Mukowiscydoza- zwłóknienie torbielowate
Mukowiscydoza :
Najczęstsza, uwarunkowana genetycznie choroba monogenowa
Dziedzicząca się autosomalnie recesywnie
Nieuleczalna
Prowadząca do przedwczesnego zgonu
W 1989 roku odkryto gen odpowiedzialny za powstanie mukowiscydozy.
Epidemiologia:
Częstość choroby w populacji europejskiej ok. 1/2500
Nosicielstwo w Polsce 1:25 ( W Szkocji 1:2000, We Francji 1:4500)
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową o różnorodnej ekspresji klinicznej.
W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się:
Skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc
Niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki (u około 90% chorych na CF występuje niewydolność tego narządu)
Niepłodnością u mężczyzn (niedorozwój lub brak nasieniowodów, spermatogeneza jest prawidłowa, możliwe jest wspomaganie rozrodu)
Płodność kobiet ograniczona
Podwyższone stężenie chlorków w pocie
Większość chorych wykazuje zaburzenia wielonarządowe, ale u części z nich (ok. 10-15%) CF przebiega z prawidłową wydolnością trzustki.
Podejrzenie mukowiscydozy opiera się na podstawie stwierdzenia:
Jednego lub więcej objawów klinicznych występujących w chorobie
Obciążającego wywiadu rodzinnego (rodzeństwo chore na mukowiscydozę)
Dodatniego….
Wstępne rozpoznanie należy potwierdzić jednym z badań wykrywających dysfunkcję genu CFTR:
Testem potowym wykazującym znamienne wysokie wartości chlorków w pocie (Cl-> 60 mmol/l, u niemowląt >40 mmol/l) w co najmniej dwóch odrębnie wykonanych badaniach
Wykryciem mutacji w genie CFTR w obu allelach
..
Wskazania do wykonania testu potowego:
Układ oddechowy:
Przewlekły, napadowy kaszel
Nawracające i przewlekłe zapalenia płuc, zapalenia oskrzelików, obturacyjne zapalenia oskrzeli
Krwioplucie
Przewlekłe zakażenie pałeczką ropy błękitnej i/lub gronkowcem złocistym
Zmiany w RTG – nawracająca niedodma, rozdęcie, rozstrzenie oskrzeli
Przewlekłe zapalenie zatok obocznych
Układ pokarmowy:
Skręt jelit w okresie płodowym
Zespół czopa smółkowego
Niedrożność smółkowa lub jej ekwiwalenty
Przedłużająca się żółtaczka noworodków
Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
Objawy zespołu złego wchłaniania
Marskość żółciowa wątroby
Kamica żółciowa u dzieci
Nawracające zapalenie trzustki u dzieci
Wypadanie śluzówki odbytnicy
Inne:
Niedobór wysokości i masy ciała
„słony pot”
Palce pałeczkowate
Odwodnienie hiponatremiczne i zasadowica hipochloremiczna i niejasnej etiologii
Nawracające obrzęki ślinianek przyusznych
Inne objawy niedoboru witamin rozpuszczonych w tłuszczach
Wypadanie śluzówki odbytnicy:
Jest dość częstym objawem u dzieci do 3 roku życia
Najczęściej stwierdza się ją u chorych po 1 roku życia, zwykle przed rozpoczęciem leczenia preparatami enzymów trzustkowych
Objawy kliniczne:
Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych):
Gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii
Występuje suchy i uciążliwy kaszel niekiedy duszność…
Objawy ze strony przewodu pokarmowego (wsytępumą u około 75% chorych):
Gęsty i lepki śliz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione a zarazem…
Inne objawy:
Opóźnienie rozwoju fizycznego
Upośledzenia rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
Nadmierna męczliwość
Pałeczkowate palce (wiąże się z zajęciem płuc lub wątroby)
Leczenie chorych na mukowiscydozę musi być kompleksowe i wielospecjalistyczne
Ze względu na wielonarządową ekspresję choroby obejmuje ona:
Leczenie żywieniowe
Terapię niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki
Profilaktykę i leczenie choroby oskrzelowo – płucnej
Leczenie powikłań CF
Leczenie
Choroba oskrzelowo – płucna w przebiegu mukowiscydozy wymaga:
Usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych
Opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego oraz spowolnienia…
Dieta zależy od: wieku, stadium rozwoju i drogi podaży.
Zapotrzebowanie energetyczne chorych:
Zalecaną jest dieta wysokoenergetyczna. Podaż energii powinna być…
W razie braku skuteczności „zachowawczych: metod leczenie żywieniowego…
Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki jest wskazaniem do rozpoczęcia
Mależy stosować preparaty w formie kwasoodpornych mikrogranulek dojelitowyhc.
Różnią się one składem ilościowym enzymów i rodzajem substancji chemicznych wchodzących w skład otoczki granulek.
Zasady podawania enzymów
Preparaty enzymów trzustkowych powinny być podawane w trakcie posiłków, najlepiej w dwóch porcjach (na początku i w połowie posiłku), żeby umożliwić jak najszybsze ich wymieszanie z treścią pokarmową.
W podawaniu enzymów należy przestrzegać następujących zasad:
Preprat…
Fizjoterapia:
Celem fizjoterapii jest systematyczne usuwanie wydzieliny zalegające w drogach oddechowych. Cel ten jest realizowany za pomocą różnych technik drenażowych, dobieranych indywidualnie dla każdego chorego.
Przy doborze odpowiedniej techniki należy uwzględnić:
Wiek chorego
Stan zaawansowania choroby
Występowanie nadreaktywności oskrzeli
Stopień motywacji
Preferencje pacjenta odnośnie odpowiedniej techniki
Powikłania i choroby współistniejące:
Choroba refluksowa przełyku
Niedrożność smółkowa
Choroby wątroby i dróg żółciowych
Zespół jelitowego przerostu bakteryjnego
Cukrzyca
Nietrzymanie moczu
Zaburzenia płodności
Kamica nerkowa
Szczepienia ochronne:
Mukowiscydoza nie jest przeciwwskazaniem do szczepień ochronnych.
Rokowanie:
Jest to choroba przewlekła i ciężka, ale jej ewolucja jest różna, w zależności od przypadku. Codzienne zabiegi korzystnie wpływają na długość i jakość życia chorych. Ważną rolę odgrywają rodzice.