PEDIATRIA

ROK III

Ćwiczenie 1. Stany niedoborowe.

2. Krzywica (rachitis) jest to osteomalacja dotycząca rosnących kości, wywołana niedoborem wit. D₃. Innymi przyczynami krzywicy mogą być:

1. wrodzona hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X, przebiegająca z nerkową ucieczkę i ujemnym bilansem fosforanów;

1. kwasica cewkowa, powodująca ciężką krzywicę związaną z ucieczką fosforanów i wodorowęglanów;

1. zespół Fanconiego, będący najcięższą postacią zaburzeń nerkowej resorpcji zwrotnej. Powoduje utratę fosforanów, glukozy i aminokwasów z moczem, niekiedy również wodorowęglanów, potasu i sodu oraz brak zdolności zagęszczania moczu.

Witamina D₃ (cholekalcyferol) znajduje się głównie w mięsie, wątróbce, rybach i mleku. Wytwarzana jest również w skórze pod wpływem promieni UV z 7 - dehydrocholesterolu. Witamina D₂ (ergokalcyferol) jest postacią występującą w roślinach. Jest dwukrotnie mniej aktywna od wit. D₃. Obie odmiany witaminy D mają taki sam szlak metaboliczny.

25 - hydroksycholekalcyferol jest 4 x bardziej aktywny od cholekalcyferolu. Z niego w nerkach może powstać:

• przy zwiększonym zapotrzebowaniu na wit. D₃ 1,25 - dihydroksycholekalcyferol (kalcytriol), będący 10 x bardziej aktywny od 25 - hydroksycholekalcyferolu;

• przy zmniejszonym zapotrzebowaniu na wit. D₃ 1,24 - dihydroksycholekalcyferol lub inne związki o niskiej aktywności.

Synteza kalcytriolu pobudzana jest przez spadek stężenia wapnia zjonizowanego i fosforanów w surowicy oraz przez wzrost wydzielania parathormonu. Kalcytriol powoduje:

• wzrost wchłaniania wapnia w jelicie poprzez stymulację syntezy odpowiednich enzymów w enterocytach;

• wzmożoną resorpcję zwrotną fosforanów w nerkach;

• odpowiada za odkładanie się wapnia i fosforanów w kościach w postaci uwodnionych hydroksyapatytów.

Poziom kalcytriolu w osoczu nie zależy od jego poziomu w ustroju, dlatego bada się stężenie kalcydiolu (postaci wątrobowej). Jego stężenie wynosi prawidłowo 15 - 80 ng/ml.

Aby witamina D₃ była wchłaniana, musi być sprawny układ pokarmowy. Wchłanianie wit. D₃ uniemożliwiają:

1. zespół zagęszczonej żółci;

1. zespoły złego wchłaniania;

1. mukowiscydoza;

1. atrezja dróg żółciowych.

Przewlekłe leczenie barbituranami powoduje z kolei sprzęganie wit. D₃ z kwasem glukuronowym i jej inaktywację.

Krzywica jest wywołana koniecznością utrzymywania stężenia wapnia w surowicy na poziomie 9 - 10,5 mg% (2,25 - 2,75 mmol/l). Spadek stężenia wapnia w surowicy powoduje pobudzenie osteoklastów i wzrost aktywności fosfatazy zasadowej, co prowadzi do osteomalacji i ujemnego bilansu wapnia i fosforanów w kościach.

Postacie krzywicy

1. Krzywica zaczynająca się (rachitis incipiens), w której leczenie przynosi najlepsze rezultaty. Stosowane dawki wit. D₃ są nieduże.

Objawy pojawiają się ok. 3 - 4 mż:

• przedmiotowe: wzmożona potliwość (zwłaszcza główki), kolka jelitowa, niepokój, zaparcia, rzadko amoniakalny zapach moczu. Należy zwrócić uwagę na żywienie dziecka, gdyż krzywica występuje często przy karmieniu mlekiem krowim, oraz, czy dziecko otrzymuje mieszanki zawierające wit. D₃ oraz suplementację tą witaminą.

• podmiotowe:

• objaw piłeczki pingpongowej - ucisk potylicy powoduje wpuklanie się palców. Objaw ten jest niespecyficzny, gdyż występuje także u wcześniaków,

• płaska, miękka potylica (craniotabes),

• opóźnienie zarastania i miękkość kości na obrzeżach ciemiączek, nadmiernie duże ciemiączka,

• miękkość szwów,

• opóźnienie i nieprawidłowa kolejność wyrzynania się zębów,

• hipotonia mięśniowa, prowadząca do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego,

• zaparcia (zwolnienie perystaltyki),

• żabi brzuch.

2. Krzywica kwitnąca (rachitis florida) rozwija się po kilku tygodniach bez leczenia. Krzywica kwitnąca jest obecnie bardzo rzadka i spotykana jedynie w bardzo zaniedbanych środowiskach. Dochodzi w niej do wybujania tkanki kostnawej i przerostów podokostnowych kości, co powoduje powstanie:

• czoła indyjskiego wskutek powiększenia guzów czołowych, a głowy kwadratowej (caput quadratum) wskutek dodatkowo powiększenia kości ciemieniowej. Powoduje to zwiększenie się obwodu głowy (prawidłowo w 4 mż stosunek obwodu głowy do obwodu klatki piersiowej wynosi 1:1),

• bransolet krzywiczych na przynasadach dalszych kości przedramienia i podudzia (ich kolbowate rozdęcie),

• różańca krzywiczego na styku części kostnej i chrzęstnej żeber,

• bardzo rzadko grzebienia (carina) na klatce piersiowej - klatki piersiowej grzebieniastej, czyli ptasiej (pectus carinatum v. avis).

2. Krzywica późna (rachitis tarda) charakteryzuje się powstaniem deformacji kośćca:

• bruzdy Harrisona, czyli wciągnięcia żeber przyczepionych do przepony,

• skrzywień kręgosłupa podczas siadania,

• szpotawości - O a rzadziej koślawości kolan - X, podczas wstawania,

• deformacji miednicy, powstającej dość rzadko, ale u kobiet będącej przyczyną trudności położniczych.

Rozpoznanie zmian krzywiczych umożliwia zdjęcie rtg nasady kości promieniowej, na którym widać kielichowaty rozrost tkanki kostnawej i poszerzenie jąder kostnienia?? Ponadto oznacza się poziom wapnia, fosforanów, fosfatazy zasadowej, PTH i kalcydiolu w surowicy. Niekiedy, przy podejrzeniu celiaklii, wykonuje się badanie wchłaniania jelitowego.

Poziom wapnia początkowo w krzywicy jest nieznacznie obniżony (wynosi zwykle nieco powyżej 8 mg%). W krzywicy kwitnącej utrzymuje się w normie, a w krzywicy zaawansowanej stopniowo spada. Poziom fosforanów utrzymuje się w normie tylko w początkowej fazie krzywicy, po czym obniża się w krzywicy kwitnącej i ciężkiej. Poziomu PTH i AP początkowo również utrzymują się w normie, aby później wzrosnąć.

Leczenie i profilaktyka:

Profilaktyka krzywicy polega na prawidłowej pielęgnacji i żywieniu dziecka. Najbardziej odpowiednim pokarmem dla dziecka jest zawierające dużo wit. D₃ i łatwo przyswajalne mleko matki. Stosunek Ca/PO₄ w mleku matki wynosi 2:1 i jest optymalny dla dziecka. Dobowe zapotrzebowanie na wit. D₃ wynosi 1000j. Dzieci matek karmiących naturalnie mają pokryte zapotrzebowanie na wit. D₃ jej podażą z mlekiem matki. Mleka humanizowane zawierają średnio 100 j. w 100 ml mieszanki. Ponadto dziecko powinno zażywać kąpieli słonecznych i otrzymywać substytucyjnie wit. D₃:

• dzieci donoszone, karmione piersią, o prawidłowej masie ciała 500 j./db od 4 mż;

• 800 - 1000 j./db donoszone, karmione sztucznie, mające masę urodzeniową ciała > 2,5 kg, od 3 - 4 tyg. życia;

• wcześniaki i dystrofiki od 3 - 4 tyg. życia 1500 - 2000 j./db

• wszystkie dzieci po ukończeniu pierwszego roku życia do 3 rż, oraz w okresie skoku pokwitaniowego - 500 j./db.

Leczniczo podaje się początkowo 3000 - 5000 j./db wit. D₃ przez ok. 4 - 6 tyg., po czym powraca się do dawki profilaktycznej. Jeżeli nie ma poprawy, podaje się do 20.000 j./db.

Dawka uderzeniowa wit. D₃ (200.000 j. 3 - 4 x) nie jest obecnie stosowana, gdyż powodowała zaburzenia uwapnienia kości oraz zaburzenia pracy nerek.

Preparaty wit. D₃:

• wit. D₃ w kroplach, zawierająca 420 j. witaminy w kropli;

• Vigantol, zawierający 700 (900?) j. wit. D₃ w kropli;

• wit. A + D₃ zawiera 750 (1500??) j. wit. A i 360 j. wit. D₃ w kropli. Jest rzadko stosowana w krzywicy.

• Defluorecten?? zawiera 500 lub 1000 j. w kropli;

• preparaty wielowitaminowe, np. Vibovit, Visolvit, zawierające 1000 j. wit. D₃ w torebce;

Mieszanki:

• Humana O zawiera 2800j./l wit. D₃. Stosowana jest u wcześniaków i dystrofików.

• Humana 1 i 2 zawiera 400 j./l wit. D₃;

• Bebika i Laktovit zawierają 1000 j./l wit. D₃.

W profilaktyce stosuje się również metabolity i pochodne witaminy D₃, np.:

• kalcydiol w preparatach Devisol i Dedrogyl;

• 1,25 - dihydroksycholekalcyferol - preparat Rocaltrol (bardzo drogi);

• 1-α tachysterol, mający taką samą aktywność jak kalcytriol.

Obecnie często spotykamy się z przedawkowaniem witaminy D₃, powodującym hipermineralizację kośćca i przedwczesne zamykanie się szwów czaszkowych.

Zatrucie witaminą D₃ objawia się wielomoczem, hiperkalcemią, biegunkami na przemian z zaparciami, wzmożonym pragnieniem. Przy bardzo dużym zatruciu podaje się kortykosteroidy, które hamują wchłanianie wapnia w jelitach i zwiększają uwalnianie wapnia z tkanek, zapobiegając zwapnieniom.

Wzrost napięcia mięśni u kobiet ciężarnych może być spowodowany przedawkowaniem wit. D₃.

Ćwiczenie 2. Dziecięca morfologia krwi.

Okresy krwiotworzenia:

1. okres mezoblastyczny (pęcherzyka żółtkowego) trwa od 2 - 3 do 10 tyg. ciąży. Pojawiają się wówczas wianuszkowato ułożone wysepki krwiotworzenia, w których centralnie ułożone są pierwotne erytroblasty zasadochłonne (są to duże i jądrzaste megaloblasty). Z komórek ułożonych obwodowo powstaje ściana naczyń.

1. okres wątrobowy jest okresem dominującym od 6 - 8 tyg. ciąży. Rozwijają się wówczas dojrzałe erytroblasty, z których powstają erytrocyty. Szczyt okresu wątrobowego przypada na 3 - 5 miesiąc ciąży. Okres ten kończy się po porodzie.

1. okres szpikowy, rozpoczynający się ok. 4 miesiąca ciąży, dominuje od 6 miesiąca ciąży.

1. krwiotworzenie śledzionowe ma miejsce od 2,5 do 6,5 mies. ciąży. Odpowiada głównie za produkcję granulocytów.

Około 6 - 8 tyg. ciąży w pęcherzyku żółtkowym, a w 6 - 9 tyg. ciąży w wątrobie pojawiają się komórki pnia, wrażliwe na erytropoetynę i inne mediatory. Wywodzą się z nich pozostałe komórki układu krwiotwórczego. Prawdopodobnie występują dwie subpopulacje komórek pnia - jedna w fazie G₀, a druga dzieląca się.

Węzły chłonne pojawiają się od 4 - 4,5 mies. ciąży.

W krwiotworzeniu bierze udział również grasica (dojrzewanie limfocytów) i w niewielkim stopniu nerki.

W okresie wątrobowym stwierdza się do 5 % erytroblastów w morfologii krwi.

Zawiązek szpiku pojawia się około 6 tyg. ciąży. Za krwiotworzenie odpowiada szpik czerwony. Początkowo powstają w nim tylko leukocyty, a dopiero później również erytrocyty i płytki krwi. Stłuszczenie szpiku zaczyna się ok. 5 rż.

Tworzenie erytrocytów u noworodka pobudza wzrost prężności CO₂.

Proerytroblast ma 9 - 14 µm średnicy, duże jądro i kilka jąderek. Zaczyna się w nim synteza hemoglobiny.

Erytroblast zasadochłonny jest pozbawiony jąderek.

Erytroblasty polichromatofilne przeważają w życiu płodowym. Dzielą się tylko jako młode komórki.

Retikulocyt pozostaje w szpiku przez 40 h, zanim przeniknie do krwioobiegu. Z komórki pnia powstaje w przeciągu 100 h.

Erytropoetyna jest glikopeptydem syntetyzowanym przez nerki i wątrobę płodu do 1 dnia życia. Przez pierwsze 3 miesiące życia dziecka jest nieoznaczalna. W tym czasie obniżają się wszystkie wskaźniki erytrocytarne. Wydzielana jest w przypadku niedotlenienia i przy dużym stężeniu cAMP w komórkach. Wytwarzanie erytropoetyny pobudzają erytrogenina w nerkach, oraz PGE₁.

Hemoglobina płodowa około 5 - 6 tyg. życia płodowego zbudowana jest z białek ε (epsilon). Później pojawia się hemoglobina HbF, zbudowana z łańcuchów αα γγ. HbF stanowi 90 - 95 % hemoglobiny u płodu w 4 - 5 miesiąca ciąży, po czym jej zawartość obniża się o 3 - 4 % tygodniowo do 34 - 36 tyg. ciąży. Powoduje to, że przedwczesny poród sprzyja występowaniu niedokrwistości u dziecka.

HbF u noworodka wynosi ok. 60 % hemoglobiny, a u dziecka w 12 mż ~2%. Przetrwała hemoglobina płodowa HbF występuje u dzieci z niedokrwistościami hemolityczną lub aplastyczną, lub nowotworami i chorobami rozrostowymi układu krwiotwórczego, np. ostrą białaczką mieloblastyczną lub przewlekłą białaczką szpikową.

U starszych dzieci lub u dorosłych HbF pojawia się ponownie w okresach niedotlenienia.

Hemoglobina A₁ (o budowie αα ββ) i A₂ (o budowie αα δδ) pojawiają się w 3 tyg. ciąży, osiągając szczyt ok. 36 tyg. ciąży.

W ciąży stężenie hemoglobiny stopniowo rośnie, od 110 g/l do 200 g/l po porodzie. Wynik badania zależy od miejsca pobrania krwi - we krwi włośniczkowej stężenie hemoglobiny jest większe i wynosi ok. 20 g%, a we krwi żylnej - ok. 16 - 17 g%.

Hematokryt osiąga maksymalną wartość w pierwszym dniu życia - ok. 50 %. Rośnie również liczba erytrocytów, natomiast zmniejszają się średnica i objętość erytrocytów. Po porodzie średnica erytrocytów jest duża - wynosi ok. 7,5 µm.

Późne podwiązanie pępowiny (ok. 5 - 10 min. po porodzie) zwiększa objętość krwi noworodka o ok. 100 ml.

Powikłania porodu mogą powodować krwawienie i spadek wskaźników erytrocytarnych u noworodka po porodzie.

We krwi noworodka stwierdza się przesunięcie w lewo - obecność ok. 500/ml retikulocytów, kilkunastu erytroblastów i promieloblastów w mililitrze krwi. Wynika to ze względnego niedotlenienia noworodka. W miarę upływu czasu zjawisko to zanika. Przetrwałe formy niedojrzałe utrzymywać się mogą natomiast u wcześniaków.

Liczba erytrocytów maleje do ok. 2 - 3 mż, kiedy to osiąga wartość ok. 3,5 mln/mm³.

W pierwszych godzinach życia noworodka (do 12 - 24 godziny życia) leukocytoza wynosi ok. 22 tys. W obrazie odsetkowym przeważają granulocyty.

U dzieci stwierdza się występowanie dwóch fizjologicznych skrzyżowań w układzie białokrwinkowym, pomiędzy którymi stwierdza się fizjologiczną limfocytozę.

I skrzyżowanie ma miejsce ok. 6 - 7 dnia życia, po czym zaczyna się okres przewagi limfocytów. II skrzyżowanie ma miejsce ok. 4 - 6 rż, po czym następuje przewaga granulocytów.

Wzrost limfocytozy świadczy o zakażeniu wirusowym, natomiast neutrofilia o zakażeniu bakteryjnym.

Monocytoza u dzieci utrzymuje się na stałym poziomie.

W 2 - 3 tyg. życia noworodka podwyższeniu ulega norma leukocytozy > 10 tys./mm³, w związku z zasiedleniem przewodu pokarmowego przez fizjologiczną florę bakteryjną.

Limfocyty dzieli się na:

• duże - krótkożyjące,

• małe.

Ciąża fizjologiczna trwa 38 - 42 tyg. U wcześniaków stwierdza się podwyższenie wartości hematologicznych - stężenie hemoglobiny średnio wynosi 20 g%, a liczba erytrocytów > 5 mln (tzw. poliglobulia adaptacyjna). Wartości te szybko się obniżają, co m.in. powoduje zwiększoną podatność na zakażenia u wcześniaka.

Niedokrwistość fizjologiczna (pierwszego kwartału) rozwija się do 3 miesiąca życia (w tym okresie rozpad erytrocytów przeważa nad ich syntezą). Powoduje zwiększoną wrażliwość dziecka na infekcje. Związana jest z zanikiem źródeł krwiotworzenia pozaszpikowego, niedoborem żelaza w diecie, niewielkimi zapasami żelaza płodowego, małym wydzielaniem erytropoetyny (związanym ze wzrostem prężności tlenu we krwi w wyniku przejścia na oddychanie płucne), szybkim przyrostem masy ciała, oraz krótkim czasem życia erytrocytów płodowych zawierających HbF (45 - 80 dni). Przy wzbogaceniu w żelazo diety dziecka niedokrwistość fizjologiczna zanika ok. 6 - 7 mies. życia.

Żelazo jest magazynowane przez płód w ostatnim trymestrze ciąży, w związku z czym u wcześniaków niedokrwistość pojawia się wcześniej i jest bardziej nasilona. W mleku matki żelaza jest niewiele. Z odżywek sztucznych tylko Humana 0 i Laktovit 0 zawierają żelazo.

Dolna granica stężenia hemoglobiny we krwi dla noworodków donoszonych wynosi 10 g%, a dla wcześniaków 8 g%. U wcześniaków niedojrzałość hematologiczna utrzymuje się do 5 rż, a psychiczna - do 3 rż. Stwierdza się u nich odmłodzenie układów czerwonokrwinkowego i białokrwinkowego, nasilające się podczas infekcji.

Do 1 mż można stwierdzić do 1000 - 1500 erytroblastów w mm³ krwi. Normę liczby płytek (150 - 350 tys./mm³) dzieci osiągają w 3 tyg. życia.

Odsetek limfocytów wynosi 40 - 70%, monocytów 9 - 10 %, eozynofili 3 - 4 %. Wzrost odsetka eozynofili może świadczyć o uczuleniu, chorobie pasożytniczej, bądź o zdrowieniu.

Prawidłowo poziom Hb u noworodka wynosi 13 – 20 g%, w 3 –im mż 10 (wcześniaki 8) – 14,5 g%, od 6 mż do 6 rż 10,5 – 14 g, a po 6 rż 11 – 16 g%.

Niedokrwistość z niedoboru żelaza dotyczy ok. 30 - 40 % dzieci do 2 rż, oraz dzieci w okresie okołopokwitaniowym. Żelazo znajduje się m.in. w katalazie, peroksydazie i cytochromach.

Żelazo ustroju:

• 75 mg/kg mc u noworodków (60 % żelaza ustroju matki);

• 60 - 70 mg/kg mc u dzieci starszych i dorosłych.

Żelazo ustroju obejmuje żelazo funkcyjne, zapasowe i transportowane. 1 g hemoglobiny zawiera 3,4 mg żelaza.

Niedokrwistość niedoborowa jest schorzeniem ogólnoustrojowym. Cechuje się niedobarwliwością i mikrocytozą erytrocytów, oraz obniżeniem stężenia żelaza w surowicy. Przyczyny:

2. zaburzenia wynikające z niedostatecznej podaży żelaza. Rozwijają się u wcześniaków wskutek niedostatecznej ilości zmagazynowanego żelaza, u dzieci z ciąż mnogich, dzieci matek, które w czasie ciąży miały niedokrwistość, krwotoki; dzieci wieloródek ciągle rodzących, dzieci po okołoporodowej utracie krwi (przy łożysku przodującym i krwawieniu z łożyska), przy niedostatecznej podaży żelaza w diecie dziecka.

2. zaburzenia wchłaniania żelaza, rozwijające się przy nawracających biegunkach (dochodzi do utraty żelaza pokarmowego), w celiaklii, wadach anatomicznych przewodu pokarmowego, po resekcjach jelita, w mukowiscydozie.

2. nadmierne wydalanie żelaza, np. po utracie krwi.

Do niedoboru żelaza w diecie usposabia szybki wzrost dziecka oraz niedostateczna zawartość żelaza w mleku matki.

Objawy kliniczne:

• brak łaknienia, zahamowanie przyrostu masy ciała,

• tachykardia,

• szmer skurczowy nad sercem,

• skłonność do zakażeń,

• u ok. 10 % chorych hepatosplenomegalia, wywołana głownie nawrotowymi infekcjami.

• u dzieci młodszych:

• złe samopoczucie,

• drażliwość,

• senność,

• zanik brodawek języka,

• bladość skóry i śluzówek,

• biegunki.

• u dzieci starszych:

• apatia, zmniejszenie ruchliwości i zainteresowania otoczeniem,

• kruchość i łamliwość włosów i paznokci,

• łatwe męczenie się,

• bóle i zawroty głowy,

• drażliwość,

• kołatania serca,

• blada, szorstka skóra,

• blade spojówki i śluzówki,

• nadżerki w kącikach ust,

• zaburzenia rytmu serca.

Badania dodatkowe:

• morfologia krwi: spadek hemoglobiny < 10 g% (u wcześniaków < 8 g%), spadek hematokrytu, zwykle < 30 %, liczba erytrocytów prawidłowa lub nieco obniżona, MCHC < 30, MCV < 78. Retikulocytoza jest początkowo w normie, a po rozpoczęciu leczenia wzrasta. Leukocytoza podwyższa się przy infekcjach. Stwierdza się obecność mikrocytów, poikilocytów, anizocytów i erytrocytów niedobarwliwych.

• poziom żelaza jest obniżony;

• całkowita zdolność wiązania żelaza jest podwyższona;

• utajona zdolność wiązania żelaza jest podwyższona.

Profilaktyka niedokrwistości dotyczy zwłaszcza wcześniaków, oraz ciężarnych w ciąży mnogiej, ciężarnych z niedokrwistością, często rodzących wieloródek, dzieci z przebytym krwawieniem okołoporodowym. Ciężarnej w ostatnim trymestrze należy podawać wit. B₆, kwas foliowy i żelazo.

Należy dbać o prawidłowe odżywianie ciężarnej, bogate w mięso, żółtko jaj, zielone warzywa. Profilaktycznie podaje się 2 mg/kg mc żelaza, a leczniczo 4 - 6 mg/kg mc. Preparaty żelaza:

• Hemofer, zawierający 2,2 mg Fe w kropli;

• dla dzieci - Ferro 66, zawierające 2,2 mg Fe w kropli;

• Ascofer, zawierający 100 mg żelaza w tabletce;

• Vibovit, Visolvit.

Przy podawaniu żelaza wykonuje się bilans żelaza:

Fe_{zapotrzebowanie} - Fe_pokarmu = Fe_{dawka podawana}

Po ok. 2 tyg. leczenia niedokrwistości dochodzi do wzrostu retikulocytozy, a po ok. 6 tyg. poprawia się morfologia krwi. Leczenie prowadzi się przeciętnie przez 3 miesiące od ustabilizowania się morfologii krwi, aby wysycić magazyny ustrojowe żelaza.

U niemowlęcia należy rozszerzać dietę mleczną, wprowadzając pokarmy zawierające dużo żelaza, np. żółtko jaj.

Ontogeneza rozwoju układu krwiotwórczego u płodu:

• powstanie komórek pnia - 3 tydz. życia płodowego;

• -//- grasicy - 6 tydz. życia płodowego;

• -//- tymocytów - 8 -//- -//- -//-;

• -//- składowych dopełniacza - 8 - 18 tydz. życia płodowego;

• pojawienie się granulocytów we krwi - 10 t.ż.p.;

• -//- lizozymu w granulocytach - 12 - 19 t.ż.p.;

• ekspresja układu MHC - 10 t.ż.p.;

• dojrzałość funkcjonalna i morfologiczna limfocytów - 18 t.ż.p.;

• pojawienie się limfocytów we krwi - 7 - 8 t.ż.p.;

• pojawienie się limfocytów preB - 6 - 8 t.ż.p.;

• -//- plazmocytów - 12 - 16 t.ż.p.;

• powstanie śledziony - 6 - 7 t.ż.p.;

• -//- zawiązków węzłów chłonnych - 20 t.ż.p.;

• tworzenie rozet - 15 - 20 t.ż.p.;

• pojawienie się odpowiedzi na antygeny - 20 t.ż.p.;

• -//- -//- fitohemaglutyninę - 14 t.ż.p.

Różnice w układzie odpornościowym u dorosłego i dziecka.

1. Grasica jest szczególnie ważna dla układu immunologicznego noworodków i młodych niemowląt, ze względu na stykanie się z nowymi antygenami.

1. Pierścień Waldeyera jest bardzo ważnym mechanizmem obrony nieswoistej.

1. Karmienie piersią, dostarczające przeciwciała, lizozym i leukocyty od matki.

Noworodek ma zdolności do odrzucania przeszczepów allogenicznych, wytworzenia oporności na gruźlicę po szczepieniu BCG, do reakcji przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvH), do wytwarzania dodatnich odczynów skórnych po podaniu antygenów.

Początkowo u noworodka stwierdza się głównie przeciwciała IgG pochodzące od matki, których poziom stopniowo się obniża, oraz IgM. Synteza przeciwciał IgM i IgA jest u siedmiomiesięcznego niemowlęcia bardzo mała. Dzięki karmieniu piersią matka przekazuje dziecku swoje przeciwciała IgA.

U noworodka stwierdza się również zaburzoną odpowiedź komórkową pod postacią zaburzeń we wzorze odsetkowym limfocytów krwi, produkcji cytokin, aktywności cytotoksycznej i proliferacji.

Zaburzenia odpowiedzi humoralnej u noworodka:

1. dysimmunoglobulinemia, związana ze słabą produkcją przeciwciał IgG i IgA;

1. zaburzenia kooperacji z limfocytami CD₄, związane z ich osłabioną czynnością;

1. słaba ekspresja markerów powierzchniowych.

Ćwiczenie 3. Zaburzenia wzrastania.

Około 3 % populacji dzieci jest niskorosła. Przez cały okres wzrostu dziecko powinno być w tym samym kanale centylowym. Zaburzenia wzrastania mogą być:

1. proporcjonalne, spowodowane:

• konstytucją (budowa asteniczna - nie towarzyszą jej inne zaburzenia ustrojowe) ,

• niedożywieniem (w wyniku niedostatecznej podaży, lub nieprawidłowego wchłaniania). Jego najbardziej niebezpieczną odmianą jest jadłowstręt psychiczny (anorexia nervosa), występujący w okresie dojrzewania. Ma on podłoże psychogenne.

• nieleczoną i niestabilną cukrzycą,

• moczówką prostą,

• marskością wątroby,

• pozbawieniem opieki rodzicielskiej,

• wymiotami psychogennymi,

• zaburzeniami trawienia, np. zespołami złego wchłaniania (celiaklią), mukowiscydozą, resekcją jelit,

• glikogenozami,

• przewlekłym niedotlenieniem, np. przy wadach serca, dychawicy oddechowej, przewlekłej niedokrwistości. Niedotlenienie może pojawić się już u płodu powodując dystrofię noworodka.

• przewlekłymi chorobami nerek, np. zespołem nerczycowym, marskością nerek, nieleczonymi wadami nerek, kamicą nerkową, zapaleniami nerek.

• zaburzeniami endokrynologicznymi, np. hipogonadyzmem, zespołami Klinefeltera lub Turnera,

• nowotworami, np. nerek, ostrymi białaczkami limfoblastycznymi, wolno rosnącymi guzami mózgu, (m.in. z powodu leczenia, np. kortykosteroidy upośledzają rozwój chrząstki nasadowej),

• zapaleniami opon mózgowo - rdzeniowych, kości,

• gruźlicą,

• czynnym wirusowym zapaleniem wątroby

• ciężkimi oraz przewlekłymi chorobami dziecka, np. mózgowym porażeniem dziecięcym, zespołem Marfana (osobnik smukły, o długich, pająkowatych kończynach i ptasim wyglądzie), czy taż niedoczynnością tarczycy, nawracającymi zapaleniami oskrzeli, zatok, migdałków.

Po wyzdrowieniu obserwuje się „nadganianie” wzrostu i masy ciała przez dzieci.

2. nieproporcjonalne, np. małogłowie, krótkie kończyny, krótki tułów.

Zaburzenia przyrostu masy ciała pojawiają się najczęściej w okresie niemowlęcym i okołopokwitaniowym.

Zdrowy, eutroficzny noworodek powinien ważyć 2,5 - 4,5 kg, do 6 mż powinien podwoić masę ciała, a ok. 10 mż - potroić.

Dystrofia jest to zaburzenie przyrostu masy ciała u płodu, w postaci:

• hipertrofii – nadmiernego podwyższenia masy ciała, np. u noworodków matek z cukrzycą;

• hipotrofii - obniżenia masy ciała o 10 - 30 %;

• atrofii - obniżenia masy ciała > 30 % normy.

Fetopatia cukrzycowa charakteryzuje się:

1. dużą masą urodzeniową,

1. zaczerwienieniem skóry,

1. ciastowatymi obrzękami (ciało jest nalane),

1. pozornie małą głową.

Hipotrofia jest zazwyczaj spowodowana zaburzeniami odżywienia wewnątrzłonowego płodu wskutek zaburzeń krążenia łożyskowego lub matczynego, niedożywienia matki, lub zaburzeń chromosomalnych.

Niska masa urodzeniowa:

1. wcześniaki o adekwatnej do wieku ciążowego masie. Dzieci te doganiają w rozwoju swoich rówieśników.

1. wcześniaki z hipotrofią.

1. noworodki urodzone o czasie, z hipotrofią. Zwykle nie doganiają rówieśników w rozwoju.

W dystrofii większość narządów dziecka jest rozwinięta prawidłowo, choć w OUN mogą niekiedy występować zmiany zwyrodnieniowe powodujące opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Wcześniaki mają niedobór masy ciała w stosunku do noworodków donoszonych, ale ich masa ciała zwykle odpowiada wiekowi ciążowemu.

Ćwiczenie 4. Noworodek.

Do oceny noworodka służy tzw. bilans O, na który składają się:

1. test na fenyloketonurię,

1. określenie poziomu T₃ i T₄ w surowicy,

1. ocena stanu noworodka w skali Apgar w kolejnych minutach po porodzie, aż do uzyskania wartości prawidłowych,

1. niekiedy ocena noworodka skalą Dubovitza (patrz niżej),

1. dyspanseryzacja dzieci z grup ryzyka:

I grupa - ryzyko okołoporodowe ze strony matki lub dziecka,

II grupa - wady wrodzone u dziecka;

6. opis przebiegu ciąży i porodu,

6. zważenie i zmierzenie noworodka.

Reanimacja noworodka:

1. odessanie.

1. podanie tlenu (założenie maski tlenowej, ułożenie pod namiotem tlenowym) oraz intubacja i prowadzenie oddechu kontrolowanego z częstością 50 – 60 od./min.

1. masaż serca z częstością 140 – 150 /min. (przy częstości pracy serca < 60 /min.).

1. założenie cewnika pępkowo - żylnego do podawania leków.

1. farmakoterapia: wodorowęglan sodu iv, adrenalina iv, wapno iv, przetaczanie preparatów krwi. W ostateczności podaje się adrenalinę dosercowo.

1. stała obserwacja dziecka po zreanimowaniu.

Skala Apgar:

Cecha	0 punktów	1 punkt.	2 punkty
czynność serca	brak	< 100 ud./min.	> 100 ud./min.
oddychanie	brak	nieregularne, < 40 /min.	regularne, > 40/min.
zabarwienie skóry	sinica uogólniona	sinica obwodowa	różowe
napięcie mięśniowe	zwiotczenie	obniżone	prawidłowe
reakcja na bodziec	brak	grymasy	krzyk, płacz

Apgar ocenia się w 1, 3 i 5 minucie życia. Przy braku poprawy ocenia się go dalej co 5 min.

8 - 10 punktów - dziecko w stanie dobrym

5 - 7 punktów - stan dziecka wymagający obserwacji

4 - 0 punktów - dziecko jest w zamartwicy

Utrzymujące się powyżej 10 minut niskie wartości Apgar rokują niepomyślnie co do dalszego rozwoju neuropsychicznego dziecka.

Zamartwica okołoporodowa jest to ostre zaburzenie podstawowych czynności życiowych, występujące u noworodka bezpośrednio po urodzeniu.

Przyczyny:

1. poród przedłużony;

1. niewydolność łożyska;

1. łożysko przodujące;

1. przedwczesne oddzielenie się łożyska;

1. zawęźlenie lub okręcenie się pępowiny;

1. zakażenie wewnątrzmaciczne.

Niedokrwienie oraz niedotlenienie OUN, jakie powoduje zamartwica, prowadzi do rozwoju zespołu objawów klinicznych określanych jako okołoporodowa encefalopatia niedokrwienno – niedotlenieniowa (OENN). U donoszonego noworodka trwałe zaburzenia neurorozwojowe jako następstwo OENN występują, gdy stwierdza się:

• długotrwałe zaburzenia świadomości,

• wiotkość mięśni lub sztywność odmóżdżeniową,

• drgawki,

• zniesienie odruchów noworodkowych (np. ssania, Moro).

U wcześniaka objawy OENN mogą być nikłe lub może ona być początkowo bezobjawowa.

W diagnostyce OENN wykorzystuje się m.in. USG.

Następstwa zamartwicy:

3. mózgowe porażenie dziecięce, związane z uszkodzeniem jąder podstawy mózgu (postać pozapiramidowa MPDz), martwicą okołokomorową (postać niedowładu kończyn - z przewagą kończyn dolnych), lub rozlaną martwicą niedokrwienną (powodującą MPDz oraz upośledzenie umysłowe).

3. upośledzenie umysłowe, wywołane zazwyczaj ograniczoną martwicą kory mózgu.

3. padaczka, wywołana -//- -//- -//- -//-.

Okołoporodowe krwawienia śródczaszkowe stanowią duży problem u wcześniaków. Ich występowanie i umiejscowienie jest ściśle związane z dojrzałością noworodka. U dzieci donoszonych są rzadkie i występują głównie w postaci krwawień podtwardówkowych. U wcześniaków występują znacznie częściej, jako krwawienia okołokomorowe, śródmózgowe, lub podpajęczynówkowe.

Mózgowe porażenie dziecięce jest to zespół objawów uszkodzenia OUN, zwłaszcza jego struktur odpowiedzialnych za ruch.

Przyczyny:

1. wcześniactwo;

1. zamartwica;

1. krwawienia do OUN.

Objawy:

• nadmierne nasilenie i przedłużanie się występowania odruchowych automatyzmów u dziecka,

• opóźnienie rozwoju ruchowego,

• ułożenie z odchyleniem głowy ku tyłowi,

• zaciśnięte dłonie z kciukiem schowanym w środku,

• zgięcie podeszwowe stóp,

• ruchy ciała ubogie, dotyczą zazwyczaj całego ciała (a nie np. tylko jednej kończyny),

• przetrwałe odruchy toniczne szyjne asymetryczny i symetryczny, oraz odruch podparcia ,

• ograniczenie odwodzenia ud i zwiększone napięcie przywodzicieli uda,

• zmniejszone napięcie mięśni szyi i tułowia, a (przy zwiększonym napięciu mięśni kończyn) powoduje opadanie głowy w pozycji pionowej dziecka,

• próba windy (szybki ruch pionowy dziecka) powoduje nadmierny wyprost i przywiedzenie kończyn dolnych (tzw. ustawienie nożycowe),

• w pozycji na brzuchu dzieci słabo unoszą główkę, nie potrafią pełzać i raczkować, często leżą w nadmiernym zgięciu, nie wykazują odruchów gotowości do skoku i reakcji spadochronowej⁵,

• w pozycji siedzącej dzieci wyginają łukowato tułów lub siedzą w zgięciu scyzorykowatym, nieprawidłowo ustawiają głowę, a przy zgięciu głowy i tułowia ku przodowi kończyny dolne pozostają nadmiernie wyprostowane,

• trudności w karmieniu (upośledzenie ssania i połykania),

• nadwrażliwość na bodźce zewnętrzne (np. hałas, gwałtowna zmiana ułożenia lub nagły ruch).

Ocena dojrzałości (donoszenia) noworodka w skali Dubovitza:

1. Badanie somatyczne:

1. ocena stanu skóry:

• grubości,

• przeźroczystości i uwidocznienia naczyń podskórnych,

• obecności meszku płodowego,

• stopnia bruzdowania dłoni i podeszwy,

• dojrzałości brodawki sutkowej (ocena wykształcenia i wielkości);

1. ocena rozwoju ucha:

• wykształcenia się ucha zewnętrznego,

• sprężystości małżowiny usznej;

1. ocena dojrzałości narządów płciowych:

• obecności jąder w mosznie,

• dojrzałości warg sromowych (wargi większe powinny pokrywać mniejsze);

1. kontrola obecności prosówek na nosie;

1. ocena rozwoju paznokci - powinny wystawać poza opuszkę palców.

2. Badanie neurologiczne polega na badaniu napięcia mięśniowego:

Noworodek	dojrzały	niedojrzały
napięcie mięśniowe	prawidłowe	obniżone
kończyny	przywiedzione	odwiedzione
zginacze	przeważają	nie przeważają
kąt zgięcia dłoni i podeszwy	mały	duży
kąt łokciowy	mały	duży
kąt podkolanowy	mały	duży
objaw pięta - ucho	(-)	(+)
objaw szarfy	(-)	(+)
trzymanie dziecka pod brzuchem	prosty, kończyny przywiedzione	zwisa bezwładnie
trzymanie sztywno główki podczas podciągania	obecne	brak

Okres noworodkowy jest najbardziej labilny w życiu dziecka. Dochodzi w nim do gwałtownej zmiany środowiska i procesów przystosowawczych. Powoduje to zmniejszenie odporności dziecka, które na banalne infekcje reaguje od razu uogólniona chorobą.

Żółtaczki

Żółtaczka fizjologiczna jest związana z :

1. niedojrzałością wątroby (niską aktywnością i małym stężeniem transferazy glukuronianowej),

1. nasileniem hemolizy erytrocytów płodowych,

1. zmniejszoną zawartością albumin w osoczu, co utrudnia wiązanie bilirubiny i jej transport do wątroby,

1. niedoborem kwasu glukuronowego.

Żółtaczka fizjologiczna zaczyna się najwcześniej w 2 db życia (u wcześniaków zwykle w 3 dobie), największe nasilenie osiąga w 4 - 5 dobie życia (do12 mg %, wcześniaki do 15 mg%, szczyt w 6 – 7 db życia), a ustępuje do 10 db życia (u wcześniaków do 14 dnia życia). Ma łagodny przebieg, narasta z szybkością maksymalnie 5 mg% na dobę. Sprzyja jej względne niedokrwienie wątroby występujące u noworodków w pierwszych dobach życia i niedobory energetyczne (wyczerpanie się zapasów glikogenu). Najbardziej nasilona jest u wcześniaków i dzieci z zakażeniami, krwiakami, estrogenizacją mleka matki (karmionych piersią), kwasicą, lub zamartwicą (ze względu na uszkodzenie erytrocytów powstałe wskutek niedotlenienia i kwasicy). Bilirubina osadza się m.in. w tkance podskórnej i skórze.

Przy współistnieniu innych czynników patogennych żółtaczka fizjologiczna nasila się. Stosuje się wówczas fototerapię, albuminy, fenobarbital (Luminal), oraz zwiększa się diurezę u dziecka, podając kroplówki przepłukujące.

Hiperbilirubinemia powoduje wzrost lepkości płytek krwi, co sprzyja ich agregacji, nasila glikolizę i zaburza fosforylację tlenową. Wysokie stężenie bilirubiny do ok. 20 mg% niesie za sobą niebezpieczeństwo powstania żółtaczki jąder podkorowych mózgu.

Inne przyczyny żółtaczek:

1. zakażenia wirusami hepatotoksycznymi, np. wirusem HBV, HCV, lub CMV.

1. posocznica.

1. olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby, rokujące na ogół dobrze.

1. wady dróg żółciowych (niedorozwój lub niewykształcenie), powodujące cholestazę, wzrost stężenia bilirubiny wątrobowej i uszkodzenie hepatocytów.

1. wchłaniający się krwiak.

1. choroba hemolityczna noworodków.

Choroba hemolityczna noworodków jest skutkiem konfliktu serologicznego, najczęściej spowodowanego niezgodnością antygenową w obrębie układu Rh. Matka wytwarza przeciwciała klasy IgG o charakterze hemolizyn, przechodzące przez łożysko i niszczące erytrocyty płodu.

Choroba hemolityczna noworodków występuje w trzech postaciach:

1. niedokrwistości hemolitycznej.

1. żółtaczki hemolitycznej, z szybko narastającym stężeniem bilirubiny - o ok. 1 mg% co 2 h.

1. obrzęku uogólnionego płodu, stanowiącego stan zagrożenia życia noworodka.

Leczenie polega na transfuzji wymiennej krwi. Wymienia się 150 - 170 ml/kg mc krwi (około 0,5 l). Niekiedy zabieg ten się powtarza. Można również podawać albuminy, Luminal, oraz stosować fototerapię.

Poród.

Poród fizjologiczny jest porodem główkowym. Ma on podwójne znaczenie:

1. główka przechodzi swoim najmniejszym rozmiarem przez kanał rodny;

1. w trakcie porodu klatka piersiowa ulega ściśnięciu i z dróg oddechowych wydobywa się kilka mililitrów płynu. Ułatwia to rozprężenie i upowietrzenie płuc podczas pierwszych oddechów.

Poród miednicowy znacznie częściej niż główkowy grozi uszkodzeniem splotu barkowego, złamaniem obojczyka i innymi urazami, oraz uciśnięciem pępowiny podczas rodzenia się główki, co grozi zamartwicą.

Porody zabiegowe:

1. poród kleszczowy;

1. zastosowanie próżnociągu.

Poród przez cięcie cesarskie jest mniej obciążający dla dziecka niż poród miednicowy, natomiast znacznym obciążeniem mogą dlań być przyczyny wykonania cięcia.

Wskazania do wykonania cięcia cesarskiego:

1. ze strony matki:

1. poważna wada wzroku;

1. wada serca;

1. stan po zabiegu na macicy;

1. niewspółmierność porodowa.

Są to na ogół cięcia planowane.

2. ze strony płodu:

1. zaburzenia rytmu serca płodu;

1. wypadnięcie pępowiny;

1. nasilająca się zamartwica;

1. zielone wody płodowe.

Stosowanie podczas porodu leków narkotycznych powoduje efekt sedatywny u płodu i zaburzenia mechanizmów inicjacji pierwszego oddechu.

Mechanizm inicjacji pierwszego oddechu:

• kompresja i następcza dekompresja klatki piersiowej,

• podrażnienie receptorów skórnych i odruchowe uruchomienie oddychania,

• pobudzenie chemoreceptorów przez zwiększone pCO₂,

• wzrost aktywności układu wegetatywnego,

• rozwój kwasicy metabolicznej i oddechowej.

U noworodków urodzonych operacyjnie nie ma mechanizmu kompresji klatki piersiowej, ponadto występuje depresja ośrodka oddechowego w związku z działaniem środków znieczulających, co upośledza mechanizmy oddechowe.

Noworodki urodzone przedwcześnie mają trudności z podjęciem i utrzymaniem spontanicznej czynności oddechowej.

Niedobór surfaktantu u noworodków jest związana z niedojrzałością pneumocytów II -ego rzędu. Powoduje to spadek napięcia powierzchniowego w pęcherzykach płucnych, w efekcie czego rozwija się niedodma i zespół RDS.

Surfaktant powstaje w 3 - 4 tyg. życia płodowego. W miarę dojrzewania płuc zmienia się jego skład jakościowy - w miejsce glicerolu pojawia się cholina.

Ocenę dojrzałości płodowych płuc umożliwia amniopunkcja i pobranie płynu owodniowego. Sprawdza się w nim stosunek lecytyna : sfingomielina, oraz wykonuje się test spieniania Evansa (płyn owodniowy miesza się z etanolem i wodą, a następnie ocenia stopień spienienia mieszaniny).

Postępowanie:

• podanie matce środków przyśpieszających syntezę surfaktantu;

• podanie dotchawicze surfaktantu zwierzęcego noworodkowi tuż po urodzeniu.

• wentylacja mechaniczna (im bardziej niedojrzały noworodek, tym wymaga wyższego ciśnienia do respiracji).

Dysplazja oskrzelowo - płucna (BDP) rozwija się wskutek toksycznego efektu przewlekłej tlenoterapii dzieci. Zwłaszcza podatne są na nią wcześniaki, dzieci z RDS, mechanicznie wentylowane i z niedoborem dysmutazy nadtlenkowej.

Dochodzi w niej do zmian w kolagenie. Objawy kliniczne przypominają zmiany obturacyjne. Skutkiem przewlekłej tlenoterapii u noworodków, zwłaszcza wcześniaków, może być również retinopatia, prowadząca do ślepoty.

Zespół ARDS jest to postać występująca u dorosłych, ale także u noworodków w przebiegu zamartwicy i zapaleń płuc, wskutek niedotlenienia i następczego uszkodzenia pneumocytów.

Zespół aspiracji smółki (MAS) rozwija się w wyniku wewnątrzłonowego oddania smółki, do czego dochodzi w stanach niedotlenienia płodu. Pojawiają się wtedy również zielone wody płodowe.

Smółka powoduje niedrożność dróg oddechowych dziecka.

Zaburzenia ze strony OUN:

• wady wrodzone, np. dziurowatość mózgu, lub wodogłowie;

• urazy okołoporodowe, np. krwotoki wewnątrzczaszkowe.

Przyczyny wcześniactwa:

1. wady i choroby płodu;

1. nieprawidłowości narządów rodnych;

1. nieprawidłowe położenie łożyska;

1. przedwczesne oddzielanie się łożyska;

1. gestoza (E - obrzęki, P - białkomocz, H - nadciśnienie);

1. ciąże mnogie;

1. częste ciąże;

1. złe warunki socjoekonomiczne rodziny;

1. bardzo młoda lub stara kobieta przy pierwszej ciąży;

1. dystrofia wewnątrzłonowa płodu.

Urazy okołoporodowe:

1. przedgłowie, czyli obrzęk tkanek miękkich główki, spowodowany przedwczesnym wstawianiem się główki dziecka do kanału rodnego;

1. krwiak podokostnowy;

1. krwawienia do jam ciała, oraz do OUN;

1. złamanie obojczyka;

1. złamania kończyn dolnych;

1. porażenia splotu barkowego lub nerwów obwodowych;

1. uraz biochemiczny wynikający z przedłużania się porodu, co powoduje nasilanie się kwasicy metabolicznej, oddechowej, oraz hipoglikemię;

1. pęknięcie namiotu móżdżku.

Choroba krwotoczna noworodków jest wynikiem niedoboru czynników krzepnięcia zależnych od wit. K. Objawia się stolcami z krwią oraz krwawymi wymiotami.

Postępowanie: profilaktyczne podawanie wit. K dzieciom z patologią okresu ciąży.

Zmiany fizjologiczne u dziecka po porodzie:

1. spadek masy ciała;

1. poporodowy spadek temperatury ciała, wynikający ze zmiany warunków termicznych otoczenia oraz powodujący przyśpieszenie metabolizmu. Sprzyja to występowaniu kwasicy i hipoglikemii.

1. fizjologiczna utrata masy ciała, pojawiająca się w ciągu pierwszych 3 dni życia i nie przekraczająca 10 %. Jest ona związana z oddychaniem, wydalaniem i parowaniem, co prowadzi do utraty wody.

1. przejście na płucny tor oddychania;

1. powstanie zamkniętego krążenia płucnego i systemowego i usunięcie naczyń popłodu z układu krążenia, oraz wzrost przepływu nerkowego i filtracji nerkowej;

1. żółtaczka fizjologiczna (patrz wyżej);

1. rumień noworodkowy, narastający w pierwszych dniach życia, a następnie samoistnie zanikający;

1. wydalanie smółki, a od ok. 3 dnia życia stolców przejściowych;

1. odczyny ciążowe – obrzęk sutków, a niekiedy również wydalanie siary (u wszystkich noworodków), oraz obrzęk warg sromowych i wydalanie śluzu z dróg rodnych dziewczynek.

Ćwiczenie 5. Naturalne karmienie dziecka. Rozwój psychomotoryczny dziecka.

I. Karmienie naturalne dziecka.

Zalety pokarmu matki:

1. zawiera swoiste gatunkowo, niealergizujące białko;

1. zmienia się w przebiegu laktacji;

1. jest w stanie pokryć zapotrzebowanie kaloryczne dziecka do 2 rż. Optymalnie dziecko karmi się wyłącznie piersią do 6 mż, stopniowo zastępowaniem pokarm naturalny sztucznym do 10 - 12 mż. Jest to związane z ząbkowaniem dziecka. Bardzo istotne jest karmienie naturalne dzieci z alergią pokarmową, które powinny być karmione jak najdłużej w sposób naturalny.

1. Białka mleka kobiecego - mleko kobiece zawiera głównie laktoglobuliny, natomiast ma mało kazeiny. Ogólna zawartość białka jest nieco mniejsza niż w mleku krowim.

1. Tłuszcze mleka kobiecego zawierają głównie łatwo przyswajalne wolne kwasy tłuszczowe. Bardzo ważna jest u dzieci obecność kwasu linolenowego w diecie, niezbędnego do syntezy galaktolipidów, w związku z czym sztuczne mieszanki wzbogaca się olejami roślinnymi.

Nasycone kwasy tłuszczowe zawarte w mleku krowim mogą nie być przyswajane. Są wówczas wydalane z kałem w postaci mydeł, głównie wapniowych, co grozi niedoborem tego pierwiastka u dzieci.

10. Węglowodany mleka kobiecego to głównie laktoza, rozkładana do glukozy i galaktozy. Galaktoza jest niezbędna do syntezy galaktolipidów, związków zapewniających prawidłową mielinizację i polepszające dojrzewanie OUN (potwierdziły to badania ilorazu inteligencji u dzieci).

