3. Przyczyny, wczesna diagnoza i interwencja
Badacze zajmujący się problematyka upośledzenia umysłowego wymieniają wiele różnych czynników powodujących upośledzenie i wyróżniają ich klasyfikacje. Upośledzenie umysłowe powstaje w rezultacie nieprawidłowego przebiegu procesu rozwojowego. Proces rozwojowy może być zaburzony w różnym okresie i pod wpływem różnych czynników.
Można wyróżnić następujące czynniki upośledzenia umysłowego:
1. czynniki genetyczne, przed poczęciem;
2. czynniki przedurodzeniowe, prenatalne, w czasie życia płodowego;
3. czynniki okołoporodowe, perinalne, związane z porodem;
4. czynniki pourodzeniowe, postnatalne, po urodzeniu się.
R. Kościelak (1989) przejmuje podział czynników powodujących upośledzenie umysłowe na genetyczne i egzogenne.
1. Genetyczne:
nieprawidłowości genowe,
nieprawidłowości chromosomowe,
defekty metaboliczne.
Nieprawidłowości genowe to zaburzenia zależne od jednej pary genów bądź zaburzenia wieloczynnikowe. Nieprawidłowości genowe powodują zaburzenia struktury ośrodkowego układu nerwowego. Nieprawidłowe geny mogą występować w jednym z 44 chromosomów autosomalnych, wspólnych dla obu płci, bądź w chromosomie X. Postacie upośledzenia umysłowego związane są z nieprawidłowościami genowymi dziedziczone są dominująco, recesywnie lub są sprzężone z płcią.
Nieprawidłowości chromosomalne dotyczą liczby i morfologii chromosomów autosomalnych lub płciowych. Możemy zatem mówić o niedoborze lub nadmiarze materiału chromosomowego.
Defekty metaboliczne - stanowią przyczynę 2-4% przypadków upośledzenia umysłowego. Zaburzenia dotyczyć mogą różnego rodzaju przemiany 9metabolizmu), a więc mogą to być genetycznie uwarunkowane defekty przemiany białkowej, tłuszczowej, węglowodanowej i innych. W wyniku tych zaburzeń w organizmie gromadzą się duże ilości szkodliwych metabolitów, które działają toksycznie na organizm i wywołują różne zespoły objawów klinicznych, często z upośledzeniem umysłowym na tle uszkodzeń w ośrodkowym układzie nerwowym, spowodowanych zaburzonym metabolizmem.
2. Egzogenne:
Uwarunkowania egzogenne charakteryzujemy ze względu na okres ich działania.
Do czynników działających w okresie płodowym zalicza się wirusy, bakterie, pasożyty.
Zaburzenia powstałe w okresie życia wewnątrz macicznego bądź w pierwszych trzech miesiącach rozwoju płodowego określa się terminem embriopatia i wyróżnia się: embriopatie wirusowe wywołane infekcjami wirusowymi płodu przez takie choroby jak: różyczka, odra, grypa, świnka itp.; embriopatie spowodowane toksoplazmozą wywołaną przez pierwotniaki; embriopatie aktyniczne które są spowodowane naświetleniem płodu promieniami szkodliwymi (Rtg, izotopy, energia atomowa); embriopatie toksyczne wywołane szkodliwymi związkami chemicznymi działającymi na organizm kobiety w ciąży na przykład nikotyna, alkohol, używki.
Zaburzenia rozwojowe płodu mogą być także spowodowane:
niedożywieniem kobiet w okresie ciąży (brak witamin A oraz B2),
szkodliwymi zatruciami pochodzenia wewnętrznego w wyniku nieprawidłowej przemiany materii w organizmie matki,
niezgodność immunologiczna (konflikt serologiczny) między organizmem matki i płodu,
przeżycia psychiczne w okresie ciąży,
niedotlenieniem - które może wynikać ze słabej zdolności przenoszenia tlenu, co uwarunkowane jest zmniejszona liczba krwinek czerwonych lub obniżonym poziomem hemoglobiny we krwi; może być spowodowane uszkodzeniem łożyska w wyniku zatruć ciążowych i opóźnionego porodu; lub zatruciem lekami oraz narkozą; wynikające z zaburzeń układu krążenia.
Do czynników w czasie porodu zaliczamy:
urazy czaszki i mózgu, które spowodowane są dysproporcją między
wymiarami kości miednicy matki a główką dziecka lub nieprawidłowym położeniem płodu, porodem przeciągającym się, niedonoszeniem lub przenoszeniem dziecka, niewłaściwe postępowanie lekarskie.
zamartwicę zbiegająca się często z urazem mechanicznym i doprowadzająca
do zaburzeń w krwioobiegu, wylewów krwi do opon mózgowych i do mózgu dziecka.
