadmierna senność

•

Głębokie zaburzenia elektrolitowe

Głębokie zaburzenia elektrolitowe

(ciężka hipokaliemia)

(ciężka hipokaliemia)

Kryteria rozpoznania celiakii wg

Kryteria rozpoznania celiakii wg

ESPGAN

ESPGAN

•

Interlaken (1969) – wymagana trzykrotna

Interlaken (1969) – wymagana trzykrotna

biopsja jelita

biopsja jelita

•

Budapeszt

Budapeszt

(1989):

(1989):

1. wystąpienie objawów klinicznych po

1. wystąpienie objawów klinicznych po

wprowadzeniu produktów zbożowych do diety

wprowadzeniu produktów zbożowych do diety

2. stwierdzenie obecności swoistych przeciwciał

2. stwierdzenie obecności swoistych przeciwciał

3. stwierdzenie typowych dla celiakii zmian

3. stwierdzenie typowych dla celiakii zmian

morfologicznych w błonie śluzowej

morfologicznych w błonie śluzowej

dwunastnicy

dwunastnicy

4. ustąpienie objawów po zastosowaniu diety

4. ustąpienie objawów po zastosowaniu diety

bezglutenowej

bezglutenowej

Badania serologiczne

Badania serologiczne

•

Przeciwciała przeciwko

Przeciwciała przeciwko

transglutaminazie tkankowej (TTG)

transglutaminazie tkankowej (TTG)

- czułość 94%

- czułość 94%

- swoistość 99%

- swoistość 99%

•

Przeciwciała przeciwendomyzjalne (EMA)

Przeciwciała przeciwendomyzjalne (EMA)

- czułość 89%

- czułość 89%

- swoistość 98%

- swoistość 98%

•

Przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA)

Przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA)

charakteryzują się mniejszą czułością

charakteryzują się mniejszą czułością

i swoistością

i swoistością

Oceny zmian histologicznych

Oceny zmian histologicznych

błony śluzowej (wg Marsha)

błony śluzowej (wg Marsha)

•

Typ 0 – stopień przednaciekowy (prawidłowy)

Typ 0 – stopień przednaciekowy (prawidłowy)

•

Typ 1 – zmiany naciekowe (zwiększenie liczby

Typ 1 – zmiany naciekowe (zwiększenie liczby

limfocytów śródnabłonkowych)

limfocytów śródnabłonkowych)

•

Typ 2 – zmiany przerostowe (typ 1 + hiperplazja

Typ 2 – zmiany przerostowe (typ 1 + hiperplazja

krypt)

krypt)

•

Typ 3 – zmiany destrukcyjne

Typ 3 – zmiany destrukcyjne

(typ 2 + różnego

(typ 2 + różnego

stopnia zanik kosmków)

stopnia zanik kosmków)

- typ 3a – częściowy zanik kosmków

- typ 3a – częściowy zanik kosmków

- typ 3b – prawie całkowity zanik kosmków

- typ 3b – prawie całkowity zanik kosmków

- typ 3c – całkowity zanik kosmków

- typ 3c – całkowity zanik kosmków

•

Typ 4 – zmiany hipoplastyczne (całkowity zanik

Typ 4 – zmiany hipoplastyczne (całkowity zanik

kosmków z hipoplazją krypt)

kosmków z hipoplazją krypt)

Architektura kosmków jelitowych

Architektura kosmków jelitowych

Obraz prawidłowy

Częściowy zanik

Całkowity zanik

Postacie celiakii

Postacie celiakii

1.

1.

Klasyczna

Klasyczna

2.

2.

Niema

Niema

(asymptomatyczna,

(asymptomatyczna,

cicha)

cicha)

3.

3.

Ukryta (latentna,

Ukryta (latentna,

późno ujawniająca

późno ujawniająca

się)

się)

Celiakia niema

Celiakia niema

•

Zanik kosmków błony śluzowej jelita cienkiego

Zanik kosmków błony śluzowej jelita cienkiego

•

Obecne przeciwciała

Obecne przeciwciała

•

Brak klinicznych objawów zespołu złego wchłaniania bądź

Brak klinicznych objawów zespołu złego wchłaniania bądź

dyskretne objawy nietypowe

dyskretne objawy nietypowe

Celiakia ukryta

Celiakia ukryta

•

Obecność przeciwciał

Obecność przeciwciał

•

Prawidłowy wynik biopsji jelita

Prawidłowy wynik biopsji jelita

cienkiego

cienkiego

•

Brak objawów klinicznych celiakii

Brak objawów klinicznych celiakii

•

Można spodziewać się wystąpienia

Można spodziewać się wystąpienia

zaniku kosmków w przyszłości

zaniku kosmków w przyszłości

Wskazania do badań

Wskazania do badań

przesiewowych

przesiewowych

•

Dermatitis herpetiformis

Dermatitis herpetiformis

(opryszczkowe zapalenie

(opryszczkowe zapalenie

skóry)

skóry)

•

Niedokrwistość z niedoboru żelaza oporna na leczenie

Niedokrwistość z niedoboru żelaza oporna na leczenie

•

Defekty szkliwa, hypoplazja

Defekty szkliwa, hypoplazja

•

Niskorosłość

Niskorosłość

•

Opóźnienie pokwitania

Opóźnienie pokwitania

•

Idiopatyczna bezpłodność

Idiopatyczna bezpłodność

•

Cukrzyca typu 1

Cukrzyca typu 1

•

Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy

Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy

•

Selektywny niedobór przeciwciał IgA

Selektywny niedobór przeciwciał IgA

•

Zespoły genetyczne (Downa, Turnera, Williamsa)

Zespoły genetyczne (Downa, Turnera, Williamsa)

•

Krewni pierwszego stopnia

Krewni pierwszego stopnia

chorych z celiakią

chorych z celiakią

Leczenie

Leczenie

•

Dieta bezglutenowa stosowana przez całe życie

Dieta bezglutenowa stosowana przez całe życie

pozostaje jedynym naukowo potwierdzonym sposobem

pozostaje jedynym naukowo potwierdzonym sposobem

leczenia chorych na celiakię

leczenia chorych na celiakię

•

Leczenie należy rozpocząć tylko wówczas, gdy

Leczenie należy rozpocząć tylko wówczas, gdy

rozpoznanie zostało potwierdzone biopsją jelitową

rozpoznanie zostało potwierdzone biopsją jelitową

•

Pod okresową kontrolą przeciwciał EMA – ‘test kłamstwa’

Pod okresową kontrolą przeciwciał EMA – ‘test kłamstwa’

(ok. 6-37 % pacjentów nie przestrzega diety)

(ok. 6-37 % pacjentów nie przestrzega diety)

•

U dzieci z bardzo nasiloną postacią choroby korzyści może

U dzieci z bardzo nasiloną postacią choroby korzyści może

przynieść stosowanie początkowo diety bezlaktozowej

przynieść stosowanie początkowo diety bezlaktozowej

Dieta bezglutenowa

Dieta bezglutenowa

•

Produkt bezglutenowy

Produkt bezglutenowy

to taki, który

to taki, który

zawiera

zawiera

< 20 ppm (

< 20 ppm (

parts per milion

parts per milion

) glutenu

) glutenu

•

Produkt ubogoglutenowy

Produkt ubogoglutenowy

zawiera

zawiera

< 200 ppm glutenu

< 200 ppm glutenu

•

Składniki zabronione

Składniki zabronione

:

:

pszenica, żyto, jęczmień, owies (?)

pszenica, żyto, jęczmień, owies (?)

•

Składniki zastępczo dozwolone

Składniki zastępczo dozwolone

:

:

ryż, kukurydza, gryka, proso, mąka

ryż, kukurydza, gryka, proso, mąka

ziemniaczana, skrobia pszeniczna

ziemniaczana, skrobia pszeniczna

Odległe powikłania

Odległe powikłania

u pacjentów nieleczonych

u pacjentów nieleczonych

•

niedożywienie do wyniszczenia

niedożywienie do wyniszczenia

•

zaburzenia płodności

zaburzenia płodności

•

zaburzenia mineralizacji kości

zaburzenia mineralizacji kości

•

zwiększone ryzyko rozwoju chorób

zwiększone ryzyko rozwoju chorób

o podłożu autoimmunologicznym

o podłożu autoimmunologicznym

•

zwiększone ryzyko rozwoju

zwiększone ryzyko rozwoju

chłoniaka jelita cienkiego

chłoniaka jelita cienkiego

Wrodzona atrofia

Wrodzona atrofia

mikrokosmków

mikrokosmków

•

Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

•

Przyczynę choroby stanowi wrodzone zaburzenie

Przyczynę choroby stanowi wrodzone zaburzenie

gromadzenia i transportu fragmentów rąbka

gromadzenia i transportu fragmentów rąbka

szczoteczkowego w enterocycie.

szczoteczkowego w enterocycie.