10. Elektrolity:

• pokarm kobiecy pokrywa w pełni zapotrzebowanie na żelazo, dostarczając go w postaci laktoferyny, związku niemetabolizowanego przez bakterie przewodu pokarmowego. W przypadku karmienia sztucznego wiele dostarczanych jonów żelaza może zostać wykorzystane przez bakterie jelitowe.

• wapnia jest w mleku kobiecym nieco mniej, niż w mleku krowim, ale optymalna proporcja jonów Ca do jonów PO₄ (2:1) umożliwia pełne wykorzystanie wapnia.

• sodu w mleku kobiecym jest 3 x mniej, a potasu jest 4 x mniej niż w mleku krowim. Dzięki temu pierwiastki te nie obciążają nadmiernie ustroju dziecka, co mogłoby się zdarzyć przy ich nadmiarze i słabej wydolności nerek. Mogło by wtedy dojść do hipernatremii i obrzęków, oraz do hiperkaliemii i zaburzeń rytmu serca. Hiperkaliemia jest jedną z przyczyn zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej, kiedy to dziecko, wśród objawów pełnego zdrowia, jest nagle znajdowane martwe. Inną przyczyną tego zespołu może być zespół bezdechów nocnych OSA (wielokrotne, trwające zwykle 10 – 15 sek. bezdechy w czasie snu).

Zespół bezdechów nocnych może wynikać z niedojrzałości OUN, zaburzenia mechanizmów ośrodkowych oddychania i braku odpowiedzi na hiperkapnię; z przerostu migdałków podniebiennych, dystrofii twarzowo – czaszkowej, zaburzeń nerwowo – mięśniowych i mięśniowych. Powoduje przewlekłe niedotlenienie, senność, zaburzenia myślenia, koncentracji i zahamowanie rozwoju dziecka.

Rozpoznanie – polisomnografia.

13. W mleku matki występują substancje odpowiedzialne za odporność dziecka:

• przeciwciała IgA, których stężenie jest wyższe niż w osoczu matki. „Wytapetowanie” nimi przewodu pokarmowego dziecka utrudnia przyleganie bakterii do śluzówki i sprzyja regeneracji śluzówki, np. przy zaburzeniach krążenia, które mogą prowadzić nawet do martwicy i perforacji jelit.

• specyficzne przeciwciała IgG, które również znajdują się w dużej ilości w mleku matki. Stwierdzono, że istnieje zewnętrzna stymulacja doi produkcji przeciwciał przez matkę, związana z jej kontaktem z bakteriami zasiedlającymi przewód pokarmowy dziecka.

• leukocyty, np. limfocyty i makrofagi.

• czynniki odporności nieswoistej, np. lizozym i interferon.

• laktoferyna, utrudniająca rozwój bakterii E. coli w przewodzie pokarmowym i będąca niespecyficznym czynnikiem przeciwgronkowcowym?.

13. W mleku matki obecny jest czynnik bifidogenny, pobudzający rozwój prawidłowej flory bakteryjnej u noworodka. Sprzyja on rozwojowi pałeczki kwasu mlekowego, która do ustroju dziecka dostaje się w pierwszej dobie życia przez zakażenie okołoporodowe bakteriami z dróg rodnych, a namnażając się, wypiera inne bakterie. Jeżeli dziecko jest karmione sztucznie, to w jego przewodzie pokarmowym rozwija się E. coli.

13. Witaminy - w mleku kobiet więcej jest witamin A i C, oraz aktywnej wit. D u kobiet z suplementacją wit. D.

13. Dzieci karmione naturalnie w przyszłości mają statystycznie mniejszą zawartość cholesterolu i skłonność do otyłości oraz miażdżycy.

13. Dzieci karmione naturalnie lepiej rozwijają się emocjonalnie i łatwiej przystosowują się do życia szkolnego.

13. Mleko matki ma odpowiednią temperaturę, jest jałowe i tanie.

	Mleko kobiece	Mleko krowie
Białko całkowite	10 g/l	> 30 g/l
Kazeina	3,7 g/l	25 g/l
Białko serwatkowe	dużo	mało
Laktoalbuminy	3,6 g/l	2,4 g/l; obcogatunkowe
Tłuszcze	45	38
Ca/PO4	2:1 (optymalnie)	1:1
Witaminy A, C, D	dużo	mało
Laktoza	71	≤ 50

Kobiety karmiące piersią w pierwszym tygodniu po porodzie stanowią ok. 20 - 30 %.

Skład mleka matki zależy od pory dnia - rano zawiera więcej białek.

Czas karmienia piersią powinien trwać do 20 min. Pod koniec karmienia wydalane są głównie tłuszcze.

Noworodek ma mały żołądek, dlatego powinien być karmiony początkowo 10 x na dobę.

Opóźnienie się laktacji może mieć miejsce u kobiet, które miały podawane gestageny w czasie ciąży, lub u kobiet rodzących przez planowane cięcie cesarskie.

Im częściej przystawia się dziecko do piersi, tym więcej wydzielanego jest mleka. Po każdorazowym karmieniu należy odciągnąć resztę mleka, pierś nie powinna pozostawać pełna i twarda, gdyż grozi to rozwojem ropnia połogowego sutka.

Siara jest to mleko wydzielane przez pierwsze3 – 4 dni laktacji. Zawiera bardzo dużo białka (zwłaszcza IgA), a mniej węglowodanów i tłuszczów w stosunku do mleka dojrzałego. Około 3 tyg. po porodzie mleko matki nabiera cech typowego mleka kobiecego.

Infekcja nie jest przeciwwskazaniem do karmienia. W przypadku rozwoju ropnia sutka można karmić drugą piersią. W czasie karmienia można podawać penicyliny. Przeciwwskazane są natomiast inne antybiotyki, cytostatyki, uderzeniowe dawki witamin oraz sole złota.

Karmienie naturalne należy ograniczać stopniowo, gdyż nagłe odstawienie wiąże się ze zwiększeniem ryzyka rozwoju nieżytów przewodu pokarmowego.

Przeciwwskazania do karmienia naturalnego ze strony dziecka:

1. choroba hemolityczna noworodków;

1. przeciwwskazania względne:

1. uszkodzenie OUN;

1. wcześniactwo;

1. wady twarzoczaszki;

1. niewydolność krążenia;

1. ciężkie infekcje, np. posocznica.

W tych przypadkach dziecko może być karmione mlekiem matki, np. przez zgłębnik.

Przeciwwskazania do karmienia naturalnego ze strony matki:

1. choroby wyniszczające, np. nowotwory złośliwe, czynna gruźlica, ciężkie infekcje;

1. intensywne leczenie, zwłaszcza hormonalne, lekami toksycznymi;

1. niewydolność krążenia spowodowana np. chorobami układu krążenia (w II - III trymestrze wydolność krążeniowa pogarsza się zwykle o jedną klasę);

1. psychozy poporodowe;

1. nosicielstwo wirusa HIV, gdy dziecko jest seronegatywne;

1. antygenemia HBs, -//- -//- -//- -//-;

1. zapalenie gruczołu piersiowego - tylko do karmienia chorą piersią.

W 3 -im trymestrze ciąży należy kontrolować stan piersi.

2. Rozwój psychomotoryczny dziecka.

Rozwój psychomotoryczny jest konsekwencją rozwoju neurologicznego i zależy od :

1. czynników wrodzonych;

1. wpływów środowiska;

1. aktywności własnej.

1. Okres noworodkowy cechuje się:

1. charakterystycznym ułożeniem ciała - z przewagą zginaczy i zaciśniętymi pięściami,

1. snem przez większą cześć doby,

1. kontaktem dotykowym z matką;

1. spontanicznymi ruchami kończyn i ruchami głowy na boki;

1. spontanicznym zwrotem głowy i gałek ocznych w kierunku światła;

1. krzykiem (pierwszy stopień rozwoju mowy);

1. obecnością odruchów archaicznych (automatyzmów ruchowych), stanowiących odzwierciedlenie rozwoju filogenetycznego w rozwoju osobniczym. Należą do nich:

• odruchy obronne:

• chwytny, pojawiający się po podrażnieniu dłoni lub podeszwy, zanika do 3 mż,

• Moro, obecny do 5 mż,

• skrócenia tułowia (Gallanta), pojawiający się po podrażnieniu bocznej części klatki piersiowej w postaci wygięcia kręgosłupa - „ucieczki”. Zanika do 6 mż.

• skrzyżowanego wyprostu - drażnienie podeszwy powoduje ruchy drugiej nogi „odpychające” źródło drażniącego bodźca. Zanika do 2 mż;

• odruchy lokomocyjne:

• podparcia, występujący do 4 mż włącznie,

• pchnięcia kończyny. Zanika w 2 mż,

• skrócenia kończyny. Zanika w 2 mż.

Odruchy te niekiedy określa się jako odruchy kroczenia lub pełzania.

• odruchy oralne, zanikające do 2 - 3 mż:

• szukania - drażnienie kąta ust powoduje zwrócenie w kierunku bodźca,

• ryjkowy - układanie ust w pozycji do ssania, ruchy ssące i połykania,

• ssania,

• połykania.

• Objaw Babińskiego - zanika do 2 rż;

• odruchy toniczne:

• asymetryczny odruch toniczny szyjny - odruchowe wyprostowanie kończyn przy obrocie głowy w stronę danych kończyn. Zanika do 6 mż;

• symetryczny odruch toniczny szyjny – w pozycji na brzuchu odgięcie głowy ku tyłowi powoduje wyprost kończyn górnych i zgięcie dolnych, a po ~0,5 min. zgięcie głowy ku przodowi powoduje zgięcie kończyn górnych i wyprost dolnych. Występuje w 3 – 6 mż;

• odruch toniczny błędnikowy – w pozycji na brzuchu wzrost napięcia zginaczy kończyn, szyi i tułowia, w pozycji na plecach wzrost napięcia prostowników. Zanika w 1 mż;

Odruchy toniczne, odruch skrzyżowanego wyprostu, odruch podparcia i zbliżone do niego odruchy skrócenia i pchnięcia kończyny są zaliczane do odruchów postawy.

• odruchy prostowania:

• odruch szyjny prostujący – skręt głowy w bok powoduje obrót naraz całego ciała, podążającego za głową. Zanika do 6 mż;

• odruch prostujący typu śrubowego – skręt głowy w bok powoduje stopniowe, „śrubowe” podążanie reszty ciała. Pojawia się > 7 – 8 mż;

• odruch prostujący głowę (błędnikowo – optyczny) – pochylanie trzymanego w rękach dziecka do przodu, tyłu i na boki powoduje ruchy głowy, zapewniające ustom przebieg poziomy, a wierzchołkowi punkt najwyższy. Pojawia się > 7 mż;

• odruch Landaua – uniesione dziecko trzymamy pod brzuchem. Unoszenie głowy powoduje łukowate wygięcie grzbietu („kołyska”). Pojawia się > 7 mż i zanika do 3 rż;

• gotowość do skoku – dziecko szybko zbliżane do podłoża górną częścią ciała ustawia się jak zwierzę, a na koniec głowa unosi się, a kończyny górne prostują. Pojawia się > 7 – 8 mż;

• reakcja spadochronowa – opuszczane dziecko, trzymane w pozycji poziomej, ustawia się jak skoczek spadochronowy (głowa uniesiona, kończyny odwiedzione, w pozycji podporowej). Pojawia się > 8 – 9 mż.

Zaburzenia w pojawianiu się i ustępowaniu odruchów są wynikiem zaburzeń ze strony OUN. Przy badaniu odruchów u wcześniaków należy brać pod uwagę ich wiek skorygowany!!

Odruchy przetrwałe mogą świadczyć o wystąpieniu dziecięcego porażenia mózgowego.

4. W 3 -im miesiącu życia niemowlę położone na wznak obserwuje przedmioty (pojawia się konwergencja gałek ocznych), pociągane za rączki dźwiga głowę i barki. W pozycji na brzuchu unosi głowę pod kątem 45°. Kończyny ma wyprostowane, a dłonie otwarte. Śpi kilkanaście godzin w ciągu doby. Wodzi wzrokiem za poruszającymi się przedmiotami, reaguje na bodźce słuchowe. Z matką utrzymuje kontakt wzrokowy (uśmiecha się), a w 4 - 5 mż wpatruje się w twarz matki i wsłuchuje w jej głos; okazuje radość z widoku ludzi. Od 2 miesiąca zaczyna gruchać. Możliwe jest odwiedzenie ud do 70° i wyprostu kolana przy zgiętym biodrze do 90°.

4. W 6 -ym miesiącu życia niemowlę gaworzy (wymawia sylaby bez zrozumienia ich treści), podciągane za rączki siada i siedzi samodzielnie kilka minut; obraca się wzdłuż długiej osi ciała; podciągane, „podskakuje” na nóżkach; chwyta przedmioty w polu widzenia (początkowo chwytem małpim, a później pensetowym). W pozycji na brzuchu podnosi głowę o 90°. Żywo reaguje (mimika) na bodźce słuchowe. Matkę poznaje wielozmysłowo. Kąt odwodzenia ud wynosi > 70°, kąt prostowania kolan 180°.

4. W 9 -ym miesiącu życia dziecko siada i siedzi samodzielnie, podnosi się do stawania, raczkuje (pełza do tyłu, okrężnie i do przodu; chodzi na czworakach lub chodem „niedźwiedziowatym”). Stoi z podparciem kilka minut. Manipuluje zabawkami, trzyma dwie zabawki obiema rączkami (ruchy stają się precyzyjne, a chwyt sprawny). Zaczyna naśladować proste czynności, próbuje jeść łyżką. Gaworzy, wypowiada pierwsze sylaby i próbuje nawiązać kontakt z dorosłymi. Poznaje świat ustami i rzucaniem. Odróżnia matkę od obcych, którzy niosą zagrożenie (okazuje lęk na widok obcych). Występuje reakcja spadochronowa.

4. W 12 -ym miesiącu życia samodzielnie staje i chodzi podpierając się, swobodnie raczkuje. Ma dobry kontakt z otoczeniem, współpracuje przy ubieraniu i karmieniu. Udoskonala metody zabawy - ogląda i rozkłada zabawki, drze i wyrzuca przedmioty. Reaguje na swoje imię, rozbudowuje mimikę (mówi gestami), oraz wypowiada pierwsze słowa (zwykle jest to „da”). Zakres słów wynosi około trzech. Zaczyna kontrolować czynności fizjologiczne.

4. W 18 –ym miesiącu życia dziecko wypowiada ~8 słów, pokazuje części ciała, przewraca kartki w książce, samodzielnie chodzi i wspina się na niskie przedmioty.

4. W 2 -im i 3 - im roku życia rozwija się u dziecka samodzielność w poruszaniu się. Po schodach wchodzi na czworakach, dostawiając nogę, a w końcu wchodzi krocząc naprzemiennie. Chętnie wspina się i sięga po różne przedmioty. Często powoduje to urazy. Rośnie koordynacja wzrokowo - ruchowa dziecka. Dziecko buduje z klocków budowle, rysuje (pierwsze rysunki to tzw. „głowonogi”). Intensywnie rozwija się mowa i dziecko zaczyna wypowiadać proste zdania. Dziecko zaczyna rozpoznawać, co może, a czego nie wolno mu robić, oraz buntuje się przeciw ograniczeniom (rozwój osobowości, poczucia własnej odrębności). Dziecko sygnalizuje swoje potrzeby fizjologiczne. W zabawie naśladuje życie codzienne, uczy się jeździć na rowerku, chętnie uczestniczy w zabawach ruchowych. Nudzi się monotonnymi czynnościami.

4. w okresie przedszkolnym (4 – 7 rż) dziecko poznaje świat, zadając mnóstwo pytań, jest bardzo zainteresowane otoczeniem. Sprawnie się porusza, jeździ na rowerze, samodzielnie ubiera się i je (dobra koordynacja ruchowa). Uczy się nazw barw, kształtów; wierszyków i piosenek, rozwija się stylistyka i gramatyka mowy. Nawiązuje i poszerza kontakty pozarodzinne. Jest to okres negatywizmu - na sprzeciw rodziców i niespełnione oczekiwania dziecko ostro reaguje. Dziecko zadaje dużo pytań i dużo opowiada, rozwijają się zdolności twórcze (np. do rysunku). Tempo wzrostu jest dość intensywne, wydłużają się zwłaszcza kończyny. Zaznacza się dymorfizm płciowy w obrębie tułowia (u chłopców intensywniej rosną barki i szerokość klatki piersiowej; a u dziewczynek – biodra i głębokość klatki piersiowej, ponadto mają one więcej podskórnej tkanki tłuszczowej). Lordoza lędźwiowa jest głęboka, a do 4 rż utrzymuje się fizjologiczne płaskostopie.

4. w okresie wczesnoszkolnym rozwija się zdolność koncentracji, myślenia abstrakcyjnego i realistycznego, wydawania własnych sądów (następuje bujny rozwój intelektualny). Dużą rolę w rozwoju dziecka ma kontakt z rówieśnikami. Rośnie autorytet obcej osoby - nauczyciela. Mowa jest dobrze rozwinięta.

Rozwój chwytu:

1. u noworodka występuje odruch chwytny →

1. → na przełomie I i II kwartału pojawia się chwyt celowy małpi (bez udziału kciuka) →

1. → w III kwartale wykształca się przeciwstawność kciuka →

1. → w IV kwartale pojawia się chwyt pensetowy.

Adopcję można przeprowadzić po zrzeknięciu się praw rodzicielskich przez obojga rodziców.

Choroba sieroca (hospitalizacyjna) jest reakcją na porzucenie i prowadzi do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego.

Fazy:

1. agresji, trwająca kilka dni;

1. uspokojenia (rozpaczy) przebiegająca z apatią i utratą łaknienia;

1. opóźnienia rozwoju psychomotorycznego (zobojętnienia i wyobcowania). Może w nie j dojść do cofnięcia się w rozwoju. Objawy:

• spadek łaknienia,

• stereotypie ruchowe, kompensujące brak uczucia (monotonne ruchy kołysania),

• zwolnienie rozwoju psychoruchowego,

• zaburzenia immunologiczne: obniżenie odporności nieswoistej, zwiększenie częstości infekcji, niekiedy o cięższym przebiegu i gorzej się leczących.

Ćwiczenie 6. Karmienie dziecka.

Wprowadzanie pokarmów:

Wiek dziecka (mż)	Wprowadzanie pokarmów w karmieniu sztucznym	Wprowadzanie pokarmów w karmieniu naturalnym
1 - 3	wyłącznie mleko
3	tarte owoce
4	zupa jarzynowa
5	mięso gotowane	owoce, zboża bezglutenowe (lub w 6 mż)
6	żółtko, ryż na mleku	jw. + warzywa i mięso
7	kisiel mleczny, kasza kukurydziana	rosół i żółtko
9	płatki kukurydziane, sucharki i biszkopty na mleku	biszkopty
10	kisiel owocowy, lane kluski, pieczywo z szynką	zboża glutenowe i wędliny
11	twarożek	całe jajka i twarożek
12	jajecznica na parze, ziemniaki z zsiadłym mlekiem

Dieta dziecka do końca 1 -ego roku życia jest hipoalergizująca. Przy karmieniu mlekiem naturalnym wprowadza się pokarmy o miesiąc później.

Owoce - należy unikać truskawek i gruszek. Nie podaje się cytrusów. Z warzyw podaje się marchew, kalafiory, buraki oraz pietruszkę. Nie podaje się czosnku, cebuli, grochu i kapusty. Wprowadza się taką ilość produktu, aby zastąpiła 1 posiłek.

Od 5 mż dziecko może jeść łyżeczką.

Zapotrzebowanie na płyny wynosi ok. 140 ml/kg mc/db do 5 mż, a powyżej 5 mż 120 ml/kg mc/db . Soki owocowe można wprowadzać w 2 miesiącu życia, zaczynając od 10 - 20 ml. Najczęściej jako pierwszy podaje się sok marchwiowy. Objętość podawanych soków zwiększa się stopniowo, do 150 - 200 ml w 7 - 8 mż.

Laktovit - 0, 1, 2R??

Bebiko - 0, 1, 2R, 2GR

Żywienie niemowląt karmionych piersią:

• 1 - 6 mż - karmienie piersią;

• 5 mż - karmienie piersią + wyjątkowo 1 x zupa jarzynowa z kleikiem ryżowym, lub kleik ryżowy z jabłkiem, przecierem lub sokiem owocowym;

• 6 mż - 3 - 4 x karmienie piersią + wyjątkowo 1 x zupa z 10 g mięsa lub bezglutenowy kleik, lub papka jarzynowa z mięsem, czy też sok lub przecier owocowy;

• 7 mż - 3 - 4 x karmienie piersią + 1 x zupa jarzynowa lub rosół z mięsem (10 g) - 3 - 4 g białka + 1 x sok lub przecier owocowy;

• 8 mż - 3 x karmienie piersią + 1 x zupa jarzynowa lub rosół z mięsem + 1 x sok lub przecier owocowy lub deser owocowy;

• 9 mż - jw. + biszkopty bezglutenowe i chrupki kukurydziane;

• 10 mż - wprowadzenie kolejnych mieszanek i rodzajów mleka.

Dziecko w I - szym półroczu życia powinno przybywać średnio o 700 g na miesiąc, a w II -im półroczu o ok. 500 g na miesiąc. Na żądanie karmi się dziecko w okresie noworodkowym, po czym ustala się częstość karmienia (z przerwą nocną).

Auksologia to nauka o rozwoju fizycznynym dziecka.

Zaburzenie w odżywianiu stwierdza się, jeżeli masa ciała dziecka odbiega od właściwej masy ciała o więcej niż 20 %.

Hipotrepsja (niedożywienie) jest to niedobór masy ciała > 20 % masy właściwej.

Atrepsja (wyniszczenie) jest to niedobór masy ciała > 40 % właściwej masy ciała.

Otyłość jest to nadmiar masy ciała > 20 % masy właściwej.

Zapotrzebowanie kaloryczne = masa ciała _kg x współczynnik zapotrzebowania kalorycznego

	Współczynnik zapotrzebowania kalorycznego (kcal/kg/db)
1 mż	130
2 - 3 mż	120
II kwartał	115
III kwartał	110
IV kwartał	105

W pierwszych 10 dniach życia zapotrzebowanie wylicza się według objętości pokarmu, gdyż pojemność żołądka jest jeszcze niewielka. W pierwszej dobie życia podaje się 10 ml, zwiększając ilość pokarmu o 10 ml/db, wg wzoru:

(liczba ukończonych dni życia - 1) x 10 = V

U wcześniaków objętość pokarmu zwiększa się o 5 ml/db.

Później zapotrzebowanie wylicza się z tabeli i masy ciała, wg wzoru podanego wyżej. Uzyskaną wartość dzieli się przez liczbę posiłków.

Miesiąc życia	Liczba posiłków
wcześniak	10 /db
1	7 /db
2 -4	6 /db
5 i następne	5 /db

Wartości kaloryczne posiłków:

• Mieszanka II ma 72 kcal w 100 ml. Aby ją zrobić, należy dodać 9 g mleka w proszku (trzy łyżeczki od herbaty) do 100 ml wody; lub też 2 objętości mleka krowiego do 1 objętości wody.

1 łyżeczka od herbaty = 3 g mleka w proszku

• Mieszanka III to pełne mleko krowie; lub też 13 g mleka w proszku (4,5 łyżeczki do herbaty) w 100 ml wody. Ma 91 kcal.

• Zupa jarzynowa to wywar z warzyw, głównie marchwi ugotowanej do miękkości i zmiksowanej. Zawiera 80 kcal w 100 ml.

• Tarte jabłko z cukrem ma 85 kcal w 100 g.

• Żółtko całe zawiera 70 kcal?. Przygotowuje się je, gotując jajko, a następnie wyjmując żółtko.

• Mięso musi być chude, cielęce lub wołowe (ewentualnie drobiowe), gotowane. Dzieci z alergią pokarmową karmi się mięsem jagnięcym lub króliczym. Zawiera 240 - 260 kcal w 100 g.

• Papki jarzynowe to ugotowane i rozgniecione jarzyny, rozcieńczone nieco mlekiem i wraz z nim powtórnie zagotowane:

• papka szpinakowa ma 60 kcal w 100 g;

• papka marchwiowa ma 92 kcal/100 g;

• papka ziemniaczana ma 103 kcal/100 g.

• Inne pokarmy mleczne kasza manna, kasza kukurydziana, płatki kukurydziane, płatki owsiane, biszkopty lub sucharki na mleku. Zawierają 92 - 102 kcal w 100 ml.

• Kisiel mleczny zawiera jajko. Jest to pełne mleko z żółtkiem rozcieńczonym w mleku, zagęszczone mąką ziemniaczaną. Zawiera 120 kcal w 100 ml.

• Lane kluski na mleku to żółtko z mąką nieco rozprowadzoną mlekiem, lane na wrzące mleko. Zawierają 130 kcal w 100 ml.

• Twarożek wykonuje się z przegotowanego mleka w proszku, zakwaszonego kwaśną śmietanką lub tabletką zakwaszającą. Owarza się do w łaźni wodnej i odcedza. Zawiera 140 kcal w 100 g.

• Pieczywo zawiera 240 kcal w 100 g.

• Chude wędliny zawierają 340 kcal/100 g.

• Pełne jajko zawiera 80 kcal. Wykonuje się z niego jajecznicę na parze.

Do końca pierwszego roku życia dzieci nie powinny otrzymywać wywarów mięsnych, potraw zawierających gluten oraz potraw gotowych. Nie podaje się również dzieciom owoców cytrusowych. Żółtko należy wprowadzać ostrożnie.

Mleka modyfikowane są to mleka krowie z dodatkiem witamin, mikroelementów, laktozy, zastąpieniem części tłuszczów tłuszczami roślinnymi, a części kazeiny białkiem serwatkowym; oraz z obniżoną zawartością sodu i potasu.

Laktovit 2 i 3 jest modyfikowane w małym stopniu; Laktovit 0 i 1 - bardziej. Laktovit 0H jest to mleko wczesne dla noworodków dystroficznych i z niską masą urodzeniową.

Bebiko 0 jest przeznaczone dla noworodków;

Bebiko 1 (Bebilon 1) jest to tzw. mleko początkowe i zawiera proste węglowodany oraz zwiększoną ilość wit. A i K. Podaje się je do 4 mż.

Bebiko 2 (Bebilon 2) zawiera kaszkę ryżową (2R) lub gryczano - ryżową (2GR). Są to tzw. mleka następne.

Nenatal? jest mlekiem początkowym podawanym wcześniakom i dzieciom z niską masą urodzeniową. Zawiera dużo wapnia i fosforanów (ze względu na osteopenię), żelaza i wit. D₃.

Mleka Humana, Milupa i Nan typu „1” mogą być podstawą posiłków po 4 mż.

Mieszanki mlekozastępcze eliminujące.

Kaszki można wprowadzać od 8 mż. Mogą to być kaszki bezmleczne lub mleczne; pszenne lub ryżowe. Są to kaszki smakowe.

Produkty bezmleczne:

1. Gerber - papki owocowe, owocowo - warzywne lub pełne obiadki; lub też produkty mniej rozdrobnione. Są one bezglutenowe i niesolone

Żłobek tygodniowy opiekuje się dziećmi samotnych matek.

Ćwiczenie 7. Rozwój i dojrzewanie dzieci.

Dojrzewanie narządów dzieli się na:

1. morfologiczne (wzrost);

1. czynnościowe (funkcjonalne);

Rozwój ma określone:

• tempo, będące indywidualną cechą osobniczą dziecka;

• rytm (kolejność), czyli charakterystyczny przebieg polegający na przechodzeniu poszczególnych etapów w odpowiedniej kolejności, będący cechą gatunkową (jest taki sam u wszystkich dzieci).

Pokwitanie jest poprzedzone skokiem wzrostowym.

Akceleracja rozwoju jest to przyśpieszenie tempa rozwoju (np. wzrostu, dojrzewania, wyrzynania zębów) w kolejnych pokoleniach, obserwowane na przestrzeni lat. Wywołana jest przez zmianę warunków bytowych, polegającą na poprawie odżywiania, opieki medycznej, prewencją w postaci szczepień ochronnych, oraz poprawą warunków socjalnych. Objawia się zwiększaniem się parametrów rozwojowych u dzieci w porównaniu z rówieśnikami sprzed kilkudziesięciu lat. Została wykryta w wyniku rutynowego mierzenia rekrutów.

Akceleracji nie obserwuje się w społeczeństwach, w których rozwój socjalny utrzymuje się na stałym poziomie i nie daje się zauważyć zmian bytowych.

Na rozwój dziecka mają wpływ:

1. czynniki genetyczne,

1. czynniki fizyczne matki, takie jak wiek, stan zdrowia, chorobowość w czasie ciąży i inne;

1. czynniki psychiczne u matki, np. emocjonalne w czasie ciąży;

1. żywienie,

1. poziom opieki socjalnej,

1. klimat,

1. choroby, zwłaszcza przewlekłe, np. choroby układu krążenia lub układu oddechowego.

Wiek fizjologiczny ustala się na podstawie dojrzałości i funkcji ważnych mierzalnych narządów, np. wiek zębowy na podstawie ilości mleczaków. Pierwszy ząb pojawia się zwykle w 6 mż.

Wiek kostny ocenia się na podstawie radiogramów, zwykle kości nadgarstka, określając liczbę, wielkość i uwapnienie jąder kostnienia.

Wiek płciowy określa się na podstawie pojawiania się wtórnych cech płciowych (zaawansowania pokwitania).

Czasem ocenia się wiek sylwetkowy na podstawie kształtu kręgosłupa (głębokości lordoz i kyfoz).

Kościec dobrze nadaje się do oceny rozwoju fizjologicznego, gdyż słabo poddaje się wpływom zewnętrznym. Słabe czynniki zewnętrzne nie powodują zahamowania rozwoju kośćca, w przeciwieństwie do bodźców znacznie nasilonych i długotrwałych.

Okresy życia osobniczego:

2. Okres życia wewnątrzłonowego, charakteryzujący się największym przyrostem masy ciała i rozwojem organizmu. Szybkie tempo rozwoju powoduje większą podatność ustroju na czynniki uszkadzające.

2. Okres życia pozałonowego, dzielący się na:

1. okres noworodkowy (0 - 4 tydzień życia), będący okresem adaptacji do życia pozałonowego. Dochodzi wówczas do uruchomienia krążenia płucnego, oddzielenia krążenia dużego od małego i rozpoczęcia oddychania przez płuca.

Dla budowy noworodka charakterystyczne są:

• obwód głowy większy od obwodu klatki piersiowej o ok. 1 - 2 cm,

• szeroka klatka piersiowa,

• krótka szyja,

• wypukły brzuch.

5. okres niemowlęcy (2 - 12 mż), będący okresem najszybszego rozwoju w życiu pozałonowym. W 4 mż dochodzi do podwojenia, a w 11 do potrojenia masy ciała. Długość ciała zwiększa się o ok. 25 cm (o 50 %). Dochodzi do zmian proporcji ciała, gdyż rosną głównie tułów i kończyny. Głowa stanowi ¹/₄ długości ciała, tułów ¹/₂, a kończyny dolne ¹/₄ długości ciała niemowlęcia. Od 3 -ego miesiąca życia zwiększa się tempo rozwoju kośćca, w tym głównie kości czaszki. Powoduje to wydłużenie twarzoczaszki, zarośnięcie ciemiączka tylnego (w 3 -im mż). Ciemiączko przednie zarasta między 15 a 18 mż. Bardzo ważna jest u niemowlęcia właśnie ocena wielkości głowy, gdyż uszkodzenia martwicze OUN i rozmiękanie mózgu mogą prowadzić do powstania stacjonarnego lub narastającego wodogłowia. Fizjologiczne zwiększanie się obwodu głowy to 1 cm miesięcznie w I -szym półroczu życia, a w II -im półroczu życia 4 cm w ciągu 6 -ciu miesięcy. Większy przyrost jest wskazaniem do wykonania przezciemiączkowego USG. Obwód główki rośnie wolniej od obwodu klatki piersiowej, co powoduje, że około 3 mż obwód główki staje się mniejszy od obwodu klatki piersiowej. Obwód klatki piersiowej powiększa się o 8 cm w pierwszym półroczu życia dziecka, a o 4 cm w II -im półroczu.

W 6 mż wskutek rozwoju uzębienia wydłuża się twarzoczaszka. Kręgosłup przybiera kształt litery C, z przywiedzeniem głowy i kończyn. Pozycja siedząca powoduje wyprostowanie kręgosłupa szyjnego, a następnie rozwój lordozy szyjnej (w 3 - 4 mż). Gdy dziecko zaczyna wstawać (w 9 - 12 mż), zaczyna rozwijać się lordoza lędźwiowa.

Bardzo szybki rozwój niemowlęcia jest uwarunkowany m.in. burzliwym rozwojem OUN - mielinizacją włókien nerwowych, oraz wytwarzaniem nowych synaps.

7. okres poniemowlęcy (2 - 3 rż) charakteryzuje przewaga procesów lokomocyjnych i poznawczych. Tempo rozwoju fizycznego zwalnia się. W 3 rż masa ciała dziecka osiąga ok. ¹/₄ masy dorosłego, a długość - ok. 55 %; obwód klatki piersiowej stanowi ok. 65 % obwodu ostatecznego, a obwód głowy ok. 90 % obwodu ostatecznego. Roczny przyrost wysokości wynosi ~10 cm, masy ciała ~2,5 kg, a obwodu głowy i klatki piersiowej ~1,5 cm. Zmienia się również kształt klatki piersiowej - zwiększa się jej wymiar poprzeczny i zmniejsza się kąt podżebrowy, powodując wysmuklenie.

Wzrasta długość kończyn, intensywnie rozwijają się mięśnie, pojawia się fizjologiczne płaskostopie, związane z obecnością podściółki tłuszczowej.

13. W okresie przedszkolnym (3 - 7 rż) tempo rozwoju zmniejsza się, pojawia się wyraźne zróżnicowanie międzyosobnicze, wysokość ciała zwiększa się o ~25 cm, a masa ciała o ~10 kg. Zaznacza się dymorfizm płciowy w postaci zmiany proporcji wymiaru barków do wymiaru bioder. U dziewcząt biodra i barki rosną w tym samym tempie, a szerokość i głębokość klatki piersiowej zmienia się podobnie. U chłopców barki rosną szybciej, a szerokość klatki piersiowej zwiększa się szybciej niż głębokość. Również wymiary klatki piersiowej różnią się między obu płciami różnią się o ok. 2 cm.

okres wczesnoszkolny {7 - 10 (12) rż} charakteryzuje się tzw. małym (przedpokwitaniowym) skokiem wzrostowym. Średni przyrost długości ciała w 7 - 8 rż u dziewczynek wynosi 5,8 cm, a u chłopców 6,5 cm.

Pogłębia się lordoza lędźwiowa, brzuch wysuwa się do przodu, kyfoza krzyżowa jest słabo zaznaczona. Pojawiają się znaczne zmiany w budowie i kształcie stopy - wydłużenie, poszerzenie i podwyższenie. Zaczyna się rozwijać płaskostopie patologiczne.

14. okres pokwitaniowy i młodzieńczy (~11 - ~16 rż) charakteryzuje się obecnością skoku wzrostowego, wynoszącego średnio 30 cm u chłopców i 20 cm u dziewcząt. Po osiągnięciu odpowiedniego pułapu wzrostu rozwijają się drugorzędowe cechy płciowe.

Normy wylicza się ze średniej arytmetycznej, z odchyleniem standardowym; lub odczytuje z wykresów odzwierciedlających rozkład danej cechy w populacji.

Wykonuje się pomiary długości ciała, kończyn, tułowia, szerokości barków bioder, obwodu kończyn, głowy i klatki piersiowej. Pozwala to dokładną ocenę długości ciała.

masa ciała - masa tkanki tłuszczowej = masa tkanek aktywnych

W celu zmierzenia masy tkanki tłuszczowej wykonuje się pomiary grubości fałdów tłuszczowych i na normogramach wykreśla % zawartości tkanki tłuszczowej w organizmie, a znając masę ciała, wylicza się masę tkanki tłuszczowej i tkanek aktywnych. Pomaga to stwierdzić otyłość (masa tkanki tłuszczowej > 20 % masy ciała), oraz umożliwia dokładne dawkowanie cytostatyków - w przeliczeniu na masę tkanek aktywnych. Ułatwia również ocenę otyłości jatrogennej w trakcie steroidoterapii.

Siatki standardowe opierają się o wartości odchyleń standardowych.

Siatki centylowe pozwalają na ocenę dynamiki i harmonii rozwoju. Wartości prawidłowe to wartości zawarte pomiędzy 10 a 90 centylem, oraz utrzymujące się stale w tym samym centylu (co świadczy o prawidłowej dynamice rozwoju).

Norma lekarska:

1 - szeroka norma lekarska;

2 - wąska norma lekarska.

Morfogramy służą do oceny proporcji budowy ciała.

Często wykonuje się:

• w układzie oddechowym: spirometryczne pomiary objętości wdechowej i wydechowej, a niekiedy pomiary zdolności dyfuzyjnej. Wykonuje się je w celu oceny stanu i rozwoju płuc.

• w układzie krążenia: próby wysiłkowe na cykloergometrze lub na bieżni ruchomej. Bada się wówczas stężenie metabolitów glikolizy beztlenowej, mierzy tętno, ciśnienie, liczbę oddechów, szybkość powrotu do normy. Próba trwa zwykle 6 min., a okres odpoczynku (restytucji) powinien trwać do 10 min.

Żłobek przyjmuje dzieci od 4 mż do 3 rż.

Ćwiczenie 8. Dyspanseryzacja.

Badania bilansowe są to badania przesiewowe, przeprowadzane w całej populacji i obejmują wszystkie dzieci w danej grupie wiekowej. Ich zadaniem jest ocena stanu zdrowia dzieci, wczesne wykrywanie chorób często występujących; wychwycenie dzieci podejrzanych o patologie, wymagających obserwacji lub diagnostyki, oraz dzieci chorych i określenie ich potrzeb zdrowotnych oraz sposobu ich rozwiązania, a także dostarczanie danych statystycznych o częstości występowania różnych zaburzeń. Przeprowadzane są w wieku 0, 2, 4, 6, 10, 14 i 18 lat przez lekarzy pediatrów, a niekiedy również przez lekarzy innych specjalności, najczęściej stomatologów, ortopedów i okulistów. Obejmują wywiad z analizą dokumentacji zdrowotnej, badania antropometryczne i testy przesiewowe, badanie lekarskie fizykalne oraz specjalistyczne (w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w wywiadzie, testach przesiewowych i badaniu fizykalnym). Można je wykonać ± 3 miesiące od daty urodzenia.

Badanie bilansowe kończy się wnioskiem bilansowym, w którym zawarta jest ocena zdrowia dziecka i ewentualnie planowane dalsze postępowanie terapeutyczne (zalecenia i wskazówki dla rodziców oraz termin kontroli). Każdy lekarz zobowiązany jest do zbiorczego opracowania wyników, dzięki czemu uzyskuje się dane statystyczne o zdrowiu populacji.

Stosowane oznaczenia:

p - stan prawidłowy

o - dziecko do obserwacji

n - rozpoznana patologia (nieprawidłowość)

Oprócz badania fizykalnego w skład bilansu wchodzi wywiad - badanie dokumentacji.

Bilans 0 związany jest z poszukiwaniem patologii związanych z okresem ciąży, porodu, oraz adaptacji do życia zewnątrzłonowego. Przeprowadzane jest na oddziale noworodkowym. Obejmuje ocenę noworodka wg skali Apgar, test na fenyloketonurię, badanie poziomu TSH, ocenę neurologiczną, pomiar masy i długości ciała, oraz obwodu głowy i klatki piersiowej.

Bilans dwulatka służy do oceny prawidłowości przebiegu rozwoju psychomotorycznego i fizycznego. Należy do niego przeprowadzenie wywiadu z matką (m.in. odnośnie wzroku i słuchu dziecka), ocena postawy, zdolności psychomotorycznych, zdolności manualnych, rozumienia poleceń, mowy dziecka (powinno mówić pojedyncze słowa, czasami proste zdania), uzębienia, badanie ogólne, badanie obecności jąder w mosznie, prawidłowości ujścia cewki moczowej, szukanie stulejki.

Bilans czterolatka obejmuje m.in. badanie okulistyczne przy pomocy tablic z rysunkami, badanie stomatologiczne, ocenę rozwoju psychicznego i fizycznego dziecka (ocena umiejętności budowania z klocków, trzymania ołówka, sprawności chodu i biegu, samodzielności w jedzeniu, sygnalizowania i kontroli czynności fizjologicznych), wzroku i słuchu, oraz badanie wszystkich narządów.

Bilans sześciolatka przeprowadzany jest przez pediatrę, pedagoga i psychologa, w celu dokonania oceny tzw. „gotowości szkolnej” - zdolności do koncentracji, zasobu słownictwa, umiejętności liczenia, syntezy i analizy słownej, odwzorowywania, sprawności manipulacyjnej rąk i poziomu inteligencji. Pedagog wydaje opinię na temat zdolności do nauki, a psycholog - ocenę dojrzałości intelektualnej. Ocenia się również możliwość i zakres zajęć ruchowych w szkole. Powstaje wniosek o zdrowotnej gotowości szkolnej dziecka. Jeżeli dziecko wykazuje zaburzenia, np. nerwice, posyłane jest do szkoły o rok później. Jeżeli zaburzenia są nieznaczne, prowadzi się zajęcia wyrównawcze. W badaniu powinien uczestniczyć opiekun dziecka.

Bilans dziesięciolatka przeprowadzany jest przez pediatrę i ortopedę, gdyż skok wzrostowy ujawnia liczne wady postawy rzutujące na dalszy rozwój (ocena wstępnej fazy dojrzewania). Najczęstsze z nich to skrzywienia kręgosłupa, asymetria barków, łopatek, oraz płaskostopie. W zależności od wyników badania kwalifikuje się dzieci do grup ćwiczeń na w - f:

2. - wszystkie ćwiczenia;

2. - ćwiczenia z ograniczeniem,

B_k - gimnastyka korekcyjna;

6. - zwolnienie z ćwiczeń trwałe lub czasowe.

Ocenia się również adaptację szkolną dziecka.

Najczęściej badanie przeprowadza się wiosną.

Bilans czternastolatka pozwala na ocenę przebiegu pokwitania i wychwycenie ewentualnych endokrynopatii, oraz na pomoc w ukierunkowaniu zawodowym z określeniem ewentualnych przeciwwskazań do nauki zawodu. Kwalifikuje się również dzieci do grup ćwiczeniowych na w – f. Przeprowadza się go najczęściej jesienią w 7 -ej klasie. W jego przeprowadzaniu korzysta się z usług poradni wychowawczo - zawodowych. W 8 -ej klasie wykonuje się zdjęcie rtg klatki piersiowej, pomiar ciśnienia tętniczego, morfologię krwi, analizę moczu, oraz kontrolę ostrości wzroku.

Bilans osiemnastolatka polega m.in. na ocenie dojrzałości do życia zawodowego i rodzinnego. Informacje na temat zdrowia przekazuje się badanemu. Przeprowadza się w III klasie szkoły średniej na wiosnę.

Wyniki badań bilansowych podlegają dyspanseryzacji, służącej aktywnemu nadzorowi (czynne poradnictwo) nad dziećmi z różnymi schorzeniami. Każdy rodzaj chorób ma numer dyspanseryjny, który znajduje się w karcie pacjenta, karcie porodu i w specjalnej kartotece. Dyspanseryzacja informuje o rodzaju schorzenia rozpoznanego u dziecka. Jeżeli dziecko przez długi okres czasu nie było badane, wzywa się je na kontrolę - jest to tzw. czynne poradnictwo.

Grupa dyspanseryjna jest to grupa przewlekłych schorzeń o znacznych biologicznych i społecznych konsekwencjach, wymagających jednolitej opieki, profilaktyki, leczenia i rehabilitacji, występujących w populacji w częstości > 1°.

Trzy pierwsze grupy dotyczą wyłącznie dzieci do lat dwu.

Grupy dyspanseryjne:

I grupa - dzieci z ryzyka okołoporodowego (dyspanseryzacja przez 2 lata):

1. z ryzykiem ze strony matki:

• gestozą (obrzęki, białkomocz i nadciśnienie tętnicze),

• zagrażającym poronieniem,

• krwawieniem w ciąży,

• łożyskiem przodującym,

• przedwczesnym oddzieleniem się łożyska,

• niedokrwistością,

• zaburzeniami endokrynologicznymi (cukrzycą, chorobami tarczycy lub jajników),

• chorobami zakaźnymi w I -ym trymestrze ciąży,

• porodem przedwczesnym.

1. z ryzykiem ze strony dziecka:

• zamartwicą (niskim Apgar`em - < 6 punktów),

• niską masą urodzeniową - < 5 centyla,

• infekcją wewnątrzmaciczną,

• zaburzeniami oddychania,

• chorobą hemolityczną noworodków,

• drgawkami, infekcją lub hipoglikemią w okresie okołoporodowym.

II grupa - wady wrodzone:

1. wady mózgoczaszki;

1. wady twarzoczaszki;

1. wady szyi;

1. wady układu oddechowego;

1. wady układu krążenia;

1. wady układu pokarmowego;

1. wady układu moczowego;

1. wady narządów płciowych;

1. wady układu ruchu;

1. wady powłok;

inny podział:

1. wady wymagające natychmiastowego zabiegu operacyjnego:

• przepukliny opon mózgowo - rdzeniowych;

• wytrzewienie;

• niedrożności;

• przetoki;

1. Wady nie wymagające natychmiastowej operacji;

1. Wady metaboliczne, np. fenyloketonuria lub tyrozynoza.

III grupa - niedobory i przewlekłe zaburzenia odżywiania, np. krzywica, niedokrwistości niedoborowe, zaburzenia rozwoju (niedobór lub nadmiar masy ciała).

IV grupa - zaburzenia rozwoju psychicznego i somatycznego, np. trwałe uszkodzenia OUN, nerwice szkolne, uzależnienia od środków odurzających, niedorozwój psychiczny, lub zaburzenia rozwoju somatycznego.

V grupa - wady i choroby narządu wzroku (grupa okulistyczna) – wady refrakcji, zaburzenia widzenia obuocznego lub widzenia barw.

VI grupa - przewlekłe choroby i wady nosogardła i narządu słuchu; zaburzenia słuchu i mowy; np. nawracające anginy, zapalenia uszu lub zatok.

VII grupa - przewlekłe choroby układu oddechowego, np. mukowiscydoza, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, astma oskrzelowa, gruźlica.

VIII grupa - choroby układu krążenia, tkanki łącznej, oraz choroba reumatyczna.

IX grupa - przewlekłe choroby układu moczowego.

X grupa - trwałe zaburzenia narządu ruchu i równowagi (grupa ortopedyczna).

XI grupa - inne przewlekłe choroby, np. choroba wrzodowa i inne przewlekłe choroby przewodu pokarmowego, alergie, łuszczyca, zaburzenia endokrynologiczne (cukrzyca, choroby tarczycy), nowotwory, przewlekłe WZW, uzależnienia?.

XII grupa - przewlekłe schorzenia stomatologiczne, np. wady zgryzu, próchnica, choroby błony śluzowej i przyzębia.

Kwalifikacja do grup dyspanseryjnych odbywa się w oparciu o poradnictwo czynne i spontaniczną zgłaszalność. Zakwalifikowanie dziecka do grupy dyspanseryjnej wymaga natychmiastowego wdrożenia postępowania leczniczo – rehabilitacyjnego. Opieka nad dzieckiem powinna być ciągła, oparta na systematycznej obserwacji. Częstotliwość okresowych kontroli ustalana jest indywidualnie.

W okresie pokwitania (10 - 16 rż) należy ocenić dojrzałość i wiek biologiczny dziecka. Pojawienie się cech dojrzewania przed 8 rż u dziewcząt i przed 10 rż u chłopców świadczy o przedwczesnym pokwitaniu; natomiast brak cech dojrzewania u czternastolatków jest wskazaniem do diagnostyki endokrynologicznej. Brak pokwitania u dziewcząt po 16 rż, a u chłopców po 18 rż świadczy o opóźnionym dojrzewaniu.

Poszczególne fazy dojrzewania ocenia się na podstawie stanu owłosienia pachowego i łonowego, rozwoju zewnętrznych narządów płciowych oraz gruczołów piersiowych.

Fazy pokwitania:

	Zmiany w owłosieniu płciowym	Zmiany w sutku	Zmiany narządów płciowych chłopców
I	P1 - dziecięca, bez znamion dojrzewania.	M1 - otoczka brodawki sutkowej blada i płaska	G1 - narządy płciowe dziecięce
II	P2 - charakteryzuje się obecnością pojedynczych, jasnych, prostych włosów w okolicy dolnej ^1/2 warg sromowych większych lub nasady prącia	M2 - stadium pączka - uwypuklenie i poszerzenie związane głównie z rozwojem i przebarwieniem brodawki i otoczki	G2 - powiększają się jądra, wydłuża moszna i nieco prącie. Moszna jest cienka i bez pigmentacji
III	P3 - bardziej intensywne owłosienie, włosy w okolicy warg sromowych większych i nasady prącia stają się poskręcane	M3 - rozwój tkanki gruczołowej i tłuszczowej, uwypuklenie piersi i otoczko brodawki	G3 - ściemnienie skóry moszny, wydłuża się prącie i powiększają się jądra
IV	P4 - obfite owłosienie łonowe i pachowe	M4 - rozwój tkanki gruczołowej i tłuszczowej, nad którą uwypukla się brodawka sutkowa z otoczką (tworzące wtórny wzgórek nad piersią)	G4 - wzrost prącia na długość i jego obwodu (stanowi ok.^3/4 długości moszny), rozwój jąder, pigmentacja moszny,
V	P5 pełna dojrzałość - owłosienie łonowe pojawia się na wewnętrznej powierzchni ud, u chłopców również na podbrzuszu	M5 - pełna dojrzałość, regularny kształt piersi (zanik wtórnego wzgórka), pełny rozwój i intensywna pigmentacja brodawki sutkowej	G5 - pełna dojrzałość

Ćwiczenie 9. Poradnia D. Szczepienia.

Patronaż i wizyty aktywne.

W poradni D dzieci są otoczone aktywną opieką. Przez pierwszy miesiąc życia dziecko jest odwiedzane przez pielęgniarkę środowiskową. Dokonuje ona oceny warunków socjalnych, nadzoruje pielęgnację i żywienie niemowlęcia i odpowiada za ocenę stanu zdrowia dziecka, wnioski przekazując rejonowemu pediatrze. Częstość swych wizyt ustala ona arbitralnie, zależnie od napotkanych warunków.

Pod koniec 1 tyg., lub w 2 tyg. życia dziecka pediatra zobowiązany jest do przeprowadzenia aktywnej wizyty domowej, w trakcie której ocenia przystosowanie się dziecka do życia pozałonowego, jego stan zdrowia, odżywienie i pielęgnację.