Wśród czynników działających po porodzie znane są takie jak:
choroby infekcyjne - zagrażające ośrodkowemu układowi nerwowemu,
urazy czaszki i mózgu - uszkodzenie spowodowane nagłym działaniem siły
mechanicznej, której wielkość przekracza amortyzujące właściwości czaszki i mózgu. Wyróżnia się trzy typy urazów czaszki:
- uraz otwarty z uszkodzeniem powłok skórnych i kostnych czaszki, gdzie dochodzi do rozerwania opon mózgowo-rdzeniowych, a zranienie lub zmiażdżenie tkanki mózgowej jest widoczne,
- uraz zamknięty bez pęknięcia i bez złamania lub z pęknięciem czy złamaniem kości czaszki, lecz bez wyraźnego naruszenia opon mózgowo- rdzeniowych i wyraźnych obrażeń mózgu,
- zgniecenie czaszki z cechami zarówno urazu otwartego, jak i zamkniętego.
zatrucia - spowodowane są szkodliwymi związkami (np. ołowiu) prowadzą często do nieodwracalnych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym.
M. Kościelska czynniki upośledzenia dzieli na: biologiczne, społeczne
psychologiczne.
M. Kościelska wyróżnia trzy etapy procesu patologizacji rozwoju oraz etap wstępny, przygotowujący patologię.
Etap wstępny - obejmuje zespół warunków biologicznych, społecznych i psychologicznych, związanych z osobami przyszłych rodziców oraz warunkami, w których
zostanie poczęte i wychowane dziecko (Kościelska M., 1995, s. 186).
Do czynników biologicznych zalicza się między innymi wyposażenie genetyczne i stan zdrowia przyszłych rodziców. Do wartości środowiska zalicza się stopień czystości powietrza, wody, wartość odżywcza żywności, poziom nasilenia hałasu. Uwzględniając uwarunkowania społeczne zwraca się uwagę na dziedzictwo kulturowe oraz panujące obyczaje w stosunkach międzyludzkich. Natomiast przez czynniki psychologiczne rozumie się dojrzałość rodziców do rodzicielstwa, gotowość do przyjęcia dziecka i stworzenie mu najlepszych warunków rozwoju.
Wystąpienie w dużym nasileniu chociaż jednego z czynników lub ich złączenie, źle rokuje na rozwój dziecka.
Zapobieganie patologii powinno się rozpoczynać już na tym etapie poprzez eliminowanie czynników szkodliwych, albo przez pracę z przyszłymi rodzicami umożliwiająca im osiągnięcie dojrzałości rodzicielskiej.
Etap I - powstanie uszkodzenia; rozpoczyna się w momencie zadziałania czynnika szkodliwego typu biologicznego( np. wada chromosomalna lub infekcja wirusowa) lub psychologicznego (np. zespół doznań fizykalnych o typie stymulującym lub hamującym aktywność dziecka).
Wiele mówi się o niekorzystnych warunkach przyjmowaniu połogu, które wpływają niekorzystnie na rozwój dziecka na przykład oślepienie noworodka silnym światłem na Sali porodowej, ogłuszenie ich hałasem, brutalność podczas ważenia, mierzenia, mycia, skrępowanie pieluchami itp.
Etap II - negatywne sprzężenie zwrotne; zadziałanie szkodliwego czynniki nie zawsze przesądza o patologii, u bardzo wielu dzieci następuje samoistne wyrównanie przez ustrój skutków szkodliwych czynników lub otoczenie społeczne dołożyło wielu starań aby pomoc dziecku przezwyciężyć skutki traumy.
Prawdziwy proces patologizacji rozpoczyna się wtedy, gdy następuje ciąg interakcji o charakterze negatywnego sprzężenia zwrotnego zarówno w obrębie wewnętrznej organizacji ustroju dziecka i jego psychiki, jak i pomiędzy dzieckiem i jego otoczeniem zewnętrznym (Kościelak M., 1995, s. 190).
Istnieją trzy typy rozwoju patologizacji:
Pierwszy typ charakteryzuje się dominacją lękowo - ochronnego nastawienia matki wobec dzieci z nieprawidłowościami w rozwoju. Następuje przedłużenie stadium symbiozy z dzieckiem w celu wspomagania jego rozwoju, z jednoczesnym brakiem wiary, że dziecko jest zdolne do samodzielnej aktywności. Dzieci te nie rozwijają aktywności poznawczej, przejawiają bierność w działaniu i brak inicjatywy w kontaktach międzyludzkich. Są uzależnione od matki, jej brak w otoczeniu wywołuje lęk.
Drugi typ polega na dążeniu do likwidacji dysfunkcji rozwojowej, która dostrzega się u dziecka. Wielu rodziców na wiadomość o chorobie dziecka szuka wielu różnych specjalistów, którzy mogliby uleczą defekt, dopiero później podejmują działania w kierunku: stymulacji, rehabilitacji itp. Wymagają od dzieci szybkich efektów rehabilitacyjnych, nie licząc się z nimi, przez co u dzieci blokują w sobie rozwój wielu form aktywności.
Trzeci typ to obojętność otoczenia na potrzeby dziecka, oraz brak gotowości do wchodzenia z nim w kontakty. Skutkiem obojętności jest nieprzebycie pierwotnej fazy symbiozy. Dzieci nie akceptowane przez otoczenie i nie doświadczające przyjaznych uczuć skierowanych do siebie ujawniają bardzo wysoki poziom lęku.
