MUKOWISCYDOZA - to inaczej zwłóknienie torbielowate, jest najczęściej występującą jednogenową chorobą rasy białej, dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej postaci objawia się zapaleniami oskrzeli i płuc, zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki, niepłodnością męską oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie. Za wystąpienie choroby odpowiedzialne są mutacje genu CFTR, prowadzące do zmiany struktury i/lub funkcji białka CFTR. Ostateczny defekt polega na zablokowaniu wypływu jonów Cl (tym samym również H₂O) oraz dodatkowym wchłanianiu jonów Na, co prowadzi do powstania gęstego, lepkiego śluzu (wywołującego objawy chorobowe mukowiscydozy). W leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki mukolityczne i antybiotyki.

Objawy kliniczne:

• Ze strony układu oddechowego:

  • Przewlekły napadowy kaszel z wytwarzaniem wydzieliny

  • Nawracające i przewlekłe zapalenia płuc, oskrzelików, obturacyjne zapalenie oskrzeli

  • Krwioplucia

  • Przewlekłe zakażenia bakteryjne PSEUDOMONAS AERUGINOS, STAPHYLOCOCCUS UREUS

  • Zmiany w RTG – nawracająca niedodma, rozdęcia, rozstrzenie oskrzeli

  • Polipy nosa

  • Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.

• Ze strony układu pokarmowego:

  • Niedrożność smółkowa

  • Przedłużająca się żółtaczka u noworodków

  • Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce

  • Objawy zespołu złego wchłaniania

  • Wypadanie śluzówki odbytu

  • Marskość żółciowa wątroby

  • Kamica żółciowa u dzieci

  • Nawracające zapalenie trzustki, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki

  • Skręt jelita w okresie płodowym

  • Objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.

• Ze strony innych układów:

  • Niedobór masy ciała, zaburzenia wzrostu

  • Słony pot

  • Pałeczkowate palce

  • Nawracający obrzęk ślinianek przyusznych

  • Azoospermia obturacyjna.