Wizyty w poradni D powinny mieć miejsce po okresie noworodkowym,1 x w miesiącu. Służą ocenie prawidłowości rozwoju dziecka. W II i III kwartale życia dziecka wizyty w poradni mają miejsce raz na kwartał, a później raz na pół roku. Wizyty te wtedy najczęściej mają miejsce w gabinecie przedszkolnym, w którym jednocześnie ma z reguły miejsce punkt szczepień. Wizyty w poradni pozwalają na prowadzenie profilaktyki (podawanie żelaza i wit. D₃). Szczególnie jest to ważne u wcześniaków i dzieci z ciąż mnogich, u których należy skontrolować morfologię krwi, a także u dzieci mających biegunkę, czy też dzieci z konfliktem serologicznym.

Laktovit 0F to mieszanka wzbogacona żelazem.

Witaminy C podaje się 50 mg (¹/₂ tabletki), a witaminy B₁ 0,5 mg (¹/₂ tabletki). Mleko modyfikowane zapewnia zaspokojenie potrzeb na wszystkie witaminy z wyjątkiem wit. D.

Szczepienie jest to immunizacja polegająca na podawaniu antygenu i wytworzeniu nań czynnej odporności w ustroju. Celem szczepień jest ochrona pacjenta przed infekcją oraz przerwanie łańcucha epidemiologicznego. Obowiązkowość szczepień reguluje ustawa.

Szczepionka jest to preparat biologiczny, który służy do uodpornienia ustroju. Zawiera drobnoustroje lub ich antygeny.

Przeciwwskazania do szczepień szczepionkami żywymi, atenuowanymi:

1. niedobory immunologiczne - np. agammaglobulinemia, dysgammaglobulinemia, niedobory składowych dopełniacza, zaburzenia fagocytozy;

1. immunosupresja (np. podawanie kortykosteroidów lub cytostatyków, radioterapia - 2 tyg. przed rozpoczęciem i do 3 miesięcy po zaprzestaniu);

1. ciąża;

1. ostre infekcje;

1. okres zaostrzenia i stan niewyrównania choroby nowotworowej (zwłaszcza w białaczkach i chłoniakach) lub autoimmunologicznej;

1. narastające objawy neurologiczne porażenne (np. w polio lub krztuścu);

1. narastające wodogłowie.

Krztuśca nie szczepi się u pacjentów z chorobami metabolicznymi, chorobami zwyrodnieniowymi OUN, oraz z twardziną guzowatą

Przeciwwskazania do szczepienia BCG:

1. (+) odczyn tuberkulinowy;

1. przebyta gruźlica;

1. czynna gruźlica;

1. dzieci do 4 tyg. od przechorowania ostrych chorób zakaźnych, takich, jak wiatrówka, odra i różyczka,

1. w przypadku pierwszego szczepienia - ciężki stan noworodka (np. zamartwica, wcześniactwo, lub choroba hemolityczna).

Kalendarz szczepień:

Okres	BCG	WZW	DiPerTe	polio	odra	różyczka
1 doba życia	BCG	WZW I
1 mies. życia
2 mż		WZW II	DiPerTe I	polio I
3 / 4 mż		WZW III	DiPerTe II	polio II
5 mż.		(co 6 tyg.)	DiPerTe III	polio III
			(co 6 tyg.)	(co 6 tyg.)
12 mż	BCG	WZW IV
13 - 14 mż					odra
16 - 18 mż			DiPerTe^8 uzupełniająca	polio uzup.
6 rok życia			DiTe^8	polio
7 rż	BCG				odra
11 rż				polio
12 rż	BCG^§
13 rż						różyczka
14 rż			DiTe			(u dziewcząt)
18 rż	BCG^§
19 rż			DiTe

Większość szczepień przeprowadza się podskórnie, tylko WZW szczepi się domięśniowo, a BCG - śródskórnie. Szczepionkę przeciw polio podaje się zwykle doustnie. Wszystkie szczepionki, z wyjątkiem BCG, dają odpowiedź humoralną.

Rodzaje szczepionek ze względu na rodzaj materiału immunogennego:

2. żywe atenuowane, zawierające drobnoustroje żywe, pozbawione właściwości immunogennych. Są one wysoce immunogenne i powodują długotrwałą odporność. Zalicza się do nich szczepionki przeciw gruźlicy, odrze, śwince, różyczce i polio.

2. inaktywowane. Są mniej skuteczne. Mogą zawierać martwe drobnoustroje (np. szczepionka przeciw krztuścowi), lub antygeny drobnoustrojów (np. anatoksyny błonicza i tężcowa lub szczepionka przeciw WZW). Zalicza się do nich również szczepionkę przeciw grypie i kleszczowemu zapaleniu mózgu.

Każda szczepionka zawiera adiuwant, zwiększający jej immunogenność (najczęściej wodorotlenek glinu).

Podział szczepionek ze względu na właściwości fizykochemiczne:

• stałe,

• płynne;

Szczepionki mogą być poliwalentne lub monowalentne.

Szczepionki należy przechowywać w temp. 2°C, w ciemności, maksimum do 2 lat. Nie wolno przechowywać ich w temperaturze > 38°C!!!

Błędy popełniane podczas szczepienia:

• złe podanie szczepionki (np. podskórnie zamiast śródskórnie);

• podanie przeterminowanej szczepionki;

• podanie niewłaściwej dawki szczepionki;

• wprowadzenie infekcji.

Reakcje poszczepienne:

1. Fizjologiczne reakcje poszczepienne:

1. miejscowe:

• zaczerwienienie, ból, obrzęk;

• powiększenie okolicznych węzłów chłonnych;

1. ogólne:

• osłabienie, uczucie rozbicia;

• drażliwość;

• stany podgorączkowe.

3. Niepożądane reakcje poszczepienne są to objawy kliniczne pojawiające się w związku ze szczepieniem. Mogą wiązać się z wieloma przyczynami. Pojawiają się w ciągu 4 tyg. od szczepienia. Zalicza się do nich reakcje:

1. miejscowe:

• obrzęk wykraczający poza najbliższy staw;

• obrzęk, zaczerwienienie i bolesność > 3 dni;

• zropienie;

• powiększenie węzłów chłonnych > 1 cm lub powstanie przetok z węzłów (dotyczy głównie szczepienia BCG);

1. uogólnione:

• reakcja alergiczna w ciągu 24 h od podania;

• reakcja anafilaktyczna do wstrząsu włącznie (pojawia się do 2 h od podania szczepionki);

• gorączka > 39°C;

• ciągły płacz (utrzymujący się > 3 h);

• odra poronna;

• uogólnione zakażenie prątkiem gruźlicy;

• bóle stawów;

• trombocytopenia;

• różyczka;

• zapalenie ślinianek przyusznych lub jąder;

• posocznica;

• śmierć dziecka z niewyjaśnionych przyczyn w ciągu 30 dni od szczepienia;

• objawy ze strony OUN: polio, zespół Guillain - Barré (pojawia się w ciągu 30 dni od szczepienia), encefalopatia pod postacią drgawek, zmiany zachowania i zaburzeń świadomości; zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo - rdzeniowych, drgawki.

Odstęp pomiędzy podawaniem szczepionek żywych powinien wynosić 6 tyg., pomiędzy podaniem szczepionki żywej i zabitej (lub anatoksyny) 4 tyg., a pomiędzy podaniem szczepionek zabitych 2 tyg.

Cykle szczepień to podawanie niektórych szczepionek w postaci dawek podstawowych (co 4 - 6 tyg.) szczepienia pierwotnego, następnie podanie dawki uzupełniającej (zwykle po 6 - 12 miesiącach) – jest to cykl szczepienia podstawowego, a następnie podawanie co kilka lat dawek przypominających.

Odczyn tuberkulinowy jest miarą odporności przeciwgruźliczej. Tuberkulina jest przesączem hodowli prątków, zawierająca ich metabolity i niektóre antygeny powierzchniowe. Podaje się śródskórnie 0,1 ml tuberkuliny. 3 doby po wykonaniu śródskórnej próby tuberkulinowej Mantoux mierzy się średnicę nacieku zapalnego poprzecznie do osi długiej przedramienia. Naciek < 6 mm (odczyn ujemny) świadczy o braku odporności na gruźlicę i wymaga podania szczepionki BCG. Naciek miękki, rozlany, > 10 mm średnicy, lub odczyn pęcherzowy (odczyn silnie dodatni), może świadczyć o czynnej gruźlicy. Odgraniczenie i spoistość nacieku ocenia się przy pomocy skali Palmera. Naciek 6 - 10 mm (odczyn dodatni) świadczy o odporności na gruźlicę.

Powyżej 6 rż każde szczepienie BCG powinno być poprzedzone wykonaniem próby Mantoux.

Szczep BCG jest patogenny tylko dla świnki morskiej. Przechowuje się go w stanie liofilizowanym i podaje dzieciom o masie ciała > 2 kg. Podanie szczepionki (śródskórnie w lewe ramię) powoduje pojawienie się po kilku minutach białawego bąbla o średnicy do 7 mm, który następnie przechodzi stadia zaczerwienienia, grudki, krosty, ropnia, a w końcu blizny > 3 mm. Szczepionkę podaje się śródskórnie. Zbyt głębokie wstrzyknięcie może powodować odczyn węzłowy i głębokie ropienie. Ropień należy naciąć, lub zastosować przymoczki z izoniazydu.

Engerix jest to otrzymana drogą inżynierii genetycznej szczepionka przeciw WZW B, zawierająca HBs - Ag. Podaje się 0,5 ml domięśniowo, pierwszą dawkę w pierwszej dobie życia, następnie co 6 tyg. II i III dawkę, a w 12 mż IV dawkę.

DiPerTe jest poliwalentną szczepionką, zawierającą wodorotlenek glinu, który zwiększa migrację fagocytów, zabite pałeczki krztuśca i maczugowce błonicy, oraz anatoksynę tężcową. Szczepionkę podaje się w tym samym dniu, co szczepionkę BCG, lub dopiero miesiąc później!!!

Szczepionka przeciw polio jest podawana doustnie (szczepionka Sabina), a wydalana z kałem po ok. 3 tyg., może stanowić źródło zakażenia dla nieszczepionych dzieci. Przeciwwskazaniem do jej podawania są biegunki. Szczepionka Imovax polio jest podawana podskórnie lub domięśniowo.

Szczepionka przeciw różyczce zawiera żywe wirusy o niskiej zjadliwości, prawdopodobnie pozbawione działania teratogennego.

Szczepionka przeciw odrze zawiera żywe wirusy hodowane na zarodkach przepiórczych. Podaje się ją podskórnie. Powoduje niekiedy objawy odropodobne, takie jak wysypka, zapalenie spojówek i światłowstręt, lub też odrowe zapalenie gardła.

Szczepionka przeciw grypie nie jest objęta kalendarzem szczepień. Zaleca się ją dzieciom ze zwiększonym ryzykiem zachorowania i obniżoną odpornością. Podaje się 2 x 0,25 ml szczepionki Vaxigrip u dzieci (u dorosłych 1 x 0,5 ml). Szczepionka jest aktualizowana co roku.

Trimovax oraz MMR II są poliwalentnymi szczepionkami przeciwko śwince, odrze i różyczce. Można je podawać zamiast szczepienia przeciw odrze.

Bronchovaxom i IRS - 19 są szczepionkami wieloważnymi zawierającymi kilka - kilkanaście, najczęściej powodujących nieżyty górnych dróg oddechowych, gatunków bakterii.

Szczepionka Act HIB przeciw H. influenzae typu B jest obowiązującym szczepieniem we Francji.

Ćwiczenie 10. Badanie pediatryczne - wywiad i badanie ogólne.

I. Wywiad.

1. Dane personalne dziecka, rodziców i rodzeństwa.

1. Przyczyny zgłoszenia:

• informacje od rodziców (objawy choroby).

Gorączka nieciągła jest charakterystyczna dla niektórych bardzo ciężkich schorzeń.

Niemowlęta mogą mieć fizjologicznie temperaturę 37,2°C, a w odbycie 37,7°C.

Posocznica charakteryzuje się nagłym skokiem temperatury.

U wcześniaków i dzieci z uszkodzeniem OUN niekiedy może występować hipotermia.

Kaszel może pojawić się w chorobach OUN.

Bóle głowy u dzieci zwykle są związane z urazami. Mogą pojawić się dopiero po kilku dniach. Zawsze wymagają konsultacji okulistycznej. Mierzy się również często ciśnienie śródczaszkowe.

Ulewania są związane z wiotkością przełyku i żołądka, krótkim przełykiem i połykaniem powietrza. Zawierają niestrawiony pokarm.

3. Wywiad pediatryczny obejmuje:

• dane z książeczki zdrowia dziecka o ciąży i porodzie;

• dotychczasowy stan zdrowia i rozwój dziecka (uzębienie, rozwój psychosomatyczny - pytamy o „kamienie milowe” rozwoju dziecka);

• wywiad co do szczepień, karmienia i podawania witamin;

• wywiad dotyczący przebytych urazów;

• nawyki i zachowanie dziecka w jego środowisku, chodzenie do żłobka i przedszkola;

• przebieg fizjologicznych procesów wieku noworodkowego (żółtaczki fizjologicznej, fizjologicznego spadku masy ciała, gojenia się przyczepu pępowiny);

3. Wywiad rodzinny:

• ciężkie choroby rodziców i rodzeństwa;

• rodzinne występowanie chorób;

• przebieg poprzednich ciąż i ewentualne przyczyny poronień, porodów przedwczesnych lub urodzeń martwych;

• wiek rodziców w momencie urodzenia dziecka;

• warunki socjalne i ekonomiczne rodziny.

2. Badanie stanu ogólnego.

1. Zaburzenia świadomości:

• ilościowe:

2. apatia - zobojętnienie, spowolnienie, otępiałość, brak zainteresowania otoczeniem.

2. senność (somnolentia) - skłonność do zasypiania, zaburzenia w orientacji co do czasu, miejsca i otoczenia, błędne odpowiedzi na proste pytania, odprężone rysy twarzy, obojętny wzrok.

2. stupor, przypominający głęboki sen. Stwierdza się znaczne ograniczenie świadomości. Pacjent reaguje krótko, bełkotem lub grymasem, tylko na bardzo silne bodźce.

2. śpiączka (coma) - całkowita utrata przytomności z wygaśnięciem reakcji fizjologicznych (odruchów). Występuje całkowity brak reakcji na bodźce.

• jakościowe – zespół majaczeniowy, splątaniowy, pomroczny.

Podział Nelsona:

2. - chory zmęczony, ale daje się obudzić, możliwy jest krótki i prosty kontakt słowny.

2. - chory nieprzytomny, nie daje się obudzić, zachowane jest napięcie mięśni i częściowo ruchy celowe.

2. - głęboka śpiączka, brak reakcji na bodźce bólowe z wyjątkiem prężeń, spadek napięcia mięśniowego, hipowentylacja.

2. - głęboka utrata przytomności, zwiotczenie, brak własnego oddechu i odruchów pniowych, mogą pozostać odruchy rdzeniowe.

Skala Glasgow ocenia kontakt z pacjentem (głównie słowny), odruchy i motorykę.

punkty	motoryka	słowa	otwieranie oczu
6	spełnia polecenia
5	lokalizuje ból	logiczne
4	cofa kończynę po bodźcu bólowym	nieskładna konwersacja	spontaniczne
3	reakcja zgięciowa	niewłaściwe słowa	na wezwanie
2	reakcja wyprostna	niezrozumiałe dźwięki	na bodziec bólowy
1	brak reakcji	brak odpowiedzi	brak

Zaburzenia świadomości mogą być krótkotrwałe i długotrwałe.

Przyczyny krótkotrwałych zaburzeń świadomości:

• drgawki przypadkowe,

• omdlenie,

• lęki nocne,

• napady afektywnego bezdechu (występują u małych dzieci wskutek „zanoszenia się” podczas płaczu),

• wstrząśnienie mózgu,

• narkolepsja.

Drgawki przypadkowe mogą być wywołane:

• stanem urazu okołoporodowego,

• tężyczką (syn. spazmofilia, tetania), wywołaną niedoczynnością przytarczyc, niedoborem wit. D, zaburzeniami wchłaniania albo niedoborem wapnia w pożywieniu, lub też nerkową utratą wapnia w wyniku chorób nerek,

• hipoglikemią,

• hiperamonemią (zespołem Rey`a?),

• ostrą biegunką toksyczną,

• niedoborem pirydoksyny (wit. B₆),

• gorączką,

• encefalopatią nadciśnieniową (np. w przebiegu KZN),

• urazami i guzami mózgu,

• zatorami i zakrzepami naczyń.

2. Ocena postawy:

• proporcji ciała;

• symetrii budowy;

• obecności wad postawy.

Najczęstsze zaburzenia postawy:

• Koślawość kolan (X) bywa fizjologiczna do maksimum 5 rż.

• Szpotawość kolan - O

• Płaskostopie jest fizjologiczne do 3 - 4 rż.

• Koślawość pięty.

• Ocenia się ułożenie niemowlęcia, co może pomóc w rozpoznaniu kręczu (mięśniowego lub kostnego). Jest to dość trudne ze względu na krótką szyję niemowlęcia.

• Dysplazja i zwichnięcie stawu biodrowego.

Typy budowy ciała Kretschmera:

• asteniczny (leptosomiczny);

• atletyczny (mezomorficzny);

• pykniczny (endomorficzny).

4. Wykonuje się pomiary wzrostu, masy ciała, oddechu, temperatury, tętna i ciśnienia tętniczego. W okresie niemowlęcym dziecko oddycha z częstotliwością 40 od./min., w wieku poniemowlęcym - 30 od./min., w wieku szkolnym ok. 20 od./min. Tętno należy sprawdzić na wszystkich kończynach.

4. Ocena stanu skóry i śluzówek - barwy (np. bladość, żółtaczka, sinica obwodowa lub centralna), ucieplenia, znamion, wybroczyn i wykwitów. Wysypka odropodobna jest gruboplamista; płonicza jest drobnoplamista; a różyczkowa - pośrednia. Mogą wystąpić również wysypki polekowe. Obecność objawu fałdu, wysuszenia śluzówek, zaostrzenia rysów twarzy i zapadnięcie ciemiączka świadczą o odwodnieniu.

W płonicy występuje wysypka typu „maźnięcia szczotką”. Po 2 - 3 tyg. pojawia się łuszczenie grubopłatowe stóp.

Podbiegnięcia krwawe mogą świadczyć o plamicy piorunującej.

9. Ocena tkanki podskórnej - oceniamy stopień odżywienia.

Po intubacji lub sztucznej wentylacji może pojawić się odma podskórna.

10. Badanie układu ruchu.

10. Badanie węzłów chłonnych. Średnica węzła > 1 cm świadczy o jego powiększeniu.

10. Inne objawy:

2. duszność (wzmożony wysiłek oddechowy) objawia się przyśpieszeniem i spłyceniem oddechów, poruszaniem skrzydełkami nosa, wciąganiem dołków nad - i podobojczykowych, międzyżebrzy i dołka podsercowego, oraz wzmożeniem napięcia dodatkowych mięśni oddechowych;

Skala zaburzeń oddychania noworodka wg Silvermana:

objaw	stadium 0	stadium 1	stadium 2
wciąganie klatki piersiowej i brzucha	klatka piersiowa i brzuch unoszą się równomiernie	niewielkie	wyraźne, z unoszeniem brzucha
wciąganie międzyżebrzy	brak	zaznaczone	wyraźne
wciąganie mostka	brak	zaznaczone	wyraźne
opuszczanie brody i rozszerzanie nozdrzy	brak	zaznaczone	wyraźne
stękanie wydechowe	brak	słyszalne słuchawką	słyszalne uchem

3. obrzęki

• miejscowe, wywołane np. urazami, zespołem żyły głównej górnej, zapaleniem zatok sitowych, zmianami zapalnymi skóry, obrzękiem Quinckego, zespołem Schnleina – Henocha, słoniowacizną;

• uogólnione, np. w przebiegu zespołu nerczycowego, enteropatii jelitowej, zespołów złego wchłaniania, głodu, niewydolności wątroby, przewodnienia, choroby posurowiczej, obrzęku śluzowatego, prawokomorowej niewydolności krążenia.

3. gorączka - przyczyny:

• gorączki – ostre zakażenia (bakteriami, wirusami, grzybami lub pierwotniakami) miejscowe i uogólnione, układowe choroby tkanki łącznej, choroby krwi i układu krwiotwórczego, nowotwory, alergie, reakcje polekowe, rozległe urazy z dużymi krwiakami, uszkodzenia OUN;

• stanów podgorączkowych – przewlekłe infekcje (np. zatok, migdałków), zmiany zapalne przywierzchołkowe zębów, zakażenia układu moczowego, zapalenia przydatków, układowe choroby tkanki łącznej, toksoplazmoza, gruźlica, nadczynność tarczycy;

3. kaszel. Kaszel krupowy można podzielić na:

• kaszel krtaniowy, występujący w błonicy (bezdźwięczny) i w pseudokrupie? (szczękający),

• kaszel bitonalny, występujący w zapaleniu krtani, tchawicy i oskrzeli, zapaleniu oskrzelików, przy zwężeniu dróg oddechowych (np. związanych z obecnością ciała obcego, powiększonych węzłów chłonnych okołotchawiczych i okołooskrzelowych, wole, guzy śródpiersia tylnego),

• kaszel napadowy (kurczowy), występujący w krztuścu i mukowiscydozie.

3. wymioty – przyczyny:

• choroby przewodu pokarmowego, np. wrodzona i nabyta niedrożność lub zwężenie, zespół niedokonanego zwrotu krezki, choroba Hirschprunga,

• ostre choroby zakaźne,

• choroby OUN, np. guzy mózgu, zapalenia opon mózgowo – rdzeniowych i mózgu;

• inne schorzenia, np. infekcje układu moczowego, przedawkowanie glikozydów nasercowych, wit, D, zatrucia, alergie pokarmowe, jadłowstręt psychiczny.

Wymioty kurczowe to szczególnie nasilone wymioty chlustające, z „wyrzutem” treści nawet do 0,5 m. Występują w zwężeniu odźwiernika.

Uwaga! Ulewanie jest to zjawisko biernego wypływania treści pokarmowej z żołądka!

Wymioty krwiste mogą być wywołane krwawieniem z nosogardła lub dziąseł i połykaniem krwi, pęknięciem brodawki sutkowej matki lub niedoborem wit. K w przypadku noworodków, skazami krwotocznymi, chorobą wrzodową lub żylakami przełyku.

7. biegunka – stolec może być papkowaty, wodnisty, śluzowy, śluzowo – ropny, lub śluzowo – krwisty.

Ćwiczenie 11 - 13. Badanie fizykalne cz. II - IV.

7. Badanie głowy z szyją polega na ocenie proporcji twarzoczaszki do mózgoczaszki, głowy do reszty ciała, wyrazu twarzy, symetrii twarzy, ocenie ciemiączek (zwłaszcza przedniego - konsystencji, wielkości i poziomu względem kości czaszki), kości czaszki (zwłaszcza potylicy - objaw piłeczki pingpongowej w krzywicy); badaniu nerwu twarzowego (np. objawu Chvostka). Wykonuje się badanie słuchu i wzroku, nosa (sapka), jamy ustnej, uzębienia i gardła. Bada się objawy Graefego (zachodzącego słońca), Kochera (odwrotnie do Graefego - ruch oka w górę), Möbiusa (niemożność skupienia się na palcu przy robieniu zeza), Stelvaga (rzadkie mruganie), odruch rogówkowy, napięcie gałek ocznych, ogląda się spojówki i ocenia wydzielinę w kąciku oka (nadmierne łzawienie może świadczyć o zarośnięciu przewodów łzowych), kształt i drożność nosa i przegrodę nosową. Ocenia się również rozwój małżowin usznych, przewody słuchowe zewnętrzne, bolesność wyrostków sutkowatych oraz bolesność skrawka małżowiny usznej (bolesność występuje w zapaleniu ucha środkowego). Migdałki podniebienne ogląda się, uciskając na nasadę języka. Intensywny rozwój układu chłonnego po 3 rż powoduje pojawianie się wówczas częstych angin paciorkowcowych.

Zajady są objawem niedoboru wit. B₂.

Język geograficzny pojawia się u dzieci ze skazą wysiękową i alergiami.

Zęby mleczne wyrzynają się do 3 rż.

Objaw zachodzącego słońca występuje w wodogłowiu bez prowokacji, co jest związane ze wzrostem ciśnienia śródczaszkowego. Pozorny objaw zachodzącego słońca pojawia się u wcześniaków i dzieci z wiotkością mięśni.

Oceniamy cechy dysmorfii:

• nisko osadzone uszy,

• hiperteloryzm oczny (szerokie rozstawienie oczu).

Oddech skrzydełkami nosa może być dowodem niewydolności oddechowej u dziecka.

Na szyi można stwierdzić np. kręcz lub kaszaki. Należy badać tarczycę, zwłaszcza w okresie dojrzewania.

Przedwczesne zarastanie szwów czaszkowych prowadzi do małogłowia.

8. Badanie klatki piersiowej:

• ogólne - klatka piersiowa może być beczkowata (fizjologicznie u niemowlęcia), lejkowata (szewska), kurza. Ocenia się kąt podmostkowy, tor oddychania (u niemowląt jest z reguły brzuszny). Obmacuje się obojczyki, bada przewodzenie głosu.

• sutka - ginekomastia u chłopców w okresie pokwitania nie jest patologią.

• płuc - wykonuje się opukiwaniem głośnym. Świsty pojawiają się głównie na wdechu. Liczba oddechów u noworodka wynosi ~40 /min., a u niemowlęcia 30 /min. ± 8. U małego dziecka drogi oddechowe są wąskie i wiotkie, co powoduje, że nawet niewielki obrzęk jest przyczyną bardzo dużych zaburzeń wentylacji. Łatwo dochodzi do sapki, gdyż małe dziecko nie potrafi oddychać ustami przy niedrożności nosa. Pierścień Waldeyera jest jeszcze słabo wykształcony, podobnie jak zatoki. Trąbka słuchowa jest krótka, szeroka i przebiega poziomo. Krtań jest wiotka; przy patologicznym zwiotczeniu może być słyszalny świst krtaniowy.

U małego dziecka błona śluzowa dróg oddechowych jest bardzo pofałdowana i wiotka. Gruczoły śluzowe są słabo rozwinięte. Dzieci mają również znacznie większe unaczynienie śluzówki, co ułatwia powstawanie obrzęku. Wszystkie te cechy powodują, że u dzieci bardzo łatwo dochodzi do obturacji dróg oddechowych. Odrębności w budowie płuc u małego dziecka to niewielka rezerwa oddechowa i gruba błona pęcherzykowo - włośniczkowa, utrudniająca dyfuzję gazów.

Podczas aspiracji ciała obcego początkowo dochodzi do wzmożenia wentylacji i szmeru pęcherzykowego, a następnie do obrzęku wokół ciała obcego, niedodmy i osłabienia szmeru pęcherzykowego.

Oddech Cheyne – Stokesa może występować fizjologicznie u wcześniaków i noworodków w pierwszych dniach życia. Wynika to z niedojrzałości ośrodka oddechowego.

Świst monofoniczny świadczy o izolowanym zwężeniu oskrzela, wywołanym np. ciałem obcym. Świsty polifoniczne świadczą o rozlanym zwężeniu oskrzeli, np. w dychawicy oskrzelowej. Ciche wysokie światy świadczą o bardzo niebezpiecznym zwężeniu drobnych oskrzeli (świsty mogą być wówczas także niesłyszalne).

Bezdech noworodkowy to brak wentylacji przez minimum 20 sekund. Jego przyczyny to niedojrzałość ośrodka oddechowego, obniżenie napięcia mięśni i wysoka wrażliwość OUN na różne bodźce, np. na hipotermię, hipoglikemię, hiponatremię, hipoksemię, infekcje (zwłaszcza w przypadku posocznicy).

• serca - przeprowadza się opukiwaniem cichym. I ton odpowiada zespołowi QRS, a II ton pojawia się po załamku T.

W okolicy przedsercowej można stwierdzić obecność garbu sercowego.

U małego dziecka serca ma kształt kulisty, a w miarę rozwoju się wydłuża. Serce rośnie wolniej niż klatka piersiowa, w związku z czym w miarę wzrostu dziecka zmieniają się jego granice:

Wiek \ Granica serca	prawa	górna	lewa	koniuszek
0 - 2 rż	linia przymostkowa prawa	II żebro	1,5 - 2 cm bocznie od linii środkowoobojczykowej	IV żebro
2 - 5 rż	-//-	II międzyżebrze	1 cm bocznie od linii -//-	IV międzyżebrze
> 5 rż	-//-	III żebro	linia środkowoobojczykowa	V międzyżebrze

Osłuchiwanie serca:

Głuche tony serca pojawiają się w niewydolności krążenia i w zapaleniu mięśnia sercowego.

Ciche tony serca pojawiają się w zapaleniu mięśnia sercowego, przy obecności płynu w worku osierdziowym, oraz w otyłości.

• naczyń - tętnic szyjnych, ramiennych, promieniowych, udowych, podkolanowych i grzbietowych stóp. Objaw opaskowy Rumpel - Leedego bada się, napompowując mankiet do ciśnienia:

lub p = p_sk - 20 ;

a następnie odczekuje się 5 - 10 min. Objaw jest dodatni, jeżeli pojawiają się liczne wybroczyny w zgięciu łokciowym.

Norma tętna dla noworodka wynosi 120 - 160 ud./min. Wyrazem znacznej bradykardii jest tętno < 100 ud./min., a znacznej tachykardii - tętno > 180 ud./min.

Po ukończeniu 1 -ego roku życia tętno powinno wynosić 100 - 120 ud./min., a w 3 rż do 100 ud./min.

Tętno u małego dziecka liczy się nad sercem, przy użyciu fonendoskopu!!

Ciśnienie tętnicze u noworodka wynosi 80 / 40 mmHg, a u niemowlęcia 90 / 50 mmHg.

wiek	oddech	tętno	ciśnienie tętnicze
wcześniak	40 - 60	100 – 130 - 180	80/45
noworodek	38 - 42	80 – 120 - 170	80/45
3 mż	30 - 35	80 – 120 - 160	90/55
6 mż	24 - 29	80 – 120 - 160	90/55
1 rż	23 - 24	80 – 120 – 160	90/55
5 rż	18 - 22	80 – 100 - 120	70 – 105 / 40 - 75
15 rż	16 - 18	60 – 75 - 90	85 – 130 / 50 - 85

Fizjologiczne zjawiska pojawiające się u dzieci, związane z pracą serca:

1. rozdwojenie II tonu, wywołane opóźnieniem składowej płucnej, trwające 0,02 – 0,05 sek. i występujące u dzieci starszych. Jest związane z szybkim rozwojem klatki piersiowej i zwiększeniem się (-) ciśnienia w klatce piersiowej, co powoduje szybkie, zwiększone napełnianie się i fizjologiczne przeciążenie prawej komory. Na ogół nie stwierdza się go u niemowląt. Czas trwania fizjologicznego rozdwojenia II tonu zwiększa się na wdechu;

1. fizjologiczne wzmożenie II tonu nad pniem płucnym;

1. fizjologiczny III ton, wynikający z hiperkinetycznego krążenia u dzieci;

1. fizjologiczna tachykardia;

1. niewinne niemiarowości, np.:

• nadkomorowe pobudzenia dodatkowe w okresie pokwitania,

• okołozatokowe wędrowanie rozrusznika,

• tzw. proste rozkojarzenie przedkomorowe - wskutek zwolnienia pracy węzła zatokowego rytm komór zostaje narzucony z węzła przedsionkowo – komorowego. Zjawisko to występuje u dzieci z dystonią neurowegetatywną, a niekiedy w dzieci z chorobami pasożytniczymi wskutek pobudzenia splotu słonecznego;

1. niemiarowość oddechowa, wywołana zwiększonym powrotem żylnym na wdechu;

1. skurcze dodatkowe, które mogą pojawiać się zwłaszcza w okresie dojrzewania;

1. szmery niewinne (rozwojowe, przygodne) - drgania struktur serca wywołane przejściową dysharmonią w rozwoju. Dochodzi do nich wskutek turbulentnego przepływu krwi, wywołanego m.in. niedokładnym przyleganiem płatków zastawek lub dysproporcją pomiędzy średnicą naczyń a przepływem krwi; oraz wskutek drgań strun ścięgnistych. Szmery niewinne nasilają się przy gorączce i wysiłku. Przykłady:

• szmer klasyczny. Jego przyczyna jest nieznana, prawdopodobnie są to drgania strun ścięgnistych i mięśni brodawkowatych. Jest słyszalny tuż po I tonie wzdłuż lewego brzegu mostka. Jest szmerem skurczowym (protomezosystolicznym), dość cichym, najlepiej słyszalnym w IV (punkt Erba) i V lewym międzyżebrzu przy mostku. Występuje najczęściej w wieku 7 - 10 lat. Różnicowanie: krążenie jest wydolne, szmer cichnie przy tachykardii (np. po obciążeniu). Jest głośniejszy w pozycji leżącej, w czasie wydechu;

• szmer buczenia żylnego występuje z reguły w wieku 2 - 6 lat. Wysłuchiwalny jest w rozkurczu, w polach podobojczykowych (na wysokości szmeru maszynowego w PDA), po stronie prawej (szmer w PDA jest lewostronny). Związany jest z zaburzeniami przepływu krwi w żyłach szyjnych. Żyły dziecka są szerokie, workowate, wiotkie. Mogą się zaklinować, ucisnąć lub zagiąć w przestrzeni międzymięśniowej. Powoduje to powstanie szmeru, nasilającego się przy skręceniu w bok lub odgięciu głowy ku tyłowi. Ucisk po stronie szmeru powoduje jego zanik. Szmer jest słabo słyszalny w pozycji leżącej.

• szmer tętnicy płucnej występuje bardzo często u dzieci w okresie dojrzewania, zwłaszcza u szczupłych, wysokich dziewcząt w okresie intensywnego wzrostu. Związany jest z opóźnieniem rozwoju pnia płucnego w stosunku do rozwoju prawej komory Jest to szmer skurczowy wyrzutowy, protomezosystoliczny, głośniejszy w pozycji leżącej i na wydechu;

• szmer piszczącej lalki;

• szmer brzęczącej struny Stilla przypomina szmer klasyczny. Jest szmerem skurczowym, krótkotrwałym, najlepiej słyszalnym w punkcie Erba;

• skurczowy szmer wyrzutu lewej komory jest zbliżony do szmeru tętnicy płucnej, ale znacznie cichszy i rzadszy. Najlepiej jest słyszalny w II prawym międzyżebrzu przy mostku;

• szmer sercowo – płucny jest szmerem wynikającym z wypełniania się uciśniętych pod wpływem skurczów serca pęcherzyków płucnych. Występuje rzadko, jest niestały, a wysłuchać go można wzdłuż lewej krawędzi serca po przebudzeniu dziecka śpiącego na lewym boku.

4. Badanie brzucha. Przy obmacywaniu należy zwrócić uwagę na pępek, ucieplenie i nawilżenie skóry. Zmiany zapalne w jamie brzusznej występują częściej po prawej stronie.

Powiększenie wątroby u dzieci ocenia się w linii pachowej środkowej?

Punkt McBurneya u dzieci położony jest w połowie odległości między pępkiem a kolcem biodrowym przednim górnym.

Objaw Jaworskiego- u chorego z uniesioną prawą kończyną dolną uciskamy okolicę wyrostka robaczkowego, po czym każemy stopniowo obniżać wyprostowaną kończynę. Przy zapaleniu wyrostka robaczkowego pojawi się narastający ból wywołany uciskiem ręki.

Opukiwanie wykonuje się od pępka, w linii środkowej ciała.

Brzuch dziecka, poza okresem noworodkowym i niemowlęcym, powinien znajdować się w poziomie klatki piersiowej.

Łódkowate zapadnięcie brzucha świadczy o niedożywieniu dziecka.

Wygładzony pępek może świadczyć o wodobrzuszu, natomiast duży brzuch z wklęsłym pępkiem świadczy o otyłości.

Nowotwory dziecięce najczęściej umiejscawiają się w brzuchu. Są to np. nephroblastoma (guz Wilmsa), neuroblastoma, wywodzący się ze zwojów przykręgosłupowych lub rdzenia nadnerczy; mięsaki (rhabdomyosarcoma), oraz nowotwory układu krwiotwórczego, powodujące hepatosplenomegalię. Inne guzy wyczuwalne w brzuchu u dzieci to np. powiększona nerka, rozszerzone jelita, pogrubiały odźwiernik, lub wypełniony pęcherz moczowy.

Guzy nerek są niebolesne!!

Wątroba u noworodka jest duża i wystaje fizjologicznie spod łuku żebrowego na 2,5 cm. Wątroba rośnie wolniej niż dziecko, stopniowo chowając się pod łuk żebrowy, i u dwulatka nie powinna być wyczuwalna pod łukiem żebrowym.

Przyczyny powiększenia wątroby:

• stany zapalne w organizmie,

• niewydolność prawokomorowa serca,

• białaczki i inne choroby rozrostowe,

• choroba hemolityczna,

• kolagenozy,

• WZW, cytomegalia, mononukleoza, opryszczka,

• ropień wątroby,

• zatrucia, np. grzybami, czterochlorkiem węgla,

• toksoplazmoza i inne choroby odzwierzęce,

• bąblowiec,

• cholestaza,

• choroby spichrzeniowe.

Przyczyny powiększenia śledziony:

• stany zapalne organizmu,

• choroby nowotworowe krwi,

• choroba hemolityczna,

• nadciśnienie wrotne,

• niedokrwistość hemolityczna,

• małopłytkowość samoistna,

• kolagenozy,

• torbiele i przerzuty do śledziony,

• kiła wrodzona,

• nowotwory,

• choroby spichrzeniowe.

5. Badanie układu moczowo - płciowego. Najczęściej spotykane wady układu moczowego to spodziectwo i wierzchniactwo.

Stulejka jest stanem fizjologicznym do ukończenia 1 rż.

U dzieci bardzo często rozwija się wodonercze. Jego przyczynami są zazwyczaj długotrwały refluks pęcherzowo - moczowodowy lub wrodzone wady moczowodów oraz miedniczek.

Diureza dobowa:

wiek	diureza	liczba mikcji na dobę
1 – 2 doba życia	2 ml/kg mc/h	2 - 6
1 mż	150 – 400 ml/db
2 – 6 mż	250 – 500 ml/db	20 - 30
7 – 12 mż	300 – 600 ml/db	~15
2 – 3 rż	500 – 600 ml/db	~10
4 – 5 rż	600 – 700 ml/db
6 – 8 rż	650 – 1000 ml/db
9 – 14 rż	800 – 1400 ml/db

Świadome oddawanie moczu pojawia się w 2 – 3 rż dziecka.

Rozpoznawanie skąpomoczu i bezmoczu u dzieci:

	noworodki	dzieci starsze
skąpomocz	< 1 ml/kg mc/db moczu	< 280 ml/m^2/db moczu
bezmocz	-	< 60 ml/m^2/db moczu

6. Badanie neurologiczne.

1. badanie ogólne - ocena kontaktu z pacjentem, stanu przytomności;

1. badanie skóry - czucia dotyku, bólu i temperatury;

1. badanie postawy, motoryki i równowagi.

1. badanie czucia głębokiego (np. ruchy obrotowe rąk przy zamkniętych oczach);

1. badanie odruchów ścięgnistych ze ścięgien mięśnia dwugłowego, trójgłowego, odruch kolanowy i ze ścięgna Achillesa;

1. badanie odruchów brzusznych - drapanie powłok brzusznych powoduje skurcz mięśni brzucha;

1. badanie odruchów patologicznych - Babińskiego i Rossolimo. Odruch Babińskiego jest fizjologiczny do 2 rż. Jest to rozcapierzenie i zgięcie grzbietowe palców stopy, z wyjątkiem palucha, który zgina się podeszwowo. Odruch Rossolimo to zgięcie podeszwowe lub dłoniowe palców stóp i rąk przy drażnieniu podeszwy lub dłoni;

1. badanie nerwów czaszkowych - badanie wyjść nerwu III, nerwu VII, nerwu XI (ruchy głowy), nerwu X (ruchy połykania) i nerwu XII (ruchy języka).

Objawy oponowe:

2. sztywność karku bada się u dziecka płasko leżącego;

2. uwypuklenie i tętnienie ciemiączka;

2. objawy Brudzińskiego:

• karkowy (górny) - zgięcie kończyn dolnych pojawiające się podczas zginania karku,

• policzkowy (środkowy) - zgięcie w stawach łokciowych pojawiające się wskutek uciśnięcia policzków,

• łonowy (dolny) - zgięcie kończyn dolnych pojawiające się podczas uciskania górnego brzegu spojenia łonowego;

2. objaw Kerniga:

• górny –bierne pochylenie tułowia ku przodowi powoduje zgięcie kończyn dolnych;

• dolny - bada się, zginając kończynę dolną w stawie kolanowym i biodrowym, a następnie prostując w stawie kolanowym. Pojawia się opór przy prostowaniu, oraz zgięcie drugiej kończyny dolnej;

2. objawy Flataua:

• karkowo - mydriatyczny - przygięcie głowy powoduje rozszerzenie źrenic;

• karkowo - erekcyjny;

2. objaw Amossa (objaw trójnoga) - pacjent w pozycji siedzącej musi podeprzeć się ręką;

2. objaw karkowo – paluchowy Hermana – bierne przygięcia głowy powoduje wyprost palucha.

Objawy tężyczki utajonej:

1. objaw Chvostka - uderzenie w ujście nerwu twarzowego powoduje skurcz z tej strony;

1. objaw Trousseau - uciśnięcie ramienia mankietem manometru powoduje skurcz mięśni i ułożenie się ręki w tzw. „rękę położnika”;

1. objaw Ibrahima – Lusta - uderzenie w głowę strzałki powoduje zgięcie grzbietowe stopy.

Ćwiczenie 15. Odrębności w badaniu niemowlęcia i dziecka starszego.

Cecha	Niemowlę	Dziecko starsze
Wymioty	głównie ulewania	typowe wymioty
Stolce	często rozluźnione przy karmieniu piersią	typowe
Kontakt	gesty, mimika	słowny
Budowa ciała	ocena budowy; inne proporcje	ocena budowy i postawy
Zmiany skórne w fałdach	częste wyprzenia i zaczerwienienie	rzadkie
Ciemiączka	(+)	(-)
Zęby	wyrzynanie mleczaków	próchnica i inne choroby, wyrzynanie zębów stałych
Szyja	krótka	długa
Klatka piersiowa	beczkowata	mniejszy wymiar przednio - tylny, skośny przebieg żeber
Szmery płucne	głośne	cichsze
Położenie serca	patrz tabela wyżej
Tkanka tłuszczowa	obfita	mniej obfita
Brzuch	duży, ze świeżą blizną po pępowinie (możliwość zakażeń)	w poziomie klatki piersiowej
Wątroba	duża, szybko się powiększa w stanach zapalnych	nie wystaje spod łuku żebrowego, wolniej się powiększa
Obojczyki	ocena po porodzie
Dysplazja stawów biodrowych	asymetria fałdów skórnych na udach, objaw przeskakiwania Ortolaniego i wyważania Barlowa, objaw pompowania	chód kaczkowaty lub utykający
Płaskostopie	fizjologiczne do 3 rż	patologia
Napięcie mięśniowe	wysokie	niższe
Stulejka	fizjologiczna	patologiczna
Jądra	mogą być niezstąpione, zwłaszcza u wcześniaków	zstąpione

U wcześniaków napięcie mięśni jest obniżone.

Ćwiczenie 15. Ocena najczęściej wykonywanych badań laboratoryjnych.

Przy karmieniu mlekiem krowim i przy dużych skokach wzrostu można stwierdzić podwyższenie poziomu fosforanów w surowicy.

Stężenie chlorków w pocie (N 40 - 60 mEq/l) rośnie w mukowiscydozie.

Test na fenyloketonurię - N 1 - 3 mg% fenyloalaniny w surowicy.

Normy lipoprotein: HDL > 40 mg%; LDL < 130 mg%.

γGTP N= 7,4 - 11,5 j.m.

CRP rośnie w posocznicy, ostrych infekcjach oraz w kolagenozach. N < 0,5 mg%

Hormony tarczycy:

T₃ - 3,5 - 6,10 ng%

T₄ - 0,9 - 1,9 ng%

TSH - 0,32 - 5 µUI/ml

Badanie przesiewowe poziomu TSH wykonuje się u noworodków celem zapobieżenia rozwojowi kretynizmu tarczycowego.

ASO - N <150 j. (ew. 200 j., połączone z obserwacją dziecka)

PTH - N= 10 - 70 pg/ml

Scyntygrafia płuc:

• perfuzyjna – przy zastosowaniu albuminy znakowanej Te^99m;

• wentylacyjna – przy zastosowaniu Xe¹³³.

Uzupełnienie - prelekcje rocznika następnego

Ćwiczenie I. Rola pierwiastków śladowych.

Pierwiastki śladowe są niezbędne do życia. Mają m.in. działanie antyoksydacyjne. Występują w ustroju w ilości < 0,01 %.

1. Selen jest składnikiem peroksydazy glutationowej. Zapobiega oksydacyjnemu uszkodzeniu błon komórkowych. Stanowi 0,015 %? mc. Zapotrzebowanie dorosłego wynosi ok. 500 µg/db. Obniżone stężenia selenu stwierdza się u :

• wcześniaków,

• noworodków,

• dzieci sztucznie karmionych,

• pacjentów z fenyloketonurią, mukowiscydozą, leucynozą, niektórymi nowotworami, lipofuscynozą, dystrofią mięśniową, chorobami tkanki łącznej.

Niedobór selenu powoduje:

• zaburzenia wzrostu;

• zmiany naczyniowe;

• zaćmę;

• wypadanie włosów;

• zmiany zwyrodnieniowe mięśni, trzustki, wątroby i serca;

• chorobę Keshan? - młodzieńczą kardiomiopatię;

• zespół Keshan - Bekchesa, dotyczący dużych stawów?

Zalecane dawki selenu:

Wiek (lata)	Dawka (µg/db)
0 - 0,5	10 - 40
0,5 - 1	20 - 60
2 - 3	20 - 80
4 - 6	30 - 120
7 - 11	30 - 200

Zatrucie selenem (selenoza) objawia się:

• bólami głowy,

• osłabieniem,

• metalicznym smakiem w ustach,

• oddechem o zapachu czosnku,

• nadmiernym poceniem się,

• wypadaniem włosów,

• ciemnym, cuchnącym moczem,

• łamliwością paznokci,

• wysypkami skórnymi,

• przewlekłym katarem.

2. Cynk znajduje się w cebuli, czosnku, herbacie, oraz nasionach dyni i słonecznika. Jest składnikiem enzymów oraz związków:

• anhydrazy węglanowej,

• dysmutazy nadtlenkowej,

• białek,

• hormonów - insuliny, hGH i hormonów płciowych?

Cynk uczestniczy w syntezie retinolu z witaminy A. W organizmie znajduje się w ilości 1,5 - 2 g.

Zapotrzebowanie:

Wiek	Zapotrzebowanie (mg/db)
4 - 5 mż	3
1 - 2 rż	10
16 - 17 rż	15
dorośli	15
kobiety ciężarne	25
okres laktacji	25

Niedobór cynku występuje w:

• chorobach nerek;

• marskości wątroby;

• oparzeniach;

• stanach pooperacyjnych;

• odchudzaniu;

• cukrzycy;

• parazytozach.

Objawy niedoboru cynku:

• zaburzenia wzrostu,

• hipogonadyzm,

• parakeratoza,

• łysienie,

• jadłowstręt,

• acrodermalia? enteropatica, choroba mająca uwarunkowania dziedziczne i objawiająca się zaburzeniami wzrastania, zmianami skórnymi wokół otworów naturalnych, wypryskiem, wypadaniem włosów, biegunką i nieprawidłowym rozwojem psychofizycznym.

4. Miedź w ustroju znajduje się w ilości ok. 23 mg, w tym w osoczu jako postać związana z ceruloplazminą. Procesy fizjologiczne zachodzące przy współudziale miedzi:

• metabolizm amin katecholowych;

• procesy immunologiczne;

• regulacja cieplna;

• metabolizm cholesterolu;

• regulacja metabolizmu glukozy;

• mineralizacja kości.

Przyczyny niedoboru miedzi:

• duże dawki wit. C;

• dieta oparta na węglowodanach.

Objawy niedoboru:

1. zespół Menkesa?:

• niedorozwój umysłowy,

• napady drgawek,

• wnętrostwo,

• przepukliny,

• jasne, patologicznie skręcone? włosy,

• luźna, wiotka skóra.

1. choroba Wilsona (wrodzony niedobór ceruloplazminy):

• objawy neurologiczne,

• marskość wątroby,

• neutropenia,

• pierścień Keisera - Fleischera.

5. Jod jest szczególnie ważny w okresie życia płodowego (jego niedobór może spowodować poronienie lub wady wrodzone) i dziecięcym. Największe zapotrzebowanie na jod wykazują kobiety ciężarne i karmiące.

Objawy niedoboru jodu:

• sucha, łuszcząca się skóra,

• zaparcia,

• zmniejszony przyrost masy ciała,

• spadek wydolności umysłowej i fizycznej,

• skłonność do infekcji,

• wole.

ROK IV

Ćwiczenie 1. Niewydolność oddechowa noworodków.

Podział reanimacji wg wieku:

1. noworodków i wcześniaków;

1. niemowląt;

1. dzieci w wieku 2 - 8 lat;

1. dzieci powyżej 8 rż są reanimowane tak jak dorośli.

Fazy reanimacji:

1. prowadzona przez wszystkich:

1. airways - udrożnienie dróg oddechowych;

1. breathing - sztuczne oddychanie;

1. circulation - masaż zewnętrzny serca i opanowanie krwotoku.

II - prowadzona przez personel wykwalifikowany, np. lekarzy, pielęgniarki:

D - drugs - podawanie leków iv:

1. adrenaliny,

1. wodorowęglanu sodu,

1. przy utracie płynów i odwodnieniu;

E - wykonanie EKG w celu rozpoznania przyczyny zatrzymania krążenia:

1. asystolii (linia izoelektryczna),

1. rozkojarzenia elektryczno - mechanicznego (obecny rytm zatokowy mimo braku skutecznej pracy serca jako pompy),

1. migotania komór.

F - fibrillation treatment - leczenie migotania komór defibrylacją, z podaniem lidokainy w celu utrwalenia efektu leczniczego;

III - prowadzona na oddziale intensywnej opieki medycznej. Polega na poszukiwaniu przyczyn zagrożenia życia:

G – gauging – ocena skuteczności działania i określenie przyczyny zaburzeń;

H - human mentation - badanie czynności i stanu OUN;

I - intensive care - intensywna opieka medyczna.

Człowiek w stanie zagrożenia życia sprawia wrażenie omdlałego. Należy sprawdzić reakcje na bodźce słowne i ruchowe, oraz ułożyć pacjenta na twardym podłożu, na plecach, z rękoma wyciągniętymi wzdłuż ciała (przed położeniem pacjenta należy sprawdzić, czy nie są uszkodzone przedramiona).

Pacjenta należy chwycić od tyłu, pod pachami.

Odwracanie pacjenta wykonują dwie osoby, aby nie uszkodzić kręgosłupa.

