Wrodzone wady rozwojowe


Wrodzone wady rozwojowe

Anna Materna-Kiryluk

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu

Wrodzona wada rozwojowa

Wrodzoną wadą rozwojową nazywamy wszelkie zewnętrzne lub wewnętrzne morfologiczne odchylenia od prawidłowego rozwoju bez względu na etiologię, patogenezę, czas powstania i moment ustalenia rozpoznania.

Wrodzone wady rozwojowe

Częstość występowania

Etiologia wad

34% stanowią- wady spowodowane czynniki genetycznymi (aberracje chromosomowe, mutacje pojedynczych genów)

16%-wady spowodowane czynniki środowiskowymi (teratogeny)

50% wad ma etiologię wieloczynnikową

Zespoły wad spowodowane czynnikami środowiskowymi

Teratogeny

Teratogeny biologiczne- przykłady

Podział patogenetyczny

Malformacja - defekty pierwotne

Przykłady malformacji:

Rozszczep wargi i/lub podniebienia

Zespół Van der Woude

Zespół o autosomalno- dominującym sposobie dziedziczenia

Obraz kliniczny:

Dysrupcja (defekt wtórny)

Wynika z zadziałania czynników zewnętrznych na pierwotnie prawidłowy proces rozwojowy.

W tych przypadkach dochodzi do destrukcji (przerwania) tkanek pod wpływem szkodliwego czynnika zewnętrznego

np. zespół pasm owodniowych( pasma owodniowe wywołują amputacje i przewężenia)

Deformacja - defekt wtórny

Dysplazje

Dysplazje ektodermalne

Ponad 170 różnych zespołów, w których patologia dotyczy struktur pochodzących z ektodermy

Najczęstsze cechy kliniczne:

DYSMORFOLOGIA

Cechy dysmorficzne w zakresie twarzo - czaszki i kończyn zostały omówione w konspekcie „Podstawy dysmorfologii i cechy dysmorficzne” dla wydziału lekarskiego

Kraniosynostozy

Deformacje czaszki, związane z przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych.

Kształt czaszki zmienia się w zależności od szybkości zarastania poszczególnych szwów.

Najczęstsze kraniosynostozy to: zespół Aperta, Crouzona, Pfeiffera

Zespół Aperta

Charakteryzuje się

Zespół Crouzona

Obraz kliniczny podobny jak w Zespole Aperta

Zespół Pfeiffera

Ocena dziecka z kraniosynostozą przez lekarza ortodontę powinna być przeprowadzona miedzy 3 a 4 rokiem życia.

Częste cechy dysmorfii w kraniosynostozach:

Aberracje chromosomowe

Podział aberracji chromosomowych

Zmiany liczby chromosomów

- Aberracje autosomów-przykłady:

-Aberracje chromosomów płciowych-przykłady:

Zmiany struktury chromosomów:

Pacjent z aberracją chromosomową w praktyce stomatologicznej

UWAGA: Trudności związane z występującą zazwyczaj niepełnosprawnością intelektualną

Aberracje autosomów:

Zespół Downa

Cechy kliniczne

Skłonność do chorób przyzębia

Zespół Patau

Zespół Patau (trisomia 13).

Cechy kliniczne

Aberracje chromosomów płci

Zespół Turnera (45,X)

Zespół Klinefeltera

Cechy kliniczne:

Zmiany w jamie ustnej :

Taurodontyzm

Przykłady aberracji struktury chromosomów:

Zespół Wolfa-Hirschhorna
(
Delecja 4p)
Cechy charakterystyczne:

Duplikacja chromosomu 15

Częściowa Delecja chromosomu 15

Zespół Pradera-Williego

(Mikrodelecja 15q)

nadmierny apetyt prowadzący do znacznej otyłości

cechy dysmorfii twarzy (migdałowaty kształt oczu)

małe dłonie i stopy

zaburzenia zachowania( skłonnośc do agresji)

niepelnosprawność inteletualna

Zmiany w j. ustnej:

Zespół Rubinstein-Taybi
Microdelecja 16p 13.3

Choroby uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów (jednogenowe)

Choroby uwarunkowane jednogenowo

Przykłady zespołów jednogenowych:

Zespół ustno-twarzowo-palcowy (OFD1)

(locus Xp22.3-p22.2; X-dominujący, mutacje w genie CXORF5)

Cechy dysmorfii twarzy:

Mogą występować takie wady palców jak:

Mogą występować wady OUN upośledzenie umysłówe w stopniu lekkim

Anomalie w jamie ustnej:

Zespół Coffin-Lowry

(X-dominujący, locus Xp22.2-p22.1, mutacje w genie RSK2- regulator cyklu komórkowego)

Cechy kliniczne:

Zespół Peutza-Jeghersa

Nietrzymanie barwnika (Incontinentia pigmenti)

(X dominujący, letalny dla chłopców)

Incontinentia pigmenti dziedziczy się jako cecha sprzężona z chromosomem X, jest zaburzeniem letalnym dla płodów męskich w okresie płodowym. Płody płci męskiej, które odziedziczyły patologiczny gen warunkujący chorobę obumierają we wczesnym okresie ciąży, po czym następuje poronienie. Matki nosicielki przekazują zatem cechę połowie swoich córek, maja mniej synów i częściej dochodzi u nich do poronień. Choroba wykazuje szeroki zakres ekspresji.

Cechy kliniczne to:

Zespół EEC (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome)

Dziedziczenie autosomalne dominujące z obniżoną penetracją i różnorodną ekspresją

Częstą cechą są zmiany w uzębieniu:

•Brak zębów stałych

•Zmiany kształtu koron

•Braki w uzębieniu

8



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Wrodzone wady rozwojowe, Studia - ratownictwo medyczne, 3 rok, Zawansowane procedury ratunkowe
Prezentacja tekst, UKŁAD MOCZOWY, wrodzone wady rozwojowe dróg moczowych lub wrodzone wady metabolic
Wrodzone wady rozwojowe[1], pediatria
Wady rozwojowe wrodzone kod międzynarodowy
Vrok WL Seminarium 1 wrodzone wady serca materialy 2
WRODZONE WADY SERCA U DZIECI
SEM 03 - WADY ROZWOJOWE OUN, Medycyna, Neurologia, 15 neurologia dziecieca
8. Nabyte wady serca. Wrodzone wady serca, licencjat(1)
Wady rozwojowe narządu rodnego WERSJA OSTATECZNA
wrodzone wady serca materialy
WRODZONE WADY SERCA U DZIECI
Vrok WL Seminarium 1 wrodzone wady serca materialy
WRODZONE WADY SERCA U DZIECI
WRODZONE WADY SERCA
Wady rozwojowe wędzidełka wargi górnej
Wady rozwojowe płodu powstałe na skutek działania środowiska zewnętrznego

więcej podobnych podstron