KATEDRA I KLINIKA DERMATOLOGII
Akademia Medyczna Bydgoszcz Bydgoszcz, 11.10.2004
Historia choroby
Imię i nazwisko:
Wiek:
Data urodzenia:
Stan cywilny: wolny
Miejsce zamieszkania:
Wykształcenie: wyższe
Praca i miejsce pracy: rencistka, Biuro Pośrednictwa Nieruchomości
Data przyjęcia do Kliniki: 21.09.2004
Data wypisu z Kliniki: 11.10.2004
Rozpoznanie wstępne :Sclerodermia diffusa
WYWIAD
Główne dolegliwości:
Chora lat 38, skierowana do szpitala z poradni przyklinicznej celem kontynuacji leczenia i przeprowadzenia badań. Zmiany pojawiły się po raz pierwszy 15 lat temu po drugim porodzie. Choroba o charakterze przewlekłym, postępującym. Pacjentka wielokrotnie hospitalizowana na oddziałach reumaologii i dermatologii.
Obecnie pacjentka skarży się na: trudności w połykaniu, znacznie osłabiona perystaltyka jelit, znaczne trudności w wypróżnieniach ustępujące po przyjęciu leków przeczyszczających, sclerodaktylia, nadżerki na dystalnych częściach paliczków okresowo złuszczające się i rogowaciejące, zmniejszona ruchomość wszystkich stawów w szczególności małych, zcieńczenie skóry, zanik tkanki tłuszczowej i mięśniowej, zmniejszenie siły mięśniowej, liczne ogniska wapnienia (na kości nosowej, nad stawami międzypaliczkowymi, łukami brwiowymi, na talerzach biodrowych) przebijające się przez skórę. Uczucie suchości i pieczenia błon śluzowych jamy ustnej i pochwy oraz wysychanie rogówki, uczucie duszności i trudności w oddychaniu, uczucie słabości i łatwa męczliwość.
Dotychczasowy przebieg choroby: przed 15 laty oznaczono wysokie miano przeciwciał scl-70 i zdiagnozowano sclerodermia diffusa, stwierdzono umiarkowaną niedomykalność zastawek przedsionkowo-komorowych serca, choroba od tego czasu postępuje, początkowo występowały obrzęki i sinica rąk, bóle stawów, nastepnie nadżerki na dystalnych częściach paliczków. Przed 7 laty pojawiły się trudności w połykaniu i zmniejszona perystaltyka jelit, sclerodaktylia i przykurcze mięśniowe. Od 3 laty pojawiają się ogniska kalcyfikacji głównie nad stawani międzypaliczkowymi i na nosie. Od pół roku pacjentka odczuwa ból i pieczenie błon śluzowych związane z ich wysychaniem (wysychanie rogówki, wysychanie błon śluzowych jamy ustnej i pochwy).
Inne choroby i dolegliwości:
Innych dolegliwości nie podaje,
Cukrzycę, nadciśnienie tętnicze, gruźlicę, WZW pacjentka neguje
Choroby przebyte: nie podaje, operacji chirurgicznych nie przebyła.
Wywiad ginekologiczny: pacjentka od 12 r.ż. miesiączkowała regularnie, w 30 r.ż. przebyła menopauzę i leczona była Hormonalną Terapią Zastępczą. Przebyła dwie ciąże i dwa porody siłami natury,
Wywiad rodzinny: kuzyn pacjentki leczy się z powodu sclerodermii ograniczonej.
Warunki mieszkaniowe:
Dobre. Pacjentka mieszka z dwojgiem dzieci w mieszkaniu 4-pokojowym . Mieszkanie suche, słoneczne.
Praca:
Obecnie przebywa na rencie inwalidzkiej i pracuje w Biurze Pośrednictwa Nieruchomości.
Odżywianie: pacjentka nie stosuje specjalnej diety, unika potraw ostrych i nadmiaru soli. Posiłki przyjmuje nieregularnie, dieta ubogoresztkowa, mało owoców i warzyw.
Używki : nie pali tytoniu
Nie pije alkoholu
Sporty i wysiłek fizyczny: w młodości uprawiała sport siłowy wyczynowo, aktualnie nie uprawia
Badanie fizykalne
Stan ogólny chorej:
Pacjentka w stanie ogólnym dobrym, przytomna, zorientowana co do miejsca i czasu, pozycja ciała dowolna.
Budowa ciała:
Asteniczna .
Waga: 50 kg. Wzrost:162 cm
Stan odżywienia:
Mierny
Ciepłota ciała:
Prawidłowa 36,7 st. C
Ciśnienie:
90/60 mmHg
Tętno: 72/min
Skóra i tkanka podskórna: skóra blada, stwardniała, ucieplona prawidłowo, z silnym rumieniem na twarzy, widoczne ogniska kalcifikacji nad stawami i nadżerki na zakończeniach palców kończyn górnych
Błony śluzowe :
Błony śluzowe jamy ustnej silnie wysuszone z widocznym białawym nalotem.