Jamę ustną oczyszcza się, jeżeli pacjent nie doznał ciężkiego urazu głowy lub kręgosłupa, skręcając głowę w bok. Przy podejrzeniu urazu głowy lub kręgosłupa szyjnego, w celu oczyszczenia jamy ustnej unosi się i podciąga żuchwę.

Upośledzenie oddychania związane jest z zapadnięciem się języka, opadnięciem żuchwy, przygięciem klatki piersiowej i opadnięciem nagłośni. Należy odgiąć głowę, podtrzymując żuchwę, a następnie sprawdzić, czy porusza się klatka piersiowa, oraz czy oddech jest wysłuchiwalny i wyczuwalny.

U niemowląt stosuje się sztuczne oddychanie metodą usta – usta, nos.

Resuscytator oddechowy („Ambu”) ma miejsce do podłączenia drenu z tlenem. Podaje się przezeń ok. 40 % mieszankę tlenu. Niekiedy podaje się czysty tlen ze zbiornika.

Liczba oddechów na minutę:

• noworodek – 30 – 40;

• dzieci > 1 rż – 20;

Objętość oddechowa u dzieci wynosi 10 ml/kg mc/db. Zbyt wysokie ciśnienie podczas respiracji prowadzi do pęknięcia płuca i powstania odmy, co nasila niewydolność oddechową i powoduje niewydolność krążenia, dlatego objętość powietrza wprowadzanego do płuc powinna być dokładnie kontrolowana.

Ciało obce w drogach oddechowych:

Niemowlę należy położyć na przedramieniu, trzymając za żuchwę. Rękę z dzieckiem kładzie się na udzie (w pozycji siedzącej), po czym uderza się dziecko między łopatki, następnie odwraca, uciska się mostek, a na koniec oczyszcza drogi oddechowe.

Główną przyczyną hospitalizacji i śmierci dzieci na OIOM –ie jest niewydolność oddechowa. Przyczyny niewydolności oddechowej:

1. u noworodka:

2. zespół błon szklistych RDS, występujący najczęściej u wcześniaków (surfaktant zaczyna być syntetyzowany dopiero od 24 tyg. ciąży). Stosuje się wtedy często CPAP. RDS jest najczęstszą przyczyną niewydolności oddechowej u dzieci hospitalizowanych na oddziale intensywnej terapii. Występuje u 1 % noworodków, w tym u 60 % wcześniaków urodzonych przed ukończeniem 30 tyg. życia płodowego, wynikając głównie z niedostatecznej syntezy fosfatydyloglicerolu.

2. zapalenie płuc,:

• wrodzone, związane z infekcją okołoporodową, wywołane najczęściej przez CMV, chlamydie, Listeria monocytogenes, pałeczki Gram (-),

• nabyte wywołane najczęściej przez paciorkowce grupy B, E. coli lub grzyby.

Wcześniaki urodzone przed 36 tyg. ciąży mają niedobór surfaktantu. Pojawia się on również w zamartwicy, niedotlenieniu, krwotoku i posocznicy. Czas półtrwania surfaktantu wynosi 16 h.

4. wady wrodzone, np.:

• atrezja nozdrzy tylnych, powodująca duży wysiłek oddechowy i oddychanie przez usta;

• przepuklina przeponowa (ubytek kopuły przepony), powodująca niedorozwój płuca (płuco hipoplastyczne). Umiejscawia się zwykle prawostronnie.

• atrezja przełyku, której w większości przypadków towarzyszy połączenie dolnego zachyłka przełyku z tchawicą. Prowadzi to do chemicznego zapalenia płuc pod wpływem kwasu solnego. Chemiczne zapalenie płuc prowadzi, wskutek spadku miejscowej odporności, do rozwoju bakteryjnego zapalenia płuc.

4. zespół aspiracji smółki MAS rozwijający się w przebiegu ciężkiej zamartwicy, w wyniku aspiracji wód płodowych zawierających smółkę. Zespół aspiracji smółki prowadzi do rozwoju zapalenia płuc, powoduje zwężenie dróg oddechowych, niedodmę i niewydolność oddechową, a w mechanizmie wentyla rozedmę.

zespół ARDS, czyli wtórny niedobór surfaktantu, występuje u noworodków donoszonych w przebiegu np. stanu po zamartwicy, zapalania płuc i in.

7. dysplazja oskrzelowo – płucna.

2. w wieku niemowlęcym i poniemowlęcym:

5. zapalenia płuc,

5. ciała obce w drogach oddechowych,

5. dychawica oskrzelowa,

5. mukowiscydoza.

Leczenie zakażeń grzybiczych u dzieci – najskuteczniejsze są flukonazol, flucytozyna, mikonazol i amfoterycyna B. Przyczyną zakażeń grzybiczych u dzieci jest zwykle Candida.

Ćwiczenie 2. Choroby górnego odcinka przewodu pokarmowego.

1. Bóle brzucha u dzieci:

1. organiczne;

1. czynnościowe – są najczęściej umiejscowione wokół pępka, kolkowe, trwają ok. 2 – 3 h, ustępując samoczynnie. Na ogół nie występują w nocy i są silniejsze w bezruchu;

1. psychogenne – wywołane przyczynami środowiskowymi (szkolnymi, domowymi). Podejrzewając je, należy przeprowadzić dokładny wywiad.

Ad b) cechy czynnościowych bólów brzucha:

• umiejscowienie zwykle w okolicy pępka,

• pojawianie się w dzień,

• nasilanie się w bezruchu, a ustępowanie w ruchu,

• przejściowy charakter z samoistnym ustępowaniem.

Ad a) organiczne bóle brzucha mogą wynikać z:

2. chorób przewodu pokarmowego. Zazwyczaj występują wtedy niespecyficzne pobolewania w przebiegu najczęściej zapalenia wyrostka robaczkowego, nieżytów śluzówki przewodu pokarmowego, chorób pasożytniczych (np. lambliozy). U dzieci na ogół nie spotyka się typowych owrzodzeń trawiennych. Częściej stwierdza się nieżyt żołądka przebiegający z objawami choroby wrzodowej. Ponadto u dzieci bóle brzucha mogą powodować zapalenie trzustki, kamica żółciowa lub zapalenia jelit, np. wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

2. chorób układu moczowego. Bóle podbrzusza u dziecka, mimo (-) objawu Goldflama mogą wskazywać na zapalenie dróg moczowych, które szybko może przekształcić się w odmiedniczkowe zapalenie nerek. Bóle brzucha u dziecka mogą również świadczyć o kamicy moczowej.

2. zaburzeń ogólnoustrojowych, np. zaburzeń hormonalnych w przebiegu nadczynności przytarczyc lub w chorobach tarczycy.

2. zapaleń płuc.

2. zapalenia ucha środkowego.

2. chorób OUN.

2. chorób metabolicznych.

Główne przyczyny bólów brzucha i biegunek:

1. nietolerancja pokarmów, np. mleka, glutenu, oraz alergie pokarmowe;

1. choroba wrzodowa;

1. choroby pasożytnicze;

1. infekcje różnych narządów, np.:

• zapalenie śluzówki przewodu pokarmowego;

• nieswoiste nieżyty jelitowe;

• choroby trzustki;

• choroby dróg żółciowych;

• choroby układu moczowego;

• choroby narządów płciowych;

1. choroby ogólnoustrojowe.

Rozpoznanie różnicowe: dokładny wywiad z wykluczeniem przyczyn psychogennych, badanie przedmiotowe (również per rectum), wykonanie badań dodatkowych:

• morfologii krwi z liczbą płytek krwi;

• badanie kału na krew utajoną (próba benzydynowa), wymagające pozostawania przez 3 dni na diecie bez owoców, warzyw, mięsa i wit. C;

• ocena wskaźników ostrej fazy – OB, mukoproteidów (wątrobowe białka ostrej fazy). Niekiedy ocenia się poziom CRP i aktywność α₁ – antytrypsyny (do oceny terapii ciężkich infekcji, np. posocznic);

• RKZ i jonogramu;

• proteinogramu;

• prób wątrobowych – aktywności transaminaz i GGTP;

• pomiar stężenia kwasów żółciowych w surowicy;

• określenie obecności antygenu HBs i przeciwciał anty – HCV;

• badanie aktywności enzymów trzustkowych – diastazy w surowicy i w moczu, a niekiedy również lipazy;

• badanie kału – na jaja pasożytów, cysty lamblii, posiewy na obecność bakterii (np. Salmonella i Shigella), odczyn Widala, poszukiwanie antygenu G. lamblia – GSA 65?;

• badanie moczu – określenie liczby Addisa (liczba erytrocytów, leukocytów, oraz wałeczków w dobowej zbiórce moczu), dobowej utraty białka, klirensu kreatyniny, oraz dobowego wydalania elektrolitów, wykonanie posiewu moczu;

• USG jamy brzusznej.

W niektórych przypadkach wykonuje się również:

• gastrofiberoskopię z pobraniem wycinków oraz wykonaniem testu ureazowego w kierunku obecności H. pylori. Gastrofiberoskopia umożliwia stwierdzenie refluksu dwunastniczo – żołądkowego lub żołądkowo - przełykowego;

• rektoskopię;

• kolonoskopię;

• badania rentgenowskie przewodu pokarmowego i układu moczowego, np. cystografię (może ujawnić refluks pęcherzowo – moczowodowy, renoscyntygrafię, urografię);

• biopsję jelita cienkiego (np. przy podejrzeniu celiaklii);

• przy podejrzeniu występowania zespołów złego wchłaniania wykonuje się również testy obciążeniowe z D – ksylozą oraz z laktozą;

• badania immunologiczne np. na obecność HBs przy podejrzeniu WZW, lub pomiar stężenia IgE w surowicy przy podejrzeniu alergii;

• badanie ginekologiczne.

Leczenie chorób jamy brzusznej:

1. Przyczynowe.

1. Objawowe:

• leki zapierające, np. loperamid, Smecta;

• leki pobudzające perystaltykę, np. laktuloza;

• psychoterapia.

1. Dietetyczne.

Leczenie choroby wrzodowej:

1. Leki hamujące wydzielanie kwasu solnego:

• blokery pompy protonowej, np. omeprazol (Losec),

• blokery receptora H₂, np. ranitydyna (Ranigast, Zantac – preparat dożylny), cymetydyna (Altramet, Tagamet), roksatydyna, nizatydyna, famotydyna,

• blokery receptora muskarynowego, np. pirenzepina (Gastrozepin), której w leczeniu profilaktycznym podaje się 1 tabl. na noc,

• blokery receptora gastrynowego, np. proglumid (Milit??);

1. Leki neutralizujące kwas solny – związki glinu, wapnia lub magnezu;

1. Leki stosowane do eradykacji H. pylori:

• cytrynian bizmutawy (Ventrisol, Denol) lub omeprazol,

• antybiotyki – amoksycylina (działa najlepiej), ampicylina, lub erytromycyna,

• metronidazol;

1. Leki działające cytoprotekcyjnie (ochronnie na śluzówkę):

• sukralfat (Venter – działa bardzo skutecznie),

• cytrynian bizmutawy (Ventrisol),

• karbenoksolon (Biogastron),

• Cytotec.

W przypadku nieżytu śluzówki żołądka lub dwunastnicy podaje się Venter 4 x/db (przed posiłkami oraz 2 h po kolacji) przez 4 tyg., ewentualnie Ranigast lub Maalox. W tym okresie czeka się na wyniki badania na H. pylori (posiewu lub badania serologicznego). W przypadku stwierdzenia obecności H. pylori podaje się Ventrisol przez 4 tyg., oraz amoksycylinę z metronidazolem przez 12 tyg.

Leczenie refluksu żołądkowo – jelitowego (objawy – zgaga, odbijanie): podaje się leki prokinetyczne, przyśpieszające przechodzenie pokarmu przez przewód pokarmowy i zwiększające napięcie wpustu żołądka, np. cisaprid (Coordinax), metoklopramid (dość często powoduje objawy uboczne, zwłaszcza ze strony OUN, np. senność, niepokój), betanechol, lub domperydon.

Ćwiczenie 3. Zapalenia płuc u dzieci.

1. Odrębności anatomiczno – fizjologiczne układu oddechowego u dzieci:

1. krótkie wąskie drogi oddechowe, ułatwiające szerzenie się zapaleń oskrzeli i tchawicy, pogorszające ocieplanie i nawilżanie powietrza;

1. stosunkowo szeroka tchawica;

1. krótka, ułożona poziomo, szeroka trąbka słuchowa, ułatwiająca rozwój zapalenia ucha środkowego;

1. wysoko ustawiona krtań, co ułatwia przechodzenie zakażeń;

1. nierozwinięte zatoki oboczne nosa;

1. wąskie i wiotkie drogi oddechowe, podatne na czynniki wywołujące obrzęk, skurcz i zwężenie;

1. słabe, cienkie ściany dróg oddechowych;

1. swoiste właściwości śluzówki – duża ilość naczyń, ułatwiająca rozwój przekrwienia i obrzęku;

1. słabo rozwinięte aparat rzęskowy i gruczoły surowicze, pogarszające oczyszczanie dróg oddechowych;

1. słabo rozwinięte przewodziki pęcherzykowe i obfita, bogato unaczyniona tkanka śródmiąższowa;

1. beczkowata klatka piersiowa, krótka, z poziomym ustawieniem żeber, o małej ruchomości i oddychaniem głównie torem przeponowym;

1. słabo rozwinięte mięśnie oddechowe;

1. szybkie, płytkie oddychanie (ok. 40 od./min.) wskutek małej powierzchni wymiany (u noworodków i niemowląt liczba czynnych pęcherzyków płucnych jest mała i występuje przeciek płucny) przy dużym zapotrzebowaniu na tlen (noworodek – 7 ml/kg mc, a dorosły 3,3 ml/kg mc);

1. duża ilość gruczołów śluzowych, wydzielających obfitą wydzielinę;

1. niedobór wydzielniczych przeciwciał IgA oraz przeciwciał IgM, odpowiadających za walkę z bakteriami Gram (+) – fizjologiczna hipogammaglobulinemia u niemowląt i małych dzieci, najbardziej nasilona ok. 3 mż;

1. niedobór dojrzałych funkcjonalnie komórek układu odpornościowego – powodujący np. obniżoną zdolność do fagocytozy;

1. słaby odruch kaszlu, szybkie wyczerpywanie się podczas kaszlu;

1. nierozwinięty pierścień Waldeyera;

1. niedojrzałość ośrodka oddechowego i niedobór surfaktantu u wcześniaków.

Bez fizykoterapii leczenie zapaleń płuc jest nieskuteczne. U dziecka należy stosować pozycję drenującą przed jedzeniem, lub min. 2 h po jedzeniu, oraz poduszki wibracyjne. Jednocześnie podaje się mukolityki, np. Mucosolvan.

Ostre choroby układu oddechowego stanowią 60 – 80 % schorzeń dziecięcych i są trzecią przyczyną zgonów u niemowląt. Zapalenia płuc są najczęstszą przyczyną hospitalizacji niemowląt i małych dzieci. U dzieci do 2 rż zapalenie płuc występuje zawsze przy stanach zapalnych oskrzeli (nie występuje wówczas izolowane zapalenie oskrzeli).

2. Czynniki warunkujące rozwój zapalenia płuc:

1. czynniki predysponujące:

• wady wrodzone i genetycznie uwarunkowane, np. alergie, zaburzenia odporności, rozszczepy podniebienia, torbielowatość płuc, wiotkość krtani, wady serca (głównie przebiegające ze zwiększeniem przepływu płucnego);

• czynniki wywołujące zwężenie dróg oddechowych, np. ucisk, zatkanie,

• choroby współistniejące, np. krzywica, niedodma, wady serca, nowotwory, niedokrwistość,

• niedożywienie i wyniszczenie;

• niedojrzałość anatomiczno – czynnościowa dróg oddechowych u dzieci do 5 rż.

1. czynniki drażniące (prowokujące):

• zarażenie wirusami, np. wirusem grypy, rhinowirusami; bakteriami, np. S. pneumoniae, gronkowcami, H. influenzae, P. aeruginosa, M. pneumoniae; grzybami, np. Aspergillus; pierwotniakami, np. Pneumocystis carinii;

• zanieczyszczenie powietrza,

• palenie tytoniu,

• alergeny,

• zachłyśnięcie;

1. czynniki ułatwiające:

• niska jakość życia,

• słaba edukacja zdrowotna,

• ubóstwo,

• nieprawidłowa dieta,

• chorzy w rodzinie i otoczeniu.

3. Podział etiologiczny zapaleń płuc:

1. Wirusowe, stanowiące 80 % zapaleń płuc u dzieci przed 5 rż. Wywołują je wirusy RS (respiratory syncytial) , adenowirusy, wirusy grypy i paragrypy, rhinowirusy, koronarowirusy?, wirusy odry, ospy wietrznej i różyczki;

1. bakteryjne:

• florą Gram (+) – gronkowcami (S. aureus), paciorkowcami, pneumokokami, rzadko enterokokami,

• florą Gram (-) – H. influenzae, P. aeruginosa, E. coli, Klebsiella, Proteus, Legionella;

1. grzybicze – Aspergillus, Candida;

1. pierwotniakowe – Pneumocystis carinii;

1. mykoplazmatyczne;

1. riketsjozowe lub chlamydiowe (najczęściej wrodzone zapalenia płuc noworodków);

1. chemiczne.

Etiologia zapaleń płuc u dzieci zależy od wieku:

Przyczyny \ Wiek	do 2 tż	3 tż – 3 mż	4 mż – 6 rż	6 – 18 rż
najczęstsze	bakterie Gram (-)	wirusy	wirusy	mykoplazmy
rzadsze	wirusy	bakterie Gram (-) P. carinii	bakterie Gram (+) mykoplazmy	wirusy i bakterie
wiek	niemowlęta	> 1 rż
postać	śródmiąższowa, odoskrzelowa	śródmiąższowa, odoskrzelowa, płatowa

Zakażenia bakteriami G (-), np. Proteus czy Klebsiella, często prowadzą do posocznicy, biegunki i zapalenia OUN.

4. Podział zapaleń płuc:

1. anatomiczny:

• zapalenie śródmiąższowe (przyczyny – wirusy, mykoplazmy, Pneumocystis), w którym stwierdza się nacieki z komórek jednojądrowych w zrębie płuc;

• zapalenie z wysiękiem do światła pęcherzyków:

• płatowe (jednoogniskowe),

• odoskrzelowe (wieloogniskowe), np. zachłystowe,

• mieszane, np. grzybicze lub zachłystowe;

1. ze względu na przebieg:

• łagodne, przebiegające bez duszności, objawiające się brakiem apetytu, osłabieniem i gorączką, niewielkimi objawami osłuchowymi i współistniejącym nieżytem górnych dróg oddechowych;

• średniociężkie, objawiające się m. in. dusznością i bardziej nasilonymi pozostałymi objawami;

• ciężkie, przebiegające z ciężką dusznością oraz powikłaniami:

• miejscowymi: zapaleniem opłucnej, niedodmą, rozdęciem odcinkowym płuc, odmą, ropniem płuc, powstaniem pęcherzy rozedmowych;

• ogólnoustrojowymi: niewydolnością oddechową lub krążeniową (zwykle prawokomorową), zaburzeniami ze strony OUN (bezdechami, pobudzeniem, apatią, zaburzeniami świadomości, często również drgawkami lub bezdechami), zaburzeniami wodno – elektrolitowymi, niedrożnością porażenną jelit, posocznicą, wstrząsem.

1. ze względu na początek:

• ostry – z gwałtownym wzrostem temperatury, drgawkami i narastającą dusznością;

• podostry – poprzedzony infekcją górnych dróg oddechowych, złym samopoczuciem i powolnym wzrostem temperatury.

5. Objawy:

1. śródmiąższowego zapalenia płuc:

• blada lub szara skóra,

• typowa sinica pod nosem i wokół warg, występująca zwłaszcza podczas jedzenia (wysiłkowa),

• narastająca duszność wdechowo – wydechowa i wysiłek oddechowy - poruszanie skrzydełkami nosa, wciąganie międzyżebrzy, podżebrzy i dołka jarzmowego, stękanie wydechowe,

• przyśpieszenie oddechów,

• stany podgorączkowe lub niezbyt wysoka gorączka,

• męczący kaszel, często z wymiotami i ulewaniami,

• niepokój, bezsenność, płaczliwość,

• apatia,

• skąpe objawy osłuchowe,

• skłonność do występowania ostrej niewydolności oddechowej,

• siateczkowate pogrubienie zrębu płuc i pasmowate nacieki odwnękowe, matowe płuco na zdjęciu rtg;

1. płatowego zapalenia płuc:

• w okresie nawału (przekrwienie płuc i wysięk surowiczy w pęcherzykach) występują rzężenia drobnobańkowe i trzeszczenia, zanik szmeru pęcherzykowego i płytkie oddychanie;

• w okresie zwątrobienia czerwonego (obecność erytrocytów i czopów włóknikowych w pęcherzykach płucnych) występują szmer oskrzelowy, stłumienie odgłosu opukowego, spadek przewodzenia głosu, oraz objawy ogólne – gorączka, spadek łaknienia, wzdęcie i bóle brzucha, zimna i lepka skóra, pojawia się opryszczka,

• w okresie zwątrobienia szarego (czopy włóknikowe wypełniają całe pęcherzyki) występują trzeszczenia;

• w okresie rozejścia (upłynnienia wysięku) zmniejsza się obszar stłumienia odgłosu opukowego i zanika szmer oskrzelowy. Występują obfite trzeszczenia, rzężenia i furczenia;

• ponadto stwierdza się kaszel, gorączkę, przyśpieszenie oddychania, świszczący oddech, zaciąganie klatki piersiowej, często chorobie towarzyszy katar, zapalenie spojówek i obfite łzawienie, bóle gardła, a niekiedy świst krtaniowy lub niewydolność krążenia z tachykardią, obrzękami i zastojem w płucach.

U małych dzieci zapalenia płuc mogą przebiegać skąpoobjawowo, powodując np. tylko brak apetytu, częste ulewania, płaczliwość dziecka.

Objawom zapalenia płuc towarzyszą często katar i kichanie.

6. Badania dodatkowe: leukocytoza, podwyższony poziom białka CRP, spadek prężności tlenu, wzrost prężności CO₂ i kwasica w gazometrii.

6. Różnicowanie zapaleń płuc.

Porównanie objawów typowego i atypowego zapalenia płuc:

Typowe zapalenie płuc	Atypowe zapalenie płuc
bakteryjne	wirusowe lub mykoplazmatyczne
ostry początek	początek podostry
wysoka gorączka	stany podgorączkowe, poprzedzone ostrym nieżytem górnych dróg oddechowych
wilgotny kaszel z odkrztuszaniem ropnej wydzieliny	suchy kaszel
wyraźne zmiany osłuchowe	zmiany osłuchowe skąpe lub ich brak

Koklusz charakteryzuje się typowymi objawami, wysoką leukocytozą i limfocytozą. Graniczne miano przeciwciał świadczące o zakażeniu wynosi 1 : 80, a u nieszczepionych 1 : 40. W przypadkach wątpliwych rozstrzyga narastanie miana przeciwciał. Kaszel podobny do krztuścowego może pojawić się w pneumocystozie i mykoplazmozie.

8. Leczenie zapaleń płuc:

1. przyczynowe:

• w pierwszym rzucie podaje się penicyliny, a w drugim rzucie – cefalosporyny I i II generacji;

Drobnoustroje	Antybiotyk stosowany
paciorkowce	penicyliny
H. influenzae	Zinnat, ampicylina, amoksycylina, Unasyn, Augmentin
M. pneumoniae	makrolidy – erytromycyna (Davercin), roksytromycyna (Rulid), spiramycyna (Rovamycyna) 1 tabl./10 kg mc, azytromycyna (Sumamed) 10 mg/kg mc/db??
beztlenowce	penicyliny, klindamycyna (Dalacin C)
P. aeruginosa	cefalosporyny III gen., np. ceftazydym (Fortum), cefotaksym (Claforan); karbenicylina, gentamycyna
Gram (-) flora szpitalna	cefalosporyny III gen., antybiotyki wg antybiogramu
grzyby	flucytozyna (Ancotil), flukonazol (Diflucan)
wirus cytomegalii	acyklowir

Bezwzględnie przeciwwskazane są tetracykliny, fluorowane chinolony i chloramfenikol!!!

Ostrożnie stosuje się linkosamidy, aminoglikozydy i antybiotyki polipeptydowe.

Zapobiegawczo podaje się Lakcid (lub Trilac) i nystatynę.

2. objawowe.

Wirusowe zapalenie płuc występuje bardzo często w 1 rż dziecka. Wrotami zakażenia są górne drogi oddechowe, skąd drobnoustrój szerzy się przez ciągłość. Choroba przebiega dwufazowo:

1. faza nieżytowa górnych dróg oddechowych, trwająca zwykle 2 – 3 dni, przebiegająca z powiększeniem węzłów chłonnych;

1. zapalenie płuc.

Przebieg choroby:

• Zapalenie proste – ze stanami podgorączkowymi, suchym kaszlem, trzeszczeniami i rzężeniami drobnobańkowymi w dolnych i przykręgosłupowych polach płucnych, oraz z rozsianymi zacienieniami o nieregularnych granicach i wzmożonym rysunkiem oskrzelowym, widocznymi na zdjęciu rtg;

• Zapalenie pierwotnie atypowe, przebiegające podobnie do mykoplazmatycznego;

• Zapalenie śródmiąższowe.

Rozpoznanie: wyizolowanie wirusa z wydzieliny metodą immunofluorescencji; badania serologiczne. Wykonuje się również leukocytozę i OB. Na zdjęciu rtg występują zazwyczaj obustronne zmiany typu śródmiąższowego, niekiedy z ogniskami niedodmy lub rozdęcia płuc na obwodzie. Leukocytoza może być w normie, występuje limfopenia.

Leczenie: przyczynowe - leki przeciwwirusowe, np. Isoprinosine, rybawirynę, amantadynę, i zapobiegawczo antybiotyki (gdyż wirusy otwierają drogę bakteriom), oraz objawowe:

• przeciwgorączkowe,

• wysokie ułożenie dziecka,

• upłynnianie wydzieliny przy pomocy nawadniania, mukolityków (Mucosolvan, Flegamina) i inhalacji ze środków nawilżających i mukolityków, nawilżania powietrza,,,

• usuwanie wydzieliny przy pomocy fizykoterapii (oklepywanie), drenażu ułożeniowego, podawania leków rozszerzających oskrzela (aminofilina, β - mimetyki, cholinolityki),

• tlenoterapia,

• wyrównywanie zaburzeń wodno – elektrolitowych i RKZ,

• niekiedy podaje się γ - globuliny i immunomodulatory (np. Groprinosine).

Gronkowcowe zapalenie płuc wywoływane jest przez Staph. aureus i Staph. epidermidis. Przebiega bardzo ciężko, często z posocznicą, zapaleniem ucha, opon mózgowo – rdzeniowych i mózgu, biegunką i/lub zapaleniem dróg oddechowych. Enzym stafylokoagulaza powoduje powstawanie zakrzepów w naczyniach, oraz zniszczenie pęcherzyków i powstanie ropni, pęcherzy rozedmowych, ropniaka i odmy opłucnowej. Inne toksyny gronkowcowe to leukotoksyna, hialuronidaza, stafylokinaza, hemolizyny?. Gronkowce często wykazują oporność na wiele antybiotyków, potrafią szybko się namnażać, są oporne na fagocytozę i zabijanie wewnątrzkomórkowe.

Gronkowcowe zapalenie płuc rozwija się głównie u niemowląt i dzieci z obniżoną odpornością. Szerzy się odoskrzelowo i drogami chłonnymi. W badaniach dodatkowych stwierdza się leukocytozę i przyśpieszenie OB.

Paciorkowcowe zapalenie płuc jest często zakażeniem wtórnym. Cechuje się gwałtownym początkiem, bólami gardła i stawów, ciężkim stanem ogólnym, wysoką gorączką, ostrą niewydolnością oddechową. Często wspólistnieją z nim zapalenie ucha środkowego, mięśnia sercowego lub kłębuszków nerkowych. Ponadto stwierdza się leukocytozę i wysokie miano ASO. Leczy się je penicyliną.

Zapalenie płuc drobnoustrojami Gram (-) dotyczy zazwyczaj wcześniaków, noworodków i dzieci z obniżoną odpornością. Źródłem zakażenia jest często zanieczyszczony sprzęt medyczny. Drobnoustroje te powodują znaczne zniszczenie miąższu płuc (martwicę). Objawy narastają powoli, doprowadzając do ciężkiego stanu ogólnego. Pojawia się kaszel kokluszowy, krwioplucie, często biegunka i wymioty.

Mykoplazmatyczne zapalenie płuc wylęga się przez okres 1 - 3 tyg. Dotyczy głównie dzieci > 5 rż, najczęściej w 10 – 15 rz. Mykoplazma wydziela neuraminidazę, która hamuje ruch rzęsek nabłonka oddechowego, upośledzając miejscową odporność. Wśród młodszych dzieci występuje głównie wskutek leczenia immunosupresyjnego. Zwykle przebiega jako sezonowe epidemie. Wykazuje wysoką zakaźność (do75 %). Objawy: bóle głowy, złe samopoczucie, gorączka do ok. 39°C, dreszcze, wymioty, bóle mięśni (np. mięśni brzucha), nieżyt nosa i spojówek, suchy kaszel typu krztuścowego, duszność, bóle w klatce piersiowej (objawy śródmiąższowego zapalenia płuc). Objawy osłuchowe są skąpe – mogą wystąpić niewielkie objawy obturacji, pojedyncze furczenia, rzężenia i trzeszczenia. Mogą wystąpić również objawy pozapłucne, np. rumień lub wysypki na skórze, zapalenie osierdzia, zespół DIC, lub niedokrwistość hemolityczna. Objawy utrzymują się zwykle ok. 2 - 3 tyg. Najpóźniej ustępuje kaszel, który może utrzymywać się jeszcze długo po wprowadzeniu leczenia.

Na zdjęciu rtg można stwierdzić zacienienia rozchodzące się wachlarzowato od wnęk, nacieki okołooskrzelowe i w dolnych płatach płuc, powiększenie węzłów wnęki, oraz wysięk w szczelinach międzypłatowych (śródmiąższowe zapalenie płuc). Ponadto występuje leukocytoza, przyśpieszenie OB, monocytoza; OWD ≥ 1 : 40, odczyn immunoprecypitacji ≥ 1 : 2 (rozpoznanie umożliwia również stwierdzenie narastania miana przeciwciał). Przeciwciała pojawiają się po ok. 3 – 4 tyg. i utrzymują przez ok. rok. Pod koniec pierwszego tyg. pojawiają się zimne aglutyniny.

W leczeniu stosuje się makrolidy, np. erytromycynę w dawce 30 – 50 mg/kg mc/db przez 10 – 15 dni. U dzieci > 12 rż można stosować roksytromycynę (Rulid) lub doksycyklinę. Ponadto prowadzi się fizykoterapię i wykonuje inhalacje.

Pneumocystozowe (plazmatycznokomórkowe) zapalenie płuc. Przebiega jako śródmiąższowe zapalenie płuc. Zakażenie następuje droga kropelkową. Okres wylęgania wynosi 20 – 60 dni. Grupy ryzyka:

• wcześniaki z niską masą urodzeniową;

• noworodki dystroficzne;

• dzieci z wrodzonymi lub nabytymi niedoborami immunologicznymi (AIDS);

• dzieci z obniżoną odpornością, np. chore na chorobę nowotworową;

• dzieci z zespołami złego wchłaniania, nerczycą, wadami serca;

• dzieci leczone antybiotykami, kortykosteroidami lub lekami immunosupresyjnymi.

Objawy kliniczne:

2. postać epidemiczna:

I faza jest niecharakterystyczna. Stwierdza się brak łaknienia, bladość, stany podgorączkowe, wolne stolce. Rozwój choroby jest powolny.

II faza cechuje się występowaniem duszności, przyśpieszeniem oddechów do 80 – 100 /min. u małych dzieci, napadowym kaszlem z odkrztuszaniem pienistej wydzieliny, tachykardią, sinicą wokół ust, spadkiem masy ciała, przyśpieszeniem oddechów, zaostrzeniem szmeru pęcherzykowego, trzeszczeniami i stłumieniem odgłosu opukowego. Zmiany osłuchowe są nieznaczne.

III faza (schyłkowa) charakteryzuje się niewydolnością krążeniowo – oddechową i wysoką gorączką.

Rozpoznanie: wywiad, zdjęcie rtg klatki piersiowej (rozsiane nacieki, obwodowe rozdęcie płuc) badanie mikroskopowe materiału pobranego spod nagłośni, plwociny, lub popłuczyn oskrzelowo – płucnych i stwierdzenie w nich cyst pierwotniaka; badania serologiczne – odczyn immunofluorescencji w klasie IgG lub IgM. Przeciwciała w surowicy utrzymują się przez 3 – 4 lata (do 50 mies.) po przechorowaniu. Często występuje eozynofilia. W gazometrii stwierdza się stałą hipoksemię. pCO₂ i pH mogą być w normie.

4. postać sporadyczna występuje u ludzi z obniżoną odpornością i ma piorunujący przebieg.

Profilaktyka: 3 x w tyg. podawanie 30 – 40 mg/kg mc/db Biseptolu w dwóch dawkach podzielonych co 12 h.

Leczenie: Biseptol (Bactrim) 100 – 150 mg/kg mc/db w dwóch – czterech dawkach podzielonych co 6 - 12 h przez 2 tyg., następnie 2 tyg. przerwy, po czym powtarza się kurację; lub (bardzo rzadko) 4 mg/kg mc/db pentamidyny 1 x/db (jest silnie nefrotoksyczna i hepatotoksyczna), tlenoterapia.

Postać dziecięca, występująca u niemowląt, rokuje lepiej. Postać dorosłych, występująca u starszych dzieci, ma gorsze rokowanie.

Grzybicze zapalenie płuc jest atypowym zapaleniem płuc, nie poddającym się standardowemu leczeniu. W jego przebiegu uwidaczniają się rozbieżności pomiędzy stanem klinicznym, obrazem rentgenowskim i objawami fizykalnymi. Rozpoznanie polega na wykonaniu posiewu materiału na odpowiednie podłoża.

Przedłużanie się lub częste nawroty zapalenia płuc może być związane z:

• nieprawidłowym leczeniem,

• wadami układu oddechowego lub krążenia,

• wadami OUN, powodującymi ośrodkowe zaburzenia oddychania,

• niedoborami immunologicznymi;

• dysplazją oskrzelowo – płucną;

• atopią (astmą niemowlęcą). Przy podejrzeniu atopii przeprowadza się dokładny wywiad, wykonuje testy skórne i pomiar stężenia IgE w surowicy.

Brak objawów oponowych u dzieci w 1 rż nie dyskwalifikuje rozpoznania zapalenia opon mózgowo – rdzeniowych!!!

Ćwiczenie 4. Reumatoidalne zapalenie stawów.

RZS jest to choroba tkanki łącznej układu kostno – stawowego (kolagenoza). Postać dziecięca jest to tzw. młodzieńcze przewlekłe zapalenie stawów (arthritis chronica iuvenilis, JCA). Jako synonimy używa się nazw „gościec przewlekły postępujący” lub „choroba reumatoidalna”.

W przebiegu JCA występują w większości przypadków okresy zaostrzeń i remisji. W ok. ¹/₃ przypadków choroba przebiega bez remisji, stale postępując. Może doprowadzić do kalectwa i jest zaliczana do chorób społecznych.

Kryteria rozpoznania:

1. chorobę rozpoznaje się przed 16 rż;

1. objawy muszą się utrzymywać minimum 3 mies.;

1. należy wykluczyć wszelkie inne przyczyny zapalenia stawów.

Dzieci stanowią 3 – 4 % chorych na RZS. Dziewczynki chorują 1,5 – 3 x częściej od chłopców (na niektóre postacie JCA chorują częściej chłopcy). Najwięcej zachorowań występuje w wieku przedszkolnym (4 – 7 rż), oraz ok. 11 rż.

Śmiertelność do 13 rż wynosi ok. 6 – 8 %, po czym zaczyna rosnąć. Przyczyną zgonów dzieci jest najczęściej niewydolność nerek, skrobiawica, lub ciężka infekcja.

Przyczyna choroby nie jest dokładnie znana. Prawdopodobnie jest to choroba autoimmunologiczna tkanki łącznej (kolagenu). Podejrzewa się również udział niektórych drobnoustrojów w patogenezie choroby (np. Yersinia enterocolitica, Mycobacterium, wirusów różyczki i grypy A). U chorych na JCA dzieci stwierdza się zaburzenia immunologiczne o podłożu genetycznym – nieprawidłową odpowiedź humoralną i komórkową. W przebiegu choroby powstają przeciwciała i kompleksy immunologiczne, uszkadzające śródbłonek naczyń, co powoduje rozwój vasculitis. Vasculitis jest podłożem stanu zapalnego. Osadzające się na uszkodzonej ścianie naczyń kompleksy immunologiczne aktywują dopełniacz i nasilają odczyn zapalny, zaostrzając proces chorobowy.

W JCA rzadko daje się wykryć czynnik reumatoidalny RF IgM (test Waleera – Rose`go), ani IgG.

W przebiegu choroby dochodzi do zapalenia w obrębie stawu i niszczenia chrząstek stawowych, aktywacji limfocytów T i makrofagów. W płynie stawowym stwierdza się toksyczne wolne rodniki tlenowe i enzymy. Wydzielanie IL - 1 powoduje gorączkę. Inne cytokiny wydzielane w ognisku zapalnym pobudzają limfocyty B do produkcji przeciwciał, co nasila procesy zapalne i powoduje powstawanie kompleksów immunologicznych.

W wyniku rozplemu kosmków maziówki dochodzi do przewlekłego kosmkowego zapalenia i przerostu błony maziowej. W stawach powstaje łuszczka, tkanka wnikająca pomiędzy powierzchnie stawowe i powodująca niszczenie chrząstek stawowych wskutek zaburzenia ich odżywiania przez płyn stawowy. W postaci zaawansowanej choroby zniszczenie chrząstek stawowych i uszkodzenie kości powoduje powstanie zrostów włóknistych, chrzęstnych, lub kostnych. Powoduje to zesztywnienie stawów (ankylosis).

Początek choroby (okres pierwszych 3 – 6 mies.) może być skryty, ostry, lub podostry. Początek może być:

2. wielostawowy – z objawami z co najmniej 5 -u stawów (polyarthritis). Postać ta występuje częściej u dziewczynek i po 10 rż. Sam ból nie wystarcza do rozpoznania zajęcia stawu!

2. kilkustawowy (oligoarthritis), często związany z obecnością antygenu HLA B 27. Postać ta występuje częściej u chłopców;

2. układowy – stanowi od kilku do ok. 20 % przypadków. Dotyczy z równą częstością chłopców i dziewcząt. Ma bardzo ciężki przebieg, z gorączką, powiększeniem węzłów chłonnych, hepatosplenomegalią, wysypkami i często znikomymi zmianami stawowymi, lub nawet ich brakiem.

W przebiegu młodzieńczego reumatoidalnego zapalenia stawów dolegliwości stawowe nie są dominujące, początkowo może ich w ogóle nie być, albo mogą być nieznaczne.

JCA o początku uogólnionym występuje w postaci dwóch zespołów klinicznych:

1. zespołu Stilla.

1. zespołu Wisslera – Fanconiego

Choroba zaczyna się najczęściej ostro, z długotrwałą wysoką gorączką typu hektycznego (zwłaszcza w zespole Wisslera – Fanconiego), powiększeniem węzłów chłonnych, wątroby i śledziony. Na skórze pojawiają się przelotne wysypki. Bóle i obrzęki stawowe mogą nie występować. Najczęściej pojawiają się objawy zapalenia w stawach kolanowych, skokowych, nadgarstkowych, śródręczno – paliczkowych i międzypaliczkowych, asymetrycznie (w stawach małych i dużych!!! – u dorosłych zmiany występują głównie w małych stawach i symetrycznie). Obniża się stężenie składowych C₃ i C₄ dopełniacza. Wskutek aktywacji krzepnięcia wewnątrznaczyniowego może rozwinąć się zespół DIC. Charakterystyczna dla JCA jest poranna sztywność stawów.

Postać z umiejscowieniem zmian w stawach skroniowo – żuchwowych lub biodrowych określa się ją jako postać złośliwą. Dochodzić wtedy niekiedy może do niemożności przyjmowania pokarmu i do zaniku jąder kostnienia żuchwy, co powoduje powstanie ptasiego profilu twarzy. Zmiany patologiczne w głowie kości udowej powodować mogą zahamowanie wzrostu dziecka.

W przypadku zajęcia stawów kręgosłupa szyjnego pojawia się niemożność skręcania głową.

Wskutek unieruchomienia i rozwoju procesu zapalnego dochodzi do zaników mięśni. Ponadto w przebiegu zaostrzeń mogą pojawiać się wysypki na skórze, zwłaszcza w okolicy stawów; rumień dłoniowy, rzadko guzki podskórne. Niekiedy, zwłaszcza w postaci kilkustawowej, pojawiają się zaburzenia widzenia. Zaburzenia widzenia w oligoarthritis powodują:

• zapalenie naczyniówki,

• zwyrodnienie rogówki,

• zaćmę,

• jaskrę;

• źrenica staje się mała i słabo reaguje na światło (związane jest to ze zrostami w obrębie oka).

Zmiany w nerkach:

• zmiany zapalne naczyń;

• kłębuszkowe zapalenie nerek;

• uszkodzenie nerek mogą spowodowane przez stosowane leki;

• skrobiawica nerek.

Zmiany w sercu:

• zapalenie mięśnia sercowego,

• zapalenie osierdzia;

Zmiany w płucach:

• zapalenie śródmiąższowe płuc;

• rzadko rozwija się zwłóknienie płuc;

Zmiany w szpiku kostnym:

• zahamowanie erytropoezy;

Badania dodatkowe wykonuje się w celu oceny zaawansowania procesu. Wykonuje się:

• zdjęcia rtg, leukocytozę, OB, poziom białek ostrej fazy (CRP, α₁ - AP, mukoproteidy) i proteinogram;

• badania immunologiczne – poziom przeciwciał w surowicy, test lateksowy, odczyn Waalera – Rose`go, poziom krążących kompleksów immunologicznych w surowicy, poziom przeciwciał przeciwjądrowych, obecność komórek LE i poziom składowych dopełniacza.

Zmiany radiologiczne w stawach – cztery stopnie Steinbrockera:

I° - obrzęk tkanek miękkich okołostawowych i nieznaczna osteoporoza.

II° - pojawienie się geod i ubytków kostnych, zaniki mięśni.

III° - zniekształcenia i przykurcze w stawach, podwichnięcia, ubytki powierzchni stawowych i duże zaniki mięśni.

IV° - zaawansowana osteoporoza (kości pumeksowe), zrosty włókniste i kostne stawów.

Podstawą rozpoznania jest przeprowadzenie obserwacji klinicznej i wykluczenie wszelkich innych możliwych chorób.

Różnicowanie:

2. z ZZSK, wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, chorobą Leśniowskiego - Crohna i łuszczycowym zapaleniem stawów. Wszystkie te choroby mogą zaczynać się podobnie, jako RZS.

2. z gorączką reumatyczną i innymi kolagenozami, np. toczniem rumieniowatym układowym, zapaleniem skórno – mięśniowym i in.

Gorączka reumatyczna powoduje charakterystyczne zapalenia stawów o zmiennej lokalizacji, ustępujące bez pozostawienia zmian trwałych w stawach. Częste są w niej zmiany zapalne w sercu.

SLE wyklucza się badaniem klinicznym i badaniami laboratoryjnymi.

4. z posocznicą – posiewem;

4. z nowotworami, np. białaczkami, nowotworami kości lub histiocytozą;

4. z infekcyjnym zapaleniem stawów np. wirusowym (w grypie lub okresie wylęgania WZW), mykoplazmatycznym, zespołem rzekomogrypowym lub odczynowym;

4. zespołem Schnleina – Henocha, w którym występują objawy skórne, stawowe, brzuszne i niekiedy zapalenie kłębuszków nerkowych. Typowe dla zespołu Schnleina – Henocha są: plamisto – grudkowa, krwotoczna wysypka, umiejscowiona zwykle na podudziach, pośladkach; zapalenie stawów i bóle brzucha.

4. z gruźlicą kości;

4. z hemofilią;

4. z odczynami alergicznymi;

4. z WZW B;

4. z urazami.

Leczenie jest objawowe. Obejmuje:

1. Leczenie niefarmakologiczne: rehabilitację, leczenie sanatoryjne; niekiedy również leczenie chirurgiczne.

1. Leczenie farmakologiczne:

• Leki I -ego rzutu – NLPZ (np. 100 mg/kg mc/db aspiryny, naproksen, diklofenak (Diclofenac, Majamil, Voltaren), nabumeton (Relifex);

• Leki II -ego rzutu – salazopiryna, chlorochina (Arechin), sole złota (Solganal B). Leki te działają przeciwzapalnie i wpływają na zaburzenia immunologiczne.

• Leki III -ego rzutu – kortykosteroidy. Coraz częściej stosuje się cytostatyki, np. metotreksat, azatiopryna (Immuran), cyklofosfamid (Endoksan), cyklosporyna. Niekiedy podaje się leki immunomodulujące, np. preparaty grasicy – TFX.

Działanie toksyczne stosowanych leków powoduje, iż należy stosować środki osłaniające śluzówkę żołądka, np. mizoprostol (Cytotec).

Ćwiczenie 5. Biegunki.

Pofałdowanie ściany jelita, obecność kosmków i mikrokosmków zwiększa 600 x powierzchnię chłonną jelita cienkiego.

Biegunka u dziecka do 2 rż to stan, w którym dziecko oddaje 3 lub więcej wolnych stolców w ciągu 12 h; lub w tym samym czasie jeden stolec płynny lub luźny, zawierający krew, ropę lub śluz.

Jedynie u niemowląt karmionych piersią wydalanie w ciągu doby 3 wolnych stolców nie jest biegunką.

Przewlekła biegunka (diarrhoea protracta) jest to wydalanie powyżej 4 stolców na dobę, lub ich mniejszej ilości, lecz zawierających śluz, krew lub ropę, w przeciągu co najmniej 14 dni.

Wypróżnienia charakteryzują:

2. częstość (prawidłowa bądź nieprawidłowa);

2. skład:

• śluz, ropa i krew w przewlekłych stanach zapalnych;

• woda z jonami Cl^-, Mg²⁺, cynku i witaminami w zaburzeniach trawienia;

• tłuszcze i białka w zaburzeniach wchłaniania;

• kwasy organiczne w zaburzeniach wydalania.

Przyczyny:

1. Pierwotne (o nieznanej przyczynie):

1. celiaklia (choroba glutenozależna trzewna);

1. alergie;

1. choroby z autoagresji, np. choroba Leśniowskiego – Crohna lub wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

II. Wtórne enteropatie (aregeneracyjne – z małą ilością podziałów):

1. drobnoustroje chorobotwórcze, np. bakterie, wirusy, pasożyty (np. lamblioza); oraz ich toksyny;

1. leki, np. antybiotyki, cytostatyki;

1. kwasy żółciowe;

1. hormony jelitowe, np. VIP, serotonina;

1. niedobory enzymatyczne;

1. nietolerancje pokarmowe, np. glutenu lub białka mleka krowiego;

2. Czynniki ustrojowe:

7. wady wrodzone i nabyte przewodu pokarmowego, np. wrodzony zanik mikrokosmków, biegunka chlorowa lub zespół krótkiego jelita;

7. zaburzenia regulacji nerwowej i humoralnej;

7. niedotlenienie jelit;

7. zaburzenia immunologiczne.

Patogeneza przewlekłych biegunek wiąże się z:

1. uszkodzeniem śluzówki jelita cienkiego, powodującym:

• spadek aktywności enzymów mikrokosmków,

• zmniejszenie powierzchni wchłaniania,

• zaburzenia wydzielania hormonów jelitowych;

1. zaburzeniami integralności bariery jelitowej, powodującymi:

• wtórną dysfunkcję wątroby,

• wtórną niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki, związaną również z niedoborem enterohormonów oraz utratą białka wskutek biegunki,

• wtórną utratę białek,

• wtórną alergię pokarmową

Profilaktyka przewlekłej biegunki:

1. stosowanie i propagowanie karmienia naturalnego,

1. wprowadzanie glutenu do diety zdrowych niemowląt od 8 – 10 mż,

1. zaostrzenie rygorów w ustalaniu wskazań do antybiotykoterapii,

1. wycofywanie antybiotykoterapii z leczenia po ustaleniu nieinfekcyjnej przyczyny wtórnej biegunki,

1. racjonalne leczenie ostrych biegunek infekcyjnych.

Podział przewlekłych biegunek wg rokowania:

1. biegunka przewlekła o względnie dobrym rokowaniu w wyniku zastosowania właściwej diety i/lub wspomagającej farmakoterapii;

1. biegunka przewlekła autoagresyjna, związana z obecnością autoprzeciwciał przeciw enterocytom i źle rokująca;

1. biegunka przewlekła rodzinna, charakteryzująca się typowym fenotypem? i niekorzystnym rokowaniem.

Mechanizmy pobudzające regenerację śluzówki jelita cienkiego pod wpływem diety eliminacyjnej:

1. wycofanie nietolerowanych składników pokarmowych;

1. dowóz przyswajalnych produktów odżywczych z pełnym pokryciem zapotrzebowania kalorycznego;

1. stymulacja uwalniania enterohormonów troficznych;

1. normalizacja przemiany kwasów żółciowych;

1. pobudzanie powrotu prawidłowej funkcji trawiennej trzustki i wątroby.

Następstwa dysbakteriozy:

1. uszkodzenie enterocytów wskutek bezpośredniego działania toksycznego drobnoustrojów;

1. fermentacja zalegających dwucukrów oraz cukrów prostych, prowadząca do biegunki osmotycznej;

1. dekoniugacja soli kwasów żółciowych do kwasu litocholowego i dezoksycholowego, powodująca biegunkę sekrecyjną;

Analiza stolca obejmuje pomiar pH, stężenia sodu i potasu, glukozy i pomiar osmolarności.

pułapka osmotyczna = osmolarność – 2x(Na⁺ + K⁺)?

	biegunka sekrecyjna	biegunka osmotyczna
pułapka osmotyczna	< 140 mOsm/l	> 140 mOsm/l
próba obciążenia laktozą	(-)	(+)
stężenie Na^+	> 70 mmol/l	< 70 mmol/l
stężenie kwasu mlekowego	< 1,2 ng%	> 1,2 ng%
pH	> 6	< 6

Biegunka osmotyczna jest wywołana najczęściej nietolerancją laktozy, w której nie dochodzi do rozkładania tego cukru do sacharozy i maltozy? wskutek niedoboru laktazy. Charakterystyczne dla niej są kwaśne, pieniste stolce. Dochodzi wówczas również do zniszczenia kosmków jelitowych i spadku powierzchni wchłaniania nawet do 300 razy. Rozpoznanie: objawy kliniczne, test obciążenia laktozą, badanie pH stolca i zawartości kwasu mlekowego w stolcu. Leczenie – odstawienie laktozy i podawanie mieszanek zastępczych, np. Nutramigenu, Prosobee, Humany SL, Bebilon low lactose, Bebilon soya, Pregestimil.