•

Wodnista biegunka trwa od pierwszych dni

Wodnista biegunka trwa od pierwszych dni

życia.

życia.

•

Dla rozpoznania istotna jest ocena śluzówki jelita

Dla rozpoznania istotna jest ocena śluzówki jelita

cienkiego w mikroskopie elektronowym -

cienkiego w mikroskopie elektronowym -

mikrokosmki są nieobecne lub bardzo skrócone.

mikrokosmki są nieobecne lub bardzo skrócone.

•

Brak skutecznego leczenia. Przeszczep jelita ?

Brak skutecznego leczenia. Przeszczep jelita ?

Biegunka chlorowa

Biegunka chlorowa

•

Choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczy się w

Choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczy się w

sposób autosomalny recesywny.

sposób autosomalny recesywny.

•

Spowodowana jest przez mutację genu DRA

Spowodowana jest przez mutację genu DRA

•

Przyczyna choroby - defekt transportu Cl i HCO

Przyczyna choroby - defekt transportu Cl i HCO

3

3

w jelicie,

w jelicie,

powodujący wielowodzie u matki i zaburzenia wchłaniania

powodujący wielowodzie u matki i zaburzenia wchłaniania

chloru u płodu.

chloru u płodu.

•

Większość dzieci z biegunką chlorową rodzi się przedwcześnie

Większość dzieci z biegunką chlorową rodzi się przedwcześnie

z powodu wielowodzia, w USG nadmiernie rozdęte pętle jelit

z powodu wielowodzia, w USG nadmiernie rozdęte pętle jelit

•

Objawy pojawiają się w pierwszych dniach życia

Objawy pojawiają się w pierwszych dniach życia

•

Bez odpowiedniej substytucyjnej terapii u dzieci tych

Bez odpowiedniej substytucyjnej terapii u dzieci tych

występują typowe zaburzenia elektrolitowe w postaci

występują typowe zaburzenia elektrolitowe w postaci

hipochloremii, hipopotasemii i zasadowicy metabolicznej.

hipochloremii, hipopotasemii i zasadowicy metabolicznej.

•

W stolcu stwierdza się wysokie stężenie Cl

W stolcu stwierdza się wysokie stężenie Cl

-

-

> 90 mmol/l.

> 90 mmol/l.

•

Terapia substytucyjna (NaCl + KCl) zapewnia prawidłowy

Terapia substytucyjna (NaCl + KCl) zapewnia prawidłowy

rozwój dziecka i zapobiega zmianom w nerkach.

rozwój dziecka i zapobiega zmianom w nerkach.

•

Biegunka źle leczona: upośledzenie rozwoju fizycznego i

Biegunka źle leczona: upośledzenie rozwoju fizycznego i

umysłowego i innych objawów neurologicznych.

umysłowego i innych objawów neurologicznych.

Biegunka sodowa

Biegunka sodowa

•

Wodnista biegunka występująca od urodzenia

Wodnista biegunka występująca od urodzenia

•

W stolcach stwierdza się zwiększone wydalanie

W stolcach stwierdza się zwiększone wydalanie

Na> 100 mmol/l, mniejsze chloru i potasu, we krwi

Na> 100 mmol/l, mniejsze chloru i potasu, we krwi

kwasica metaboliczna.

kwasica metaboliczna.

•

Przyczyną choroby jest defekt wymiany Na/H w

Przyczyną choroby jest defekt wymiany Na/H w

jelicie cienkim i okrężnicy.

jelicie cienkim i okrężnicy.

•

Transport anionów (Cl i HCO

Transport anionów (Cl i HCO

3

3

) nie jest pierwotnie

) nie jest pierwotnie

zaburzony.

zaburzony.

•

Upośledzenie transportu Na powoduje ograniczenie

Upośledzenie transportu Na powoduje ograniczenie

wchłaniania wody i zwiększenie objętości stolca.

wchłaniania wody i zwiększenie objętości stolca.

•

Leczenie: alkalizacja cytrynianem sodowo –

Leczenie: alkalizacja cytrynianem sodowo –

potasowym, w zaostrzeniach – wyrównywanie

potasowym, w zaostrzeniach – wyrównywanie

zaburzeń wodno – elektrolitowych i kwasowo –

zaburzeń wodno – elektrolitowych i kwasowo –

zasadowych.

zasadowych.

Wtórne uszkodzenia kosmków

Wtórne uszkodzenia kosmków

jelitowych

jelitowych

•

enteropatia poinfekcyjna w następstwie zakażeń

enteropatia poinfekcyjna w następstwie zakażeń

wirusowych, bakteryjnych oraz pasożytniczych

wirusowych, bakteryjnych oraz pasożytniczych

•

uszkodzenia polekowe (antybiotyki, leki

uszkodzenia polekowe (antybiotyki, leki

cytostatyczne, promienie rtg)

cytostatyczne, promienie rtg)

•

enteropatia alergiczna

enteropatia alergiczna

•

niedobory białkowo-kaloryczne (niedożywienie,

niedobory białkowo-kaloryczne (niedożywienie,

głodzenie)

głodzenie)

•

zespół krótkiego jelita

zespół krótkiego jelita

•

zespół ślepej pętli z nadmiernym przerostem

zespół ślepej pętli z nadmiernym przerostem

bakterii

bakterii

•

zapalne uszkodzenie kosmków jelitowych np.

zapalne uszkodzenie kosmków jelitowych np.

colitis ulcerosa, choroba Leśniewskiego-Crohna

colitis ulcerosa, choroba Leśniewskiego-Crohna

•

defekty immunologiczne

defekty immunologiczne

Definicja

Definicja

alergii

alergii

pokarmowej

pokarmowej

N

iepożądane reakcje na spożyte

alergeny

pochodzenia zwierzęcego lub

roślinnego odbywające się na drodze

immunologicznej.

Alergia pokarmowa = defekt

doustnej tolerancji

Aktualna terminologia

Aktualna terminologia

alergologiczna

alergologiczna

wg EAACI,

wg EAACI,

Allergy 2001

Allergy 2001

Nadwrażliwość pokarmowa

= niepożądane reakcje na pokarm

Alergia pokarmowa

Nadwrażliwość pokarmowa

niealergiczna

Alergia

pokarmowa IgE -

zależna

Alergia

pokarmowa IgE -

niezależna

EPIDEMIOLOGI

EPIDEMIOLOGI

A

A

• 2 – 8% dzieci
• 2% dorośli
• 1,9 – 4,4% alergia na CMA u niemowląt
• 2,7% niemowląt karmionych sztucznie
• 0,5 - 1,8% niemowląt karmionych

naturalnie

Historia

Historia

naturalna

naturalna

• Alergia pokarmowa – pierwszy sygnał choroby atopowej

w wieku późniejszym (marsz alergiczny)

• Tolerancja – dojrzewanie immunologiczne
• Uczulenie na alergeny pokarmowe we wczesnym

dzieciństwie jest czynnikiem ryzyka uczulenia na
alergeny inhalacyjne w późniejszym okresie życia.