Etap III - usztywnieni procesów patologicznych; charakteryzuje się usztywnieniem wytworzonych układów i znacznie mniejsza podatnością na zmiany. Dojście do tego etapu patologizacji powoduje, że szansa na powodzenie terapii jest znikoma, a także, aby samoistnie dokonały się zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Następuje w tym etapie do nieodwracalności upośledzenia umysłowego.
Istnieją dwa sposoby pomocy osobom z upośledzeniem umysłowym. Jeden - to pomóc im wyjść z upośledzenia, sprawić, aby straciły cechy patologii, a drugi - to przyjąć je i zaakceptować w upośledzeniu (Kościelska M. 1995, s. 199)
Poznanie przyczyn upośledzenia umysłowego służy do celów profilaktycznych i terapeutycznych. Dzięki poznaniu przyczyny upośledzenia można zapobiegać jej powstawaniu. Wczesna diagnoza pozwala na lepsze zrozumienie stanu dziecka, jego potrzeb i trudności oraz na dostosowanie odpowiedniej formy pomocy.
Prowadzenie akcji profilaktycznej zależy w dużej mierze od spopularyzowania zasady, że życie człowieka nie zaczyna się w chwili urodzenia, ale wcześniej - w łonie matki. Dlatego dla zdrowia dziecka ważne jest zdrowie psychiczne i fizyczne rodziców (Sękowska Z., 1998, s.218).
W przypadku czynników prenatalnych czyli okras przed poczęciem i w czasie życia płodowego działalność profilaktyczna jest najtrudniejsza. Wymaga ona bowiem ogromnej odpowiedzialności zarówno kobiety w ciąży jak i lekarza. W ramach diagnostyki prenatalnej istnieje możliwość przeprowadzenia takich badań jak: USG, amniopunkcja, biopsja kosmówki czy badanie krwi płodu. Badania te pozwalają na wykrycie wad anatomicznych, schorzeń krwi.
Walka z chorobami zakaźnymi i zatruciami matki w czasie ciąży oraz z alkoholizmem i innymi używkami wpłynęłaby na zmniejszenie niedorozwoju umysłowego.
Niezwykle ważnymi elementami przeciwdziałania różnym zaburzeniom w czasie ciąży są: szczepienia ochronne, badania okresowe stanu zdrowia matki i dziecka, właściwa dieta, transfuzja wymienna krwi, racjonalna aktywność i wypoczynek. Szczególna opieką i ochroną powinny być objęte matki cierpiące na jakieś schorzenia.
Zapobieganie negatywnym czynnikom okresu okołoporodowego należy do podstawowych zadań personelu medycznego opiekującego się matką i dzieckiem. Większa uwaga powinna być zwrócona na dzieci z tzw. ciąży zagrożonej.
Działania profilaktyczne w zakresie zapobiegania czynnikom pourodzeniowym to właściwe odżywianie, szczepienia ochronne, systematyczna kontrola stanu zdrowia, właściwa opieka i pielęgnacja dziecka we wczesnym etapie rozwoju.
Wystąpienie negatywnego czynnika w okresie prenatalnym częściej powoduje upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim lub głębszym, natomiast zadziałanie negatywnego czynnika w okresie postnatalnym w większym stopniu wywołuje upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim (Kierenko J. Parchomiuk M., 2006, s. 23).
Ważną rolę w profilaktyce powstawania upośledzenia umysłowego odgrywa społeczna świadomość, zarówno pod względem przyjmowania osób z upośledzeniem do różnych środowisk, akceptacją ich istnienia oraz działania na rzecz optymalizacji ich życia i rozwoju.
Poprawa stanu świadomości społecznej i wzrost akceptacji dla obecności wśród nas osób niepełnosprawnych, a także istnienie właściwego zaplecza edukacyjnego, opiekuńczego i rehabilitacyjnego, zmniejszyłoby lęk rodziców przed posiadaniem dzieci z upośledzeniem umysłowym.
Inną propozycją w odniesieniu do profilaktyki wad rozwojowych jest aborcja dzieci zagrożonych ryzykiem nieprawidłowego rozwoju. Badania prenatalne pozwalają na wykrycie takich wad, a także pomagają w podjęciu decyzji o posiadaniu dzieci. Propozycja ta ma swoich zwolenników, jak i przeciwników. Zwolennicy uważają, że nie powinno się wymagać od matki donoszenia płodu uszkodzonego, a następnie wychowywania takiego dziecka.
Sytuacja ta jest bardzo trudna, zarówno dla rodziców, którzy postanowią dokonać aborcji, jak i dla tych, którzy zdecydują się na urodzenie i wychowanie dziecka odciążonego wadą.
Przyczyny upośledzenia umysłowego są bardzo różne, ważne jest , aby przyszli rodzice uświadomili sobie, że już od momentu poczęcia są odpowiedzialni za rozwój i życie swojego dziecka.
1