Enterohormony działają cytoprotekcyjnie i wydzielanie są pod wpływem normalnej diety.

Również VIP -oma prowadzi do powstania biegunki sekrecyjnej

Najczęstsze przyczyny biegunki w zależności do wieku dziecka:

noworodki	niestrawność fizjologiczna, zakażenia wrodzone Gram (-) lub beztlenowe, zakażenia szpitalne (Gram (-), Klebsiella, rotawirusy), colitis necroticans, mukowiscydoza, biegunka chlorowa, blok wchłaniania glukozy i galaktozy?
2 – 6 mż	wtórne uszkodzenia jelit (infekcyjne lub polekowe), salmonellozy, patogenne szczepy E. coli, rotawirusy, alergia na białka mleka, mukowiscydoza, rzadko lamblioza
6 – 18 mż	celiaklia, alergie na białka mleka, mukowiscydoza, czerwonka bakteryjna, rotawirusy, rzadko lamblie
1,5 – 6 rż	czerwonka, dur brzuszny, gruźlica jelit, nawroty celiaklii, często lamblie, colitis ulcerosa
> 6 rż	lamblie, czerwonka, dur brzuszny, rotawirusy, colitis ulcerosa

Mukowiscydoza (CF – cystis fibrosis?) jest to wrodzona egzokrynopatia, wynikająca z nieprawidłowej funkcji gruczołów śluzowych, produkujących nadmiernie lepką, bogatą w mukoproteidy wydzielinę, co powoduje upośledzenie drożności przewodów gruczołowych i powstawanie torbieli, rozstrzeni przewodów, oraz zmian marskich w trzustce, wątrobie i płucach. Występuje z częstością 1 : 2000?, dziedziczy się recesywnie, gen choroby – CFTR - znajduje się na 7 chromosomie.

Objawy kliniczne:

1. okres noworodkowy cechuje się występowaniem nieprawidłowej smółki i niedrożności smółkowej przewodu pokarmowego;

1. okres niemowlęcy charakteryzuje się zapaleniami płuc, zespołem wątrobowym (żółtaczką cholestatyczną) i zespołem obrzękowym (hipoproteinemia, niedokrwistość);

1. okres poniemowlęcy cechuje występowanie zespołu rzekomoceliakalnego (różniącego się klinicznie od celiaklii obecnością „wilczego głodu” u dziecka, oraz niezmienionym usposobieniem dziecka);

1. okres szkolny cechuje obecność zespołów płucnych i przełomów brzusznych.

Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na stwierdzeniu stężenia jonów Cl^- w pocie > 55 mEq/l, oraz na badaniach genetycznych.

Leczenie:

• substytucyjne – podawanie ~4000 j./kg mc/db lipazy, a u dorosłych minimum 30.000 j. lipazy na jeden posiłek.

• dietetyczne – zapotrzebowanie energetyczne chorych na mukowiscydozę wynosi 130 % zapotrzebowania ludzi zdrowych, z czego 15 % musi stanowić białko (2,5 g/kg mc/db), a tłuszcze do 40 %, w tym zwłaszcza wielonienasycone kwasy tłuszczowe PUFA. Podawanie węglowodanów zależy m.in. od często występującej (w ~25 % przypadków?) nietolerancji laktozy. Należy również uzupełniać dietę podawaniem witamin.

Co pewien okres należy ocenić stan odżywienia dziecka badaniem fizykalnym i pomiarami antropometrycznymi, oraz przeprowadzić wywiad żywieniowy. Można również wykonać testy czynnościowe, służące do oceny utraty tłuszczów i białek z kałem (np. pomiar aktywności α₁ -antytrypsyny w stolcu).

• Leczenie i zapobieganie chorobom układu oddechowego, np. podawanie mukolityków (ambroksol, Mucosolvan).

Lamblioza cechuje się:

• uogólnionymi zaburzeniami wchłaniania („płaska błona śluzowa”);

• odizolowaniem treści pokarmowej od enterocytów warstwą pasożytów;

• zaburzeniami funkcji enterocytów, powodującymi spadek aktywności disacharydaz;

• dekoniugacją kwasów żółciowych, związaną z dysbakteriozą;

• spadkiem aktywności enzymów trzustkowych.

W leczeniu stosuje się metronidazol, tynidazol (Fasigin), oraz nystatynę.

Celiaklia jest wywołana nietolerancją glutenu, białka znajdującego się w zbożach europejskich: życie, pszenicy, jęczmieniu i owsie.

W celiaklii dochodzi do wzrostu przepuszczalności śluzówki jelita dla antygenów pokarmowych, zwłaszcza dla białek mleka krowiego, oraz do spadku wydzielania hormonów jelitowych (m.in. cholecystokininy, sekretyny, motyliny, VIP), co powoduje wtórne zaburzenia czynności egzo - i endogennej trzustki, jak również zaburzenia odpływu żółci, atonię pęcherzyka żółciowego i skłonność do rozwoju kamicy żółciowej.

Teorie patogenezy choroby trzewnej:

2. toksyczna – brak lub niedobór enzymów trawiących gluten może doprowadzić do syntezy szkodliwych glikoprotein odpowiedzialnych za uszkodzenie śluzówki.

2. immunologiczna – podkreśla rolę przeciwciał przeciwko gliadynie (składnikowi glutenu) oraz obecnych w ścianie jelita plazmocytów wydzielających przeciwciała klas IgA i IgM. Poparciem dla tej teorii jest wysokie stężenie przeciwciał IgA w surowicy u chorych na celiaklię.

2. autoagresji – przemawia za nią obecność nacieków limfocytarnych w śluzówce jelita, oraz częste współistnienie celiaklii z innymi chorobami autoimmunologicznymi, np. wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, sarkoidozą, toczniem układowym trzewnym, chorobami tarczycy. Liczba limfocytów z receptorami γ i δ wynosi u chorych na celiaklię ~25 % (u dzieci zdrowych 2 – 5 %).

Klasyczne objawy choroby trzewnej (występujące u 30 % dzieci chorych) pojawiają się pomiędzy 6 a 10 mż (podczas wprowadzania glutenu do diety). Stwierdza się:

• obecność nieprawidłowych, obfitych, lśniących, pienistych stolców o kwaśnym odczynie, oddawanych 1 – 4 razy na dobę;

• powiększenie obwodu brzucha, związane z zaleganiem płynu i gazów w jelitach;

• upośledzenie rozwoju somatycznego;

• opóźnienie wieku kostnego;

• zmianę zachowania dzieci, które stają się smutne, rozdrażnione, niechętnie spożywają posiłki;

• objawy wtórne: hipoproteinemię, hipokaliemię, niedokrwistość niedobarwliwą (objaw charakterystyczny), krzywicę, opóźnienie dojrzewania, alergie pokarmowe;

• niekiedy może występować tylko niedobór wzrostu.

Przyczyną rzadszego występowania objawów klinicznych choroby może być opóźnienie we wprowadzaniu glutenu do diety. Występuje wówczas z reguły postać nieklasyczna (utajona lub późnoujawniająca się) choroby trzewnej.

Postać późnoujawniająca się celiaklii objawia się u dzieci starszych lub u dorosłych w wyniku prowokacji stresem lub długotrwałym podawaniem glutenu.

Rozpoznanie celiaklii opiera się o wykonanie endoskopowe trzykrotnej biopsji jelita cienkiego, z pobraniem materiału z okolicy więzadła Treitza. Pierwszą biopsję wykonuje się przed wprowadzeniem diety bezglutenowej, drugą po jej wprowadzeniu, a trzecią po prowokacji glutenem (stwierdza się wówczas powrót zaniku kosmków).

Badanie patomorfologiczne obejmuje:

1. ocenę makroskopową błon surowiczych jamy otrzewnej lub błony śluzowej jelita cienkiego;

1. ocenę mikroskopową śluzówki jelita cienkiego:

• ilościową, czyli ocenę wysokości śluzówki, składu komórkowego oraz podścieliska,

• jakościową, obejmującą ocenę komórek nabłonka krypt, kosmków, wysokości nabłonka kosmków, głębokości krypt, liczby podziałów komórkowych w kryptach.

Obecnie ogranicza się liczbę biopsji. Zamiast nich można określać poziom przeciwciał przeciw gliadynie (badanie mało swoiste), lub przeciwciał antyretikulinowych i antyendomyzjalnych w klasie IgA lub IgE (obydwa badania są wysoce czułe). Poziomy przeciwciał obniżają się po kilku miesiącach stosowania diety bezglutenowej, a wzrastają po prowokacji glutenem.

Leczenie: dietetyczne, dietą eliminacyjną - bezglutenową;

Wskazania do stosowania antybiotyków w ostrych biegunkach (wg WHO):

1. okres noworodkowy;

1. posocznica lub inne, współistniejące zakażenia;

1. biegunki z obecnością krwi lub śluzu w stolcach, wywołane przez Shigella, Salmonella, Campylobacter, Yersinia, enteropatogenne szczepy E. coli;

1. w zakażeniu przecinkowcem cholery.

Zasady stosowania diety w biegunkach przewlekłych.

Stosowana dieta zależy od:

• charakteru biegunki (sekrecyjna czy osmotyczna),

• stopnia i charakteru niedożywienia,

• współistnienia wtórnych alergii pokarmowych,

• wtórnej dysfunkcji wątroby i trzustki,

• współistnienia dysbakteriozy jelitowej,

• towarzyszących infekcji innych narządów.

Preparaty stosowane w dietach eliminacyjnych:

• Portagen zawiera zasadnicze składniki normalnej diety oraz średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe MCT. Stosowany jest w zaburzeniach trawienia i wchłaniania tłuszczów;

• Nutramigen, będący hydrolizatem kazeiny, nie zawierającym laktozy, sacharozy i galaktozy, stosowanym w alergiach pokarmowych (nietolerancji mleka krowiego), nietolerancji laktozy, sacharozy, w galaktozemii i zespołach złego wchłaniania;

• Prosobee jest preparatem bezmlecznym, opartym na białku sojowym, nie zawierającym laktozy i sacharozy. Wskazania – jw.;

• Humana MCT jest mlekiem zawierającym w 50 % tłuszcze MCT;

• Humana SL.

Diety eliminacyjne:

1. zawierająca monosacharydy, np. homogenat mięsny z dodatkiem fruktozy lub glukozy;

1. bezlaktozowa i bezsacharozowa, np. Pregestimil, Nutramigen, Prosobee, Bebilon Soya, Portagen, Humana MCT;

1. ubogoantygenowa, np. Pregestimil, Nutramigen, Prosobee, Humana SL. Humana MCT nie jest stosowana w alergiach, gdyż zawiera białka mleka krowiego;

1. zawierająca tłuszcze MCT (bardzo łatwo wchłanialne tłuszcze średniołańcuchowe), np. Pregestimil, Portagen, Humana MCT. Podawane są przy zaburzeniach trawienia tłuszczów i mukowiscydozie.

Zastosowanie mieszanek eliminacyjnych:

2. Lofenalac, wyprodukowany na bazie mleka krowiego, stosowany w fenyloketonurii. Musi być wprowadzony w I kwartale życia.

2. Enfenalac - stosowany również w fenyloketonurii.

2. Nefromin, podawany w niewydolności nerek.

2. w nietolerancji mleka krowiego podaje się Nutramigen, będący hydrolizatem białka krowiego, pozbawionym laktozy, Portagen lub Prosobee. W związku z tym podawany jest również w niedoborach laktazy⁵, które pojawiają się np. w biegunce toksycznej lub po antybiotykoterapii. Powikłania nietolerancji laktozy:

• zaburzenia wchłaniania, nadmierna fermentacja w jelitach i działanie osmotyczne, prowadzące do biegunki;

• błędne koło w terapii antybiotykami.

2. Prosobee, wyprodukowana na bazie soi. Nie zawiera laktozy. Podawana jest dzieciom z alergią na mleko krowie i przy niedoborach laktazy.

2. Humana MCT zawiera niewielką ilość laktozy. Stosowana jest u dzieci z chorobami wątroby, np. po WZW B.

2. Humana SL nie zawiera laktozy i białka mleka krowiego. Oparta jest na białku kukurydzianym.

2. Portagen zawiera zmodyfikowane kwasy tłuszczowe. Podawany jest głównie pacjentom z chorobami trzustki, np. niedoborem lipazy. Stosowany rzadko.

2. Bebilon Soya podaje się dzieciom z alergią na białko mleka krowiego.

2. Bebilon low lactose podaje się dzieciom z nietolerancją laktozy.

2. Sopromin?

Ćwiczenie 6. Wady wrodzone serca.

Wady serca stwierdza się u ok. 1 % noworodków.

Pomiędzy 3 a 8 tyg. życia płodowego rozwija się szypuła naczyń i serca. Działanie czynników teratogennych na płód w tym okresie powodować może powstanie wad serca.

Przyczyny powstawania wad serca:

2. czynniki biologiczne, np. wirusy, zwłaszcza małe, jak wirus różyczki, grypy, paragrypy, rhinowirusy, wirusy Coxackie, wirus opryszczki, cytomegalii. Zakażenie wirusem różyczki jest przyczyną 80 % fetopatii. Infekcje bakteryjne (zwłaszcza Gram (-), wydzielające endotoksyny, jak Klebsiella, E. coli, czy Salmonella) nie powodują bezpośrednio rozwoju wad wrodzonych, ale mogą być przyczyną ciężkich zakażeń prowadzących np. do zapalenia otrzewnej, płuc, czy opon mózgowo – rdzeniowych, w trakcie których uwalniają się teratogennie działające endotoksyny.

2. czynniki chemiczne, np.:

• leki hormonalne, przeciwpadaczkowe, psychotropowe (sole litu), sole złota, niektóre NLPZ (fenacetyna, pyramidon), cytostatyki i antybiotyki (zwłaszcza chloramfenikol, bacytracyna, aminoglikozydy, np. streptomycyna). Najbardziej bezpiecznymi dla zarodka antybiotykami są penicyliny i cefalosporyny;

• toksyny egzogenne, np. CO₂, CO, NO₂, SO₂, sole metali ciężkich, toksyczne związki zawarte w tytoniu.

2. czynniki fizyczne, np. promieniowanie jonizujące (zwłaszcza w II trymestrze ciąży).

2. uwarunkowania genetyczne, np.:

• zespół Downa (trisomia 21), w 75 - 80 % przypadków skojarzony z wystąpieniem wady serca, najczęściej wspólnego kanału przedsionkowo – komorowego, lub zespołów Fallota. Wady serca w zespole Downa na ogół są ciężkie i wymagają wykonania ciężkich, trudnych operacji;

• zespół Edwardsa (trisomia 18);

• aberracje chromosomów płciowych, np. zespoły Klinefeltera i Turnera;

• zespół Marfana;

Różne, zwykle drobne anomalie zewnętrzne w budowie dziecka (dysmorfia) często towarzyszą wadzie serca i powinny szczególnie uczulać do dokładnego poszukiwania ukrytych patologii.

Wady wrodzone mogą być dziedziczone, często jako takie same wady, np. ubytek międzyprzedsionkowy.

Wykrywalność wad serca jest coraz lepsza.

Objawy kliniczne:

2. sinica – może towarzyszyć również udarom krwotocznym mózgu, zespołowi RDS, zapaleniu płuc, toksycznym biegunkom, oraz zapaleniom opon mózgowo – rdzeniowych powikłanym zespołem DIC. Sinica centralna powstaje przy przecieku prawo→lewo (żylno – tętniczym) – np. w zespołach Fallota, przełożeniu wielkich pni tętniczych, wspólnym pniu tętniczym, atrezji zastawki trójdzielnej, zespole Eisenmengera. Sinica obwodowa wynika z zalegania krwi na obwodzie w przebiegu zaburzeń krążenia obwodowego w ciężkich chorobach ogólnoustrojowych, np. zapaleniu płuc, zapaleniu opon mózgowo – rdzeniowych, biegunce toksycznej.

sinica	wysycenie hemoglobiny tlenem	ogrzanie skóry	ucisk na skórę
centralna	< 85 %	b.z.	powraca zasinienie
obwodowa	N	powrót czerwonego zabarwienia	przejściowe zaczerwienienie

U małych dzieci sinicy może towarzyszyć hipoglikemia. Sinica jest najbardziej widoczna na paznokciach, małżowinach usznych, spojówkach, śluzówkach i czerwieni wargowej. Przy dużej niedokrwistości może się nie ujawniać (musi być minimum 5 g% Hb nieutlenowanej we krwi, aby sinica była widoczna). Sinica może ujawniać się w wadzie siniczej po kilku miesiącach po porodzie (np. niektóre postacie zespołu Fallota), lub od razu po porodzie, np. przełożenie wielkich naczyń.

Wady serca są często mylone ze śródmiąższowym zapaleniem płuc lub okołoporodowym uszkodzeniem OUN wywołanym np. krwawieniem podpajęczynówkowym lub dokomorowym.

3. łatwe męczenie się, objawiające się u małych dzieci podczas jedzenia. Dzieci te mają słabsze łaknienie, a sinica często nasila się podczas karmienia, oraz przy innych wysiłkach.

3. gorszy rozwój fizyczny, przejawiający się niedoborami masy ciała do 30 – 40 % należnej masy ciała.

Przy badaniu układu krążenia należy pamiętać o badaniu obwodowego układu krążenia, zwłaszcza tętna na wszystkich kończynach (koarktacja aorty!) i wielkości wątroby. Należy również zwrócić uwagę na tony serca. Np. w zespole Fallota rozdwojenie II tonu może być bardzo szerokie, lub składowa płucna może nie być słyszalna. Szmery niewinne spotyka się często w wieku przedszkolno – szkolnym. Szmery przygodne wynikają ze zmiany lepkości krwi, występującej np. w stanach gorączkowych lub białaczkach.

W nadciśnieniu płucnym stwierdza się opóźnienie składowej płucnej II tonu:

Cechy szmeru:

• skurczowy lub rozkurczowy,

• głośność,

• lokalizacja (punkt, w którym szmer jest najgłośniejszy),

• promieniowanie.

Brak słyszalnego szmeru nie wyklucza obecności wady serca. Głośny szmer nie musi świadczyć o występowaniu ciężkiej wady serca. Najczęściej (w 75 % przypadków) występują szmery skurczowe: protosystoliczne, protomezosystoliczne lub pansystoliczne.

Szmery:

• w wadach ubytkowych stwierdza się szmery wstęgowe;

• w wadach stenotycznych stwierdza się szmery typu crescendo – decrescendo.

Natężenie szmeru ocenia się w skali Levine`a – ¹/₆ to szmery bardzo ciche, ³/₆ i ⁴/₆ to szmery o średnim natężeniu, występujące najczęściej, a szmery ⁵/₆ i ⁶/₆ to szmery bardzo głośne.

W czasie badania układu krążenia należy zwrócić uwagę na granice stłumienia sercowego (zależne od wieku), częstość akcji serca (zależna od wieku), wygląd i ruchy klatki piersiowej (zależne od wieku), umiejscowienie uderzenia koniuszkowego (np. dekstrokardia), tony serca i ich składowe, tętno na kończynach obwodowych (symetria, napięcie, częstość, chybkość, wypełnienie), wartość ciśnienia tętniczego, mierzonego na obu kończynach górnych i na jednej kończynie dolnej (metodą Korotkowa lub dopplerowską):

• noworodki 80/46 mmHg,

• trzylatki 100/67 mmHg,

• dwunastolatki 115/59 mmHg.

Niewydolność krążenia jest głównym powikłaniem wad wrodzonych serca. Objawia się:

• stałą tachykardią,

• powiększeniem wątroby,

• powiększeniem stłumienia sercowego,

• dusznością,

• obrzękami i wzrostem masy ciała w wyniku zatrzymania wody w ustroju.

Diagnostyka wad serca:

1. badania rutynowe: EKG i rtg klatki piersiowej;

1. badania specjalistyczne:

• inwazyjne,

• nieinwazyjne.

EKG u dzieci:

U niemowląt do 4 – 5 mż występuje przewaga prawej komory, w związku z czym stwierdza się fizjologiczny prawogram, natomiast lewogram jest patologią:

Załamek T u niemowląt może być ujemny we wszystkich odprowadzeniach przedsercowych. Występuje również u nich niemiarowość oddechowa.

U dzieci starszych fizjologicznie występuje lewogram lub normogram, a prawogram jest patologią.

W zależności od wieku zmienia się również długość odstępu PQ i szerokość zespołu QRS.

W wadach wrodzonych serca często stwierdza się zaburzenia przewodnictwa, np. bloki odnóg pęczka Hisa, oraz rytmu, np. skurcze dodatkowe.

Prawidłowe EKG nie wyklucza występowania wady serca, zwykle nieistotnej hemodynamicznej lub średnio dużej.

Badanie rtg klatki piersiowej u dzieci wykonuje się w projekcjach AP i bocznej lewej z kontrastem, w pozycji pionowej (system Bobix). Zdjęcie nie powinno być wykonywane w pozycji leżącej, gdyż serce wydaje się wówczas być większe. Dość często stwierdza się odwrócenie trzewi (situs inversus).

Na zdjęciu przednio – tylnym ocenia się wielkość całego serca, prawego przedsionka, prawej komory, wielkich naczyń, talię serca, rysunek naczyniowy płuc, częściowo lewą komorę i lewy przedsionek:

Przy powiększeniu lewego przedsionka dochodzi do łukowatego wygięcia przełyku ku tyłowi, a przy powiększeniu prawej komory zwiększa się jej przyleganie do mostka i zmniejsza się przestrzeń Simona. Ponadto przestrzeń Simona może być zmniejszona u dzieci w wyniku rzutowania się na nią grasicy. Aby odróżnić grasicę od powiększenia prawej komory, podaje się krótko kortykosteroidy, które powodują zmniejszenie się grasicy. Przy powiększeniu lewej komory zmniejsza się trójkąt żyły głównej dolnej i może dojść do wygięcia przełyku ku tyłowi.

Badania specjalistyczne nieinwazyjne:

2. fonokardiogram służy do oceny szmerów oraz rozszczepień tonów serca. Zapisywany jest jednocześnie z EKG. Mikrofon przykłada się w typowych miejscach osłuchiwania. Szmery płucne mogą utrudniać interpretację FKG.

2. echokardiografia serca służy do oceny budowy anatomicznej serca, wielkości i kierunku przepływów krwi, do oceny pracy zastawek, kurczliwości mięśnia sercowego, budowy pnia płucnego, łuku aorty oraz odejść naczyń z łuku aorty. Ocena spływu żylnego jest trudna do interpretacji.

USG serca daje 98 % trafnych rozpoznań. Może być wykonane w prezentacjach M, 2D (dwuwymiarowej), metodą dopplerowską lub dopplerowską kolorową. Bardzo dokładne informacje można uzyskać, wykonując ECHO przezprzełykowe (TEE).

6. angiografia subtrakcyjna numeryczna DSA służy do oceny dużych naczyń, głównie tętnic i żył płucnych. Jest to badanie rtg kontrastowe z obrazem obrabianym komputerowo (odjęciem tła). Dziecko powinno być całkowicie nieruchome podczas badania. Kontrast podaje się w bolusie, 10 – 15 ml/sek. DSA pozwala na rozpoznanie anomalii naczyniowych, np. koarktacji aorty, zespołów Fallota, przetok tętniczo – żylnych lub tętniczo – tętniczych, nieprawidłowego spływu żylnego, wspólnego pnia tętniczego, przełożenia wielkich naczyń, oraz przetrwałego przewodu tętniczego Botalla.

6. badania radioizotopowe służą do oceny wskaźnika Q_P/Q_S (stosunku przepływu płucnego do przepływu systemowego). Podaje się w bolusie krwinki znakowane promieniotwórczym izotopem jodu I¹²³ i ocenia rozmieszczenie znacznika przy użyciu gammakamery. Badanie to wykorzystuje się głównie w diagnostyce ubytków przedsionkowo – komorowych. Wskaźnik Q_P/Q_S w ASD > 1/1,7 jest wskazaniem do wykonania zabiegu operacyjnego.

Wskaźnik Q_P/Q_S można oznaczać metodami radioizotopową, cewnikowaniem serca, lub badaniem USG serca.

Specjalistyczne badania inwazyjne:

2. cewnikowanie serca wykonywane jest w pracowni hemodynamicznej. Przeprowadza się je u dzieci z podejrzeniem nadciśnienia płucnego; w zespole Fallota dla oceny odejścia tętnic wieńcowych (przed zabiegiem operacyjnym), oraz przy wątpliwościach diagnostycznych pozostałych mimo wykonania innych badań. Jest to badanie kończące diagnostykę wad serca. Cewnik do prawego serca wprowadza się przez żyłę lub, rzadko, przez tętnicę udową. Lewe serce można badać, wprowadzając cewnik do lewego przedsionka przez otwór owalny. Mierzy się ciśnienia krwi oraz ciśnienia parcjalne gazów w jamach serca, określa odsetek krwi napływającej z przecieku; po czym mierzy się ciśnienie zaklinowania i ciśnienia parcjalne gazów w drobnych odgałęzieniach tętnicy płucnej;

2. wentrykulografia oraz arteriografia wielkich pni tętniczych jest wykonywana zazwyczaj jako kontynuacja cewnikowania serca, w trakcie jednego badania. Wykonywana jest w znieczuleniu ogólnym u małych dzieci, lub miejscowym u starszych; po uzyskaniu zgody rodziców. Używa się cewnika z wieloma otworami, aby obniżyć ciśnienie wypływu kontrastu.

Dla rozpoznania większości wad wystarcza wykonanie USG serca.

Stosowane skróty nazw wad serca i naczyń:

• VSD – otwór międzykomorowy,

• ASD – otwór międzyprzedsionkowy,

• PDA – przetrwały przewód tętniczy,

• TGA – przełożenie wielkich naczyń,

• ToF – zespół Fallota,

• PS – zwężenie pnia płucnego,

• SA – zwężenie zastawki aorty,

• CoA – koarktacja aorty,

• HLHS – hipoplazja lewego serca,

• CAV – kanał przedsionkowo – komorowy (postać ASD typu I).

Ćwiczenie 7 i 8. Wady wrodzone serca cz. II i III.

Wady wrodzone serca mogą być:

• proste lub złożone.

• Sinicze, np. TGA, ToF, HLHS; lub niesinicze, np. ASD, PDA, CAV, VSD;

• z przeciekiem lewo→prawym, np. VSD, ASD, PDA;

• ze zwężeniem dużych naczyń, np. ToF, CoA, PS, SA;

• transpozycje naczyń, np. TGA

• ze zwiększonym przepływem płucnym, np. VSD, ASD, PDA, CAV?

Historia naturalna wady to indywidualna dynamika rozwoju jej objawów u danego dziecka.

Ubytek przegrody międzykomorowej VSD (defectus septi interventricularis) jest najczęstszą wadą wrodzoną serca, stanowiącą 25 – 40 % przypadków. W 90 % przypadków dotyczy części błoniastej przegrody. Może dotyczyć również części mięśniowej, całej przegrody, lub jej części położonej wysoko, pod zastawkami przedsionkowo – komorowymi. Najczęściej występuje jako wada izolowana.

Różnica ciśnień pomiędzy prawą komorą (u dorosłych prawidłowo ok. 30/15 mmHg), a lewą komorą (u dorosłych prawidłowo ok. 120/80 mmHg) powoduje powstanie przecieku lewo→prawego. Prawa komora jest mało wrażliwa na wzrost objętości krwi, ale bardzo wrażliwa na wzrost jej ciśnienia. Prawidłowo ciśnienie w krążeniu płucnym jest niskie z powodu małego oporu naczyniowego. W wyniku wzrostu ciśnienia krwi w prawej komorze wywołanego przeciekiem z lewej komory dochodzi do wzrostu ciśnienia w krążeniu płucnym, poszerzenia prawej komory, rozstrzeni prawego przedsionka oraz wtórnego przeciążenia lewej komory z jej przerostem.

Następnie zwiększa się opór w krążeniu małym, rozwija się utrwalone nadciśnienie płucne i zespół Eisenmengera (odwrócenie przecieku związane z przerostem prawej komory). Z wady niesiniczej VSD staje się wadą siniczą.

Objawy: koci mruk, niekiedy unoszące uderzenie koniuszkowe, w punkcie Erba słyszalny głośny (³/₆) szmer holosystoliczny, wstęgowy, szorstki, pokrywający II ton. Wadę rozpoznaje się zwykle w 1 tyg. życia noworodka.

Badania dodatkowe: zmiany na zdjęciu rtg: powiększenie lewej komory i lewego przedsionka, wzmożony rysunek naczyń płucnych, poszerzenie prawej komory i pnia płucnego, zwiększony wskaźnik sercowo – płucny, czyli stosunek największego wymiaru poprzecznego serca do największego wymiaru poprzecznego klatki piersiowej (N u niemowląt 0,6, a u starszych dzieci 0,5); badanie USG serca do oceny wielkości i lokalizacji ubytku oraz wielkości przecieku; EKG: lewogram, głębokie załamki S w odprowadzeniach V_{1 – 3} i wysokie załamki R w odprowadzeniach V_{4 - 7}.

Leczenie operacyjne zależy od lokalizacji i wielkości ubytku. Ubytki części błoniastej przegrody, zwłaszcza ubytki podaortalne, oraz duże ubytki operuje się szybko. Wskazaniami do operacji są również:

• wskaźnik Q_P /Q_S > 1,3 (N = 1);

• w badaniu ECHO stosunek wymiaru poprzecznego lewego przedsionka do wymiaru aorty LA/Ao > 1,3 (N 1 – 1,3). Świadczy to o rozstrzeni lewego przedsionka w wyniku zwiększonego powrotu żylnego.

Ubytki części mięśniowej, zwłaszcza małe (2 – 3 mm średnicy) mogą ulec samoistnemu zamknięciu w miarę wzrostu dziecka i na ogół nie powodują znacznych zaburzeń (z wyjątkiem dużych ubytków, np. wspólnej komory). Za istotne hemodynamicznie uznaje się ubytki o średnicy > 5 mm. Ubytki zaszywa się lub łata, np. osierdziem pacjenta lub dakronem. Nie operuje się przypadków z utrwalonym nadciśnieniem płucnym. Po operacji kontroluje się stan dziecka co 3 – 6 mies.

Leczenie farmakologiczne stosuje się przy objawach niewydolności krążenia.

Przetrwały przewód tętniczy Botalla PDA stanowi 10 – 15 % wad wrodzonych serca. Prawidłowo przewód Botalla służy do kierowania krwi z prawej komory do aorty u płodu (przepływ płucny stanowi 15 % przepływu krwi u płodu), po czym po urodzeniu, w związku ze spadkiem oporu w krążeniu płucnym, powinien się czynnościowo zamknąć do 7 db życia (u wcześniaków – później). Wada jest wynikiem braku zamknięcia anatomicznego i czynnościowego przewodu Botalla, najczęściej w wyniku utrzymywania się wysokiego oporu w naczyniach płucnych, np. w przebiegu wrodzonego zapalenia płuc lub zespołu RDS. Stopień nasilenia zmian zależy od średnicy przewodu. PDA powoduje zaburzenia podobne do obserwowanych w VSD.

Rozpoznanie obejmuje:

• badanie fizykalne. Wadę rozpoznaje się w 1 tż. PDA objawia się wysokim i chybkim tętnem (pulsus celer et altus), wynikającym ze zwiększenia objętości krwi w lewej komorze, oraz z ucieczki krwi do krążenia płucnego (tętno takie występuje również w niedomykalności zastawki aorty). W II lewym międzyżebrzu przy mostku oraz w lewym dołku podobojczykowym słyszalny jest charakterystyczny szmer skurczowo – rozkurczowy maszynowy, przy czym u noworodków, u których po porodzie może utrzymywać się wysokie ciśnienie w pniu płucnym, może być słyszalny tylko szmer skurczowy. Szmer ten różnicuje się ze szmerem buczenia żylnego, który zmniejsza się przy przygięciu głowy do klatki piersiowej.

• wykonanie EKG, w którym stwierdza się przeciążenie lewej komory i lewogram.

• ocenę szerokości przewodu tętniczego i przepływu przezeń krwi w badaniu ECHO;

• zdjęcie rtg, na którym stwierdza się bogaty rysunek płucny oraz powiększenie lewej i prawej komory;

• pomiar wskaźnika Q_P/Q_S.

Leczenie operacyjne polega na podwiązaniu przewodu tętniczego, lub wprowadzenie przez cewnik tzw. „parasolki”, która zamyka przewód (obecnie z reguły stosuje się ten rodzaj zabiegu). Leczenie zabiegowe przeprowadza się u dzieci w wieku przedszkolnym.

U wcześniaków przewód tętniczy zamykany jest farmakologicznie przez podanie inhibitora prostaglandyn – indometacyny.

Otwór w przegrodzie międzyprzedsionkowej ASD występuje jako:

1. ASD typu otworu pierwotnego (ostium primum, ASD I), umiejscowiony nad zastawkami przedsionkowo - komorowymi;

1. ASD typu otworu wtórnego (ostium secundum, ASD II), występujący najczęściej i lokujący się zwykle w miejscu otworu owalnego, ujścia żyły głównej górnej lub dolnej.

U niemowląt wada jest trudna do rozpoznania, z wyjątkiem dużych otworów, gdyż dolegliwości pacjenta są skąpe lub ich brak, a szmer jest bardzo słabo słyszalny. Dochodzi do, na ogół niedużego, przecieku lewo→prawego w obrębie przedsionków i do wzrostu przepływu płucnego. Objawy są łagodne. Dochodzi do przeciążenia głównie prawego przedsionka i prawej komory. Lewa komora nie jest przeciążona, a nawet może zanikać.

Objawy: w II lub III lewym międzyżebrzu przy mostku słyszalny jest cichy, miękki szmer protomezosystoliczny, wynikający z względnego zwężenia tętnicy płucnej. II ton serca jest szeroko i sztywno rozdwojony. W ASD I może występować ponadto szmer niedomykalności zastawek dwudzielnej lub/i trójdzielnej. Przy długotrwałym przebiegu choroby może dojść do powstania szmeru skurczowego znad rozszerzonego pierścienia zastawki trójdzielnej. Wadę rozpoznaje się na ogół dopiero u sześciolatków w związku z badaniami bilansowymi, lub później, nawet u dorosłych.

Badania dodatkowe: w EKG stwierdza się cechy przeciążenia prawego serca, w ASD II występuje prawogram, a w ASD I lewogram i często zaburzenia przewodnictwa, głównie blok prawej odnogi pęczka Hisa oraz bloki przedsionkowo – komorowe I - III°. Na zdjęciu rtg można m.in. stwierdzić wzmożenie rysunku naczyniowego płuc. Dużą rolę w rozpoznawaniu ASD ma ECHO dopplerowskie i przezprzełykowe, cechujące się wzrostem przepływu przez zastawkę trójdzielną i paradoksalnym ruchem przegrody międzyprzedsionkowej. Wykonuje się również pomiar współczynnika Q_P/Q_S.

Leczenie farmakologiczne polega na ewentualnym leczeniu niewydolności krążenia. Leczenie operacyjne prowadzi się późno, często dopiero w wieku przedszkolnym lub szklonym.

Powikłania:

1. nawracające zapalenia płuc.

1. niewydolność krążenia, objawiająca się powiększeniem wątroby, stałą tachykardią, poszerzeniem granic serca, sinicą obwodową, dusznością i obrzękami. Im wcześniej stwierdza się objawy niewydolności krążenia, tym gorsze jest rokowanie dla pacjenta.

1. nadciśnienie płucne (HP), wynikające ze wzrostu przepływu płucnego, co prowadzi do obkurczania się drobnych tętniczek i wzrostu oporu naczyniowego. Po pewnym czasie dochodzi do przerostu mięśniówki tętnic płucnych i ich zesztywnienia (utrwalone nadciśnienie zaporowe płucne). Następnie dochodzi do wyrównania ciśnień w krążeniu małym i dużym, co powoduje zanik przecieku i szmeru, a w końcu rozwija się przeciek prawo→lewy i sinica centralna (zespół Eisenmengera).

1. zapalenie wsierdzia (powikłanie dotyczące wszystkich wad serca) jest bardzo trudne do rozpoznania, ze względu na podstępny i niespecyficzny przebieg. Objawami BZW mogą być:

• bardzo wysoka gorączka (rzędu 39 - 40°C) z nagłym wzrostem i spadkiem temperatury, często kilkoma takimi skokami temperatury w ciągu doby,

• pojawienie się innych szmerów nad sercem lub nasilenie się istniejących szmerów,

• pojawienie się lub nasilenie niewydolności krążenia,

• powiększenie śledziony,

• anemizacja dziecka (bladość, brak apetytu, spadek masy ciała).

Bakterie osadzają się najczęściej na zastawkach dwudzielnej, aortalnej, trójdzielnej, a najrzadziej na zastawce pnia płucnego. Powstają tam konglomeraty bakterii i włóknika (tzw. wegetacje), niszczące zastawkę i powodujące jej niedomykalność lub/i zwężenie. Badania dodatkowe wykazują leukocytozę, odmłodzenie obrazu białokrwinkowego, wzrost OB i zmiany zapalne w proteinogramie. Przed podaniem antybiotyku wykonuje się posiewy krwi na podłoża dla bakterii, wirusów i grzybów. Posiewy powtarza się 2 – 3 x na dobę. Zwykle 65 % posiewów wychodzi dodatnich.

Rozpoznanie ZW w badaniu echokardiograficznym jest z reguły opóźnione.

Leczenie jest bardzo długie i trudne – podaje się przez 6 tyg. iv antybiotyki –najczęściej 1.000.000 j./kg mc/db penicyliny krystalicznej i cefalosporynę III generacji w maksymalnej dawce. Zapalenie wsierdzia jest wskazaniem do zabiegu kardiochirurgicznego.

Profilaktyka BZW : podanie antybiotyku {najczęściej cefalosporyny, np. ceftriakson (Rocephin)} na dobę przed i przez 3 doby po każdym zabiegu.

7. niedobór masy ciała, związany z opóźnieniem rozwoju fizycznego wynikającego z niewydolności krążenia. Dochodzi wówczas do zaburzenia mechanizmu wymiany przeciwprądowej w kosmkach jelitowych i do zespołu złego wchłaniania.

Koarktacja aorty jest to jej przewężenie, usytuowane najczęściej w okolicach cieśni, poniżej odejścia tętnicy podobojczykowej lewej. Stanowi 8 – 10 % wad wrodzonych serca. Koarktacja aorty może być:

1. nadprzewodowa;

1. podprzewodowa.

Przewężenie może mieć kształt klepsydrowaty lub pierścieniowaty, może też wystąpić hipoplazja dłuższego odcinka aorty (typ tubularny).

Zaburzenia hemodynamiczne polegają na nadciśnieniu tętniczym w obrębie łuku aorty i naczyń odeń odchodzących, a hipotonii w tętnicach dolnej połowy ciała (różnica ciśnienia skurczowego istotna hemodynamicznie wynosi > 25 mmHg). Wada powoduje przerost i powiększenie lewej komory.

Tętno na tętnicach kończyn dolnych jest niewyczuwalne lub bardzo słabo wyczuwalne, natomiast na kończynach górnych jest bardzo silnie wypełnione i dobrze wyczuwalne. Słyszalny jest szmer skurczowy niezbyt głośny (²/₆), często dobrze słyszalny w okolicy międzyłopatkowej. W EKG stwierdza się lewogram i cechy przerostu lewej komory, a na zdjęciu rtg powiększenie lewej komory (koniuszek przesunięty w lewo i w dół), a u małych dzieci ubytki kostne na dolnych krawędziach żeber spowodowane uciskiem przez tętnice międzyżebrowe. Wadę potwierdza wykonanie USG z dołka jarzmowego z ,wyliczeniem gradientu ciśnień w miejscu zwężenia (gradient graniczny wynosi 50 mmHg). Zawsze wykonuje się DSA w celu uwidocznienia anatomii koarktacji.

Leczenie jest operacyjne i polega na wycięciu przewężenia aorty, zbliżeniu i zszyciu jej końców, a w przypadku długiego przewężenia na poszerzeniu aorty łatą z materiału sztucznego lub fragmentem tętnicy podobojczykowej.

Zwężenie ujścia pnia płucnego również może być zastawkowe, nadzastawkowe, lub podzastawkowe. Może być skrajne (aż do atrezji), wymagające podawania prostaglandyn PGE₁; lub niewielkie, praktycznie bezobjawowe.

Objawy: szmer skurczowy nad zastawką pnia płucnego, niekiedy mruk koci; w EKG cechy przerostu prawej komory. Przy współistniejącym ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej i dużym wzroście ciśnienia w prawej komorze może dojść do przecieku prawo→lewego.

Leczenie operacyjne:

• plastyka zastawki;

• leczenie interwencyjne – walwuloplastyka balonowa (może pozostawić po sobie niewielką niedomykalność zastawki).

Podobnie operuje się zwężenie zastawki aorty, ale jest ono w tym przypadku obarczone większą liczbą powikłań, np. rozerwaniem aorty; oraz gorszymi efektami leczniczymi.

Hipoplazja lewego serca HLHS współistnieje często z niedorozwojem aorty oraz zastawek aortalnej i mitralnej. Jest wadą rzadką. Zalicza się do wad siniczych.

Leczenie: zabieg Norwooda, polegający na doprowadzeni do przejęcia funkcji lewej komory przez prawą. Na ogół jest mało skuteczny.

Przełożenie dużych naczyń tętniczych TGA stanowi do 10 % wad wrodzonych. Występuje częściej u chłopców. Życie dziecka umożliwia obecność przetrwałego otworu owalnego lub/i przewodu Botalla. TGA jest stanem zagrożenia życia! Dzieci z TGA rodzą się eutroficzne.

Objawy: osłuchowo często można stwierdzić szmer maszynowy znad przewodu Botalla, jak również zmiany osłuchowe mogą być bardzo skąpe. W 1 db życia pojawia się sinica. Na zdjęciu rtg widać jajowate serce na wąskiej szypule naczyniowej. Rozpoznanie umożliwia badanie ECHO. W badaniu EKG nie stwierdza się żadnych charakterystycznych zmian. U noworodka z sinicą wykonuje się próbę z podaniem 100 % tlenu i następnie bada się RKZ.

Leczenie: podanie prostaglandyn PGE₁ hamujących obkurczanie się przewodu Botalla (Prostin VR) w pompie infuzyjnej lub ciągłym wlewie iv 0,05 µg/kg mc/min.; a następnie leczenie operacyjne ratujące życie - rozerwanie przegrody międzyprzedsionkowej przy użyciu cewnika z balonem (operacja Rashkinda). W drugim etapie (w ciągu pierwszych 10 dni życia) wykonuje się przeszczepienie dużych pni tętniczych z tętnicami wieńcowymi (operacja Jatene`a – switch anatomiczny, czyli przecięcie aorty i pnia płucnego i ich zamiana miejscami, z przeszczepieniem tętnic wieńcowych).

Zwężenie ujścia aorty SA może być:

1. zastawkowe (najczęstsze);

1. podzastawkowe (mięśniowe);

1. nadzastawkowe (błoniaste).

Wrodzone zwężenie zastawki aorty stanowi 8 – 10 % wad wrodzonych serca. Najgorzej rokuje zwężenie zastawkowe z uszkodzeniem zastawki oraz skrajna stenoza, dająca gwałtowne objawy od razu po urodzeniu (podaje się wtedy prostaglandyny dla utrzymania drożności przewodu Botalla). W stenozie aortalnej stwierdza się fibroelastozę wsierdzia i znaczny przerost lewej komory. Wada jest niebezpieczna i obarczona dużą śmiertelnością.

Jeżeli zwężenie jest łagodne, to objawy mogą pojawiać się dopiero u dorosłych.

Objawy: przerost lewej komory, szmer skurczowy typu crescendo – decrescendo, słyszalny w prawym III międzyżebrzu, promieniujący do naczyń szyjnych, niekiedy bóle wieńcowe.

Badania dodatkowe: cewnikowanie serca z określeniem skurczowego gradientu ciśnień, ECHO serca z oceną przepływu przez zastawkę.

Leczenie: komisurotomia lub walwuloplastyka balonowa. Wymaga zwykle wszczepienia sztucznej zastawki. Można również wykonać zabieg Rossa – przeszczepić zastawkę pnia płucnego w miejsce zastawki aortalnej, a w miejsce po zastawce pnia płucnego wszczepić zastawkę allogeniczną.

Zwężenie nadzastawkowe jest najprostsze do zoperowania.

Zespół Fallota stanowi 10 – 15 % wad wrodzonych serca i najczęściej przebiega jako tetralogia:

1. zwężenie tętnicy płucnej,

1. ubytek przegrody międzykomorowej,

1. dekstropozycja aorty,

1. przerost prawej komory.

Ze zwężeniem pnia płucnego związany jest zwykle niedorozwój naczyń płucnych, prawdopodobnie wskutek małego przepływu przez te naczynia.

Zaburzenia hemodynamiczne:

• spadek przepływu płucnego,

• wyrównanie ciśnień w komorach,

• przeciek prawo→lewy przy dużym zwężeniu,

• przeciek lewo→prawy przy niewielkim zwężeniu i małym otworze międzykomorowym.

Objawy zależą od wielkości ubytku międzykomorowego i stopnia zwężenia tętnicy płucnej:

1. przy dużym ubytku i małym zwężeniu występuje przeciek lewo→prawy i nie ma sinicy centralnej (MAPCA – duże połączenie aortalno – płucne?);

1. jeżeli nad ubytkiem dominuje zwężenie, to rozwija się przeciek prawo→lewy i pojawia się sinica centralna i przerost prawej komory. Długotrwałe niedotlenienie powoduje przerost dystalnych części ciała i powstanie palców pałeczkowatych z paznokciami o kształcie szkiełek zegarkowych.

Sinicy towarzyszą czerwienica wtórna, wysokie stężenie hemoglobiny we krwi i wysoki hematokryt, którego wartość jest wskaźnikiem zaawansowania wady siniczej. Bardzo wysoki hematokryt stwarza niebezpieczeństwo powstania zatorów i zakrzepów. U dzieci z wadą siniczą serca dopuszcza się wartość Ht do 70 %. Przy wartości Ht > 75 % należy upuścić krew.

Osłuchowo nad punktem Erba słyszalny jest szmer holosystoliczny z ubytku międzykomorowego, a nad tętnicą płucną szmer skurczowy wyrzutowy. Nie słychać składowej płucnej II tonu, lub II ton jest szeroko rozszczepiony.

W przebiegu wady pojawiają się ostre stany niedotlenienia OUN (napady anoksemiczne), powstające wskutek nagłego skurczu stożka tętniczego pnia płucnego, co powoduje spadek przepływu płucnego, a wskutek tego brak powrotu żylnego do lewego serca i spadek przepływu systemowego. Napady anoksemiczne są charakterystyczne głównie dla niemowląt, pojawiają się najczęściej rano, po obudzeniu się dziecka, lub wskutek wysiłku, np. oddania stolca lub jedzenia. Są stanem zagrożenia życia. Objawiają się zblednięciem i niepokojem dziecka, krzykiem mózgowym, nasileniem sinicy, utratą przytomności, drżeniem mięśni (aż do drgawek) i kwasicą. Mogą spowodować trwałe uszkodzenie OUN. Postępowanie: ułożenie dziecka w pozycji kolankowo – łokciowej, podanie tlenu, leków uspokajających i działających hamująco na OUN (0,1 mg/kg mc morfiny, lub 1 mg/kg mc dolarganu); wodorowęglanu sodu - rutynowo 1 ml/kg mc, a następnie zgodnie z wartością niedoboru zasad, wg wzoru:

Obecnie niedobór zasad z reguły wyrównuje się do 0,5 – 0,75 jego wartości.

Zapobieganie: przewlekłe podawanie β - blokerów, zazwyczaj 1 mg/kg mc propranololu.

U starszych dzieci zamiast typowych napadów anoksemicznych pojawia się objaw kucania.

Napady anoksemiczne mogą wystąpić również w przypadku obecności wspólnego pnia tętniczego.

Badania dodatkowe: W badaniu EKG stwierdza się przerost prawej komory:

Rysunek naczyń płucnych na zdjęciu rtg jest ubogi, prawa komora przerośnięta, a sylwetka serca w zaawansowanej wadzie przybiera kształt buta.

Badanie ECHO jest badaniem decydującym – pozwala na określenie stopnia zwężenia pnia płucnego, wielkości ubytku międzykomorowego i stopnia dekstropozycji aorty.

Leczenie tetralogii Fallota:

• dwuetapowe: u małych dzieci wykonuje się zazwyczaj zespolenie systemowo – płucne, aby zwiększyć przepływ płucny i pobudzić rozwój naczyń płucnych, np. zespolenie Blalock – Taussig, czyli tętnicy podobojczykowej z jedną z tętnic płucnych (lewostronnie, prawostronnie lub obustronnie). Najczęściej wykonuje się to przez łącznik z tworzywa sztucznego. Zespolenie systemowo – płucne utrzymuje się przez 1 - 2 lata, a następnie dokonuje się całkowitej korekcji wady – usuwa się zespolenie, zaszywa ubytek międzykomorowy tak, aby aorta odchodziła tylko znad lewej komory, oraz poszerza tętnicę płucną.

• zabieg jednoetapowy można wykonać u dzieci z szerokimi naczyniami płucnymi, bez napadów anoksemicznych w wywiadzie.

Ćwiczenie 8. Niewydolność krążenia. Dziedziczenie wad serca.

Niewydolność krążenia jest to stan, w którym ilość krwi dostarczanej przez serce nie wystarcza na zaspokojenie całości metabolicznych potrzeb organizmu.

Mechanizmy wyrównawcze (kompensujące):

• neurohormonalne (pobudzenie adrenergiczne);

• biochemiczne;

• mechaniczne (wynikające z prawa Franka – Starlinga – patrz wyżej).

Wydolność serca określają:

• obciążenie wstępne preload (zależne od objętości i ciśnienia późnorozkurczowego w komorach),

• obciążenie następcze afterload (zależne od ciśnienia i objętości krwi w komorach w momencie otwierania zastawek ujść tętniczych),

• kurczliwość mięśnia sercowego,

• rytm i częstotliwość pracy serca.

Aktywacja układu adrenergicznego powoduje:

1. wzrost siły skurczu i częstotliwości pracy serca,

1. skurcz tętnic obwodowych,

1. przemieszczenie krwi z nerek, skóry i trzew do żył centralnych, płuc, serca.

Niewydolność krążenia u dzieci, ze względu na niedojrzałość tego układu, jest stanem bardzo dynamicznym.

Objawy niewydolności krążenia:

1. lewokomorowej:

1. wczesnej:

• tachykardia > 130 u niemowląt, a u dzieci po 3 rż > 110 ud./min.,

• zmniejszenie wydolności wysiłkowej,

• duszność ze spłyceniem i przyśpieszeniem oddechów > 50/min.