Aktualnie najczęstsze objawy alergii

Aktualnie najczęstsze objawy alergii

pokarmowej

pokarmowej

Skóra

Skóra

20 – 64%

20 – 64%

Przewód

Przewód

pokarmowy

pokarmowy

40 – 59%

40 – 59%

Układ

Układ

oddechowy

oddechowy

7 – 29%

7 – 29%

Ogólne

Ogólne

•

Pokrzywka

Pokrzywka

•

Obrzęk

Obrzęk

naczynioruchowy

naczynioruchowy

•

Świąd skóry

Świąd skóry

•

Atopowe

Atopowe

zapalenie

zapalenie

skóry

skóry

•

Wyprysk

Wyprysk

niemowlęcy

niemowlęcy

•

Obrzęk warg

Obrzęk warg

•

Biegunka

Biegunka

•

Nieprawidłowe

Nieprawidłowe

wypróżnienia

wypróżnienia

•

Wymioty

Wymioty

•

Bóle brzucha

Bóle brzucha

•

Zespół złego

Zespół złego

wchłaniania

wchłaniania

•

Refluks

Refluks

żołądkowo-

żołądkowo-

przełykowy

przełykowy

•

Kolka jelitowa

Kolka jelitowa

•

Zaparcia

Zaparcia

•

Sapka

Sapka

•

Kichanie

Kichanie

•

Upośledzenie

Upośledzenie

drożności

drożności

nosa

nosa

•

Obrzęk krtani

Obrzęk krtani

•

Świszczący

Świszczący

oddech

oddech

•

Przewlekły

Przewlekły

kaszel

kaszel

•

Duszność

Duszność

•

Wstrząs

Wstrząs

anafilaktyczny

anafilaktyczny

(ryzyko zgonu

(ryzyko zgonu

wynosi

wynosi

1:800000/rok;

1:800000/rok;

najczęściej -

najczęściej -

orzeszki,

orzeszki,

krewetki, ryby,

krewetki, ryby,

jajka, mleko)

jajka, mleko)

Postać monosymptomatyczna 8-10%
Postać wielonarządowa >70%

Postaci alergii pokarmowej w zależności od

Postaci alergii pokarmowej w zależności od

patofizjologii

patofizjologii

•

IgE – zależna, ostry początek

IgE – zależna, ostry początek



Pokrzywka/ obrzęk naczynioruchowy

Pokrzywka/ obrzęk naczynioruchowy



Nagłe reakcje ze strony przewodu pokarmowego (ból, wymioty,

Nagłe reakcje ze strony przewodu pokarmowego (ból, wymioty,

biegunka)

biegunka)



OAS

OAS



Nieżyt nosa

Nieżyt nosa



Astma

Astma



Anafilaksja

Anafilaksja



Związana z pokarmem, sprowokowana wysiłkiem anafilaksja

Związana z pokarmem, sprowokowana wysiłkiem anafilaksja

•

IgE – zależna/ komórkowa, opóźniony

IgE – zależna/ komórkowa, opóźniony

początek, przewlekła

początek, przewlekła



Atopowe zapalenie skóry

Atopowe zapalenie skóry



Eozynofilowa gastroeneropatia

Eozynofilowa gastroeneropatia

•

komórkowa, opóźniony początek,

komórkowa, opóźniony początek,

przewlekła

przewlekła



Enterocolitis

Enterocolitis



Proctitis

Proctitis



Enteropatia

Enteropatia



Celiakia

Celiakia



Dermatitis herpetiformis

Dermatitis herpetiformis

Czynniki zwiększające

Czynniki zwiększające

prawdopodobieństwo alergii

prawdopodobieństwo alergii

pokarmowej jako przyczyny objawów z

pokarmowej jako przyczyny objawów z

p. pok.

p. pok.

•

Wiek < 3 lat

Wiek < 3 lat

•

Wywiad reakcji alergicznej na

Wywiad reakcji alergicznej na

spożyte białko

spożyte białko

•

Towarzyszące choroby atopowe (AZS,

Towarzyszące choroby atopowe (AZS,

ostre reakcje alergiczne, astma)

ostre reakcje alergiczne, astma)

•

Wywiad atopowy w rodzinie

Wywiad atopowy w rodzinie

AGA Guidelines, Gastroenterology 2001

Najczęściej uczulające

Najczęściej uczulające

pokarmy

pokarmy

(85 – 90% wszystkich reakcji)

(85 – 90% wszystkich reakcji)

Niemowlęt

Niemowlęt

a

a

Dzieci

Dzieci

Dorośli

Dorośli

Mleko krowie

Mleko krowie

Soja

Soja

Mleko krowie

Mleko krowie

Jajo kurze

Jajo kurze

Orzeszki

Orzeszki

ziemne

ziemne

Soja

Soja

Pszenica

Pszenica

Orzechy

Orzechy

Ryby

Ryby

Skorupiaki

Skorupiaki

Orzeszki

Orzeszki

ziemne

ziemne

Orzechy

Orzechy

Ryby

Ryby

Skorupiaki

Skorupiaki

Diagnostyka alergii

Diagnostyka alergii

pokarmowej

pokarmowej

• Badania laboratoryjne nie zawsze pozwalają na rozpoznanie

alergii pokarmowej

• Podstawę rozpoznania stanowi potwierdzenie związku

przyczynowo-skutkowego pokarm - objawy kliniczne:



otwarta próba prowokacji



jednostronna ślepa próba prowokacji



podwójnie ślepa próba prowokacji kontrolowana placebo
(DBPCFC) (czułość 95 – 98%, swoistość 99%)

Schemat diagnostyczny

Schemat diagnostyczny

Wywiad, badanie przedmiotowe, bad. labor

.

Stwierdzone inne przyczyny

Prawdopodobnie alergia pokarmowa

Dieta eliminacyjna

Brak poprawy-inne przyczyny

Utrzymać dietę, rozważyć
ponowne włączenie
określonych produktów,
próby obciążeniowe

Pokarm tolerowany,
utrzymać
rozszerzoną dietę

Utrzymać dietę eliminacyjną

AGA Guidelines 2001

Definicja diety eliminacyjnej

Definicja diety eliminacyjnej

Dieta eliminacyjna = czasowe lub stałe

usunięcie z żywienia w stanach
nadwrażliwości szkodliwego lub źle
tolerowanego pokarmu,
z jednoczesnym wprowadzeniem w to
miejsce składników zastępczych, o
równoważnych wartościach odżywczych,
celem pełnego zbilansowania diety.

Zestawienie preparatów

Zestawienie preparatów

mlekozastępczych

mlekozastępczych

Stopień hydrolizy

Stopień hydrolizy

Rodzaj

Rodzaj

hydrolizowanego białka

hydrolizowanego białka

Przykłady

Przykłady

mieszanek

mieszanek

diety elementarne

diety elementarne

naturalna lub

naturalna lub

syntetyczna

syntetyczna

mieszanina

mieszanina

aminokwasów

aminokwasów

Bebilon pepti amino

Bebilon pepti amino

Neocate

Neocate

hydrolizaty o

hydrolizaty o

znacznym stopniu

znacznym stopniu

hydrolizy

hydrolizy

kazeina

kazeina

serwatka

serwatka

kolagen

kolagen

Nutramigen

Nutramigen

Pregestimil (MCT)

Pregestimil (MCT)

Bebilon pepti 1,2

Bebilon pepti 1,2

Bebilon pepti MCT

Bebilon pepti MCT

Alfare (MCT)

Alfare (MCT)

Pregomin

Pregomin

hydrolizaty o

hydrolizaty o

nieznacznym stopniu

nieznacznym stopniu

hydrolizy

hydrolizy

kazeina/białka

kazeina/białka

serwatkowe

serwatkowe

serwatka

serwatka

Enfamil HA

Enfamil HA

NAN HA

NAN HA

Aptamil HA

Aptamil HA

Milupa HA

Milupa HA

Bebiko HA 1,2

Bebiko HA 1,2

preparaty sojowe

preparaty sojowe

białko soi

białko soi

Prosobee 1, 2

Prosobee 1, 2

Bebilon sojowy 1, 2

Bebilon sojowy 1, 2

Alsoy

Alsoy

Humama SL

Humama SL

Bebiko sojowe

Bebiko sojowe

Leczenie alergii

Leczenie alergii

pokarmowej

pokarmowej

•

W udowodnionej alergii na białka mleka krowiego

W udowodnionej alergii na białka mleka krowiego

- hydrolizat o znacznym stopniu hydrolizy białka

- hydrolizat o znacznym stopniu hydrolizy białka

•

Nie ma rutynowo konieczności eliminacji laktozy

Nie ma rutynowo konieczności eliminacji laktozy

•

W alergii z enteropatią, z niedożywieniem -

W alergii z enteropatią, z niedożywieniem -

mieszanki

mieszanki

z MCT, bezlaktozowe, ew. elementarne

z MCT, bezlaktozowe, ew. elementarne

•

Nie stosuje się hydrolizatów o nieznacznym stopniu

Nie stosuje się hydrolizatów o nieznacznym stopniu

hydrolizy

hydrolizy

•

Nie należy stosować mleka innych zwierząt

Nie należy stosować mleka innych zwierząt

kopytnych

kopytnych

•

Preparaty sojowe mogą być stosowane w

Preparaty sojowe mogą być stosowane w

udowodnionej IgE-zależnej alergii, przebiegającej bez

udowodnionej IgE-zależnej alergii, przebiegającej bez

cech enteropatii

cech enteropatii

Zalecenia

Zalecenia

ESPACI/ESPGHAN

ESPACI/ESPGHAN

dotyczące

dotyczące

zapobiegania alergii

zapobiegania alergii

•

Wyłączne karmienie piersią przez 4 -

6miesięcy

•

Pokarmy stałe nie wcześniej niż po 5

miesiącu życia

•

Niemowlęta karmione sztucznie z grup

ryzyka: wyłącznie hydrolizaty o znacznym

lub nieznacznym stopniu hydrolizy białka

•

Preparaty sojowe – nie!