Paznokcie:
Płytki paznokciowe palców rąk o podłużnym kształcie, niełamliwe, o połyskującej powierzchni.
Sinica:
Występuje w obrębie palców rąk i na kończynach dolnych.
Obrzęki:
Nie stwierdzam
Żylaki:
Nie stwierdzam
Układ kostno-stawowy i mięśniowy:
Zaniki mięśniowe w obrębie całego ciała, wszystkie stawy mają ograniczoną ruchomość, w szczególności stawy międzypaliczkowe, widzoczny przykurcz palców rąk- sclerodaktylia. Kończyny dolne z wyraźnie ograniczoną ruchomością ze względu na zmiany w więzadłach, znacznie zmniejszona zdolność odwodzenia w stawie biodrowym.
Obwodowe węzły chłonne :
Węzły chłonne podżuchwowe powiększone po obydwu stronach wielkości 3 cm x 4 cm, niebolesne, nieprzesuwalne względem podłoża, skóra nad węzłami niezmieniona. Pozostałe prawidłowe.
GŁOWA:
czaszka: średniowymiarowa, symetryczna, opukowo niebolesna, miejsca wyjścia nerwu trójdzielnego niebolesne; zatoki boczne nosa opukowo niebolesne,
gałki oczne: równe, prawidłowo osadzone, o ruchomości prawidłowej
szpary powiekowe: równe, powieki nieobrzęknięte , bez wykwitów. Spojówki: bladoróżowe suche, wyschnieta rogówka.
objaw Graefego, Moebiusa, Kochera, Stellwaga - ujemne
źrenice: równe, okrągłe, symetryczne, prawidłowo reagujące na światło
nos: symetryczny, obustronnie drożny
jama ustna: śluzówki z białawym nalotem, suche
język: z nalotem, o zmniejszonej ruchomości
gardło: bez nalotów
uszy: małżowiny uszne prawidłowe, wyrostek sutkowaty i skrawek ucha-uciskowo niebolesny
uzębienie:
niepełne , ślady próchnicy.
SZYJA:
symetryczna, o zmniejszonej ruchomości
tarczyca: niepowiększona
KLATKA PIERSIOWA, PŁUCA:
Symetryczna, ze zmniejszoną ruchomością
Ilość oddechów na minutę-16
budowa: prawidłowa, symetryczna
ruchomość oddechowa: zmniejszona
tor oddechu: brzuszny
drżenie głosowe: nadmiernie wyczuwalne, obustronnie symetryczne
odgłos opukowy: po stronie prawej odgłos opukowy jawny, po stronie lewej odgłos opukowy nadmiernie jawny
Granice płuc:
dolne granice płuc w linii przykręgosłupowej: obustronnie poziom VIII żebra
|
Linia przymostkowa |
Linia środkowo-obojczykowa |
Linia środkowo-pachowa |
Linia łopatkowa |
Linia przykręgosłupowa |
Prawe |
5 ż. |
6 ż. |
7 ż. |
8 ż. |
8 ż. |
Lewe |
4 ż. |
4 ż. |
7ż. |
8 ż. |
8 ż. |
szmer pęcherzykowy: po stronie prawej prawidłowy,po stronie lewej zaostrzony
szmery dodatkowe: nie stwierdzono
UKŁAD KRĄŻENIA:
: okolica serca: wysklepiona prawidłowo
uderzenie koniuszkowe: niewidoczne, niewyczuwalne
czynność serca: miarowa (72 / min.)
granice stłumienia względnego:
gr. Prawa- prawy brzeg mostka
gr. Górna- III przestrzeń międzyżebrowa
gr. Lewa- linia środkowo-obojczykowa lewa
tony serca: na koniuszku i w miejscu osłuchiwania zastawek serca tony o prawidłowej akcentacji, słyszalny wyraźnie ton skurczowy.
szmery serca: nie stwierdzono.
Tętno: miarowe, dobrze wypełnione, symetryczne, zgodne z czynnością serca, obecne na wszystkich tętnicach dostępnych badaniu palpacyjnemu, widoczne tętnienie żył szyjnych,
żylaki kończyn dolnych: nie stwierdzam
BRZUCH:
Brzuch wysklepiony w poziomie klatki piersiowej.
powłoki brzuszne: powłoki napięte, brzuch niebolesny podczas badania, wyczuwalny opór nad esicą oraz w kwadrancie środkowym górnym.
wątroba: powiększona, wystaje spod łuku żebrowego 3-4 cm
śledziona: niewyczuwalna
perystaltyka: zwolniona,
objaw Blumberga ujemny obj.Jaworskiego ujemny, objaw Rowsinga ujemny, objaw Chełmońskiego ujemny.