• zwiększenie pobudliwości, rozdrażnienie (wynik pobudzenia adrenergicznego),

• bezsenność,

• szybkie męczenie się,

• nadmierna potliwość;

1. ciężkiej:

• nasilona duszność spoczynkowa,

• częste napady męczącego kaszlu,

• osłuchowo nad polami płucnymi słychać „całą orkiestrę”,

• tachykardia u niemowląt > 150 ud./min,

• rytm cwałowy serca (obecność III i/lub IV tonu serca),

• spadek ciśnienia tętniczego i jego amplitudy;

1. późnej:

• duszność spoczynkowa,

• bladość skóry,

• ziębnięcie kończyn,

• napadowy ,męczący kaszel,

• niedobory masy ciała.

2. prawokomorowej:

• bladość i sinica obwodowa powłok, skóra marmurkowata (zielona skóra występuje w ciężkich przypadkach niewydolności wątroby i krążenia);

• hepatosplenomegalia i tętnienie wątroby,

• obrzęki, przesięki do jam ciała i wzrost masy ciała,

• tachykardia,

• duszność,

• skąpomocz.

Przyczyny niewydolności krążenia:

1. wady serca wrodzone i nabyte,

1. zapalenie mięśnia sercowego,

1. fibroelastoza,

1. zatrucia,

1. kardiomiopatia przerostowa, zwłaszcza ze zwężeniem drogi odpływu (przerostem grzebienia nadkomorowego) i inne kardiomiopatie,

1. posocznica, niedotlenienie mięśnia sercowego,

1. wzrost zapotrzebowania tkanek na tlen,

1. guzy serca,

1. tętniak rozwarstwiający aorty (charakterystyczny dla zespołu Marfana),

1. zaburzenia przewodnictwa, np. wrodzony blok przedsionkowo – komorowy III°. W zaburzeniach przewodnictwa podaje się orcyprenalinę (Astmopent) we wlewie iv oraz leki przeciwzapalne, gdyż zaburzenia przewodzenia są często związane z zapaleniem mięśnia sercowego.

Najczęstsze przyczyny niewydolności krążenia u dzieci do 2 rż:

• wady wrodzone serca (do 90 %),

• kardiomiopatie pierwotne,

• napadowy częstoskurcz komorowy;

Najczęstsze przyczyny niewydolności krążenia po 2 rż:

• choroby osierdzia,

• bakteryjne zapalenie wsierdzia,

• choroba reumatyczna,

• nabyte wady zastawkowe.

Przyczyny pierwotnej niewydolności serca:

1. prawokomorowej:

• ciężkie zwężenie ujścia pnia płucnego izolowanego lub w zespole Fallota,

• nieprawidłowy spływ żył płucnych,

• atrezja zastawki trójdzielnej,

• zespół Ebsteina;

1. lewokomorowej:

• przetrwały przewód tętniczy Botalla,

• otwór w przegrodzie międzykomorowej,

• koarktacja aorty z otworem w przegrodzie międzykomorowej,

• zwężenie ujścia aorty,

• zapalenie mięśnia sercowego,

• napadowy częstoskurcz komorowy;

1. złożonej:

• zespół niedorozwoju lewego serca HLHS,

• przełożenie wielkich tętnic,

• duży otwór międzykomorowy lub wspólna komora,

• kardiomiopatie pierwotne.

Kliniczne następstwa niewydolności krążenia:

1. hipotrofia, wynikająca z:

• braku łaknienia i szybkiego męczenia się w czasie jedzenia,

• hipermetabolizmu adrenergicznego,

• trzewnego zastoju żylnego, powodującego zaburzenia wchłaniania i hipoproteinemię;

1. hipowitaminozy;

1. niedokrwistość syderopeniczna oporna na leczenie;

1. częste zakażenia układu oddechowego i moczowego.

Klasyfikacja NYHA niewydolności krążenia:

I° - brak objawów klinicznych w spoczynku i podczas normalnego wysiłku fizycznego.

II° - objawy kliniczne pojawiające się przy zwykłym, umiarkowanym wysiłku (np. płaczu).

III° - objawy kliniczne pojawiające się podczas niewielkiego wysiłku.

IV° - objawy spoczynkowej niewydolności krążenia.

Postępowanie w niewydolności krążenia:

1. założenie drogi dożylnej;

1. podanie środków uspokajających lub narkotycznych środków przeciwbólowych (np. 1 mg/kg mc diferganu, 1 mg/kg mc morfiny, 1 – 2 mg/kg mc midazolamu, lub 0,5 – 1 mg/kg mc dolarganu), które przeciwdziałają napadom anoksemicznym;

1. zapewnienie odpowiedniej temperatury otoczenia (ogrzanie w inkubatorze);

1. podanie ogrzanego i nawilżonego tlenu;

1. ułożenie dziecka w pozycji wysokiej (pod kątem 20 – 30°);

1. wykonanie EKG i zdjęcia rtg z obliczeniem wskaźnika sercowo – płucnego;

1. dieta ubogosodowa;

1. podanie glikozydów nasercowych, np. 0,04 mg/kg mc Bemecoru doustnie lub 0,025 – 0,03 iv, lub lanatozydu C;

1. podanie amrinonu {lek działający inotropowo (+)}

1. podanie amin katecholowych (np. adrenaliny, dopaminy, dobutaminy);

1. podanie diuretyków, np. 1 – 2 mg/kg mc furosemidu, lub antagonistów aldosteronu (spironolaktonu);

1. podanie inhibitorów konwertazy, np. enalapril, kaptopril;

1. podanie nitratów i innych leków rozszerzających naczynia, np. hydralazyny lub blokerów kanału wapniowego (werapamil).

Wrodzone zespoły, którym towarzyszą wady serca:

1. zespół DiGeorga , na który składają się:

• hipoplazja przytarczyc, powodująca hipokalcemię;

• hipoplazja grasicy, powodująca niedobór limfocytów T;

• wady serca.

4. zespoły związane z delecją w chromosomie 22, np. zespół CATCH – 22:

• cardiac abnormance,

• thymic hipoplasia,

• creft palate (rozszczep podniebienia),

• hypocalcaemia.

Ponadto stwierdzono, że 80 – 90 % pacjentów z wadą serca i nieznaczną dysmorfią twarzy, bez innych wad wrodzonych, ma delecję chromosomu 22. Około 10 % pacjentów mających wyłącznie wadę serca, bez innych zaburzeń, ma również delecję 22 chromosomu. Są to najczęściej wady stożka tętniczego i wielkich naczyń, np. zespoły Fallota, zwężenie ujścia aorty, otwór międzykomorowy lub przełożenie wielkich naczyń.

Dzieci osób z wadami serca i del 22 mają 50 % szans na oddziedziczenie wady. Pacjentów z del 22 chromosomu inaczej traktuje się w czasie leczenia zabiegowego, gdyż mogą u nich wystąpić napady hipokalcemiczne (tężyczkowe) oraz ukryte niedobory odporności.

Ćwiczenie 9. Zaburzenia rytmu.

Diagnostyka zaburzeń rytmu obejmuje:

6. wywiad i badanie fizykalne. Pacjenci mogą nie zgłaszać żadnych dolegliwości, w związku z rzadkim odczuwaniem przedwczesnych pobudzeń. Zwykle pacjenci zgłaszają się do lekarza, gdy pojawiają się zaburzenia ze strony układu krążenia, np. mroczki przed oczami, zawroty głowy, omdlenia, osłabienie, bladość, objawy niewydolności krążenia. Uczucie bicia lub zamierania serca u dzieci nie występuje lub jest bardzo rzadkie. W przypadku braku objawów zaburzeń rytmu, które opisane są w dokumentacji medycznej pacjenta, pamiętać należy, że nie są one cechą stałą i w czasie badania można ich nie stwierdzić. W badaniu fizykalnym objawami zaburzeń rytmu są m.in. tętno wypadające i niewydolność krążenia.

6. testy odruchowe – masaż zatoki tętnicy szyjnej i próbę Valsalvy (maksymalny wydech przy zamkniętej głośni – u niemowląt dokonuje się automatycznie podczas defekacji). Mają one efekt terapeutyczny – zwalniają pracę serca w części przypadków częstoskurczu komorowego. Nie stosuje się odruchu Aschmera?, czyli ucisku na gałki oczne, ze względu na możliwość wywołania odwarstwienia siatkówki.

6. próbę wysiłkową na cykloergometrze rowerowym – przeprowadza się od obciążenia 30 wat przez 3 min., aż do maksymalnego wysiłku. U części pacjentów podczas próby ujawniają się zaburzenia rytmu. Jeżeli w czasie wykonywania próby zaburzenia rytmu zanikają, to świadczy to o ich czynnościowym pochodzeniu; natomiast nasilanie się zaburzeń świadczy o ich organicznym rodowodzie i wymaga dalszej diagnostyki.

6. badanie czynności serca po zablokowaniu atropiną i propranololem układu autonomicznego;

6. EKG jest najlepszą i najbardziej dostępną metodą rozpoznawania zaburzeń rytmu. Wykonuje się:

• EKG spoczynkowe. Najlepsze są aparaty z kilkoma jednoczasowymi odprowadzeniami – łatwiej wówczas rozpoznać niektóre zaburzenia;

• badanie Holtera jest zwłaszcza skuteczne w rozpoznawaniu rzadko pojawiających się pobudzeń przedwczesnych. Aparat do badania jest tym lepszy, im więcej ma kanałów (obecnie stosowane aparaty mają do trzech kanałów);

• EKG z elektrody przełykowej ( położonej na wysokości przedsionka) pozwala na ujawnienie przedsionkowych zaburzeń rytmu;

• EKG z elektrody wewnątrzsercowej pozwala na określenie umiejscowienia źródła zaburzeń i czasu powrotu rytmu zatokowego po zablokowaniu przewodzenia, oraz mechanizmu powstawania częstoskurczu.

6. mapping endokardialny (elektroda umiejscowiona wewnątrzsercowo) i epikardialny (elektroda umiejscowiona na powierzchni serca, po otwarciu klatki piersiowej) stosowane są w ciężkich zaburzeniach rytmu, np. w zespole WPW do zlokalizowania dodatkowej drogi przewodzenia, lub do zlokalizowania ektopowego źródła pobudzeń dodatkowych.

6. biopsję mięśnia sercowego, stosowaną rzadko, w przewlekłych zaburzeniach rytmu dla stwierdzenia przewlekłego procesu zapalnego w drogach przewodzenia.

6. rejestrację mikropotencjałów z powierzchni klatki piersiowej, służącą do rozpoznawania przyczyn komorowych zaburzeń rytmu – po normalnym potencjale pojawia się wówczas resztkowy prąd, będący źródłem zaburzeń rytmu.

6. ECHO serca, służące do rozpoznawania niektórych przyczyn zaburzeń rytmu, np. kardiomiopatii przerostowej, ASD lub VSD. ECHO serca wykonuje się również u płodu, u którego można wykryć w ten sposób bloki przewodzenia. Umożliwia to podawanie leków przenikających przez łożysko oraz ustalenie dalszej strategii postępowania (np. założenia elektrody czasowej lub implantacji rozrusznika dziecku, jeżeli nie ma ono inaczej szans przeżycia). Ocenę budowy i funkcji serca płodu w badaniu USG wykonuje się od 20 tyg. ciąży. Wiele z zaburzeń pracy serca płodu ustępuje samoistnie z czasem (np. pobudzenia przedwczesne, bloki przedsionkowo – komorowe, bradykardia, częstoskurcz).

Zaburzenia rytmu występują u 30 – 60 % zdrowej populacji. Są to nieliczne zaburzenia, nie wymagające leczenia.

Leczy się zaburzenia rytmu towarzyszące wadom serca, niewydolności krążenia, zaburzenia wynikające z wydłużenia odcinka QT i inne objawowe zaburzenia rytmu.

Częstoskurcz.

Częstoskurcz u dzieci występuje częściej niż bloki przewodzenia.

Przy często nawracających częstoskurczach stosuje się leczenie przyczynowe, niefarmakologiczne, np. niszczy się dodatkowe drogi przewodzenia prądem o wysokiej częstotliwości z defibrylatora. Niegdyś przecinano drogi dodatkowe, co często powodowało powstanie bloku przedsionkowo – komorowego III°.

Leczenie farmakologiczne polega na podawaniu glikozydów naparstnicy, np. digoksyny lub metylodigoksyny (Bemecoru) w dawce 0,015 - 0,02 mg/kg mc/db; β - blokerów, np. 1 mg/kg mc/db doustnie lub 0,1 mg/kg mc/db propranololu; blokerów kanału wapniowego, np. werapamilu (Isoptin 3 – 5 mg/kg mc/db doustnie lub 0,1 – 0,2 mg/kg mc/db), propafenonu (Rytmonormu), amiodaronu (Cordarone – rzadko stosowany), adenozyny (działa bardzo skutecznie, ale krótko), atropiny.

Część leków antyarytmicznych ma działanie arytmogenne i inne działania uboczne (np. chinidyna, ajmalina).

Rozruszniki w pierwszej dobie życia zakłada się u dzieci z wrodzonymi blokami III° (najczęściej) i zespołem chorego węzła zatokowego (zespołem brady – tachy).

Rozruszniki antyczęstoskurczowe wydzielają bodźce hamujące przy przekroczeniu pewnej częstotliwości rytmu serca (rozruszniki z kardiowerterami).

Defibrylatory stosowane są w trzepotaniu i migotaniu komór.

Preparaty naparstnicy podaje się w dawce 0,02 – 0,03 mg/kg mc/db w 3 – 4 dawkach podzielonych, początkowo zawsze drogą pozajelitową. Przed ich podaniem zawsze należy wykonać EKG.

Objawy uboczne preparatów naparstnicy:

• objawy dyspeptyczne (wymioty, nudności, brak apetytu);

• wydłużenie odstępu PQ i miseczkowate obniżenie odcinka ST, bloki przedsionkowo – komorowe, skurcze dodatkowe lub częstoskurcz w badaniu EKG;

• widzenie barwne.

Przy obecności objawów dyspeptycznych wystarczy zmniejszyć dawkę leku, a przy objawach bardziej nasilonych odstawia się lek. Można podawać 5 mg/kg mc fenytoiny doustnie, która blokuje receptory dla glikozydów nasercowych.

Leczenie kardiomiopatii:

• rozstrzeniowej: glikozydy naparstnicy, diuretyki i leki zwiększające przepływ wieńcowy;

• przerostowej: blokery kanału wapniowego.

ROK V

Ćwiczenie 1. Białaczki u dzieci.

Białaczki są najczęstszymi nowotworami wieku dziecięcego - stanowią 30 % nowotworów u dzieci. Występują z częstością ~4 przypadków na 100.000 dzieci. Można je podzielić na:

1. ostre (95 %):

• ostre białaczki limfoblastyczne ALL, stanowiące około 80 % przypadków,

• ostre białaczki nielimfoblastyczne (nie – ALL, ANLL), stanowiące ok. 16 % przypadków:

• ostre białaczki szpikowe AML,

• ostre białaczki niezróżnicowane komórkowo;

1. przewlekłą białaczkę szpikową CML, występującą w ok. 3 % przypadków:

• typu dziecięcego – Ph (-);

• typu dorosłych – Ph (+).

Najczęściej zachorowania na białaczkę mają miejsce pomiędzy 2 i 5 rż. Jest to choroba nowotworowa klonalna (rozplem klonu komórkowego), pierwotnie uogólniona. Transformacja nowotworowa dotyczy komórki pnia (CD34) i przejawia się różnym fenotypem. Zależnie od typu transformacji, komórki nowotworowe osiągają różny stopień dojrzałości.

Ryzyko wystąpienia ostrych białaczek jest większe po leczeniu guzów litych, u dzieci z wrodzoną niewydolnością szpiku, u drugiego bliźniaka jednojajowego, jeżeli pierwszy zachorował, oraz u Murzynów (zwłaszcza typ ANLL).

Etiologia białaczek jest wieloczynnikowa i niedokładnie znana. W ich powstawaniu biorą udział:

• promieniowanie jonizujące,

• czynniki chemiczne, w tym:

• związki aromatyczne, np. benzen,

• leki, np. cytostatyki alkilujące;

• czynniki biologiczne – retrowirusy;

• czynniki genetyczne, np. białaczki częściej występują w zespołach Downa, Blooma i Fanconiego. U rodzeństwa dziecka z białaczką szansa na zachorowanie wynosi 25 %.

W momencie wykrycia białaczki masa komórek nowotworowych wynosi 10¹².

Diagnostyka ostrych białaczek obejmuje:

• badanie cytologiczne i cytochemiczne (mielogram);

• badanie immunologiczne;

• badanie cytogenetyczne.

Ostra białaczka limfoblastyczna.

Objawy kliniczne ostrej białaczki:

1. wiek dziecka zwykle 2 – 10 lat,

1. brak typowych objawów,

1. bóle kończyn,

1. stany podgorączkowe lub gorączka,

1. bladość skóry i śluzówek,

1. objawy ogólne: osłabienie, szybkie męczenie się, senność, drażliwość, duszność i apatia, utrzymujące się przez 2 – 3 tyg.,

1. objawy niedokrwistości,

1. tachykardia,

1. hepatosplenomegalia i limfadenopatia,

1. częste, niekiedy oportunistyczne infekcje o ciężkim przebiegu,

1. skaza małopłytkowa, przejawiająca się punkcikowatymi wybroczynami, siniakami i łatwym krwawieniem. Pojawia się dość późno,

1. zespół z nadlepkości (przy leukocytozie > 100.000), powodujący udary mózgu i hipoksemię.

Badania dodatkowe: w badaniu morfologii krwi stwierdza się blastozę i przerwę białaczkową (hiatus leukaemicus), niedokrwistość normocytowa normochromiczna (MCHC w normie, retikulocytoza = 0), małopłytkowość, neutropenia. Sama blastoza bez badania szpiku nie wystarcza do rozpoznania białaczki, gdyż występować może również w innych chorobach, np. mononuklozie. W badaniu mikroskopowym szpiku stwierdza się wyparcie linii erytrocytarnej, trombocytarnej i prawidłowych elementów linii leukocytarnej (zawsze występuje granulocytopenia lub agranulocytoza), spowodowane rytmicznym namnażaniem się blastów. Zajęcie szpiku powoduje objawy pancytopenii oraz bóle kończyn. Szpik pobiera się z talerza kości biodrowej, a u małych dzieci z piszczeli. Nie pobiera się szpiku z mostka!!! Ostra białaczka charakteryzuje się obecnością > 30 % blastów w szpiku. Ponadto wykonuje się badania enzymatyczne – limfoblasty wykazują (+) reakcję PAS, a komórki linii nie – ALL są peroksydazo (+). We wszystkich limfoblastach z wyjątkiem blastów ANLL występuje terminalna transferaza deoksyrybonukleotydylowa (Tdt).

Białaczkę rozpoznaje się na podstawie badania szpiku!

Białaczkę ostrą różnicuje się z niedokrwistością aplastyczną, agranulocytozą, MDS, posocznicą.

Inne badania dodatkowe, oceniające:

• stopień zaawansowania choroby: badanie płynu mózgowo – rdzeniowego, zdjęcie rtg klatki piersiowej z oceną śródpiersia, zdjęcia rtg kości długich, USG jamy brzusznej, badanie poziomu kwasu moczowego i aktywności LDH w surowicy;

• wydolność poszczególnych narządów (istotne zwłaszcza przed rozpoczęciem chemioterapii): próby wątrobowe, markery zakażenia HBV i HCV, próby nerkowe, trzustkowe, koagulogram, jonogram z określeniem stosunku wapnia do fosforanów w surowicy, EKG i ECHO serca, posiewy wydzielin i wydalin na bakterie i grzyby;

• określenie grupy krwi z fenotypem erytrocytów;

• badanie HLA.

Postacie nacieków białaczkowych:

1. naciek OUN, powodujący objawy neurologiczne;

1. nacieki przewodu pokarmowego, powodujące ciężkie stany zapalne przewodu pokarmowego, np. rzekomobłoniaste zapalenie jelit i przetoki jelitowe. Zmiany zapalne w przewodzie pokarmowym wynikają również z agresywnego leczenia białaczki;

1. nacieki układu oddechowego, powodujące ciężkie, oporne na leczenie zapalenia płuc;

1. nacieki jąder, powodujące ich powiększenie;

1. nacieki kości, powodujące bóle kości, złamania patologiczne, osteolizę i nacieki podokostnowe;

1. nacieki nerek;

1. nacieki serca;

1. nacieki ślinianek i gruczołów łzowych, powodujące zespół Mikulicza;

1. nacieki skóry, występujące tylko w niektórych postaciach ostrej białaczki, głównie typu nie – ALL, zwłaszcza w białaczce monoblastycznej;

1. nacieki w węzłach chłonnych powodują ich uogólnione powiększenie, a rzadko powstanie pakietów węzłów. Węzły chłonne są niebolesne, a powiększenie jest niedużego stopnia.

Narządami predylekcyjnymi dla nacieków białaczkowych są wątroba, śledziona, węzły chłonne, OUN i jądra.

Podział FAB ostrych białaczek limfoblastycznych:

L₁ – małe limfoblasty o dużych jądrach bez jąderek, homogennej chromatynie i małej ilości cytoplazmy – 84 %;

L₂ – limfoblasty różnej wielkości, z co najmniej jednym jąderkiem w jądrze komórkowym, o bardziej obfitej cytoplazmie i heterogennej chromatynie – 15 %;

L₃ – limfoblasty duże, z wodniczkami w cytoplazmie, wyraźnymi jąderkami i o homogennej chromatynie– 2 %. Są patognomoniczne dla postaci B – komórkowej, występują rzadko.

Najlepiej rokują białaczki L₁, a najgorzej L₃.

Podział immunologiczny ALL:

1. białaczki nie –T nie –B komórkowe (null), stanowiące 5 – 20 % przypadków;

1. białaczki preT – komórkowe – CD 3 (+);

1. białaczki T – komórkowe (średnio złośliwe, dające 60 – 65 % przeżyć 5 – letnich), CD 3(+) i CD 7(+), stanowiące 12 – 15 % przypadków;

1. białaczki prepreB – komórkowe, nie wytwarzających przeciwciał;

1. białaczki preB – komórkowe, zawierające w cytoplazmie przeciwciała;

1. białaczki B – komórkowe, bardzo źle rokujące (dają tylko 20 % 5 – letnich przeżyć) i wymagające agresywnego leczenia z przeszczepianiem szpiku włącznie. Stanowią 1 – 3 % przypadków. Nie mają aktywności Tdt, wytwarzają przeciwciała. Są to komórki typu L₃.

1. białaczki typu common, stanowiące 50 – 70 % przypadków. Charakterystyczna dla nich jest obecność antygenu cALLA. Stwierdza się w nich obecność komórek limfoidalnych typu prepreB lub preB (zawierających w cytoplazmie przeciwciała lub tylko łańcuchy ciężkie).

Dla białaczek linii B charakterystyczne są antygeny CD 19 i CD 10 (antygen cALLA), a dla linii T antygeny CD 3, CD 5 i CD7.

W badaniu cytogenetycznym można stwierdzić:

• translokacje;

• delecje (rzadziej);

• zmiany liczby chromosomów:

• liczba chromosomów może być wyższa od 46. Liczba chromosomów 53 – 56 daje dość dobre rokowanie, 47 – 50 gorsze, a liczba chromosomów > 65 – złe;

• liczba chromosomów < 46 rokuje źle.

Schemat leczenia białaczek zależy od ich odmiany. Zwykle obejmuje trzy etapy:

1. indukcja remisji, trwająca około miesiąca i składająca się z dwóch faz (klinicznej i hematologicznej). Jej najważniejszym celem jest osiągnięcie remisji hematologicznej, tj. obniżenie liczby blastów w szpiku poniżej 5 %. Remisja hematologiczna odpowiada spadkowi liczny komórek nowotworu < 10⁹ , a całkowite wyleczenie następuje przy spadku < 10⁶ komórek nowotworowych.

Kryteria remisji:

1. remisja kliniczna, tj. ustąpienie objawów klinicznych;

1. remisja hematologiczna.

Najczęściej podaje się schematy zawierające prednizon, winkrystynę i L – asparaginazę.

2. konsolidacja remisji, trwająca również około miesiąca. Przebiega podobnie do fazy indukcji, ale stosowanie leków nie jest tak rygorystyczne. Stosuje się również dokanałowe podawanie metotreksatu oraz naświetlania OUN.

2. podtrzymanie remisji, trwające około dwóch lat. W czasie jego trwania podaje się w blokach leki słabsze. Stosuje się okresowe reindukcje, często podając prednizon z winkrystyną i 6 – merkaptopuryną, oraz metotreksat.

W trakcie leczenia białaczki nie można zapomnieć o stosowaniu leków osłaniających.

Terapia wspomagająca polega na przetaczaniu masy erytrocytarnej, rzadziej masy płytkowej lub granulocytarnej, leczenie infekcji (obowiązuje wykonanie zdjęcia rtg klatki piersiowej). Aby zapobiec hiperurykemii i jej skutkom, nawadnia się i podaje allopurinol. Przy zespole z nadlepkości stosuje się transfuzję wymienną lub leukoferezę.

Profilaktyka zmian w OUN w białaczce polega na:

• chemioterapii dokanałowej przy zastosowaniu np. metotreksatu lub arabinozydu C;

• podawaniu megadawek metotreksatu (3 – 8 g/m²);

• napromieniowywaniu OUN.

Wznowa białaczki:

1. bardzo wczesna – do 18 miesiąca od rozpoczęcia leczenia. W przypadku tego typu wznowy jedyną szansą dla dziecka jest przeszczep szpiku kostnego;

1. wczesna – do 6 miesięcy od ukończenia leczenia;

1. późna – po 6 miesiącach od zakończenia leczenia, najlepiej rokująca.

Wznowy mogą być również:

• izolowane (szpikowa, w OUN, lub w jądrach);

• kombinowane, zajmujące szpik + dodatkowo OUN lub jądra, lub inny narząd.

Wznowy występują w ok. 30 – 40 % białaczek ostrych. Są to najczęściej wznowy szpikowe, z OUN lub jąder.

Kryteria wyleczenia ostrej białaczki:

1. brak wznowy w przeciągu 7 lat od momentu rozpoznania;

1. brak wznowy w przeciągu 5 lat od zakończenia leczenia.

Rokowanie w przypadku ALL leczonej chemioterapią wynosi ok. 50 %. Przeszczep szpiku daje 40 – 50 % szans na przeżycie. Stosuje się go zazwyczaj przy drugiej remisji ostrej białaczki limfoblastycznej, rzadziej w pierwszej remisji.

Dobrze rokują białaczki:

• u dzieci 2 – 10 lat,

• z liczbą leukocytów we krwi < 10.000,

• bez objawów białaczki z zespołem chłoniaka (L/LS)?,

• bez komórek L₃,

• u chłopców rokowanie polepsza liczba płytek krwi > 100.000 w mililitrze.

Osiąga się wówczas ok. 80 % wyleczeń.

Umiarkowane rokowanie (wyleczenie 80 – 50 % przypadków) dotyczy :

• chłopców 2 – 10 lat ze wskaźnikami dobrego rokowania, lecz z liczbą płytek krwi < 100.000 /mm³,

• dzieci do 2 rż z objawami zespołu L/LS, lub bez komórek L₃ i z leukocytozą < 50.000 /ml,

• dzieci w wieku 2 – 10 lat, bez komórek L₃ i z leukocytozą 10 – 50 tys./ml.

Źle rokują białaczki u dzieci:

• w wieku 1 – 10 lat z leukocytozą > 50.000 i bez objawów zespołu L/LS,

• dzieci > 10 rż,

• dzieci z objawami zespołu L/LS (splenomegalią, obecnością guza śródpiersia przedniego, znaczną limfadenopatią, hemoglobiną > 10 g%?, leukocytozą > 50.000 i limfoblastami o fenotypie T),

• białaczka L₃.

Odsetek wyleczeń w tej grupie wynosi < 50 %.

Czynniki pogarszające rokowanie w ALL:

1. Kliniczne:

• płeć męska,

• wysoka leukocytoza,

• hepatosplenomegalia,

• wystąpienie choroby u dzieci starszych (w wieku dojrzewania), lub w 1 rż,

• zajęcie śródpiersia lub OUN,

• złe leczenie,

• Murzyni.

1. Biologiczne:

• leukocytoza (liczba blastów) > 50.000 /mm³, zwłaszcza > 100.000 /mm³,

• hemoglobina < 10 g%?

• Genetyczne:

• < 53 chromosomów w komórkach białaczkowych;

• pseudodiploidia:

• t(9;22), czyli obecność chromosomu Philadelphia w białaczce nie - T nie – B,

• t(4;11) w białaczce prepreB,

• t(1;19) w białaczce typu T,

• t(8,14) w białaczce typu B

• Cytologiczne:

• L₂ (czynnik dyskusyjny),

• L₃;

• preB i B – komórkowa ALL, T - ALL.

Antygen cALLA (CD 10) poprawia rokowanie.

Grupy ryzyka rozwoju ostrej białaczki limfoblastycznej, obejmujące ww. czynniki ryzyka:

1. małego – indeks ryzyka IR < 0,8;

1. średniego – IR od 0,8 do 1,2;

1. wysokiego – IR > 1,2.

Ostra białaczka szpikowa.

Objawy są takie same jak w przypadku ALL. Częściej występują nacieki w skórze, objawiające się jako guzy podskórne, niekiedy zaczerwienione lub owrzodziałe; lub jako wysypka. Zmiany te są niebolesne.

Podział AML wg FAB:

M₀ – typ wyróżniany nie zawsze – białaczka bardzo nisko zróżnicowana (bardzo mało komórek peroksydazo (+)

M₁ – ostra białaczka mieloblastyczna bez cech dojrzewania (komórki peroksydazo (+) stanowią > 3 %)

M₂ - -//- -//- -//- z cechami dojrzewania

M₃ – ostra białaczka promielocytowa (peroksydazo (+) w 50 %?)

M₄ – ostra białaczka monomielocytowa (mało komórek peroksydazo (+)?)

M₅ – ostra białaczka monocytowa

M₆ - erytroleukemia

M₇ – ostra białaczka megakariocytowa (bardzo złośliwa?)

Leczenie polega na polichemioterapii (typowe trzy etapy) – 50 % wyleczeń; lub przeszczepieniu szpiku (65 % wyleczeń).

Białaczka promielocytowa często powoduje powstanie zespołu wykrzepiania wewnętrznego DIC w wyniku aktywacji kalikreiny i kinin. Jej leczenie polega na podawaniu analogów wit. A (retinoidów), które powodują dojrzewanie komórek nowotworowych i ich śmiertelność.

Białaczki AML M₄ – M₇ leczone są przeszczepem szpiku.

Przewlekła białaczka szpikowa.

Postacie CML:

2. postać dorosłych, charakteryzująca się obecnością chromosomu Philadelphia i nie występująca przed 2 rż. Jest 2 razy częstsza od postaci dziecięcej. Średni czas przeżycia wynosi powyżej 2 lat. Przebiega w trzech etapach:

6. faza stabilna, w której stwierdza się obecność bardzo licznych blastów we krwi obwodowej, poza tym często nie stwierdza się innych objawów. Rozpoznanie na ogół jest przypadkowe. Mogą wystąpić objawy nieswoiste, np. powiększenie wątroby i śledziony, która jest twarda i niebolesna, osłabienie, niewielka niedokrwistość. Blasty są stosunkowo rozwinięte i podejmują czynność komórek dojrzałych. Objawy wyparcia szpiku pojawiają się późno. W morfologii krwi stwierdza się wysoką leukocytozę (> 100.000 /ml) z obecnością wszystkich postaci linii granulocytarnej, bazofilię i eozynofilię. Na ogół występuje trombocytopenia, choć niekiedy liczba płytek krwi jest podwyższona. W badaniu szpiku stwierdza się nowotworowe komórki linii granulocytarnej w różnych stadiach dojrzałości.

Leczeniem z wyboru jest przeszczep szpiku, gdyż transformacja nowotworowa dotyczy komórek na wczesnym etapie rozwoju. Podaje się również cytostatyki w monoterapii (busulfan lub hydroksymocznik). Ważnym celem leczenia jest obniżenie bardzo wysokiej blastozy, grożącej udarem OUN w wyniku zatorów z komórek nowotworowych. Nieskuteczne leczenie lub brak leczenia powoduje przejście choroby do następnej fazy.

8. faza akceleracji, prowadząca z reguły do rozwoju ostrej białaczki szpikowej. Znacznie pogarszają się stan zdrowia i wyniki badań dodatkowych. W leczeniu stosuje się INFα, hamujący proliferację komórek Ph (+). Wrażliwość na leki zmniejsza się.

8. przełom blastyczny mieloblastyczny (częstszy. AML powstała w przebiegu CML jest praktycznie nieuleczalna), lub limfoblastyczny (rzadszy, ale wrażliwy na leczenie).

6. postać dziecięca, pojawia się przed 5 rż, jest Ph (-) i ma przeżywalność średnio kilkanaście miesięcy. Częściej chorują chłopcy. Blasty odpowiadają słabo dojrzałym komórkom pnia. Występują nasilone objawy wyparcia szpiku, zatory z blastów w OUN, gorączka lub stany podgorączkowe. Zmiany narządowe są mniejsze – śledziona i węzły chłonne nie są tak duże, jak w postaci dorosłych. Na skórze stwierdza się złuszczającą, rumieniowatą wysypkę, a w płucach zmiany naciekowe. Występuje niedokrwistość z cechami erytropoezy płodowej, trombocytopenia i skaza krwotoczna. Leukocytoza rzadko wynosi > 50 tys., ze zwiększeniem odsetka granulocytów i monocytów. Postać ta ma cechy białaczki mielomonocytowej. W szpiku zwiększa się odsetek postaci linii granulocytarnej i monocytarnej.

Leczenie: w fazie przewlekłej stosuje się hydroksymocznik lub busulfan. Trwałe wyleczenie można uzyskać tylko stosując przeszczep szpiku.

Białaczki wrodzone rokują bardzo źle, charakteryzują się dużymi zmianami genetycznymi (translokacjami lub delecjami). Zwykle leczenie wstrzymuje się, gdyż niekiedy blastoza sama ustępuje.

Białaczka hybrydowa cechuje się występowaniem na powierzchni komórek markerów antygenowych typowych dla linii mieloblastycznej i limfoblastycznej. Rokuje źle. Leczenie to przeszczep szpiku lub agresywna chemioterapia (podobnie jak ostrych białaczek), np. 5 – 8 g/m² metotreksatu, arabinozyd cytozyny, L – asparaginaza, rubidomycyna, cyklofosfamid.

Ziarnica złośliwa jest chłoniakiem o 90 % skuteczności leczenia. Stosuje się w niej radioterapię płaszczową (rozległe naświetlania węzłów chłonnych) i chemioterapię, głównie cytostatykami alkilującymi. Po leczeniu ziarnicy odnotowuje się bardzo wysoki odsetek wtórnych nowotworów.

Ćwiczenie 2. Biopsja nerki.

Rodzaje biopsji nerki:

1. igłowa (przezskórna), wykonywana najczęściej:

1. ślepa,

1. pod kontrolą bezpośrednią igły (fluoroskopia),

1. pod kontrolą narządu pozycji igły w USG;

2. otwarta (operacyjna).

Nakłuwa się dolny biegun nerki, co zmniejsza ryzyko krwawienia.

Wskazania do wykonania biopsji nerki:

1. Krwinkomocz i wałeczkomocz o nieznanej przyczynie.

1. Nadciśnienie tętnicze o nieznanej przyczynie.

1. Niewydolność nerek.

1. Spadek stężenia składowych dopełniacza.

1. Zapalenie nerek w chorobie układowej.

1. Kłębuszkowe zapalenie nerek steroidozależne lub steroidooporne.

Bezwzględne przeciwwskazania do wykonania biopsji nerki:

1. Brak drugiej nerki (wyjątkiem jest nerka przeszczepiona).

1. Skazy krwotoczne.

1. Nowotwory nerek.

1. Duże torbiele wrodzone.

1. Zamiany ropne toczące się w pobliżu nerek lub w powłokach skórnych tej okolicy.

1. Brak współpracy pacjenta.

Względne przeciwwskazania do wykonania biopsji nerki:

1. Wodonercze.

1. Proces chorobowy w takim stopniu zaawansowania, że dodatkowe informacje nie są w stanie pomóc w terapii.

1. Odmiedniczkowe zapalenie nerek – ze względu na ogniskowy charakter zmian.

1. Niewyrównane nadciśnienie.

1. Niektóre wady wrodzone nerki.

1. Tętniak tętnicy nerkowej.

Powikłania biopsji nerki:

1. Krwiomocz:

1. mikroskopowy;

1. makroskopowy:

• krwiak okołonerkowy,

• kolka nerkowa,

• tamponada pęcherza skrzepami.

2. Rzadkie powikłania:

1. infekcje;

1. przetoka tętniczo – żylna w nerce;

1. odma opłucnowa;

1. zgon.

Po wykonaniu biopsji podaje się kroplówki płuczące, cyklonaminę i Biseptol (profilaktyka zakażeń).

Ćwiczenie 3. Cukrzyca u dzieci.

Postacie cukrzycy:

1. Cukrzyca objawowa:

1. Cukrzyca typu I (IDDM).

1. Cukrzyca typu II (NIDDM).

1. Cukrzyca wtórna.

2. Obniżona tolerancja glukozy.

Postacie cukrzycy dziecięcej:

1. Cukrzyca typu I, stanowiąca 98 % przypadków cukrzycy u dzieci.

1. Zaburzenia tolerancji węglowodanów.

1. Cukrzyca typu II młodocianych (MODY), przebiegająca łagodnie, bez otyłości.

1. Cukrzyca przejściowa noworodków.

1. Cukrzyca wrodzona.

1. Cukrzyca lipotroficzna.

1. Cukrzyca w przebiegu zapaleń mózgu i organicznego uszkodzenia podwzgórza.

1. Cukrzyca w marskości wątroby i hemochromatozie.

Częstość zachorowań na cukrzycę rośnie.

Cukrzyca LADA jest to cukrzyca dziecięca występująca u dorosłych.

Cukrzyca typu I jest to autoimmunologiczny proces zapalny skierowany przeciwko wielu różnym autoantygenom komórek β wysp trzustkowych.

Czynniki etiologiczne cukrzycy typu I:

1. Środowiskowe:

1. wirusy, np. wirus Coxackie B4 ma budowę zbliżoną do GAD, a retrowirusy do insuliny;

1. dieta (np. wczesne podawanie białka mleka krowiego może spowodować pojawienie się skierowanych przeciw niemu przeciwciał BSA, uszkadzających również wyspy trzustkowe podobnie do przeciwciał ICA);

1. toksyny;

2. Immunologiczne;

2. Genetyczne, np. mutacje w genach HLA DR 3 i DR 4, brak kwasu asparaginowego w pozycji 57 łańcucha β DQ (geny położone są na chromosomie 6). Istnieje również teoria predyspozycji do zachorowania w przypadku braku genów protekcyjnych. Gen HLA DR B1 (dawniej DR 2) działa ochronnie, zmniejszając ryzyko zachorowania. W patogenezie cukrzycy odgrywają również rolę mutacje genu dla insuliny na chromosomie 11, a w niewielkim stopniu mutacje genów dla IGF (somatomedyn).

Ryzyko zachorowania na cukrzycę typu I wynosi 0,2 %. Jest większe, jeżeli chory na cukrzycę jest ojciec (10 %) lub rodzeństwo (o 10 – 20 razy). W przypadku choroby matki ryzyko zachorowania jest niższe (2 – 6 %). U bliźniąt monozygotycznych ryzyko zachorowania wynosi 35 %.

Autoprzeciwciała przeciw wyspom trzustkowym:

• ICA – antycytoplazmatyczne;

• ICSA – przeciw błonie cytoplazmatycznej;

• CF - ICA – antycytoplazmatyczne wiążące dopełniacz;

• IAA – przeciwinsulinowe;

• anty – GAD – przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego;

• IA 2 – przeciw fosfatazie komórek β trzustki.

Najczęściej oznacza się przeciwciała IAA (metodą immunofluorescencji pośredniej IFP), IA 2, anty - GAD i ICA (testem RIA). Oprócz pomiarów poziomów przeciwciał w surowicy, we wczesnej diagnostyce cukrzycy wykorzystuje się badanie antygenów HLA metodą PCR, oraz testy OGTT i IVGTT (pomiar poziomu insuliny na czczo, oraz w 1 i 3 min po obciążeniu).

Cukrzyca typu I (IDDM) często współistnieje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, np. z chorobą Hashimoto lub niedoczynnością nadnerczy. Co piąte dziecko z IDDM ma przeciwciała przeciwtarczycowe. W cukrzycy rozwijającej się przed 5 rż zwykle początkowo pojawiają się przeciwciała ICA i IAA, a dopiero później anty – GAD i IA 2. W cukrzycy rozwijającej się po 5 rż najczęściej początkowo pojawiają się przeciwciała ICA i anty – GAD, a dopiero po nich IAA i IA 2. Badania poziomów przeciwciał pozwalają na rozpoznanie choroby w stadium przedobjawowym. Prediabetes może być stanem długotrwałym.

Dowody istnienia procesu immunologicznego w patogenezie cukrzycy typu I:

2. Obecność zmian histopatologicznych w wyspach trzustkowych;

2. Obecność autoprzeciwciał przeciw antygenom trzustkowym w surowicy;

2. -//- komórek T_c skierowanych przeciw komórkom β trzustki;

2. Podłoże genetyczne zmian w odpowiedzi immunologicznej;

2. Obecność immunomodulacji (remisji uzyskiwanej po początkowym leczeniu insuliną).

Antygeny zaangażowane w proces autoagresji:

• Insulina i proinsulina,

• Dekarboksylaza kwasu glutaminowego GAD,

• Fosfataza trzustkowa IA 2 (ICA 512),

• Białko szoku termicznego HSP 65,

• Białko P 69,

• Receptor dla insuliny,

• Peryferyna,

• Białka cytoszkieletu.

Cukrzyca insulinozależna jest wynikiem przewlekłego, niezbyt nasilonego procesu autoimmunologicznego skierowanego przeciw wielu różnym autoantygenom komórek β trzustki. Jej objawy są spowodowane spadkiem bezwzględnego, podstawowego i reaktywnego (poposiłkowego) stężenia insuliny.

Różnice w tradycyjnym i nowoczesnym poglądzie na etiopatogenezę cukrzycy:

Pogląd	Tradycyjny	Nowoczesny
przyczyna	nieznana (idiopatyczna)	autoagresja
objawy	typowe	okres przedobjawowy (prediabetes)
badania dodatkowe	hiperglikemia, glukozuria, obniżenie wartości wyników testu OGTT i IVGTT	markery immunologiczne, badania genetyczne
leczenie	substytucyjne insuliną	przyczynowe (w próbach)

Objawy cukrzycy pojawiają się przy spadku wydzielania insuliny < 20 % (zniszczeniu 80 – 90 % wysp β). Są to:

• wielomocz,

• wzmożone pragnienie,

• utrata masy ciała,

• cukromocz, oraz niekiedy ketonuria,

• napady wilczego głodu.

Krótko po rozpoczęciu leczenia cukrzycy może pojawić się okres remisji objawów.

Glikemia na czczo u dzieci (mg%):

	prawidłowa	nietolerancja glukozy	cukrzyca
surowica krwi żylnej	< 130	130 - 140	> 140
krew żylna	<115	115 - 120	> 120
krew włośniczkowa	<115	115 - 120	> 120

Glikemia po 2 h od obciążenia glukozą w teście OGTT (mg%):

	prawidłowa	nietolerancja glukozy	cukrzyca
surowica krwi żylnej	< 140	140 - 200	> 200
krew żylna	< 120	120 - 180	> 180
krew włośniczkowa	< 120	120 - 200	> 200

Diabetologiczny zespół terapeutyczny obejmuje lekarza, pielęgniarkę diabetologiczną, dietetyka i psychologa.

Leczenie cukrzycy obejmuje:

1. insulinoterapię;

1. leczenie dietetyczne;

1. racjonalny wysiłek fizyczny;

1. edukację pacjenta.

Insulinoterapia.

Insuliny:

2. bardzo krótko działające, zaczynające działać 5 – 10 min. po podaniu i działające przez 2 h, stosowane u pacjentów źle wyrównanych (insulina lispro – Humalog).

2. krótkodziałające, mające początek działania 20 – 30 min. po podaniu, szczyt po 1,5 – 2,5 h od podania, a koniec po 4 – 6 h. Są to np. insulina Actrapid HM i Humulina R.

2. o pośrednim czasie działania, mające początek działania po 1,5 - 3 godz., szczyt w 5 - 12 godz., a koniec po ~22 h od podania, np. Humulina N, insulina Protaphane i Monotard HM.

2. długodziałające, których początek działania występuje po 4 h od podania, szczyt pomiędzy 8 a 24 godziną od podania, a koniec po 28 h od podania. Są to np. insulina Ultratard HM i Humulina U.

Zapotrzebowanie na insulinę wynosi 0,8 – 1 j./kg mc/db.

Rodzaje insulinoterapii:

1. konwencjonalna, polegająca na podawaniu mieszanki insuliny krótkodziałającej i długodziałającej 2 x na dobę – przed śniadaniem i przed kolacją;

1. konwencjonalna zmodyfikowana – polega na dodaniu do poprzedniego schematu dodatkowej dawki insuliny krótkodziałającej przed obiadem;

1. intensywna, polegająca na podawaniu 3 x na dobę, przed posiłkami, dawki insuliny krótkodziałającej lub lispro, oraz jednej dawki insuliny długodziałającej przed snem. Stosowana jest u pacjentów sprawnych i współdziałających w leczeniu. Wymaga kontroli glikemii przed każdym posiłkiem i modyfikowania dawki insuliny przez pacjenta.

Dieta.

Modyfikując dawkę insuliny należy uwzględnić:

• poziom glikemii;

• planowaną ilość wymienników węglowodanowych WW;

• planowany wysiłek fizyczny.

Liczba posiłków powinna wynosić 5 – 7 na dobę.

Samokontrolę cukrzycy pacjent przeprowadza przy użyciu testów Glucostix (do kontroli glikemii) i Ketodiastix (do kontroli glukozurii i ketonurii, pojawiających się przy glikemii przekraczającej 250 mg%).

Wymiennik węglowodanowy (jednostka chlebowa BE) jest to ilość produktu, która zawiera 12 g węglowodanów i odpowiada to jednej 25 -gramowej kromce żytniego chleba.

Dieta cukrzyka powinna składać się w :

• 55 – 60 % z węglowodanów,

• 10 – 20 % z białek;

• 25 – 35 % z tłuszczów.

Pacjent powinien spożywać 6 posiłków na dobę, a w przypadku niemowląt 7 posiłków na dobę.

Wskaźniki dobrego wyrównania cukrzycy:

1. hemoglobina glikozylowana HbA₁ 5 – 7 % (N dla zdrowego < 5 %; cukrzyca całkowicie niewyrównana – HbA_1c > 10 %),

1. hemoglobina glikozylowana HbA_1c 4 – 5,5 %,

1. fruktozaminy 2 – 2,8%.

Powikłania cukrzycy.

U dzieci powikłania cukrzycy występują częściej, ze względu na bardziej zmienną glikemię w porównaniu z dorosłymi.

Ostre powikłania cukrzycy u dzieci i młodzieży:

1. Hipoglikemia, wywołana przez:

• nadmiar insuliny egzogennej,

• głodzenie i wysiłek (zwiększone zużycie glukozy),

• upośledzenie reakcji hormonalnej na hipoglikemię w długotrwałej cukrzycy,

• β - blokery,

• alkohol,

• choroby wątroby,

• niekiedy miesiączkę.

Hipoglikemia jest to zaburzenie homeostazy glukozowej spowodowane u cukrzyków bezwzględnym lub względnym nadmiarem insuliny.

Objawy hipoglikemii:

3. lekkiej, wywołane wydzielaniem hormonów antagonistycznych (głównie amin katecholowych) i stymulacją układu współczulnego: szerokie źrenice, bóle brzucha, osłabienie, drażliwość, obfite pocenie się, bladość, niepokój, nudności, tachykardia, drżenie drobnofaliste rąk oraz głód;

3. średniociężkiej, z dominacją objawów ze strony OUN:

• zaburzeń psychicznych - stwierdza się zaburzenia koncentracji, agresję, wesołkowatość, zaburzenia kontaktu z otoczeniem, zaburzenia orientacji, brak łaknienia i pragnienia,

• zaburzeń neurologicznych: zaburzeń widzenia, mowy, senności, wzmożenia odruchów ścięgnistych, spastyczności, skurczów mięśni, oczopląsu i nieskoordynowanych ruchów gałek ocznych, silnych bólów głowy, wymiotów i nudności.

3. ciężkiej – głębokie zaburzenia ze strony OUN, takie jak utrata przytomności, hipotermia, drgawki, wąskie, sztywne źrenice, bradykardia, zwolniony rytm oddechowy, osłabienie odruchów ścięgnistych, brak odruchu rogówkowego. Jest to stan zagrożenia życia.

Postępowanie :

1. w hipoglikemii lekkiej i ciężkiej należy:

• skontrolować glikemię,

• podać glukozę lub sacharozę p.o. (1 – 2 WW),

• podać środki uspokajające w przypadku pobudzenia, ograniczyć aktywność fizyczną pacjenta,

• podać posiłek. Jeden wymiennik węglowodanowy podwyższa glikemię o 40 mg%.

1. w ciężkiej hipoglikemii:

• podać glukagon - dzieciom poniżej 6 rż 0,5 mg (pół ampułki) sc, im lub iv, a dzieciom od 6 rż 1 mg (jedną ampułkę),

• jeżeli dziecko jest nadal nieprzytomne, to podaje się 20 % lub 40 % glukozę iv w dawce 0,5 g/kg mc, a następnie ciągły wlew dożylny z 5 % lub10 % glukozy,

• przy braku reakcji na glukagon można jednokrotnie powtórzyć dawkę.

Powikłania neuroglikopenii:

1. obrzęk mózgu;

1. nieodwracalne uszkodzenie OUN pod postacią np. odmóżdżenia, padaczki lub charakteropatii;

1. zgon pacjenta.

2. Kwasica ketonowa

Przyczyny:

1. bezwzględny niedobór insuliny,

1. względny niedobór insuliny:

• wzrost zapotrzebowania na insulinę w przypadku infekcji lub stresów,

• uszkodzenie hepatocytów,

• nadczynność gruczołów dokrewnych wydzielających hormony antagonistyczne w stosunku do insuliny.

Objawy poprzedzające wystąpienie śpiączki ketonowej:

• wzmożone pragnienie,

• wielomocz,

• brak apetytu,

• bóle brzucha i głowy,

• nudności i wymioty,

• narastające osłabienie i duszność,

• utrudnienie kontaktu z pacjentem.

• zaburzenia w badaniu fizykalnym:

• wynikające z odwodnienia – skóra początkowo zaczerwieniona, potem białoszara, sucha, z (+) objawem fałdu, suche śluzówki, obniżone napięcie gałek ocznych,

• oddech Kussmaula,

• zapach acetonu z ust,

• zapaść (hipotonia, tachykardia i sinica).

Badania dodatkowe:

1. niezbędne: glikemia, gazometria, badanie RKZ, jonogram (Na⁺ i K⁺), poziom mocznika i ketonów we krwi i w moczu;

1. pożądane: hematokryt, leukocytoza, stężenie kreatyniny, wapnia, magnezu i fosforanów w surowicy, badanie ogólne moczu, badanie osmolalności moczu, zdjęcie rtg klatki piersiowej i EKG.