•

Profilaktyka alergii tylko u dzieci z tzw.

grup ryzyka

(udokumentowane obciążenie rodzinne

chorobą atopową)

Arch.Dis.Child.

1999

Biegunki przewlekłe

Biegunki przewlekłe

o etiologii infekcyjnej

o etiologii infekcyjnej

Zakażenia

Zakażenia

Przyczyna

Wiek

Rodzaj

biegunki

Towarzyszące zmiany

wirusowe

wirusowe

każdy

każdy

wodnista

wodnista

rotawirus, adenowius,

rotawirus, adenowius,

enterowirus

enterowirus

bakteryjne

bakteryjne

każdy

każdy

śluz, krew

śluz, krew

Escherichia coli,

Escherichia coli,

Salmonella, Shigella,

Salmonella, Shigella,

Capylobacter, Klebsiella,

Capylobacter, Klebsiella,

Yersinia, Clostridium

Yersinia, Clostridium

pasożytnic

pasożytnic

ze

ze

każdy

każdy

zmienna

zmienna

Lamblia,

Lamblia,

Cryptosporidium,

Cryptosporidium,

Entaoeba, Cyclospora,

Entaoeba, Cyclospora,

Isospora, Blastocystis

Isospora, Blastocystis

wg Sochy

wg Sochy

Zalecenia umożliwiające

Zalecenia umożliwiające

obniżenie ryzyka

obniżenie ryzyka

*

stosowanie i szerokie propagowanie żywienia

stosowanie i szerokie propagowanie żywienia

naturalnego

naturalnego

*

zwiększenie rygorów w ustalaniu wskazań do

zwiększenie rygorów w ustalaniu wskazań do

antybiotykoterapii

antybiotykoterapii

*

wycofywanie z terapii antybiotyków po rozpoznaniu

wycofywanie z terapii antybiotyków po rozpoznaniu

wtórnej alergii pokarmowej

wtórnej alergii pokarmowej

*

racjonalne leczenie ostrych biegunek infekcyjnych

racjonalne leczenie ostrych biegunek infekcyjnych

Leczenie biegunki

Leczenie biegunki

przewlekającej się - antybiotyki

przewlekającej się - antybiotyki

•

Zawsze wskazany

Zawsze wskazany

•

Wskazany w

Wskazany w

określonych sytuacjach

określonych sytuacjach

klinicznych i w

klinicznych i w

zaburzeniach

zaburzeniach

odporności

odporności

•

Przydatność nie

Przydatność nie

ustalona

ustalona

•

Shigella, cholera,

Shigella, cholera,

C. difficile

C. difficile

•

Salmonella,

Salmonella,

Campylobacter jejuni,

Campylobacter jejuni,

E. coli

E. coli

(enteropatogenne,

(enteropatogenne,

enterotoksyczne)

enterotoksyczne)

•

E. coli

E. coli

(enterokrwotoczne),

(enterokrwotoczne),

Aeromonas sp.

Aeromonas sp.

Leczenie antybiotykami

Leczenie antybiotykami

głęboko uszkadza

głęboko uszkadza

ekosystem jelit

ekosystem jelit

2

4

6

8

10

Wpływ antybiotyku na ilość Bifidobakterii

Wpływ antybiotyku na ilość Bifidobakterii

Tygodnie

Cfu/g kału

Antybiotyki

Okres zdrowienia

Zespoły poantybiotykowe

Zespoły poantybiotykowe

•

Megacolon toxicum

Megacolon toxicum

–

Zespól ten może powstać po leczeniu klindamycyną,

Zespól ten może powstać po leczeniu klindamycyną,

ampicyliną, cefalosporynami III generacji.

ampicyliną, cefalosporynami III generacji.

–

W czasie antybiotykoterapii, między piątym a

W czasie antybiotykoterapii, między piątym a

siódmym dniem leczenia, pojawia się krwawa

siódmym dniem leczenia, pojawia się krwawa

biegunka z gorączką, leukocytozą.

biegunka z gorączką, leukocytozą.

–

W sigmoidoskopii pojawić się mogą błoniaste

W sigmoidoskopii pojawić się mogą błoniaste

naloty, krwawliwość kontaktowa błony śluzowej.

naloty, krwawliwość kontaktowa błony śluzowej.

–

Leczenie: probiotyki, a w przypadku

Leczenie: probiotyki, a w przypadku

Clostridium

Clostridium

–

–

metronidazol lub wankomycyna.

metronidazol lub wankomycyna.

Rzekomobłoniaste zapalenie

Rzekomobłoniaste zapalenie

jelit

jelit

–

Wodnisto-brunatne,

Wodnisto-brunatne,

cuchnące stolce, z

cuchnące stolce, z

krwią, śluzem, ropą

krwią, śluzem, ropą

–

Kolkowe bóle brzucha

Kolkowe bóle brzucha

–

Gorączka (80%)

Gorączka (80%)

–

Leukocytoza (80%),

Leukocytoza (80%),

obecność leukocytów w

obecność leukocytów w

kale, hipoalbuminemia

kale, hipoalbuminemia

–

Charakterystyczny

Charakterystyczny

obraz endoskopowy

obraz endoskopowy

Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy

•

Wrodzony niedobór laktazy

Wrodzony niedobór laktazy

•

Pierwotna hipolaktazja typu dorosłych > 5

Pierwotna hipolaktazja typu dorosłych > 5

– 7 r.ż.

– 7 r.ż.

•

Wtórne odwracalne niedobory laktazy w

Wtórne odwracalne niedobory laktazy w

następstwie zaniku kosmków jelitowych:

następstwie zaniku kosmków jelitowych:

- ostra biegunka

- ostra biegunka

- alergia na białka mleka krowiego

- alergia na białka mleka krowiego

- leki (antybiotyki i cytostatyki)

- leki (antybiotyki i cytostatyki)

- pasożyty (Giardia lamblia)

- pasożyty (Giardia lamblia)

- celiakia

- celiakia

- stany poresekcyjne

- stany poresekcyjne

Wrodzony niedobór laktazy

Wrodzony niedobór laktazy

•

Jest rzadkim zespołem chorobowym, w

Jest rzadkim zespołem chorobowym, w

którym biegunka fermentacyjna występuje

którym biegunka fermentacyjna występuje

bezpośrednio po rozpoczęciu karmienia

bezpośrednio po rozpoczęciu karmienia

piersią lub mieszankami mlecznymi.

piersią lub mieszankami mlecznymi.

•

Większe stężenie laktozy w mleku kobiecym

Większe stężenie laktozy w mleku kobiecym

(7%) niż krowim (4,8%) powoduje burzliwszy

(7%) niż krowim (4,8%) powoduje burzliwszy

charakter biegunki u dzieci karmionych

charakter biegunki u dzieci karmionych

piersią.

piersią.

•

Jednocześnie dochodzi do niedożywienia.

Jednocześnie dochodzi do niedożywienia.

•

Próba zastąpienia mleka mieszankami

Próba zastąpienia mleka mieszankami

bezlaktozowymi powoduje ustąpienie

bezlaktozowymi powoduje ustąpienie

biegunki i poprawę stanu odżywienia.

biegunki i poprawę stanu odżywienia.

Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy

NIETOLERNCJA LAKTOZY

NIETOLERNCJA LAKTOZY

to objawy kliniczne hipolaktazji

to objawy kliniczne hipolaktazji

Nudności, odbijanie,

wymioty, kruczenie,

wzdęcie, uczucie

pełności, gazy, kolka,

bóle brzucha, biegunka

 

Wrodzony niedobór laktazy

Wrodzony niedobór laktazy

•

Potwierdzeniem rozpoznania jest test obciążeniowy z

Potwierdzeniem rozpoznania jest test obciążeniowy z

laktozą w dawce 2 g/kg mc, w czasie którego nie uzyskuje

laktozą w dawce 2 g/kg mc, w czasie którego nie uzyskuje

się przyrostu glikemii.

się przyrostu glikemii.

