T: Cukrzyca.

1. Cukrzyca - choroba genetycznie uwarunkowana, występująca rodzinnie, dotyczy wszystkich chorób metabolicznych ustroju, spowodowana niedomogą komórek β wysp Langerhansa.

2. Klimat a cukrzyca - im bliżej równika tym mniej cukrzyków.

3. Indianie i Japończycy nie potrafią spalać alkoholu jak inne ludy - brak odpowiedniej ekspresji genu.

4. Typy cukrzycy:

• typu I

• uszkodzenie komórek β wysp Langerhansa - brak produkcji insuliny

• insulinozależna

• typu II

• zmniejszona produkcja insuliny z komórek β

• w początkowym okresie można stosować tabletki doustnie (pobudzające komórki β do wytwarzania insuliny), później - insulina (gdy komórki przestaną pełnić swoją funkcję)

• insulinoniezależna

5. Cukrzyca typu I

• sprzyja pora jesienno / zimowa i zimowo / wiosenna

• szczyt zachorowań przypada na okres skoku pokwitaniowego (dojrzewania)

• chudnięcie

• częstsze oddawanie moczu (wielomocz)

• utrata wagi

• podwyższony poziom cukru - zakwaszenie organizmu

• zapach acetonu z ust

• insulina - białko; część środkowa łańcucha jest wspólna dla wszystkich gatunków istnień

• insulinooporność - przeciwciała przeciw insulinie; boczne łańcuchy insuliny są obcogatunkowe (np. bydlęce), które opornie działają na człowieka

• wytwarzanie insuliny ludzkiej - wszczepianie do bakterii z rodziny E. coli gen, odpowiedzialny za produkcję insuliny

• Postępowanie

• pobieranie krwi (glukoza, gazometria, elektrolity)

• podawanie

• płynów - w większej ilości z powodu utraty wagi (np. dziecko normalnie pijące 1 l płynów dziennie, w cukrzycy będzie potrzebować ok. 2 l);

→ po 4-5 h po podaniu kroplówki można podać jony potasu (organizm już sobie radzi)

• insuliny

6. Śpiączka cukrzycowa (kwasicza, ketonowa) - niedobór insuliny

• przyczyna: zakwaszenie organizmu

• zwiększone spożycie węglowodanów ( zbyt obfity posiłek)

• przy błędach w insulinoterapii (np. zbyt mała dawka insuliny, pominięcie zastrzyku, niewłaściwa insulina, np. krótkodziałająca zamiast długodziałającej)

• objawy:

• wzmożone pragnienie

• wzmożone oddawanie moczu (częstsze niż zwykle)

• większy niż zwykle apetyt lub jego brak

• chudnięcie

• osłabienie, senność, ogólne zmęczenie

• mogą wystąpić nudności, wymioty, bóle brzucha, głowy, skurcze w nogach, uczucie pieczenia w jamie ustnej, przyspieszone tętno, zaburzenia widzenia

• postępowanie:

• podanie insuliny

• nawodnienie

• podaż wodorowęglanów (np. bułka + dżem)

• odkwaszanie

• uzupełnienie sodu i potasu

• ew. antybiotykoterapia (infekcja)

• dieta wolna - jedzenie wszystkiego bez tłuszczów (szczególnie zwierzęcych; nie podawać margaryny, tylko masło! - masło posiada tłuszcze roślinne, a margaryna utwardzone łańcuchy tłuszczów roślinnych)

7. Śpiączka hipoglikemiczna - nadmiar insuliny

Bardziej niebezpieczna od śpiączki cukrzycowej!!!

• przyczyny:

• nadmiar insuliny

• błędy w odżywianiu (np. ominięcie posiłku)

• zbyt duży, nagły wysiłek fizyczny

• spożycie alkoholu lub przyjęcie narkotyków

• objawy:

• drżenie rąk

• zimny pot

• uczucie głodu

• bladość skóry

• kołatanie serca

• zmienność nastrojów

• podwójne widzenie

• postępowanie: podanie glukagonu

• 
  
  1 x rok - wizyta w szpitalu w celu ustalenia nowej dawki insuliny

• 1 x rok - wizyta w sanatorium cukrzycowym (m.in. aspekt psychologiczny)

T: Zaburzenia płciowe.

1. Płeć noworodka jest określana na podstawie wyglądu zewnętrznych narządów płciowych.

2. Rodzaje płci:

• genetyczna

• chromosomowa (XX, XY)

• gonadalna

• zew. narządów płciowych

• wew. narządów płciowych

• hormonalna

• urzędowa

• psychiczna

• społeczna

Zgodność tych wszystkich cech warunkuje prawidłowe funkcjonowanie człowieka w społeczeństwie.