Monitorowanie stanu dziecka:

1. pomiar glikemii i stężenia potasu co godzina;

1. pomiar stężenia glukozy i ketonów w każdej porcji moczu;

1. gazometria co 2 – 4 h;

1. pomiar stężenia sodu, chloru i osmolarności osocza co 3 – 4 h;

1. ocena lekarska co 1 h;

1. pozostałe parametry co 6 – 12 h.

Schemat leczenia:

• nawadnianie 0,9 % roztworem NaCl, a u niemowląt z glikemią < 200 - 250 mg% lub wysokim stężeniem sodu w surowicy - 5 % glukozą + 0,45 % roztworem NaCl;

• podanie wodorowęglanów wg wzoru BE x 0,3 x mc = 8,4 % NaHCO₃, zaczynając od ¼ dawki;

• podanie potasu;

• wlew z insuliny krótkodziałającej w pompie infuzyjnej w dawce 0,05 – 0,1 j./kg mc/h;

• mannitol w przypadku obrzęku mózgu.

3. Utrata masy ciała.

3. Uczulenie na insulinę.

Różnicowanie śpiączek hipoglikemicznej i hiperglikemicznej – patrz „Giełda z interny”, str. 46.

Późne powikłania cukrzycy:

1. Mikroangiopatie cukrzycowe:

1. retinopatia cukrzycowa.

1. nefropatia cukrzycowa:

1. okres bezobjawowy,

1. okres mikroalbuminurii (utrata 20 – 200 µg/min, tj. 30 – 300 mg/db białka),

1. okres jawnego białkomoczu,

1. okres przewlekłej niewydolności nerek.

3. neuropatia cukrzycowa.

2. Makroangiopatie cukrzycowe – miażdżyca.

Profilaktyka: dobre wyrównanie cukrzycy, badania kontrolne co 2 miesiące, co rok wykonywanie badania okulistycznego i nerek, co 2 - 5 lata wykonywanie dokładnej diagnostyki – m.in. renoscyntygrafii i badania neurologicznego. Co dwa lata pacjent powinien być reedukowany. Przy, nawet niewielkim, nadciśnieniu tętniczym podaje się inhibitory konwertazy, z reguły długodziałające, np. enalapril, aby zapobiec nasilaniu się zmian w nerkach.

Ćwiczenie 4. Ostre choroby układu oddechowego.

1. Zapalenie płuc

1. Nieżyt górnych dróg oddechowych:

1. nieżyt górnych dróg oddechowych;

1. nieżyt dolnych dróg oddechowych.

Zapalenie dróg oddechowych może być ostre (zapalenie zatok u dzieci jest rzadkie) lub alergiczne (cechujące się dużym obrzękiem śluzówki).

Nieżyt nosa u dzieci może powodować groźne następstwa, dlatego należy odsysać wydzielinę i nawilżać powietrze.

Ze względu na stale otwartą nagłośnię i łatwy przepływ leku do krtani, u dzieci nie wolno podawać kropli donosowych!!!

Zapalenie gardła i migdałków jest spowodowane najczęściej przez wirusy i paciorkowce β - hemolizujące grupy A.

Paciorkowce powodują nawracające zapalenie migdałków. Należy wówczas usunąć migdałki, gdyż doszło do kolonizacji migdałków przez bakterie, uaktywniające się przy spadku odporności ustroju.

Zapalenie ucha środkowego leczy się, podając antybiotyki, nawilżając powietrze, stosując leki miejscowe oraz okłady rozgrzewające (gaza pokryta folią i owinięta bandażem).

Zapalenie oskrzeli powoduje uszkodzenie i zniszczenie rzęsek. Ich regeneracja zachodzi po 3 tyg., a pełny powrót funkcji po ~3 miesiącach.

Zespół krupu:

1. Zapalenie nagłośni (laryngitis epiglottica), wywołane najczęściej przez H. influenzae. Choroba przebiega gwałtownie i wymaga hospitalizacji. Występuje najczęściej w I i IV kwartale roku.

Objawy:

• nagłe zaczopowanie krtani, powodujące kaszel i świst krtaniowy (stridor),

• silna duszność wdechowa,

• pobudzenie, silny lęk.

Postępowanie: nasilona duszność wymaga intubacji, uspokojenia pacjenta, podania tlenu, nawilżenia powietrza, ułożenia dziecka w pozycji bocznej ustalonej, oraz podania leków przeciwobrzękowych i antybiotyków (zwykle penicylin).

2. Zapalenie krtani, wywołane najczęściej przez wirusy.

2. Włóknikowe zapalenie krtani, tchawicy i oskrzeli (laryngotracheobronchitis).

Duszące zapalenie płuc (zapalenie oskrzelików, zapalenie oskrzelików i pęcherzyków płucnych bronchiolitis, bronchioalveolitis).

Duszące zapalenie płuc powoduje, wskutek obturacji oskrzelików, powstanie „pułapki powietrznej”. Objawy:

• silna duszność wydechowa,

• sinica,

• stękający oddech.

Objawy nasilają się przy schodzeniu procesu zapalnego w dół.

Badania dodatkowe: na zdjęciu rtg klatki piersiowej stwierdza się wzmożenie rysunku naczyniowego, poszerzenie wnęk i drobne zagęszczenia zapalne.

Leczenie: antybiotyki (należy unikać stosowania aminoglikozydów, tetracyklin i chinolonów u dzieci), metyloksantyny, np. aminofilina, lub 3 – 5 mg/kg mc/db teofiliny (do 12 mg/kg mc/db), Berodual i β - mimetyki, leki wykrztuśne, np. sirupus Pini comp., mukolityki, np. acetylocysteina, ambroksol, flegamina, nawilżanie powietrza, tlenoterapia, inhalacje, kinezyterapia, uzupełnianie płynów we wlewach dożylnych . Osłaniająco podaje się leki przeciwgrzybicze. Małym dzieciom nie podaje się środków przeciwkaszlowych!!!

Obrzęk krtani wymaga podania hydrokortyzonu. W przypadku obrzęku krtani w przebiegu zakażeń oportunistycznych u dzieci w 1 rż nie wolno podawać hydrokortyzonu!!!.

Ćwiczenie 5. Zakażenia układu moczowego.

Zakażenia układu moczowego są drugą co do częstości przyczyną chorób u dzieci. Minimum 10 % dzieci przeszło przynajmniej raz w życiu infekcję dróg moczowych.

W okresie noworodkowym częściej chorują chłopcy, ze względu na częstsze występowanie u nich wad wrodzonych układu moczowego. Później ~5 razy częściej chorują dziewczynki. Zakażenie na drogi moczowe przenosi się z okolicy krocza i odbytu.

Przyczyny:

• bakterie, najczęściej E. coli (w 70 %), Klebsiella, Enterobacter, Proteus, Serratia, gronkowce, paciorkowce, Pseudomonas. Proteus powoduje infekcje częściej u chłopców (kolonizuje skórę pod napletkiem), a Pseudomonas – głównie zakażenia szpitalne. Zjadliwość bakterii wiąże się z obecnością:

• fimbrii P (w przypadku pałeczki okrężnicy), zwiększających przyczepność bakterii do nabłonka przejściowego,

• hemolizyn uszkadzających nabłonek dróg moczowych,

• ureaz (w przypadku pałeczek odmieńca), ułatwiających tworzenie złogów w drogach moczowych,

• antygenów powierzchniowych H (hamujących fagocytozę) oraz K i O (zwiększających ruchliwość bakterii),

• z wytwarzaniem aerobaktyny.

• wirusy, powodujące ostre krwotoczne zapalenie pęcherza moczowego.

• grzyby – głównie u dzieci z cukrzycą.

Mechanizmy obronne ustroju:

1. prawidłowa budowa anatomiczna cewki moczowej (zwężenie cewki u dziewczynek ułatwia rozwój zakażenia), ujścia pęcherza moczowego i moczowodów (zastawka czynnościowa w ujściu moczowodów), brak wad układu moczowego;

1. prawidłowa flora saprofityczna organizmu;

1. prawidłowo zbudowane, wklęsłe brodawki nerkowe;

1. wytwarzanie białka Tamma – Horsfalla (uromukoidu), który zwiększa oporność nabłonka moczowego na adhezję bakterii;

1. prawidłowy odpływ moczu;

1. zmiany osmolarności i kwaśny odczyn moczu;

1. obecność przeciwciał IgA w drogach moczowych;

1. brak patologii układu moczowego hamujących odpływ moczu.

Stopnie refluksu pęcherzowo – moczowodowego:

I° - niski – do dolnej części moczowodów;

IIa° - wysoki – do nieposzerzonego układu kielichowo – miedniczkowego;

IIb° - -//- -//- przepełnionego -//-, z zastojem moczu w UK-M i niewielkim spłaszczeniem brodawek;

III° -, poszerzony UK-M i wydłużenie moczowodów;

IV° - bardzo szerokie, poskręcane moczowody i zdeformowane brodawek nerkowych i wybitne poszerzenie UK-M.

Stopnie I – II refluksu pęcherzowo - moczowodowego leczy się zachowawczo, a stopnie III i IV chirurgicznie.

Wszystkie dzieci z ZUM powinny mieć wykonanie USG.

Prawidłowa liczba leukocytów w moczu – u chłopców 2 – 5 wpw, a u dziewcząt 4 – 5 wpw.

Mocz do badania powinno pobierać się przez cewnik moczowy lub nakłucie nadłonowe.

Za znamienny bakteriomocz uważa się bakteriomocz rzędu 10⁵ bakterii w ml moczu (liczba Kassa) ; lub 10⁴ w powtarzających się badaniach moczu. W przypadku bakteriurii 10⁴ można też kontrolnie zbadać mocz pobrany przez cewnik lub nakłucie nadłonowe. Jeżeli mocz pobrano przez cewnik, to znamienną bakteriurię stwierdza się przy obecności 10³ bakterii w 1 ml moczu, a przy pobraniu przez nakłucie nadłonowe – przy każdej stwierdzonej liczbie bakterii.

Zmiany w moczu w ZUM:

• leukocyturia lub ropomocz;

• odczyn zasadowy moczu;

• niewielki białkomocz;

• niewielki krwinkomocz.

Postacie zakażeń układu moczowego:

2. Bezobjawowy bakteriomocz. U dziewcząt > 15 rż może nie być leczony?

2. Bezobjawowe zakażenie układu moczowego (brak objawów klinicznych + zmiany chorobowe w badaniu ogólnym moczu – leukocyturia, krwinkomocz, niewielki białkomocz, zasadowy odczyn moczu, rzadko wałeczkomocz). Jeżeli zostanie niewykryte, to może przejść w postać POMZN.

2. Zapalenie cewki moczowej objawia się objawami dyzurycznymi (bólem i pieczeniem cewki moczowej podczas mikcji), bólem w okolicy łonowej, stanami podgorączkowymi.

2. Zapalenie pęcherza moczowego:

1. ostre:

• bakteryjne,

• krwotoczne.

Objawy :

• nagły początek,

• bóle okolicy łonowej,

• dysuria,

• stany podgorączkowe lub gorączka do 38°C,

• w badaniu moczu stwierdza się nieznaczny białkomocz, leukocyturię lub ropomocz, znamienny bakteriomocz, a niekiedy krwinkomocz.

2. przewlekłe (cystitis cystica), będące ciężką postacią i często powodujące niecharakterystyczne objawy.

8. Ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek:

Objawy:

• nagły początek,

• wysoka, często hektyczna gorączka (~40°C),

• dreszcze,

• bóle lędźwi, (+) objaw Goldflama,

• objawy zapalenia pęcherza moczowego,

• nudności, wymioty, brak apetytu,

• spadek diurezy,

• niekiedy objawy zapalenia otrzewnej.

Badania dodatkowe: w morfologii krwi obwodowej stwierdza się leukocytozę, przesunięcie obrazu białokrwinkowego w lewo, przyśpieszenie OB. W surowicy krwi podwyższone jest stężenie mukoproteidów i białka C – reaktywnego. Zmiany w moczu są typowe (jw.).

Powikłania:

• wstrząs septyczny,

• posocznica (urosepsis),

• ostra niewydolność nerek;

• martwica brodawek nerkowych.

9. Przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek:

Podział ze względu na przyczynę:

1. nefropatia zaporowa;

1. nefropatia refluksowa;

1. samoistne POMZN, powstałe wskutek powtarzających się zapaleń ostrych.

Przewlekłe zapalenie nerek nie musi być aktywne, aby rozpoznać proces patologiczny. Przebieg choroby jest zmienny, niecharakterystyczny i podstępny. Często choroba po ostrym incydencie przebiega latami w postaci skrytej z okresowymi zaostrzeniami, prowadząc do zniszczenia miąższu nerki. Najczęściej stwierdza się:

• zaburzenia ilości wydalanego moczu (wielomocz lub skąpomocz),

• zaburzenia wydalania sodu,

• nadczynność przytarczyc, osteodystrofia i zahamowanie wzrastania,

• zaburzenia elektrolitowe (początkowo hiponatremia w wyniku wielomoczu, a

• hiperkaliemia i hipernatremia w fazie schyłkowej),

• nadciśnienie tętnicze,

• niestały białkomocz i/lub ropomocz,

• w urografii obserwuje się asymetrię nerek (w wyniku zmniejszenia nerki), nieregularny kształt chorej nerki, zniekształcenie kielichów i miedniczki, zmiany bliznowate miąższu nerkowego.

Diagnostyka ZUM:

• badanie ogólne moczu,

• morfologia krwi obwodowej,

• elektrolity, mocznik i kreatynina,

• przy pierwszym przypadku u dziewczynki USG układu moczowego,

• przy nawrotach cystografia mikcyjna i urografia.

Wskazania do cystografii mikcyjnej:

1. wszyscy chłopcy z ZUM;

1. dziewczynki < 5 rż z ZUM;

1. dzieci z objawami OOMZN;

1. dzieci z zaburzeniami mikcji;

1. odpływy pęcherzowo – moczowodowe stwierdzone u rodzeństwa;

1. dziewczynki > 5 rż z nawrotem ZUM.

Leczenie zakażeń układu moczowego.

W przypadku nawrotu infekcji dróg moczowych należy:

• dzieci z refluksem pęcherzowo – moczowodowym leczyć profilaktycznie przez 1 – 5 lat (stopnie I – III) lub operacyjnie (stopnie IV i V);

• w przypadku przeszkody w odpływie moczu wykonuje się urografię, a następnie DTPA? i scyntygrafię lub renografię Te⁹⁹-DMSA;

• w przypadku pęcherza neurogennego wykonuje się badanie urodynamiczne.

Uwarunkowania prawidłowego leczenia ZUM:

1. dobór leku zgodny z antybiogramem;

1. odpowiednio długi okres leczenia;

1. prowadzenie profilaktyki nawrotów poprzez leczenie podtrzymujące;

1. leczenie wyjaławiające w każdym przypadku ZUM;

1. antybiotyk w zakażeniach ostrych podaje się od początku, a następnie modyfikuje leczenie wg antybiogramu.

Celem leczenia jest zlikwidowanie objawów choroby i zapobiegnięcie uszkodzeniu nerek.

Leki stosowane w ZUM:

1. chemioterapeutyki:

• Furagin w dawce 5 – 8 mg/kg mc/db w dawkach podzielonych co 8 h, z dodatkiem 1 – 2 tabl. wit. C; podtrzymująco - 1 – 2 mg/kg mc/db na noc. Nie podaje się go noworodkom. Tabletki są po 50 mg.

• Biseptol w dawce 24 – 36 mg/kg mc/db w dawkach podzielonych co 12 h, podtrzymująco 10 – 12 mg/kg mc na noc. Należy podawać dużo płynów do picia dziecku leczonemu Biseptolem.

• Negram (Nevigramon) w dawce 60 mg/kg mc w dawkach podzielonych co 8 h, podtrzymująco 20 mg/kg mc na noc. U niemowląt stosuje się 30 mg/kg mc. Na dobę.

1. antybiotyki:

• penicyliny półsyntetyczne:

• amoksycylina w dawce 30 – 60 (50 – 100) mg/kg mc/db w dawkach podzielonych co 8 h;

• ampicylina w dawce 75 – 150 mg/kg mc w dawkach podzielonych co 8 h;

• Augmentin 50 – 100 (90 – 120) mg/kg mc/db w dawkach podzielonych co 8 h (u niemowląt w I kwartale 30 mg/kg mc/db iv);

• Unasyn w dawce 25 – 50 mg/kg mc/db w dawkach podzielonych co 12 h;

• piperacylina w dawce 100 – 300 mg/kg mc/db co 8h;

• karbenicylina w dawce 300 mg/kg mc/db co 6 h;

• cefalosporyny:

• I generacji, np. cefaleksyna (Keflex, Oracef);

• II generacji, np. cefuroksym (Zinnat, Zinacef);

• III generacji, np. ceftazydym (Fortum), cefotaksym (Claforan);

• aminoglikozydy:

• amikacyna (Amikin);

• netilmycyna (Netromycin).

Leczenie ZUM:

1. bezobjawowego lub zakażenia dolnego odcinka dróg moczowych:

1. dzieciom poniżej 5 rż podaje się Furagin, Biseptol, Negram przez tydzień + 3 tyg. w dawce podtrzymującej.

1. dzieciom pomiędzy 6 a 14 rż ww. leki przez tydzień.

1. dzieciom > 15 rż ww. leki przez 3 dni. U dziewcząt powyżej 15 rż z bezobjawowym bakteriomoczem można zaniechać podawania leków.

2. ostrego odmiedniczkowego zapalenia nerek:

1. dzieciom poniżej 5 rż podaje się przez 2 tyg. antybiotyk, następnie Biseptol lub Furagin w dawce podtrzymującej na noc przez 4 tyg.

1. dzieciom powyżej 5 rż podaje się antybiotyk lub Biseptol przez 1 – 2 tyg., a następnie Biseptol lub Furagin w dawce podtrzymującej przez 4 tyg.

3. posocznicy:

1. aminoglikozyd iv + cefalosporyna III generacji iv, lub

1. aminoglikozyd iv + penicylina półsyntetyczna iv.

Wskazania do długotrwałej (6 – 24 mies.) terapii ZUM:

1. przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek,

1. nieskuteczna profilaktyka nawrotów (powyżej trzech nawrotów),

1. nieoperacyjne wady układu moczowego,

1. zaburzenia hemodynamiczne dróg moczowych (np. refluks pęcherzowo – moczowodowy, pęcherz neurogenny),

1. kamica moczowa.

W długotrwałej profilaktyce ZUM podaje się jedną dawkę leku na dobę, przed snem.

Profilaktyka ZUM ma na celu:

1. zmniejszenie ekspozycji cewki moczowej na zakażenia, poprzez poprawę higieny osobistej, unikanie podrażnień chemicznych cewki, leczenie zapaleń sromu i owsicy, stosowanie maści przeciwbakteryjnych i przeciwgrzybiczych;

1. stwarzanie niekorzystnych warunków dla rozwoju bakterii, poprzez zwiększenie spożycia płynów, częste oddawanie moczu, podawanie środków zakwaszających mocz, unikanie zbędnej antybiotykoterapii i regularne wypróżnienia.

Ćwiczenie 6. Badania dodatkowe w hematologii. Skazy krwotoczne.

Prawidłowe wyniki morfologii krwi:

	noworodki	niemowlęta ok. 3 mż	dzieci starsze
erytrocyty	5 – 6 mln/mm^3	3,5 -4,5 mln/mm^3	2,5 – 5 mln/mm^3
hemoglobina	do 20 g/%	10 – 19 g% donoszone 8 -19 g% wcześniaki	10,5 – 14 g% dzieci szkolne do 16 g%
hematokryt	do 60 %	30 – 40 %	33 - 42 %
MCHC	28 – 36	30 - 36	32 - 36
retikulocyty	do 170 %0	5 – 15 ‰	5 – 15 ‰
erytroblasty	do 60 ?	-	-
leukocyty	do 30 tys./mm^3	5 – 12 tys./mm^3
płytki krwi	180 – 260 tys./mm^3	180 – 260 tys./mm^3
pH surowicy	7,2 – 7,42	7,3 – 7,4

Po drugim skrzyżowaniu chłopcy powinni mieć RBC średnio 4,8 mln/mm³, a dziewczęta 4,5 mln/mm³.

Przed drugim skrzyżowaniem stosunek granulocytów do limfocytów powinien wynosić 60 : 40.

Niedokrwistość fizjologiczna

Prawidłowy mielogram:

• szpik bogatokomórkowy;

• układ erytrocytarny ~20 %

• układ granulocytarny ~60 %

• układ trombocytarny 0,5 – 1,5 %

• układ siateczkowo – śródbłonkowy RES 0,5 – 3 %

• układ chłonny – reszta.

Skazy krwotoczne są to wrodzone lub nabyte stany, w których występuje niewydolność jednej lub kilku składowych ustrojowego układu hemostatycznego, cechujące się zwiększoną skłonnością do krwawień.

Podział:

1. Skazy naczyniowe wywołane są wrodzonym lub nabytym uszkodzeniem ściany naczyń.

1. Wrodzone:

2. wrodzona naczyniakowatość krwotoczna;

2. wrodzone choroby tkanki łącznej:

• zespół Ehlersa – Danlosa,

• zespół Marfana.

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (choroba Rendu – Oslera – Webera) dziedziczy się autosomalnie dominująco. Jest związana z defektem ścian naczyń, powodującym, że odcinkowo ściana niektórych naczyń ma tylko warstwę komórek śródbłonka.

Objawy: choroba ujawnia się w okresie dojrzewania, pod postacią łatwo krwawiących teleangiektazji, widocznych głównie na błonie śluzowej nosa, warg i jamy ustnej, skórze twarzy i palców. Poszerzone naczynia bledną przy ucisku. Schorzenie powoduje częste krwawienia głównie z nosa. W ok. 15 % towarzyszyć mu mogą inne anomalie naczyniowe, np. przetoki tętniczo – żylne w płucach. W wyniku przewlekłej utraty krwi często rozwija się niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Leczenie: w przypadku krwawień stosuje się tamponady. Ponadto podaje się leki uszczelniające naczynia (Rutinoscorbin, wapno, cyklonaminę) oraz??.

2. Nabyte:

1. zespół Schnleina – Henocha;

1. plamica polekowa;

1. plamica infekcyjna;

1. plamica ortostatyczna;

1. plamica mechaniczna;

1. plamica piorunująca (septyczna).

Cechy skaz naczyniowych:

Czas krwawienia	APTT	PLT	Objaw opaskowy
↑↑	N	N	(+)

Zespół Schnleina – Henocha (syn. toksyczno – alergiczne zapalenie naczyń) ma podłoże immunologiczne. Stwierdza się w nim obecność krążących kompleksów immunologicznych we krwi, podwyższenie stężenia IgA w surowicy i tkankach oraz aseptyczne vasculitis.

Najczęściej chorują dzieci w wieku 2 – 7 lat, 2 x częściej chłopcy. Szczyt zachorowań występuje wiosną i jesienią. W wywiadzie stwierdza się wcześniejszą infekcję dróg oddechowych (np. paciorkowcową). Rzadko rozwija się po lekach (np. sulfonamidach), lub niektórych pokarmach.

Objawy:

• skórne: różnopostaciowa, zwykle plamisto – krwotoczna, lekko wypukła wysypka na wyprostnych powierzchniach kończyn dolnych i górnych, pośladkach, oraz w okolicach stawów;

• stawowe: obrzęk i bolesność stawów skokowych, kolanowych, nadgarstka i łokciowych, ustępujące bez pozostawienia zmian;

• brzuszne: kolka jelitowa i cechy krwawienia z przewodu pokarmowego, rzadko niedrożność wywołana wgłobieniem;

• nerkowe: krwinkomocz, białkomocz, wałeczkomocz, skąpomocz.

• możliwe jest wystąpienie objawów z każdego narządu, w tym ze strony OUN.

Badania dodatkowe: leukocytoza, przyśpieszenie OB, niekiedy wzrost ASO, rzadko niewielka niedokrwistość.

Leczenie: Zmiany często ustępują samoistnie. Podaje się leki uszczelniające śródbłonki naczyń i zaleca leżenie w łóżku. Przy bardzo silnie wyrażonych objawach brzusznych niekiedy stosuje się kortykosteroidy (stosowanie dyskusyjne), a przy znacznych zaburzeniach nerkowych i w postaciach nawracających – immunosupresanty.

Przeciwwskazane są NLPZ z wyjątkiem paracetamolu!!!

Powikłania: nawrót, przewlekła niewydolność nerek.

2. Skazy osoczowe są to wrodzone niedobory, brak lub nieprawidłowa funkcja osoczowego czynnika krzepnięcia

1. Wrodzone:

1. Afibrynogenemia i hipofibrynogenemia.

1. Niedobór protrombiny.

1. Niedobór czynnika V.

1. Niedobór czynnika VII.

1. Hemofilia A (niedobór czynnika VIII).

1. Choroba von Willebranda.

1. Hemofilia B (niedobór czynnika IX).

W hemofilii B (niedoborze czynnika IX) podaje się raz na dobę czynnik IX, osocze lub krioprecypitat.

Z 200 ml osocza uzyskuje się 50 ml krioprecypitatu, którego podaje się 1 opakowanie na 10 kg mc.

8. Niedobór czynnika X.

8. Hemofilia C ,związana z brakiem XI czynnika krzepnięcia.

8. Niedobór czynnika XII.

8. Niedobór prekalikreiny.

8. Niedobór kininogenu.

Hemofilia A

Stopień ciężkości choroby zależy od poziomu czynnika VIII, w związku z czym wyróżnia się trzy postacie hemofilii A:

• ciężką, z aktywnością czynnika VIII < 1 %;

• umiarkowaną, z aktywnością czynnika VIII 1 – 5 %;

• łagodną, z aktywnością czynnika VIII > 5 %.

Hemofilia A jest chorobą sprzężoną z płcią. Występuje z częstością ok. 1:16.000.

Hemofilia rzekoma występuje u kobiet nosicielek i zależy od odsetka komórek produkujących czynnik VIII (z czynnym prawidłowym chromosomem X). Objawia się przy spadku aktywności czynnika VIII w surowicy < 40 % wartości prawidłowej.

Hemofilia A u kobiet jest bardzo rzadka (praktycznie nie występuje).

Czynnik VIII ma 3 aktywności:

1. prokoagulacyjną;

1. antygenową;

1. współdziałanie z czynnikiem von Willebranda w stabilizacji skrzepu i agregacji płytek?

Zmiany genowe w hemofilii:

1. mutacje punktowe, powodujące hemofilię lekką;

1. delecje, powodujące hemofilię ciężką.

Objawy hemofilii A i B:

• krwawienia do narządów ruchu:

• dostawowe, powodujące artropatię,

• domięśniowe, powodujące zaniki mięśni;

• wylewy podskórne;

• krwawienia z dróg moczowych, przewodu pokarmowego i śródczaszkowe (krwawienia śródczaszkowe u hemofilityków występują wyłącznie po urazach);

• krwawienia po ekstrakcjach zębów i pooperacyjne;

• wylewy w okolicach tętnic i nerwów, powodujące niedokrwienie lub porażenie, np. kończyn;

• krwawienia do mięśni gardła i przestrzeni zagardłowej, grożące uduszeniem;

• wydłużenie czasu APTT i prawidłowy czas protrombinowy.

Leczenie : w hemofilii A podaje się dwa razy dziennie 10 j./kg mc czynnika VIII, aby podnieść aktywność czynnika VIII do 20 – 30 %, a 20 j./kg mc , aby podnieść aktywność czynnika VIII do 40 %.

• 1 ml osocza = 1 j. czynnika VIII

Podaje się 10 – 20 ml/kg mc/db osocza świeżo mrożonego.

• 1 opakowanie krioprecypitatu = 130 – 160 j. czynnika VIII

Podaje się 1 – 2 op. na kg mc na dobę krioprecypitatu.

• Koncentraty czynnika VIII ( Kryobulin, Hemate P, Hemophil M?)podaje się w dawce 10 – 20 j./kg mc/db. Są to preparaty liofilizowane.

Choroba von Willebranda

W chorobie von Willebranda stwierdza się spadek aktywności czynnika VIII w surowicy (czynnik vW jest nośnikiem czynnika VIII) i objawy skazy osoczowej. Ponadto stwierdza się zaburzenia agregacji płytek (cechy skazy płytkowej). Choroba von Willebranda jest najczęstszą osoczową skazą wrodzoną. Dziedziczy się autosomalnie dominująco. Może wystąpić również u kobiet.

	Czas krzepnięcia	APTT
Skazy płytkowe	wydłużony	N
Skazy osoczowe	N	wydłużony
Choroba von Willebranda	wydłużony	wydłużony

Objawy:

• krwawienia z błon śluzowych (np. nosa, dziąseł);

• przedłużająca się miesiączka;

• objawy hemofilii (zwykle nie dochodzi do artropatii);

• wydłużenie APTT;

• upośledzenie agregacji płytek po podaniu ristocetyny.

Leczenie: takie jak hemofilii A. Stosuje się niskooczyszczone koncentraty czynnika VIII, zawierające dużo czynnika vWf.

2. Nabyte.

3. Skazy płytkowe:

Przyczyny:

1. zaburzenia ilościowe:

• małopłytkowości, wynikające ze :

• zmniejszenia wytwarzania płytek krwi (małopłytkowość ośrodkowa);

• nadmiernego niszczenia -//- -//-;

• nieprawidłowego rozmieszczenia płytek krwi;

• utraty płytek.

• nadpłytkowości:

• pierwotne

• wtórne – np. w posocznicach lub przewlekłej białaczce szpikowej, w której zaburzenia krzepnięcia wiążą się ze wzrostem lepkości krwi, powstawaniem konglomeratów krwinek i upośledzeniem funkcji płytek.

1. zaburzenia jakościowe:

• wrodzone, np. zaburzenia adhezji i agregacji płytek;

• nabyte, np. w mocznicy, chorobach mieloproliferacyjnych, chorobach wątroby, lub polekowe (po cytostatykach, chloramfenikolu, lub NLPZ).

Małopłytkowość stwierdza się przy obecności < 100.000 płytek w mm³ krwi.

Do utrzymania pełnej hemostazy wystarcza 60 – 70 tys./mm³ płytek krwi. Bariera krwawień samoistnych wynosi 20 – 30 tys./mm³ płytek krwi.

Czas przeżycia prawidłowej płytki krwi wynosi 9 – 12 dni.

Małopłytkowość ośrodkowa związana jest z:

• wrodzonym (np. w zespole Fanconiego, małopłytkowości amegakariocytarnej wrodzonej, niedoborze trombopoetyny), lub

• nabytym zmniejszeniem wytwarzania płytek krwi, np. wskutek:

• nabytej niedokrwistości aplastycznej,

• chorób mieloproliferacyjnych,

• leków (salicylanów, soli złota, fenylobutazonu, cytostatyków) – w mechanizmie zależnym od dawki lub w mechanizmie idiosynkrazji,

• środków chemicznych, głównie węglowodorów aromatycznych, zawartych w klejach, farbach, barwnikach itp.,

• promieniowania jonizującego,

• infekcji.

Małopłytkowość obwodowa wynika z :

1. Nadmiernego niszczenia płytek krwi z przyczyn wrodzonych (immunologicznych i nieimmunologicznych – jak np. nieprawidłowa budowa płytek), bądź nabytych:

• małopłytkowości samoistnej,

• tocznia rumieniowatego trzewnego,

• zespołu DIC,

• zespołu hemolityczno - mocznicowego.

Małopłytkowość samoistna (ITP) :

3. Ostra małopłytkowość samoistna. Chorują na nią głównie dzieci w wieku 2 – 9 lat, z równą częstością chłopcy i dziewczynki. W wywiadzie zwykle stwierdza się przebycie infekcji wirusowej przed ok. 2 tyg. (np. zakażenia górnych dróg oddechowych, różyczki, ospy wietrznej, świnki, mononukleozy zakaźnej), rzadziej infekcji bakteryjnej, lub przebycie szczepienia. Choroba jest związana z obecnością przeciwciał przeciwpłytkowych, których szczyt miana jest jednoczesny ze szczytem miana przeciwciał przeciwwirusowych. Czas przeżycia płytek krwi ulega skróceniu, a ich liczba może spaść < 10.000 /ml krwi obwodowej. Liczba megakariocytów w szpiku rośnie.

Objawy:

• wybroczyny na skórze, śluzówkach i spojówkach,

• podbiegnięcia krwawe, zwłaszcza na przednich powierzchniach kończyn dolnych i nad wyniosłościami kostnymi (żebrami, łopatkami, ramionami),

• łatwe krwawienia, zwłaszcza z nosa, dziąseł, układu pokarmowego i moczowego. W 1 % przypadków pojawiają się groźne dla życia krwawienia do OUN. Mogą również wystąpić wylewy krwi do siatkówki i ucha środkowego;

• krwotoki miesięczne.

25 % przypadków ulega samowyleczeniu, 50 % reaguje na leki, a pozostałe 25 % przypadków przechodzi w postać przewlekłą.

Leczenie:

• postawa wyczekująca, wypoczynek;

• leki uszczelniające śródbłonek (np. Rutinoscorbin, cyklonamina)

• glikokortykosteroidy, np. Encorton w dawce 1 – 2 mg/kg mc przez ok. 3 tyg. Osłaniająco podaje się wit. D₃, siemię lnianie i potas.

Metoda Inbacha polega na podawaniu wysokich dawek (8 – 10 mg/kg mc) Encortonu przez 3 dni.

Podaje się również immunoglobuliny - Sandoglobinę w dawce 0,4 - 1 g/kg mc/db przez 5 dni, lub Intraglobinę, które hamują komórki układu siateczkowo – śródbłonkowego RES i wytwarzanie autoprzeciwciał.

5. Przewlekła małopłytkowość samoistna przebiega zwykle jako kontynuacja postaci ostrej, jeśli objawy utrzymują się ponad 6 miesięcy. Występuje najczęściej u dorosłych. Cechuje się okresami remisji i nawrotów. Poziom płytek waha się zwykle w granicach 35 – 75 tys./mm³.

Obraz szpiku: prawidłowa lub zwiększona liczba megakariocytów, przejawiających cechy zwyrodnienia jądra komórkowego i upośledzenie czynności płytkotwórczej.

Diagnostyka małopłytkowości:

• wywiad – należy spytać się o kontakt z czynnikami ryzyka małopłytkowości (promieniowanie, leki, chemikalia, infekcje);

• morfologia krwi obwodowej – RBC i WBC w normie, PLT obniżone;

• określenie miana przeciwciał przeciwpłytkowych;

• mielogram;

• diagnostyka w kierunku wtórnych małopłytkowości (np. wywołanych kolagenozami).

Leczenie:

• w okresach zaostrzeń leczy się tak, jak postać ostrą;

• jeżeli nie stwierdza się poprawy, po 4 rż wykonuje się splenektomię;

• leczeniem ostatniego rzutu jest podawanie winkrystyny (leczenie immunosupresyjne);

• próbuje się podawać interferon.

2. Nieprawidłowej sekwestracji płytek w przypadku hipersplenizmu bądź hipotermii.

2. Utraty płytek w wyniku krwotoku lub po zastosowanym krążeniu zewnątrzustrojowym.

4. Skazy mieszane:

1. Zespół wykrzepiania wewnętrznego DIC. .

Zespół DIC można wykryć testem etanolowym.

2. Skaza krwotoczna w przebiegu niewydolności wątroby.

Ćwiczenie 7. Zespół nerczycowy u dzieci.

Zespół nerczycowy (Syndroma nephroticum) charakteryzuje się:

1. białkomoczem > 50 mg/kg mc/db (40 mg/m²/h),

1. hipoproteinemią i dysproteinemią:

• hipoalbuminemią < 25 g/l,

• w proteinogramie stwierdza się znaczny spadek stężenia albumin, spadek stężenia α₁ – globulin, znaczny wzrost stężenia α₂ – globulin, spadek stężenia β i γ - globulin;

1. hiperlipidemią;

1. obrzękami.

U dzieci najczęściej występuje nerczyca lipidowa.

Spadek objętości krwi krążącej (hipowolemia), występujący w nerczycy, powoduje wtórny hiperaldosteronizm, redystrybucję nerkowego przepływu krwi, spadek wydzielania przedsionkowego peptydu natriuretycznego ANP i zwiększenie wydzielania wazopresyny, co prowadzi do zatrzymania wody w ustroju i nasilania się obrzęków.

Przyczyny zespołu nerczycowego:

• pierwotne (idiopatyczne) glomerulopatie, mogące się wiązać m.in. z działaniem leków (np. NLPZ lub penicylaminy), szczepieniem (np. po szczepieniu polio), infekcjami bakteryjnymi lub wirusowymi (zwłaszcza wirusami HBV, CMV, EBV, VZV), oraz z czynnikami genetycznymi (wrodzony zespół nerczycowy).

• wtórne glomerulopatie, wywołane m.in. AIDS, chorobami metabolicznymi (np. cukrzycą, skrobiawicą, lub też obrzękiem śluzowatym), nowotworami (np. chłoniakami, białaczkami, czy rakiem nerki), chorobami utrudniającymi odpływ żylny z nerki.

Kłębuszkowe zapalenie nerek.

Postacie histopatologiczne:

1. Idiopatyczne KZN:

1. submikroskopowe KZN („zmiany minimalne”, MCNS), występujące często, wywołując zazwyczaj nerczycę lipidową (białkomocz, obrzęki i przesięki do jam ciała, oraz hiperlipidemię z hipercholesterolemią i wzrostem stężenia VLDL i LDL, a spadkiem HDL w surowicy);

	Dzieci (%)	Dorośli (%)
Nerczyca lipidowa (MCNS)	79	24
Inne pierwotne nefropatie	13	52
Wrodzone KZN	1	-
Wtórne nefropatie	7	24

3. mezangialno – rozplemowe KZN wywołane jest zwykle nawracającymi infekcjami, np. górnych dróg oddechowych lub skóry. Zespół nerczycowy rozwija się rzadko – białkomocz jest zazwyczaj nieduży. Towarzyszy mu krwinkomocz i często nadciśnienie tętnicze. Po wyleczeniu choroby podstawowej może dojść do remisji.

3. ogniskowo – segmentalne KZN, przebiegające podobnie do MNCS, ale zwykle gorzej reagujące na leczenie. Rozwija się często po infekcjach, zakażeniu wirusem HBV i w AIDS.

2. Błoniaste KZN charakteryzuje się pogrubieniem i utratą (-) ładunku przez błonę podstawną, co powoduje utratę albumin o masie cząsteczkowej < 68 kD. Występuje częściej u chłopców, w wyniku infekcji wirusem HBV. Rokowanie jest złe – zwykle w ciągu kilkunastu lat dochodzi do niewydolności nerek.

2. Błoniasto – rozplemowe (mezangialno – włośniczkowe) KZN występuje w trzech typach. Przebiega z zespołem nerczycowym i krwinkomoczem.

2. Nefropatia IgA może towarzyszyć chorobie Schnleina – Henocha, lub występować sama, może też być schorzeniem wtórnym, np. w gammapatii IgA. Pojawia się zwykle u chłopców, po infekcji górnych dróg oddechowych, jako krwiomocz z gorączką oraz bólami mięśni i stawów. Często występuje również białkomocz, natomiast zespół nerczycowy jest rzadki.

2. Zewnątrzwłośniczkowe (ekstrakapilarne KZN) – z półksiężycami (rozplemem komórek torebki Bowmana), będące bardzo ciężką postacią KZN, spowodowaną obecnością przeciwciał przeciw błonie podstawnej.

2. Śródwłośniczkowe (endokapilarne KZN), wywołane wcześniejszą infekcją paciorkowcową, przebiegające ostro i objawiające się głównie nadciśnieniem tętniczym, krwinko – lub krwiomoczem, oraz obrzękami (triada Addisa).

Etiopatogeneza glomerulopatii:

1. pierwotne glomerulopatie, wywołane przez:

• czynniki alergizujące;

• leki, np. probenecyd, penicylinę, NLPZ;

• szczepionki, np. przeciw polio;

• bakterie, np. krętki kiły, prątki gruźlicy i inne, wywołujące shunt nephritis?

• rzadziej przez wirusy, np. HBV, CMV, EBV, HSV;

• czynniki dziedziczne – wrodzone kłębuszkowe zapalenie nerek i dziedziczne zapalenie nerek;

1. wtórne glomerulopatie, spowodowane przez:

• autoimmunizację, np. w kolagenozach lub AIDS;

• choroby metaboliczne, np. cukrzycę, skrobiawicę, obrzęk śluzowaty, paraproteinemie;

• nowotwory, np. chłoniaki, białaczki, rak nerki, szpiczak mnogi;

• choroby utrudniające odpływ krwi żylnej z nerki.

Mediatory uszkodzenia kłębuszka nerkowego:

3. pierwotne: przeciwciała (np. przeciw błonie podstawnej anty – GBM), krążące kompleksy immunologiczne i limfocyty T;

3. wtórne: dopełniacz, makrofagi, płytki krwi, komórki rezydujące kłębuszka, proteazy, wolne rodniki tlenowe, eikozanoidy (prostaglandyny, prostacyklina, tromboksany i leukotrieny), aminy wazoaktywne, czynnik Hagemana, cząsteczki polikationowe i cytokiny (zwłaszcza IL – 1, limfotoksyna i TNF).

Zmiany minimalne kłębuszka charakteryzuje się zespoleniem wyrostków stopowatych podocytów, widocznym w mikroskopie elektronowym.

Czynność IL – 2: pobudzanie proliferacji limfocytów T i ich różnicowania w kierunku T_c, proliferacji i różnicowania limfocytów B, aktywacji i proliferacji komórek NK.

Leczenie: kortykosteroidy, cytostatyki alkilujące lub cyklosporyna A.

Badania dodatkowe: w mikroskopie fazowym, w osadzie moczu stwierdza się obecność krwinek dysmorficznych.

Powikłania KZN:

Przyczyna	Powikłanie
Znaczna hipoalbuminemia	ciężka hipowolemia (wstrząs, ostra niewydolność nerek, przełomy brzuszne)
Spadek odporności	infekcje
Zwiększenie liczby płytek krwi, lepkości krwi, stężenia fibrynogenu i czynników krzepnięcia V oraz VII, obniżenie objętości krwi, stężenia antytrombiny III	skłonność do zakrzepicy
Spadek stężenia wapnia całkowitego i zjonizowanego, globuliny wiążącej wit. D3 w surowicy, zwolnienie metabolizmu wit. D3, wtórna nadczynność przytarczyc	osteoporoza i krzywica
Spadek stężenia białka wiążącego hormony tarczycy i jodu związanego z białkiem	niedoczynność tarczycy
Spadek stężenia transferyny	niedokrwistość niedobarwliwa
Przewlekła hipoproteinemia	zmiany troficzne, spadek siły mięśniowej, zahamowanie wzrostu
Dyslipidemia (wzrost stężenia LDL i VLDL, a spadek stężenia HDL)	wczesny rozwój miażdżycy, postępujące uszkodzenie kłębuszków nerkowych

Leczenie KZN i zespołu nerczycowego:

2. prednizon (Encorton) w dawce 2 mg/kg mc/db lub 40 mg/m²/db. Osłaniająco podaje się wit. D₃, potas (np. Kalipoz, Kalium sirupi), na 2 h przed podaniem Encortonu siemię lniane lub Maalox. Leczenie kortykosteroidami może powodować niezbyt nasiloną leukocytozę. Leczenie kontynuuje się przez 4 tyg., po czym podaje się prednizon w tej samej dawce co drugi dzień przez kolejne 4 tyg., a następnie redukuje się stopniowo dawkę przez kilka miesięcy. Przy nawrotach co 3 miesiące podaje się 60 mg/m²/db prednizonu przez 4 tyg., następnie 40 mg/m²/db przez kolejne 4 tyg., po czym stopniowo obniża się dawkę przez kilka miesięcy.

2. Przy nawrotach co pół roku podaje się 60 mg/m²/db prednizonu do ustania białkomoczu.

2. Przy nawrotach co...?

2. Przy częstych nawrotach, pojawiających się zaraz po odstawieniu kortykosteroidów (steroidozależność), wykonuje się biopsję nerki. Zwykle włącza się wówczas cyklofosfamid w dawce 2 mg/kg mc/db lub chlorambucyl w dawce 0,2 mg/kg mc/db. Pacjenta należy odpowiednio nawadniać.

2. Przy braku odpowiedzi na leczenie prednizonem wykonuje się biopsję i stosuje terapię pulsacyjną -podaje się Fenicort w dawce 15 mg/kg mc/db? przez 3 dni, a następnie co drugi dzień (maksymalnie 12 pulsów). Jeżeli leczenie pulsacyjne było skuteczne, to następnie przechodzi się na prednizon w dawce 40 mg/m²/db, podawany przez 4 tyg., a następnie stopniowo odstawiany. Leczenie pulsami wymaga częstej kontroli ciśnienia tętniczego. Jeżeli to leczenie jest nieskuteczne, przechodzi się na cytostatyki – chlorambucyl lub cyklofosfamid w dawce 120 – 140 mg/kg mc/db.

Reakcje KZN na kortykosteroidoterapię:

2. steroidowrażliwość, z remisją zwykle po 1 – 2 tyg. leczenia;

2. steroidozależność – ustąpienie objawów klinicznych z pozostawieniem niewielkiego białkomoczu na pełnej dawce steroidów i nawrót objawów po odstawieniu leczenia;

2. steroidooporność, czyli brak ustąpienia objawów klinicznych po 8 tyg. codziennego leczenia pełnymi dawkami kortykosteroidów. Może pojawić się pierwotnie lub wtórnie (po kolejnym nawrocie, przy uprzedniej skuteczności leczenia).

W zależności na reakcję na przebieg, KZN można podzielić na :

• KZN steroidozależne, z nawrotem wkrótce po odstawieniu leczenia.

• KZN często nawracające – z co najmniej 2 nawrotami w przeciągu 6 mies., lub 3 nawrotami w ciągu roku.

Leczenie objawowe:

2. zwalczanie obrzęków: podawanie dekstranu 40 tys. w dawce 10 ml/kg mc, wyjątkowo albumin w dawce 2 ml/kg mc, dieta ubogosodowa, ograniczenie podaży płynów i podawanie 2 – 3 g/kg mc/db białka (minimum połowa powinna być w postaci białka wysokowartościowego);

2. zwiększanie diurezy: 1 – 10 mg/kg mc furosemidu, 1 – 2 mg/kg mc hydrochlorotiazydu, 1 – 5 mg/kg mc spironolaktonu;

2. hemodializy.

Zapobieganie powikłaniom:

1. zapobieganie osteoporozie przez podawanie wit D₃ lub Devisolu w dawce 12 mg/kg mc?;

1. zapobieganie zakrzepicy przez podawanie 2 mg/kg mc/db aspiryny, 5 mg/kg mc/db acenokumarolu, lub 30 j./kg mc/h heparyny;

1. zaszczepienie pacjenta przeciw WZW B;

1. leczenie powikłań infekcyjnych;

1. zahamowanie postępu zmian w nerkach przez podawanie inhibitorów konwertazy angiotensynowej (enalapril, kaptopril), zastępowanie wlewów z albumin wlewami z dekstranu i stosowanie diety hipolipemicznej, o odpowiedniej zawartości białka.

W KZN opornym na typowe leczenie lub steroidozależnym podaje się przez 6 mies. cyklosporynę A w dawce 5 – 7 mg/kg mc/db.

Działania uboczne po cyklosporynie A:

• uszkodzenie nerek,

• nadciśnienie,

• przerost dziąseł,

• hirsutyzm,

• nieżyt jelit.

Przyszłością leczenia KZN są nowe cytostatyki, takie jak cyklosporyna G i FH 560, hamujące odpowiedź komórkową.

2. Kamica moczowa.

Test Appletona wykonuje się w celu oceny zagrożenia kamicą moczową. Informuje o obecności i rodzaju hiperkalciurii, która na ok. 6 lat poprzedza rozwój kamicy nerkowej. Test wymaga stosowania przez 5 dni ubogowapniowej i ubogosodowej diety (sód zwiększa wchłanianie wapnia), następnie obciąża się ustrój wapniem.

W teście Appletona oceniane jest również ryzyko rozwoju kamicy szczawianowej, moczanowej, fosforanowej. Oblicza się dobowe wydalanie magnezu, wapnia, fosforanów, szczawianów i moczanów. Wylicza się wskaźnik wapń/kreatynina w moczu, który powinien być < 21. Jeżeli wskaźnik ten wzrasta > 28 w wyniku obciążenia wapniem, to mówimy o hiperkalciurii pokarmowej. Jeżeli wskaźnik jest wysoki przed i po obciążeniu, to świadczy to o wysokiej hiperkalciurii.

Magnez jest czynnikiem zabezpieczającym przed kamicą szczawianową. Wskaźnik Mg/Ca powinien być wyższy od 0,8.

Wskaźnik kwas moczowy/kreatynina powinien być wyższy od 0,8.

Normy wydalania składników moczu:

Na ≤ 2,4?

PO₄ 15 – 20 mg/kg mc/db

Mg > 2 mg/kg mc/db

Ca - 2 – 4 mg/kg mc/db

Mg/Crea ~0,1

Kwas moczowy – 5 – 12 mg/kg mc/db

Przy kamicy moczanowej należy utrzymywać zasadowe pH moczu i stosować dietę ubogopurynową.

W kamicy moczowej należy podawać dużo płynów.

Ćwiczenie 8. Niedokrwistość.

Niedokrwistość jest to stan chorobowy, w którym wartości hemoglobiny, hematokrytu i erytrocytów są niższe niż wartości prawidłowe dla wieku i płci.

Niedokrwistość powoduje niedotlenienie tkanek, a niekiedy może prowadzić do niewydolności krążeniowo – oddechowej.

Podział niedokrwistości zależnie od przyczyn:

1. Niedokrwistości związane z nadmierną utratą krwi:

1. ostre;

1. przewlekłe, np. w skazach krwotocznych lub enteropatiach.

2. Niedokrwistości związane z niedostateczną produkcją erytrocytów:

2. wynikające z upośledzenia czynności szpiku, tj. niedokrwistość hipoplastyczna i aplastyczna wrodzona lub nabyta;

2. wynikające z niedoborowego upośledzenia erytropoezy wskutek:

• niedoboru żelaza (niedokrwistość mikrocytarna, hipochromiczna),

• niedoboru wit. B₁₂ lub kwasu foliowego (niedokrwistość megaloblastyczna),

• niedoboru wit. C, E, B₂, B₆, białek, lub pierwiastków śladowych.

3. Niedokrwistości związane z nadmiernym rozpadem erytrocytów(hemolityczne):

1. wewnątrznaczyniowa,

1. zewnątrznaczyniowa;

oraz

1. związane z czynnikami wewnątrzkrwinkowymi (głównie niedokrwistości wrodzone):

• mikrosferocytoza wrodzona ,

• hemoglobinopatie,

• niedobory enzymatyczne;

1. związana z czynnikami wewnątrzkrwinkowymi (głównie niedokrwistości nabyte):

• działaniem jadów i toksyn,

• obecnością autoprzeciwciał przeciw erytrocytom.