•

Natomiast po obciążeniu mieszaniną glukozy i galaktozy

Natomiast po obciążeniu mieszaniną glukozy i galaktozy

kształt krzywej glikemicznej jest prawidłowy.

kształt krzywej glikemicznej jest prawidłowy.

•

Odmianą tego testu jest wodorowy test oddechowy, w

Odmianą tego testu jest wodorowy test oddechowy, w

czasie którego ocenia się wydalanie wodoru w powietrzu

czasie którego ocenia się wydalanie wodoru w powietrzu

wydechowym.

wydechowym.

•

U chorych z niedoborem laktazy stwierdza się wzrost

U chorych z niedoborem laktazy stwierdza się wzrost

stężenia wodoru powyżej 20 ppm. w 2 h po obciążeniu.

stężenia wodoru powyżej 20 ppm. w 2 h po obciążeniu.

•

Rozstrzygającym badaniem jest wykazanie braku

Rozstrzygającym badaniem jest wykazanie braku

aktywności laktazy w bioptacie jelitowym.

aktywności laktazy w bioptacie jelitowym.

Żywienie w nietolerancji

Żywienie w nietolerancji

laktozy

laktozy

•

Całkowita eliminacja dwucukru

Całkowita eliminacja dwucukru

- hydrolizaty białkowe bezlaktozowe

- hydrolizaty białkowe bezlaktozowe

- preparaty sojowe

- preparaty sojowe

•

Obniżona podaż laktozy – mieszanki ubogolaktozowe (zawartość laktozy w

Obniżona podaż laktozy – mieszanki ubogolaktozowe (zawartość laktozy w

100ml)

100ml)

- Bebilon pepti

- Bebilon pepti

- Bebilon pH 5,7

- Bebilon pH 5,7

- Bebilon low lactose

- Bebilon low lactose

- Humana MCT

- Humana MCT

•

Zmiana produktu żywieniowego

Zmiana produktu żywieniowego

–

–

mleka fermentowane

mleka fermentowane

- jogurt

- jogurt

- mleka jogurtowe

- mleka jogurtowe

- mleko zakwaszone

- mleko zakwaszone

- maślanka

- maślanka

- kefir

- kefir

•

Wspomaganie farmakologiczne (laktaza w tabletkach)

Wspomaganie farmakologiczne (laktaza w tabletkach)

Zespół upośledzonego

Zespół upośledzonego

wchłaniania glukozy i galaktozy

wchłaniania glukozy i galaktozy

•

Cechuje się wrodzonym defektem układu

Cechuje się wrodzonym defektem układu

enzymatycznego transportującego te heksozy

enzymatycznego transportującego te heksozy

przez nabłonek jelitowy.

przez nabłonek jelitowy.

•

Choroba objawia się biegunką fermentacyjną

Choroba objawia się biegunką fermentacyjną

występującą u noworodków od pierwszych prób

występującą u noworodków od pierwszych prób

karmienia. do której dołącza się szybko

karmienia. do której dołącza się szybko

postępujące wyniszczenie.

postępujące wyniszczenie.

•

Poprawę przynosi zastąpienie cukrów złożonych z

Poprawę przynosi zastąpienie cukrów złożonych z

glukozy lub galaktozy fruktozą.

glukozy lub galaktozy fruktozą.

•

W ustaleniu rozpoznania pomocne jest wykazanie

W ustaleniu rozpoznania pomocne jest wykazanie

płaskiej krzywej glikemicznej po obciążeniu

płaskiej krzywej glikemicznej po obciążeniu

glukozą.

glukozą.

Zespoły poresekcyjne

Zespoły poresekcyjne

•

Spowodowane są resekcją jelita najczęściej w

Spowodowane są resekcją jelita najczęściej w

związku z wadami wrodzonymi przewodu

związku z wadami wrodzonymi przewodu

pokarmowego — prowadzą do zaburzeń trawienia i

pokarmowego — prowadzą do zaburzeń trawienia i

wchłaniania (zmniejszenie powierzchni wchłaniania,

wchłaniania (zmniejszenie powierzchni wchłaniania,

skrócenie czasu pasażu).

skrócenie czasu pasażu).

•

Resekcja jelita krętego jest bardziej obciążająca niż

Resekcja jelita krętego jest bardziej obciążająca niż

jelita czczego, ponieważ w jelicie krętym następuje

jelita czczego, ponieważ w jelicie krętym następuje

wchłanianie kwasów żółciowych i witamin (B

wchłanianie kwasów żółciowych i witamin (B

12

12

).

).

•

W sytuacji resekcji zastawki krętniczo-kątniczej

W sytuacji resekcji zastawki krętniczo-kątniczej

często dochodzi do kolonizacji w górnej części

często dochodzi do kolonizacji w górnej części

przewodu pokarmowego i zmiany charakteru

przewodu pokarmowego i zmiany charakteru

biegunki z osmotycznej na zapalną lub sekrecyjną.

biegunki z osmotycznej na zapalną lub sekrecyjną.

•

Leczenie żywieniowe do- i/lub pozajelitowe.

Leczenie żywieniowe do- i/lub pozajelitowe.

Zespół rozrostu

Zespół rozrostu

bakteryjnego

bakteryjnego

•

Definicja, dawniej „zespół ślepej pętli” nazywa się zespół

Definicja, dawniej „zespół ślepej pętli” nazywa się zespół

objawów wywołany nadmierną kolonizacją bakteryjną jelita

objawów wywołany nadmierną kolonizacją bakteryjną jelita

cienkiego.

cienkiego.

•

Następuje w wyniku:

Następuje w wyniku:

1) zahamowania wydzielania kwasu solnego (na tle choroby

1) zahamowania wydzielania kwasu solnego (na tle choroby

żołądka lub wpływu jatrogennego),

żołądka lub wpływu jatrogennego),

2) upośledzenia motoryki jelita cienkiego w następstwie

2) upośledzenia motoryki jelita cienkiego w następstwie

zmian strukturalnych (choroba Leśniowskiego-Crohna,

zmian strukturalnych (choroba Leśniowskiego-Crohna,

zwężenie, uchyłki, chłoniak) lub czynnościowych

zwężenie, uchyłki, chłoniak) lub czynnościowych

(sklerodermia, neuropatie i inne postacie rzekomej

(sklerodermia, neuropatie i inne postacie rzekomej

niedrożności jelit),

niedrożności jelit),

3) usunięcia zastawki krętniczo-kątniczej.

3) usunięcia zastawki krętniczo-kątniczej.

4) usposabia - przeniknięcie nadmiernej liczby bakterii do

4) usposabia - przeniknięcie nadmiernej liczby bakterii do

jelita w wyniku zakażenia pokarmowego.

jelita w wyniku zakażenia pokarmowego.

Diagnostyka zespołu rozrostu

Diagnostyka zespołu rozrostu

bakteryjnego

bakteryjnego

•

Dlatego wywiady są ukierunkowane na próbę

Dlatego wywiady są ukierunkowane na próbę

zidentyfikowania pierwotnej przyczyny zespołu.

zidentyfikowania pierwotnej przyczyny zespołu.

•

Jeżeli nie zostanie ustalona pierwotna przyczyna

Jeżeli nie zostanie ustalona pierwotna przyczyna

choroby - wykonanie badania bioptycznego jelita

choroby - wykonanie badania bioptycznego jelita

cienkiego w poszukiwaniu przyczyny zespołu złego

cienkiego w poszukiwaniu przyczyny zespołu złego

wchłaniania.

wchłaniania.

•

U pacjentów z rozrostem bakteryjnym nie obserwuje

U pacjentów z rozrostem bakteryjnym nie obserwuje

się zmian strukturalnych błony śluzowej.

się zmian strukturalnych błony śluzowej.

•

Rozstrzygającym badaniem jest jakościowa i ilościowa

Rozstrzygającym badaniem jest jakościowa i ilościowa

ocena flory bakteryjnej treści uzyskanej z

ocena flory bakteryjnej treści uzyskanej z

dwunastnicy.

dwunastnicy.