3. Zespół nadnerczowo - płciowy.

• przyczyna:

• wrodzony przerost kory nadnerczy; dziedziczenie autosomalne recesywne (cecha recesywna u rodziców) → dziecko homozygota → dziecko z zespołem nadnerczowo - płciowym (50:50)

• niedobór enzymu niezbędnego do syntezy kortyzolu i zmniejszenia jego stężenia we krwi → zwiększone wydzielanie ACTH (zwiększona stymulacja kory nadnerczy, jej przerost, wydzielanie zwiększonej ilości hormonów)

• objawy

• niemowlęta rozwijają się szybciej, są większe od rówieśników

• w okresie przedszkolnym pojawia się owłosienie łonowe i pachowe

• ok. 7 r. ż. występuje trądzik na twarzy i tułowiu

• płodność jest zmniejszona

• np. noworodki płci żeńskiej rodzą się z obojnaczymi wewnętrznymi narządami płciowymi - korekta chirurgiczna we wczesnym wieku

• rozwój psychiczny prawidłowy

• podział ze względu na postać zaburzenia:

• postać klasyczna - niedobór kortyzolu prowadzi do niewydolności kory nadnerczy z ograniczeniem aldosteronu, przy jednoczesnym zwiększeniu wydzielania androgenów (androgenizacja)

• postać nieklasyczna - nieduży nadmiar androgenów; ujawnienie zazwyczaj przypadkowe w okresie wczesnoszkolnym lub pokwitaniowym (narastanie objawów androgenizacji)

• podział ze względu na płeć:

• dziewczynki

• męski typ budowy ciała

• nadmierne owłosienie na kończynach, niekiedy na twarzy i tułowiu, męski typ owłosienia łonowego

• brak jajeczkowania, brak miesiączki

• gruczoły piersiowe nie rozwijają się

• chłopcy

• ciemne przebarwienie moszny

• nadmierny rozwój owłosienia

• prącie i moszna rozwijają się szybciej, wielkość jąder pozostaje taka sama do metrykalnego okresu dojrzewania

• leczenie: hydrokortyzol

4. Zespół Turnera - choroba genetyczna u dziewcząt; dysgenezja gonad spowodowana zaburzeniami determinacji płci lub różnicowania gonad; najczęściej brak 1 chromosomu X (kariotyp 45X) lub mozaicyzm (kariotyp 46XX/45X)

• objawy

• krótka, płetwiasta szyja

• nisko osadzone małżowiny uszne

• niska linia owłosienia karku

• opadanie powiek

• puklerzowa ta klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi brodawkami

• niski wzrost (brak reakcji na hormon wzrostu)

• wady rozwojowe nerek

• w okresie pokwitania: zew. narządy płciowe pozostają infantylne, z reguły brak owłosienia łonowego i pachowego, gruczoły piersiowe nie rozwijają się, brak krwawień miesiączkowych

• mała, dziecięca macica, zwłókniałe jajniki (jałowa gonada)

• zaburzenia słuchu, wzroku, widzenia barw oraz smaku

• rozwój psychiczny nieco opóźniony

• chwiejność emocjonalna, poczucie mniejszej wartości

• leczenie

• niskorosłość: hormon wzrostu

• w wieku 14 - 15 lat: terapia hormonalna estrogeny + (później) progestageny - wzrost owłosienia łonowego, pachowego, powiekszenie sutków, występowanie comiesięcznych krwawień (tzw. krwawienia z odstawienia), wzrost poczucia kobiecości

• psychoterapia

5. Zespół Klinefeltera - choroba genetyczna u chłopców; abberacje liczbowe chromosomów; najczęstszy kariotyp 47XXY; rozpoznawana po okresie dojrzewania

• objawy:

• smukła budowa ciała

• długie kończyny

• tendencja do otyłości

• ginekomastia - przerost gruczołów piersiowych

• zwłókniałe jądra

• chwiejność emocjonalna, infantylność

• niekiedy opóźnienie rozwoju umysłowego

• we krwi: wzrost gonadotropin, spadek androgenów

• leczenie

• od 15 r. ż. preparaty androgenne

• psychoterapia

6. Obojnactwo - występowanie u tej samej osoby jednocześnie cech żeńskich i męskich.

• obojnactwo prawdziwe - u tej samej osoby występuje gonada męska i żeńska, niekiedy jajnikojądro

• obojnactwo rzekome - zewnętrzne narządy płciowe i gonady wykazują odmienności płciowe

• w obojnactwie rzekomym żeńskim - jajniki znajdują się w jamie brzusznej, zew. narządy płciowe mają cechy androgenizacji (przerost łechtaczki mający wygląd prącia)

→ typowe żeńskie: zespół niewrażliwości na androgeny

• zew. narządy płciowe są żeńskie

• w wargach sromowych gonady o utkaniu jądra

• pochwa ślepo zakończona

• gruczoły piersiowe od prawie śladowych do w pełni wykształconych

• rozpoznanie w okresie pokwitania: pierwotny brak miesiączkowania, skąpe owłosienie łonowe, typowa kobieca sylwetka

• w obojnactwie rzekomym męskim - występują jądra, a narządy płciowe zew. mają charakter narządów płciowych żeńskich

→ charakter prawie męski: spodziectwo - ujście cewki moczowej może występować na dolnej powierzchni prącia lub na mosznie

PEDIATRIA - WYKŁAD

5 marca 2008

1

przynajmniej:

---