Objawy – patrz niedokrwistość syderopeniczna + zażółcenie powłok.

W leczeniu niedokrwistości hemolitycznych uzupełnia się niedobory witamin B₆, B₁₂ i kwasu foliowego, natomiast nie podaje się żelaza i należy jak najrzadziej przetaczać krew, aby opóźnić wystąpienie hemosyderozy.

4. Niedokrwistości wtórne:

1. śródzakaźna;

1. w chorobach wątroby i nerek;

1. w nowotworach (np. białaczkach i chłoniakach);

1. w kolagenozach.

Niedokrwistość syderopeniczna.

Najczęstsze niedokrwistości u dzieci w Polsce to niedokrwistości z niedoboru żelaza.

Zapotrzebowanie na żelazo u niemowląt w I kwartale życia wynosi 1 mg/kg mc. Zawartość żelaza w organizmie noworodka wynosi ok. 75 mg/kg mc. Profilaktyczny dowóz żelaza zależy od wieku i jego zapasów w ustroju.

20 – 25 % żelaza ustrojowego znajduje się w magazynach, ~70 % we krwi, a 5 – 10 % w enzymach i mioglobinie.

1. Dzieci przedwcześnie urodzone mają bardzo niewielkie zapasy żelaza, w związku z czym od 2 – 3 mż profilaktycznie podaje się wcześniakom:

• o masie ciała < 1000 g – 4 mg/kg mc/db żelaza;

• o masie ciała 1000 - 1500 g – 3 mg/kg mc/db żelaza;

• o masie ciała > 1500 g – 2 mg/kg mc/db żelaza.

1. Noworodkom donoszonym podaje się 1 mg/kg mc/db żelaza (dawka maksymalna 15 mg/db).

1. Dzieciom w okresie pokwitania podaje się do 18 mg/db żelaza.

Niedokrwistość syderopeniczna wiąże się z :

1. niedostatecznym dowozem żelaza:

• zmniejszonymi zapasami płodowymi żelaza u wcześniaków, dzieci z ciąż mnogich, dzieci matek z niedokrwistością w okresie ciąży, dzieci z okołoporodową utratą krwi;

• dietą mleczną (w 1 l mleka znajduje się 1 mg żelaza). Właściwy dowóz żelaza pojawia się dopiero, gdy wprowadza się żółtko i mięso;

• zaburzeniami wchłaniania, np. enteropatiami, wadami przewodu pokarmowego, celiaklią, stanami zapalnymi w przewodzie, przewlekłymi biegunkami, chorobami pasożytniczymi.

1. nadmiernym wydalaniem żelaza wywołanym:

• krwawieniami (zwykle u dzieci starszych),

• chorobami pasożytniczymi (np. zakażeniem tęgoryjcem dwunastniczym),

• przetoczeniami krwi.

1. zwiększonym zapotrzebowaniem na żelazo:

• u wcześniaków,

• u dzieci z ciąż mnogich,

• u dzieci w wieku pokwitania.

Fazy niedokrwistości syderopenicznej:

1. faza utajonej niedokrwistości (anaemia sine anaemia), cechującej się prawidłową morfologią krwi i wyczerpaniem ustrojowych magazynów żelaza;

1. faza jawnej niedokrwistości.

Objawy:

• zmiana nastroju dziecka – płaczliwość, apatia,

• osłabiony lub spaczony apetyt (zjadanie tynku),

• objawy niedotlenienia – łatwe męczenie się, uczucie bicia i kołatania serca,

• zaburzenia troficzne skóry – zajady, kruchość i łamliwość włosów i paznokci,

• bladość skóry, spojówek i śluzówek,

• upośledzenie koncentracji, zaburzenia snu,

• osłabienie i spadek wydolności fizycznej,

• tachykardia,

• w ciężkiej postaci duszność i szmer skurczowy nad sercem.

Zmiany w morfologii krwi: spadek stężenia hemoglobiny, liczby erytrocytów, MCHC, MCV, hematokrytu, mikrocytoza, hipochromia (anulocytoza).

W ocenie ryzyka rozwoju niedokrwistości syderopenicznej u niemowlęcia istotna jest ocena objętości krwi krążącej u noworodka i jej ewentualnej utraty okołoporodowej oraz poziom Hb po urodzeniu.

W niedokrwistości dochodzi do przystosowania się organizmu, co powoduje, że nasilone objawy pojawiają się późno. Są to zaburzenia rytmu pod postacią skurczów dodatkowych i częstoskurczu, przyśpieszenia oddychania, a niekiedy powiększenie wątroby i śledziony.

Badania dodatkowe:

• stężenie żelaza w surowicy – N dla noworodków 100 – 150 µg%, dla dzieci w 12 mż – 40 - 100 µ%, a dla dzieci starszych 60 - 140 µ%;

• stężenie ferrytyny w surowicy wynosi u noworodków 200 – 600 ng/ml, u niemowląt 50 – 200 ng/ml, a u dzieci starszych 7 - 140 ng/ml;

• utajona zdolność wiązania żelaza UZWŻ jest to stężenie wolnej transferyny – N 120 – 230 µg%?;

• całkowita zdolność wiązania żelaza CZWŻ = Fe_sur + UZWŻ – N 260 – 400 µg%;

• wskaźnik wysycenia transferyny żelazem N u dzieci 20 – 30 % (wg książki 25 – 40 %).

Niedokrwistość śródzakaźna powstaje wskutek zwiększenia magazynowania żelaza, co prowadzi do spadku jego stężenia w surowicy. Jest to mechanizm obronny organizmu. W niedokrwistości śródinfekcyjnej nie wolno podawać żelaza.

Różnicowanie z niedokrwistością śródinfekcyjną:

niedokrwistość	syderopeniczna	śródinfekcyjna
stężenie żelaza w surowicy	↓	↓
wskaźnik wysycenia żelazem	↓↓	N lub↑
UZWŻ	↑↑↑	↓
CZWŻ	↑↑↑	↓

• Dla wykluczenia zespołu złego wchłaniania wykonuje się krzywą wchłaniania żelaza, podając na czczo, doustnie żelazo, a następnie mierząc stężenie żelaza w surowicy po 2 – 3 i po 5 h.

Niedokrwistość:	Fesur na czczo	Fesur po 2 – 3 h	Fesur po 5 h	kształt krzywej
zdrowi	N	2 x N	N
niedoborowa	↓	↑↑↑	↓
w zaburzeniach wchłaniania	↑	b.z. lub nieco ↑	↓

• Badanie szpiku – obraz jest bogatokomórkowy, z hiperplazją układu czerownokrwinkowego i stosunkiem układu erytrocytarnego do granulocytarnego 1 : 1 (prawidłowo stosunek E :L w szpiku wynosi 1 : 3). Erytropoeza jest nieefektywna.

Leczenie:

• preparaty doustne żelaza w dawce 4 – 6 mg/kg mc. Najczęściej stosuje się siarczan żelaza w preparacie Hemofer, nieco rzadziej glukuronian żelaza w preparacie Ascofer (z wit. C) lub chlorek żelaza w preparacie Ferro 66.

Hemofer zawiera 44 mg żelaza w 1 ml (20 kroplach), lub 105 mg w 1 tabl. (na ogół podaje się 1 tabl. na dobę).

Ferro 66 zawiera taką samą dawkę żelaza, jak Hemofer w kroplach.

Żelazo lepiej wchłania się w środowisku kwaśnym (np. z wit. C - Ascofer). Źle się wchłania z mlekiem (zawierającym związki chelatujące żelazo) i herbatą (zawiera taninę). Najlepiej podawać jest preparaty żelaza między posiłkami. Po każdej dawce należy przepłukać usta, aby zapobiec powstawaniu przebarwień zębów.

Podawanie doustnych preparatów powoduje obecność czarnych stolców. Miarą skuteczności leczenia jest początkowo 5 - 10 –krotny wzrost retikulocytozy (po 5 – 7 dniach), następnie przyrasta stężenie hemoglobiny o 0,2 – 0,5 g% na dobę (od 7 doby). Najpóźniej zwiększa się liczba erytrocytów i hematokryt, przeciętnie o 1 % na dobę. Jeżeli nie stwierdza się poprawy, to należy sprawdzić, czy żelazo jest podawane dziecku i czy nie ma zespołu złego wchłaniania.

Dla pobudzenia erytropoezy można równocześnie podawać wit. B₁₂ i kwas foliowy.

• dieta bogata w żelazo– mięso, podroby, żółtko jaj, pieczywo razowe, ograniczanie mleka i herbaty.

• preparaty domięśniowe żelaza podaje się długą igłą (przy płytkim podaniu powodują przebarwienia i/lub martwicę tkanek), co 3 dni. Żelazo podawane pozajelitowo nie działa skuteczniej niż podawane doustnie, dlatego stosuje się je tylko w zespołach złego wchłaniania lub w bardzo ciężkich przypadkach.

• przetaczanie krwi wykonuje się bardzo rzadko, w ciężkiej niewydolności krążeniowo – oddechowej wywołanej niedokrwistością. Bezwzględnym wskazaniem do przetoczenia krwi jest poziom Hb < 5 mg%

Leczenie prowadzi się przez ok. 3 miesiące (do 4 – 6 tyg. po normalizacji morfologii), aby wypełnić puste magazyny żelaza.

Objawy niepożądane: czarne stolce, czarne zabarwienie zębów, objawy nietolerancji preparatu (nudności, wymioty, brak łaknienia, wolne stolce, bóle brzucha).

Zapobieganie:

• karmienie naturalne niemowląt,

• podawanie żelaza dzieciom z ciąż mnogich, wcześniakom, dzieciom z obniżonym poziomem Hb po urodzeniu,

• podawanie żelaza dzieciom z obniżonym łaknieniem,

• odpowiednie prowadzenie diety dziecka.

Zapobiegawczo podaje się żelazo w dawce 1- 2 mg/kg mc.

Mikrosferocytoza wrodzona jest uwarunkowana defektem błony komórkowej (nieprawidłową strukturą białek). Prowadzi to do zmiany kształtu i wielkości erytrocytów. Erytrocyty takie mają obniżoną oporność osmotyczną i łatwo ulegają zniszczeniu. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco.

Objawy:

• retikulocytoza (30 – 50 ‰),

• splenomegalia,

• obecność sferocytów we krwi obwodowej,

• (-) odczyn Coombsa,

• hiperplazja układu czerwonokrwinkowego szpiku,

• stała żółtaczka hemolityczna.

Powikłania:

• przełomy hemolityczne wywołane zakażeniami. Objawiają się najczęściej nasileniem żółtaczki, niedokrwistości, splenomegalii i bardzo wysoką retikulocytozą;

• przełomy aplastyczne, charakteryzujące się wyczerpaniem rezerw szpikowych;

• niedobory kwasu foliowego i wit. B₁₂ (spowodowane wzrostem zapotrzebowania na te witaminy);

• kamica żółciowa;

• hemochromatoza.

Leczenie – splenektomia, zazwyczaj po 5 rż (ok. 7 rż, a przy częstych przełomach hemolitycznych lub głębokiej niedokrwistości wcześniej). Przed wykonaniem zabiegu należy uzupełnić wszystkie szczepienia, oraz dodatkowo zaszczepić dziecko przeciw H. influenzae i dwoince zapalenia płuc, oraz uzupełnić niedobory witamin.

Ćwiczenie 9. Zespoły mielodysplastyczne. Niedokrwistość aplastyczna.

Zespoły mielodysplastyczne są to stany chorobowe o zróżnicowanym obrazie klinicznym, których wspólną cechą są różnorodne, nabyte, jedno- lub wieloukładowe zaburzenia mielopoezy z ich odpowiednimi konsekwencjami w obrazie krwi obwodowej.

Zespoły mielodysplastyczne określane bywają też jako „niedokrwistość oporna na leczenie” lub „pierwotna niedokrwistość oporna na leczenie z hipoplastycznym szpikiem”.

Istotą zespołów mielodysplastycznych są zaburzenia na poziomie komórki pnia, objawiające się izolowaną niedokrwistością, leukopenią lub trombocytopenią, albo też cytopenią dwuukładową lub trójukładową. Drugą cechą wspólną MDS są zaburzenia metabolizmu żelaza, warunkujące m.in. nieefektywną mielopoezę.

Klasyfikacja FAB zespołów mielodysplastycznych:

I typ – niedokrwistość oporna na leczenie RA (refractory anaemia);

II typ – niedokrwistość oporna na leczenie z pierścieniem syderoblastycznym RASB;

III typ – niedokrwistość oporna na leczenie ze zwiększeniem liczby blastów RAEB;

IV typ – białaczka mielomonocytowa przewlekła CMML;

V typ - niedokrwistość oporna na leczenie ze zwiększeniem liczby blastów w fazie transformacji RABT.

U dzieci występują tylko najbardziej złośliwe, III i V typ MDS. Zespoły te ewoluują w kierunku źle rokującej białaczki. Czas od rozpoznania zespołu do pojawienia się białaczki wynosi 5 – 12 miesięcy.

U dzieci zespoły mielodysplastyczne są bardzo rzadkie.

Mielogram w MDS:

1. dyserytropoeza:

• wzrost zawartości syderoblastów,

• zaburzenia wielkości i kształtu jąder komórkowych, wielojądrzastość,

• różnobarwność komórek;

1. zaburzenia w układzie granulopoetycznym:

• odmłodzenie,

• hipo- lub hipersegmentacja jąder,

• hipo- lub hipergranulacja,

• w komórkach bardziej dojrzałych cytoplazma jest zasadochłonna;

1. zaburzenia w układzie trombopoetycznym:

• nieprawidłowa budowa jąder komórkowych megakariocytów,

• obecność mikromegakariocytów.

Zaburzenia często istniejące u pacjentów z MDS:

• zespół Downa,

• trisomia 8,

• zespół Fanconiego,

• nerwiakowłókniakowatość,

• zaburzenia konstytucjonalne,

• niedorozwój umysłowy,

• zaburzenia endokrynologiczne.

Rodzinne występowanie zespołów mielodysplastycznych stwierdza się w przypadkach monosomii 7 lub 5, a niekiedy w delecji 5, 17 oraz 11. Monosomia 7 chromosomu jest czynnikiem znacznie pogarszającym rokowanie.

Objawy kliniczne zespołu mielodysplastycznego:

• objawy niedokrwistości, a następnie wyparcia prawidłowego utkania szpikowego;

Badania dodatkowe: morfologia krwi obwodowej, biopsja lub trepanobiopsja szpiku, mielogram, badania biochemiczne (aktywność kinazy pirogronianowej erytrocytów), cytogenetyczne.

Podstawy rozpoznania MDS:

• nieprawidłowy mielogram (patrz wyżej),

• nieprawidłowy kariotyp (występuje w 30 – 50 % przypadków),

• wzrost stężenia HbF,

• spadek aktywności kinazy pirogronianowej erytrocytów,

• spadek stężenia tromboksanu TXA₂ płytek krwi,

• wzrost stężenia antygenu „i”.

Leczenie: leczeniem z wyboru jest przeszczep szpiku. Jeżeli nie można go wykonać, stosuje się leczenie farmakologiczne: obecnie z reguły stosuje się agresywną terapię wielolekową wg schematu BFM 83 dla ANLL. Niekiedy podaje się arabinozyd cytozyny (ara C) w dawce 10 – 20 mg/m²/db w kuracjach tygodniowych; kwas 13-cis retinowy, lub 2 – CDA. W stadium eksperymentalnym jest stosowanie cytokin.

Niedokrwistość aplastyczna jest to niewydolność układu krwiotwórczego, charakteryzująca się ubogokomórkowym szpikiem i pancytopenią we krwi obwodowej, bez współistniejących chorób nowotworowych lub mieloproliferacyjnych.

Postacie wrodzone:

1. zespół Fanconiego (zespół licznych wad wrodzonych, zwłaszcza układu kostnego);

1. zespół Blackfana – Diamonda (uszkodzenie głównie układu erytrocytarnego, w większości przypadków wrażliwe na podawanie steroidów);

1. zespół Kostmanna (hipoplazja głównie układu granulocytarnego, kojarząca się często z wystąpieniem nowotworów układu krwiotwórczego);

1. zespół Schwachmana (jw. + niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki);

1. zespół TAR (brak kości promieniowej);

1. zespół Wiskotta – Aldritcha (zaburzenia odporności);

1. małopłytkowość amegakariocytarna.

Mechanizm niewydolności hemopoezy:

1. uszkodzenie komórki macierzystej szpiku i mikrośrodowiska szpiku:

• obniżenie puli komórek multipotencjalnych, prekursorowych szeregu erytrocytarnego, lub granulocytarno – makrofagalnego;

• nadprodukcja czynników stymulujących hemopoezę, co prowadzi do wyczerpania szpiku;

• niedobór czynników stymulujących hemopoezę;

• brak reakcji komórki pnia na IL – 3 lub GM – CSF;

• defekt czynnościowy komórek podścieliska.

1. mechanizmy immunologiczne:

• działanie limfocytów T_c, komórek NK, makrofagów lub limfokin;

• rzadko działanie autoprzeciwciał.

Przyczyny niewydolności hemopoezy:

2. wirusy, mogące uszkadzać szpik, np. wirusy WZW A, B, lub C, parwowirus B19, EBV, HIV.

Parwowirusy B19 często powodują przełomy aplastyczne w przebiegu niedokrwistości wywołanych innymi przyczynami.

3. leki:

• działające bezpośrednio cytotoksycznie, np. cytostatyki. Ich działanie jest proporcjonalne do dawki i z reguły odwracalne;

• działające w mechanizmie idiosynkrazji, np. chloramfenikol, fenylobutazon i inne NLPZ, sole złota, prawdopodobnie również sulfonamidy, doustne leki przeciwcukrzycowe, hydrochlorotiazyd i inne doustne diuretyki. Ich działanie nie zależy od dawki, często pojawia się już po odstawieniu leku, jest trudne do przewidzenia i często nieodwracalne.

3. inne związki chemiczne, działające w mechanizmie przewlekłej idiosynkrazji, np. barwniki anilinowe, benzen lub rozpuszczalniki organiczne.

3. promieniowanie jonizujące – dawka 2 – 5 Gy powoduje ciężkie uszkodzenie szpiku, który jednak regeneruje się z czasem. Dawka promieniowania > 5 Gy jest dawką śmiertelną (nie ma po niej regeneracji szpiku).

Objawy kliniczne – pancytopenia i jej skutki. Chorobę rozpoznaje się na podstawie trzykrotnie powtórzonej biopsji szpiku.

Postać ciężka niedokrwistości aplastycznej charakteryzuje się:

1. spadkiem liczby granulocytów we krwi obwodowej < 500 /ml,

1. obniżeniem liczby płytek krwi < 30.000 /ml krwi,

1. spadkiem liczby retikulocytów < 10 ‰.

Różnicowanie: z MDS i białaczkami przy zastosowaniu trepanobiopsji szpiku.

Leczenie: leczeniem z wyboru jest przeszczep szpiku. W przypadkach, gdy nie można przeszczepić szpiku, pacjentowi można podawać:

• globuliny antylimfocytarne – limfoglobulinę lub tymoglobulinę. Surowice antylimfocytarne działają na wszystkie limfocyty T i hamują wytwarzanie limfokin. Są skuteczne w 80 % przypadków lekkich i w 35 – 40 % przypadków ciężkich;

• glikokortykosteroidy, najczęściej prednizon (Encorton);

• androgeny, zwiększające syntezę erytropoetyny, wrażliwość komórek prekursorowych linii erytropoetycznej na erytropoetynę, oraz zwiększające liczbę komórek pnia tworzących kolonie śledzionowe i ukierunkowanych komórek szeregu granulocytarno – makrofagalnego. Androgeny są skuteczniejsze w leczeniu kobiet. Najczęściej podaje się 3 mg/kg mc oksymetolonu.

• krwiotwórcze czynniki wzrostowe:

• Neupogen, o działaniu G-CSF,

• Leukomax, o działaniu GM-CSF;

• cyklosporynę A, która hamuje wytwarzanie IL – 2 przez limfocyty T_h i nie działa cytotoksycznie. Stosuje się ją w ciężkich, niereagujących na surowicę antylimfocytarną, przypadkach. Wykazuje 15 – 20 % skuteczności;

Leczenie substytucyjno – profilaktyczne polega na podawaniu w głębokiej pancytopenii masy erytrocytarnej i masy płytkowej, oraz na zapobieganiu zakażeniom (ograniczona antybiotykoterapia, przebywanie w zamkniętych pomieszczeniach).

Ćwiczenie 10. Żółtaczki.

Żółtaczka jest to żółte zabarwienie skóry, śluzówek i twardówek, uwarunkowane wzrostem stężenia barwników żółciowych we krwi.

Żółtaczki patologiczne noworodków:

1. Żółtaczka przedwczesna, pojawiająca się w 1 db życia.

1. Żółtaczka przedłużona, trwająca powyżej 10 dni u noworodków donoszonych, a powyżej 2 tyg. u wcześniaków.

1. Żółtaczka nadmierna, przejawiająca się stężeniem bilirubiny całkowitej > 12 mg% u noworodków donoszonych, a > 15 mg% u wcześniaków.

Podział żółtaczek ze względu na przyczynę:

1. Żółtaczka fizjologiczna.

Żółtaczki patologiczne noworodków rozpoczynają się w 1 db życia, trwają > 10 dni (u wcześniaków > 14 dni), narastają z szybkością > 5 mg%/db i przekraczają wartość 12 mg% bilirubiny w surowicy (wcześniaki > 15 mg%).

2. Żółtaczki wywołana bilirubiną pośrednią:

1. nieprawidłowym oczyszczaniem krwi z bilirubiny przez łożysko przy żółtaczce matki lub upośledzeniu czynności łożyska;

1. nadmiarem substratu:

• konflikt serologiczny w grupie Rh ujawnia się u dziecka w 1 db życia. Związany jest z przechodzeniem obcych grupowo krwinek płodu do krwioobiegu matki wskutek mikrotransfuzji w czasie ciąży, oraz często występującego mieszania się krwi matki i dziecka w trakcie porodu, co powoduje immunizację matki przeciw krwinkom płodu. Przeciwciała matki przechodzą do płodu, niszcząc jego komórki. Przy narastaniu hiperbilirubinemii z szybkością powyżej 5 mg%/db, lub przy stężeniu bilirubiny > 5 mg% w 1 -szej dobie życia dziecka, wykonuje się transfuzję wymienną. Żółtaczka jąder podkorowych mózgu pojawia się przy stężeniu bilirubiny w surowicy 21 mg%.

Badania dodatkowe: pośredni odczyn Coombsa z surowicą matki, bezpośredni odczyn Coombsa z krwinkami płodu, morfologia krwi (niedokrwistość i retikulocytoza), poziom bilirubiny w surowicy, USG do oceny przesięków.

Postacie konfliktu serologicznego:

• obrzęk uogólniony (dziecko zwykle jest martwo urodzone lub umiera wkrótce po urodzeniu);

• żółtaczka patologiczna noworodków;

• niedokrwistość wrodzona.

Po porodzie dziecka z konfliktem serologicznym należy do 72 h podać matce surowicę anty – D.

Leczenie:

• fototerapia ciągła lub przerywana. Aby nie dopuścić do odwodnienia i ułatwić wydalanie bilirubiny, wymaga uzupełniania płynów!!! Powoduje zmianę budowy bilirubiny cis na izomer trans. Rozpoczyna się ją przy poziomie bilirubiny > 5 mg%.

• fenobarbital (Luminal) w dawce u wcześniaków do 5 mg/kg mc/db, a u noworodków donoszonych do 10 mg/kg mc, w 3 – 4 dawkach podzielonych;

• 20 % roztwór albumin iv w dawce 1 g/kg mc podaje się, aby związać nadmiar bilirubiny przy zagrożeniu żółtaczką jąder podkorowych;

• przy stężeniu bilirubiny > 17 mg% (inne zasady - > 20 mg% lub > 15 mg% w 3 albo 4 db życia, narastanie poziomu bilirubiny > 0,3 mg%/h, ciężki stan ogólny) wykonuje się transfuzję wymienną krwią o grupie Rh (-) – w przypadku konfliktu w układzie Rh. Stężenie bilirubiny 20 mg % jest bezwzględnym wskazaniem do transfuzji wymiennej krwi. Przetacza się 80 ml/kg mc - 2 objętości krwi krążącej. Aby obniżyć hematokryt, przetacza się również osocze lub albuminy ludzkie (poliglobulia nasila objawy żółtaczki). Po transfuzji należy monitorować tętno, saturację, poziom Ht, oraz wapnia (może dojść do hipokalcemii?), potasu i sodu w surowicy;

• należy jak najszybciej rozpocząć żywienie doustne dziecka.

Konflikt serologiczny może dotyczyć innych antygenów grupy Rh (poza Ag D), lub układu AB0. Niekiedy zdarza się konflikt w grupie antygenów Kell.

• mikrosferocytoza wrodzona,

• enzymopatie,

• hemoglobinopatie (np. talasemie).

• czerwienica, w której dochodzi do przyśpieszenia rozpadu krwinek,

• hemoliza zewnątrzkrwinkowa: polekowa, wywołana toksynami, jadami lub przeciwciałami,

• wynaczynienie krwi,

• krwawienie matki do płodu

3. obniżeniem klirensu bilirubiny:

• zespół Criglera – Najjara jest wywołany wrodzoną niedoczynnością (typ I) lub brakiem (typ II) transferazy glukuronianowej. W typie II stężenie bilirubiny w surowicy po porodzie rośnie szybko do 30 mg%, powodując żółtaczkę jąder podkorowych mózgu (kernicterus). Leczenie polega na transplantacji wątroby. I typ przebiega łagodnie, zależnie od aktywności transferazy glukuronianowej. Można w nim stosować Luminal.

• zespół Gilberta jest to łagodna choroba, związana z wrodzonym utrudnieniem wychwytu bilirubiny przez hepatocyty. Hiperbilirubinemia pojawia się w wyniku głodzenia, ciąży, infekcji, spożycia alkoholu, lub stresu. Na ogół nie przekracza 5 mg%. Niekiedy podaje się fenobarbital, lecz nie przynosi on większego efektu.

• noworodkowe zapalenie wątroby (hepatitis neonatale), czyli cholestaza wewnątrzwątrobowa, jest to grupa chorób przebiegających pod postacią powiększenia wątroby i zespołu zagęszczonej żółci, z utrudnieniem jej odpływu. Jego przyczyną są zakażenie wirusami WZW, drobnoustrojami grupy TORCH, posocznicą bakteryjną; oraz metabolicznymi (niedoborem α₁ – antyproteazy, mukowiscydozą, galaktozemią, fruktozemią). Rozpoznanie zakażenia wirusowego wymaga stwierdzenia obecności specyficznych przeciwciał w klasie IgM (przeciwciała w klasie IgG pochodzą od matki).

• niedoczynność tarczycy,

• zamartwica,

• żółtaczka dzieci karmionych piersią,

• fetopatia cukrzycowa.

3. przyśpieszeniem krążenia jelitowo – wątrobowego:

• niedrożność przewodu pokarmowego,

• żółtaczka dzieci karmionych piersią,

• zwężenie odźwiernika.

Najczęstszą przyczyną żółtaczek hemolitycznych jest posocznica!

Żółtaczki hemolityczne cechują się powiększeniem wątroby i śledziony. W morfologii krwi stwierdza się obniżenie poziomu hemoglobiny, retikulocytozę, obecność schizocytów (uszkodzonych erytrocytów). Niekiedy można stwierdzić wzrost poziomu żelaza w surowicy, (+) odczyn Coombsa i spadek oporności osmotycznej krwinek. Rośnie stężenie bilirubiny wolnej, próby wątrobowe są prawidłowe, stwierdza się urobilinogen w moczu i sterkobilinogen w kale.

3. Żółtaczki wywołane bilirubiną bezpośrednią:

1. zapalenia wątroby:

• samoistne olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby,

• zakażenia bakteryjne,

• zakażenia wrodzone drobnoustrojami grupy TORCH;

1. żółtaczka cholestatyczna mechaniczna spowodowana przez:

• wrodzoną niedrożność dróg żółciowych:

• zewnątrzwątrobowych, lub

• wewnątrzwątrobowych,

• kamicę żółciową,

• torbiele,

• ucisk guzów na drogi żółciowe;

1. żółtaczka cholestatyczna wywołana innymi przyczynami:

• zespół zagęszczonej żółci w chorobie hemolitycznej lub mukowiscydozie. Wykonuje się wtedy USG dróg żółciowych.

• mukowiscydoza,

• całkowite żywienie pozajelitowe;

1. żółtaczki uwarunkowane schorzeniami metabolicznymi i czynnikami genetycznymi.

Zespół Dubina – Johnsona i Rotora to wrodzone zaburzenia wydalania bilirubiny sprzężonej.

W żółtaczkach miąższowej i zaporowej rośnie aktywność transaminaz, a w zaporowej dodatkowo aktywność fosfatazy zasadowej.

Żółtaczka miąższowa. Charakteryzuje ją ciemne zabarwienie moczu, zabarwienie kału jest zmienne. Przy komponencie cholestatycznej może pojawić się świąd. Poziom żelaza w surowicy jest w normie. AspAT i AlAT u dzieci podnoszą się nieznacznie (do 200 – 300 j.). Im wyższy poziom aminotransferaz, tym lepsze rokowanie. Jeżeli poziom aminotransferaz jest niski, to istnieje duże ryzyko przejścia procesu w przewlekły. W surowicy stwierdza się hipoalbuminemię i niedobór czynników krzepnięcia grupy protrombiny, co powoduje skłonność do krwawień. W leczeniu stosuje się m.in. wlewy z glukozy, witaminy.

Żółtaczka cholestatyczna wewnątrzwątrobowa może być wynikiem zapaleń wątroby, działania leków, guzami wątroby (np. torbielami), lub atrezji wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych.

Objawy: żółtaczka o pomarańczowym odcieniu, bardzo silny świąd skóry, ból kolkowy, bardzo ciemny mocz, odbarwiony stolec. W badaniach dodatkowych stwierdza się wzrost stężenia bilirubiny związanej, prawidłowy na ogół poziom transaminaz, oraz wzrost enzymów cholestatycznych (np. fosfatazy zasadowej i 5’-nukleotydazy). Nie stwierdza się urobilinogenu w moczu, ani sterkobilinogenu w kale. Wykonuje się USG i scyntygrafię wątroby, ewentualnie laparotomię diagnostyczną.

Cholestazę wewnątrzwątrobową z zewnątrzwątrobową różnicuje się badaniami enzymatycznymi, obrazowymi (np. USG i rtg z kontrastem dróg żółciowych), oraz próbą z cholestyraminą.

Cholestaza	zewnątrzwątrobowa	wewnątrzwątrobowa
bilirubina związana	↑	↑
odbarwione stolce	+	-
kwasy żółciowe w dwunastnicy	-	+
stężenie bilirubiny w surowicy po podaniu cholestyraminy	↑	↓
pęcherzyk żółciowy w USG	-	+
scyntygrafia – przechodzenie znacznika do dwunastnicy	-	+
drogi żółciowe w cholangiografii śródoperacyjnej	-	+

Leczenie żółtaczek: Przy upośledzeniu wydalania żółci podaje się cholestyraminę (tylko u pacjentów z drożnymi przewodami żółciowymi) i witaminy rozpuszczalne w tłuszczach. Atrezję dróg żółciowych leczy się operacyjnie. Patologia dróg żółciowych może prowadzić do marskości żółciowej i niewydolności wątroby, wymagającej leczenia przeszczepem.

Żółtaczka rzekoma pojawia się powyżej 4 mż w wyniku karmienia marchewką.

ROK VI

Ćwiczenia – patrz rok V.

OTOLARYNGOLOGIA

Ćwiczenie 1. Stany zapalne migdałków.

W przypadku stwierdzenia wysokiego ASO, czy też wystąpienia objawów zapalenia stawów, objawów KZN lub objawów kardiologicznych o nieznanej przyczynie, laryngolodzy poszukują ognisk zakażenia.

Zatoki szczękowe rozwijają się ok. 4 –ego roku życia. Wcześniej nie pojawiają się u dziecka zapalenia zatok.

Zapalenia migdałka gardłowego.

Po przebyciu infekcji węzły chłonne i migdałki stopniowo zmniejszają się. Jeżeli u dziecka pojawiają się nawracające stany zapalne, to powiększenie migdałków utrwala się. Nawracający katar powoduje przerost migdałka gardłowego, najczęściej począwszy od 3 –ego rż dziecka.

Fizjologicznie prawidłowy migdałek gardłowy zanika w 6 – 8 rż. Przerośnięty migdałek nie ulega zanikowi.

Objawy:

• upośledzenie oddychania przez nos,

• lekko otwarte usta, początkowo tylko w nocy, a później przez cały czas (gapowaty wygląd),

• chrapanie w nocy,

• nawracające zapalenia ucha środkowego,

• upośledzenie słuchu, uczucie „zatkania ucha” i wessanie części powietrza w uchu środkowym, powodujące uwypuklenie ku tyłowi błony bębenkowej,

• nasilanie się objawów i wydłużanie czasu trwania nieżytów nosa,

• częste zapalenia zatok (szczękowych i sitowych),

• nieprawidłowy zgryz.

Niekiedy trzeci migdałek może przerastać mimo nie występowania u dziecka częstych infekcji.

Powikłaniem przerostu III –ego migdałka jest wysiękowe zapalenie ucha środkowego. W schorzeniu tym nie stwierdza się bólu ucha, ale tylko upośledzenie słuchu. Leczy się je, wkładając specjalne rurki przez błonę bębenkową, wietrzące ucho.

Leczenie: usunięcie migdałka gardłowego (adenectomia).

Choroby migdałków podniebiennych.

U małych dzieci migdałki podniebienne są fizjologicznie duże.

Wskazania do usunięcia migdałków podniebiennych:

1. Nawracające zapalenia migdałków (anginy) – powyżej 3 - 4 angin rocznie.

1. Ropień okołomigdałkowy.

1. Bardzo duży przerost migdałków, powodujący bezdechy senne.

1. Przewlekłe zapalenie migdałków podniebiennych.

Zawsze wycina się oba migdałki podniebienne.

Przewlekłe zapalenie migdałków podniebiennych (tonsillitis chronica) objawia się obecnością ropy w kryptach migdałka. Migdałki przybierają barwę ugotowanego mięsa. Często występują objawy choroby reumatycznej.

Niekiedy nawracające zapalenia migdałków mogą być wywołane nosicielstwem drobnoustrojów patogennych przez kogoś z najbliższego otoczenia dziecka.

Tonsillectomia, czyli całkowite usunięcie migdałków podniebiennych, jest metodą operacyjną stosowaną najczęściej. W niektórych przypadkach pozostaje po niej suchość w gardle.

Tonsillotomia, czyli ścięcie migdałków, jest zabiegiem wykonywanym coraz rzadziej.

Ćwiczenie 2. Zapalenia ucha środkowego (otitis media). Metody badania słuchu u dzieci.

Zapalenia ucha środkowego:

1. Ostre zapalenie ucha środkowego.

Jest to najczęstsza ostra choroba laryngologiczna. Zakażenie szerzy się drogą wstępującą z nosogardła drogą trąbki słuchowej.

Około 50 % dzieci przechodzi ostre zapalenie ucha środkowego, natomiast dorośli chorują nań rzadko. Związane jest to z predyspozycjami dzieci do zakażenia – krótką, szeroką, prostą i poziomo przebiegającą trąbką słuchową. Mięśnie i chrząstka zamykające ujście trąbki są niedostatecznie rozwinięte. Ponadto u dzieci częściej występują nieżyty nosogardła, mniejsza jest odporność miejscowa (humoralna, komórkowa i związana z barierą śluzówkową) i często występuje przerost migdałka gardłowego. Wszystkie te czynniki predysponują do powstania zapalenia ucha środkowego. Dysfunkcja czynnościowa trąbki utrzymuje się do 7 – 10 rż.

U dorosłych trąbka słuchowa jest wąska, zagięta i dłuższa, o przebiegu bardziej pionowym. Trąbka słuchowa jest na ogół zamknięta, a otwiera się podczas ziewania i połykania, powodując wymianę powietrza i wyrównanie ciśnień pomiędzy uchem środkowym a powietrzem atmosferycznym.

Stan zapalny najczęściej jest wywołany infekcją wirusową, która prowadzi do nadkażenia bakteryjnego.

Etiologia: Najczęstszą przyczyną ostrego zapalenia ucha środkowego są S. pneumoniae, H. influenzae, Moraxella catharalis. Często drobnoustroje te zawierają β - laktamazy.

Czynniki predysponujące:

• budowa anatomiczna trąbki słuchowej;

• zaburzenia czynnościowe trąbki słuchowej;

• płeć męska;

• sztuczne karmienie;

• częste infekcje górnych dróg oddechowych.

Objawy:

• bardzo silny ból ucha;

• niepokój;

• płaczliwość, krzyk;

• tarcie głową o poduszkę;

• niechęć do jedzenia (połykanie powoduje podrażnienie ucha środkowego);

• gorączka;

• bolesność skrawka małżowiny usznej (Uwaga! Dziecko może krzyczeć nie z bólu, lecz ze strachu!);

• bardzo rzadko mogą wystąpić wymioty lub biegunka.

Postacie ostrego zapalenia ucha środkowego:

1. ostre zapalenie bakteryjne (zapalenie ropne), powodujące powstanie bardzo nasilonych objawów, z wysoką gorączką i bardzo silnym bólem. Występuje często w przebiegu innych chorób zakaźnych.

1. ostre zapalenie martwicze.

1. ostre zapalenie pęcherzowo – krwotoczne błony bębenkowej (myryngitis bullosa). Pojawia się zwykle w przebiegu grypy.

Podstawą rozpoznania ostrego zapalenia ucha środkowego jest otoskopia, w której stwierdza się przekrwienie i obrzęk błony bębenkowej. U noworodków trudno dojrzeć błonę bębenkową, gdyż kanał słuchowy jest bardzo wąski i kręty.

Krzyk dziecka może spowodować przekrwienie błony bębenkowej.

Powikłania:

• zapalenie wyrostka sutkowatego, występujące najczęściej. Objawia się odstawaniem i uwypukleniem małżowiny usznej, oraz nacieczeniem, a niekiedy chełbotaniem za małżowiną uszną. Leczenie tego powikłania jest szpitalne, przez nakłucie zmiany i podawanie antybiotyków iv, a niekiedy zabiegiem operacyjnym;

• porażenie nerwu twarzowego;

• ropień mózgu;

• zapalenie opon mózgowo – rdzeniowych;

Leczenie:

Przy braku objawów ogólnych można nie podawać antybiotyków. Podaje się wówczas do 3 – 4 dni krople do nosa, które zmniejszają obrzęk i powodują lepszą wentylację ucha, ponadto podaje się wapń, krople do uszu Otinum, środki przeciwbólowe. Nie podaje się kortykosteroidów do przewodu słuchowego zewnętrznego!!! Za małżowiną uszną kładzie się okłady rozgrzewające, np. ze spirytusu kamforowego.

Uwaga! Do końca 1 –ego roku życia dziecka nie powinno podawać się kropli do nosa!!!

Jeżeli występują objawy ogólne (np. gorączka), to podaje się antybiotyki:

• w I –ym rzucie stosuje się amoksycylinę w dawce 40 mg/kg mc/db w zawiesinie lub w tabletkach 250 mg co 8 h poniżej 10 rż, a powyżej 10 rż tabletki 500 mg co 8 h;

• w II –im rzucie stosuje się cefalosporyny;

• w III –im rzucie stosuje się makrolidy.

W przypadku zalegania treści ropnej wykonuje się paracentezę. Jeżeli się jej nie wykona, to dochodzi do samoistnej perforacji błony bębenkowej.

Ból ucha (otalgia) może wynikać również z rzutowania bólu, np. przy zmianach zapalnych w jamie ustnej (zęby!), gardle, lub okolicznych węzłach chłonnych. Może być również często spowodowany czyrakiem przewodu słuchowego zewnętrznego, objawiającym się ponadto nacieczeniem, zwężeniem i bardzo silną miejscową bolesnością przewodu.

Rozlane zapalenie przewodu słuchowego zewnętrznego to tzw. „ucho pływaka”.

2. Wysiękowe zapalenie ucha środkowego (otitis secretoria) związane jest z wytwarzaniem płynu przesiękowego!!! Wynika to z dysfunkcji trąbki słuchowej, spowodowanej uciskiem przez przerośnięty migdałek gardłowy i następczą niedrożnością trąbki. W jamie bębenkowej dochodzi do wessania części powietrza, co powoduje powstanie podciśnienia. Podciśnienie wywołuje wydzielanie płynu przesiękowego. Choroba przebiega bezbólowo. Jej podstawowym objawem jest niedosłuch. Wysiękowe zapalenie ucha środkowego jest najczęstszą przyczyną niedosłuchu u dzieci.

Choroba jest często trudna do rozpoznania i trwa długo. Niedosłuch nie jest duży, ale powoduje zaburzenia artykulacji i rozwoju intelektualnego. W badaniu otoskopowym stwierdza się obecność „linii włosa” (poziomu płynu) na błonie bębenkowej. Następnie dochodzi do zmatowienia, a w końcu do zwłóknienia błony i trwałego, znacznego upośledzenia słuchu.

Nieleczone zapalenie wysiękowe z obecnością surowiczego płynu przesiękowego powoduje stopniowe gęstnienie tego płynu, który staje się galaretowaty. Jako powikłanie wysiękowego zapalenia ucha środkowego może rozwinąć się przewlekłe zapalenie ucha środkowego.

Postępowanie: drenaż wentylacyjny błony bębenkowej.

3. Przewlekłe zapalenie ucha środkowego jest skutkiem nawracających ostrych zapaleń, lub wysiękowego zapalenia ucha środkowego. Stwierdza się w nim utrwaloną perforację błony bębenkowej.

Postacie:

1. zapalenie przewlekłe proste;

1. zapalenie ziarniniakowe;

1. zapalenie gruźlicze;

1. zapalenie perlakowe.

Metody badania słuchu u dzieci:

1. Reakcja odruchowa na bodziec akustyczny.

1. Audiometria zabawowa.

1. Audiometria tonalna progowa.

1. Badania obiektywne:

1. audiometria impedancyjna (tympanometria), określająca stan czynnościowy ucha środkowego;

1. BERA (badanie potencjałów wywołanych z pnia mózgu), jest badaniem obiektywnym, oceniającym próg słyszenia. Wymaga zastosowania znieczulenia ogólnego i jest długotrwałe;

1. otoemisja akustyczna jest to komputerowa ocena energii akustycznej emitowanej przez komórki ślimaka rejestrowanej przez sondę wprowadzoną do przewodu słuchowego zewnętrznego. Jest to badanie przesiewowe, pozwalające ocenić, czy pacjent słyszy [wynik (+)], czy nie słyszy [wynik (-)].

Niedosłuch dzieli się na:

1. przewodzeniowy;

1. odbiorczy, który u dzieci jest najczęściej wrodzony, lub rzadziej wywołany lekami (aminoglikozydy), czy chorobami wirusowymi (np. świnką, różyczką, odrą).

Niedosłuch powinien być zdiagnozowany w pierwszym roku życia dziecka.

Niedosłuch wrodzony występuje częściej u dzieci:

1. głuchych rodziców;

1. matek, które w ciąży przechodziły zakażenie drobnoustrojami grupy TORCH;

1. z porodów przedwczesnych, lub o niskiej masie urodzeniowej (< 1500 g);

1. po przebyciu zamartwicy;

1. długotrwale sztucznie wentylowanych po porodzie;

1. z przedłużoną żółtaczką fizjologiczną.

Mowa rozwija się w 1 – 3 rż.

Ćwiczenie 3. Choroby górnych dróg oddechowych powodujące zaburzenia oddychania.

Noworodek oddycha, używając przepony jako jedynego mięśnia oddechowego.

U niemowlęcia krtań jest położona bardzo wysoko.

Oddychanie nosem powoduje duszność u niemowlęcia i noworodka.

Objawem duszności może być zapadanie się przyczepów dolnych żeber i dołków nadobojczykowych.

Choroby krtani:

1. Zapalenia krtani:

1. nieżyt krtani, wywołany najczęściej przyczynami wirusowymi i powodujący przekrwienie, zaczerwienienie i obrzęk śluzówki. Chorobie towarzyszy zapalenie gardła. Leczenie: inhalacje, paracetamol, witaminy, syropy zwiększające wydzielanie śluzu.

1. zapalenie fałdów głosowych, powodujące chrypkę i duszność.

1. zapalenia krtani u małych dzieci:

2. podgłośniowe zapalenie krtani, będące wczesnym objawem infekcji wirusowej. Okolica podgłośniowa u dzieci jest najwęższym miejscem w drogach oddechowych, podczas gdy u dorosłych jest nią szpara głośni. Znajomość tego faktu jest ważna przy intubowaniu pacjenta.

Objawy: szczękający kaszel i narastające zaburzenia oddychania (duszność wdechowa). Choroba najczęściej pojawia się na obszarach o dużym zanieczyszczeniu powietrza.

Leczenie: podawanie leków przeciwobrzękowych - kortykosteroidów iv lub wziewnie (zawsze za pośrednictwem komór powietrznych, np. Volumatic), np. 10 mg/kg mc hydrokortyzonu; podawanie płynów iv, wyrównanie zaburzeń wodno – elektrolitowych; podawanie antybiotyków osłonowo.

3. nadgłośniowe zapalenie krtani, będące ostrą infekcją bakteryjną przebiegającą z wysoką gorączką i zmianami zapalnymi w wejściu do krtani. Najczęstszą przyczyną są H. influenzae wytwarzający β - laktamazę. Leczenie: antybiotyki – najczęściej cefalosporyny, zwłaszcza III generacji.

Objawy: narastanie duszności wskutek unieruchomienia nagłośni, zwężenia wejścia do krtani i zalegania śluzu w gardle dolnym (ze względu na niemożność połykania, wywołaną niemożnością zamknięcia krtani).

2. Brodawczaki krtani wieku dziecięcego są histopatologicznie łagodne, natomiast mają tendencję do szybkiego wzrostu i powodowania zaburzeń oddychania. Jest to choroba przewlekła. Leczenie jest operacyjne (brodawczaki z reguły nawracają po usunięciu). Niekiedy podaje się interferon.

2. Wady rozwojowe krtani:

2. Płetwa (przepona) krtaniowa pojawia się najczęściej na wysokości głośni. Może być błoniasta lub chrzęstna. Objawy: nieduża przepona powoduje zaburzenia fonacji i przewlekłą chrypkę. Duża przepona powoduje u małych dzieci zaburzenia oddychania. Leczenie jest operacyjne – w przypadku przegrody błoniastej stosuje się zabieg endoskopowy, a w przypadku przegrody chrzęstnej zabieg z cięcia zewnętrznego.

Bronchoskopy:

• sztywne, umożliwiające wentylację;

• giętkie (bronchofiberoskopy), wymagające zaintubowania pacjenta.

Rurka ustno – gardłowa zabezpiecza pacjenta przed zapadaniem się języka. Należy ją założyć przed zastosowaniem sztucznej wentylacji aparatem Ambu.

Choroby nosa i zatok przynosowych.

1. Wskazania do rynoskopii:

1. przewlekłe i nawracające zapalenia zatok przynosowych;

1. bóle głowy i twarzy (zwłaszcza po operacjach na zatokach przynosowych);

1. krwawienia z nosa;

1. przewlekłe łzawienie;

1. przewlekłe zapalenia gardła, krtani, lub ucha środkowego;

1. choroby nosogardła;

1. upośledzenie węchu;

1. topodiagnostyka płynotoku;

1. diagnostyka nowotworu z pobraniem wycinka;

1. polipy nosa;

1. konfabuloza (rozdęcie małżowiny nosowej);

1. nieprawidłowa budowa przegrody nosowej.

3. Ostre zapalenie zatok przynosowych.

Postacie:

1. zapalenie zatok sitowych;

1. zapalenie zatok szczękowych;

1. pansinusitis;

1. rhinosinusitis.

Przyczyny: H. influenzae w zapaleniu zatok sitowych, pneumokoki, H. influenzae, M. catharralis, Peptostreptococcus, Propionibacterium, beztlenowce (Bacteroides i Clostridium) – w zapaleniu zatok szczękowych.

Ad a) Najbardziej groźne jest zapalenie zatok sitowych. Występuje już u niemowląt i często jest wywołane zakażeniem szpitalnym. Objawy:

• asymetria powiek wywołana obrzękiem i zastojem krwi w oczodole;

• dochodzi do powstania ropnia podokostnowego oczodołu, a następnie do zajęcia tkanek miękkich oczodołu;

• zwężenie szpary powiekowej;

• obrzęk powiek;

• wypchnięcie gałki ocznej, a niekiedy jej przemieszczenie przez ropień.

Badania dodatkowe: rynoskopia, CT, rynomanometria (pomiar ciśnienia w jamie nosowej podczas oddychania, pozwalający na ocenę wydolności oddechowej).

Powikłania: zapalenie nerwu wzrokowego, prowadzące do ślepoty.

Zmiany postępują bardzo szybko i wymagają szybkiego i intensywnego leczenia.

Leczenie: podaje się leki przeciwzapalne i obkurczające śluzówkę nosa. Niekiedy operacyjnie otwiera się komórki sitowe z dostępu przez nos lub przyśrodkowy kąt oka.

Ad b) Zapalenie zatok szczękowych jest zwykle procesem wtórnym i występuje dopiero w wieku szkolnym.

Leczenie: antybiotyki – w I -ym rzucie amoksycylina, w II –im rzucie cefalosporyny lub makrolidy.

3. Choroby alergiczne.

Schemat postępowania w chorobach alergicznych:

Leczenie:

• przy świądzie, kichaniu i wodnistej wydzielinie z nosa podaje się antyhistaminiki lub ipratropium, a niekiedy również kortykosteroidy donosowo;

• przy zatkaniu przewodów nosowych podaje się α - adrenolityki;

• przy objawach ocznych podaje się kromoglikan dwusodowy i antyhistaminiki;

• przy objawach ogólnych podaje się kortykosteroidy doustnie, a niekiedy stosuje immunoterapię, zwłaszcza przy objawach sezonowych.

Alergeny można podzielić na:

• zwierzęce,

• roślinne,

• chemiczne.

Najczęściej spotykane są alergeny domowe. Alergizacji sprzyja uszkodzenie błony śluzowej i stosowanie preparatów donosowych u małych dzieci.

Uzupełnienie

Wodogłowie – najczęstsze przyczyny u dzieci:

niekomunikujące	komunikujące
zwężenie wodociągu mózgu - wrodzone - nabyte guzy mózgu ucisk przez żyłę Galena? Krwiaki podtwardówkowe Zespół Dandy - Walkera	zespół Arnolda – Chariego pozapalne - zapalenie opon mózgowo – rdzeniowych - toksoplazmoza - cytomegalia wylewy podpajęczynówkowe nadmierna produkcja płynu mózgowo – rdzeniowego (brodawczaki splotu naczyniówkowego) choroby tkanki łącznej nadmiar witaminy A

Dziękuję koleżance Darii K. oraz koledze Piotrowi K. za udostępnienie mi swoich notatek i materiałów.

Zizi.

Czacha dymi? – odpręż się, zawsze możesz przełożyć ten egzamin!!!