•

Za wynik dodatni uważa się wykazanie powyżej 10

Za wynik dodatni uważa się wykazanie powyżej 10

4

4

bakterii w 1 ml treści dwunastniczej.

bakterii w 1 ml treści dwunastniczej.

Diagnostyka zespołu rozrostu

Diagnostyka zespołu rozrostu

bakteryjnego

bakteryjnego

•

Innym badaniem nieinwazyjnym jest wodorowy test

Innym badaniem nieinwazyjnym jest wodorowy test

oddechowy po obciążeniu laktozą, laktulozą lub glukozą.

oddechowy po obciążeniu laktozą, laktulozą lub glukozą.

•

Za wynik dodatni przyjmuje się wykazanie zwiększonego

Za wynik dodatni przyjmuje się wykazanie zwiększonego

stężenia wodoru (>20 ppm) w powietrzu wydechowym w

stężenia wodoru (>20 ppm) w powietrzu wydechowym w

30—60 min po obciążeniu laktulozą.

30—60 min po obciążeniu laktulozą.

•

Kolejnym testem pośrednim jest test Schillinga,

Kolejnym testem pośrednim jest test Schillinga,

polegający na podaniu znakowanej

polegający na podaniu znakowanej

57

57

Co witaminy B

Co witaminy B

12

12

. W

. W

prawidłowych warunkach w dobowej zbiórce moczu

prawidłowych warunkach w dobowej zbiórce moczu

wydała się ponad 8% podanej witaminy.

wydała się ponad 8% podanej witaminy.

•

Zespół rozrostu bakteryjnego wymaga różnicowania z

Zespół rozrostu bakteryjnego wymaga różnicowania z

innymi przyczynami biegunki przewlekłej i niedożywienia.

innymi przyczynami biegunki przewlekłej i niedożywienia.

Leczenie zespołu rozrostu

Leczenie zespołu rozrostu

bakteryjnego

bakteryjnego

•

Podstawowym leczeniem jest

Podstawowym leczeniem jest

antybiotykoterapia zgodna z antybiogramem

antybiotykoterapia zgodna z antybiogramem

przez 10 dni.

przez 10 dni.

•

Jeżeli poprawa jest przemijająca, zalecane jest

Jeżeli poprawa jest przemijająca, zalecane jest

powtarzanie kuracji z podawaniem antybiotyku

powtarzanie kuracji z podawaniem antybiotyku

przez tydzień w odstępach 6-tygodniowych.

przez tydzień w odstępach 6-tygodniowych.

Przewlekła biegunka

Przewlekła biegunka

niespecyficzna

niespecyficzna

(toddlers diarrhea)

(toddlers diarrhea)

•

Jest jedną z częściej występujących przyczyn biegunki

Jest jedną z częściej występujących przyczyn biegunki

przewlekłej.

przewlekłej.

•

Występuje najczęściej u dzieci między 6. a 36. mż..

Występuje najczęściej u dzieci między 6. a 36. mż..

•

Parametry rozwoju fizycznego dziecka (wysokość, masa

Parametry rozwoju fizycznego dziecka (wysokość, masa

ciała) są prawidłowe.

ciała) są prawidłowe.

•

Nie obserwuje się odwodnienia, zaburzeń elektrolitowych

Nie obserwuje się odwodnienia, zaburzeń elektrolitowych

i zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej.

i zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej.

•

Wśród przyczyn przewlekłej biegunki niespecyficznej

Wśród przyczyn przewlekłej biegunki niespecyficznej

można wymienić:

można wymienić:

–

zaburzenia wchłaniania węglowodanów (fruktozy,

zaburzenia wchłaniania węglowodanów (fruktozy,

sorhitolu).

sorhitolu).

–

nadmiar płynów,

nadmiar płynów,

–

zaburzenia motoryki jelita cienkiego i grubego,

zaburzenia motoryki jelita cienkiego i grubego,

–

ograniczenia dietetyczne zbyt małą podaż tłuszczu.

ograniczenia dietetyczne zbyt małą podaż tłuszczu.

Przewlekła biegunka

Przewlekła biegunka

niespecyficzna

niespecyficzna

•

Zaburzenie motoryki jelita powoduje upośledzenie

Zaburzenie motoryki jelita powoduje upośledzenie

zdolności zwalniania poposiłkowego pasażu

zdolności zwalniania poposiłkowego pasażu

jelitowego i wchłaniania płynów i elektrolitów w jelicie

jelitowego i wchłaniania płynów i elektrolitów w jelicie

grubym.

grubym.

•

Zaburzenia te są pogłębione przez stosowanie diety

Zaburzenia te są pogłębione przez stosowanie diety

ubogotłuszczowej.

ubogotłuszczowej.

•

Przewlekłą niespecyficzną biegunkę rozpoznajemy po

Przewlekłą niespecyficzną biegunkę rozpoznajemy po

wykluczeniu innych przyczyn, najczęściej ustępuje on

wykluczeniu innych przyczyn, najczęściej ustępuje on

samoistnie po 50 mies. życia.

samoistnie po 50 mies. życia.

•

Leczenie:

Leczenie:

–

zwiększenie podaży tłuszczu w diecie,

zwiększenie podaży tłuszczu w diecie,

–

ograniczenie nadmiaru soków i węglowodanów.

ograniczenie nadmiaru soków i węglowodanów.

Ogólne zasady leczenia

Ogólne zasady leczenia

przewlekłych biegunek

przewlekłych biegunek

•

Leczenie biegunki przewlekłej wymaga specjalistycznej

Leczenie biegunki przewlekłej wymaga specjalistycznej

diagnostyki poprzedzającej wybór odpowiedniego

diagnostyki poprzedzającej wybór odpowiedniego

postępowania

postępowania

•

Postępowanie dietetyczne oraz farmakologiczne w

Postępowanie dietetyczne oraz farmakologiczne w

biegunkach przewlekłych wymaga odniesienia do

biegunkach przewlekłych wymaga odniesienia do

czynnika etiologicznego i jest różne w każdej z postaci

czynnika etiologicznego i jest różne w każdej z postaci

biegunki przewlekłej

biegunki przewlekłej

•

Należy w sposób systematyczny kontrolować przebieg i

Należy w sposób systematyczny kontrolować przebieg i

skuteczność stosowanej terapii

skuteczność stosowanej terapii

•

Nie poleca się empirycznego leczenia dzieci

Nie poleca się empirycznego leczenia dzieci

antybiotykami, dopóki nie zostanie wykryty swoisty

antybiotykami, dopóki nie zostanie wykryty swoisty

czynnik etiologiczny

czynnik etiologiczny

•

Właściwe żywienie stanowi istotny element, a niekiedy

Właściwe żywienie stanowi istotny element, a niekiedy

wystarczający sposób leczenia dolegliwości u niemowląt

wystarczający sposób leczenia dolegliwości u niemowląt

i małych dzieci

i małych dzieci

Metody leczenia

Metody leczenia

•

1) dietetyczne

1) dietetyczne

–

diety eliminacyjne

diety eliminacyjne

–

żywienie enteralne z możliwością wzbogacania diety w

żywienie enteralne z możliwością wzbogacania diety w

tłuszcze MCT, białko — Protifar, węglowodany —

tłuszcze MCT, białko — Protifar, węglowodany —

Fantomalt

Fantomalt

–

żywienie pozajelitowe

żywienie pozajelitowe

•

2) farmakoterapia

2) farmakoterapia

–

antybiotyki w dysbakteriozie

antybiotyki w dysbakteriozie

–

cholestyramina w biegunce z nadmierną sekrecją

cholestyramina w biegunce z nadmierną sekrecją

kwasów żółciowych

kwasów żółciowych

–

probiotyki w uzasadnionych sytuacjach

probiotyki w uzasadnionych sytuacjach

–

glikokortykosteroidy. sulfasalazyna (w nieswoistych

glikokortykosteroidy. sulfasalazyna (w nieswoistych

zapaleniach jelit).

zapaleniach jelit).