UKŁAD MOCZOWY I NARZĄDY PŁCIOWE:
objaw Goldflama: ujemny obustronnie
UKŁAD NERWOWY:
odchyleń od normy nie stwierdzam
objawy rozciągowe: ujemne
objawy oponowe: ujemne
objaw Babińskiego: ujemny
punkty uciskowe gałęzi nerwu trójdzielnego: niebolesne
STAN PSYCHICZNY:
dobry
Zmiany skórne- szczegółowo
Skóra stwardniała, blada, na dłoniach zcieńczała, połyskująca, ucieplona prawidłowo. Nad stawami miedzypaliczkowymi, nad łukami brwiowymi i na nosie widoczne liczne ogniska kalcyfikacji przebijające się przez skórę. Na twarzy widoczny wyraźny rumień . Na dystalnych częściach palców kończyn górnych widoczne nadżerki, rogowaciejące i złuszczające się wielkości 1x0,5 cm. Na klatce piersiowej i brzuchu widoczne liczne teleangiektazje i pstre zabarwienie skóry. Stwardniała skóra tułowia tworzy sztywny pancerz. Na całym ciele brak fałdów skórnych. Skóra twarzy silnie wygładzona w okolicy czołowej i na policzkach z charakterystycznymi fałdami tworzącymi się wokół ust. Usta silnie obkurczone a szpara ust silnie zwężona.Płatki nosa wyrażnie zcieńczałe. Twarz wysmukła ze względu na zanik tkanki podskórnej okolicy policzkowej. Przed badaniem skóra rąk blada w trakcie przybiera barwy sinej prawdopodobnie pod wpływem zimna. Na częściach grzbietowych stóp również nieznaczna sinica. Świadu skóry pacjentka nie podaje.
Badania dodatkowe
1) W diagnostyce wykonano:
oznaczanie przeciwciał scl-70- znacznie podwyższone miano
echo serca- wykazano umiarkowaną niedomykalność zastawek przedsionkowo-komorowych
całodobowe EKG HOLTER- w celu oceny pracy serca
RTG klatki piersiowej w celu oceny zmian w przełyku
morfologia krwi- wykazano niedokrwistość
2) Proponowane badania:
USG nerek- w celu określenia zmian w nerkach
spirometria- w celu oceny wydolności oddechowej
oznaczenie przeciwciał ANA (antinuclear antibodies) za pomocą immunofluorescencji pośredniej: Ro (SS-A), La (SS-B), Sm, RNP, oraz przeciw natywnemu DNA.
Test Schirmera, badanie sjalograficzne- w celu diagnostyki Zespołu Sjőgrena
Różnicowanie
SLE- rumień na twarzy, objaw Raynauda, zaburzenia hematologiczne- niedokrwistość hemolityczna wykazana badaniami krwi
Zespołu Sjőgrena- suchość błon śluzowych, silne wysychanie rogówki, pomocne jest badanie sjalograficzne w celu określenia ilości wydzielanego potu
Twardzina układowa- wysokie miano przeciwciał scl-70, nadżerki na paliczkach dystalnych rąk- objaw troficzny Raynauda, liczne teleangiektazje, przykurcze palców w pozycji zgięciowej- sclerodaktylia, poikilodermia- pstre zabarwienie skóry,
DLE- wykluczane na podstawie zmian narządowych, można wykonać ew. Lupus Band Test
Zastosowane leczenie
Leki przeciwzapalne i immunosupresyjne:
- encorton podawany od dawek wysokich malejąco zamieniony na metypred w dawce podtrzymującej 2,5 mg/doba
- endoksan- zastosowano 6 pulsów 5 lat temu, podczas aktualnego pobytu podano 1 dawkę
- PUVA- w celu hamowania procesów włóknienia
- IF-gamma- hamowanie wytwarzania kolagenu przez fibroblasty
- w leczeniu można uwzględnić sztuczne łzy aby zapobiegać uszkadzaniu rogówki
VIII. Rozpoznanie ostateczne
Mnogość zmian wskazuje na niejednoznaczny charakter przebiegu twardziny układowej. Charakterystyczny rumień na twarzy i nadmierne wysychanie błon śluzowych świadczą o bardziej złożonym procesie chorobowym. Początkowo występowały obrzęki z późniejszym przykurczem palców kończyny górnej oraz nasilony objaw Raynauda. W badaniu RTG stwierdzono charakterystyczne dla twardziny układowej zmiany w przełyku sprawiające znaczną trudność w połykaniu oraz znacznie istotnie osłabiona perystaltyka jelit. Istotny jest brak zmian w nerkach. Wysychanie rogówki i ból o charakterze pieczenia jest wynikiem zmniejszonej produkcji łez przez gruczoły łzowe. W przypadku pacjentki znacznie zaawansowana twardzina z oznaczonym wysokim mianem przeciwciał scl-70 daje podstawy do stwierdzenia Mieszanej Choroby Tkanki Łącznej (MCTD), jednak należałoby przeprowadzić zaproponowane oznaczanie przeciwciał przeciwjądrowych.
str. 4