kallmjolk

Historia choroby

Imię i nazwisko: D

Wiek: 20 lat

Płeć: kobieta

Data przyjęcia do Kliniki: 30 stycznia 2013r.

Wywiad

Dolegliwości główne; początek i przebieg choroby:

Chora przyjęta do Kliniki Neurologii Dorosłych dnia 30 stycznia 2013 w trybie pilnym,

przywieziona przez pogotowie ratunkowe po wystąpieniu napadu drgawek. Pacjentka nie

pamięta zdarzenia, napad wystąpił w czasie snu, niedługo po zaśnięciu. Po odzyskaniu

świadomości chora senna, zamroczona. W klinice wystąpił kolejny epizod drgawkowy, z

następowym zmęczeniem i długim snem. Drugiego napadu chora również nie pamięta.

Poprzedniej nocy deprywacja snu (nauka do egzaminu). Rok wcześniej podobny epizod

napadu drgawek, rano, z utratą świadomości od początku napadu. Chora hospitalizowana

na oddziale chorób wewnętrznych, konsultowana neurologicznie. W badaniu

neurologicznym b/z. Pacjentka skierowana do poradni neurologicznej, ostatnia wizyta w

maju. Wykonano EEG (b/z).

Dolegliwości dodatkowe i choroby przebyte:

Od paru lat okresowo bóle głowy (w 15 r.ż. TK b/z), z towarzyszącymi zawrotami głowy,

niekiedy z omdleniami, bez leczenia. Bóle ustąpiły ok. pół roku temu. 2 tyg. temu infekcja

kataralna. 7 lat temu zabieg korekcji skrzywienia przegrody nosa i tonsillektomii.

Innych dolegliwości chora nie zgłasza.

Miesiączkuje regularnie.

Szczepiona przeciw WZWB, WZW nie przebyła. Alergie neguje.

Wywiad zawodowy i środowiskowy:

Studentka.

Warunki socjalno-bytowe: dobre. Miejsce zamieszkania: Sieroczyn, Gdańsk (studia).

Papierosów nie pali, alkohol pije sporadycznie.

Wywiad rodzinny:

Rodzice, brat, siostra: zdrowi.

Wywiad rodzinny w kierunku chorób neurologicznych, sercowo-naczyniowych ujemny.

Babcia od strony matki: choroba nowotworowa (rak piersi), babcia od strony ojca:

cukrzyca.

Badanie przedmiotowe

Stan ogólny:

Stan ogólny dobry, pacjentka przytomna, ułożenie ciała dowolne, zorientowana co do

miejsca, czasu i własnej osoby.

RR 116/68 mmHg, HR 87/min, liczba oddechów 12/min.

Budowa ciała:

Symetryczna, nadwaga

Wzrost: 164 cm

Masa ciała: 74 kg

BMI: 27,5

Skóra:

Barwa: blada

Wykwity patologiczne: nie stwierdza się

Blizny: nie stwierdza się

Ucieplenie: prawidłowe

Obrzęki: nie stwierdza się

Tk. podskórna: nadmiernie rozwinięta

Węzły chłonne obwodowe:

Niewyczuwalne

Układ kostno-stawowy:

Zewnętrznie b/z

Głowa i szyja:

Czaszka: symetryczna, średniomiarowa, na opuk niebolesna

Oczy: osadzone prawidłowo, ruchome prawidłowo

Objaw Grafego, Kochera, Moebiusa, Stellwaga: ujemne

Spojówki: zaróżowione

Twardówki: białe

Nos: symetryczny, drożny, patologicznej wydzieliny nie stwierdza się

Uszy: symetryczne, zewnętrznie bez zmian, patologicznej wydzieliny nie stwierdza się

Jama ustna: czerwień wargowa prawidłowa, śluzówki wilgotne, zaróżowione, nieobłożone

nalotem

Język: nieobłożony nalotem, barwy różowej, prawidłowo ruchomy

Zęby: własne

Migdałki: niepowiększone

Szyja: symetryczna, ruchoma prawidłowo

Tarczyca: niepowiększona, symetryczna, konsystencji prawidłowej

Klatka piersiowa:

Wygląd ogólny: symetryczna, normosteniczna

Tor oddechowy: mieszany

Ruchomość oddechowa: prawidłowa

Osłuchowo: szmer pęcherzykowy prawidłowy

Okolica serca: zewnętrznie b/z

Osłuchowo: akcja serca miarowa 87/min

Tony: głośne, dźwięczne, prawidłowo akcentowane

Szmery: nie stwierdza się

Tętno na tętnicach obwodowych: na tętnicach promieniowych 87/min, zgodne z akcją

serca

Ciśnienie tętnicze: 116/68 mmHg

Jama brzuszna:

Wygląd ogólny: brzuch symetryczny, wysklepiony powyżej poziomu klatki piersiowej

Krążenie oboczne: nie stwierdza się

Pępek: w poziomie powłok

Powłoki: miękkie

Perystaltyka: obecna, prawidłowa, słyszalna w każdym kwadrancie

Opór patologiczny: nie stwierdza się

Obrona mięśniowa: nie stwierdza się

Obj. otrzewnowe, Goldflama, Chełmońskiego: ujemne

Wątroba, śledziona: niemacalne

Badanie neurologiczne:

Nerwy czaszkowe:

Węch: obustronnie zachowany

Ostrość wzroku: okulary do czytania +1D

Pole widzenia: prawidłowe

Osadzenie i ustawienie gałek ocznych: prawidłowe

Szerokość szpar powiekowych: prawidłowa

Źrenice: okrągłe, równe, symetryczne, bezpośrednia i konsensualna reakcja na światło

zachowana, reakcja na zbieżność zachowana.

Ruchy gałek ocznych: prawidłowe we wszystkich kierunkach

Oczopląs: nie stwierdza się

Czucie na twarzy: bez zmian

Ruchy żuchwy: prawidłowe

Zaciskanie żwaczy: prawidłowe

Odruch żuchwowy: zachowany

Objawy pyszczkowe: nieobecne

Punkty wyjścia nerwu trójdzielnego: niebolesne na dotyk

Symetria twarzy w spoczynku: zachowane

Marszczenie czoła, zaciskanie powiek, szczerzenie zębów: prawidłowe, symetryczne

Smak: bez zmian

Słuch: obustronnie bez zmian

Ustawienie, napinanie łuków podniebiennych: symetryczne

Odruchy podniebienne, gardzielowe: zachowane, żywe

Język: symetryczny, o prawidłowej ruchomości, bez zaników i fascykulacji

Unoszenie barków: zachowane, symetryczne

Zwroty głowy: obustronnie prawidłowe, symetryczne

Kończyny górne:

Ułożenie: dowolne

Ukształtowanie: prawidłowe, symetryczne

Ruchy czynne: zachowane, symetryczne

Siła mięśniowa: 5 w skali Lovetta obustronnie

Napięcie mięśniowe: prawidłowe

Odruchy okostnowe: obecne, symetryczne

Odruchy ścięgnowe: obecne, symetryczne

Czucie powierzchniowne, bólu, temperatury i wibracji: prawidłowe, symetryczne

Czucie ułożenia: prawidłowe

Próba palec nos: obustronnie

Próba mijania: prawidłowa

Diadochokineza: zachowana

Klawiatura: zachowana

Czynność ręki: prawidłowa

Odruchy brzuszne: zachowane

Kończyny dolne:

Ułożenie: dowolne

Ukształtowanie: prawidłowe, symetryczne

Ruchy czynne: bez odchyleń od normy, symetryczne

Siła mięśniowa: 5 w skali Lovetta

Napięcie mięśniowe: prawidłowe

Odruchy kolanowe: obecne, symetryczne, prawidłowe

skokowe: obecne, symetryczne, prawidłowe

podeszwowe: obecne, symetryczne, prawidłowe, obj. Babińskiego (-)

Czucie powierzchniowne, bólu, temperatury i wibracji: prawidłowe, symetryczne

Czucie ułożenia: prawidłowe

Próba pięta-kolano: bez odchyleń

Objawy rozciągowe: nieobecne

Objawy oponowe: nieobecne

Próba Romberga: (-)