•

3) operacyjne

3) operacyjne

–

w guzach hormonalnie czynnych (gastrinoma, VIPoma)

w guzach hormonalnie czynnych (gastrinoma, VIPoma)

Korzystne efekty karmienia

Korzystne efekty karmienia

piersią

piersią

•

Optymalna zawartość składników pokarmowych

Optymalna zawartość składników pokarmowych

•

Obecność sekrecyjnej IgA

Obecność sekrecyjnej IgA

•

Obecność nieswoistych czynników ochronnych,

Obecność nieswoistych czynników ochronnych,

takich jak makrofagi, laktoferyna i lizozym

takich jak makrofagi, laktoferyna i lizozym

•

Swoistość gatunkowa (białka mleka kobiecego

Swoistość gatunkowa (białka mleka kobiecego

są pozbawione właściwości antygenowych w

są pozbawione właściwości antygenowych w

stosunku do organizmu ludzkiego)

stosunku do organizmu ludzkiego)

•

Minimalna zawartość alergenów

Minimalna zawartość alergenów

Drogi podaży substratów

Drogi podaży substratów

żywieniowych

żywieniowych

•

fizjologiczna (doustna)

fizjologiczna (doustna)

•

dojelitowa/dożołądkowa (sonda, PEG)

dojelitowa/dożołądkowa (sonda, PEG)

•

pozajelitowa (TPN)

pozajelitowa (TPN)

–

żyły obwodowe

żyły obwodowe

–

żyły centralne

żyły centralne

•

najczęstszą chorobą genetyczną rasy białej

najczęstszą chorobą genetyczną rasy białej

,

,

dziedziczoną w sposób

dziedziczoną w sposób

recesywny autosomalny;

recesywny autosomalny;

obecność jednej kopii genu prawidłowej, w jednym

obecność jednej kopii genu prawidłowej, w jednym

chromosomie danej pary, a zmutowanej w drugim

chromosomie danej pary, a zmutowanej w drugim

chromosomie, nie daje żadnych objawów choroby.

chromosomie, nie daje żadnych objawów choroby.

•

1:

1:

2500

2500

przychodzi na świat obarczone

przychodzi na świat obarczone

mukowiscydozą.

mukowiscydozą.

•

Mutacje genu

Mutacje genu

o nazwie

o nazwie

CFTR

CFTR

, odpowiedzialne są

, odpowiedzialne są

za powstawanie mukowiscydozy.

za powstawanie mukowiscydozy.

•

Gen ten koduje

Gen ten koduje

białko

białko

o takiej samej nazwie

o takiej samej nazwie

(

(

CFTR

CFTR

) (Cystic Fibrosis Transmembrane

) (Cystic Fibrosis Transmembrane

Conductance Regulator), będące kanałem w błonie

Conductance Regulator), będące kanałem w błonie

komórkowej dla jonów chloru (Cl-) i sodu (Na+).

komórkowej dla jonów chloru (Cl-) i sodu (Na+).

•

W populacji europejskiej nosiciele zmutowanego

W populacji europejskiej nosiciele zmutowanego

genu - 4-5%.

genu - 4-5%.

Mukowiscydoza (zwłóknienie

Mukowiscydoza (zwłóknienie

torbielowate, ang. cystic fibrosis -

torbielowate, ang. cystic fibrosis -

CF)

CF)

Klasyfikacja mukowiscydozy

Klasyfikacja mukowiscydozy

wg

wg

wytycznych opracowanych w

wytycznych opracowanych w

2000r. w Sztokholmie przez

2000r. w Sztokholmie przez

ekspertów WHO, ICF(M)A, ECFTN i

ekspertów WHO, ICF(M)A, ECFTN i

ECFS obejmuje:

ECFS obejmuje:

•

CF z objawami ze strony układu oddechowego

CF z objawami ze strony układu oddechowego

•

CF z objawami z przewodu pokarmowego,

CF z objawami z przewodu pokarmowego,

•

CF z objawami ze strony innych narządów,

CF z objawami ze strony innych narządów,

•

CF nieokreślona.

CF nieokreślona.

Rozpoznanie

Rozpoznanie

•

przynajmniej jednego objawu klinicznego występującego w chorobie,

przynajmniej jednego objawu klinicznego występującego w chorobie,

lub

lub

•

wywiadu rodzinnego obciążonego występowaniem mukowiscydozy

wywiadu rodzinnego obciążonego występowaniem mukowiscydozy

u krewnych chorego dziecka

u krewnych chorego dziecka

•

dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku

dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku

CF

CF

•

Łącznie z potwierdzeniem dysfunkcji białka CFTR za pomocą jednego

Łącznie z potwierdzeniem dysfunkcji białka CFTR za pomocą jednego

z poniższych badań:

z poniższych badań:

- próba potowa -CI' o stężeniu w pocie ponad 60 mmol/l,

- próba potowa -CI' o stężeniu w pocie ponad 60 mmol/l,

- pomiar potencjałów elektrycznych błony śluzowej nosa - wykazanie

- pomiar potencjałów elektrycznych błony śluzowej nosa - wykazanie

dużej przeznabłonkowej różnicy potencjałów

dużej przeznabłonkowej różnicy potencjałów

- badanie molekularne - wykrycie mutacji w genie CFTR w obu allelach,

- badanie molekularne - wykrycie mutacji w genie CFTR w obu allelach,

Jama ustna i przełyk

Jama ustna i przełyk

Obrzęk/kamica ślinianek

Obrzęk/kamica ślinianek

Owrzodzenia jamy ustnej

Owrzodzenia jamy ustnej

Kandydoza jamy ustnej

Kandydoza jamy ustnej

Choroba refluksowa przełyku

Choroba refluksowa przełyku

Żołądek i jelito

Żołądek i jelito

Hipersekrecja kwasu solnego

Hipersekrecja kwasu solnego

Niedrożność smółkowa (10%)

Niedrożność smółkowa (10%)

Ekwiwalenty niedrożności smółkowej (10-30%)

Ekwiwalenty niedrożności smółkowej (10-30%)

Wgłobienie jelita (1%)

Wgłobienie jelita (1%)

Uwięźnięcie jelita

Uwięźnięcie jelita

Wypadanie śluzówki odbytu (20%)

Wypadanie śluzówki odbytu (20%)

Kolonopatia włókniejąca

Kolonopatia włókniejąca

Trzustka

Trzustka

Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki

Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki

(85%) Zapalenie trzustki (5%)

(85%) Zapalenie trzustki (5%)

Wątroba i drogi

Wątroba i drogi

żółciowe

żółciowe

Przedłużająca się żółtaczka noworodków

Przedłużająca się żółtaczka noworodków

Stłuczenie wątroby (20%)

Stłuczenie wątroby (20%)

Marskość żółciowa wątroby (5%)

Marskość żółciowa wątroby (5%)

Kamica żółciowa (12%)

Kamica żółciowa (12%)

Mały, niefunkcjonujący pęcherzyk

Mały, niefunkcjonujący pęcherzyk

Inne

Inne

Niedokrwistość hemolityczna

Niedokrwistość hemolityczna

Obrzęki

Obrzęki

KRYTERIA LABORATORYJNE

KRYTERIA LABORATORYJNE

Test potowy

Test potowy

•

Ilościowe oznaczanie elektrolitów w pocie metodę jontoforery

Ilościowe oznaczanie elektrolitów w pocie metodę jontoforery

pilokarpinowej

pilokarpinowej

•

Stęż. sodu i chloru > 60 mmol/I – patognomiczne dla CF

Stęż. sodu i chloru > 60 mmol/I – patognomiczne dla CF

•

Wyniki fałszywie dodatnie

Wyniki fałszywie dodatnie

mogą być spowodowane wyparowaniem

mogą być spowodowane wyparowaniem

potu z bibuły lub zanieczyszczeniem próbki.

potu z bibuły lub zanieczyszczeniem próbki.

•

Zespoły chorobowe

Zespoły chorobowe

będące przyczyną podwyższonych elektrolitów

będące przyczyną podwyższonych elektrolitów

w pocie poza mukowiscydozą to między innymi:

w pocie poza mukowiscydozą to między innymi:

niewydolność kory nadnerczy, dysplazja ektodermalna, ciężkie

niewydolność kory nadnerczy, dysplazja ektodermalna, ciężkie

niedożywienie, nerkowopochodna moczówka prosta,

niedożywienie, nerkowopochodna moczówka prosta,

niedoczynność tarczycy, niedoczynność przysadki, glikogenoza I,

niedoczynność tarczycy, niedoczynność przysadki, glikogenoza I,

ciężkie zapalenie skóry, mukopolisacharydoza, nie leczona celiakia

ciężkie zapalenie skóry, mukopolisacharydoza, nie leczona celiakia

•

Wyniki fałszywie ujemne

Wyniki fałszywie ujemne

- złe rozcieńczeniem próbki albo

- złe rozcieńczeniem próbki albo

znacznym niedożywieniem i obrzękami

znacznym niedożywieniem i obrzękami

Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna

•

Stwierdzenie u chorego na mukowiscydozę dwóch

Stwierdzenie u chorego na mukowiscydozę dwóch

mutacji genu CFTR na homologicznych

mutacji genu CFTR na homologicznych

chromosomach stanowi weryfikację rozpoznania

chromosomach stanowi weryfikację rozpoznania

klinicznego mukowiscydozy.

klinicznego mukowiscydozy.

•

W przypadkach, gdy nie udaje się wykryć obu

W przypadkach, gdy nie udaje się wykryć obu

mutacji stosowana jest analiza markerów

mutacji stosowana jest analiza markerów

polimorficznych.

polimorficznych.

POWIKŁANIA I CHOROBY

POWIKŁANIA I CHOROBY

WSPÓŁISTNIEJĄCE

WSPÓŁISTNIEJĄCE

•

Cukrzyca i zaburzenia tolerancji glukozy

Cukrzyca i zaburzenia tolerancji glukozy

- do 10 r.ż. jej objawy występują u ok. 1,5%

- do 10 r.ż. jej objawy występują u ok. 1,5%

chorych, natomiast u chorych w wieku 30 lat już u

chorych, natomiast u chorych w wieku 30 lat już u

50%.

50%.

•

Choroba trzewna (celiakia) ryzyko zachorowania

Choroba trzewna (celiakia) ryzyko zachorowania

jest większe niż w ogólnej populacji.

jest większe niż w ogólnej populacji.

Współwystępowanie obydwu chorób dotyczy 0,45%

Współwystępowanie obydwu chorób dotyczy 0,45%

pacjentów z mukowiscydozą

pacjentów z mukowiscydozą

•

Nieswoiste zapalenia jelita dotyczy 0,2-1,0%

Nieswoiste zapalenia jelita dotyczy 0,2-1,0%

chorych na mukowiscydozę, a najczęściej stwierdza

chorych na mukowiscydozę, a najczęściej stwierdza

się chorobę Crohna

się chorobę Crohna

•

Ponad 90% chorych mężczyzn jest bezpłodna,

Ponad 90% chorych mężczyzn jest bezpłodna,

głównie z powodu zaporowej azoospermii.

głównie z powodu zaporowej azoospermii.

Do podstawowych metod

Do podstawowych metod

leczniczych należy

leczniczych należy

•

wspomaganie mechanizmów

wspomaganie mechanizmów

ewakuacji wydzieliny

ewakuacji wydzieliny

oskrzelowej:

oskrzelowej:

- zabiegi fizykoterapeutyczne

- zabiegi fizykoterapeutyczne

- leki mukolityczne

- leki mukolityczne

- leki rozszerzające oskrzela

- leki rozszerzające oskrzela

•

leczenie zakażenia bakteryjnego

leczenie zakażenia bakteryjnego

•

leczenie przeciwzapalne

leczenie przeciwzapalne

Leczenie objawów ze strony

Leczenie objawów ze strony

przewodu pokarmowego

przewodu pokarmowego

Dobowa dawka enzymów powinna być dobierana

Dobowa dawka enzymów powinna być dobierana

indywidualnie na podstawie oceny ilości i rodzaju

indywidualnie na podstawie oceny ilości i rodzaju

(tłuszcze wolne. tłuszcze obojętne) wydalanych z

(tłuszcze wolne. tłuszcze obojętne) wydalanych z

kałem kwasów tłuszczowych oraz o ocenę

kałem kwasów tłuszczowych oraz o ocenę

objawów klinicznych.

objawów klinicznych.

•

ustępowanie lub brak wzdęć i bólów brzucha,

ustępowanie lub brak wzdęć i bólów brzucha,

•

zmniejszenie liczby stolców (mniej niż 3 na dobę),

zmniejszenie liczby stolców (mniej niż 3 na dobę),

•

normalizacja stolców (bez oleistego wyglądu,

normalizacja stolców (bez oleistego wyglądu,

uformowane, bez niestrawionych resztek

uformowane, bez niestrawionych resztek

pokarmowych),

pokarmowych),

•

ustępowanie objawów osłuchowych wzmożonej

ustępowanie objawów osłuchowych wzmożonej

perystaltyki jelit,

perystaltyki jelit,

•

tendencja do przyrostu masy i wysokości ciała.

tendencja do przyrostu masy i wysokości ciała.

Ocena niewydolności

Ocena niewydolności

zewnątrzwydzielniczej trzustki

zewnątrzwydzielniczej trzustki

•

Elastaza-1 w stolcu

Elastaza-1 w stolcu

(pomiaru wyłącznie enzymów

(pomiaru wyłącznie enzymów

endogennych)

endogennych)

Dobowa utrata tłuszczu

Dobowa utrata tłuszczu

Kwaśny steatokryt

Kwaśny steatokryt

Chymotrypsyna w stolcu (wykrywanie zarówno endo-

Chymotrypsyna w stolcu (wykrywanie zarówno endo-

jak i egzogennych enzymów)

jak i egzogennych enzymów)

•

U niemal połowy spośród 15-20% chorych, u których

U niemal połowy spośród 15-20% chorych, u których

nie występują kliniczne objawy

nie występują kliniczne objawy

zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki,

zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki,

ilościowe badania czynności tego narządu wykazują

ilościowe badania czynności tego narządu wykazują

zmniejszenie wydzielania enzymów

zmniejszenie wydzielania enzymów

•

Dawka enzymów dostosowana do zalecanej

wielkości dobowego spożycia pokarmu

• należy uzupełnić o płyny hyperkaloryczne (np.
Nutridrink)

• w przypadku braku ich skuteczności należy
rozważyć celowość wprowadzenia H2 blokerów
i/lub preparatów kwasów żółciowych (np. UDCA)

• podawanie łącznie z enzymami leków
przyspieszających opróżnianie żołądka i
skracających czas pasażu jelitowego może
zmienić ich skuteczność

ZASADY STOSOWANIA ENZYMÓW

ZASADY STOSOWANIA ENZYMÓW

TRZUSTKOWYCH

TRZUSTKOWYCH

NaCl

NaCl

•

Konieczne jest uzupełnianie diety w NaCl

Konieczne jest uzupełnianie diety w NaCl

(dosalanie potraw lub NaCl w opłatku),

(dosalanie potraw lub NaCl w opłatku),

szczególnie podczas upałów i gorączki:

szczególnie podczas upałów i gorączki:

•

100 mg/kg m.c./dobę u niemowląt;

100 mg/kg m.c./dobę u niemowląt;

•

600 mg/dobę u dzieci w wieku 1-5 lat;

600 mg/dobę u dzieci w wieku 1-5 lat;

•

1200 mg/dobę w wieku 6-10 lat;

1200 mg/dobę w wieku 6-10 lat;

•

1800 mg/dobę >11 roku życia

1800 mg/dobę >11 roku życia

Definicja niedożywienia

Definicja niedożywienia

•

Stan, w którym u dzieci wartość wskaźnika masa dla

Stan, w którym u dzieci wartość wskaźnika masa dla

wysokości jest mniejsza od 90%, a u dorosłych wartość

wysokości jest mniejsza od 90%, a u dorosłych wartość

wskaźnika BMI jest mniejsza od 18,5.

wskaźnika BMI jest mniejsza od 18,5.

Szczególnego nadzoru wymagają pacjenci, których wartość

Szczególnego nadzoru wymagają pacjenci, których wartość

centylowa parametrów rozwojowych plasuje się poniżej 10

centylowa parametrów rozwojowych plasuje się poniżej 10

centyla.

centyla.

•

Brak przyrostu wysokości i/lub masy ciała u dzieci oraz

Brak przyrostu wysokości i/lub masy ciała u dzieci oraz

spadek masy ciała u dorosłych powinien stanowić podstawę

spadek masy ciała u dorosłych powinien stanowić podstawę

do podjęcia stosownych działań terapeutycznych.

do podjęcia stosownych działań terapeutycznych.

Żywienie

Żywienie

•

Żywienie enteralne

Żywienie enteralne

-

zgłębnik nosowo-gardłowy

zgłębnik nosowo-gardłowy

-

PEG, PEJ

PEG, PEJ

•

Żywienie parenteralne

Żywienie parenteralne