Chód przy otwartych oczach, na palcach, na piętach: bez odchyleń od normy

Chód przy zamkniętych oczach: bez odchyleń od normy

Rozpoznanie wstępne

Zespołowe: napad padaczkowy

Lokalizacyjne: kora mózgu

Etiologiczne: padaczka idiopatyczna

Diagnostyka różnicowa

Młodzieńcza padaczka miokloniczna

Za rozpoznaniem przemawia wiek pacjentki, brak zmian w badaniu neurologicznym,

napady drgawkowe miokloniczne/toniczno-kloniczne, wystąpienie napadów w nocy i rano,

czynniki prowokujące napad: deprywacja snu, stres.

Padaczka ogniskowa z napadami z płata czołowego

Za rozpoznaniem przemawia wystąpienie napadów w nocy, nagły początek i koniec

napadu, zburzenia świadomości od początku napadu, brak aury, dwa kolejne napady

występujące po sobie w krótkim odstępie czasu, niepamięć napadów, częste wtórne

uogólnianie się napadów.

Napad padaczkowy w przebiegu innych schorzeń CUN

Należy wykluczyć proces rozrostowy w CUN, udary, krwawienia wewnątrzczaszkowe,

krwiaki, tętniaki i inne zmiany naczyniowe, zmiany poinfekcyjne (niedawna infekcja w

wywiadzie), w tym ropnie, gruźlicę CUN i in., wady wrodzone i zaburzenia okołoporodowe

- brak objawów ogniskowych z CUN, objawów ogólnych (infekcje), brak wywiadu

dotyczącego urazów, zaburzeń w wieku dziecięcym, wskazujące na zaburzenie rozwoju

lub wcześniejsze uszkodzenie OUN. Celem wykluczenia: badania obrazowe (MRI

mózgowia).

Napad padaczkowy w przebiegu schorzeń ogólnoustrojowych

Należy wykluczyć zaburzenia metaboliczne, w tym hipoglikemię, wodno-elektrolitowe,

endokrynologiczne – brak w/w chorób w wywiadzie, brak objawów ogólnych i z innych

układów. Celem wykluczenia: badania krwi, w tym morfologii, glikemii, jonogramu,

parametrów nerkowych i wątrobowych, TSH.

Padaczka poalkoholowa lub polekowa

W wywiadzie brak nadużywania alkoholu i innych używek bądź stosowania leków.

Napady rzekomopadaczkowe

Przeciw przemawia występowanie napadów podczas snu, śródnapadowy bezdech z

obniżeniem pO2 i pH, stan źrenic. Celem wykluczenia badanie EEG, stan pacjenta

podczas napadu.

Tężyczka, ruchy mimowolne

Przeciw przemawia brak świadomości podczas napadu, senność ponapadowa i in. jak w

napadach rzekomopadaczkowych. W tężyczce dodatkowo obniżony stężenie Ca we krwi i

wywiad w kierunku chorób zaburzających gospodarkę wapniowo-fosforanową lub

hiperwentylacji. W ruchach mimowolnych wywiad w kierunku zaburzeń układu

pozapiramidowego.

Proponowane badania dodatkowe

1. EEG (+ videoEEG, EEG po deprywacji snu)

2. MRI mózgowia

3. Badania krwi

morfologia z rozmazem

biochemia: Na, K, Cl, Ca, Mg, mocznik, kreatynina, ALT, AST

glikemia

CRP, OB

lipidogram

TSH

4. EKG

Proponowane leczenie

Leczenie przeciwpadaczkowe zależne od rozpoznania ostatecznego. Należy uwzględnić

możliwość zajścia w ciążę (pacjentka w wieku rozrodczym).

Rokowanie

Zależne od rozpoznania ostatecznego. Korzystnie wpływa fakt braku chorób

towarzyszących, zmian organicznych w CUN w poprzednich badaniach obrazowych oraz

zaburzeń ogólnoustrojowych.